Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7529108C>A | CA403086594 | MCOLN1 | c.1142C>A (p.Ala381Glu) n.1457C>A n.138C>A n.325C>A c.19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529108C= | CA2320963136 | MCOLN1 | c.1142C= (p.Ala381=) n.1457C= n.138C= n.325C= c.19C= | |
19 | g.7529108C>G | CA403086599 | MCOLN1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1457C>G n.138C>G n.325C>G c.19C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529108C>T | CA9139066 | MCOLN1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1457C>T n.138C>T n.325C>T c.19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529109G>A | CA9139067 | MCOLN1 | c.1143G>A (p.Ala381=) n.1458G>A n.139G>A n.326G>A c.20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529109G>C | CA505403574 | MCOLN1 | c.1143G>C (p.Ala381=) n.1458G>C n.139G>C n.326G>C c.20G>C | |
19 | g.7529109G= | CA2320963137 | MCOLN1 | c.1143G= (p.Ala381=) n.1458G= n.139G= n.326G= c.20G= | |
19 | g.7529109G>T | CA505403575 | MCOLN1 | c.1143G>T (p.Ala381=) n.1458G>T n.139G>T n.326G>T c.20G>T | |
19 | g.7529109_7529110insGGC | CA2587948872 | MCOLN1 | c.1143_1144insGGC (p.Ala381_Ser382insGly) n.1458_1459insGGC n.139_140insGGC n.326_327insGGC c.20_21insGGC | gnomAD v4 |
19 | g.7529110A>C | CA403086603 | MCOLN1 | c.1144A>C (p.Ser382Arg) n.1459A>C n.140A>C n.327A>C c.21A>C | |
19 | g.7529110A>G | CA403086605 | MCOLN1 | c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1459A>G n.140A>G n.327A>G c.21A>G | |
19 | g.7529110A>T | CA403086607 | MCOLN1 | c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1459A>T n.140A>T n.327A>T c.21A>T | |
19 | g.7529111G>A | CA403086610 | MCOLN1 | c.1145G>A (p.Ser382Asn) n.1460G>A n.141G>A n.328G>A c.22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529111G>C | CA403086611 | MCOLN1 | c.1145G>C (p.Ser382Thr) n.1460G>C n.141G>C n.328G>C c.22G>C | |
19 | g.7529111G= | CA2320963138 | MCOLN1 | c.1145G= (p.Ser382=) n.1460G= n.141G= n.328G= c.22G= | |
19 | g.7529111G>T | CA403086613 | MCOLN1 | c.1145G>T (p.Ser382Ile) n.1460G>T n.141G>T n.328G>T c.22G>T | |
19 | g.7529112C>A | CA403086617 | MCOLN1 | c.1146C>A (p.Ser382Arg) n.1461C>A n.142C>A n.329C>A c.23C>A | |
19 | g.7529112C= | CA2320963139 | MCOLN1 | c.1146C= (p.Ser382=) n.1461C= n.142C= n.329C= c.23C= | |
19 | g.7529112C>G | CA403086620 | MCOLN1 | c.1146C>G (p.Ser382Arg) n.1461C>G n.142C>G n.329C>G c.23C>G | |
19 | g.7529112C>T | CA505403582 | MCOLN1 | c.1146C>T (p.Ser382=) n.1461C>T n.142C>T n.329C>T c.23C>T | dbSNP |
19 | g.7529113T>A | CA403086623 | MCOLN1 | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) n.1462T>A n.143T>A n.330T>A c.24T>A | |
19 | g.7529113T>C | CA403086625 | MCOLN1 | c.1147T>C (p.Tyr383His) n.1462T>C n.143T>C n.330T>C c.24T>C | |
19 | g.7529113T>G | CA403086627 | MCOLN1 | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.1462T>G n.143T>G n.330T>G c.24T>G | |
19 | g.7529114A>C | CA403086630 | MCOLN1 | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.1463A>C n.144A>C n.331A>C c.25A>C | |
19 | g.7529114A>G | CA403086636 | MCOLN1 | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.1463A>G n.144A>G n.331A>G c.25A>G | |
19 | g.7529114A>T | CA403086633 | MCOLN1 | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.1463A>T n.144A>T n.331A>T c.25A>T | |
19 | g.7529117_7529119del | CA2587948873 | MCOLN1 | c.1151_1153del (p.Asp384del) n.1466_1468del n.147_149del n.334_336del c.28_30del | gnomAD v4 |
19 | g.7529115C>A | CA403086641 | MCOLN1 | c.1149C>A (p.Tyr383Ter) n.1464C>A n.145C>A n.332C>A c.26C>A | |
19 | g.7529115C= | CA2320963140 | MCOLN1 | c.1149C= (p.Tyr383=) n.1464C= n.145C= n.332C= c.26C= | |
19 | g.7529115C>G | CA403086643 | MCOLN1 | c.1149C>G (p.Tyr383Ter) n.1464C>G n.145C>G n.332C>G c.26C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529115C>T | CA9139068 | MCOLN1 | c.1149C>T (p.Tyr383=) n.1464C>T n.145C>T n.332C>T c.26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529115_7529116insCGTCG | CA631462645 | MCOLN1 | c.1149_1150insCGTCG (p.Asp384ArgfsTer20) n.1464_1465insCGTCG n.145_146insCGTCG n.332_333insCGTCG c.26_27insCGTCG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529116G>A | CA9139069 | MCOLN1 | c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.1465G>A n.146G>A n.333G>A c.27G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529116G>C | CA403086650 | MCOLN1 | c.1150G>C (p.Asp384His) n.1465G>C n.146G>C n.333G>C c.27G>C | dbSNP |
19 | g.7529116G= | CA2320963141 | MCOLN1 | c.1150G= (p.Asp384=) n.1465G= n.146G= n.333G= c.27G= | |
19 | g.7529116G>T | CA403086652 | MCOLN1 | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1465G>T n.146G>T n.333G>T c.27G>T | |
19 | g.7529117A= | CA2320963142 | MCOLN1 | c.1151A= (p.Asp384=) n.1466A= n.147A= n.334A= c.28A= | |
19 | g.7529117A>C | CA403086654 | MCOLN1 | c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.1466A>C n.147A>C n.334A>C c.28A>C | |
19 | g.7529117A>G | CA403086655 | MCOLN1 | c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.1466A>G n.147A>G n.334A>G c.28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529117A>T | CA403086656 | MCOLN1 | c.1151A>T (p.Asp384Val) n.1466A>T n.147A>T n.334A>T c.28A>T | |
19 | g.7529118C>A | CA403086660 | MCOLN1 | c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.1467C>A n.148C>A n.335C>A c.29C>A | |
19 | g.7529118C= | CA2320963143 | MCOLN1 | c.1152C= (p.Asp384=) n.1467C= n.148C= n.335C= c.29C= | |
19 | g.7529118C>G | CA403086663 | MCOLN1 | c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.1467C>G n.148C>G n.335C>G c.29C>G | |
19 | g.7529118C>T | CA9139070 | MCOLN1 | c.1152C>T (p.Asp384=) n.1467C>T n.148C>T n.335C>T c.29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529119G>A | CA9139071 | MCOLN1 | c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1468G>A n.149G>A n.336G>A c.30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529119G>C | CA403086667 | MCOLN1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1468G>C n.149G>C n.336G>C c.30G>C | |
19 | g.7529119G= | CA2320963144 | MCOLN1 | c.1153G= (p.Val385=) n.1468G= n.149G= n.336G= c.30G= | |
19 | g.7529119G>T | CA403086669 | MCOLN1 | c.1153G>T (p.Val385Phe) n.1468G>T n.149G>T n.336G>T c.30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529120T>A | CA403086672 | MCOLN1 | c.1154T>A (p.Val385Asp) n.1469T>A n.150T>A n.337T>A c.31T>A | |
19 | g.7529120T>C | CA403086675 | MCOLN1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1469T>C n.150T>C n.337T>C c.31T>C | |
19 | g.7529120T>G | CA403086677 | MCOLN1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1469T>G n.150T>G n.337T>G c.31T>G | |
19 | g.7529121C>A | CA505403592 | MCOLN1 | c.1155C>A (p.Val385=) n.1470C>A n.151C>A n.338C>A c.32C>A | |
19 | g.7529121C>G | CA505403594 | MCOLN1 | c.1155C>G (p.Val385=) n.1470C>G n.151C>G n.338C>G c.32C>G | |
19 | g.7529121C>T | CA505403595 | MCOLN1 | c.1155C>T (p.Val385=) n.1470C>T n.151C>T n.338C>T c.32C>T | |
19 | g.7529122T>A | CA9139072 | MCOLN1 | c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.1471T>A n.152T>A n.339T>A c.33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529122T>C | CA403086681 | MCOLN1 | c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.1471T>C n.152T>C n.339T>C c.33T>C | |
19 | g.7529122T>G | CA403086684 | MCOLN1 | c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.1471T>G n.152T>G n.339T>G c.33T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529122T= | CA2320963145 | MCOLN1 | c.1156T= (p.Cys386=) n.1471T= n.152T= n.339T= c.33T= | |
19 | g.7529123G>A | CA403086686 | MCOLN1 | c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.1472G>A n.153G>A n.340G>A c.34G>A | |
19 | g.7529123G>C | CA403086687 | MCOLN1 | c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.1472G>C n.153G>C n.340G>C c.34G>C | |
19 | g.7529123G>T | CA403086689 | MCOLN1 | c.1157G>T (p.Cys386Phe) n.1472G>T n.153G>T n.340G>T c.34G>T | |
19 | g.7529124C>A | CA403086693 | MCOLN1 | c.1158C>A (p.Cys386Ter) n.1473C>A n.154C>A n.341C>A c.35C>A | |
19 | g.7529124C= | CA2320963146 | MCOLN1 | c.1158C= (p.Cys386=) n.1473C= n.154C= n.341C= c.35C= | |
19 | g.7529124C>G | CA403086694 | MCOLN1 | c.1158C>G (p.Cys386Trp) n.1473C>G n.154C>G n.341C>G c.35C>G | |
19 | g.7529124C>T | CA9139073 | MCOLN1 | c.1158C>T (p.Cys386=) n.1473C>T n.154C>T n.341C>T c.35C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529125A= | CA2320963147 | MCOLN1 | c.1159A= (p.Ser387=) n.1474A= n.155A= n.342A= c.36A= | |
19 | g.7529125A>C | CA403086698 | MCOLN1 | c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.1474A>C n.155A>C n.342A>C c.36A>C | |
19 | g.7529125A>G | CA9139074 | MCOLN1 | c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.1474A>G n.155A>G n.342A>G c.36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529125A>T | CA403086702 | MCOLN1 | c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.1474A>T n.155A>T n.342A>T c.36A>T | |
19 | g.7529126G>A | CA403086705 | MCOLN1 | c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.1475G>A n.156G>A n.343G>A c.37G>A | |
19 | g.7529126G>C | CA403086707 | MCOLN1 | c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.1475G>C n.156G>C n.343G>C c.37G>C | |
19 | g.7529126G>T | CA403086710 | MCOLN1 | c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.1475G>T n.156G>T n.343G>T c.37G>T | |
19 | g.7529127C>A | CA403086712 | MCOLN1 | c.1161C>A (p.Ser387Arg) n.1476C>A n.157C>A n.344C>A c.38C>A | |
19 | g.7529127C>G | CA403086718 | MCOLN1 | c.1161C>G (p.Ser387Arg) n.1476C>G n.157C>G n.344C>G c.38C>G | |
19 | g.7529127C>T | CA505403609 | MCOLN1 | c.1161C>T (p.Ser387=) n.1476C>T n.157C>T n.344C>T c.38C>T | |
19 | g.7529128A>C | CA403086721 | MCOLN1 | c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1477A>C n.158A>C n.345A>C c.39A>C | |
19 | g.7529128A>G | CA403086724 | MCOLN1 | c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1477A>G n.158A>G n.345A>G c.39A>G | |
19 | g.7529128A>T | CA403086725 | MCOLN1 | c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1477A>T n.158A>T n.345A>T c.39A>T | |
19 | g.7529129T>A | CA403086728 | MCOLN1 | c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1478T>A n.159T>A n.346T>A c.40T>A | |
19 | g.7529129T>C | CA403086730 | MCOLN1 | c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1478T>C n.159T>C n.346T>C c.40T>C | |
19 | g.7529129T>G | CA403086732 | MCOLN1 | c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1478T>G n.159T>G n.346T>G c.40T>G | |
19 | g.7529130C>A | CA505403611 | MCOLN1 | c.1164C>A (p.Ile388=) n.1479C>A n.160C>A n.347C>A c.41C>A | |
19 | g.7529130C>G | CA403086735 | MCOLN1 | c.1164C>G (p.Ile388Met) n.1479C>G n.160C>G n.347C>G c.41C>G | |
19 | g.7529130C>T | CA505403614 | MCOLN1 | c.1164C>T (p.Ile388=) n.1479C>T n.160C>T n.347C>T c.41C>T | |
19 | g.7529131C>A | CA403086747 | MCOLN1 | c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.1480C>A n.161C>A n.348C>A c.42C>A | |
19 | g.7529131C= | CA2320963148 | MCOLN1 | c.1165C= (p.Leu389=) n.1480C= n.161C= n.348C= c.42C= | |
19 | g.7529131C>G | CA403086746 | MCOLN1 | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1480C>G n.161C>G n.348C>G c.42C>G | |
19 | g.7529131C>T | CA9139075 | MCOLN1 | c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.1480C>T n.161C>T n.348C>T c.42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529132T>A | CA403086748 | MCOLN1 | c.1166T>A (p.Leu389His) n.1481T>A n.162T>A n.349T>A c.43T>A | |
19 | g.7529132T>C | CA403086750 | MCOLN1 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1481T>C n.162T>C n.349T>C c.43T>C | |
19 | g.7529132T>G | CA403086753 | MCOLN1 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1481T>G n.162T>G n.349T>G c.43T>G | |
19 | g.7529133C>A | CA505403616 | MCOLN1 | c.1167C>A (p.Leu389=) n.1482C>A n.163C>A n.350C>A c.44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529133C>G | CA505403619 | MCOLN1 | c.1167C>G (p.Leu389=) n.1482C>G n.163C>G n.350C>G c.44C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529133C>T | CA505403622 | MCOLN1 | c.1167C>T (p.Leu389=) n.1482C>T n.163C>T n.350C>T c.44C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529134C>A | CA403086756 | MCOLN1 | c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1483C>A n.164C>A n.351C>A c.45C>A | |
19 | g.7529134C>G | CA403086759 | MCOLN1 | c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1483C>G n.164C>G n.351C>G c.45C>G | |
19 | g.7529134C>T | CA505403625 | MCOLN1 | c.1168C>T (p.Leu390=) n.1483C>T n.164C>T n.351C>T c.45C>T | |
19 | g.7529135T>A | CA403086761 | MCOLN1 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1484T>A n.165T>A n.352T>A c.46T>A | |
19 | g.7529135T>C | CA403086763 | MCOLN1 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1484T>C n.165T>C n.352T>C c.46T>C | |
19 | g.7529135T>G | CA403086765 | MCOLN1 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1484T>G n.165T>G n.352T>G c.46T>G | |
19 | g.7529136G>A | CA505403629 | MCOLN1 | c.1170G>A (p.Leu390=) n.1485G>A n.166G>A n.353G>A c.47G>A | |
19 | g.7529136G>C | CA505403631 | MCOLN1 | c.1170G>C (p.Leu390=) n.1485G>C n.166G>C n.353G>C c.47G>C | |
19 | g.7529136G>T | CA505403632 | MCOLN1 | c.1170G>T (p.Leu390=) n.1485G>T n.166G>T n.353G>T c.47G>T | |
19 | g.7529138dup | CA2841549206 | MCOLN1 | c.1172dup (p.Thr392HisfsTer?) n.1487dup n.168dup n.355dup c.49dup | |
19 | g.7529138del | CA2838216242 | MCOLN1 | c.1172del (p.Gly391AlafsTer11) n.1487del n.168del n.355del c.49del | |
19 | g.7529137G>A | CA403086768 | MCOLN1 | c.1171G>A (p.Gly391Ser) n.1486G>A n.167G>A n.354G>A c.48G>A | |
19 | g.7529137G>C | CA403086771 | MCOLN1 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1486G>C n.167G>C n.354G>C c.48G>C | |
19 | g.7529137G>T | CA403086772 | MCOLN1 | c.1171G>T (p.Gly391Cys) n.1486G>T n.167G>T n.354G>T c.48G>T | |
19 | g.7529138G>A | CA403086776 | MCOLN1 | c.1172G>A (p.Gly391Asp) n.1487G>A n.168G>A n.355G>A c.49G>A | |
19 | g.7529138G>C | CA403086775 | MCOLN1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1487G>C n.168G>C n.355G>C c.49G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529138G>T | CA403086774 | MCOLN1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1487G>T n.168G>T n.355G>T c.49G>T | |
19 | g.7529139C>A | CA505403636 | MCOLN1 | c.1173C>A (p.Gly391=) n.1488C>A n.169C>A n.356C>A c.50C>A | |
19 | g.7529139C>G | CA505403637 | MCOLN1 | c.1173C>G (p.Gly391=) n.1488C>G n.169C>G n.356C>G c.50C>G | |
19 | g.7529139C>T | CA505403639 | MCOLN1 | c.1173C>T (p.Gly391=) n.1488C>T n.169C>T n.356C>T c.50C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529140A= | CA2320963149 | MCOLN1 | c.1174A= (p.Thr392=) n.1489A= n.170A= n.357A= c.51A= | |
19 | g.7529140A>C | CA403086778 | MCOLN1 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.1489A>C n.170A>C n.357A>C c.51A>C | |
19 | g.7529140A>G | CA403086779 | MCOLN1 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1489A>G n.170A>G n.357A>G c.51A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529140A>T | CA403086782 | MCOLN1 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1489A>T n.170A>T n.357A>T c.51A>T | |
19 | g.7529141C>A | CA403086784 | MCOLN1 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) n.1490C>A n.171C>A n.358C>A c.52C>A | |
19 | g.7529141C= | CA2320963150 | MCOLN1 | c.1175C= (p.Thr392=) n.1490C= n.171C= n.358C= c.52C= | |
19 | g.7529141C>G | CA9139076 | MCOLN1 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) n.1490C>G n.171C>G n.358C>G c.52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529141C>T | CA403086786 | MCOLN1 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1490C>T n.171C>T n.358C>T c.52C>T | |
19 | g.7529142C>A | CA505403647 | MCOLN1 | c.1176C>A (p.Thr392=) n.1491C>A n.172C>A n.359C>A c.53C>A | |
19 | g.7529142C>G | CA505403649 | MCOLN1 | c.1176C>G (p.Thr392=) n.1491C>G n.172C>G n.359C>G c.53C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529142C>T | CA505403645 | MCOLN1 | c.1176C>T (p.Thr392=) n.1491C>T n.172C>T n.359C>T c.53C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529143T>A | CA403086788 | MCOLN1 | c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.1492T>A n.173T>A n.360T>A c.54T>A | |
19 | g.7529143T>C | CA403086790 | MCOLN1 | c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.1492T>C n.173T>C n.360T>C c.54T>C | |
19 | g.7529143T>G | CA403086792 | MCOLN1 | c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.1492T>G n.173T>G n.360T>G c.54T>G | |
19 | g.7529144C>A | CA403086794 | MCOLN1 | c.1178C>A (p.Ser393Ter) n.1493C>A n.174C>A n.361C>A c.55C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7529144C= | CA2320963151 | MCOLN1 | c.1178C= (p.Ser393=) n.1493C= n.174C= n.361C= c.55C= | |
19 | g.7529144C>G | CA403086796 | MCOLN1 | c.1178C>G (p.Ser393Trp) n.1493C>G n.174C>G n.361C>G c.55C>G | |
19 | g.7529144C>T | CA403086800 | MCOLN1 | c.1178C>T (p.Ser393Leu) n.1493C>T n.174C>T n.361C>T c.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529145G>A | CA9139077 | MCOLN1 | c.1179G>A (p.Ser393=) n.1494G>A n.175G>A n.362G>A c.56G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529145G>C | CA505403652 | MCOLN1 | c.1179G>C (p.Ser393=) n.1494G>C n.175G>C n.362G>C c.56G>C | |
19 | g.7529145G= | CA2320963152 | MCOLN1 | c.1179G= (p.Ser393=) n.1494G= n.175G= n.362G= c.56G= | |
19 | g.7529145G>T | CA505403653 | MCOLN1 | c.1179G>T (p.Ser393=) n.1494G>T n.175G>T n.362G>T c.56G>T | |
19 | g.7529146A>C | CA403086807 | MCOLN1 | c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.1495A>C n.176A>C n.363A>C c.57A>C | |
19 | g.7529146A>G | CA403086805 | MCOLN1 | c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.1495A>G n.176A>G n.363A>G c.57A>G | |
19 | g.7529146A>T | CA403086803 | MCOLN1 | c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.1495A>T n.176A>T n.363A>T c.57A>T | |
19 | g.7529147C>A | CA403086812 | MCOLN1 | c.1181C>A (p.Thr394Lys) n.1496C>A n.177C>A n.364C>A c.58C>A | |
19 | g.7529147C= | CA2320963153 | MCOLN1 | c.1181C= (p.Thr394=) n.1496C= n.177C= n.364C= c.58C= | |
19 | g.7529147C>G | CA403086809 | MCOLN1 | c.1181C>G (p.Thr394Arg) n.1496C>G n.177C>G n.364C>G c.58C>G | |
19 | g.7529147C>T | CA9139078 | MCOLN1 | c.1181C>T (p.Thr394Met) n.1496C>T n.177C>T n.364C>T c.58C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529148G>A | CA9139079 | MCOLN1 | c.1182G>A (p.Thr394=) n.1497G>A n.178G>A n.365G>A c.59G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529148G>C | CA505403662 | MCOLN1 | c.1182G>C (p.Thr394=) n.1497G>C n.178G>C n.365G>C c.59G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529148G= | CA2320963154 | MCOLN1 | c.1182G= (p.Thr394=) n.1497G= n.178G= n.365G= c.59G= | |
19 | g.7529148G>T | CA505403660 | MCOLN1 | c.1182G>T (p.Thr394=) n.1497G>T n.178G>T n.365G>T c.59G>T | |
19 | g.7529149C>A | CA304854530 | MCOLN1 | c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1498C>A n.179C>A n.366C>A c.60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529149C= | CA2320963155 | MCOLN1 | c.1183C= (p.Leu395=) n.1498C= n.179C= n.366C= c.60C= | |
19 | g.7529149C>G | CA403086817 | MCOLN1 | c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1498C>G n.179C>G n.366C>G c.60C>G | |
19 | g.7529149C>T | CA505403669 | MCOLN1 | c.1183C>T (p.Leu395=) n.1498C>T n.179C>T n.366C>T c.60C>T | |
19 | g.7529150T>A | CA403086820 | MCOLN1 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1499T>A n.180T>A n.367T>A c.61T>A | |
19 | g.7529150T>C | CA403086822 | MCOLN1 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1499T>C n.180T>C n.367T>C c.61T>C | |
19 | g.7529150T>G | CA403086824 | MCOLN1 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1499T>G n.180T>G n.367T>G c.61T>G | |
19 | g.7529151G>A | CA505403670 | MCOLN1 | c.1185G>A (p.Leu395=) n.1500G>A n.181G>A n.368G>A c.62G>A | |
19 | g.7529151G>C | CA505403671 | MCOLN1 | c.1185G>C (p.Leu395=) n.1500G>C n.181G>C n.368G>C c.62G>C | |
19 | g.7529151G>T | CA505403672 | MCOLN1 | c.1185G>T (p.Leu395=) n.1500G>T n.181G>T n.368G>T c.62G>T | |
19 | g.7529152C>A | CA403086827 | MCOLN1 | c.1186C>A (p.Leu396Met) n.1501C>A n.182C>A n.369C>A c.63C>A | |
19 | g.7529152C= | CA2320963156 | MCOLN1 | c.1186C= (p.Leu396=) n.1501C= n.182C= n.369C= c.63C= | |
19 | g.7529152C>G | CA403086830 | MCOLN1 | c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1501C>G n.182C>G n.369C>G c.63C>G | |
19 | g.7529152C>T | CA505403673 | MCOLN1 | c.1186C>T (p.Leu396=) n.1501C>T n.182C>T n.369C>T c.63C>T | dbSNP |
19 | g.7529153T>A | CA403086834 | MCOLN1 | c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.1502T>A n.183T>A n.370T>A c.64T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529153T>C | CA403086837 | MCOLN1 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1502T>C n.183T>C n.370T>C c.64T>C | |
19 | g.7529153T>G | CA403086839 | MCOLN1 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1502T>G n.183T>G n.370T>G c.64T>G | |
19 | g.7529154G>A | CA505403674 | MCOLN1 | c.1188G>A (p.Leu396=) n.1503G>A n.184G>A n.371G>A c.65G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529154G>C | CA505403675 | MCOLN1 | c.1188G>C (p.Leu396=) n.1503G>C n.184G>C n.371G>C c.65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529154G= | CA2320963157 | MCOLN1 | c.1188G= (p.Leu396=) n.1503G= n.184G= n.371G= c.65G= | |
19 | g.7529154G>T | CA505403676 | MCOLN1 | c.1188G>T (p.Leu396=) n.1503G>T n.184G>T n.371G>T c.65G>T | ClinVar |
19 | g.7529155G>A | CA403086848 | MCOLN1 | c.1189G>A (p.Val397Met) n.1504G>A n.185G>A n.372G>A c.66G>A | |
19 | g.7529155G>C | CA403086843 | MCOLN1 | c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1504G>C n.185G>C n.372G>C c.66G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529155G>T | CA403086845 | MCOLN1 | c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1504G>T n.185G>T n.372G>T c.66G>T | |
19 | g.7529156T>A | CA403086851 | MCOLN1 | c.1190T>A (p.Val397Glu) n.1505T>A n.186T>A n.373T>A c.67T>A | |
19 | g.7529156T>C | CA403086852 | MCOLN1 | c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1505T>C n.186T>C n.373T>C c.67T>C | |
19 | g.7529156T>G | CA403086858 | MCOLN1 | c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1505T>G n.186T>G n.373T>G c.67T>G | |
19 | g.7529157G>A | CA9139080 | MCOLN1 | c.1191G>A (p.Val397=) n.1506G>A n.187G>A n.374G>A c.68G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529157G>C | CA505403679 | MCOLN1 | c.1191G>C (p.Val397=) n.1506G>C n.187G>C n.374G>C c.68G>C | |
19 | g.7529157G= | CA2320963158 | MCOLN1 | c.1191G= (p.Val397=) n.1506G= n.187G= n.374G= c.68G= | |
19 | g.7529157G>T | CA505403680 | MCOLN1 | c.1191G>T (p.Val397=) n.1506G>T n.187G>T n.374G>T c.68G>T | |
19 | g.7529158T>A | CA403086865 | MCOLN1 | c.1192T>A (p.Trp398Arg) n.1507T>A n.188T>A n.375T>A c.69T>A | |
19 | g.7529158T>C | CA403086867 | MCOLN1 | c.1192T>C (p.Trp398Arg) n.1507T>C n.188T>C n.375T>C c.69T>C | |
19 | g.7529158T>G | CA403086875 | MCOLN1 | c.1192T>G (p.Trp398Gly) n.1507T>G n.188T>G n.375T>G c.69T>G | |
19 | g.7529159G>A | CA403086882 | MCOLN1 | c.1193G>A (p.Trp398Ter) n.1508G>A n.189G>A n.376G>A c.70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529159G>C | CA403086883 | MCOLN1 | c.1193G>C (p.Trp398Ser) n.1508G>C n.189G>C n.376G>C c.70G>C | |
19 | g.7529159G= | CA2320963159 | MCOLN1 | c.1193G= (p.Trp398=) n.1508G= n.189G= n.376G= c.70G= | |
19 | g.7529159G>T | CA403086885 | MCOLN1 | c.1193G>T (p.Trp398Leu) n.1508G>T n.189G>T n.376G>T c.70G>T | |
19 | g.7529160G>A | CA403086886 | MCOLN1 | c.1194G>A (p.Trp398Ter) n.1509G>A n.190G>A n.377G>A c.71G>A | |
19 | g.7529160G>C | CA403086889 | MCOLN1 | c.1194G>C (p.Trp398Cys) n.1509G>C n.190G>C n.377G>C c.71G>C | |
19 | g.7529160G>T | CA403086892 | MCOLN1 | c.1194G>T (p.Trp398Cys) n.1509G>T n.190G>T n.377G>T c.71G>T | |
19 | g.7529161G>A | CA403086898 | MCOLN1 | c.1195G>A (p.Val399Met) n.1510G>A n.191G>A n.378G>A c.72G>A | |
19 | g.7529161G>C | CA403086900 | MCOLN1 | c.1195G>C (p.Val399Leu) n.1510G>C n.191G>C n.378G>C c.72G>C | |
19 | g.7529161G>T | CA403086896 | MCOLN1 | c.1195G>T (p.Val399Leu) n.1510G>T n.191G>T n.378G>T c.72G>T | |
19 | g.7529162T>A | CA403086904 | MCOLN1 | c.1196T>A (p.Val399Glu) n.1511T>A n.192T>A n.379T>A c.73T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529162T>C | CA403086908 | MCOLN1 | c.1196T>C (p.Val399Ala) n.1511T>C n.192T>C n.379T>C c.73T>C | |
19 | g.7529162T>G | CA403086907 | MCOLN1 | c.1196T>G (p.Val399Gly) n.1511T>G n.192T>G n.379T>G c.73T>G | |
19 | g.7529162T= | CA2320963160 | MCOLN1 | c.1196T= (p.Val399=) n.1511T= n.192T= n.379T= c.73T= | |
19 | g.7529163G>A | CA505403686 | MCOLN1 | c.1197G>A (p.Val399=) n.1512G>A n.193G>A n.380G>A c.74G>A | dbSNP |
19 | g.7529163G>C | CA505403684 | MCOLN1 | c.1197G>C (p.Val399=) n.1512G>C n.193G>C n.380G>C c.74G>C | |
19 | g.7529163G= | CA2320963161 | MCOLN1 | c.1197G= (p.Val399=) n.1512G= n.193G= n.380G= c.74G= | |
19 | g.7529163G>T | CA9139081 | MCOLN1 | c.1197G>T (p.Val399=) n.1512G>T n.193G>T n.380G>T c.74G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529164G>A | CA403086914 | MCOLN1 | c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.1513G>A n.194G>A n.381G>A c.75G>A | |
19 | g.7529164G>C | CA403086916 | MCOLN1 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.1513G>C n.194G>C n.381G>C c.75G>C | |
19 | g.7529164G>T | CA403086918 | MCOLN1 | c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.1513G>T n.194G>T n.381G>T c.75G>T | |
19 | g.7529165G>A | CA403086919 | MCOLN1 | c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.1514G>A n.195G>A n.382G>A c.76G>A | |
19 | g.7529165G>C | CA403086921 | MCOLN1 | c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1514G>C n.195G>C n.382G>C c.76G>C | |
19 | g.7529165G= | CA2320963162 | MCOLN1 | c.1199G= (p.Gly400=) n.1514G= n.195G= n.382G= c.76G= | |
19 | g.7529165G>T | CA403086922 | MCOLN1 | c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1514G>T n.195G>T n.382G>T c.76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529166C>A | CA505403692 | MCOLN1 | c.1200C>A (p.Gly400=) n.1515C>A n.196C>A n.383C>A c.77C>A | |
19 | g.7529166C= | CA2320963163 | MCOLN1 | c.1200C= (p.Gly400=) n.1515C= n.196C= n.383C= c.77C= | |
19 | g.7529166C>G | CA505403691 | MCOLN1 | c.1200C>G (p.Gly400=) n.1515C>G n.196C>G n.383C>G c.77C>G | |
19 | g.7529166C>T | CA9139082 | MCOLN1 | c.1200C>T (p.Gly400=) n.1515C>T n.196C>T n.383C>T c.77C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529166dup | CA304854536 | MCOLN1 | c.1200dup (p.Val401ArgfsTer?) n.1515dup n.196dup n.383dup c.77dup | dbSNP |
19 | g.7529167G>A | CA403086927 | MCOLN1 | c.1201G>A (p.Val401Met) n.1516G>A n.197G>A n.384G>A c.78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529167G>C | CA403086929 | MCOLN1 | c.1201G>C (p.Val401Leu) n.1516G>C n.197G>C n.384G>C c.78G>C | |
19 | g.7529167G= | CA2320963164 | MCOLN1 | c.1201G= (p.Val401=) n.1516G= n.197G= n.384G= c.78G= | |
19 | g.7529167G>T | CA403086931 | MCOLN1 | c.1201G>T (p.Val401Leu) n.1516G>T n.197G>T n.384G>T c.78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529168T>A | CA403086938 | MCOLN1 | c.1202T>A (p.Val401Glu) n.1517T>A n.198T>A n.385T>A c.79T>A | |
19 | g.7529168T>C | CA403086934 | MCOLN1 | c.1202T>C (p.Val401Ala) n.1517T>C n.198T>C n.385T>C c.79T>C | |
19 | g.7529168T>G | CA403086936 | MCOLN1 | c.1202T>G (p.Val401Gly) n.1517T>G n.198T>G n.385T>G c.79T>G | dbSNP |
19 | g.7529168T= | CA2320963165 | MCOLN1 | c.1202T= (p.Val401=) n.1517T= n.198T= n.385T= c.79T= | |
19 | g.7529169G>A | CA505403698 | MCOLN1 | c.1203G>A (p.Val401=) n.1518G>A n.199G>A n.386G>A c.80G>A | |
19 | g.7529169G>C | CA505403700 | MCOLN1 | c.1203G>C (p.Val401=) n.1518G>C n.199G>C n.386G>C c.80G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529169G>T | CA505403699 | MCOLN1 | c.1203G>T (p.Val401=) n.1518G>T n.199G>T n.386G>T c.80G>T | |
19 | g.7529170A>C | CA403086939 | MCOLN1 | c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.1519A>C n.200A>C n.387A>C c.81A>C | |
19 | g.7529170A>G | CA403086942 | MCOLN1 | c.1204A>G (p.Ile402Val) n.1519A>G n.200A>G n.387A>G c.81A>G | |
19 | g.7529170A>T | CA403086944 | MCOLN1 | c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.1519A>T n.200A>T n.387A>T c.81A>T | |
19 | g.7529171T>A | CA403086947 | MCOLN1 | c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.1520T>A n.201T>A n.388T>A c.82T>A | |
19 | g.7529171T>C | CA403086948 | MCOLN1 | c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.1520T>C n.201T>C n.388T>C c.82T>C | |
19 | g.7529171T>G | CA403086949 | MCOLN1 | c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.1520T>G n.201T>G n.388T>G c.82T>G | |
19 | g.7529172C>A | CA505403705 | MCOLN1 | c.1206C>A (p.Ile402=) n.1521C>A n.202C>A n.389C>A c.83C>A | |
19 | g.7529172C>G | CA403086952 | MCOLN1 | c.1206C>G (p.Ile402Met) n.1521C>G n.202C>G n.389C>G c.83C>G | |
19 | g.7529172C>T | CA505403707 | MCOLN1 | c.1206C>T (p.Ile402=) n.1521C>T n.202C>T n.389C>T c.83C>T | |
19 | g.7529174_7529184del | CA2580097137 | MCOLN1 | c.1208_1218del (p.Arg403LeufsTer?) n.1523_1533del n.204_214del n.391_401del c.85_95del | ClinVar |
19 | g.7529173C>A | CA403086956 | MCOLN1 | c.1207C>A (p.Arg403Ser) n.1522C>A n.203C>A n.390C>A c.84C>A | |
19 | g.7529173C= | CA2320963166 | MCOLN1 | c.1207C= (p.Arg403=) n.1522C= n.203C= n.390C= c.84C= | |
19 | g.7529173C>G | CA403086958 | MCOLN1 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1522C>G n.203C>G n.390C>G c.84C>G | |
19 | g.7529173C>T | CA340347 | MCOLN1 | c.1207C>T (p.Arg403Cys) n.1522C>T n.203C>T n.390C>T c.84C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529174G>A | CA403086965 | MCOLN1 | c.1208G>A (p.Arg403His) n.1523G>A n.204G>A n.391G>A c.85G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529174G>C | CA403086967 | MCOLN1 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1523G>C n.204G>C n.391G>C c.85G>C | |
19 | g.7529174G= | CA2320963167 | MCOLN1 | c.1208G= (p.Arg403=) n.1523G= n.204G= n.391G= c.85G= | |
19 | g.7529174G>T | CA403086962 | MCOLN1 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1523G>T n.204G>T n.391G>T c.85G>T | |
19 | g.7529175C>A | CA505403712 | MCOLN1 | c.1209C>A (p.Arg403=) n.1524C>A n.205C>A n.392C>A c.86C>A | |
19 | g.7529175C= | CA2320963168 | MCOLN1 | c.1209C= (p.Arg403=) n.1524C= n.205C= n.392C= c.86C= | |
19 | g.7529175C>G | CA505403717 | MCOLN1 | c.1209C>G (p.Arg403=) n.1524C>G n.205C>G n.392C>G c.86C>G | |
19 | g.7529175C>T | CA505403718 | MCOLN1 | c.1209C>T (p.Arg403=) n.1524C>T n.205C>T n.392C>T c.86C>T | |
19 | g.7529176T>A | CA403086969 | MCOLN1 | c.1210T>A (p.Tyr404Asn) n.1525T>A n.206T>A n.393T>A c.87T>A | |
19 | g.7529176T>C | CA403086972 | MCOLN1 | c.1210T>C (p.Tyr404His) n.1525T>C n.206T>C n.393T>C c.87T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529176T>G | CA403086974 | MCOLN1 | c.1210T>G (p.Tyr404Asp) n.1525T>G n.206T>G n.393T>G c.87T>G | |
19 | g.7529176dup | CA347344 | MCOLN1 | c.1210dup (p.Tyr404LeufsTer?) n.1525dup n.206dup n.393dup c.87dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529177A>C | CA403086977 | MCOLN1 | c.1211A>C (p.Tyr404Ser) n.1526A>C n.207A>C n.394A>C c.88A>C | |
19 | g.7529177A>G | CA403086980 | MCOLN1 | c.1211A>G (p.Tyr404Cys) n.1526A>G n.207A>G n.394A>G c.88A>G | |
19 | g.7529177A>T | CA403086982 | MCOLN1 | c.1211A>T (p.Tyr404Phe) n.1526A>T n.207A>T n.394A>T c.88A>T | |
19 | g.7529178C>A | CA403086985 | MCOLN1 | c.1212C>A (p.Tyr404Ter) n.1527C>A n.208C>A n.395C>A c.89C>A | ClinVar |
19 | g.7529178C>G | CA403086988 | MCOLN1 | c.1212C>G (p.Tyr404Ter) n.1527C>G n.208C>G n.395C>G c.89C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529178C>T | CA505403722 | MCOLN1 | c.1212C>T (p.Tyr404=) n.1527C>T n.208C>T n.395C>T c.89C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529179C>A | CA403086991 | MCOLN1 | c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1528C>A n.209C>A n.396C>A c.90C>A | |
19 | g.7529179C= | CA2320963169 | MCOLN1 | c.1213C= (p.Leu405=) n.1528C= n.209C= n.396C= c.90C= | |
19 | g.7529179C>G | CA403086994 | MCOLN1 | c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1528C>G n.209C>G n.396C>G c.90C>G | |
19 | g.7529179C>T | CA304854541 | MCOLN1 | c.1213C>T (p.Leu405=) n.1528C>T n.209C>T n.396C>T c.90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529180T>A | CA403086997 | MCOLN1 | c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.1529T>A n.210T>A n.397T>A c.91T>A | |
19 | g.7529180T>C | CA403086998 | MCOLN1 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1529T>C n.210T>C n.397T>C c.91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529180T>G | CA403087003 | MCOLN1 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1529T>G n.210T>G n.397T>G c.91T>G | |
19 | g.7529180T= | CA2320963170 | MCOLN1 | c.1214T= (p.Leu405=) n.1529T= n.210T= n.397T= c.91T= | |
19 | g.7529181G>A | CA505403729 | MCOLN1 | c.1215G>A (p.Leu405=) n.1530G>A n.211G>A n.398G>A c.92G>A | |
19 | g.7529181G>C | CA505403732 | MCOLN1 | c.1215G>C (p.Leu405=) n.1530G>C n.211G>C n.398G>C c.92G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529181G>T | CA505403734 | MCOLN1 | c.1215G>T (p.Leu405=) n.1530G>T n.211G>T n.398G>T c.92G>T | |
19 | g.7529182A>C | CA403087010 | MCOLN1 | c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1531A>C n.212A>C n.399A>C c.93A>C | |
19 | g.7529182A>G | CA403087009 | MCOLN1 | c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1531A>G n.212A>G n.399A>G c.93A>G | |
19 | g.7529182A>T | CA403087007 | MCOLN1 | c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1531A>T n.212A>T n.399A>T c.93A>T | |
19 | g.7529183C>A | CA9139083 | MCOLN1 | c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.1532C>A n.213C>A n.400C>A c.94C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529183C= | CA2320963172 | MCOLN1 | c.1217C= (p.Thr406=) n.1532C= n.213C= n.400C= c.94C= | |
19 | g.7529183C>G | CA403087015 | MCOLN1 | c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.1532C>G n.213C>G n.400C>G c.94C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529183C>T | CA403087018 | MCOLN1 | c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.1532C>T n.213C>T n.400C>T c.94C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529183_7529186delinsCCTT | CA2320963171 | MCOLN1 | c.1217_1220delinsCCTT (p.Thr406=) n.1532_1535delinsCCTT n.213_216delinsCCTT n.400_403delinsCCTT c.94_97delinsCCTT | |
19 | g.7529184C>A | CA505403744 | MCOLN1 | c.1218C>A (p.Thr406=) n.1533C>A n.214C>A n.401C>A c.95C>A | |
19 | g.7529184C= | CA2320963173 | MCOLN1 | c.1218C= (p.Thr406=) n.1533C= n.214C= n.401C= c.95C= | |
19 | g.7529184C>G | CA505403741 | MCOLN1 | c.1218C>G (p.Thr406=) n.1533C>G n.214C>G n.401C>G c.95C>G | |
19 | g.7529184C>T | CA505403743 | MCOLN1 | c.1218C>T (p.Thr406=) n.1533C>T n.214C>T n.401C>T c.95C>T | dbSNP |
19 | g.7529188_7529190del | CA347335 | MCOLN1 | c.1222_1224del (p.Phe408del) n.1537_1539del n.218_220del n.405_407del c.99_101del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529185T>A | CA403087023 | MCOLN1 | c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.1534T>A n.215T>A n.402T>A c.96T>A | |
19 | g.7529185T>C | CA403087025 | MCOLN1 | c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.1534T>C n.215T>C n.402T>C c.96T>C | |
19 | g.7529185T>G | CA403087026 | MCOLN1 | c.1219T>G (p.Phe407Val) n.1534T>G n.215T>G n.402T>G c.96T>G | |
19 | g.7529186T>A | CA403087030 | MCOLN1 | c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.1535T>A n.216T>A n.403T>A c.97T>A | |
19 | g.7529186T>C | CA403087033 | MCOLN1 | c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.1535T>C n.216T>C n.403T>C c.97T>C | |
19 | g.7529186T>G | CA403087035 | MCOLN1 | c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.1535T>G n.216T>G n.403T>G c.97T>G | |
19 | g.7529187C>A | CA403087037 | MCOLN1 | c.1221C>A (p.Phe407Leu) n.1536C>A n.217C>A n.404C>A c.98C>A | |
19 | g.7529187C>G | CA403087040 | MCOLN1 | c.1221C>G (p.Phe407Leu) n.1536C>G n.217C>G n.404C>G c.98C>G | |
19 | g.7529187C>T | CA505403750 | MCOLN1 | c.1221C>T (p.Phe407=) n.1536C>T n.217C>T n.404C>T c.98C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529188T>A | CA403087050 | MCOLN1 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.1537T>A n.218T>A n.405T>A c.99T>A | |
19 | g.7529188T>C | CA403087048 | MCOLN1 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.1537T>C n.218T>C n.405T>C c.99T>C | |
19 | g.7529188T>G | CA403087045 | MCOLN1 | c.1222T>G (p.Phe408Val) n.1537T>G n.218T>G n.405T>G c.99T>G | |
19 | g.7529189T>A | CA403087052 | MCOLN1 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.1538T>A n.219T>A n.406T>A c.100T>A | |
19 | g.7529189T>C | CA403087055 | MCOLN1 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.1538T>C n.219T>C n.406T>C c.100T>C | |
19 | g.7529189T>G | CA403087054 | MCOLN1 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.1538T>G n.219T>G n.406T>G c.100T>G | |
19 | g.7529190C>A | CA403087058 | MCOLN1 | c.1224C>A (p.Phe408Leu) n.1539C>A n.220C>A n.407C>A c.101C>A | |
19 | g.7529190C>G | CA403087060 | MCOLN1 | c.1224C>G (p.Phe408Leu) n.1539C>G n.220C>G n.407C>G c.101C>G | |
19 | g.7529190C>T | CA505403755 | MCOLN1 | c.1224C>T (p.Phe408=) n.1539C>T n.220C>T n.407C>T c.101C>T | ClinVar |
19 | g.7529191C>A | CA403087062 | MCOLN1 | c.1225C>A (p.His409Asn) n.1540C>A n.221C>A n.408C>A c.102C>A | |
19 | g.7529191C= | CA2320963174 | MCOLN1 | c.1225C= (p.His409=) n.1540C= n.221C= n.408C= c.102C= | |
19 | g.7529191C>G | CA403087067 | MCOLN1 | c.1225C>G (p.His409Asp) n.1540C>G n.221C>G n.408C>G c.102C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529191C>T | CA403087065 | MCOLN1 | c.1225C>T (p.His409Tyr) n.1540C>T n.221C>T n.408C>T c.102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529192A>C | CA403087069 | MCOLN1 | c.1226A>C (p.His409Pro) n.1541A>C n.222A>C n.409A>C c.103A>C | |
19 | g.7529192A>G | CA403087072 | MCOLN1 | c.1226A>G (p.His409Arg) n.1541A>G n.222A>G n.409A>G c.103A>G | |
19 | g.7529192A>T | CA403087078 | MCOLN1 | c.1226A>T (p.His409Leu) n.1541A>T n.222A>T n.409A>T c.103A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529193C>A | CA403087089 | MCOLN1 | c.1227C>A (p.His409Gln) n.1542C>A n.223C>A n.410C>A c.104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529193C= | CA2320963175 | MCOLN1 | c.1227C= (p.His409=) n.1542C= n.223C= n.410C= c.104C= | |
19 | g.7529193C>G | CA403087090 | MCOLN1 | c.1227C>G (p.His409Gln) n.1542C>G n.223C>G n.410C>G c.104C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529193C>T | CA505403760 | MCOLN1 | c.1227C>T (p.His409=) n.1542C>T n.223C>T n.410C>T c.104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529194A>C | CA403087091 | MCOLN1 | c.1228A>C (p.Asn410His) n.1543A>C n.224A>C n.411A>C c.105A>C | |
19 | g.7529194A>G | CA403087092 | MCOLN1 | c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.1543A>G n.224A>G n.411A>G c.105A>G | |
19 | g.7529194A>T | CA403087093 | MCOLN1 | c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.1543A>T n.224A>T n.411A>T c.105A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529195del | CA2587948874 | MCOLN1 | c.1229del (p.Asn410ThrfsTer?) n.1544del n.225del n.412del c.106del | gnomAD v4 |
19 | g.7529195A>C | CA403087094 | MCOLN1 | c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.1544A>C n.225A>C n.412A>C c.106A>C | |
19 | g.7529195A>G | CA403087095 | MCOLN1 | c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.1544A>G n.225A>G n.412A>G c.106A>G | |
19 | g.7529195A>T | CA403087098 | MCOLN1 | c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.1544A>T n.225A>T n.412A>T c.106A>T | |
19 | g.7529196C>A | CA403087100 | MCOLN1 | c.1230C>A (p.Asn410Lys) n.1545C>A n.226C>A n.413C>A c.107C>A | |
19 | g.7529196C>G | CA403087102 | MCOLN1 | c.1230C>G (p.Asn410Lys) n.1545C>G n.226C>G n.413C>G c.107C>G | |
19 | g.7529196C>T | CA505403763 | MCOLN1 | c.1230C>T (p.Asn410=) n.1545C>T n.226C>T n.413C>T c.107C>T | |
19 | g.7529196delinsTCAGG | CA2580097138 | MCOLN1 | c.1230delinsTCAGG (p.Tyr411GlnfsTer?) n.1545delinsTCAGG n.226delinsTCAGG n.413delinsTCAGG c.107delinsTCAGG | ClinVar |
19 | g.7529197T>A | CA403087109 | MCOLN1 | c.1231T>A (p.Tyr411Asn) n.1546T>A n.227T>A n.414T>A c.108T>A | |
19 | g.7529197T>C | CA403087112 | MCOLN1 | c.1231T>C (p.Tyr411His) n.1546T>C n.227T>C n.414T>C c.108T>C | |
19 | g.7529197T>G | CA403087110 | MCOLN1 | c.1231T>G (p.Tyr411Asp) n.1546T>G n.227T>G n.414T>G c.108T>G | |
19 | g.7529198A>C | CA403087114 | MCOLN1 | c.1232A>C (p.Tyr411Ser) n.1547A>C n.228A>C n.415A>C c.109A>C | |
19 | g.7529198A>G | CA403087116 | MCOLN1 | c.1232A>G (p.Tyr411Cys) n.1547A>G n.228A>G n.415A>G c.109A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529198A>T | CA403087121 | MCOLN1 | c.1232A>T (p.Tyr411Phe) n.1547A>T n.228A>T n.415A>T c.109A>T | |
19 | g.7529199C>A | CA403087122 | MCOLN1 | c.1233C>A (p.Tyr411Ter) n.1548C>A n.229C>A n.416C>A c.110C>A | |
19 | g.7529199C>G | CA403087124 | MCOLN1 | c.1233C>G (p.Tyr411Ter) n.1548C>G n.229C>G n.416C>G c.110C>G | |
19 | g.7529199C>T | CA505403775 | MCOLN1 | c.1233C>T (p.Tyr411=) n.1548C>T n.229C>T n.416C>T c.110C>T | |
19 | g.7529200A>C | CA403087127 | MCOLN1 | c.1234A>C (p.Asn412His) n.1549A>C n.230A>C n.417A>C c.111A>C | |
19 | g.7529200A>G | CA403087129 | MCOLN1 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.1549A>G n.230A>G n.417A>G c.111A>G | |
19 | g.7529200A>T | CA403087131 | MCOLN1 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.1549A>T n.230A>T n.417A>T c.111A>T | |
19 | g.7529201A= | CA2320963176 | MCOLN1 | c.1235A= (p.Asn412=) n.1550A= n.231A= n.418A= c.112A= | |
19 | g.7529201A>C | CA403087133 | MCOLN1 | c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.1550A>C n.231A>C n.418A>C c.112A>C | |
19 | g.7529201A>G | CA403087134 | MCOLN1 | c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.1550A>G n.231A>G n.418A>G c.112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529201A>T | CA403087135 | MCOLN1 | c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.1550A>T n.231A>T n.418A>T c.112A>T | |
19 | g.7529202T>A | CA403087136 | MCOLN1 | c.1236T>A (p.Asn412Lys) n.1551T>A n.232T>A n.419T>A c.113T>A | |
19 | g.7529202T>C | CA505403783 | MCOLN1 | c.1236T>C (p.Asn412=) n.1551T>C n.232T>C n.419T>C c.113T>C | |
19 | g.7529202T>G | CA403087137 | MCOLN1 | c.1236T>G (p.Asn412Lys) n.1551T>G n.232T>G n.419T>G c.113T>G | |
19 | g.7529203G>A | CA403087138 | MCOLN1 | c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) n.1551+1G>A n.232+1G>A n.419+1G>A c.113+1G>A | |
19 | g.7529203G>C | CA403087139 | MCOLN1 | c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) n.1551+1G>C n.232+1G>C n.419+1G>C c.113+1G>C | |
19 | g.7529203G>T | CA403087141 | MCOLN1 | c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) n.1551+1G>T n.232+1G>T n.419+1G>T c.113+1G>T | |
19 | g.7529204T>A | CA403087142 | MCOLN1 | c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) n.1551+2T>A n.232+2T>A n.419+2T>A c.113+2T>A | |
19 | g.7529204T>C | CA403087144 | MCOLN1 | c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) n.1551+2T>C n.232+2T>C n.419+2T>C c.113+2T>C | |
19 | g.7529204T>G | CA403087146 | MCOLN1 | c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) n.1551+2T>G n.232+2T>G n.419+2T>G c.113+2T>G | |
19 | g.7529205G>T | CA2587948875 | MCOLN1 | c.1236+3G>T (n.1236+3G>T) n.1551+3G>T n.232+3G>T n.419+3G>T c.113+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529206A>G | CA2587948876 | MCOLN1 | c.1236+4A>G (n.1236+4A>G) n.1551+4A>G n.232+4A>G n.419+4A>G c.113+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529207G>A | CA304854542 | MCOLN1 | c.1236+5G>A (n.1236+5G>A) n.1551+5G>A n.232+5G>A n.419+5G>A c.113+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529207G= | CA2320963177 | MCOLN1 | c.1236+5G= (n.1236+5G=) n.1551+5G= n.232+5G= n.419+5G= c.113+5G= | |
19 | g.7529208T>C | CA631462646 | MCOLN1 | c.1236+6T>C (n.1236+6T>C) n.1551+6T>C n.232+6T>C n.419+6T>C c.113+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529208T= | CA2320963178 | MCOLN1 | c.1236+6T= (n.1236+6T=) n.1551+6T= n.232+6T= n.419+6T= c.113+6T= | |
19 | g.7529211dup | CA2587948877 | MCOLN1 | c.1236+9dup (n.1236+9dup) n.1551+9dup n.232+9dup n.419+9dup c.113+9dup | gnomAD v4 |