Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7529008C>A | CA2587948833 | MCOLN1 | c.1134+38C>A (n.1134+38C>A) n.1449+38C>A n.38C>A n.317+38C>A c.11+38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529008C= | CA2320963081 | MCOLN1 | c.1134+38C= (n.1134+38C=) n.1449+38C= n.38C= n.317+38C= c.11+38C= | |
19 | g.7529008C>G | CA9139044 | MCOLN1 | c.1134+38C>G (n.1134+38C>G) n.1449+38C>G n.38C>G n.317+38C>G c.11+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529009C>A | CA2841549191 | MCOLN1 | c.1134+39C>A (n.1134+39C>A) n.1449+39C>A n.39C>A n.317+39C>A c.11+39C>A | |
19 | g.7529009C>T | CA2587948834 | MCOLN1 | c.1134+39C>T (n.1134+39C>T) n.1449+39C>T n.39C>T n.317+39C>T c.11+39C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529011del | CA2841549192 | MCOLN1 | c.1134+41del (n.1134+41del) n.1449+41del n.41del n.317+41del c.11+41del | |
19 | g.7529014G>A | CA631462635 | MCOLN1 | c.1134+44G>A (n.1134+44G>A) n.1449+44G>A n.44G>A n.317+44G>A c.11+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529014G>C | CA9139045 | MCOLN1 | c.1134+44G>C (n.1134+44G>C) n.1449+44G>C n.44G>C n.317+44G>C c.11+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529014G= | CA2320963082 | MCOLN1 | c.1134+44G= (n.1134+44G=) n.1449+44G= n.44G= n.317+44G= c.11+44G= | |
19 | g.7529014G>T | CA2587948835 | MCOLN1 | c.1134+44G>T (n.1134+44G>T) n.1449+44G>T n.44G>T n.317+44G>T c.11+44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529015T>C | CA2576597132 | MCOLN1 | c.1134+45T>C (n.1134+45T>C) n.1449+45T>C n.45T>C n.317+45T>C c.11+45T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529016C>G | CA2576597133 | MCOLN1 | c.1134+46C>G (n.1134+46C>G) n.1449+46C>G n.46C>G n.317+46C>G c.11+46C>G | |
19 | g.7529016_7529018delinsCAG | CA2320963083 | MCOLN1 | c.1134+46_1134+48delinsCAG (n.1134+46_1134+48delinsCAG) n.1449+46_1449+48delinsCAG n.46_48delinsCAG n.317+46_317+48delinsCAG c.11+46_11+48delinsCAG | |
19 | g.7529017_7529018del | CA884202850 | MCOLN1 | c.1134+47_1134+48del (n.1134+47_1134+48del) n.1449+47_1449+48del n.47_48del n.317+47_317+48del c.11+47_11+48del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529018G= | CA2320963084 | MCOLN1 | c.1134+48G= (n.1134+48G=) n.1449+48G= n.48G= n.317+48G= c.11+48G= | |
19 | g.7529018G>T | CA304854450 | MCOLN1 | c.1134+48G>T (n.1134+48G>T) n.1449+48G>T n.48G>T n.317+48G>T c.11+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529019T>A | CA2576597134 | MCOLN1 | c.1134+49T>A (n.1134+49T>A) n.1449+49T>A n.49T>A n.317+49T>A c.11+49T>A | |
19 | g.7529020G>A | CA631462636 | MCOLN1 | c.1134+50G>A (n.1134+50G>A) n.1449+50G>A n.50G>A n.317+50G>A c.11+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529020G= | CA2320963085 | MCOLN1 | c.1134+50G= (n.1134+50G=) n.1449+50G= n.50G= n.317+50G= c.11+50G= | |
19 | g.7529020G>T | CA2587948836 | MCOLN1 | c.1134+50G>T (n.1134+50G>T) n.1449+50G>T n.50G>T n.317+50G>T c.11+50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529021C>A | CA2320963087 | MCOLN1 | c.1134+51C>A (n.1134+51C>A) n.1449+51C>A n.51C>A n.317+51C>A c.11+51C>A | dbSNP |
19 | g.7529021C= | CA2320963086 | MCOLN1 | c.1134+51C= (n.1134+51C=) n.1449+51C= n.51C= n.317+51C= c.11+51C= | |
19 | g.7529021C>T | CA657057318 | MCOLN1 | c.1134+51C>T (n.1134+51C>T) n.1449+51C>T n.51C>T n.317+51C>T c.11+51C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529022C>A | CA657057324 | MCOLN1 | c.1134+52C>A (n.1134+52C>A) n.1449+52C>A n.52C>A n.317+52C>A c.11+52C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529022C= | CA2320963088 | MCOLN1 | c.1134+52C= (n.1134+52C=) n.1449+52C= n.52C= n.317+52C= c.11+52C= | |
19 | g.7529023T>C | CA631462637 | MCOLN1 | c.1134+53T>C (n.1134+53T>C) n.1449+53T>C n.53T>C n.317+53T>C c.11+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529023T= | CA2320963089 | MCOLN1 | c.1134+53T= (n.1134+53T=) n.1449+53T= n.53T= n.317+53T= c.11+53T= | |
19 | g.7529024A= | CA2320963090 | MCOLN1 | c.1134+54A= (n.1134+54A=) n.1449+54A= n.54A= n.317+54A= c.11+54A= | |
19 | g.7529024A>C | CA2587948837 | MCOLN1 | c.1134+54A>C (n.1134+54A>C) n.1449+54A>C n.54A>C n.317+54A>C c.11+54A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529024A>G | CA884202858 | MCOLN1 | c.1134+54A>G (n.1134+54A>G) n.1449+54A>G n.54A>G n.317+54A>G c.11+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529025T>C | CA2587948838 | MCOLN1 | c.1134+55T>C (n.1134+55T>C) n.1449+55T>C n.55T>C n.317+55T>C c.11+55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529026C>G | CA2587948839 | MCOLN1 | c.1134+56C>G (n.1134+56C>G) n.1449+56C>G n.56C>G n.317+56C>G c.11+56C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529027C= | CA2320963092 | MCOLN1 | c.1134+57C= (n.1134+57C=) n.1449+57C= n.57C= n.317+57C= c.11+57C= | |
19 | g.7529027C>T | CA631462638 | MCOLN1 | c.1134+57C>T (n.1134+57C>T) n.1449+57C>T n.57C>T n.317+57C>T c.11+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529027_7529028delinsCG | CA2320963091 | MCOLN1 | c.1134+57_1134+58delinsCG (n.1134+57_1134+58delinsCG) n.1449+57_1449+58delinsCG n.57_58delinsCG n.317+57_317+58delinsCG c.11+57_11+58delinsCG | |
19 | g.7529028G>A | CA304854452 | MCOLN1 | c.1134+58G>A (n.1134+58G>A) n.1449+58G>A n.58G>A n.317+58G>A c.11+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529028G= | CA2320963093 | MCOLN1 | c.1134+58G= (n.1134+58G=) n.1449+58G= n.58G= n.317+58G= c.11+58G= | |
19 | g.7529031del | CA884202865 | MCOLN1 | c.1134+61del (n.1134+61del) n.1449+61del n.61del n.317+61del c.11+61del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529029G>A | CA304854455 | MCOLN1 | c.1134+59G>A (n.1134+59G>A) n.1449+59G>A n.59G>A n.317+59G>A c.11+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529029G= | CA2320963094 | MCOLN1 | c.1134+59G= (n.1134+59G=) n.1449+59G= n.59G= n.317+59G= c.11+59G= | |
19 | g.7529029G>T | CA2587948840 | MCOLN1 | c.1134+59G>T (n.1134+59G>T) n.1449+59G>T n.59G>T n.317+59G>T c.11+59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529030G>A | CA2587948841 | MCOLN1 | c.1134+60G>A (n.1134+60G>A) n.1449+60G>A n.60G>A n.317+60G>A c.11+60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529030G>T | CA2838207684 | MCOLN1 | c.1134+60G>T (n.1134+60G>T) n.1449+60G>T n.60G>T n.317+60G>T c.11+60G>T | |
19 | g.7529031G>A | CA304854456 | MCOLN1 | c.1134+61G>A (n.1134+61G>A) n.1449+61G>A n.61G>A n.317+61G>A c.11+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529031G= | CA2320963095 | MCOLN1 | c.1134+61G= (n.1134+61G=) n.1449+61G= n.61G= n.317+61G= c.11+61G= | |
19 | g.7529031G>T | CA2587948842 | MCOLN1 | c.1134+61G>T (n.1134+61G>T) n.1449+61G>T n.61G>T n.317+61G>T c.11+61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529032C>T | CA2587948843 | MCOLN1 | c.1134+62C>T (n.1134+62C>T) n.1449+62C>T n.62C>T n.317+62C>T c.11+62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529034A= | CA2320963096 | MCOLN1 | c.1134+64A= (n.1134+64A=) n.1449+64A= n.64A= n.317+64A= c.11+64A= | |
19 | g.7529034A>C | CA2576597135 | MCOLN1 | c.1134+64A>C (n.1134+64A>C) n.1449+64A>C n.64A>C n.317+64A>C c.11+64A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529034A>G | CA631462639 | MCOLN1 | c.1134+64A>G (n.1134+64A>G) n.1449+64A>G n.64A>G n.317+64A>G c.11+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529035T>C | CA2587948844 | MCOLN1 | c.1135-66T>C (n.1135-66T>C) n.1450-66T>C n.65T>C n.318-66T>C c.12-66T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529037T>A | CA2841549193 | MCOLN1 | c.1135-64T>A (n.1135-64T>A) n.1450-64T>A n.67T>A n.318-64T>A c.12-64T>A | |
19 | g.7529038C>G | CA2735600321 | MCOLN1 | c.1135-63C>G (n.1135-63C>G) n.1450-63C>G n.68C>G n.318-63C>G c.12-63C>G | dbSNP |
19 | g.7529038C>T | CA2838211107 | MCOLN1 | c.1135-63C>T (n.1135-63C>T) n.1450-63C>T n.68C>T n.318-63C>T c.12-63C>T | |
19 | g.7529039C>T | CA2587948845 | MCOLN1 | c.1135-62C>T (n.1135-62C>T) n.1450-62C>T n.69C>T n.318-62C>T c.12-62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529040T>A | CA2587948846 | MCOLN1 | c.1135-61T>A (n.1135-61T>A) n.1450-61T>A n.70T>A n.318-61T>A c.12-61T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529040_7529041delinsTC | CA2320963097 | MCOLN1 | c.1135-61_1135-60delinsTC (n.1135-61_1135-60delinsTC) n.1450-61_1450-60delinsTC n.70_71delinsTC n.318-61_318-60delinsTC c.12-61_12-60delinsTC | |
19 | g.7529041C= | CA2320963098 | MCOLN1 | c.1135-60C= (n.1135-60C=) n.1450-60C= n.71C= n.318-60C= c.12-60C= | |
19 | g.7529041C>T | CA2320963099 | MCOLN1 | c.1135-60C>T (n.1135-60C>T) n.1450-60C>T n.71C>T n.318-60C>T c.12-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529045del | CA884202869 | MCOLN1 | c.1135-56del (n.1135-56del) n.1450-56del n.75del n.318-56del c.12-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529042C>A | CA2841549194 | MCOLN1 | c.1135-59C>A (n.1135-59C>A) n.1450-59C>A n.72C>A n.318-59C>A c.12-59C>A | |
19 | g.7529042C>T | CA2587948847 | MCOLN1 | c.1135-59C>T (n.1135-59C>T) n.1450-59C>T n.72C>T n.318-59C>T c.12-59C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529043C>A | CA2841549195 | MCOLN1 | c.1135-58C>A (n.1135-58C>A) n.1450-58C>A n.73C>A n.318-58C>A c.12-58C>A | |
19 | g.7529043C>T | CA2587948848 | MCOLN1 | c.1135-58C>T (n.1135-58C>T) n.1450-58C>T n.73C>T n.318-58C>T c.12-58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529044C>A | CA2841549196 | MCOLN1 | c.1135-57C>A (n.1135-57C>A) n.1450-57C>A n.74C>A n.318-57C>A c.12-57C>A | |
19 | g.7529044C= | CA2320963100 | MCOLN1 | c.1135-57C= (n.1135-57C=) n.1450-57C= n.74C= n.318-57C= c.12-57C= | |
19 | g.7529044C>T | CA304854457 | MCOLN1 | c.1135-57C>T (n.1135-57C>T) n.1450-57C>T n.74C>T n.318-57C>T c.12-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529045C>A | CA2587948849 | MCOLN1 | c.1135-56C>A (n.1135-56C>A) n.1450-56C>A n.75C>A n.318-56C>A c.12-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529045C= | CA2320963101 | MCOLN1 | c.1135-56C= (n.1135-56C=) n.1450-56C= n.75C= n.318-56C= c.12-56C= | |
19 | g.7529045C>G | CA631462640 | MCOLN1 | c.1135-56C>G (n.1135-56C>G) n.1450-56C>G n.75C>G n.318-56C>G c.12-56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529045C>T | CA993154864 | MCOLN1 | c.1135-56C>T (n.1135-56C>T) n.1450-56C>T n.75C>T n.318-56C>T c.12-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529046A>G | CA2587948850 | MCOLN1 | c.1135-55A>G (n.1135-55A>G) n.1450-55A>G n.76A>G n.318-55A>G c.12-55A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529047G>A | CA2587948851 | MCOLN1 | c.1135-54G>A (n.1135-54G>A) n.1450-54G>A n.77G>A n.318-54G>A c.12-54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529047G>T | CA2576597136 | MCOLN1 | c.1135-54G>T (n.1135-54G>T) n.1450-54G>T n.77G>T n.318-54G>T c.12-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529047_7529048insCCCTTCCTTTGGGGGGCCTGGGGGAGGATATG | CA2841549197 | MCOLN1 | c.1135-54_1135-53insCCCTTCCTTTGGGGGGCCTGGGGGAGGATATG (n.1135-54_1135-53insCCCTTCCTTTGGGGGGCCTGGGGGAGGATATG) n.1450-54_1450-53insCCCTTCCTTTGGGGGGCCTGGGGGAGGATATG n.77_78insCCCTTCCTTTGGGGGGCCTGGGGGAGGATATG n.318-54_318-53insCCCTTCCTTTGGGGGGCCTGGGGGAGGATATG c.12-54_12-53insCCCTTCCTTTGGGGGGCCTGGGGGAGGATATG | |
19 | g.7529048G>A | CA2587948852 | MCOLN1 | c.1135-53G>A (n.1135-53G>A) n.1450-53G>A n.78G>A n.318-53G>A c.12-53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529048G>C | CA304854458 | MCOLN1 | c.1135-53G>C (n.1135-53G>C) n.1450-53G>C n.78G>C n.318-53G>C c.12-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529048G= | CA2320963102 | MCOLN1 | c.1135-53G= (n.1135-53G=) n.1450-53G= n.78G= n.318-53G= c.12-53G= | |
19 | g.7529049C>A | CA2576597137 | MCOLN1 | c.1135-52C>A (n.1135-52C>A) n.1450-52C>A n.79C>A n.318-52C>A c.12-52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529049C>T | CA2587948854 | MCOLN1 | c.1135-52C>T (n.1135-52C>T) n.1450-52C>T n.79C>T n.318-52C>T c.12-52C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529054dup | CA2320963103 | MCOLN1 | c.1135-47dup (n.1135-47dup) n.1450-47dup n.84dup n.318-47dup c.12-47dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529054del | CA2587948853 | MCOLN1 | c.1135-47del (n.1135-47del) n.1450-47del n.84del n.318-47del c.12-47del | gnomAD v4 |
19 | g.7529050C= | CA2320963104 | MCOLN1 | c.1135-51C= (n.1135-51C=) n.1450-51C= n.80C= n.318-51C= c.12-51C= | |
19 | g.7529050C>G | CA2587948855 | MCOLN1 | c.1135-51C>G (n.1135-51C>G) n.1450-51C>G n.80C>G n.318-51C>G c.12-51C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529050C>T | CA9139046 | MCOLN1 | c.1135-51C>T (n.1135-51C>T) n.1450-51C>T n.80C>T n.318-51C>T c.12-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529051C>A | CA9139047 | MCOLN1 | c.1135-50C>A (n.1135-50C>A) n.1450-50C>A n.81C>A n.318-50C>A c.12-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7529051C= | CA2320963105 | MCOLN1 | c.1135-50C= (n.1135-50C=) n.1450-50C= n.81C= n.318-50C= c.12-50C= | |
19 | g.7529051C>T | CA304854465 | MCOLN1 | c.1135-50C>T (n.1135-50C>T) n.1450-50C>T n.81C>T n.318-50C>T c.12-50C>T | dbSNP |
19 | g.7529053C>A | CA9139048 | MCOLN1 | c.1135-48C>A (n.1135-48C>A) n.1450-48C>A n.83C>A n.318-48C>A c.12-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529053C= | CA2320963106 | MCOLN1 | c.1135-48C= (n.1135-48C=) n.1450-48C= n.83C= n.318-48C= c.12-48C= | |
19 | g.7529053C>G | CA9139049 | MCOLN1 | c.1135-48C>G (n.1135-48C>G) n.1450-48C>G n.83C>G n.318-48C>G c.12-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529053C>T | CA2813464305 | MCOLN1 | c.1135-48C>T (n.1135-48C>T) n.1450-48C>T n.83C>T n.318-48C>T c.12-48C>T | |
19 | g.7529054C>A | CA2320963108 | MCOLN1 | c.1135-47C>A (n.1135-47C>A) n.1450-47C>A n.84C>A n.318-47C>A c.12-47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529054C= | CA2320963107 | MCOLN1 | c.1135-47C= (n.1135-47C=) n.1450-47C= n.84C= n.318-47C= c.12-47C= | |
19 | g.7529054C>G | CA2587948856 | MCOLN1 | c.1135-47C>G (n.1135-47C>G) n.1450-47C>G n.84C>G n.318-47C>G c.12-47C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529054C>T | CA9139050 | MCOLN1 | c.1135-47C>T (n.1135-47C>T) n.1450-47C>T n.84C>T n.318-47C>T c.12-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529057dup | CA2587948857 | MCOLN1 | c.1135-44dup (n.1135-44dup) n.1450-44dup n.87dup n.318-44dup c.12-44dup | gnomAD v4 |
19 | g.7529056A= | CA2320963109 | MCOLN1 | c.1135-45A= (n.1135-45A=) n.1450-45A= n.86A= n.318-45A= c.12-45A= | |
19 | g.7529056A>G | CA9139051 | MCOLN1 | c.1135-45A>G (n.1135-45A>G) n.1450-45A>G n.86A>G n.318-45A>G c.12-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529058G>T | CA2838214374 | MCOLN1 | c.1135-43G>T (n.1135-43G>T) n.1450-43G>T n.88G>T n.318-43G>T c.12-43G>T | |
19 | g.7529060A>G | CA2587948858 | MCOLN1 | c.1135-41A>G (n.1135-41A>G) n.1450-41A>G n.90A>G n.318-41A>G c.12-41A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529061A>C | CA2587948860 | MCOLN1 | c.1135-40A>C (n.1135-40A>C) n.1450-40A>C n.91A>C n.318-40A>C c.12-40A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529061A>T | CA2841549198 | MCOLN1 | c.1135-40A>T (n.1135-40A>T) n.1450-40A>T n.91A>T n.318-40A>T c.12-40A>T | |
19 | g.7529063_7529100del | CA2587948859 | MCOLN1 | c.1135-38_1135-1del (n.1135-38_1135-1del) n.1450-38_1450-1del n.93_130del n.318-38_318-1del c.12-38_12-1del | gnomAD v4 |
19 | g.7529062G>A | CA2587948861 | MCOLN1 | c.1135-39G>A (n.1135-39G>A) n.1450-39G>A n.92G>A n.318-39G>A c.12-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529062G>C | CA2587948862 | MCOLN1 | c.1135-39G>C (n.1135-39G>C) n.1450-39G>C n.92G>C n.318-39G>C c.12-39G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529063G>A | CA9139052 | MCOLN1 | c.1135-38G>A (n.1135-38G>A) n.1450-38G>A n.93G>A n.318-38G>A c.12-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529063G= | CA2320963110 | MCOLN1 | c.1135-38G= (n.1135-38G=) n.1450-38G= n.93G= n.318-38G= c.12-38G= | |
19 | g.7529063G>T | CA631462641 | MCOLN1 | c.1135-38G>T (n.1135-38G>T) n.1450-38G>T n.93G>T n.318-38G>T c.12-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529064G>C | CA9139053 | MCOLN1 | c.1135-37G>C (n.1135-37G>C) n.1450-37G>C n.94G>C n.318-37G>C c.12-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529064G= | CA2320963111 | MCOLN1 | c.1135-37G= (n.1135-37G=) n.1450-37G= n.94G= n.318-37G= c.12-37G= | |
19 | g.7529064G>T | CA2838224223 | MCOLN1 | c.1135-37G>T (n.1135-37G>T) n.1450-37G>T n.94G>T n.318-37G>T c.12-37G>T | |
19 | g.7529065C>T | CA2587948863 | MCOLN1 | c.1135-36C>T (n.1135-36C>T) n.1450-36C>T n.95C>T n.318-36C>T c.12-36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529066T>A | CA2576597138 | MCOLN1 | c.1135-35T>A (n.1135-35T>A) n.1450-35T>A n.96T>A n.318-35T>A c.12-35T>A | |
19 | g.7529066T>C | CA2320963113 | MCOLN1 | c.1135-35T>C (n.1135-35T>C) n.1450-35T>C n.96T>C n.318-35T>C c.12-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529066T= | CA2320963112 | MCOLN1 | c.1135-35T= (n.1135-35T=) n.1450-35T= n.96T= n.318-35T= c.12-35T= | |
19 | g.7529067G>T | CA2841549199 | MCOLN1 | c.1135-34G>T (n.1135-34G>T) n.1450-34G>T n.97G>T n.318-34G>T c.12-34G>T | |
19 | g.7529068G>A | CA2587948864 | MCOLN1 | c.1135-33G>A (n.1135-33G>A) n.1450-33G>A n.98G>A n.318-33G>A c.12-33G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529068G= | CA2320963114 | MCOLN1 | c.1135-33G= (n.1135-33G=) n.1450-33G= n.98G= n.318-33G= c.12-33G= | |
19 | g.7529068G>T | CA9139054 | MCOLN1 | c.1135-33G>T (n.1135-33G>T) n.1450-33G>T n.98G>T n.318-33G>T c.12-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529069G>A | CA2576597139 | MCOLN1 | c.1135-32G>A (n.1135-32G>A) n.1450-32G>A n.99G>A n.318-32G>A c.12-32G>A | |
19 | g.7529071C>A | CA2841549200 | MCOLN1 | c.1135-30C>A (n.1135-30C>A) n.1450-30C>A n.101C>A n.318-30C>A c.12-30C>A | |
19 | g.7529072A>G | CA2587948865 | MCOLN1 | c.1135-29A>G (n.1135-29A>G) n.1450-29A>G n.102A>G n.318-29A>G c.12-29A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529073_7529074del | CA2841549201 | MCOLN1 | c.1135-28_1135-27del (n.1135-28_1135-27del) n.1450-28_1450-27del n.103_104del n.318-28_318-27del c.12-28_12-27del | |
19 | g.7529073G>A | CA9139055 | MCOLN1 | c.1135-28G>A (n.1135-28G>A) n.1450-28G>A n.103G>A n.318-28G>A c.12-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529073G>C | CA9139056 | MCOLN1 | c.1135-28G>C (n.1135-28G>C) n.1450-28G>C n.103G>C n.318-28G>C c.12-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529073G= | CA2320963115 | MCOLN1 | c.1135-28G= (n.1135-28G=) n.1450-28G= n.103G= n.318-28G= c.12-28G= | |
19 | g.7529075T>C | CA9139057 | MCOLN1 | c.1135-26T>C (n.1135-26T>C) n.1450-26T>C n.105T>C n.318-26T>C c.12-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529075T= | CA2320963116 | MCOLN1 | c.1135-26T= (n.1135-26T=) n.1450-26T= n.105T= n.318-26T= c.12-26T= | |
19 | g.7529076A>G | CA2576597140 | MCOLN1 | c.1135-25A>G (n.1135-25A>G) n.1450-25A>G n.106A>G n.318-25A>G c.12-25A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529077G>A | CA9139058 | MCOLN1 | c.1135-24G>A (n.1135-24G>A) n.1450-24G>A n.107G>A n.318-24G>A c.12-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529077G= | CA2320963117 | MCOLN1 | c.1135-24G= (n.1135-24G=) n.1450-24G= n.107G= n.318-24G= c.12-24G= | |
19 | g.7529077G>T | CA2587948866 | MCOLN1 | c.1135-24G>T (n.1135-24G>T) n.1450-24G>T n.107G>T n.318-24G>T c.12-24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529078G= | CA2320963118 | MCOLN1 | c.1135-23G= (n.1135-23G=) n.1450-23G= n.108G= n.318-23G= c.12-23G= | |
19 | g.7529078G>T | CA631462642 | MCOLN1 | c.1135-23G>T (n.1135-23G>T) n.1450-23G>T n.108G>T n.318-23G>T c.12-23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529080T>G | CA2576597141 | MCOLN1 | c.1135-21T>G (n.1135-21T>G) n.1450-21T>G n.110T>G n.318-21T>G c.12-21T>G | |
19 | g.7529081G>A | CA2739276387 | MCOLN1 | c.1135-20G>A (n.1135-20G>A) n.1450-20G>A n.111G>A n.318-20G>A c.12-20G>A | ClinVar |
19 | g.7529082A= | CA2320963119 | MCOLN1 | c.1135-19A= (n.1135-19A=) n.1450-19A= n.112A= n.318-19A= c.12-19A= | |
19 | g.7529082A>G | CA2320963120 | MCOLN1 | c.1135-19A>G (n.1135-19A>G) n.1450-19A>G n.112A>G n.318-19A>G c.12-19A>G | dbSNP |
19 | g.7529083C>A | CA2841549202 | MCOLN1 | c.1135-18C>A (n.1135-18C>A) n.1450-18C>A n.113C>A n.318-18C>A c.12-18C>A | |
19 | g.7529083C= | CA2320963121 | MCOLN1 | c.1135-18C= (n.1135-18C=) n.1450-18C= n.113C= n.318-18C= c.12-18C= | |
19 | g.7529083C>T | CA9139059 | MCOLN1 | c.1135-18C>T (n.1135-18C>T) n.1450-18C>T n.113C>T n.318-18C>T c.12-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529084G>A | CA9139060 | MCOLN1 | c.1135-17G>A (n.1135-17G>A) n.1450-17G>A n.114G>A n.318-17G>A c.12-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529084G>C | CA2587948867 | MCOLN1 | c.1135-17G>C (n.1135-17G>C) n.1450-17G>C n.114G>C n.318-17G>C c.12-17G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7529084G= | CA2320963122 | MCOLN1 | c.1135-17G= (n.1135-17G=) n.1450-17G= n.114G= n.318-17G= c.12-17G= | |
19 | g.7529084G>T | CA2587948868 | MCOLN1 | c.1135-17G>T (n.1135-17G>T) n.1450-17G>T n.114G>T n.318-17G>T c.12-17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529085C= | CA2320963123 | MCOLN1 | c.1135-16C= (n.1135-16C=) n.1450-16C= n.115C= n.318-16C= c.12-16C= | |
19 | g.7529085C>T | CA884202903 | MCOLN1 | c.1135-16C>T (n.1135-16C>T) n.1450-16C>T n.115C>T n.318-16C>T c.12-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529086A>G | CA2813464306 | MCOLN1 | c.1135-15A>G (n.1135-15A>G) n.1450-15A>G n.116A>G n.318-15A>G c.12-15A>G | |
19 | g.7529086_7529087delinsAG | CA2320963124 | MCOLN1 | c.1135-15_1135-14delinsAG (n.1135-15_1135-14delinsAG) n.1450-15_1450-14delinsAG n.116_117delinsAG n.318-15_318-14delinsAG c.12-15_12-14delinsAG | |
19 | g.7529087del | CA9139061 | MCOLN1 | c.1135-14del (n.1135-14del) n.1450-14del n.117del n.318-14del c.12-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529087G>A | CA1139666210 | MCOLN1 | c.1135-14G>A (n.1135-14G>A) n.1450-14G>A n.117G>A n.318-14G>A c.12-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529087G= | CA2320963125 | MCOLN1 | c.1135-14G= (n.1135-14G=) n.1450-14G= n.117G= n.318-14G= c.12-14G= | |
19 | g.7529087G>T | CA2587948869 | MCOLN1 | c.1135-14G>T (n.1135-14G>T) n.1450-14G>T n.117G>T n.318-14G>T c.12-14G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529088C>A | CA2838223824 | MCOLN1 | c.1135-13C>A (n.1135-13C>A) n.1450-13C>A n.118C>A n.318-13C>A c.12-13C>A | |
19 | g.7529088C>T | CA2841549203 | MCOLN1 | c.1135-13C>T (n.1135-13C>T) n.1450-13C>T n.118C>T n.318-13C>T c.12-13C>T | |
19 | g.7529090C>A | CA2813464307 | MCOLN1 | c.1135-11C>A (n.1135-11C>A) n.1450-11C>A n.120C>A n.318-11C>A c.12-11C>A | |
19 | g.7529090C= | CA2320963126 | MCOLN1 | c.1135-11C= (n.1135-11C=) n.1450-11C= n.120C= n.318-11C= c.12-11C= | |
19 | g.7529090C>T | CA631462643 | MCOLN1 | c.1135-11C>T (n.1135-11C>T) n.1450-11C>T n.120C>T n.318-11C>T c.12-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529091C>A | CA2841549204 | MCOLN1 | c.1135-10C>A (n.1135-10C>A) n.1450-10C>A n.121C>A n.318-10C>A c.12-10C>A | |
19 | g.7529091C>T | CA2587948870 | MCOLN1 | c.1135-10C>T (n.1135-10C>T) n.1450-10C>T n.121C>T n.318-10C>T c.12-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529092C>A | CA2576597142 | MCOLN1 | c.1135-9C>A (n.1135-9C>A) n.1450-9C>A n.122C>A n.318-9C>A c.12-9C>A | |
19 | g.7529092C= | CA2320963127 | MCOLN1 | c.1135-9C= (n.1135-9C=) n.1450-9C= n.122C= n.318-9C= c.12-9C= | |
19 | g.7529092C>G | CA631462644 | MCOLN1 | c.1135-9C>G (n.1135-9C>G) n.1450-9C>G n.122C>G n.318-9C>G c.12-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529092C>T | CA2587948871 | MCOLN1 | c.1135-9C>T (n.1135-9C>T) n.1450-9C>T n.122C>T n.318-9C>T c.12-9C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529093A= | CA2320963128 | MCOLN1 | c.1135-8A= (n.1135-8A=) n.1450-8A= n.123A= n.318-8A= c.12-8A= | |
19 | g.7529093A>C | CA2320963129 | MCOLN1 | c.1135-8A>C (n.1135-8A>C) n.1450-8A>C n.123A>C n.318-8A>C c.12-8A>C | dbSNP |
19 | g.7529093A>G | CA2573155920 | MCOLN1 | c.1135-8A>G (n.1135-8A>G) n.1450-8A>G n.123A>G n.318-8A>G c.12-8A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529094C>A | CA9139062 | MCOLN1 | c.1135-7C>A (n.1135-7C>A) n.1450-7C>A n.124C>A n.318-7C>A c.12-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529094C= | CA2320963130 | MCOLN1 | c.1135-7C= (n.1135-7C=) n.1450-7C= n.124C= n.318-7C= c.12-7C= | |
19 | g.7529095C= | CA2320963131 | MCOLN1 | c.1135-6C= (n.1135-6C=) n.1450-6C= n.125C= n.318-6C= c.12-6C= | |
19 | g.7529095C>T | CA9139063 | MCOLN1 | c.1135-6C>T (n.1135-6C>T) n.1450-6C>T n.125C>T n.318-6C>T c.12-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.7529096C>A | CA2841549205 | MCOLN1 | c.1135-5C>A (n.1135-5C>A) n.1450-5C>A n.126C>A n.318-5C>A c.12-5C>A | |
19 | g.7529096C= | CA2320963132 | MCOLN1 | c.1135-5C= (n.1135-5C=) n.1450-5C= n.126C= n.318-5C= c.12-5C= | |
19 | g.7529096C>T | CA9139064 | MCOLN1 | c.1135-5C>T (n.1135-5C>T) n.1450-5C>T n.126C>T n.318-5C>T c.12-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529097G>A | CA9139065 | MCOLN1 | c.1135-4G>A (n.1135-4G>A) n.1450-4G>A n.127G>A n.318-4G>A c.12-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7529097G= | CA2320963133 | MCOLN1 | c.1135-4G= (n.1135-4G=) n.1450-4G= n.127G= n.318-4G= c.12-4G= | |
19 | g.7529097G>T | CA2580097133 | MCOLN1 | c.1135-4G>T (n.1135-4G>T) n.1450-4G>T n.127G>T n.318-4G>T c.12-4G>T | ClinVar |
19 | g.7529099A= | CA2320963134 | MCOLN1 | c.1135-2A= (n.1135-2A=) n.1450-2A= n.129A= n.318-2A= c.12-2A= | |
19 | g.7529099A>C | CA403086524 | MCOLN1 | c.1135-2A>C (n.1135-2A>C) n.1450-2A>C n.129A>C n.318-2A>C c.12-2A>C | |
19 | g.7529099A>G | CA16041991 | MCOLN1 | c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) n.1450-2A>G n.129A>G n.318-2A>G c.12-2A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529099A>T | CA403086532 | MCOLN1 | c.1135-2A>T (n.1135-2A>T) n.1450-2A>T n.129A>T n.318-2A>T c.12-2A>T | |
19 | g.7529100G>A | CA16041992 | MCOLN1 | c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) n.1450-1G>A n.130G>A n.318-1G>A c.12-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529100G>C | CA16041993 | MCOLN1 | c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) n.1450-1G>C n.130G>C n.318-1G>C c.12-1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7529100G= | CA2320963135 | MCOLN1 | c.1135-1G= (n.1135-1G=) n.1450-1G= n.130G= n.318-1G= c.12-1G= | |
19 | g.7529100G>T | CA403086536 | MCOLN1 | c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) n.1450-1G>T n.130G>T n.318-1G>T c.12-1G>T | |
19 | g.7529101A>C | CA403086544 | MCOLN1 | c.1135A>C (p.Asn379His) n.1450A>C n.131A>C n.318A>C c.12A>C | |
19 | g.7529101A>G | CA403086541 | MCOLN1 | c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1450A>G n.131A>G n.318A>G c.12A>G | |
19 | g.7529101A>T | CA403086539 | MCOLN1 | c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1450A>T n.131A>T n.318A>T c.12A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529102A>C | CA403086546 | MCOLN1 | c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1451A>C n.132A>C n.319A>C c.13A>C | |
19 | g.7529102A>G | CA403086548 | MCOLN1 | c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1451A>G n.132A>G n.319A>G c.13A>G | |
19 | g.7529102A>T | CA403086551 | MCOLN1 | c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1451A>T n.132A>T n.319A>T c.13A>T | |
19 | g.7529103C>A | CA403086554 | MCOLN1 | c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.1452C>A n.133C>A n.320C>A c.14C>A | |
19 | g.7529103C>G | CA403086557 | MCOLN1 | c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.1452C>G n.133C>G n.320C>G c.14C>G | |
19 | g.7529103C>T | CA505403560 | MCOLN1 | c.1137C>T (p.Asn379=) n.1452C>T n.133C>T n.320C>T c.14C>T | ClinVar |
19 | g.7529104T>A | CA403086560 | MCOLN1 | c.1138T>A (p.Leu380Met) n.1453T>A n.134T>A n.321T>A c.15T>A | |
19 | g.7529104T>C | CA505403563 | MCOLN1 | c.1138T>C (p.Leu380=) n.1453T>C n.134T>C n.321T>C c.15T>C | |
19 | g.7529104T>G | CA403086562 | MCOLN1 | c.1138T>G (p.Leu380Val) n.1453T>G n.134T>G n.321T>G c.15T>G | |
19 | g.7529105T>A | CA403086567 | MCOLN1 | c.1139T>A (p.Leu380Ter) n.1454T>A n.135T>A n.322T>A c.16T>A | |
19 | g.7529105T>C | CA403086570 | MCOLN1 | c.1139T>C (p.Leu380Ser) n.1454T>C n.135T>C n.322T>C c.16T>C | |
19 | g.7529105T>G | CA403086573 | MCOLN1 | c.1139T>G (p.Leu380Trp) n.1454T>G n.135T>G n.322T>G c.16T>G | |
19 | g.7529106G>A | CA505403568 | MCOLN1 | c.1140G>A (p.Leu380=) n.1455G>A n.136G>A n.323G>A c.17G>A | |
19 | g.7529106G>C | CA403086579 | MCOLN1 | c.1140G>C (p.Leu380Phe) n.1455G>C n.136G>C n.323G>C c.17G>C | |
19 | g.7529106G>T | CA403086582 | MCOLN1 | c.1140G>T (p.Leu380Phe) n.1455G>T n.136G>T n.323G>T c.17G>T | |
19 | g.7529107G>A | CA403086590 | MCOLN1 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1456G>A n.137G>A n.324G>A c.18G>A | |
19 | g.7529107G>C | CA403086587 | MCOLN1 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1456G>C n.137G>C n.324G>C c.18G>C | |
19 | g.7529107G>T | CA403086583 | MCOLN1 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1456G>T n.137G>T n.324G>T c.18G>T | |
19 | g.7529108C>A | CA403086594 | MCOLN1 | c.1142C>A (p.Ala381Glu) n.1457C>A n.138C>A n.325C>A c.19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529108C= | CA2320963136 | MCOLN1 | c.1142C= (p.Ala381=) n.1457C= n.138C= n.325C= c.19C= | |
19 | g.7529108C>G | CA403086599 | MCOLN1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1457C>G n.138C>G n.325C>G c.19C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529108C>T | CA9139066 | MCOLN1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1457C>T n.138C>T n.325C>T c.19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |