Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7529045del | CA884202869 | MCOLN1 | c.1135-56del (n.1135-56del) n.1450-56del n.75del n.318-56del c.12-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529045C>A | CA2587948849 | MCOLN1 | c.1135-56C>A (n.1135-56C>A) n.1450-56C>A n.75C>A n.318-56C>A c.12-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529045C= | CA2320963101 | MCOLN1 | c.1135-56C= (n.1135-56C=) n.1450-56C= n.75C= n.318-56C= c.12-56C= | |
19 | g.7529045C>G | CA631462640 | MCOLN1 | c.1135-56C>G (n.1135-56C>G) n.1450-56C>G n.75C>G n.318-56C>G c.12-56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529045C>T | CA993154864 | MCOLN1 | c.1135-56C>T (n.1135-56C>T) n.1450-56C>T n.75C>T n.318-56C>T c.12-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529046A>G | CA2587948850 | MCOLN1 | c.1135-55A>G (n.1135-55A>G) n.1450-55A>G n.76A>G n.318-55A>G c.12-55A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529047G>A | CA2587948851 | MCOLN1 | c.1135-54G>A (n.1135-54G>A) n.1450-54G>A n.77G>A n.318-54G>A c.12-54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529047G>T | CA2576597136 | MCOLN1 | c.1135-54G>T (n.1135-54G>T) n.1450-54G>T n.77G>T n.318-54G>T c.12-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529048G>A | CA2587948852 | MCOLN1 | c.1135-53G>A (n.1135-53G>A) n.1450-53G>A n.78G>A n.318-53G>A c.12-53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529048G>C | CA304854458 | MCOLN1 | c.1135-53G>C (n.1135-53G>C) n.1450-53G>C n.78G>C n.318-53G>C c.12-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529048G= | CA2320963102 | MCOLN1 | c.1135-53G= (n.1135-53G=) n.1450-53G= n.78G= n.318-53G= c.12-53G= | |
19 | g.7529049C>A | CA2576597137 | MCOLN1 | c.1135-52C>A (n.1135-52C>A) n.1450-52C>A n.79C>A n.318-52C>A c.12-52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529049C>T | CA2587948854 | MCOLN1 | c.1135-52C>T (n.1135-52C>T) n.1450-52C>T n.79C>T n.318-52C>T c.12-52C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529054dup | CA2320963103 | MCOLN1 | c.1135-47dup (n.1135-47dup) n.1450-47dup n.84dup n.318-47dup c.12-47dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529054del | CA2587948853 | MCOLN1 | c.1135-47del (n.1135-47del) n.1450-47del n.84del n.318-47del c.12-47del | gnomAD v4 |
19 | g.7529050C= | CA2320963104 | MCOLN1 | c.1135-51C= (n.1135-51C=) n.1450-51C= n.80C= n.318-51C= c.12-51C= | |
19 | g.7529050C>G | CA2587948855 | MCOLN1 | c.1135-51C>G (n.1135-51C>G) n.1450-51C>G n.80C>G n.318-51C>G c.12-51C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529050C>T | CA9139046 | MCOLN1 | c.1135-51C>T (n.1135-51C>T) n.1450-51C>T n.80C>T n.318-51C>T c.12-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529051C>A | CA9139047 | MCOLN1 | c.1135-50C>A (n.1135-50C>A) n.1450-50C>A n.81C>A n.318-50C>A c.12-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7529051C= | CA2320963105 | MCOLN1 | c.1135-50C= (n.1135-50C=) n.1450-50C= n.81C= n.318-50C= c.12-50C= | |
19 | g.7529051C>T | CA304854465 | MCOLN1 | c.1135-50C>T (n.1135-50C>T) n.1450-50C>T n.81C>T n.318-50C>T c.12-50C>T | dbSNP |
19 | g.7529053C>A | CA9139048 | MCOLN1 | c.1135-48C>A (n.1135-48C>A) n.1450-48C>A n.83C>A n.318-48C>A c.12-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529053C= | CA2320963106 | MCOLN1 | c.1135-48C= (n.1135-48C=) n.1450-48C= n.83C= n.318-48C= c.12-48C= | |
19 | g.7529053C>G | CA9139049 | MCOLN1 | c.1135-48C>G (n.1135-48C>G) n.1450-48C>G n.83C>G n.318-48C>G c.12-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529053C>T | CA2813464305 | MCOLN1 | c.1135-48C>T (n.1135-48C>T) n.1450-48C>T n.83C>T n.318-48C>T c.12-48C>T | |
19 | g.7529054C>A | CA2320963108 | MCOLN1 | c.1135-47C>A (n.1135-47C>A) n.1450-47C>A n.84C>A n.318-47C>A c.12-47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529054C= | CA2320963107 | MCOLN1 | c.1135-47C= (n.1135-47C=) n.1450-47C= n.84C= n.318-47C= c.12-47C= | |
19 | g.7529054C>G | CA2587948856 | MCOLN1 | c.1135-47C>G (n.1135-47C>G) n.1450-47C>G n.84C>G n.318-47C>G c.12-47C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529054C>T | CA9139050 | MCOLN1 | c.1135-47C>T (n.1135-47C>T) n.1450-47C>T n.84C>T n.318-47C>T c.12-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529057dup | CA2587948857 | MCOLN1 | c.1135-44dup (n.1135-44dup) n.1450-44dup n.87dup n.318-44dup c.12-44dup | gnomAD v4 |
19 | g.7529056A= | CA2320963109 | MCOLN1 | c.1135-45A= (n.1135-45A=) n.1450-45A= n.86A= n.318-45A= c.12-45A= | |
19 | g.7529056A>G | CA9139051 | MCOLN1 | c.1135-45A>G (n.1135-45A>G) n.1450-45A>G n.86A>G n.318-45A>G c.12-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529060A>G | CA2587948858 | MCOLN1 | c.1135-41A>G (n.1135-41A>G) n.1450-41A>G n.90A>G n.318-41A>G c.12-41A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529061A>C | CA2587948860 | MCOLN1 | c.1135-40A>C (n.1135-40A>C) n.1450-40A>C n.91A>C n.318-40A>C c.12-40A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529063_7529100del | CA2587948859 | MCOLN1 | c.1135-38_1135-1del (n.1135-38_1135-1del) n.1450-38_1450-1del n.93_130del n.318-38_318-1del c.12-38_12-1del | gnomAD v4 |
19 | g.7529062G>A | CA2587948861 | MCOLN1 | c.1135-39G>A (n.1135-39G>A) n.1450-39G>A n.92G>A n.318-39G>A c.12-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529062G>C | CA2587948862 | MCOLN1 | c.1135-39G>C (n.1135-39G>C) n.1450-39G>C n.92G>C n.318-39G>C c.12-39G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529063G>A | CA9139052 | MCOLN1 | c.1135-38G>A (n.1135-38G>A) n.1450-38G>A n.93G>A n.318-38G>A c.12-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529063G= | CA2320963110 | MCOLN1 | c.1135-38G= (n.1135-38G=) n.1450-38G= n.93G= n.318-38G= c.12-38G= | |
19 | g.7529063G>T | CA631462641 | MCOLN1 | c.1135-38G>T (n.1135-38G>T) n.1450-38G>T n.93G>T n.318-38G>T c.12-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529064G>C | CA9139053 | MCOLN1 | c.1135-37G>C (n.1135-37G>C) n.1450-37G>C n.94G>C n.318-37G>C c.12-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529064G= | CA2320963111 | MCOLN1 | c.1135-37G= (n.1135-37G=) n.1450-37G= n.94G= n.318-37G= c.12-37G= | |
19 | g.7529065C>T | CA2587948863 | MCOLN1 | c.1135-36C>T (n.1135-36C>T) n.1450-36C>T n.95C>T n.318-36C>T c.12-36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529066T>A | CA2576597138 | MCOLN1 | c.1135-35T>A (n.1135-35T>A) n.1450-35T>A n.96T>A n.318-35T>A c.12-35T>A | |
19 | g.7529066T>C | CA2320963113 | MCOLN1 | c.1135-35T>C (n.1135-35T>C) n.1450-35T>C n.96T>C n.318-35T>C c.12-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529066T= | CA2320963112 | MCOLN1 | c.1135-35T= (n.1135-35T=) n.1450-35T= n.96T= n.318-35T= c.12-35T= | |
19 | g.7529068G>A | CA2587948864 | MCOLN1 | c.1135-33G>A (n.1135-33G>A) n.1450-33G>A n.98G>A n.318-33G>A c.12-33G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529068G= | CA2320963114 | MCOLN1 | c.1135-33G= (n.1135-33G=) n.1450-33G= n.98G= n.318-33G= c.12-33G= | |
19 | g.7529068G>T | CA9139054 | MCOLN1 | c.1135-33G>T (n.1135-33G>T) n.1450-33G>T n.98G>T n.318-33G>T c.12-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529069G>A | CA2576597139 | MCOLN1 | c.1135-32G>A (n.1135-32G>A) n.1450-32G>A n.99G>A n.318-32G>A c.12-32G>A | |
19 | g.7529072A>G | CA2587948865 | MCOLN1 | c.1135-29A>G (n.1135-29A>G) n.1450-29A>G n.102A>G n.318-29A>G c.12-29A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529073G>A | CA9139055 | MCOLN1 | c.1135-28G>A (n.1135-28G>A) n.1450-28G>A n.103G>A n.318-28G>A c.12-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529073G>C | CA9139056 | MCOLN1 | c.1135-28G>C (n.1135-28G>C) n.1450-28G>C n.103G>C n.318-28G>C c.12-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529073G= | CA2320963115 | MCOLN1 | c.1135-28G= (n.1135-28G=) n.1450-28G= n.103G= n.318-28G= c.12-28G= | |
19 | g.7529075T>C | CA9139057 | MCOLN1 | c.1135-26T>C (n.1135-26T>C) n.1450-26T>C n.105T>C n.318-26T>C c.12-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529075T= | CA2320963116 | MCOLN1 | c.1135-26T= (n.1135-26T=) n.1450-26T= n.105T= n.318-26T= c.12-26T= | |
19 | g.7529076A>G | CA2576597140 | MCOLN1 | c.1135-25A>G (n.1135-25A>G) n.1450-25A>G n.106A>G n.318-25A>G c.12-25A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529077G>A | CA9139058 | MCOLN1 | c.1135-24G>A (n.1135-24G>A) n.1450-24G>A n.107G>A n.318-24G>A c.12-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529077G= | CA2320963117 | MCOLN1 | c.1135-24G= (n.1135-24G=) n.1450-24G= n.107G= n.318-24G= c.12-24G= | |
19 | g.7529077G>T | CA2587948866 | MCOLN1 | c.1135-24G>T (n.1135-24G>T) n.1450-24G>T n.107G>T n.318-24G>T c.12-24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529078G= | CA2320963118 | MCOLN1 | c.1135-23G= (n.1135-23G=) n.1450-23G= n.108G= n.318-23G= c.12-23G= | |
19 | g.7529078G>T | CA631462642 | MCOLN1 | c.1135-23G>T (n.1135-23G>T) n.1450-23G>T n.108G>T n.318-23G>T c.12-23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529080T>G | CA2576597141 | MCOLN1 | c.1135-21T>G (n.1135-21T>G) n.1450-21T>G n.110T>G n.318-21T>G c.12-21T>G | |
19 | g.7529081G>A | CA2739276387 | MCOLN1 | c.1135-20G>A (n.1135-20G>A) n.1450-20G>A n.111G>A n.318-20G>A c.12-20G>A | ClinVar |
19 | g.7529082A= | CA2320963119 | MCOLN1 | c.1135-19A= (n.1135-19A=) n.1450-19A= n.112A= n.318-19A= c.12-19A= | |
19 | g.7529082A>G | CA2320963120 | MCOLN1 | c.1135-19A>G (n.1135-19A>G) n.1450-19A>G n.112A>G n.318-19A>G c.12-19A>G | dbSNP |
19 | g.7529083C= | CA2320963121 | MCOLN1 | c.1135-18C= (n.1135-18C=) n.1450-18C= n.113C= n.318-18C= c.12-18C= | |
19 | g.7529083C>T | CA9139059 | MCOLN1 | c.1135-18C>T (n.1135-18C>T) n.1450-18C>T n.113C>T n.318-18C>T c.12-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529084G>A | CA9139060 | MCOLN1 | c.1135-17G>A (n.1135-17G>A) n.1450-17G>A n.114G>A n.318-17G>A c.12-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529084G>C | CA2587948867 | MCOLN1 | c.1135-17G>C (n.1135-17G>C) n.1450-17G>C n.114G>C n.318-17G>C c.12-17G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529084G= | CA2320963122 | MCOLN1 | c.1135-17G= (n.1135-17G=) n.1450-17G= n.114G= n.318-17G= c.12-17G= | |
19 | g.7529084G>T | CA2587948868 | MCOLN1 | c.1135-17G>T (n.1135-17G>T) n.1450-17G>T n.114G>T n.318-17G>T c.12-17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529085C= | CA2320963123 | MCOLN1 | c.1135-16C= (n.1135-16C=) n.1450-16C= n.115C= n.318-16C= c.12-16C= | |
19 | g.7529085C>T | CA884202903 | MCOLN1 | c.1135-16C>T (n.1135-16C>T) n.1450-16C>T n.115C>T n.318-16C>T c.12-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529086A>G | CA2813464306 | MCOLN1 | c.1135-15A>G (n.1135-15A>G) n.1450-15A>G n.116A>G n.318-15A>G c.12-15A>G | |
19 | g.7529086_7529087delinsAG | CA2320963124 | MCOLN1 | c.1135-15_1135-14delinsAG (n.1135-15_1135-14delinsAG) n.1450-15_1450-14delinsAG n.116_117delinsAG n.318-15_318-14delinsAG c.12-15_12-14delinsAG | |
19 | g.7529087del | CA9139061 | MCOLN1 | c.1135-14del (n.1135-14del) n.1450-14del n.117del n.318-14del c.12-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529087G>A | CA1139666210 | MCOLN1 | c.1135-14G>A (n.1135-14G>A) n.1450-14G>A n.117G>A n.318-14G>A c.12-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529087G= | CA2320963125 | MCOLN1 | c.1135-14G= (n.1135-14G=) n.1450-14G= n.117G= n.318-14G= c.12-14G= | |
19 | g.7529087G>T | CA2587948869 | MCOLN1 | c.1135-14G>T (n.1135-14G>T) n.1450-14G>T n.117G>T n.318-14G>T c.12-14G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529090C>A | CA2813464307 | MCOLN1 | c.1135-11C>A (n.1135-11C>A) n.1450-11C>A n.120C>A n.318-11C>A c.12-11C>A | |
19 | g.7529090C= | CA2320963126 | MCOLN1 | c.1135-11C= (n.1135-11C=) n.1450-11C= n.120C= n.318-11C= c.12-11C= | |
19 | g.7529090C>T | CA631462643 | MCOLN1 | c.1135-11C>T (n.1135-11C>T) n.1450-11C>T n.120C>T n.318-11C>T c.12-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529091C>T | CA2587948870 | MCOLN1 | c.1135-10C>T (n.1135-10C>T) n.1450-10C>T n.121C>T n.318-10C>T c.12-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529092C>A | CA2576597142 | MCOLN1 | c.1135-9C>A (n.1135-9C>A) n.1450-9C>A n.122C>A n.318-9C>A c.12-9C>A | |
19 | g.7529092C= | CA2320963127 | MCOLN1 | c.1135-9C= (n.1135-9C=) n.1450-9C= n.122C= n.318-9C= c.12-9C= | |
19 | g.7529092C>G | CA631462644 | MCOLN1 | c.1135-9C>G (n.1135-9C>G) n.1450-9C>G n.122C>G n.318-9C>G c.12-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529092C>T | CA2587948871 | MCOLN1 | c.1135-9C>T (n.1135-9C>T) n.1450-9C>T n.122C>T n.318-9C>T c.12-9C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529093A= | CA2320963128 | MCOLN1 | c.1135-8A= (n.1135-8A=) n.1450-8A= n.123A= n.318-8A= c.12-8A= | |
19 | g.7529093A>C | CA2320963129 | MCOLN1 | c.1135-8A>C (n.1135-8A>C) n.1450-8A>C n.123A>C n.318-8A>C c.12-8A>C | dbSNP |
19 | g.7529093A>G | CA2573155920 | MCOLN1 | c.1135-8A>G (n.1135-8A>G) n.1450-8A>G n.123A>G n.318-8A>G c.12-8A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529094C>A | CA9139062 | MCOLN1 | c.1135-7C>A (n.1135-7C>A) n.1450-7C>A n.124C>A n.318-7C>A c.12-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529094C= | CA2320963130 | MCOLN1 | c.1135-7C= (n.1135-7C=) n.1450-7C= n.124C= n.318-7C= c.12-7C= | |
19 | g.7529095C= | CA2320963131 | MCOLN1 | c.1135-6C= (n.1135-6C=) n.1450-6C= n.125C= n.318-6C= c.12-6C= | |
19 | g.7529095C>T | CA9139063 | MCOLN1 | c.1135-6C>T (n.1135-6C>T) n.1450-6C>T n.125C>T n.318-6C>T c.12-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7529096C= | CA2320963132 | MCOLN1 | c.1135-5C= (n.1135-5C=) n.1450-5C= n.126C= n.318-5C= c.12-5C= | |
19 | g.7529096C>T | CA9139064 | MCOLN1 | c.1135-5C>T (n.1135-5C>T) n.1450-5C>T n.126C>T n.318-5C>T c.12-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529097G>A | CA9139065 | MCOLN1 | c.1135-4G>A (n.1135-4G>A) n.1450-4G>A n.127G>A n.318-4G>A c.12-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529097G= | CA2320963133 | MCOLN1 | c.1135-4G= (n.1135-4G=) n.1450-4G= n.127G= n.318-4G= c.12-4G= | |
19 | g.7529097G>T | CA2580097133 | MCOLN1 | c.1135-4G>T (n.1135-4G>T) n.1450-4G>T n.127G>T n.318-4G>T c.12-4G>T | ClinVar |
19 | g.7529099A= | CA2320963134 | MCOLN1 | c.1135-2A= (n.1135-2A=) n.1450-2A= n.129A= n.318-2A= c.12-2A= | |
19 | g.7529099A>C | CA403086524 | MCOLN1 | c.1135-2A>C (n.1135-2A>C) n.1450-2A>C n.129A>C n.318-2A>C c.12-2A>C | |
19 | g.7529099A>G | CA16041991 | MCOLN1 | c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) n.1450-2A>G n.129A>G n.318-2A>G c.12-2A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529099A>T | CA403086532 | MCOLN1 | c.1135-2A>T (n.1135-2A>T) n.1450-2A>T n.129A>T n.318-2A>T c.12-2A>T | |
19 | g.7529100G>A | CA16041992 | MCOLN1 | c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) n.1450-1G>A n.130G>A n.318-1G>A c.12-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529100G>C | CA16041993 | MCOLN1 | c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) n.1450-1G>C n.130G>C n.318-1G>C c.12-1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529100G= | CA2320963135 | MCOLN1 | c.1135-1G= (n.1135-1G=) n.1450-1G= n.130G= n.318-1G= c.12-1G= | |
19 | g.7529100G>T | CA403086536 | MCOLN1 | c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) n.1450-1G>T n.130G>T n.318-1G>T c.12-1G>T | |
19 | g.7529101A>C | CA403086544 | MCOLN1 | c.1135A>C (p.Asn379His) n.1450A>C n.131A>C n.318A>C c.12A>C | |
19 | g.7529101A>G | CA403086541 | MCOLN1 | c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1450A>G n.131A>G n.318A>G c.12A>G | |
19 | g.7529101A>T | CA403086539 | MCOLN1 | c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1450A>T n.131A>T n.318A>T c.12A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529102A>C | CA403086546 | MCOLN1 | c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1451A>C n.132A>C n.319A>C c.13A>C | |
19 | g.7529102A>G | CA403086548 | MCOLN1 | c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1451A>G n.132A>G n.319A>G c.13A>G | |
19 | g.7529102A>T | CA403086551 | MCOLN1 | c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1451A>T n.132A>T n.319A>T c.13A>T | |
19 | g.7529103C>A | CA403086554 | MCOLN1 | c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.1452C>A n.133C>A n.320C>A c.14C>A | |
19 | g.7529103C>G | CA403086557 | MCOLN1 | c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.1452C>G n.133C>G n.320C>G c.14C>G | |
19 | g.7529103C>T | CA505403560 | MCOLN1 | c.1137C>T (p.Asn379=) n.1452C>T n.133C>T n.320C>T c.14C>T | ClinVar |
19 | g.7529104T>A | CA403086560 | MCOLN1 | c.1138T>A (p.Leu380Met) n.1453T>A n.134T>A n.321T>A c.15T>A | |
19 | g.7529104T>C | CA505403563 | MCOLN1 | c.1138T>C (p.Leu380=) n.1453T>C n.134T>C n.321T>C c.15T>C | |
19 | g.7529104T>G | CA403086562 | MCOLN1 | c.1138T>G (p.Leu380Val) n.1453T>G n.134T>G n.321T>G c.15T>G | |
19 | g.7529105T>A | CA403086567 | MCOLN1 | c.1139T>A (p.Leu380Ter) n.1454T>A n.135T>A n.322T>A c.16T>A | |
19 | g.7529105T>C | CA403086570 | MCOLN1 | c.1139T>C (p.Leu380Ser) n.1454T>C n.135T>C n.322T>C c.16T>C | |
19 | g.7529105T>G | CA403086573 | MCOLN1 | c.1139T>G (p.Leu380Trp) n.1454T>G n.135T>G n.322T>G c.16T>G | |
19 | g.7529106G>A | CA505403568 | MCOLN1 | c.1140G>A (p.Leu380=) n.1455G>A n.136G>A n.323G>A c.17G>A | |
19 | g.7529106G>C | CA403086579 | MCOLN1 | c.1140G>C (p.Leu380Phe) n.1455G>C n.136G>C n.323G>C c.17G>C | |
19 | g.7529106G>T | CA403086582 | MCOLN1 | c.1140G>T (p.Leu380Phe) n.1455G>T n.136G>T n.323G>T c.17G>T | |
19 | g.7529107G>A | CA403086590 | MCOLN1 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1456G>A n.137G>A n.324G>A c.18G>A | |
19 | g.7529107G>C | CA403086587 | MCOLN1 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1456G>C n.137G>C n.324G>C c.18G>C | |
19 | g.7529107G>T | CA403086583 | MCOLN1 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1456G>T n.137G>T n.324G>T c.18G>T | |
19 | g.7529108C>A | CA403086594 | MCOLN1 | c.1142C>A (p.Ala381Glu) n.1457C>A n.138C>A n.325C>A c.19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529108C= | CA2320963136 | MCOLN1 | c.1142C= (p.Ala381=) n.1457C= n.138C= n.325C= c.19C= | |
19 | g.7529108C>G | CA403086599 | MCOLN1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1457C>G n.138C>G n.325C>G c.19C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529108C>T | CA9139066 | MCOLN1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1457C>T n.138C>T n.325C>T c.19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529109G>A | CA9139067 | MCOLN1 | c.1143G>A (p.Ala381=) n.1458G>A n.139G>A n.326G>A c.20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529109G>C | CA505403574 | MCOLN1 | c.1143G>C (p.Ala381=) n.1458G>C n.139G>C n.326G>C c.20G>C | |
19 | g.7529109G= | CA2320963137 | MCOLN1 | c.1143G= (p.Ala381=) n.1458G= n.139G= n.326G= c.20G= | |
19 | g.7529109G>T | CA505403575 | MCOLN1 | c.1143G>T (p.Ala381=) n.1458G>T n.139G>T n.326G>T c.20G>T | |
19 | g.7529109_7529110insGGC | CA2587948872 | MCOLN1 | c.1143_1144insGGC (p.Ala381_Ser382insGly) n.1458_1459insGGC n.139_140insGGC n.326_327insGGC c.20_21insGGC | gnomAD v4 |
19 | g.7529110A>C | CA403086603 | MCOLN1 | c.1144A>C (p.Ser382Arg) n.1459A>C n.140A>C n.327A>C c.21A>C | |
19 | g.7529110A>G | CA403086605 | MCOLN1 | c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1459A>G n.140A>G n.327A>G c.21A>G | |
19 | g.7529110A>T | CA403086607 | MCOLN1 | c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1459A>T n.140A>T n.327A>T c.21A>T | |
19 | g.7529111G>A | CA403086610 | MCOLN1 | c.1145G>A (p.Ser382Asn) n.1460G>A n.141G>A n.328G>A c.22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529111G>C | CA403086611 | MCOLN1 | c.1145G>C (p.Ser382Thr) n.1460G>C n.141G>C n.328G>C c.22G>C | |
19 | g.7529111G= | CA2320963138 | MCOLN1 | c.1145G= (p.Ser382=) n.1460G= n.141G= n.328G= c.22G= | |
19 | g.7529111G>T | CA403086613 | MCOLN1 | c.1145G>T (p.Ser382Ile) n.1460G>T n.141G>T n.328G>T c.22G>T | |
19 | g.7529112C>A | CA403086617 | MCOLN1 | c.1146C>A (p.Ser382Arg) n.1461C>A n.142C>A n.329C>A c.23C>A | |
19 | g.7529112C= | CA2320963139 | MCOLN1 | c.1146C= (p.Ser382=) n.1461C= n.142C= n.329C= c.23C= | |
19 | g.7529112C>G | CA403086620 | MCOLN1 | c.1146C>G (p.Ser382Arg) n.1461C>G n.142C>G n.329C>G c.23C>G | |
19 | g.7529112C>T | CA505403582 | MCOLN1 | c.1146C>T (p.Ser382=) n.1461C>T n.142C>T n.329C>T c.23C>T | dbSNP |
19 | g.7529113T>A | CA403086623 | MCOLN1 | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) n.1462T>A n.143T>A n.330T>A c.24T>A | |
19 | g.7529113T>C | CA403086625 | MCOLN1 | c.1147T>C (p.Tyr383His) n.1462T>C n.143T>C n.330T>C c.24T>C | |
19 | g.7529113T>G | CA403086627 | MCOLN1 | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.1462T>G n.143T>G n.330T>G c.24T>G | |
19 | g.7529114A>C | CA403086630 | MCOLN1 | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.1463A>C n.144A>C n.331A>C c.25A>C | |
19 | g.7529114A>G | CA403086636 | MCOLN1 | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.1463A>G n.144A>G n.331A>G c.25A>G | |
19 | g.7529114A>T | CA403086633 | MCOLN1 | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.1463A>T n.144A>T n.331A>T c.25A>T | |
19 | g.7529117_7529119del | CA2587948873 | MCOLN1 | c.1151_1153del (p.Asp384del) n.1466_1468del n.147_149del n.334_336del c.28_30del | gnomAD v4 |
19 | g.7529115C>A | CA403086641 | MCOLN1 | c.1149C>A (p.Tyr383Ter) n.1464C>A n.145C>A n.332C>A c.26C>A | |
19 | g.7529115C= | CA2320963140 | MCOLN1 | c.1149C= (p.Tyr383=) n.1464C= n.145C= n.332C= c.26C= | |
19 | g.7529115C>G | CA403086643 | MCOLN1 | c.1149C>G (p.Tyr383Ter) n.1464C>G n.145C>G n.332C>G c.26C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529115C>T | CA9139068 | MCOLN1 | c.1149C>T (p.Tyr383=) n.1464C>T n.145C>T n.332C>T c.26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529115_7529116insCGTCG | CA631462645 | MCOLN1 | c.1149_1150insCGTCG (p.Asp384ArgfsTer20) n.1464_1465insCGTCG n.145_146insCGTCG n.332_333insCGTCG c.26_27insCGTCG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529116G>A | CA9139069 | MCOLN1 | c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.1465G>A n.146G>A n.333G>A c.27G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529116G>C | CA403086650 | MCOLN1 | c.1150G>C (p.Asp384His) n.1465G>C n.146G>C n.333G>C c.27G>C | dbSNP |
19 | g.7529116G= | CA2320963141 | MCOLN1 | c.1150G= (p.Asp384=) n.1465G= n.146G= n.333G= c.27G= | |
19 | g.7529116G>T | CA403086652 | MCOLN1 | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1465G>T n.146G>T n.333G>T c.27G>T | |
19 | g.7529117A= | CA2320963142 | MCOLN1 | c.1151A= (p.Asp384=) n.1466A= n.147A= n.334A= c.28A= | |
19 | g.7529117A>C | CA403086654 | MCOLN1 | c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.1466A>C n.147A>C n.334A>C c.28A>C | |
19 | g.7529117A>G | CA403086655 | MCOLN1 | c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.1466A>G n.147A>G n.334A>G c.28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529117A>T | CA403086656 | MCOLN1 | c.1151A>T (p.Asp384Val) n.1466A>T n.147A>T n.334A>T c.28A>T | |
19 | g.7529118C>A | CA403086660 | MCOLN1 | c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.1467C>A n.148C>A n.335C>A c.29C>A | |
19 | g.7529118C= | CA2320963143 | MCOLN1 | c.1152C= (p.Asp384=) n.1467C= n.148C= n.335C= c.29C= | |
19 | g.7529118C>G | CA403086663 | MCOLN1 | c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.1467C>G n.148C>G n.335C>G c.29C>G | |
19 | g.7529118C>T | CA9139070 | MCOLN1 | c.1152C>T (p.Asp384=) n.1467C>T n.148C>T n.335C>T c.29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529119G>A | CA9139071 | MCOLN1 | c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1468G>A n.149G>A n.336G>A c.30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529119G>C | CA403086667 | MCOLN1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1468G>C n.149G>C n.336G>C c.30G>C | |
19 | g.7529119G= | CA2320963144 | MCOLN1 | c.1153G= (p.Val385=) n.1468G= n.149G= n.336G= c.30G= | |
19 | g.7529119G>T | CA403086669 | MCOLN1 | c.1153G>T (p.Val385Phe) n.1468G>T n.149G>T n.336G>T c.30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529120T>A | CA403086672 | MCOLN1 | c.1154T>A (p.Val385Asp) n.1469T>A n.150T>A n.337T>A c.31T>A | |
19 | g.7529120T>C | CA403086675 | MCOLN1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1469T>C n.150T>C n.337T>C c.31T>C | |
19 | g.7529120T>G | CA403086677 | MCOLN1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1469T>G n.150T>G n.337T>G c.31T>G | |
19 | g.7529121C>A | CA505403592 | MCOLN1 | c.1155C>A (p.Val385=) n.1470C>A n.151C>A n.338C>A c.32C>A | |
19 | g.7529121C>G | CA505403594 | MCOLN1 | c.1155C>G (p.Val385=) n.1470C>G n.151C>G n.338C>G c.32C>G | |
19 | g.7529121C>T | CA505403595 | MCOLN1 | c.1155C>T (p.Val385=) n.1470C>T n.151C>T n.338C>T c.32C>T | |
19 | g.7529122T>A | CA9139072 | MCOLN1 | c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.1471T>A n.152T>A n.339T>A c.33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529122T>C | CA403086681 | MCOLN1 | c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.1471T>C n.152T>C n.339T>C c.33T>C | |
19 | g.7529122T>G | CA403086684 | MCOLN1 | c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.1471T>G n.152T>G n.339T>G c.33T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529122T= | CA2320963145 | MCOLN1 | c.1156T= (p.Cys386=) n.1471T= n.152T= n.339T= c.33T= | |
19 | g.7529123G>A | CA403086686 | MCOLN1 | c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.1472G>A n.153G>A n.340G>A c.34G>A | |
19 | g.7529123G>C | CA403086687 | MCOLN1 | c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.1472G>C n.153G>C n.340G>C c.34G>C | |
19 | g.7529123G>T | CA403086689 | MCOLN1 | c.1157G>T (p.Cys386Phe) n.1472G>T n.153G>T n.340G>T c.34G>T | |
19 | g.7529124C>A | CA403086693 | MCOLN1 | c.1158C>A (p.Cys386Ter) n.1473C>A n.154C>A n.341C>A c.35C>A | |
19 | g.7529124C= | CA2320963146 | MCOLN1 | c.1158C= (p.Cys386=) n.1473C= n.154C= n.341C= c.35C= | |
19 | g.7529124C>G | CA403086694 | MCOLN1 | c.1158C>G (p.Cys386Trp) n.1473C>G n.154C>G n.341C>G c.35C>G | |
19 | g.7529124C>T | CA9139073 | MCOLN1 | c.1158C>T (p.Cys386=) n.1473C>T n.154C>T n.341C>T c.35C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529125A= | CA2320963147 | MCOLN1 | c.1159A= (p.Ser387=) n.1474A= n.155A= n.342A= c.36A= | |
19 | g.7529125A>C | CA403086698 | MCOLN1 | c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.1474A>C n.155A>C n.342A>C c.36A>C | |
19 | g.7529125A>G | CA9139074 | MCOLN1 | c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.1474A>G n.155A>G n.342A>G c.36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529125A>T | CA403086702 | MCOLN1 | c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.1474A>T n.155A>T n.342A>T c.36A>T | |
19 | g.7529126G>A | CA403086705 | MCOLN1 | c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.1475G>A n.156G>A n.343G>A c.37G>A | |
19 | g.7529126G>C | CA403086707 | MCOLN1 | c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.1475G>C n.156G>C n.343G>C c.37G>C | |
19 | g.7529126G>T | CA403086710 | MCOLN1 | c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.1475G>T n.156G>T n.343G>T c.37G>T | |
19 | g.7529127C>A | CA403086712 | MCOLN1 | c.1161C>A (p.Ser387Arg) n.1476C>A n.157C>A n.344C>A c.38C>A | |
19 | g.7529127C>G | CA403086718 | MCOLN1 | c.1161C>G (p.Ser387Arg) n.1476C>G n.157C>G n.344C>G c.38C>G | |
19 | g.7529127C>T | CA505403609 | MCOLN1 | c.1161C>T (p.Ser387=) n.1476C>T n.157C>T n.344C>T c.38C>T | |
19 | g.7529128A>C | CA403086721 | MCOLN1 | c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1477A>C n.158A>C n.345A>C c.39A>C | |
19 | g.7529128A>G | CA403086724 | MCOLN1 | c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1477A>G n.158A>G n.345A>G c.39A>G | |
19 | g.7529128A>T | CA403086725 | MCOLN1 | c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1477A>T n.158A>T n.345A>T c.39A>T | |
19 | g.7529129T>A | CA403086728 | MCOLN1 | c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1478T>A n.159T>A n.346T>A c.40T>A | |
19 | g.7529129T>C | CA403086730 | MCOLN1 | c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1478T>C n.159T>C n.346T>C c.40T>C | |
19 | g.7529129T>G | CA403086732 | MCOLN1 | c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1478T>G n.159T>G n.346T>G c.40T>G | |
19 | g.7529130C>A | CA505403611 | MCOLN1 | c.1164C>A (p.Ile388=) n.1479C>A n.160C>A n.347C>A c.41C>A | |
19 | g.7529130C>G | CA403086735 | MCOLN1 | c.1164C>G (p.Ile388Met) n.1479C>G n.160C>G n.347C>G c.41C>G | |
19 | g.7529130C>T | CA505403614 | MCOLN1 | c.1164C>T (p.Ile388=) n.1479C>T n.160C>T n.347C>T c.41C>T | |
19 | g.7529131C>A | CA403086747 | MCOLN1 | c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.1480C>A n.161C>A n.348C>A c.42C>A | |
19 | g.7529131C= | CA2320963148 | MCOLN1 | c.1165C= (p.Leu389=) n.1480C= n.161C= n.348C= c.42C= | |
19 | g.7529131C>G | CA403086746 | MCOLN1 | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1480C>G n.161C>G n.348C>G c.42C>G | |
19 | g.7529131C>T | CA9139075 | MCOLN1 | c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.1480C>T n.161C>T n.348C>T c.42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529132T>A | CA403086748 | MCOLN1 | c.1166T>A (p.Leu389His) n.1481T>A n.162T>A n.349T>A c.43T>A | |
19 | g.7529132T>C | CA403086750 | MCOLN1 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1481T>C n.162T>C n.349T>C c.43T>C | |
19 | g.7529132T>G | CA403086753 | MCOLN1 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1481T>G n.162T>G n.349T>G c.43T>G | |
19 | g.7529133C>A | CA505403616 | MCOLN1 | c.1167C>A (p.Leu389=) n.1482C>A n.163C>A n.350C>A c.44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529133C>G | CA505403619 | MCOLN1 | c.1167C>G (p.Leu389=) n.1482C>G n.163C>G n.350C>G c.44C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529133C>T | CA505403622 | MCOLN1 | c.1167C>T (p.Leu389=) n.1482C>T n.163C>T n.350C>T c.44C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529134C>A | CA403086756 | MCOLN1 | c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1483C>A n.164C>A n.351C>A c.45C>A | |
19 | g.7529134C>G | CA403086759 | MCOLN1 | c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1483C>G n.164C>G n.351C>G c.45C>G | |
19 | g.7529134C>T | CA505403625 | MCOLN1 | c.1168C>T (p.Leu390=) n.1483C>T n.164C>T n.351C>T c.45C>T | |
19 | g.7529135T>A | CA403086761 | MCOLN1 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1484T>A n.165T>A n.352T>A c.46T>A | |
19 | g.7529135T>C | CA403086763 | MCOLN1 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1484T>C n.165T>C n.352T>C c.46T>C | |
19 | g.7529135T>G | CA403086765 | MCOLN1 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1484T>G n.165T>G n.352T>G c.46T>G | |
19 | g.7529136G>A | CA505403629 | MCOLN1 | c.1170G>A (p.Leu390=) n.1485G>A n.166G>A n.353G>A c.47G>A | |
19 | g.7529136G>C | CA505403631 | MCOLN1 | c.1170G>C (p.Leu390=) n.1485G>C n.166G>C n.353G>C c.47G>C | |
19 | g.7529136G>T | CA505403632 | MCOLN1 | c.1170G>T (p.Leu390=) n.1485G>T n.166G>T n.353G>T c.47G>T | |
19 | g.7529137G>A | CA403086768 | MCOLN1 | c.1171G>A (p.Gly391Ser) n.1486G>A n.167G>A n.354G>A c.48G>A | |
19 | g.7529137G>C | CA403086771 | MCOLN1 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1486G>C n.167G>C n.354G>C c.48G>C | |
19 | g.7529137G>T | CA403086772 | MCOLN1 | c.1171G>T (p.Gly391Cys) n.1486G>T n.167G>T n.354G>T c.48G>T | |
19 | g.7529138G>A | CA403086776 | MCOLN1 | c.1172G>A (p.Gly391Asp) n.1487G>A n.168G>A n.355G>A c.49G>A | |
19 | g.7529138G>C | CA403086775 | MCOLN1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1487G>C n.168G>C n.355G>C c.49G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529138G>T | CA403086774 | MCOLN1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1487G>T n.168G>T n.355G>T c.49G>T | |
19 | g.7529139C>A | CA505403636 | MCOLN1 | c.1173C>A (p.Gly391=) n.1488C>A n.169C>A n.356C>A c.50C>A | |
19 | g.7529139C>G | CA505403637 | MCOLN1 | c.1173C>G (p.Gly391=) n.1488C>G n.169C>G n.356C>G c.50C>G | |
19 | g.7529139C>T | CA505403639 | MCOLN1 | c.1173C>T (p.Gly391=) n.1488C>T n.169C>T n.356C>T c.50C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7529140A= | CA2320963149 | MCOLN1 | c.1174A= (p.Thr392=) n.1489A= n.170A= n.357A= c.51A= | |
19 | g.7529140A>C | CA403086778 | MCOLN1 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.1489A>C n.170A>C n.357A>C c.51A>C | |
19 | g.7529140A>G | CA403086779 | MCOLN1 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1489A>G n.170A>G n.357A>G c.51A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529140A>T | CA403086782 | MCOLN1 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1489A>T n.170A>T n.357A>T c.51A>T | |
19 | g.7529141C>A | CA403086784 | MCOLN1 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) n.1490C>A n.171C>A n.358C>A c.52C>A | |
19 | g.7529141C= | CA2320963150 | MCOLN1 | c.1175C= (p.Thr392=) n.1490C= n.171C= n.358C= c.52C= | |
19 | g.7529141C>G | CA9139076 | MCOLN1 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) n.1490C>G n.171C>G n.358C>G c.52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529141C>T | CA403086786 | MCOLN1 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1490C>T n.171C>T n.358C>T c.52C>T | |
19 | g.7529142C>A | CA505403647 | MCOLN1 | c.1176C>A (p.Thr392=) n.1491C>A n.172C>A n.359C>A c.53C>A | |
19 | g.7529142C>G | CA505403649 | MCOLN1 | c.1176C>G (p.Thr392=) n.1491C>G n.172C>G n.359C>G c.53C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529142C>T | CA505403645 | MCOLN1 | c.1176C>T (p.Thr392=) n.1491C>T n.172C>T n.359C>T c.53C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529143T>A | CA403086788 | MCOLN1 | c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.1492T>A n.173T>A n.360T>A c.54T>A | |
19 | g.7529143T>C | CA403086790 | MCOLN1 | c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.1492T>C n.173T>C n.360T>C c.54T>C | |
19 | g.7529143T>G | CA403086792 | MCOLN1 | c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.1492T>G n.173T>G n.360T>G c.54T>G | |
19 | g.7529144C>A | CA403086794 | MCOLN1 | c.1178C>A (p.Ser393Ter) n.1493C>A n.174C>A n.361C>A c.55C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7529144C= | CA2320963151 | MCOLN1 | c.1178C= (p.Ser393=) n.1493C= n.174C= n.361C= c.55C= | |
19 | g.7529144C>G | CA403086796 | MCOLN1 | c.1178C>G (p.Ser393Trp) n.1493C>G n.174C>G n.361C>G c.55C>G | |
19 | g.7529144C>T | CA403086800 | MCOLN1 | c.1178C>T (p.Ser393Leu) n.1493C>T n.174C>T n.361C>T c.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529145G>A | CA9139077 | MCOLN1 | c.1179G>A (p.Ser393=) n.1494G>A n.175G>A n.362G>A c.56G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529145G>C | CA505403652 | MCOLN1 | c.1179G>C (p.Ser393=) n.1494G>C n.175G>C n.362G>C c.56G>C | |
19 | g.7529145G= | CA2320963152 | MCOLN1 | c.1179G= (p.Ser393=) n.1494G= n.175G= n.362G= c.56G= | |
19 | g.7529145G>T | CA505403653 | MCOLN1 | c.1179G>T (p.Ser393=) n.1494G>T n.175G>T n.362G>T c.56G>T |