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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528846A>C | CA403085741 | MCOLN1 | c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1325A>C n.193A>C | |
| 19 | g.7528846A>G | CA403085742 | MCOLN1 | c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1325A>G n.193A>G | |
| 19 | g.7528846A>T | CA403085744 | MCOLN1 | c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1325A>T n.193A>T | |
| 19 | g.7528847G>A | CA505403361 | MCOLN1 | c.1011G>A (p.Gln337=) n.1326G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528847G>C | CA403085746 | MCOLN1 | c.1011G>C (p.Gln337His) n.1326G>C n.194G>C | |
| 19 | g.7528847G= | CA2320963003 | MCOLN1 | c.1011G= (p.Gln337=) n.1326G= n.194G= | |
| 19 | g.7528847G>T | CA403085747 | MCOLN1 | c.1011G>T (p.Gln337His) n.1326G>T n.194G>T | |
| 19 | g.7528848C>A | CA505403362 | MCOLN1 | c.1012C>A (p.Arg338=) n.1327C>A n.195C>A | |
| 19 | g.7528848C= | CA2320963004 | MCOLN1 | c.1012C= (p.Arg338=) n.1327C= n.195C= | |
| 19 | g.7528848C>G | CA403085749 | MCOLN1 | c.1012C>G (p.Arg338Gly) n.1327C>G n.195C>G | |
| 19 | g.7528848C>T | CA9139000 | MCOLN1 | c.1012C>T (p.Arg338Trp) n.1327C>T n.195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528849G>A | CA9139001 | MCOLN1 | c.1013G>A (p.Arg338Gln) n.1328G>A n.196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528849G>C | CA403085753 | MCOLN1 | c.1013G>C (p.Arg338Pro) n.1328G>C n.196G>C | |
| 19 | g.7528849G= | CA2320963005 | MCOLN1 | c.1013G= (p.Arg338=) n.1328G= n.196G= | |
| 19 | g.7528849G>T | CA403085752 | MCOLN1 | c.1013G>T (p.Arg338Leu) n.1328G>T n.196G>T | |
| 19 | g.7528852del | CA2573054844 | MCOLN1 | c.1016del (p.Gly339AspfsTer?) n.1331del n.199del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528850G>A | CA505403363 | MCOLN1 | c.1014G>A (p.Arg338=) n.1329G>A n.197G>A | |
| 19 | g.7528850G>C | CA505403364 | MCOLN1 | c.1014G>C (p.Arg338=) n.1329G>C n.197G>C | |
| 19 | g.7528850G= | CA2320963007 | MCOLN1 | c.1014G= (p.Arg338=) n.1329G= n.197G= | |
| 19 | g.7528850G>T | CA505403365 | MCOLN1 | c.1014G>T (p.Arg338=) n.1329G>T n.197G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528850_7528854delinsGGGAC | CA2320963006 | MCOLN1 | c.1014_1018delinsGGGAC (p.Arg338=) n.1329_1333delinsGGGAC n.197_201delinsGGGAC | |
| 19 | g.7528851G>A | CA403085755 | MCOLN1 | c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1330G>A n.198G>A | |
| 19 | g.7528851G>C | CA403085757 | MCOLN1 | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1330G>C n.198G>C | |
| 19 | g.7528851G>T | CA403085759 | MCOLN1 | c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.1330G>T n.198G>T | |
| 19 | g.7528853_7528856del | CA658799111 | MCOLN1 | c.1017_1020del (p.Arg340SerfsTer?) n.1332_1335del n.200_203del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528852G>A | CA403085760 | MCOLN1 | c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1331G>A n.199G>A | dbSNP |
| 19 | g.7528852G>C | CA403085761 | MCOLN1 | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1331G>C n.199G>C | |
| 19 | g.7528852G= | CA2320963008 | MCOLN1 | c.1016G= (p.Gly339=) n.1331G= n.199G= | |
| 19 | g.7528852G>T | CA403085762 | MCOLN1 | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1331G>T n.199G>T | |
| 19 | g.7528853A= | CA2320963009 | MCOLN1 | c.1017A= (p.Gly339=) n.1332A= n.200A= | |
| 19 | g.7528853A>C | CA505403368 | MCOLN1 | c.1017A>C (p.Gly339=) n.1332A>C n.200A>C | |
| 19 | g.7528853A>G | CA505403367 | MCOLN1 | c.1017A>G (p.Gly339=) n.1332A>G n.200A>G | dbSNP |
| 19 | g.7528853A>T | CA505403366 | MCOLN1 | c.1017A>T (p.Gly339=) n.1332A>T n.200A>T | |
| 19 | g.7528854C>A | CA505403369 | MCOLN1 | c.1018C>A (p.Arg340=) n.1333C>A n.201C>A | |
| 19 | g.7528854C= | CA2320963010 | MCOLN1 | c.1018C= (p.Arg340=) n.1333C= n.201C= | |
| 19 | g.7528854C>G | CA403085764 | MCOLN1 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.1333C>G n.201C>G | |
| 19 | g.7528854C>T | CA9139002 | MCOLN1 | c.1018C>T (p.Arg340Trp) n.1333C>T n.201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528855G>A | CA9139003 | MCOLN1 | c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.1334G>A n.202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528855G>C | CA403085767 | MCOLN1 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.1334G>C n.202G>C | |
| 19 | g.7528855G= | CA2320963011 | MCOLN1 | c.1019G= (p.Arg340=) n.1334G= n.202G= | |
| 19 | g.7528855G>T | CA403085769 | MCOLN1 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.1334G>T n.202G>T | |
| 19 | g.7528856G>A | CA505403370 | MCOLN1 | c.1020G>A (p.Arg340=) n.1335G>A n.203G>A | |
| 19 | g.7528856G>C | CA505403371 | MCOLN1 | c.1020G>C (p.Arg340=) n.1335G>C n.203G>C | |
| 19 | g.7528856G>T | CA505403372 | MCOLN1 | c.1020G>T (p.Arg340=) n.1335G>T n.203G>T | |
| 19 | g.7528857G>A | CA9139004 | MCOLN1 | c.1021G>A (p.Val341Ile) n.1336G>A n.204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528857G>C | CA403085772 | MCOLN1 | c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1336G>C n.204G>C | |
| 19 | g.7528857G= | CA2320963012 | MCOLN1 | c.1021G= (p.Val341=) n.1336G= n.204G= | |
| 19 | g.7528857G>T | CA403085771 | MCOLN1 | c.1021G>T (p.Val341Phe) n.1336G>T n.204G>T | |
| 19 | g.7528858T>A | CA403085773 | MCOLN1 | c.1022T>A (p.Val341Asp) n.1337T>A n.205T>A | |
| 19 | g.7528858T>C | CA403085775 | MCOLN1 | c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1337T>C n.205T>C | |
| 19 | g.7528858T>G | CA403085777 | MCOLN1 | c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1337T>G n.205T>G | dbSNP |
| 19 | g.7528858T= | CA2320963013 | MCOLN1 | c.1022T= (p.Val341=) n.1337T= n.205T= | |
| 19 | g.7528859C>A | CA505403373 | MCOLN1 | c.1023C>A (p.Val341=) n.1338C>A n.206C>A | |
| 19 | g.7528859C>G | CA505403375 | MCOLN1 | c.1023C>G (p.Val341=) n.1338C>G n.206C>G | |
| 19 | g.7528859C>T | CA505403374 | MCOLN1 | c.1023C>T (p.Val341=) n.1338C>T n.206C>T | |
| 19 | g.7528860A>C | CA403085778 | MCOLN1 | c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.1339A>C n.207A>C | |
| 19 | g.7528860A>G | CA403085779 | MCOLN1 | c.1024A>G (p.Ile342Val) n.1339A>G n.207A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528860A>T | CA403085780 | MCOLN1 | c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.1339A>T n.207A>T | |
| 19 | g.7528861T>A | CA403085782 | MCOLN1 | c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.1340T>A n.208T>A | dbSNP |
| 19 | g.7528861T>C | CA403085784 | MCOLN1 | c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.1340T>C n.208T>C | |
| 19 | g.7528861T>G | CA403085786 | MCOLN1 | c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.1340T>G n.208T>G | |
| 19 | g.7528861T= | CA2320963014 | MCOLN1 | c.1025T= (p.Ile342=) n.1340T= n.208T= | |
| 19 | g.7528862C>A | CA505403376 | MCOLN1 | c.1026C>A (p.Ile342=) n.1341C>A n.209C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528862C= | CA2320963015 | MCOLN1 | c.1026C= (p.Ile342=) n.1341C= n.209C= | |
| 19 | g.7528862C>G | CA403085787 | MCOLN1 | c.1026C>G (p.Ile342Met) n.1341C>G n.209C>G | |
| 19 | g.7528862C>T | CA505403377 | MCOLN1 | c.1026C>T (p.Ile342=) n.1341C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528863A>C | CA403085788 | MCOLN1 | c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.1342A>C n.210A>C | |
| 19 | g.7528863A>G | CA403085789 | MCOLN1 | c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.1342A>G n.210A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528863A>T | CA403085791 | MCOLN1 | c.1027A>T (p.Ser343Cys) n.1342A>T n.210A>T | |
| 19 | g.7528864G>A | CA9139005 | MCOLN1 | c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.1343G>A n.211G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528864G>C | CA403085795 | MCOLN1 | c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.1343G>C n.211G>C | |
| 19 | g.7528864G= | CA2320963016 | MCOLN1 | c.1028G= (p.Ser343=) n.1343G= n.211G= | |
| 19 | g.7528864G>T | CA403085793 | MCOLN1 | c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.1343G>T n.211G>T | |
| 19 | g.7528865C>A | CA403085797 | MCOLN1 | c.1029C>A (p.Ser343Arg) n.1344C>A n.212C>A | |
| 19 | g.7528865C>G | CA403085799 | MCOLN1 | c.1029C>G (p.Ser343Arg) n.1344C>G n.212C>G | |
| 19 | g.7528865C>T | CA505403378 | MCOLN1 | c.1029C>T (p.Ser343=) n.1344C>T n.212C>T | |
| 19 | g.7528866C>A | CA403085800 | MCOLN1 | c.1030C>A (p.Leu344Met) n.1345C>A n.213C>A | |
| 19 | g.7528866C>G | CA403085802 | MCOLN1 | c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1345C>G n.213C>G | |
| 19 | g.7528866C>T | CA505403379 | MCOLN1 | c.1030C>T (p.Leu344=) n.1345C>T n.213C>T | |
| 19 | g.7528867T>A | CA403085804 | MCOLN1 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.1346T>A n.214T>A | |
| 19 | g.7528867T>C | CA403085812 | MCOLN1 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1346T>C n.214T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528867T>G | CA403085810 | MCOLN1 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1346T>G n.214T>G | |
| 19 | g.7528868G>A | CA9139007 | MCOLN1 | c.1032G>A (p.Leu344=) n.1347G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528868G>C | CA9139006 | MCOLN1 | c.1032G>C (p.Leu344=) n.1347G>C n.215G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528868G= | CA2320963017 | MCOLN1 | c.1032G= (p.Leu344=) n.1347G= n.215G= | |
| 19 | g.7528868G>T | CA505403380 | MCOLN1 | c.1032G>T (p.Leu344=) n.1347G>T n.215G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528869T>A | CA403085815 | MCOLN1 | c.1033T>A (p.Trp345Arg) n.1348T>A n.216T>A | |
| 19 | g.7528869T>C | CA403085816 | MCOLN1 | c.1033T>C (p.Trp345Arg) n.1348T>C n.216T>C | |
| 19 | g.7528869T>G | CA403085821 | MCOLN1 | c.1033T>G (p.Trp345Gly) n.1348T>G n.216T>G | |
| 19 | g.7528870G>A | CA403085823 | MCOLN1 | c.1034G>A (p.Trp345Ter) n.1349G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528870G>C | CA403085824 | MCOLN1 | c.1034G>C (p.Trp345Ser) n.1349G>C n.217G>C | |
| 19 | g.7528870G= | CA2320963018 | MCOLN1 | c.1034G= (p.Trp345=) n.1349G= n.217G= | |
| 19 | g.7528870G>T | CA403085826 | MCOLN1 | c.1034G>T (p.Trp345Leu) n.1349G>T n.217G>T | |
| 19 | g.7528872del | CA2697556163 | MCOLN1 | c.1036del (p.Glu346SerfsTer26) n.1351del n.219del | ClinVar |
| 19 | g.7528871G>A | CA403085827 | MCOLN1 | c.1035G>A (p.Trp345Ter) n.1350G>A n.218G>A | |
| 19 | g.7528871G>C | CA403085829 | MCOLN1 | c.1035G>C (p.Trp345Cys) n.1350G>C n.218G>C | |
| 19 | g.7528871G>T | CA403085830 | MCOLN1 | c.1035G>T (p.Trp345Cys) n.1350G>T n.218G>T | |
| 19 | g.7528872G>A | CA403085836 | MCOLN1 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.1351G>A n.219G>A | |
| 19 | g.7528872G>C | CA403085834 | MCOLN1 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.1351G>C n.219G>C | |
| 19 | g.7528872G>T | CA403085832 | MCOLN1 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.1351G>T n.219G>T | |
| 19 | g.7528873A>C | CA403085837 | MCOLN1 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.1352A>C n.220A>C | |
| 19 | g.7528873A>G | CA403085838 | MCOLN1 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.1352A>G n.220A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528873A>T | CA403085840 | MCOLN1 | c.1037A>T (p.Glu346Val) n.1352A>T n.220A>T | COSMIC |
| 19 | g.7528874G>A | CA9139008 | MCOLN1 | c.1038G>A (p.Glu346=) n.1353G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528874G>C | CA403085841 | MCOLN1 | c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.1353G>C n.221G>C | |
| 19 | g.7528874G= | CA2320963019 | MCOLN1 | c.1038G= (p.Glu346=) n.1353G= n.221G= | |
| 19 | g.7528874G>T | CA403085842 | MCOLN1 | c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.1353G>T n.221G>T | |
| 19 | g.7528875C>A | CA505403381 | MCOLN1 | c.1039C>A (p.Arg347=) n.1354C>A n.222C>A | |
| 19 | g.7528875C= | CA2320963020 | MCOLN1 | c.1039C= (p.Arg347=) n.1354C= n.222C= | |
| 19 | g.7528875C>G | CA403085843 | MCOLN1 | c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.1354C>G n.222C>G | |
| 19 | g.7528875C>T | CA9139009 | MCOLN1 | c.1039C>T (p.Arg347Trp) n.1354C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528876G>A | CA9139010 | MCOLN1 | c.1040G>A (p.Arg347Gln) n.1355G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528876G>C | CA403085844 | MCOLN1 | c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.1355G>C n.223G>C | |
| 19 | g.7528876G= | CA2320963021 | MCOLN1 | c.1040G= (p.Arg347=) n.1355G= n.223G= | |
| 19 | g.7528876G>T | CA403085845 | MCOLN1 | c.1040G>T (p.Arg347Leu) n.1355G>T n.223G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528877G>A | CA9139011 | MCOLN1 | c.1041G>A (p.Arg347=) n.1356G>A n.224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528877G>C | CA304854319 | MCOLN1 | c.1041G>C (p.Arg347=) n.1356G>C n.224G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528877G= | CA2320963022 | MCOLN1 | c.1041G= (p.Arg347=) n.1356G= n.224G= | |
| 19 | g.7528877G>T | CA505403382 | MCOLN1 | c.1041G>T (p.Arg347=) n.1356G>T n.224G>T | |
| 19 | g.7528878C>A | CA403085846 | MCOLN1 | c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1357C>A n.225C>A | |
| 19 | g.7528878C>G | CA403085848 | MCOLN1 | c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1357C>G n.225C>G | |
| 19 | g.7528878C>T | CA505403383 | MCOLN1 | c.1042C>T (p.Leu348=) n.1357C>T n.225C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528879T>A | CA403085850 | MCOLN1 | c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1358T>A n.226T>A | |
| 19 | g.7528879T>C | CA403085851 | MCOLN1 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1358T>C n.226T>C | |
| 19 | g.7528879T>G | CA403085852 | MCOLN1 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1358T>G n.226T>G | |
| 19 | g.7528880G>A | CA9139012 | MCOLN1 | c.1044G>A (p.Leu348=) n.1359G>A n.227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528880G>C | CA505403384 | MCOLN1 | c.1044G>C (p.Leu348=) n.1359G>C n.227G>C | |
| 19 | g.7528880G= | CA2320963023 | MCOLN1 | c.1044G= (p.Leu348=) n.1359G= n.227G= | |
| 19 | g.7528880G>T | CA505403385 | MCOLN1 | c.1044G>T (p.Leu348=) n.1359G>T n.227G>T | |
| 19 | g.7528881dup | CA645617287 | MCOLN1 | c.1045dup (p.Glu349GlyfsTer?) n.1360dup n.228dup | COSMIC |
| 19 | g.7528881G>A | CA403085854 | MCOLN1 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1360G>A n.228G>A | |
| 19 | g.7528881G>C | CA403085856 | MCOLN1 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1360G>C n.228G>C | |
| 19 | g.7528881G= | CA2320963024 | MCOLN1 | c.1045G= (p.Glu349=) n.1360G= n.228G= | |
| 19 | g.7528881G>T | CA403085858 | MCOLN1 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1360G>T n.228G>T | |
| 19 | g.7528882A= | CA2320963025 | MCOLN1 | c.1046A= (p.Glu349=) n.1361A= n.229A= | |
| 19 | g.7528882A>C | CA403085861 | MCOLN1 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1361A>C n.229A>C | |
| 19 | g.7528882A>G | CA9139013 | MCOLN1 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1361A>G n.229A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528882A>T | CA304854321 | MCOLN1 | c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1361A>T n.229A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528883dup | CA16041990 | MCOLN1 | c.1047dup (p.Phe350IlefsTer?) n.1362dup n.230dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528883A>C | CA403085864 | MCOLN1 | c.1047A>C (p.Glu349Asp) n.1362A>C n.230A>C | |
| 19 | g.7528883A>G | CA505403386 | MCOLN1 | c.1047A>G (p.Glu349=) n.1362A>G n.230A>G | |
| 19 | g.7528883A>T | CA403085866 | MCOLN1 | c.1047A>T (p.Glu349Asp) n.1362A>T n.230A>T | |
| 19 | g.7528884T>A | CA403085874 | MCOLN1 | c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.1363T>A n.231T>A | |
| 19 | g.7528884T>C | CA403085872 | MCOLN1 | c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.1363T>C n.231T>C | |
| 19 | g.7528884T>G | CA403085868 | MCOLN1 | c.1048T>G (p.Phe350Val) n.1363T>G n.231T>G | |
| 19 | g.7528885T>A | CA403085877 | MCOLN1 | c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.1364T>A n.232T>A | |
| 19 | g.7528885T>C | CA9139014 | MCOLN1 | c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.1364T>C n.232T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528885T>G | CA403085881 | MCOLN1 | c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.1364T>G n.232T>G | |
| 19 | g.7528885T= | CA2320963026 | MCOLN1 | c.1049T= (p.Phe350=) n.1364T= n.232T= | |
| 19 | g.7528886T>A | CA403085892 | MCOLN1 | c.1050T>A (p.Phe350Leu) n.1365T>A n.233T>A | |
| 19 | g.7528886T>C | CA505403387 | MCOLN1 | c.1050T>C (p.Phe350=) n.1365T>C n.233T>C | |
| 19 | g.7528886T>G | CA403085899 | MCOLN1 | c.1050T>G (p.Phe350Leu) n.1365T>G n.233T>G | |
| 19 | g.7528887G>A | CA403085905 | MCOLN1 | c.1051G>A (p.Val351Ile) n.1366G>A n.234G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528887G>C | CA403085906 | MCOLN1 | c.1051G>C (p.Val351Leu) n.1366G>C n.234G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528887G>T | CA403085909 | MCOLN1 | c.1051G>T (p.Val351Phe) n.1366G>T n.234G>T | |
| 19 | g.7528888T>A | CA403085911 | MCOLN1 | c.1052T>A (p.Val351Asp) n.1367T>A n.235T>A | |
| 19 | g.7528888T>C | CA403085915 | MCOLN1 | c.1052T>C (p.Val351Ala) n.1367T>C n.235T>C | |
| 19 | g.7528888T>G | CA403085917 | MCOLN1 | c.1052T>G (p.Val351Gly) n.1367T>G n.235T>G | |
| 19 | g.7528889C>A | CA505403388 | MCOLN1 | c.1053C>A (p.Val351=) n.1368C>A n.236C>A | |
| 19 | g.7528889C= | CA2320963027 | MCOLN1 | c.1053C= (p.Val351=) n.1368C= n.236C= | |
| 19 | g.7528889C>G | CA9139016 | MCOLN1 | c.1053C>G (p.Val351=) n.1368C>G n.236C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528889C>T | CA9139015 | MCOLN1 | c.1053C>T (p.Val351=) n.1368C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528890A>C | CA403085928 | MCOLN1 | c.1054A>C (p.Asn352His) n.1369A>C n.237A>C | |
| 19 | g.7528890A>G | CA403085927 | MCOLN1 | c.1054A>G (p.Asn352Asp) n.1369A>G n.237A>G | |
| 19 | g.7528890A>T | CA403085926 | MCOLN1 | c.1054A>T (p.Asn352Tyr) n.1369A>T n.237A>T | |
| 19 | g.7528891A= | CA2320963028 | MCOLN1 | c.1055A= (p.Asn352=) n.1370A= n.238A= | |
| 19 | g.7528891A>C | CA403085932 | MCOLN1 | c.1055A>C (p.Asn352Thr) n.1370A>C n.238A>C | |
| 19 | g.7528891A>G | CA9139017 | MCOLN1 | c.1055A>G (p.Asn352Ser) n.1370A>G n.238A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528891A>T | CA403085930 | MCOLN1 | c.1055A>T (p.Asn352Ile) n.1370A>T n.238A>T | |
| 19 | g.7528891_7528892delinsAT | CA2320963029 | MCOLN1 | c.1055_1056delinsAT (p.Asn352=) n.1370_1371delinsAT n.238_239delinsAT | |
| 19 | g.7528892del | CA631462657 | MCOLN1 | c.1056del (p.Asn352LysfsTer20) n.1371del n.239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528892T>A | CA403085934 | MCOLN1 | c.1056T>A (p.Asn352Lys) n.1371T>A n.239T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528892T>C | CA505403389 | MCOLN1 | c.1056T>C (p.Asn352=) n.1371T>C n.239T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528892T>G | CA403085936 | MCOLN1 | c.1056T>G (p.Asn352Lys) n.1371T>G n.239T>G | |
| 19 | g.7528893G>A | CA403085946 | MCOLN1 | c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.1372G>A n.240G>A | |
| 19 | g.7528893G>C | CA403085951 | MCOLN1 | c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1372G>C n.240G>C | |
| 19 | g.7528893G>T | CA403085954 | MCOLN1 | c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.1372G>T n.240G>T | |
| 19 | g.7528894G>A | CA403085962 | MCOLN1 | c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.1373G>A n.241G>A | |
| 19 | g.7528894G>C | CA403085964 | MCOLN1 | c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1373G>C n.241G>C | |
| 19 | g.7528894G>T | CA403085966 | MCOLN1 | c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1373G>T n.241G>T | |
| 19 | g.7528895C>A | CA505403392 | MCOLN1 | c.1059C>A (p.Gly353=) n.1374C>A n.242C>A | |
| 19 | g.7528895C>G | CA505403390 | MCOLN1 | c.1059C>G (p.Gly353=) n.1374C>G n.242C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528895C>T | CA505403391 | MCOLN1 | c.1059C>T (p.Gly353=) n.1374C>T n.242C>T | |
| 19 | g.7528896T>A | CA403085969 | MCOLN1 | c.1060T>A (p.Trp354Arg) n.1375T>A n.243T>A | |
| 19 | g.7528896T>C | CA403085973 | MCOLN1 | c.1060T>C (p.Trp354Arg) n.1375T>C n.243T>C | |
| 19 | g.7528896T>G | CA403085975 | MCOLN1 | c.1060T>G (p.Trp354Gly) n.1375T>G n.243T>G | |
| 19 | g.7528897G>A | CA403085985 | MCOLN1 | c.1061G>A (p.Trp354Ter) n.1376G>A n.244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528897G>C | CA403085981 | MCOLN1 | c.1061G>C (p.Trp354Ser) n.1376G>C n.244G>C | |
| 19 | g.7528897G= | CA2320963030 | MCOLN1 | c.1061G= (p.Trp354=) n.1376G= n.244G= | |
| 19 | g.7528897G>T | CA403085979 | MCOLN1 | c.1061G>T (p.Trp354Leu) n.1376G>T n.244G>T | |
| 19 | g.7528898G>A | CA403085988 | MCOLN1 | c.1062G>A (p.Trp354Ter) n.1377G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528898G>C | CA403085989 | MCOLN1 | c.1062G>C (p.Trp354Cys) n.1377G>C n.245G>C | |
| 19 | g.7528898G>T | CA403085999 | MCOLN1 | c.1062G>T (p.Trp354Cys) n.1377G>T n.245G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528899T>A | CA403086004 | MCOLN1 | c.1063T>A (p.Tyr355Asn) n.1378T>A n.246T>A | |
| 19 | g.7528899T>C | CA403086011 | MCOLN1 | c.1063T>C (p.Tyr355His) n.1378T>C n.246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528899T>G | CA9139018 | MCOLN1 | c.1063T>G (p.Tyr355Asp) n.1378T>G n.246T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528899T= | CA2320963031 | MCOLN1 | c.1063T= (p.Tyr355=) n.1378T= n.246T= | |
| 19 | g.7528900A>C | CA403086016 | MCOLN1 | c.1064A>C (p.Tyr355Ser) n.1379A>C n.247A>C | |
| 19 | g.7528900A>G | CA403086020 | MCOLN1 | c.1064A>G (p.Tyr355Cys) n.1379A>G n.247A>G | |
| 19 | g.7528900A>T | CA403086030 | MCOLN1 | c.1064A>T (p.Tyr355Phe) n.1379A>T n.247A>T | |
| 19 | g.7528901C>A | CA9139019 | MCOLN1 | c.1065C>A (p.Tyr355Ter) n.1380C>A n.248C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528901C= | CA2320963032 | MCOLN1 | c.1065C= (p.Tyr355=) n.1380C= n.248C= | |
| 19 | g.7528901C>G | CA403086033 | MCOLN1 | c.1065C>G (p.Tyr355Ter) n.1380C>G n.248C>G | |
| 19 | g.7528901C>T | CA505403393 | MCOLN1 | c.1065C>T (p.Tyr355=) n.1380C>T n.248C>T | |
| 19 | g.7528902A= | CA2320963033 | MCOLN1 | c.1066A= (p.Ile356=) n.1381A= n.249A= | |
| 19 | g.7528902A>C | CA403086037 | MCOLN1 | c.1066A>C (p.Ile356Leu) n.1381A>C n.249A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528902A>G | CA403086039 | MCOLN1 | c.1066A>G (p.Ile356Val) n.1381A>G n.249A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528902A>T | CA403086041 | MCOLN1 | c.1066A>T (p.Ile356Phe) n.1381A>T n.249A>T | |
| 19 | g.7528903T>A | CA403086046 | MCOLN1 | c.1067T>A (p.Ile356Asn) n.1382T>A n.250T>A | |
| 19 | g.7528903T>C | CA403086047 | MCOLN1 | c.1067T>C (p.Ile356Thr) n.1382T>C n.250T>C | |
| 19 | g.7528903T>G | CA403086044 | MCOLN1 | c.1067T>G (p.Ile356Ser) n.1382T>G n.250T>G | |
| 19 | g.7528904C>A | CA9139020 | MCOLN1 | c.1068C>A (p.Ile356=) n.1383C>A n.251C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528904C= | CA2320963034 | MCOLN1 | c.1068C= (p.Ile356=) n.1383C= n.251C= | |
| 19 | g.7528904C>G | CA403086051 | MCOLN1 | c.1068C>G (p.Ile356Met) n.1383C>G n.251C>G | |
| 19 | g.7528904C>T | CA505403394 | MCOLN1 | c.1068C>T (p.Ile356=) n.1383C>T n.251C>T | dbSNP |
| 19 | g.7528905C>A | CA403086052 | MCOLN1 | c.1069C>A (p.Leu357Met) n.1384C>A n.252C>A | |
| 19 | g.7528905C= | CA2320963035 | MCOLN1 | c.1069C= (p.Leu357=) n.1384C= n.252C= | |
| 19 | g.7528905C>G | CA403086054 | MCOLN1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1384C>G n.252C>G | |
| 19 | g.7528905C>T | CA505403395 | MCOLN1 | c.1069C>T (p.Leu357=) n.1384C>T n.252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528906T>A | CA403086057 | MCOLN1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.1385T>A n.253T>A | |
| 19 | g.7528906T>C | CA403086067 | MCOLN1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1385T>C n.253T>C | |
| 19 | g.7528906T>G | CA403086073 | MCOLN1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1385T>G n.253T>G | |
| 19 | g.7528907G>A | CA505403396 | MCOLN1 | c.1071G>A (p.Leu357=) n.1386G>A n.254G>A | ClinVar |
| 19 | g.7528907G>C | CA505403397 | MCOLN1 | c.1071G>C (p.Leu357=) n.1386G>C n.254G>C | dbSNP |
| 19 | g.7528907G= | CA2320963036 | MCOLN1 | c.1071G= (p.Leu357=) n.1386G= n.254G= | |
| 19 | g.7528907G>T | CA304854359 | MCOLN1 | c.1071G>T (p.Leu357=) n.1386G>T n.254G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528907dup | CA2841549187 | MCOLN1 | c.1071dup (p.Leu358AlafsTer?) n.1386dup n.254dup | |
| 19 | g.7528908C>A | CA403086082 | MCOLN1 | c.1072C>A (p.Leu358Ile) n.1387C>A n.255C>A | |
| 19 | g.7528908C>G | CA403086086 | MCOLN1 | c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1387C>G n.255C>G | |
| 19 | g.7528908C>T | CA403086084 | MCOLN1 | c.1072C>T (p.Leu358Phe) n.1387C>T n.255C>T | |
| 19 | g.7528909T>A | CA403086092 | MCOLN1 | c.1073T>A (p.Leu358His) n.1388T>A n.256T>A | |
| 19 | g.7528909T>C | CA403086094 | MCOLN1 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1388T>C n.256T>C | |
| 19 | g.7528909T>G | CA403086095 | MCOLN1 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1388T>G n.256T>G | ClinVar |
| 19 | g.7528910C>A | CA505403398 | MCOLN1 | c.1074C>A (p.Leu358=) n.1389C>A n.257C>A | |
| 19 | g.7528910C= | CA2320963037 | MCOLN1 | c.1074C= (p.Leu358=) n.1389C= n.257C= | |
| 19 | g.7528910C>G | CA505403399 | MCOLN1 | c.1074C>G (p.Leu358=) n.1389C>G n.257C>G | |
| 19 | g.7528910C>T | CA9139021 | MCOLN1 | c.1074C>T (p.Leu358=) n.1389C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528911G>A | CA9139022 | MCOLN1 | c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1390G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528911G>C | CA403086098 | MCOLN1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1390G>C n.258G>C | |
| 19 | g.7528911G= | CA2320963038 | MCOLN1 | c.1075G= (p.Val359=) n.1390G= n.258G= | |
| 19 | g.7528911G>T | CA403086096 | MCOLN1 | c.1075G>T (p.Val359Phe) n.1390G>T n.258G>T | |
| 19 | g.7528912T>A | CA403086101 | MCOLN1 | c.1076T>A (p.Val359Asp) n.1391T>A n.259T>A | |
| 19 | g.7528912T>C | CA403086103 | MCOLN1 | c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1391T>C n.259T>C | |
| 19 | g.7528912T>G | CA403086105 | MCOLN1 | c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1391T>G n.259T>G | |
| 19 | g.7528913C>A | CA505403400 | MCOLN1 | c.1077C>A (p.Val359=) n.1392C>A n.260C>A | |
| 19 | g.7528913C= | CA2320963039 | MCOLN1 | c.1077C= (p.Val359=) n.1392C= n.260C= | |
| 19 | g.7528913C>G | CA505403401 | MCOLN1 | c.1077C>G (p.Val359=) n.1392C>G n.260C>G | |
| 19 | g.7528913C>T | CA9139023 | MCOLN1 | c.1077C>T (p.Val359=) n.1392C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528914A= | CA2320963040 | MCOLN1 | c.1078A= (p.Thr360=) n.1393A= n.261A= | |
| 19 | g.7528914A>C | CA403086108 | MCOLN1 | c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.1393A>C n.261A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528914A>G | CA403086112 | MCOLN1 | c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.1393A>G n.261A>G | |
| 19 | g.7528914A>T | CA403086118 | MCOLN1 | c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.1393A>T n.261A>T | |
| 19 | g.7528915C>A | CA403086122 | MCOLN1 | c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.1394C>A n.262C>A | |
| 19 | g.7528915C= | CA2320963041 | MCOLN1 | c.1079C= (p.Thr360=) n.1394C= n.262C= | |
| 19 | g.7528915C>G | CA403086126 | MCOLN1 | c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.1394C>G n.262C>G | |
| 19 | g.7528915C>T | CA304854382 | MCOLN1 | c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.1394C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528916C>A | CA505403402 | MCOLN1 | c.1080C>A (p.Thr360=) n.1395C>A n.263C>A | |
| 19 | g.7528916C= | CA2320963042 | MCOLN1 | c.1080C= (p.Thr360=) n.1395C= n.263C= | |
| 19 | g.7528916C>G | CA505403403 | MCOLN1 | c.1080C>G (p.Thr360=) n.1395C>G n.263C>G | |
| 19 | g.7528916C>T | CA9139024 | MCOLN1 | c.1080C>T (p.Thr360=) n.1395C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528917A>C | CA403086134 | MCOLN1 | c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.1396A>C n.264A>C | |
| 19 | g.7528917A>G | CA403086136 | MCOLN1 | c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.1396A>G n.264A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528917A>T | CA403086132 | MCOLN1 | c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.1396A>T n.264A>T | |
| 19 | g.7528918G>A | CA403086141 | MCOLN1 | c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.1397G>A n.265G>A | |
| 19 | g.7528918G>C | CA403086143 | MCOLN1 | c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.1397G>C n.265G>C | |
| 19 | g.7528918G>T | CA403086142 | MCOLN1 | c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.1397G>T n.265G>T | |
| 19 | g.7528919C>A | CA403086145 | MCOLN1 | c.1083C>A (p.Ser361Arg) n.1398C>A n.266C>A | |
| 19 | g.7528919C= | CA2320963043 | MCOLN1 | c.1083C= (p.Ser361=) n.1398C= n.266C= | |
| 19 | g.7528919C>G | CA403086146 | MCOLN1 | c.1083C>G (p.Ser361Arg) n.1398C>G n.266C>G | |
| 19 | g.7528919C>T | CA304854398 | MCOLN1 | c.1083C>T (p.Ser361=) n.1398C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528920G>A | CA403086147 | MCOLN1 | c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1399G>A n.267G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528920G>C | CA403086150 | MCOLN1 | c.1084G>C (p.Asp362His) n.1399G>C n.267G>C | |
| 19 | g.7528920G= | CA2320963044 | MCOLN1 | c.1084G= (p.Asp362=) n.1399G= n.267G= | |
| 19 | g.7528920G>T | CA340344 | MCOLN1 | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1399G>T n.267G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528921A>C | CA403086162 | MCOLN1 | c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.1400A>C n.268A>C | |
| 19 | g.7528921A>G | CA403086165 | MCOLN1 | c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.1400A>G n.268A>G | |
| 19 | g.7528921A>T | CA403086167 | MCOLN1 | c.1085A>T (p.Asp362Val) n.1400A>T n.268A>T | |
| 19 | g.7528922T>A | CA403086169 | MCOLN1 | c.1086T>A (p.Asp362Glu) n.1401T>A n.269T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528922T>C | CA505403404 | MCOLN1 | c.1086T>C (p.Asp362=) n.1401T>C n.269T>C | |
| 19 | g.7528922T>G | CA403086172 | MCOLN1 | c.1086T>G (p.Asp362Glu) n.1401T>G n.269T>G | |
| 19 | g.7528923G>A | CA403086175 | MCOLN1 | c.1087G>A (p.Val363Met) n.1402G>A n.270G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528923G>C | CA403086177 | MCOLN1 | c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1402G>C n.270G>C | |
| 19 | g.7528923G>T | CA403086179 | MCOLN1 | c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1402G>T n.270G>T | |
| 19 | g.7528924T>A | CA403086186 | MCOLN1 | c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1403T>A n.271T>A | |
| 19 | g.7528924T>C | CA403086182 | MCOLN1 | c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1403T>C n.271T>C | |
| 19 | g.7528924T>G | CA403086185 | MCOLN1 | c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1403T>G n.271T>G | |
| 19 | g.7528925G>A | CA505403405 | MCOLN1 | c.1089G>A (p.Val363=) n.1404G>A n.272G>A | |
| 19 | g.7528925G>C | CA505403406 | MCOLN1 | c.1089G>C (p.Val363=) n.1404G>C n.272G>C | |
| 19 | g.7528925G>T | CA505403407 | MCOLN1 | c.1089G>T (p.Val363=) n.1404G>T n.272G>T | |
| 19 | g.7528926C>A | CA403086188 | MCOLN1 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1405C>A n.273C>A | |
| 19 | g.7528926C>G | CA403086191 | MCOLN1 | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1405C>G n.273C>G | |
| 19 | g.7528926C>T | CA403086194 | MCOLN1 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1405C>T n.273C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528927T>A | CA403086196 | MCOLN1 | c.1091T>A (p.Leu364His) n.1406T>A n.274T>A | |
| 19 | g.7528927T>C | CA403086197 | MCOLN1 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1406T>C n.274T>C | |
| 19 | g.7528927T>G | CA403086199 | MCOLN1 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1406T>G n.274T>G | |
| 19 | g.7528928C>A | CA505403408 | MCOLN1 | c.1092C>A (p.Leu364=) n.1407C>A n.275C>A | |
| 19 | g.7528928C>G | CA505403410 | MCOLN1 | c.1092C>G (p.Leu364=) n.1407C>G n.275C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528928C>T | CA505403409 | MCOLN1 | c.1092C>T (p.Leu364=) n.1407C>T n.275C>T | |
| 19 | g.7528929A= | CA2320963045 | MCOLN1 | c.1093A= (p.Thr365=) n.1408A= n.276A= | |
| 19 | g.7528929A>C | CA403086201 | MCOLN1 | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1408A>C n.276A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528929A>G | CA403086202 | MCOLN1 | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1408A>G n.276A>G | |
| 19 | g.7528929A>T | CA403086204 | MCOLN1 | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1408A>T n.276A>T | |
| 19 | g.7528930C>A | CA403086209 | MCOLN1 | c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.1409C>A n.277C>A | |
| 19 | g.7528930C>G | CA403086215 | MCOLN1 | c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.1409C>G n.277C>G | |
| 19 | g.7528930C>T | CA403086218 | MCOLN1 | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1409C>T n.277C>T | |
| 19 | g.7528931C>A | CA505403411 | MCOLN1 | c.1095C>A (p.Thr365=) n.1410C>A n.278C>A | |
| 19 | g.7528931C>G | CA505403412 | MCOLN1 | c.1095C>G (p.Thr365=) n.1410C>G n.278C>G | |
| 19 | g.7528931C>T | CA505403413 | MCOLN1 | c.1095C>T (p.Thr365=) n.1410C>T n.278C>T | |
| 19 | g.7528932A= | CA2320963046 | MCOLN1 | c.1096A= (p.Ile366=) n.1411A= n.279A= | |
| 19 | g.7528932A>C | CA403086219 | MCOLN1 | c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.1411A>C n.279A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528932A>G | CA403086223 | MCOLN1 | c.1096A>G (p.Ile366Val) n.1411A>G n.279A>G | |
| 19 | g.7528932A>T | CA403086221 | MCOLN1 | c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.1411A>T n.279A>T | |
| 19 | g.7528933T>A | CA403086225 | MCOLN1 | c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.1412T>A n.280T>A | |
| 19 | g.7528933T>C | CA403086227 | MCOLN1 | c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.1412T>C n.280T>C | dbSNP |
| 19 | g.7528933T>G | CA403086229 | MCOLN1 | c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.1412T>G n.280T>G | |
| 19 | g.7528933T= | CA2320963047 | MCOLN1 | c.1097T= (p.Ile366=) n.1412T= n.280T= | |
| 19 | g.7528934C>A | CA505403414 | MCOLN1 | c.1098C>A (p.Ile366=) n.1413C>A n.281C>A | |
| 19 | g.7528934C>G | CA403086234 | MCOLN1 | c.1098C>G (p.Ile366Met) n.1413C>G n.281C>G | |
| 19 | g.7528934C>T | CA505403415 | MCOLN1 | c.1098C>T (p.Ile366=) n.1413C>T n.281C>T | |
| 19 | g.7528935T>A | CA403086237 | MCOLN1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1414T>A n.282T>A | |
| 19 | g.7528935T>C | CA403086238 | MCOLN1 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1414T>C n.282T>C | |
| 19 | g.7528935T>G | CA403086239 | MCOLN1 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1414T>G n.282T>G | |
| 19 | g.7528936C>A | CA403086240 | MCOLN1 | c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1415C>A n.283C>A | |
| 19 | g.7528936C= | CA2320963048 | MCOLN1 | c.1100C= (p.Ser367=) n.1415C= n.283C= | |
| 19 | g.7528936C>G | CA403086241 | MCOLN1 | c.1100C>G (p.Ser367Trp) n.1415C>G n.283C>G | |
| 19 | g.7528936C>T | CA9139025 | MCOLN1 | c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1415C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528937G>A | CA9139026 | MCOLN1 | c.1101G>A (p.Ser367=) n.1416G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528937G>C | CA505403416 | MCOLN1 | c.1101G>C (p.Ser367=) n.1416G>C n.284G>C | |
| 19 | g.7528937G= | CA2320963049 | MCOLN1 | c.1101G= (p.Ser367=) n.1416G= n.284G= | |
| 19 | g.7528937G>T | CA505403417 | MCOLN1 | c.1101G>T (p.Ser367=) n.1416G>T n.284G>T | |
| 19 | g.7528938G>A | CA403086249 | MCOLN1 | c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1417G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528938G>C | CA403086247 | MCOLN1 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1417G>C n.285G>C | |
| 19 | g.7528938G>T | CA403086244 | MCOLN1 | c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1417G>T n.285G>T | |
| 19 | g.7528939G>A | CA403086251 | MCOLN1 | c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1418G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528939G>C | CA403086253 | MCOLN1 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1418G>C n.286G>C | |
| 19 | g.7528939G>T | CA403086254 | MCOLN1 | c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1418G>T n.286G>T | |
| 19 | g.7528940C>A | CA505403418 | MCOLN1 | c.1104C>A (p.Gly368=) n.1419C>A n.287C>A | |
| 19 | g.7528940C>G | CA505403419 | MCOLN1 | c.1104C>G (p.Gly368=) n.1419C>G n.287C>G | |
| 19 | g.7528940C>T | CA505403420 | MCOLN1 | c.1104C>T (p.Gly368=) n.1419C>T n.287C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528941A>C | CA403086255 | MCOLN1 | c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1420A>C n.288A>C | |
| 19 | g.7528941A>G | CA403086258 | MCOLN1 | c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1420A>G n.288A>G | |
| 19 | g.7528941A>T | CA403086259 | MCOLN1 | c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1420A>T n.288A>T | |
| 19 | g.7528941dup | CA2838207683 | MCOLN1 | c.1105dup (p.Thr369AsnfsTer?) n.1420dup n.288dup | |
| 19 | g.7528942C>A | CA403086261 | MCOLN1 | c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.1421C>A n.289C>A | |
| 19 | g.7528942C>G | CA403086263 | MCOLN1 | c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.1421C>G n.289C>G | |
| 19 | g.7528942C>T | CA403086265 | MCOLN1 | c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1421C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528943C>A | CA505403422 | MCOLN1 | c.1107C>A (p.Thr369=) n.1422C>A n.290C>A | |
| 19 | g.7528943C= | CA2320963050 | MCOLN1 | c.1107C= (p.Thr369=) n.1422C= n.290C= | |
| 19 | g.7528943C>G | CA505403421 | MCOLN1 | c.1107C>G (p.Thr369=) n.1422C>G n.290C>G | |
| 19 | g.7528943C>T | CA304854401 | MCOLN1 | c.1107C>T (p.Thr369=) n.1422C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528944A= | CA2320963051 | MCOLN1 | c.1108A= (p.Ile370=) n.1423A= n.291A= | |
| 19 | g.7528944A>C | CA403086267 | MCOLN1 | c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.1423A>C n.291A>C | |
| 19 | g.7528944A>G | CA9139027 | MCOLN1 | c.1108A>G (p.Ile370Val) n.1423A>G n.291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528944A>T | CA403086269 | MCOLN1 | c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.1423A>T n.291A>T | |
| 19 | g.7528945T>A | CA403086274 | MCOLN1 | c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.1424T>A n.292T>A | |
| 19 | g.7528945T>C | CA403086275 | MCOLN1 | c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.1424T>C n.292T>C | dbSNP |
| 19 | g.7528945T>G | CA403086272 | MCOLN1 | c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.1424T>G n.292T>G | |
| 19 | g.7528945T= | CA2320963052 | MCOLN1 | c.1109T= (p.Ile370=) n.1424T= n.292T= | |
| 19 | g.7528946C>A | CA505403423 | MCOLN1 | c.1110C>A (p.Ile370=) n.1425C>A n.293C>A | |
| 19 | g.7528946C= | CA2320963053 | MCOLN1 | c.1110C= (p.Ile370=) n.1425C= n.293C= | |
| 19 | g.7528946C>G | CA403086277 | MCOLN1 | c.1110C>G (p.Ile370Met) n.1425C>G n.293C>G | |
| 19 | g.7528946C>T | CA9139028 | MCOLN1 | c.1110C>T (p.Ile370=) n.1425C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |