Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7529605C>A | CA403087306 | MCOLN1 | c.1252C>A (p.Leu418Met) n.1567C>A n.248C>A n.435C>A c.129C>A | |
19 | g.7529605C>G | CA403087307 | MCOLN1 | c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1567C>G n.248C>G n.435C>G c.129C>G | |
19 | g.7529605C>T | CA505231727 | MCOLN1 | c.1252C>T (p.Leu418=) n.1567C>T n.248C>T n.435C>T c.129C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529606T>A | CA403087309 | MCOLN1 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.1568T>A n.249T>A n.436T>A c.130T>A | |
19 | g.7529606T>C | CA9139101 | MCOLN1 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1568T>C n.249T>C n.436T>C c.130T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529606T>G | CA403087316 | MCOLN1 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1568T>G n.249T>G n.436T>G c.130T>G | |
19 | g.7529606T= | CA2320963412 | MCOLN1 | c.1253T= (p.Leu418=) n.1568T= n.249T= n.436T= c.130T= | |
19 | g.7529607G>A | CA505231732 | MCOLN1 | c.1254G>A (p.Leu418=) n.1569G>A n.250G>A n.437G>A c.131G>A | |
19 | g.7529607G>C | CA505231730 | MCOLN1 | c.1254G>C (p.Leu418=) n.1569G>C n.250G>C n.437G>C c.131G>C | |
19 | g.7529607G= | CA2320963413 | MCOLN1 | c.1254G= (p.Leu418=) n.1569G= n.250G= n.437G= c.131G= | |
19 | g.7529607G>T | CA9139102 | MCOLN1 | c.1254G>T (p.Leu418=) n.1569G>T n.250G>T n.437G>T c.131G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529608C>A | CA505231735 | MCOLN1 | c.1255C>A (p.Arg419=) n.1570C>A n.251C>A n.438C>A c.132C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529608C= | CA2320963414 | MCOLN1 | c.1255C= (p.Arg419=) n.1570C= n.251C= n.438C= c.132C= | |
19 | g.7529608C>G | CA9139103 | MCOLN1 | c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.1570C>G n.251C>G n.438C>G c.132C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529608C>T | CA403087325 | MCOLN1 | c.1255C>T (p.Arg419Trp) n.1570C>T n.251C>T n.438C>T c.132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529609G>A | CA9139104 | MCOLN1 | c.1256G>A (p.Arg419Gln) n.1571G>A n.252G>A n.439G>A c.133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529609G>C | CA403087337 | MCOLN1 | c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.1571G>C n.252G>C n.439G>C c.133G>C | dbSNP |
19 | g.7529609G= | CA2320963415 | MCOLN1 | c.1256G= (p.Arg419=) n.1571G= n.252G= n.439G= c.133G= | |
19 | g.7529609G>T | CA403087333 | MCOLN1 | c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.1571G>T n.252G>T n.439G>T c.133G>T | |
19 | g.7529610G>A | CA505231737 | MCOLN1 | c.1257G>A (p.Arg419=) n.1572G>A n.253G>A n.440G>A c.134G>A | |
19 | g.7529610G>C | CA505231738 | MCOLN1 | c.1257G>C (p.Arg419=) n.1572G>C n.253G>C n.440G>C c.134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529610G= | CA2320963416 | MCOLN1 | c.1257G= (p.Arg419=) n.1572G= n.253G= n.440G= c.134G= | |
19 | g.7529610G>T | CA505231739 | MCOLN1 | c.1257G>T (p.Arg419=) n.1572G>T n.253G>T n.440G>T c.134G>T | |
19 | g.7529611G>A | CA403087338 | MCOLN1 | c.1258G>A (p.Val420Met) n.1573G>A n.254G>A n.441G>A c.135G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529611G>C | CA403087346 | MCOLN1 | c.1258G>C (p.Val420Leu) n.1573G>C n.254G>C n.441G>C c.135G>C | |
19 | g.7529611G>T | CA403087340 | MCOLN1 | c.1258G>T (p.Val420Leu) n.1573G>T n.254G>T n.441G>T c.135G>T | |
19 | g.7529612T>A | CA403087349 | MCOLN1 | c.1259T>A (p.Val420Glu) n.1574T>A n.255T>A n.442T>A c.136T>A | |
19 | g.7529612T>C | CA403087352 | MCOLN1 | c.1259T>C (p.Val420Ala) n.1574T>C n.255T>C n.442T>C c.136T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529612T>G | CA403087350 | MCOLN1 | c.1259T>G (p.Val420Gly) n.1574T>G n.255T>G n.442T>G c.136T>G | |
19 | g.7529613G>A | CA505231742 | MCOLN1 | c.1260G>A (p.Val420=) n.1575G>A n.256G>A n.443G>A c.137G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529613G>C | CA505231743 | MCOLN1 | c.1260G>C (p.Val420=) n.1575G>C n.256G>C n.443G>C c.137G>C | |
19 | g.7529613G= | CA2320963417 | MCOLN1 | c.1260G= (p.Val420=) n.1575G= n.256G= n.443G= c.137G= | |
19 | g.7529613G>T | CA505231744 | MCOLN1 | c.1260G>T (p.Val420=) n.1575G>T n.256G>T n.443G>T c.137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529614G>A | CA403087355 | MCOLN1 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1576G>A n.257G>A n.444G>A c.138G>A | dbSNP |
19 | g.7529614G>C | CA403087358 | MCOLN1 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1576G>C n.257G>C n.444G>C c.138G>C | |
19 | g.7529614G= | CA2320963418 | MCOLN1 | c.1261G= (p.Ala421=) n.1576G= n.257G= n.444G= c.138G= | |
19 | g.7529614G>T | CA403087362 | MCOLN1 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1576G>T n.257G>T n.444G>T c.138G>T | dbSNP |
19 | g.7529615C>A | CA403087364 | MCOLN1 | c.1262C>A (p.Ala421Asp) n.1577C>A n.258C>A n.445C>A c.139C>A | |
19 | g.7529615C>G | CA403087367 | MCOLN1 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.1577C>G n.258C>G n.445C>G c.139C>G | |
19 | g.7529615C>T | CA403087379 | MCOLN1 | c.1262C>T (p.Ala421Val) n.1577C>T n.258C>T n.445C>T c.139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529616C>A | CA505231748 | MCOLN1 | c.1263C>A (p.Ala421=) n.1578C>A n.259C>A n.446C>A c.140C>A | |
19 | g.7529616C= | CA2320963419 | MCOLN1 | c.1263C= (p.Ala421=) n.1578C= n.259C= n.446C= c.140C= | |
19 | g.7529616C>G | CA505231749 | MCOLN1 | c.1263C>G (p.Ala421=) n.1578C>G n.259C>G n.446C>G c.140C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529616C>T | CA9139105 | MCOLN1 | c.1263C>T (p.Ala421=) n.1578C>T n.259C>T n.446C>T c.140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529617C>A | CA403087386 | MCOLN1 | c.1264C>A (p.Leu422Met) n.1579C>A n.260C>A n.447C>A c.141C>A | |
19 | g.7529617C= | CA2320963420 | MCOLN1 | c.1264C= (p.Leu422=) n.1579C= n.260C= n.447C= c.141C= | |
19 | g.7529617C>G | CA403087387 | MCOLN1 | c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1579C>G n.260C>G n.447C>G c.141C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529617C>T | CA304854705 | MCOLN1 | c.1264C>T (p.Leu422=) n.1579C>T n.260C>T n.447C>T c.141C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529618T>A | CA403087391 | MCOLN1 | c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.1580T>A n.261T>A n.448T>A c.142T>A | |
19 | g.7529618T>C | CA403087389 | MCOLN1 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1580T>C n.261T>C n.448T>C c.142T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529618T>G | CA403087388 | MCOLN1 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1580T>G n.261T>G n.448T>G c.142T>G | |
19 | g.7529619G>A | CA505231754 | MCOLN1 | c.1266G>A (p.Leu422=) n.1581G>A n.262G>A n.449G>A c.143G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529619G>C | CA505231755 | MCOLN1 | c.1266G>C (p.Leu422=) n.1581G>C n.262G>C n.449G>C c.143G>C | |
19 | g.7529619G= | CA2320963421 | MCOLN1 | c.1266G= (p.Leu422=) n.1581G= n.262G= n.449G= c.143G= | |
19 | g.7529619G>T | CA9139106 | MCOLN1 | c.1266G>T (p.Leu422=) n.1581G>T n.262G>T n.449G>T c.143G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529620C>A | CA403087397 | MCOLN1 | c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1582C>A n.263C>A n.450C>A c.144C>A | |
19 | g.7529620C= | CA2320963422 | MCOLN1 | c.1267C= (p.Pro423=) n.1582C= n.263C= n.450C= c.144C= | |
19 | g.7529620C>G | CA403087400 | MCOLN1 | c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1582C>G n.263C>G n.450C>G c.144C>G | |
19 | g.7529620C>T | CA9139107 | MCOLN1 | c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1582C>T n.263C>T n.450C>T c.144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529621C>A | CA403087420 | MCOLN1 | c.1268C>A (p.Pro423His) n.1583C>A n.264C>A n.451C>A c.145C>A | |
19 | g.7529621C>G | CA403087429 | MCOLN1 | c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1583C>G n.264C>G n.451C>G c.145C>G | |
19 | g.7529621C>T | CA403087432 | MCOLN1 | c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1583C>T n.264C>T n.451C>T c.145C>T | |
19 | g.7529622C>A | CA505231758 | MCOLN1 | c.1269C>A (p.Pro423=) n.1584C>A n.265C>A n.452C>A c.146C>A | |
19 | g.7529622C= | CA2320963423 | MCOLN1 | c.1269C= (p.Pro423=) n.1584C= n.265C= n.452C= c.146C= | |
19 | g.7529622C>G | CA505231761 | MCOLN1 | c.1269C>G (p.Pro423=) n.1584C>G n.265C>G n.452C>G c.146C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529622C>T | CA9139108 | MCOLN1 | c.1269C>T (p.Pro423=) n.1584C>T n.265C>T n.452C>T c.146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529623A>C | CA403087444 | MCOLN1 | c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.1585A>C n.266A>C n.453A>C c.147A>C | |
19 | g.7529623A>G | CA403087461 | MCOLN1 | c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.1585A>G n.266A>G n.453A>G c.147A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529623A>T | CA403087464 | MCOLN1 | c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.1585A>T n.266A>T n.453A>T c.147A>T | |
19 | g.7529624G>A | CA403087469 | MCOLN1 | c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.1586G>A n.267G>A n.454G>A c.148G>A | |
19 | g.7529624G>C | CA304854710 | MCOLN1 | c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.1586G>C n.267G>C n.454G>C c.148G>C | dbSNP |
19 | g.7529624G= | CA2320963424 | MCOLN1 | c.1271G= (p.Ser424=) n.1586G= n.267G= n.454G= c.148G= | |
19 | g.7529624G>T | CA403087467 | MCOLN1 | c.1271G>T (p.Ser424Ile) n.1586G>T n.267G>T n.454G>T c.148G>T | |
19 | g.7529625C>A | CA403087473 | MCOLN1 | c.1272C>A (p.Ser424Arg) n.1587C>A n.268C>A n.455C>A c.149C>A | |
19 | g.7529625C= | CA2320963425 | MCOLN1 | c.1272C= (p.Ser424=) n.1587C= n.268C= n.455C= c.149C= | |
19 | g.7529625C>G | CA403087477 | MCOLN1 | c.1272C>G (p.Ser424Arg) n.1587C>G n.268C>G n.455C>G c.149C>G | |
19 | g.7529625C>T | CA9139109 | MCOLN1 | c.1272C>T (p.Ser424=) n.1587C>T n.268C>T n.455C>T c.149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529626G>A | CA403087478 | MCOLN1 | c.1273G>A (p.Val425Ile) n.1588G>A n.269G>A n.456G>A c.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529626G>C | CA403087479 | MCOLN1 | c.1273G>C (p.Val425Leu) n.1588G>C n.269G>C n.456G>C c.150G>C | |
19 | g.7529626G= | CA2320963426 | MCOLN1 | c.1273G= (p.Val425=) n.1588G= n.269G= n.456G= c.150G= | |
19 | g.7529626G>T | CA403087480 | MCOLN1 | c.1273G>T (p.Val425Phe) n.1588G>T n.269G>T n.456G>T c.150G>T | |
19 | g.7529627T>A | CA403087485 | MCOLN1 | c.1274T>A (p.Val425Asp) n.1589T>A n.270T>A n.457T>A c.151T>A | |
19 | g.7529627T>C | CA403087493 | MCOLN1 | c.1274T>C (p.Val425Ala) n.1589T>C n.270T>C n.457T>C c.151T>C | |
19 | g.7529627T>G | CA403087497 | MCOLN1 | c.1274T>G (p.Val425Gly) n.1589T>G n.270T>G n.457T>G c.151T>G | |
19 | g.7529628C>A | CA505231775 | MCOLN1 | c.1275C>A (p.Val425=) n.1590C>A n.271C>A n.458C>A c.152C>A | dbSNP |
19 | g.7529628C= | CA2320963427 | MCOLN1 | c.1275C= (p.Val425=) n.1590C= n.271C= n.458C= c.152C= | |
19 | g.7529628C>G | CA505231779 | MCOLN1 | c.1275C>G (p.Val425=) n.1590C>G n.271C>G n.458C>G c.152C>G | |
19 | g.7529628C>T | CA505231778 | MCOLN1 | c.1275C>T (p.Val425=) n.1590C>T n.271C>T n.458C>T c.152C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529629A= | CA2320963428 | MCOLN1 | c.1276A= (p.Met426=) n.1591A= n.272A= n.459A= c.153A= | |
19 | g.7529629A>C | CA9139110 | MCOLN1 | c.1276A>C (p.Met426Leu) n.1591A>C n.272A>C n.459A>C c.153A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529629A>G | CA403087502 | MCOLN1 | c.1276A>G (p.Met426Val) n.1591A>G n.272A>G n.459A>G c.153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529629A>T | CA403087503 | MCOLN1 | c.1276A>T (p.Met426Leu) n.1591A>T n.272A>T n.459A>T c.153A>T | |
19 | g.7529630T>A | CA403087512 | MCOLN1 | c.1277T>A (p.Met426Lys) n.1592T>A n.273T>A n.460T>A c.154T>A | |
19 | g.7529630T>C | CA403087505 | MCOLN1 | c.1277T>C (p.Met426Thr) n.1592T>C n.273T>C n.460T>C c.154T>C | |
19 | g.7529630T>G | CA403087508 | MCOLN1 | c.1277T>G (p.Met426Arg) n.1592T>G n.273T>G n.460T>G c.154T>G | |
19 | g.7529631G>A | CA403087514 | MCOLN1 | c.1278G>A (p.Met426Ile) n.1593G>A n.274G>A n.461G>A c.155G>A | |
19 | g.7529631G>C | CA403087515 | MCOLN1 | c.1278G>C (p.Met426Ile) n.1593G>C n.274G>C n.461G>C c.155G>C | |
19 | g.7529631G>T | CA403087516 | MCOLN1 | c.1278G>T (p.Met426Ile) n.1593G>T n.274G>T n.461G>T c.155G>T | |
19 | g.7529632C>A | CA403087517 | MCOLN1 | c.1279C>A (p.Arg427Ser) n.1594C>A n.275C>A n.462C>A c.156C>A | |
19 | g.7529632C= | CA2320963429 | MCOLN1 | c.1279C= (p.Arg427=) n.1594C= n.275C= n.462C= c.156C= | |
19 | g.7529632C>G | CA403087518 | MCOLN1 | c.1279C>G (p.Arg427Gly) n.1594C>G n.275C>G n.462C>G c.156C>G | |
19 | g.7529632C>T | CA9139111 | MCOLN1 | c.1279C>T (p.Arg427Cys) n.1594C>T n.275C>T n.462C>T c.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529633G>A | CA403087522 | MCOLN1 | c.1280G>A (p.Arg427His) n.1595G>A n.276G>A n.463G>A c.157G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529633G>C | CA403087530 | MCOLN1 | c.1280G>C (p.Arg427Pro) n.1595G>C n.276G>C n.463G>C c.157G>C | |
19 | g.7529633G>T | CA403087534 | MCOLN1 | c.1280G>T (p.Arg427Leu) n.1595G>T n.276G>T n.463G>T c.157G>T | |
19 | g.7529634C>A | CA505231789 | MCOLN1 | c.1281C>A (p.Arg427=) n.1596C>A n.277C>A n.464C>A c.158C>A | |
19 | g.7529634C>G | CA505231791 | MCOLN1 | c.1281C>G (p.Arg427=) n.1596C>G n.277C>G n.464C>G c.158C>G | |
19 | g.7529634C>T | CA505231793 | MCOLN1 | c.1281C>T (p.Arg427=) n.1596C>T n.277C>T n.464C>T c.158C>T | |
19 | g.7529635T>A | CA403087541 | MCOLN1 | c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.1597T>A n.278T>A n.465T>A c.159T>A | ClinVar |
19 | g.7529635T>C | CA403087550 | MCOLN1 | c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1597T>C n.278T>C n.465T>C c.159T>C | |
19 | g.7529635T>G | CA403087554 | MCOLN1 | c.1282T>G (p.Phe428Val) n.1597T>G n.278T>G n.465T>G c.159T>G | |
19 | g.7529636T>A | CA403087569 | MCOLN1 | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.1598T>A n.279T>A n.466T>A c.160T>A | |
19 | g.7529636T>C | CA403087567 | MCOLN1 | c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.1598T>C n.279T>C n.466T>C c.160T>C | |
19 | g.7529636T>G | CA403087561 | MCOLN1 | c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1598T>G n.279T>G n.466T>G c.160T>G | COSMIC |
19 | g.7529637C>A | CA403087578 | MCOLN1 | c.1284C>A (p.Phe428Leu) n.1599C>A n.280C>A n.467C>A c.161C>A | |
19 | g.7529637C= | CA2320963430 | MCOLN1 | c.1284C= (p.Phe428=) n.1599C= n.280C= n.467C= c.161C= | |
19 | g.7529637C>G | CA403087592 | MCOLN1 | c.1284C>G (p.Phe428Leu) n.1599C>G n.280C>G n.467C>G c.161C>G | |
19 | g.7529637C>T | CA9139112 | MCOLN1 | c.1284C>T (p.Phe428=) n.1599C>T n.280C>T n.467C>T c.161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529638T>A | CA403087625 | MCOLN1 | c.1285T>A (p.Cys429Ser) n.1600T>A n.281T>A n.468T>A c.162T>A | |
19 | g.7529638T>C | CA403087635 | MCOLN1 | c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.1600T>C n.281T>C n.468T>C c.162T>C | |
19 | g.7529638T>G | CA403087640 | MCOLN1 | c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.1600T>G n.281T>G n.468T>G c.162T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529639G>A | CA403087644 | MCOLN1 | c.1286G>A (p.Cys429Tyr) n.1601G>A n.282G>A n.469G>A c.163G>A | |
19 | g.7529639G>C | CA403087648 | MCOLN1 | c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.1601G>C n.282G>C n.469G>C c.163G>C | |
19 | g.7529639G>T | CA403087651 | MCOLN1 | c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.1601G>T n.282G>T n.469G>T c.163G>T | |
19 | g.7529640C>A | CA403087657 | MCOLN1 | c.1287C>A (p.Cys429Ter) n.1602C>A n.283C>A n.470C>A c.164C>A | |
19 | g.7529640C>G | CA403087658 | MCOLN1 | c.1287C>G (p.Cys429Trp) n.1602C>G n.283C>G n.470C>G c.164C>G | |
19 | g.7529640C>T | CA505231797 | MCOLN1 | c.1287C>T (p.Cys429=) n.1602C>T n.283C>T n.470C>T c.164C>T | |
19 | g.7529641T>A | CA403087661 | MCOLN1 | c.1288T>A (p.Cys430Ser) n.1603T>A n.284T>A n.471T>A c.165T>A | |
19 | g.7529641T>C | CA403087663 | MCOLN1 | c.1288T>C (p.Cys430Arg) n.1603T>C n.284T>C n.471T>C c.165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529641T>G | CA403087664 | MCOLN1 | c.1288T>G (p.Cys430Gly) n.1603T>G n.284T>G n.471T>G c.165T>G | |
19 | g.7529641T= | CA2320963431 | MCOLN1 | c.1288T= (p.Cys430=) n.1603T= n.284T= n.471T= c.165T= | |
19 | g.7529642G>A | CA403087710 | MCOLN1 | c.1289G>A (p.Cys430Tyr) n.1604G>A n.285G>A n.472G>A c.166G>A | |
19 | g.7529642G>C | CA403087679 | MCOLN1 | c.1289G>C (p.Cys430Ser) n.1604G>C n.285G>C n.472G>C c.166G>C | |
19 | g.7529642G>T | CA403087677 | MCOLN1 | c.1289G>T (p.Cys430Phe) n.1604G>T n.285G>T n.472G>T c.166G>T | |
19 | g.7529643C>A | CA403087716 | MCOLN1 | c.1290C>A (p.Cys430Ter) n.1605C>A n.286C>A n.473C>A c.167C>A | |
19 | g.7529643C>G | CA403087719 | MCOLN1 | c.1290C>G (p.Cys430Trp) n.1605C>G n.286C>G n.473C>G c.167C>G | |
19 | g.7529643C>T | CA505231798 | MCOLN1 | c.1290C>T (p.Cys430=) n.1605C>T n.286C>T n.473C>T c.167C>T | |
19 | g.7529644T>A | CA403087723 | MCOLN1 | c.1291T>A (p.Cys431Ser) n.1606T>A n.287T>A n.474T>A c.168T>A | |
19 | g.7529644T>C | CA403087724 | MCOLN1 | c.1291T>C (p.Cys431Arg) n.1606T>C n.287T>C n.474T>C c.168T>C | |
19 | g.7529644T>G | CA403087725 | MCOLN1 | c.1291T>G (p.Cys431Gly) n.1606T>G n.287T>G n.474T>G c.168T>G | |
19 | g.7529645G>A | CA403087728 | MCOLN1 | c.1292G>A (p.Cys431Tyr) n.1607G>A n.288G>A n.475G>A c.169G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529645G>C | CA403087733 | MCOLN1 | c.1292G>C (p.Cys431Ser) n.1607G>C n.288G>C n.475G>C c.169G>C | |
19 | g.7529645G>T | CA403087752 | MCOLN1 | c.1292G>T (p.Cys431Phe) n.1607G>T n.288G>T n.475G>T c.169G>T | |
19 | g.7529646C>A | CA403087753 | MCOLN1 | c.1293C>A (p.Cys431Ter) n.1608C>A n.289C>A n.476C>A c.170C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529646C= | CA2320963432 | MCOLN1 | c.1293C= (p.Cys431=) n.1608C= n.289C= n.476C= c.170C= | |
19 | g.7529646C>G | CA403087754 | MCOLN1 | c.1293C>G (p.Cys431Trp) n.1608C>G n.289C>G n.476C>G c.170C>G | |
19 | g.7529646C>T | CA9139113 | MCOLN1 | c.1293C>T (p.Cys431=) n.1608C>T n.289C>T n.476C>T c.170C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529647G>A | CA403087761 | MCOLN1 | c.1294G>A (p.Val432Met) n.1609G>A n.290G>A n.477G>A c.171G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529647G>C | CA403087759 | MCOLN1 | c.1294G>C (p.Val432Leu) n.1609G>C n.290G>C n.477G>C c.171G>C | |
19 | g.7529647G>T | CA403087757 | MCOLN1 | c.1294G>T (p.Val432Leu) n.1609G>T n.290G>T n.477G>T c.171G>T | COSMIC |
19 | g.7529648T>A | CA403087762 | MCOLN1 | c.1295T>A (p.Val432Glu) n.1610T>A n.291T>A n.478T>A c.172T>A | |
19 | g.7529648T>C | CA403087765 | MCOLN1 | c.1295T>C (p.Val432Ala) n.1610T>C n.291T>C n.478T>C c.172T>C | |
19 | g.7529648T>G | CA403087768 | MCOLN1 | c.1295T>G (p.Val432Gly) n.1610T>G n.291T>G n.478T>G c.172T>G | |
19 | g.7529649G>A | CA505231802 | MCOLN1 | c.1296G>A (p.Val432=) n.1611G>A n.292G>A n.479G>A c.173G>A | |
19 | g.7529649G>C | CA505231803 | MCOLN1 | c.1296G>C (p.Val432=) n.1611G>C n.292G>C n.479G>C c.173G>C | |
19 | g.7529649G>T | CA505231804 | MCOLN1 | c.1296G>T (p.Val432=) n.1611G>T n.292G>T n.479G>T c.173G>T | ClinVar |
19 | g.7529650G>A | CA403087771 | MCOLN1 | c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1612G>A n.293G>A n.480G>A c.174G>A | |
19 | g.7529650G>C | CA403087772 | MCOLN1 | c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1612G>C n.293G>C n.480G>C c.174G>C | |
19 | g.7529650G>T | CA403087773 | MCOLN1 | c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1612G>T n.293G>T n.480G>T c.174G>T | |
19 | g.7529651C>A | CA403087774 | MCOLN1 | c.1298C>A (p.Ala433Asp) n.1613C>A n.294C>A n.481C>A c.175C>A | |
19 | g.7529651C>G | CA403087776 | MCOLN1 | c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1613C>G n.294C>G n.481C>G c.175C>G | COSMIC |
19 | g.7529651C>T | CA403087777 | MCOLN1 | c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1613C>T n.294C>T n.481C>T c.175C>T | |
19 | g.7529652T>A | CA505231806 | MCOLN1 | c.1299T>A (p.Ala433=) n.1614T>A n.295T>A n.482T>A c.176T>A | |
19 | g.7529652T>C | CA505231807 | MCOLN1 | c.1299T>C (p.Ala433=) n.1614T>C n.295T>C n.482T>C c.176T>C | ClinVar |
19 | g.7529652T>G | CA505231808 | MCOLN1 | c.1299T>G (p.Ala433=) n.1614T>G n.295T>G n.482T>G c.176T>G | |
19 | g.7529653G>A | CA403087779 | MCOLN1 | c.1300G>A (p.Val434Ile) n.1615G>A n.296G>A n.483G>A c.177G>A | COSMIC |
19 | g.7529653G>C | CA403087781 | MCOLN1 | c.1300G>C (p.Val434Leu) n.1615G>C n.296G>C n.483G>C c.177G>C | |
19 | g.7529653G>T | CA403087783 | MCOLN1 | c.1300G>T (p.Val434Phe) n.1615G>T n.296G>T n.483G>T c.177G>T | |
19 | g.7529654T>A | CA403087792 | MCOLN1 | c.1301T>A (p.Val434Asp) n.1616T>A n.297T>A n.484T>A c.178T>A | |
19 | g.7529654T>C | CA403087790 | MCOLN1 | c.1301T>C (p.Val434Ala) n.1616T>C n.297T>C n.484T>C c.178T>C | |
19 | g.7529654T>G | CA403087787 | MCOLN1 | c.1301T>G (p.Val434Gly) n.1616T>G n.297T>G n.484T>G c.178T>G | |
19 | g.7529655C>A | CA505231810 | MCOLN1 | c.1302C>A (p.Val434=) n.1617C>A n.298C>A n.485C>A c.179C>A | |
19 | g.7529655C>G | CA505231811 | MCOLN1 | c.1302C>G (p.Val434=) n.1617C>G n.298C>G n.485C>G c.179C>G | |
19 | g.7529655C>T | CA505231812 | MCOLN1 | c.1302C>T (p.Val434=) n.1617C>T n.298C>T n.485C>T c.179C>T | |
19 | g.7529656A>C | CA403087796 | MCOLN1 | c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.1618A>C n.299A>C n.486A>C c.180A>C | |
19 | g.7529656A>G | CA403087802 | MCOLN1 | c.1303A>G (p.Ile435Val) n.1618A>G n.299A>G n.486A>G c.180A>G | |
19 | g.7529656A>T | CA403087810 | MCOLN1 | c.1303A>T (p.Ile435Phe) n.1618A>T n.299A>T n.486A>T c.180A>T | |
19 | g.7529657T>A | CA403087812 | MCOLN1 | c.1304T>A (p.Ile435Asn) n.1619T>A n.300T>A n.487T>A c.181T>A | |
19 | g.7529657T>C | CA403087813 | MCOLN1 | c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.1619T>C n.300T>C n.487T>C c.181T>C | |
19 | g.7529657T>G | CA403087814 | MCOLN1 | c.1304T>G (p.Ile435Ser) n.1619T>G n.300T>G n.487T>G c.181T>G | |
19 | g.7529658C>A | CA505231814 | MCOLN1 | c.1305C>A (p.Ile435=) n.1620C>A n.301C>A n.488C>A c.182C>A | ClinVar |
19 | g.7529658C>G | CA403087815 | MCOLN1 | c.1305C>G (p.Ile435Met) n.1620C>G n.301C>G n.488C>G c.182C>G | |
19 | g.7529658C>T | CA505231815 | MCOLN1 | c.1305C>T (p.Ile435=) n.1620C>T n.301C>T n.488C>T c.182C>T | |
19 | g.7529659T>A | CA403087819 | MCOLN1 | c.1306T>A (p.Tyr436Asn) n.1621T>A n.302T>A n.489T>A c.183T>A | |
19 | g.7529659T>C | CA403087827 | MCOLN1 | c.1306T>C (p.Tyr436His) n.1621T>C n.302T>C n.489T>C c.183T>C | ClinVar |
19 | g.7529659T>G | CA403087831 | MCOLN1 | c.1306T>G (p.Tyr436Asp) n.1621T>G n.302T>G n.489T>G c.183T>G | |
19 | g.7529660A>C | CA403087838 | MCOLN1 | c.1307A>C (p.Tyr436Ser) n.1622A>C n.303A>C n.490A>C c.184A>C | |
19 | g.7529660A>G | CA403087844 | MCOLN1 | c.1307A>G (p.Tyr436Cys) n.1622A>G n.303A>G n.490A>G c.184A>G | |
19 | g.7529660A>T | CA403087846 | MCOLN1 | c.1307A>T (p.Tyr436Phe) n.1622A>T n.303A>T n.490A>T c.184A>T | |
19 | g.7529661C>A | CA403087855 | MCOLN1 | c.1308C>A (p.Tyr436Ter) n.1623C>A n.304C>A n.491C>A c.185C>A | |
19 | g.7529661C= | CA2320963433 | MCOLN1 | c.1308C= (p.Tyr436=) n.1623C= n.304C= n.491C= c.185C= | |
19 | g.7529661C>G | CA403087853 | MCOLN1 | c.1308C>G (p.Tyr436Ter) n.1623C>G n.304C>G n.491C>G c.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529661C>T | CA505231820 | MCOLN1 | c.1308C>T (p.Tyr436=) n.1623C>T n.304C>T n.491C>T c.185C>T | ClinVar |
19 | g.7529662C>A | CA403087859 | MCOLN1 | c.1309C>A (p.Leu437Met) n.1624C>A n.305C>A n.492C>A c.186C>A | |
19 | g.7529662C= | CA2320963434 | MCOLN1 | c.1309C= (p.Leu437=) n.1624C= n.305C= n.492C= c.186C= | |
19 | g.7529662C>G | CA403087868 | MCOLN1 | c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1624C>G n.305C>G n.492C>G c.186C>G | dbSNP |
19 | g.7529662C>T | CA9139114 | MCOLN1 | c.1309C>T (p.Leu437=) n.1624C>T n.305C>T n.492C>T c.186C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529663T>A | CA403087870 | MCOLN1 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1625T>A n.306T>A n.493T>A c.187T>A | |
19 | g.7529663T>C | CA403087872 | MCOLN1 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1625T>C n.306T>C n.493T>C c.187T>C | |
19 | g.7529663T>G | CA403087871 | MCOLN1 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1625T>G n.306T>G n.493T>G c.187T>G | |
19 | g.7529664G>A | CA505231823 | MCOLN1 | c.1311G>A (p.Leu437=) n.1626G>A n.307G>A n.494G>A c.188G>A | |
19 | g.7529664G>C | CA505231824 | MCOLN1 | c.1311G>C (p.Leu437=) n.1626G>C n.307G>C n.494G>C c.188G>C | ClinVar |
19 | g.7529664G>T | CA505231825 | MCOLN1 | c.1311G>T (p.Leu437=) n.1626G>T n.307G>T n.494G>T c.188G>T | |
19 | g.7529665G>A | CA403087873 | MCOLN1 | c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.1627G>A n.308G>A n.495G>A c.189G>A | |
19 | g.7529665G>C | CA403087880 | MCOLN1 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1627G>C n.308G>C n.495G>C c.189G>C | |
19 | g.7529665G>T | CA403087874 | MCOLN1 | c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.1627G>T n.308G>T n.495G>T c.189G>T | |
19 | g.7529666G>A | CA403087882 | MCOLN1 | c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.1628G>A n.309G>A n.496G>A c.190G>A | |
19 | g.7529666G>C | CA403087886 | MCOLN1 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1628G>C n.309G>C n.496G>C c.190G>C | |
19 | g.7529666G>T | CA403087887 | MCOLN1 | c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1628G>T n.309G>T n.496G>T c.190G>T | |
19 | g.7529667C>A | CA505231830 | MCOLN1 | c.1314C>A (p.Gly438=) n.1629C>A n.310C>A n.497C>A c.191C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529667C= | CA2320963435 | MCOLN1 | c.1314C= (p.Gly438=) n.1629C= n.310C= n.497C= c.191C= | |
19 | g.7529667C>G | CA505231832 | MCOLN1 | c.1314C>G (p.Gly438=) n.1629C>G n.310C>G n.497C>G c.191C>G | |
19 | g.7529667C>T | CA505231831 | MCOLN1 | c.1314C>T (p.Gly438=) n.1629C>T n.310C>T n.497C>T c.191C>T | |
19 | g.7529668T>A | CA403087892 | MCOLN1 | c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.1630T>A n.311T>A n.498T>A c.192T>A | |
19 | g.7529668T>C | CA403087900 | MCOLN1 | c.1315T>C (p.Tyr439His) n.1630T>C n.311T>C n.498T>C c.192T>C | |
19 | g.7529668T>G | CA403087905 | MCOLN1 | c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.1630T>G n.311T>G n.498T>G c.192T>G | |
19 | g.7529669A>C | CA403087910 | MCOLN1 | c.1316A>C (p.Tyr439Ser) n.1631A>C n.312A>C n.499A>C c.193A>C | |
19 | g.7529669A>G | CA403087914 | MCOLN1 | c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.1631A>G n.312A>G n.499A>G c.193A>G | |
19 | g.7529669A>T | CA403087917 | MCOLN1 | c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.1631A>T n.312A>T n.499A>T c.193A>T | |
19 | g.7529670C>A | CA403087920 | MCOLN1 | c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.1632C>A n.313C>A n.500C>A c.194C>A | |
19 | g.7529670C>G | CA403087926 | MCOLN1 | c.1317C>G (p.Tyr439Ter) n.1632C>G n.313C>G n.500C>G c.194C>G | |
19 | g.7529670C>T | CA505231837 | MCOLN1 | c.1317C>T (p.Tyr439=) n.1632C>T n.313C>T n.500C>T c.194C>T | |
19 | g.7529671T>A | CA403087941 | MCOLN1 | c.1318T>A (p.Cys440Ser) n.1633T>A n.314T>A n.501T>A c.195T>A | |
19 | g.7529671T>C | CA403087932 | MCOLN1 | c.1318T>C (p.Cys440Arg) n.1633T>C n.314T>C n.501T>C c.195T>C | |
19 | g.7529671T>G | CA403087937 | MCOLN1 | c.1318T>G (p.Cys440Gly) n.1633T>G n.314T>G n.501T>G c.195T>G | |
19 | g.7529672G>A | CA403087948 | MCOLN1 | c.1319G>A (p.Cys440Tyr) n.1634G>A n.315G>A n.502G>A c.196G>A | |
19 | g.7529672G>C | CA403087950 | MCOLN1 | c.1319G>C (p.Cys440Ser) n.1634G>C n.315G>C n.502G>C c.196G>C | |
19 | g.7529672G>T | CA403087951 | MCOLN1 | c.1319G>T (p.Cys440Phe) n.1634G>T n.315G>T n.502G>T c.196G>T | |
19 | g.7529673C>A | CA403087952 | MCOLN1 | c.1320C>A (p.Cys440Ter) n.1635C>A n.316C>A n.503C>A c.197C>A | |
19 | g.7529673C>G | CA403087954 | MCOLN1 | c.1320C>G (p.Cys440Trp) n.1635C>G n.316C>G n.503C>G c.197C>G | |
19 | g.7529673C>T | CA505231841 | MCOLN1 | c.1320C>T (p.Cys440=) n.1635C>T n.316C>T n.503C>T c.197C>T | |
19 | g.7529674T>A | CA403087962 | MCOLN1 | c.1321T>A (p.Phe441Ile) n.1636T>A n.317T>A n.504T>A c.198T>A | |
19 | g.7529674T>C | CA403087971 | MCOLN1 | c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.1636T>C n.317T>C n.504T>C c.198T>C | |
19 | g.7529674T>G | CA403087976 | MCOLN1 | c.1321T>G (p.Phe441Val) n.1636T>G n.317T>G n.504T>G c.198T>G | |
19 | g.7529675T>A | CA403087981 | MCOLN1 | c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.1637T>A n.318T>A n.505T>A c.199T>A | dbSNP |
19 | g.7529675T>C | CA403087982 | MCOLN1 | c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.1637T>C n.318T>C n.505T>C c.199T>C | |
19 | g.7529675T>G | CA403087983 | MCOLN1 | c.1322T>G (p.Phe441Cys) n.1637T>G n.318T>G n.505T>G c.199T>G | |
19 | g.7529675T= | CA2320963436 | MCOLN1 | c.1322T= (p.Phe441=) n.1637T= n.318T= n.505T= c.199T= | |
19 | g.7529676C>A | CA403087984 | MCOLN1 | c.1323C>A (p.Phe441Leu) n.1638C>A n.319C>A n.506C>A c.200C>A | |
19 | g.7529676C>G | CA403087986 | MCOLN1 | c.1323C>G (p.Phe441Leu) n.1638C>G n.319C>G n.506C>G c.200C>G | |
19 | g.7529676C>T | CA505231846 | MCOLN1 | c.1323C>T (p.Phe441=) n.1638C>T n.319C>T n.506C>T c.200C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529677T>A | CA403087988 | MCOLN1 | c.1324T>A (p.Cys442Ser) n.1639T>A n.320T>A n.507T>A c.201T>A | |
19 | g.7529677T>C | CA403087990 | MCOLN1 | c.1324T>C (p.Cys442Arg) n.1639T>C n.320T>C n.507T>C c.201T>C | |
19 | g.7529677T>G | CA403087997 | MCOLN1 | c.1324T>G (p.Cys442Gly) n.1639T>G n.320T>G n.507T>G c.201T>G | |
19 | g.7529678G>A | CA403088000 | MCOLN1 | c.1325G>A (p.Cys442Tyr) n.1640G>A n.321G>A n.508G>A c.202G>A | |
19 | g.7529678G>C | CA403088002 | MCOLN1 | c.1325G>C (p.Cys442Ser) n.1640G>C n.321G>C n.508G>C c.202G>C | |
19 | g.7529678G>T | CA403088003 | MCOLN1 | c.1325G>T (p.Cys442Phe) n.1640G>T n.321G>T n.508G>T c.202G>T | |
19 | g.7529679T>A | CA403088004 | MCOLN1 | c.1326T>A (p.Cys442Ter) n.1641T>A n.322T>A n.509T>A c.203T>A | |
19 | g.7529679T>C | CA505231849 | MCOLN1 | c.1326T>C (p.Cys442=) n.1641T>C n.322T>C n.509T>C c.203T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529679T>G | CA403088005 | MCOLN1 | c.1326T>G (p.Cys442Trp) n.1641T>G n.322T>G n.509T>G c.203T>G | |
19 | g.7529679T= | CA2320963437 | MCOLN1 | c.1326T= (p.Cys442=) n.1641T= n.322T= n.509T= c.203T= | |
19 | g.7529680G>A | CA403088007 | MCOLN1 | c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.1642G>A n.323G>A n.510G>A c.204G>A | |
19 | g.7529680G>C | CA403088009 | MCOLN1 | c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.1642G>C n.323G>C n.510G>C c.204G>C | |
19 | g.7529680G>T | CA403088012 | MCOLN1 | c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.1642G>T n.323G>T n.510G>T c.204G>T | |
19 | g.7529681G>A | CA403088026 | MCOLN1 | c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.1643G>A n.324G>A n.511G>A c.205G>A | |
19 | g.7529681G>C | CA403088025 | MCOLN1 | c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.1643G>C n.324G>C n.511G>C c.205G>C | |
19 | g.7529681G>T | CA403088020 | MCOLN1 | c.1328G>T (p.Gly443Val) n.1643G>T n.324G>T n.511G>T c.205G>T | |
19 | g.7529682C>A | CA505231858 | MCOLN1 | c.1329C>A (p.Gly443=) n.1644C>A n.325C>A n.512C>A c.206C>A | |
19 | g.7529682C>G | CA505231855 | MCOLN1 | c.1329C>G (p.Gly443=) n.1644C>G n.325C>G n.512C>G c.206C>G | |
19 | g.7529682C>T | CA505231856 | MCOLN1 | c.1329C>T (p.Gly443=) n.1644C>T n.325C>T n.512C>T c.206C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529683T>A | CA403088027 | MCOLN1 | c.1330T>A (p.Trp444Arg) n.1645T>A n.326T>A n.513T>A c.207T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529683T>C | CA403088030 | MCOLN1 | c.1330T>C (p.Trp444Arg) n.1645T>C n.326T>C n.513T>C c.207T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529683T>G | CA403088035 | MCOLN1 | c.1330T>G (p.Trp444Gly) n.1645T>G n.326T>G n.513T>G c.207T>G | |
19 | g.7529683T= | CA2320963438 | MCOLN1 | c.1330T= (p.Trp444=) n.1645T= n.326T= n.513T= c.207T= | |
19 | g.7529684G>A | CA403088038 | MCOLN1 | c.1331G>A (p.Trp444Ter) n.1646G>A n.327G>A n.514G>A c.208G>A | |
19 | g.7529684G>C | CA403088040 | MCOLN1 | c.1331G>C (p.Trp444Ser) n.1646G>C n.327G>C n.514G>C c.208G>C | |
19 | g.7529684G>T | CA403088042 | MCOLN1 | c.1331G>T (p.Trp444Leu) n.1646G>T n.327G>T n.514G>T c.208G>T | |
19 | g.7529685G>A | CA403088047 | MCOLN1 | c.1332G>A (p.Trp444Ter) n.1647G>A n.328G>A n.515G>A c.209G>A | |
19 | g.7529685G>C | CA403088052 | MCOLN1 | c.1332G>C (p.Trp444Cys) n.1647G>C n.328G>C n.515G>C c.209G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529685G>T | CA403088053 | MCOLN1 | c.1332G>T (p.Trp444Cys) n.1647G>T n.328G>T n.515G>T c.209G>T | |
19 | g.7529686A= | CA2320963439 | MCOLN1 | c.1333A= (p.Ile445=) n.1648A= n.329A= n.516A= c.210A= | |
19 | g.7529686A>C | CA403088057 | MCOLN1 | c.1333A>C (p.Ile445Leu) n.1648A>C n.329A>C n.516A>C c.210A>C | |
19 | g.7529686A>G | CA9139115 | MCOLN1 | c.1333A>G (p.Ile445Val) n.1648A>G n.329A>G n.516A>G c.210A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529686A>T | CA403088062 | MCOLN1 | c.1333A>T (p.Ile445Phe) n.1648A>T n.329A>T n.516A>T c.210A>T | |
19 | g.7529687T>A | CA403088065 | MCOLN1 | c.1334T>A (p.Ile445Asn) n.1649T>A n.330T>A n.517T>A c.211T>A | |
19 | g.7529687T>C | CA403088066 | MCOLN1 | c.1334T>C (p.Ile445Thr) n.1649T>C n.330T>C n.517T>C c.211T>C | |
19 | g.7529687T>G | CA403088064 | MCOLN1 | c.1334T>G (p.Ile445Ser) n.1649T>G n.330T>G n.517T>G c.211T>G | |
19 | g.7529688C>A | CA505231866 | MCOLN1 | c.1335C>A (p.Ile445=) n.1650C>A n.331C>A n.518C>A c.212C>A | |
19 | g.7529688C= | CA2320963440 | MCOLN1 | c.1335C= (p.Ile445=) n.1650C= n.331C= n.518C= c.212C= | |
19 | g.7529688C>G | CA403088068 | MCOLN1 | c.1335C>G (p.Ile445Met) n.1650C>G n.331C>G n.518C>G c.212C>G | |
19 | g.7529688C>T | CA9139116 | MCOLN1 | c.1335C>T (p.Ile445=) n.1650C>T n.331C>T n.518C>T c.212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529689G>A | CA9139117 | MCOLN1 | c.1336G>A (p.Val446Met) n.1651G>A n.332G>A n.519G>A c.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529689G>C | CA403088071 | MCOLN1 | c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1651G>C n.332G>C n.519G>C c.213G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529689G= | CA2320963441 | MCOLN1 | c.1336G= (p.Val446=) n.1651G= n.332G= n.519G= c.213G= | |
19 | g.7529689G>T | CA347430 | MCOLN1 | c.1336G>T (p.Val446Leu) n.1651G>T n.332G>T n.519G>T c.213G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529690T>A | CA403088080 | MCOLN1 | c.1337T>A (p.Val446Glu) n.1652T>A n.333T>A n.520T>A c.214T>A | |
19 | g.7529690T>C | CA403088079 | MCOLN1 | c.1337T>C (p.Val446Ala) n.1652T>C n.333T>C n.520T>C c.214T>C | |
19 | g.7529690T>G | CA403088077 | MCOLN1 | c.1337T>G (p.Val446Gly) n.1652T>G n.333T>G n.520T>G c.214T>G | |
19 | g.7529691G>A | CA505231871 | MCOLN1 | c.1338G>A (p.Val446=) n.1653G>A n.334G>A n.521G>A c.215G>A | |
19 | g.7529691G>C | CA505231874 | MCOLN1 | c.1338G>C (p.Val446=) n.1653G>C n.334G>C n.521G>C c.215G>C | |
19 | g.7529691G= | CA2320963442 | MCOLN1 | c.1338G= (p.Val446=) n.1653G= n.334G= n.521G= c.215G= | |
19 | g.7529691G>T | CA304854741 | MCOLN1 | c.1338G>T (p.Val446=) n.1653G>T n.334G>T n.521G>T c.215G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529692C>A | CA403088081 | MCOLN1 | c.1339C>A (p.Leu447Met) n.1654C>A n.335C>A n.522C>A c.216C>A | |
19 | g.7529692C>G | CA403088083 | MCOLN1 | c.1339C>G (p.Leu447Val) n.1654C>G n.335C>G n.522C>G c.216C>G | |
19 | g.7529692C>T | CA505231876 | MCOLN1 | c.1339C>T (p.Leu447=) n.1654C>T n.335C>T n.522C>T c.216C>T | |
19 | g.7529693T>A | CA403088087 | MCOLN1 | c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.1655T>A n.336T>A n.523T>A c.217T>A | |
19 | g.7529693T>C | CA347353 | MCOLN1 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.1655T>C n.336T>C n.523T>C c.217T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529693T>G | CA403088088 | MCOLN1 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.1655T>G n.336T>G n.523T>G c.217T>G | |
19 | g.7529693T= | CA2320963443 | MCOLN1 | c.1340T= (p.Leu447=) n.1655T= n.336T= n.523T= c.217T= | |
19 | g.7529694G>A | CA505231881 | MCOLN1 | c.1341G>A (p.Leu447=) n.1656G>A n.337G>A n.524G>A c.218G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529694G>C | CA505231883 | MCOLN1 | c.1341G>C (p.Leu447=) n.1656G>C n.337G>C n.524G>C c.218G>C | |
19 | g.7529694G>T | CA505231884 | MCOLN1 | c.1341G>T (p.Leu447=) n.1656G>T n.337G>T n.524G>T c.218G>T | |
19 | g.7529695G>A | CA403088109 | MCOLN1 | c.1342G>A (p.Gly448Arg) n.1657G>A n.338G>A n.525G>A c.219G>A | |
19 | g.7529695G>C | CA403088090 | MCOLN1 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1657G>C n.338G>C n.525G>C c.219G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529695G>T | CA403088097 | MCOLN1 | c.1342G>T (p.Gly448Trp) n.1657G>T n.338G>T n.525G>T c.219G>T | |
19 | g.7529696G>A | CA403088110 | MCOLN1 | c.1343G>A (p.Gly448Glu) n.1658G>A n.339G>A n.526G>A c.220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529696G>C | CA403088111 | MCOLN1 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1658G>C n.339G>C n.526G>C c.220G>C | |
19 | g.7529696G= | CA2320963444 | MCOLN1 | c.1343G= (p.Gly448=) n.1658G= n.339G= n.526G= c.220G= | |
19 | g.7529696G>T | CA403088118 | MCOLN1 | c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1658G>T n.339G>T n.526G>T c.220G>T | |
19 | g.7529697G>A | CA505231897 | MCOLN1 | c.1344G>A (p.Gly448=) n.1659G>A n.340G>A n.527G>A c.221G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529697G>C | CA505231893 | MCOLN1 | c.1344G>C (p.Gly448=) n.1659G>C n.340G>C n.527G>C c.221G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529697G= | CA2320963445 | MCOLN1 | c.1344G= (p.Gly448=) n.1659G= n.340G= n.527G= c.221G= | |
19 | g.7529697G>T | CA505231896 | MCOLN1 | c.1344G>T (p.Gly448=) n.1659G>T n.340G>T n.527G>T c.221G>T | |
19 | g.7529698C>A | CA403088123 | MCOLN1 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.1660C>A n.341C>A n.528C>A c.222C>A | |
19 | g.7529698C>G | CA403088124 | MCOLN1 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.1660C>G n.341C>G n.528C>G c.222C>G | |
19 | g.7529698C>T | CA403088125 | MCOLN1 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.1660C>T n.341C>T n.528C>T c.222C>T | |
19 | g.7529699C>A | CA403088126 | MCOLN1 | c.1346C>A (p.Pro449His) n.1661C>A n.342C>A n.529C>A c.223C>A | |
19 | g.7529699C= | CA2320963446 | MCOLN1 | c.1346C= (p.Pro449=) n.1661C= n.342C= n.529C= c.223C= | |
19 | g.7529699C>G | CA403088127 | MCOLN1 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.1661C>G n.342C>G n.529C>G c.223C>G | |
19 | g.7529699C>T | CA403088129 | MCOLN1 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.1661C>T n.342C>T n.529C>T c.223C>T | dbSNP |
19 | g.7529700C>A | CA9139118 | MCOLN1 | c.1347C>A (p.Pro449=) n.1662C>A n.343C>A n.530C>A c.224C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529700C= | CA2320963447 | MCOLN1 | c.1347C= (p.Pro449=) n.1662C= n.343C= n.530C= c.224C= | |
19 | g.7529700C>G | CA505231899 | MCOLN1 | c.1347C>G (p.Pro449=) n.1662C>G n.343C>G n.530C>G c.224C>G | |
19 | g.7529700C>T | CA505231900 | MCOLN1 | c.1347C>T (p.Pro449=) n.1662C>T n.343C>T n.530C>T c.224C>T | ClinVar |
19 | g.7529701T>A | CA403088132 | MCOLN1 | c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.1663T>A n.344T>A n.531T>A c.225T>A | |
19 | g.7529701T>C | CA403088133 | MCOLN1 | c.1348T>C (p.Tyr450His) n.1663T>C n.344T>C n.531T>C c.225T>C | |
19 | g.7529701T>G | CA403088135 | MCOLN1 | c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.1663T>G n.344T>G n.531T>G c.225T>G | |
19 | g.7529702A>C | CA403088145 | MCOLN1 | c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.1664A>C n.345A>C n.532A>C c.226A>C | |
19 | g.7529702A>G | CA403088176 | MCOLN1 | c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.1664A>G n.345A>G n.532A>G c.226A>G | COSMIC |
19 | g.7529702A>T | CA403088164 | MCOLN1 | c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.1664A>T n.345A>T n.532A>T c.226A>T | |
19 | g.7529703T>A | CA403088181 | MCOLN1 | c.1350T>A (p.Tyr450Ter) n.1665T>A n.346T>A n.533T>A c.227T>A | |
19 | g.7529703T>C | CA505231907 | MCOLN1 | c.1350T>C (p.Tyr450=) n.1665T>C n.346T>C n.533T>C c.227T>C | |
19 | g.7529703T>G | CA403088189 | MCOLN1 | c.1350T>G (p.Tyr450Ter) n.1665T>G n.346T>G n.533T>G c.227T>G | |
19 | g.7529704C>A | CA403088195 | MCOLN1 | c.1351C>A (p.His451Asn) n.1666C>A n.347C>A n.534C>A c.228C>A | |
19 | g.7529704C>G | CA403088196 | MCOLN1 | c.1351C>G (p.His451Asp) n.1666C>G n.347C>G n.534C>G c.228C>G | |
19 | g.7529704C>T | CA403088207 | MCOLN1 | c.1351C>T (p.His451Tyr) n.1666C>T n.347C>T n.534C>T c.228C>T | |
19 | g.7529705A>C | CA403088218 | MCOLN1 | c.1352A>C (p.His451Pro) n.1667A>C n.348A>C n.535A>C c.229A>C | |
19 | g.7529705A>G | CA403088223 | MCOLN1 | c.1352A>G (p.His451Arg) n.1667A>G n.348A>G n.535A>G c.229A>G | |
19 | g.7529705A>T | CA403088239 | MCOLN1 | c.1352A>T (p.His451Leu) n.1667A>T n.348A>T n.535A>T c.229A>T |