Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7528946C>ACA505403423MCOLN1c.1110C>A (p.Ile370=)
n.1425C>A
n.293C>A
19g.7528946C=CA2320963053MCOLN1c.1110C= (p.Ile370=)
n.1425C=
n.293C=
19g.7528946C>GCA403086277MCOLN1c.1110C>G (p.Ile370Met)
n.1425C>G
n.293C>G
19g.7528946C>TCA9139028MCOLN1c.1110C>T (p.Ile370=)
n.1425C>T
n.293C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528947A>CCA403086281MCOLN1c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.1426A>C
n.294A>C
19g.7528947A>GCA403086283MCOLN1c.1111A>G (p.Met371Val)
n.1426A>G
n.294A>G
19g.7528947A>TCA403086285MCOLN1c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.1426A>T
n.294A>T
19g.7528948T>ACA403086290MCOLN1c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.1427T>A
n.295T>A
19g.7528948T>CCA9139029MCOLN1c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.1427T>C
n.295T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528948T>GCA403086287MCOLN1c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.1427T>G
n.295T>G
19g.7528948T=CA2320963054MCOLN1c.1112T= (p.Met371=)
n.1427T=
n.295T=
19g.7528949G>ACA403086297MCOLN1c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.1428G>A
n.296G>A
19g.7528949G>CCA403086299MCOLN1c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.1428G>C
n.296G>C
19g.7528949G>TCA403086300MCOLN1c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.1428G>T
n.296G>T
19g.7528950A>CCA403086302MCOLN1c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.1429A>C
n.297A>C
19g.7528950A>GCA403086304MCOLN1c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.1429A>G
n.297A>G
19g.7528950A>TCA403086321MCOLN1c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.1429A>T
n.297A>T
19g.7528951A>CCA403086329MCOLN1c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.1430A>C
n.298A>C
19g.7528951A>GCA403086324MCOLN1c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.1430A>G
n.298A>G
19g.7528951A>TCA403086327MCOLN1c.1115A>T (p.Lys372Met)
n.1430A>T
n.298A>T
19g.7528952G>ACA505403424MCOLN1c.1116G>A (p.Lys372=)
n.1431G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528952G>CCA403086333MCOLN1c.1116G>C (p.Lys372Asn)
n.1431G>C
n.299G>C
19g.7528952G=CA2320963055MCOLN1c.1116G= (p.Lys372=)
n.1431G=
n.299G=
19g.7528952G>TCA403086335MCOLN1c.1116G>T (p.Lys372Asn)
n.1431G>T
n.299G>T
19g.7528953A>CCA403086338MCOLN1c.1117A>C (p.Ile373Leu)
n.1432A>C
n.300A>C
19g.7528953A>GCA403086343MCOLN1c.1117A>G (p.Ile373Val)
n.1432A>G
n.300A>G
 gnomAD v4
19g.7528953A>TCA403086345MCOLN1c.1117A>T (p.Ile373Phe)
n.1432A>T
n.300A>T
19g.7528954T>ACA403086348MCOLN1c.1118T>A (p.Ile373Asn)
n.1433T>A
n.301T>A
19g.7528954T>CCA403086350MCOLN1c.1118T>C (p.Ile373Thr)
n.1433T>C
n.301T>C
 COSMIC
19g.7528954T>GCA403086353MCOLN1c.1118T>G (p.Ile373Ser)
n.1433T>G
n.301T>G
19g.7528955C>ACA505403425MCOLN1c.1119C>A (p.Ile373=)
n.1434C>A
n.302C>A
19g.7528955C=CA2320963056MCOLN1c.1119C= (p.Ile373=)
n.1434C=
n.302C=
19g.7528955C>GCA403086355MCOLN1c.1119C>G (p.Ile373Met)
n.1434C>G
n.302C>G
19g.7528955C>TCA9139030MCOLN1c.1119C>T (p.Ile373=)
n.1434C>T
n.302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7528956G>ACA9139031MCOLN1c.1120G>A (p.Gly374Ser)
n.1435G>A
n.303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528956G>CCA403086365MCOLN1c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.1435G>C
n.303G>C
19g.7528956G=CA2320963057MCOLN1c.1120G= (p.Gly374=)
n.1435G=
n.303G=
19g.7528956G>TCA403086366MCOLN1c.1120G>T (p.Gly374Cys)
n.1435G>T
n.303G>T
 gnomAD v4
19g.7528957G>ACA403086367MCOLN1c.1121G>A (p.Gly374Asp)
n.1436G>A
n.304G>A
19g.7528957G>CCA403086370MCOLN1c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.1436G>C
n.304G>C
19g.7528957G>TCA403086368MCOLN1c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.1436G>T
n.304G>T
 gnomAD v4
19g.7528958C>ACA505403428MCOLN1c.1122C>A (p.Gly374=)
n.1437C>A
n.305C>A
19g.7528958C>GCA505403426MCOLN1c.1122C>G (p.Gly374=)
n.1437C>G
n.305C>G
19g.7528958C>TCA505403427MCOLN1c.1122C>T (p.Gly374=)
n.1437C>T
n.305C>T
19g.7528959A>CCA403086372MCOLN1c.1123A>C (p.Ile375Leu)
n.1438A>C
n.306A>C
19g.7528959A>GCA403086375MCOLN1c.1123A>G (p.Ile375Val)
n.1438A>G
n.306A>G
19g.7528959A>TCA403086377MCOLN1c.1123A>T (p.Ile375Phe)
n.1438A>T
n.306A>T
19g.7528960T>ACA403086382MCOLN1c.1124T>A (p.Ile375Asn)
n.1439T>A
n.307T>A
c.1T>A
19g.7528960T>CCA403086383MCOLN1c.1124T>C (p.Ile375Thr)
n.1439T>C
n.307T>C
c.1T>C
19g.7528960T>GCA403086386MCOLN1c.1124T>G (p.Ile375Ser)
n.1439T>G
n.307T>G
c.1T>G
19g.7528961C>ACA505403429MCOLN1c.1125C>A (p.Ile375=)
n.1440C>A
n.308C>A
c.2C>A
19g.7528961C=CA2320963058MCOLN1c.1125C= (p.Ile375=)
n.1440C=
n.308C=
c.2C=
19g.7528961C>GCA403086390MCOLN1c.1125C>G (p.Ile375Met)
n.1440C>G
n.308C>G
c.2C>G
19g.7528961C>TCA9139032MCOLN1c.1125C>T (p.Ile375=)
n.1440C>T
n.308C>T
c.2C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7528961_7528962delCA2841549189MCOLN1c.1125_1126del (p.Glu376GlyfsTer?)
n.1440_1441del
n.308_309del
c.2_3del
19g.7528962G>ACA403086395MCOLN1c.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.1441G>A
n.309G>A
c.3G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7528962G>CCA403086397MCOLN1c.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.1441G>C
n.309G>C
c.3G>C
19g.7528962G>TCA403086400MCOLN1c.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.1441G>T
n.309G>T
c.3G>T
19g.7528963A=CA2320963059MCOLN1c.1127A= (p.Glu376=)
n.1442A=
n.310A=
c.4A=
19g.7528963A>CCA403086401MCOLN1c.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.1442A>C
n.310A>C
c.4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528963A>GCA403086403MCOLN1c.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.1442A>G
n.310A>G
c.4A>G
19g.7528963A>TCA403086409MCOLN1c.1127A>T (p.Glu376Val)
n.1442A>T
n.310A>T
c.4A>T
19g.7528964G>ACA505403430MCOLN1c.1128G>A (p.Glu376=)
n.1443G>A
n.311G>A
c.5G>A
19g.7528964G>CCA403086411MCOLN1c.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.1443G>C
n.311G>C
c.5G>C
19g.7528964G>TCA403086412MCOLN1c.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.1443G>T
n.311G>T
c.5G>T
19g.7528965G>ACA403086413MCOLN1c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1444G>A
n.312G>A
c.6G>A
19g.7528965G>CCA403086414MCOLN1c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1444G>C
n.312G>C
c.6G>C
19g.7528965G>TCA403086415MCOLN1c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1444G>T
n.312G>T
c.6G>T
19g.7528966C>ACA403086416MCOLN1c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1445C>A
n.313C>A
c.7C>A
19g.7528966C>GCA403086418MCOLN1c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1445C>G
n.313C>G
c.7C>G
19g.7528966C>TCA403086420MCOLN1c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1445C>T
n.313C>T
c.7C>T
19g.7528967C>ACA505403431MCOLN1c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1446C>A
n.314C>A
c.8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7528967C>GCA505403432MCOLN1c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1446C>G
n.314C>G
c.8C>G
19g.7528967C>TCA505403433MCOLN1c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1446C>T
n.314C>T
c.8C>T
19g.7528968A>CCA403086422MCOLN1c.1132A>C (p.Lys378Gln)
n.1447A>C
n.315A>C
c.9A>C
19g.7528968A>GCA403086424MCOLN1c.1132A>G (p.Lys378Glu)
n.1447A>G
n.315A>G
c.9A>G
19g.7528968A>TCA403086425MCOLN1c.1132A>T (p.Lys378Ter)
n.1447A>T
n.315A>T
c.9A>T
19g.7528969A>CCA403086428MCOLN1c.1133A>C (p.Lys378Thr)
n.1448A>C
n.316A>C
c.10A>C
19g.7528969A>GCA403086429MCOLN1c.1133A>G (p.Lys378Arg)
n.1448A>G
n.316A>G
c.10A>G
19g.7528969A>TCA403086431MCOLN1c.1133A>T (p.Lys378Met)
n.1448A>T
n.316A>T
c.10A>T
19g.7528970G>ACA9139033MCOLN1c.1134G>A (p.Lys378=)
n.1449G>A
n.317G>A
c.11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528970G>CCA403086435MCOLN1c.1134G>C (p.Lys378Asn)
n.1449G>C
n.317G>C
c.11G>C
19g.7528970G=CA2320963060MCOLN1c.1134G= (p.Lys378=)
n.1449G=
n.317G=
c.11G=
19g.7528970G>TCA403086433MCOLN1c.1134G>T (p.Lys378Asn)
n.1449G>T
n.317G>T
c.11G>T
 COSMIC
19g.7528970_7528971insAACTTGGCGAGCTACGACGTCTCA2735600312MCOLN1c.1134_1134+1insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT (n.1134_1134+1insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT)
n.1449_1449+1insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT
n.1-1_1insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT
n.317_317+1insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT
c.11_11+1insAACTTGGCGAGCTACGACGTCT
 dbSNP
19g.7528971G>ACA403086437MCOLN1c.1134+1G>A (n.1134+1G>A)
n.1449+1G>A
n.1G>A
n.317+1G>A
c.11+1G>A
19g.7528971G>CCA403086440MCOLN1c.1134+1G>C (n.1134+1G>C)
n.1449+1G>C
n.1G>C
n.317+1G>C
c.11+1G>C
19g.7528971G>TCA403086438MCOLN1c.1134+1G>T (n.1134+1G>T)
n.1449+1G>T
n.1G>T
n.317+1G>T
c.11+1G>T
 gnomAD v4
19g.7528972T>ACA403086442MCOLN1c.1134+2T>A (n.1134+2T>A)
n.1449+2T>A
n.2T>A
n.317+2T>A
c.11+2T>A
19g.7528972T>CCA403086445MCOLN1c.1134+2T>C (n.1134+2T>C)
n.1449+2T>C
n.2T>C
n.317+2T>C
c.11+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7528972T>GCA403086444MCOLN1c.1134+2T>G (n.1134+2T>G)
n.1449+2T>G
n.2T>G
n.317+2T>G
c.11+2T>G
19g.7528972T=CA2320963061MCOLN1c.1134+2T= (n.1134+2T=)
n.1449+2T=
n.2T=
n.317+2T=
c.11+2T=
19g.7528973G>ACA304854430MCOLN1c.1134+3G>A (n.1134+3G>A)
n.1449+3G>A
n.3G>A
n.317+3G>A
c.11+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7528973G=CA2320963062MCOLN1c.1134+3G= (n.1134+3G=)
n.1449+3G=
n.3G=
n.317+3G=
c.11+3G=
19g.7528974C>ACA9139035MCOLN1c.1134+4C>A (n.1134+4C>A)
n.1449+4C>A
n.4C>A
n.317+4C>A
c.11+4C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528974C=CA2320963063MCOLN1c.1134+4C= (n.1134+4C=)
n.1449+4C=
n.4C=
n.317+4C=
c.11+4C=
19g.7528974C>TCA9139034MCOLN1c.1134+4C>T (n.1134+4C>T)
n.1449+4C>T
n.4C>T
n.317+4C>T
c.11+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528975G>ACA9139036MCOLN1c.1134+5G>A (n.1134+5G>A)
n.1449+5G>A
n.5G>A
n.317+5G>A
c.11+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528975G=CA2320963064MCOLN1c.1134+5G= (n.1134+5G=)
n.1449+5G=
n.5G=
n.317+5G=
c.11+5G=
19g.7528975G>TCA2587948822MCOLN1c.1134+5G>T (n.1134+5G>T)
n.1449+5G>T
n.5G>T
n.317+5G>T
c.11+5G>T
 gnomAD v4
19g.7528975_7528983delCA2813464304MCOLN1c.1134+5_1134+13del (n.1134+5_1134+13del)
n.1449+5_1449+13del
n.5_13del
n.317+5_317+13del
c.11+5_11+13del
19g.7528977C>GCA2576597130MCOLN1c.1134+7C>G (n.1134+7C>G)
n.1449+7C>G
n.7C>G
n.317+7C>G
c.11+7C>G
19g.7528977C>TCA2587948823MCOLN1c.1134+7C>T (n.1134+7C>T)
n.1449+7C>T
n.7C>T
n.317+7C>T
c.11+7C>T
 gnomAD v4
19g.7528978delCA2838213613MCOLN1c.1134+8del (n.1134+8del)
n.1449+8del
n.8del
n.317+8del
c.11+8del
19g.7528978C>TCA2576597131MCOLN1c.1134+8C>T (n.1134+8C>T)
n.1449+8C>T
n.8C>T
n.317+8C>T
c.11+8C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.7528980G>ACA2841549190MCOLN1c.1134+10G>A (n.1134+10G>A)
n.1449+10G>A
n.10G>A
n.317+10G>A
c.11+10G>A
19g.7528981C=CA2320963065MCOLN1c.1134+11C= (n.1134+11C=)
n.1449+11C=
n.11C=
n.317+11C=
c.11+11C=
19g.7528981C>TCA631462658MCOLN1c.1134+11C>T (n.1134+11C>T)
n.1449+11C>T
n.11C>T
n.317+11C>T
c.11+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528983A>GCA2587948824MCOLN1c.1134+13A>G (n.1134+13A>G)
n.1449+13A>G
n.13A>G
n.317+13A>G
c.11+13A>G
 gnomAD v4
19g.7528984A=CA2320963066MCOLN1c.1134+14A= (n.1134+14A=)
n.1449+14A=
n.14A=
n.317+14A=
c.11+14A=
19g.7528984A>GCA9139037MCOLN1c.1134+14A>G (n.1134+14A>G)
n.1449+14A>G
n.14A>G
n.317+14A>G
c.11+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528985C=CA2320963067MCOLN1c.1134+15C= (n.1134+15C=)
n.1449+15C=
n.15C=
n.317+15C=
c.11+15C=
19g.7528985C>GCA2320963068MCOLN1c.1134+15C>G (n.1134+15C>G)
n.1449+15C>G
n.15C>G
n.317+15C>G
c.11+15C>G
 dbSNP
19g.7528985C>TCA505403434MCOLN1c.1134+15C>T (n.1134+15C>T)
n.1449+15C>T
n.15C>T
n.317+15C>T
c.11+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528986A=CA2320963069MCOLN1c.1134+16A= (n.1134+16A=)
n.1449+16A=
n.16A=
n.317+16A=
c.11+16A=
19g.7528986A>GCA9139038MCOLN1c.1134+16A>G (n.1134+16A>G)
n.1449+16A>G
n.16A>G
n.317+16A>G
c.11+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528987C=CA2320963070MCOLN1c.1134+17C= (n.1134+17C=)
n.1449+17C=
n.17C=
n.317+17C=
c.11+17C=
19g.7528987C>TCA304854438MCOLN1c.1134+17C>T (n.1134+17C>T)
n.1449+17C>T
n.17C>T
n.317+17C>T
c.11+17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528990T>CCA2697556164MCOLN1c.1134+20T>C (n.1134+20T>C)
n.1449+20T>C
n.20T>C
n.317+20T>C
c.11+20T>C
 ClinVar
19g.7528991G>ACA9139039MCOLN1c.1134+21G>A (n.1134+21G>A)
n.1449+21G>A
n.21G>A
n.317+21G>A
c.11+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528991G=CA2320963071MCOLN1c.1134+21G= (n.1134+21G=)
n.1449+21G=
n.21G=
n.317+21G=
c.11+21G=
19g.7528993delCA2587948825MCOLN1c.1134+23del (n.1134+23del)
n.1449+23del
n.23del
n.317+23del
c.11+23del
 gnomAD v4
19g.7528992G>ACA2587948826MCOLN1c.1134+22G>A (n.1134+22G>A)
n.1449+22G>A
n.22G>A
n.317+22G>A
c.11+22G>A
 gnomAD v4
19g.7528992G>TCA2839356848MCOLN1c.1134+22G>T (n.1134+22G>T)
n.1449+22G>T
n.22G>T
n.317+22G>T
c.11+22G>T
19g.7528993G=CA2320963072MCOLN1c.1134+23G= (n.1134+23G=)
n.1449+23G=
n.23G=
n.317+23G=
c.11+23G=
19g.7528993G>TCA9139040MCOLN1c.1134+23G>T (n.1134+23G>T)
n.1449+23G>T
n.23G>T
n.317+23G>T
c.11+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528994C=CA2320963073MCOLN1c.1134+24C= (n.1134+24C=)
n.1449+24C=
n.24C=
n.317+24C=
c.11+24C=
19g.7528994C>TCA884202830MCOLN1c.1134+24C>T (n.1134+24C>T)
n.1449+24C>T
n.24C>T
n.317+24C>T
c.11+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528997delCA2838503088MCOLN1c.1134+27del (n.1134+27del)
n.1449+27del
n.27del
n.317+27del
c.11+27del
19g.7528995C>ACA2320963075MCOLN1c.1134+25C>A (n.1134+25C>A)
n.1449+25C>A
n.25C>A
n.317+25C>A
c.11+25C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7528995C=CA2320963074MCOLN1c.1134+25C= (n.1134+25C=)
n.1449+25C=
n.25C=
n.317+25C=
c.11+25C=
19g.7528995C>TCA2587948827MCOLN1c.1134+25C>T (n.1134+25C>T)
n.1449+25C>T
n.25C>T
n.317+25C>T
c.11+25C>T
 gnomAD v4
19g.7528997C>ACA2587948828MCOLN1c.1134+27C>A (n.1134+27C>A)
n.1449+27C>A
n.27C>A
n.317+27C>A
c.11+27C>A
 gnomAD v4
19g.7528998A=CA2320963076MCOLN1c.1134+28A= (n.1134+28A=)
n.1449+28A=
n.28A=
n.317+28A=
c.11+28A=
19g.7528998A>CCA9139041MCOLN1c.1134+28A>C (n.1134+28A>C)
n.1449+28A>C
n.28A>C
n.317+28A>C
c.11+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528998A>GCA2587948829MCOLN1c.1134+28A>G (n.1134+28A>G)
n.1449+28A>G
n.28A>G
n.317+28A>G
c.11+28A>G
 gnomAD v4
19g.7528998A>TCA2587948830MCOLN1c.1134+28A>T (n.1134+28A>T)
n.1449+28A>T
n.28A>T
n.317+28A>T
c.11+28A>T
 gnomAD v4
19g.7528999G>CCA9139042MCOLN1c.1134+29G>C (n.1134+29G>C)
n.1449+29G>C
n.29G>C
n.317+29G>C
c.11+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7528999G=CA2320963077MCOLN1c.1134+29G= (n.1134+29G=)
n.1449+29G=
n.29G=
n.317+29G=
c.11+29G=
19g.7529002C>GCA2587948831MCOLN1c.1134+32C>G (n.1134+32C>G)
n.1449+32C>G
n.32C>G
n.317+32C>G
c.11+32C>G
 gnomAD v4
19g.7529002C>TCA2838207681MCOLN1c.1134+32C>T (n.1134+32C>T)
n.1449+32C>T
n.32C>T
n.317+32C>T
c.11+32C>T
19g.7529004C=CA2320963078MCOLN1c.1134+34C= (n.1134+34C=)
n.1449+34C=
n.34C=
n.317+34C=
c.11+34C=
19g.7529004C>TCA631462659MCOLN1c.1134+34C>T (n.1134+34C>T)
n.1449+34C>T
n.34C>T
n.317+34C>T
c.11+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529005A=CA2320963079MCOLN1c.1134+35A= (n.1134+35A=)
n.1449+35A=
n.35A=
n.317+35A=
c.11+35A=
19g.7529005A>GCA9139043MCOLN1c.1134+35A>G (n.1134+35A>G)
n.1449+35A>G
n.35A>G
n.317+35A>G
c.11+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529007C>ACA2587948832MCOLN1c.1134+37C>A (n.1134+37C>A)
n.1449+37C>A
n.37C>A
n.317+37C>A
c.11+37C>A
 gnomAD v4
19g.7529007C=CA2320963080MCOLN1c.1134+37C= (n.1134+37C=)
n.1449+37C=
n.37C=
n.317+37C=
c.11+37C=
19g.7529007C>TCA304854442MCOLN1c.1134+37C>T (n.1134+37C>T)
n.1449+37C>T
n.37C>T
n.317+37C>T
c.11+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529008C>ACA2587948833MCOLN1c.1134+38C>A (n.1134+38C>A)
n.1449+38C>A
n.38C>A
n.317+38C>A
c.11+38C>A
 gnomAD v4
19g.7529008C=CA2320963081MCOLN1c.1134+38C= (n.1134+38C=)
n.1449+38C=
n.38C=
n.317+38C=
c.11+38C=
19g.7529008C>GCA9139044MCOLN1c.1134+38C>G (n.1134+38C>G)
n.1449+38C>G
n.38C>G
n.317+38C>G
c.11+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529009C>ACA2841549191MCOLN1c.1134+39C>A (n.1134+39C>A)
n.1449+39C>A
n.39C>A
n.317+39C>A
c.11+39C>A
19g.7529009C>TCA2587948834MCOLN1c.1134+39C>T (n.1134+39C>T)
n.1449+39C>T
n.39C>T
n.317+39C>T
c.11+39C>T
 gnomAD v4
19g.7529011delCA2841549192MCOLN1c.1134+41del (n.1134+41del)
n.1449+41del
n.41del
n.317+41del
c.11+41del
19g.7529014G>ACA631462635MCOLN1c.1134+44G>A (n.1134+44G>A)
n.1449+44G>A
n.44G>A
n.317+44G>A
c.11+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529014G>CCA9139045MCOLN1c.1134+44G>C (n.1134+44G>C)
n.1449+44G>C
n.44G>C
n.317+44G>C
c.11+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529014G=CA2320963082MCOLN1c.1134+44G= (n.1134+44G=)
n.1449+44G=
n.44G=
n.317+44G=
c.11+44G=
19g.7529014G>TCA2587948835MCOLN1c.1134+44G>T (n.1134+44G>T)
n.1449+44G>T
n.44G>T
n.317+44G>T
c.11+44G>T
 gnomAD v4
19g.7529015T>CCA2576597132MCOLN1c.1134+45T>C (n.1134+45T>C)
n.1449+45T>C
n.45T>C
n.317+45T>C
c.11+45T>C
 gnomAD v4
19g.7529016C>GCA2576597133MCOLN1c.1134+46C>G (n.1134+46C>G)
n.1449+46C>G
n.46C>G
n.317+46C>G
c.11+46C>G
19g.7529016_7529018delinsCAGCA2320963083MCOLN1c.1134+46_1134+48delinsCAG (n.1134+46_1134+48delinsCAG)
n.1449+46_1449+48delinsCAG
n.46_48delinsCAG
n.317+46_317+48delinsCAG
c.11+46_11+48delinsCAG
19g.7529017_7529018delCA884202850MCOLN1c.1134+47_1134+48del (n.1134+47_1134+48del)
n.1449+47_1449+48del
n.47_48del
n.317+47_317+48del
c.11+47_11+48del
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529018G=CA2320963084MCOLN1c.1134+48G= (n.1134+48G=)
n.1449+48G=
n.48G=
n.317+48G=
c.11+48G=
19g.7529018G>TCA304854450MCOLN1c.1134+48G>T (n.1134+48G>T)
n.1449+48G>T
n.48G>T
n.317+48G>T
c.11+48G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529019T>ACA2576597134MCOLN1c.1134+49T>A (n.1134+49T>A)
n.1449+49T>A
n.49T>A
n.317+49T>A
c.11+49T>A
19g.7529020G>ACA631462636MCOLN1c.1134+50G>A (n.1134+50G>A)
n.1449+50G>A
n.50G>A
n.317+50G>A
c.11+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529020G=CA2320963085MCOLN1c.1134+50G= (n.1134+50G=)
n.1449+50G=
n.50G=
n.317+50G=
c.11+50G=
19g.7529020G>TCA2587948836MCOLN1c.1134+50G>T (n.1134+50G>T)
n.1449+50G>T
n.50G>T
n.317+50G>T
c.11+50G>T
 gnomAD v4
19g.7529021C>ACA2320963087MCOLN1c.1134+51C>A (n.1134+51C>A)
n.1449+51C>A
n.51C>A
n.317+51C>A
c.11+51C>A
 dbSNP
19g.7529021C=CA2320963086MCOLN1c.1134+51C= (n.1134+51C=)
n.1449+51C=
n.51C=
n.317+51C=
c.11+51C=
19g.7529021C>TCA657057318MCOLN1c.1134+51C>T (n.1134+51C>T)
n.1449+51C>T
n.51C>T
n.317+51C>T
c.11+51C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529022C>ACA657057324MCOLN1c.1134+52C>A (n.1134+52C>A)
n.1449+52C>A
n.52C>A
n.317+52C>A
c.11+52C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7529022C=CA2320963088MCOLN1c.1134+52C= (n.1134+52C=)
n.1449+52C=
n.52C=
n.317+52C=
c.11+52C=
19g.7529023T>CCA631462637MCOLN1c.1134+53T>C (n.1134+53T>C)
n.1449+53T>C
n.53T>C
n.317+53T>C
c.11+53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529023T=CA2320963089MCOLN1c.1134+53T= (n.1134+53T=)
n.1449+53T=
n.53T=
n.317+53T=
c.11+53T=
19g.7529024A=CA2320963090MCOLN1c.1134+54A= (n.1134+54A=)
n.1449+54A=
n.54A=
n.317+54A=
c.11+54A=
19g.7529024A>CCA2587948837MCOLN1c.1134+54A>C (n.1134+54A>C)
n.1449+54A>C
n.54A>C
n.317+54A>C
c.11+54A>C
 gnomAD v4
19g.7529024A>GCA884202858MCOLN1c.1134+54A>G (n.1134+54A>G)
n.1449+54A>G
n.54A>G
n.317+54A>G
c.11+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529025T>CCA2587948838MCOLN1c.1134+55T>C (n.1134+55T>C)
n.1449+55T>C
n.55T>C
n.317+55T>C
c.11+55T>C
 gnomAD v4
19g.7529026C>GCA2587948839MCOLN1c.1134+56C>G (n.1134+56C>G)
n.1449+56C>G
n.56C>G
n.317+56C>G
c.11+56C>G
 gnomAD v4
19g.7529027C=CA2320963092MCOLN1c.1134+57C= (n.1134+57C=)
n.1449+57C=
n.57C=
n.317+57C=
c.11+57C=
19g.7529027C>TCA631462638MCOLN1c.1134+57C>T (n.1134+57C>T)
n.1449+57C>T
n.57C>T
n.317+57C>T
c.11+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529027_7529028delinsCGCA2320963091MCOLN1c.1134+57_1134+58delinsCG (n.1134+57_1134+58delinsCG)
n.1449+57_1449+58delinsCG
n.57_58delinsCG
n.317+57_317+58delinsCG
c.11+57_11+58delinsCG
19g.7529028G>ACA304854452MCOLN1c.1134+58G>A (n.1134+58G>A)
n.1449+58G>A
n.58G>A
n.317+58G>A
c.11+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529028G=CA2320963093MCOLN1c.1134+58G= (n.1134+58G=)
n.1449+58G=
n.58G=
n.317+58G=
c.11+58G=
19g.7529031delCA884202865MCOLN1c.1134+61del (n.1134+61del)
n.1449+61del
n.61del
n.317+61del
c.11+61del
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529029G>ACA304854455MCOLN1c.1134+59G>A (n.1134+59G>A)
n.1449+59G>A
n.59G>A
n.317+59G>A
c.11+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529029G=CA2320963094MCOLN1c.1134+59G= (n.1134+59G=)
n.1449+59G=
n.59G=
n.317+59G=
c.11+59G=
19g.7529029G>TCA2587948840MCOLN1c.1134+59G>T (n.1134+59G>T)
n.1449+59G>T
n.59G>T
n.317+59G>T
c.11+59G>T
 gnomAD v4
19g.7529030G>ACA2587948841MCOLN1c.1134+60G>A (n.1134+60G>A)
n.1449+60G>A
n.60G>A
n.317+60G>A
c.11+60G>A
 gnomAD v4
19g.7529030G>TCA2838207684MCOLN1c.1134+60G>T (n.1134+60G>T)
n.1449+60G>T
n.60G>T
n.317+60G>T
c.11+60G>T
19g.7529031G>ACA304854456MCOLN1c.1134+61G>A (n.1134+61G>A)
n.1449+61G>A
n.61G>A
n.317+61G>A
c.11+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529031G=CA2320963095MCOLN1c.1134+61G= (n.1134+61G=)
n.1449+61G=
n.61G=
n.317+61G=
c.11+61G=
19g.7529031G>TCA2587948842MCOLN1c.1134+61G>T (n.1134+61G>T)
n.1449+61G>T
n.61G>T
n.317+61G>T
c.11+61G>T
 gnomAD v4
19g.7529032C>TCA2587948843MCOLN1c.1134+62C>T (n.1134+62C>T)
n.1449+62C>T
n.62C>T
n.317+62C>T
c.11+62C>T
 gnomAD v4
19g.7529034A=CA2320963096MCOLN1c.1134+64A= (n.1134+64A=)
n.1449+64A=
n.64A=
n.317+64A=
c.11+64A=
19g.7529034A>CCA2576597135MCOLN1c.1134+64A>C (n.1134+64A>C)
n.1449+64A>C
n.64A>C
n.317+64A>C
c.11+64A>C
 gnomAD v4
19g.7529034A>GCA631462639MCOLN1c.1134+64A>G (n.1134+64A>G)
n.1449+64A>G
n.64A>G
n.317+64A>G
c.11+64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529035T>CCA2587948844MCOLN1c.1135-66T>C (n.1135-66T>C)
n.1450-66T>C
n.65T>C
n.318-66T>C
c.12-66T>C
 gnomAD v4
19g.7529037T>ACA2841549193MCOLN1c.1135-64T>A (n.1135-64T>A)
n.1450-64T>A
n.67T>A
n.318-64T>A
c.12-64T>A
19g.7529038C>GCA2735600321MCOLN1c.1135-63C>G (n.1135-63C>G)
n.1450-63C>G
n.68C>G
n.318-63C>G
c.12-63C>G
 dbSNP
19g.7529038C>TCA2838211107MCOLN1c.1135-63C>T (n.1135-63C>T)
n.1450-63C>T
n.68C>T
n.318-63C>T
c.12-63C>T
19g.7529039C>TCA2587948845MCOLN1c.1135-62C>T (n.1135-62C>T)
n.1450-62C>T
n.69C>T
n.318-62C>T
c.12-62C>T
 gnomAD v4
19g.7529040T>ACA2587948846MCOLN1c.1135-61T>A (n.1135-61T>A)
n.1450-61T>A
n.70T>A
n.318-61T>A
c.12-61T>A
 gnomAD v4
19g.7529040_7529041delinsTCCA2320963097MCOLN1c.1135-61_1135-60delinsTC (n.1135-61_1135-60delinsTC)
n.1450-61_1450-60delinsTC
n.70_71delinsTC
n.318-61_318-60delinsTC
c.12-61_12-60delinsTC
19g.7529041C=CA2320963098MCOLN1c.1135-60C= (n.1135-60C=)
n.1450-60C=
n.71C=
n.318-60C=
c.12-60C=
19g.7529041C>TCA2320963099MCOLN1c.1135-60C>T (n.1135-60C>T)
n.1450-60C>T
n.71C>T
n.318-60C>T
c.12-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529045delCA884202869MCOLN1c.1135-56del (n.1135-56del)
n.1450-56del
n.75del
n.318-56del
c.12-56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529042C>ACA2841549194MCOLN1c.1135-59C>A (n.1135-59C>A)
n.1450-59C>A
n.72C>A
n.318-59C>A
c.12-59C>A
19g.7529042C>TCA2587948847MCOLN1c.1135-59C>T (n.1135-59C>T)
n.1450-59C>T
n.72C>T
n.318-59C>T
c.12-59C>T
 gnomAD v4
19g.7529043C>ACA2841549195MCOLN1c.1135-58C>A (n.1135-58C>A)
n.1450-58C>A
n.73C>A
n.318-58C>A
c.12-58C>A
19g.7529043C>TCA2587948848MCOLN1c.1135-58C>T (n.1135-58C>T)
n.1450-58C>T
n.73C>T
n.318-58C>T
c.12-58C>T
 gnomAD v4
19g.7529044C>ACA2841549196MCOLN1c.1135-57C>A (n.1135-57C>A)
n.1450-57C>A
n.74C>A
n.318-57C>A
c.12-57C>A
19g.7529044C=CA2320963100MCOLN1c.1135-57C= (n.1135-57C=)
n.1450-57C=
n.74C=
n.318-57C=
c.12-57C=
19g.7529044C>TCA304854457MCOLN1c.1135-57C>T (n.1135-57C>T)
n.1450-57C>T
n.74C>T
n.318-57C>T
c.12-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529045C>ACA2587948849MCOLN1c.1135-56C>A (n.1135-56C>A)
n.1450-56C>A
n.75C>A
n.318-56C>A
c.12-56C>A
 gnomAD v4
19g.7529045C=CA2320963101MCOLN1c.1135-56C= (n.1135-56C=)
n.1450-56C=
n.75C=
n.318-56C=
c.12-56C=
19g.7529045C>GCA631462640MCOLN1c.1135-56C>G (n.1135-56C>G)
n.1450-56C>G
n.75C>G
n.318-56C>G
c.12-56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529045C>TCA993154864MCOLN1c.1135-56C>T (n.1135-56C>T)
n.1450-56C>T
n.75C>T
n.318-56C>T
c.12-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529046A>GCA2587948850MCOLN1c.1135-55A>G (n.1135-55A>G)
n.1450-55A>G
n.76A>G
n.318-55A>G
c.12-55A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched