| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528358del | CA2576597081 | MCOLN1 | c.877+101del (n.877+101del) n.1192+101del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528358C>G | CA2587948641 | MCOLN1 | c.877+101C>G (n.877+101C>G) n.1192+101C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528359A= | CA2320962771 | MCOLN1 | c.877+102A= (n.877+102A=) n.1192+102A= | |
| 19 | g.7528359A>T | CA2320962772 | MCOLN1 | c.877+102A>T (n.877+102A>T) n.1192+102A>T | dbSNP |
| 19 | g.7528361G>T | CA2587948642 | MCOLN1 | c.877+104G>T (n.877+104G>T) n.1192+104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528364T>C | CA2813464297 | MCOLN1 | c.877+107T>C (n.877+107T>C) n.1192+107T>C | |
| 19 | g.7528365C>A | CA2587948643 | MCOLN1 | c.877+108C>A (n.877+108C>A) n.1192+108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528366C>A | CA2587948644 | MCOLN1 | c.877+109C>A (n.877+109C>A) n.1192+109C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528366C= | CA2320962773 | MCOLN1 | c.877+109C= (n.877+109C=) n.1192+109C= | |
| 19 | g.7528366C>G | CA2587948645 | MCOLN1 | c.877+109C>G (n.877+109C>G) n.1192+109C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528366C>T | CA304853947 | MCOLN1 | c.877+109C>T (n.877+109C>T) n.1192+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528367G>A | CA2320962775 | MCOLN1 | c.877+110G>A (n.877+110G>A) n.1192+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528367G= | CA2320962774 | MCOLN1 | c.877+110G= (n.877+110G=) n.1192+110G= | |
| 19 | g.7528367G>T | CA2587948646 | MCOLN1 | c.877+110G>T (n.877+110G>T) n.1192+110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528368C>A | CA2587948647 | MCOLN1 | c.877+111C>A (n.877+111C>A) n.1192+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528368C= | CA2320962776 | MCOLN1 | c.877+111C= (n.877+111C=) n.1192+111C= | |
| 19 | g.7528368C>G | CA304853953 | MCOLN1 | c.877+111C>G (n.877+111C>G) n.1192+111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528368C>T | CA631318170 | MCOLN1 | c.877+111C>T (n.877+111C>T) n.1192+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528369T>C | CA2587948648 | MCOLN1 | c.877+112T>C (n.877+112T>C) n.1192+112T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528370G>T | CA2587948649 | MCOLN1 | c.877+113G>T (n.877+113G>T) n.1192+113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528372G>T | CA2587948650 | MCOLN1 | c.877+115G>T (n.877+115G>T) n.1192+115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528373C>A | CA2587948651 | MCOLN1 | c.877+116C>A (n.877+116C>A) n.1192+116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528373C= | CA2320962777 | MCOLN1 | c.877+116C= (n.877+116C=) n.1192+116C= | |
| 19 | g.7528373C>T | CA2320962778 | MCOLN1 | c.877+116C>T (n.877+116C>T) n.1192+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528374C>A | CA2587948652 | MCOLN1 | c.877+117C>A (n.877+117C>A) n.1192+117C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528375T>A | CA2587948653 | MCOLN1 | c.877+118T>A (n.877+118T>A) n.1192+118T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528375T>C | CA2587948654 | MCOLN1 | c.877+118T>C (n.877+118T>C) n.1192+118T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528376C>T | CA2587948655 | MCOLN1 | c.877+119C>T (n.877+119C>T) n.1192+119C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528381C>A | CA2587948657 | MCOLN1 | c.877+124C>A (n.877+124C>A) n.1192+124C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528381C>T | CA2587948656 | MCOLN1 | c.877+124C>T (n.877+124C>T) n.1192+124C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528382A= | CA2320962779 | MCOLN1 | c.877+125A= (n.877+125A=) n.1192+125A= | |
| 19 | g.7528382A>C | CA304853956 | MCOLN1 | c.877+125A>C (n.877+125A>C) n.1192+125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528382A>G | CA2813464298 | MCOLN1 | c.877+125A>G (n.877+125A>G) n.1192+125A>G | |
| 19 | g.7528382A>T | CA2587948658 | MCOLN1 | c.877+125A>T (n.877+125A>T) n.1192+125A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528383G>A | CA2587948659 | MCOLN1 | c.877+126G>A (n.877+126G>A) n.1192+126G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528383G>T | CA2587948660 | MCOLN1 | c.877+126G>T (n.877+126G>T) n.1192+126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528384C>A | CA884201934 | MCOLN1 | c.877+127C>A (n.877+127C>A) n.1192+127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528384C= | CA2320962780 | MCOLN1 | c.877+127C= (n.877+127C=) n.1192+127C= | |
| 19 | g.7528385A= | CA2320962781 | MCOLN1 | c.877+128A= (n.877+128A=) n.1192+128A= | |
| 19 | g.7528385A>C | CA993154560 | MCOLN1 | c.877+128A>C (n.877+128A>C) n.1192+128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528385A>G | CA2587948661 | MCOLN1 | c.877+128A>G (n.877+128A>G) n.1192+128A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528386C>A | CA2320962783 | MCOLN1 | c.877+129C>A (n.877+129C>A) n.1192+129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528386C= | CA2320962782 | MCOLN1 | c.877+129C= (n.877+129C=) n.1192+129C= | |
| 19 | g.7528387A>G | CA2587948662 | MCOLN1 | c.877+130A>G (n.877+130A>G) n.1192+130A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528388G>A | CA2320962785 | MCOLN1 | c.877+131G>A (n.877+131G>A) n.1192+131G>A | dbSNP |
| 19 | g.7528388G>C | CA2587948663 | MCOLN1 | c.877+131G>C (n.877+131G>C) n.1192+131G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528388G= | CA2320962784 | MCOLN1 | c.877+131G= (n.877+131G=) n.1192+131G= | |
| 19 | g.7528388G>T | CA2587948664 | MCOLN1 | c.877+131G>T (n.877+131G>T) n.1192+131G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528390C>A | CA884201935 | MCOLN1 | c.877+133C>A (n.877+133C>A) n.1192+133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528390C= | CA2320962786 | MCOLN1 | c.877+133C= (n.877+133C=) n.1192+133C= | |
| 19 | g.7528390C>T | CA2813464299 | MCOLN1 | c.877+133C>T (n.877+133C>T) n.1192+133C>T | |
| 19 | g.7528391C>A | CA2587948666 | MCOLN1 | c.877+134C>A (n.877+134C>A) n.1192+134C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528391C>T | CA2587948665 | MCOLN1 | c.877+134C>T (n.877+134C>T) n.1192+134C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528392A= | CA2320962787 | MCOLN1 | c.877+135A= (n.877+135A=) n.1192+135A= | |
| 19 | g.7528392A>G | CA2320962788 | MCOLN1 | c.877+135A>G (n.877+135A>G) n.1192+135A>G | dbSNP |
| 19 | g.7528393G>A | CA2320962790 | MCOLN1 | c.877+136G>A (n.877+136G>A) n.1192+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528393G>C | CA2587948667 | MCOLN1 | c.877+136G>C (n.877+136G>C) n.1192+136G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528393G= | CA2320962789 | MCOLN1 | c.877+136G= (n.877+136G=) n.1192+136G= | |
| 19 | g.7528393G>T | CA2587948668 | MCOLN1 | c.877+136G>T (n.877+136G>T) n.1192+136G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528394G>T | CA2587948669 | MCOLN1 | c.877+137G>T (n.877+137G>T) n.1192+137G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528395G>A | CA304853958 | MCOLN1 | c.877+138G>A (n.877+138G>A) n.1192+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528395G= | CA2320962791 | MCOLN1 | c.877+138G= (n.877+138G=) n.1192+138G= | |
| 19 | g.7528396A>G | CA2587948670 | MCOLN1 | c.877+139A>G (n.877+139A>G) n.1192+139A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528397C>A | CA2587948671 | MCOLN1 | c.877+140C>A (n.877+140C>A) n.1192+140C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528397C= | CA2320962792 | MCOLN1 | c.877+140C= (n.877+140C=) n.1192+140C= | |
| 19 | g.7528397C>T | CA884201939 | MCOLN1 | c.877+140C>T (n.877+140C>T) n.1192+140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528398C>A | CA2587948672 | MCOLN1 | c.877+141C>A (n.877+141C>A) n.1192+141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528398C= | CA2320962793 | MCOLN1 | c.877+141C= (n.877+141C=) n.1192+141C= | |
| 19 | g.7528398C>G | CA2587948673 | MCOLN1 | c.877+141C>G (n.877+141C>G) n.1192+141C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528398C>T | CA631318172 | MCOLN1 | c.877+141C>T (n.877+141C>T) n.1192+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528399C>A | CA2587948674 | MCOLN1 | c.877+142C>A (n.877+142C>A) n.1192+142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528399C>T | CA2813464300 | MCOLN1 | c.877+142C>T (n.877+142C>T) n.1192+142C>T | |
| 19 | g.7528400C>A | CA2587948675 | MCOLN1 | c.877+143C>A (n.877+143C>A) n.1192+143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528400C= | CA2320962794 | MCOLN1 | c.877+143C= (n.877+143C=) n.1192+143C= | |
| 19 | g.7528400C>G | CA884201944 | MCOLN1 | c.877+143C>G (n.877+143C>G) n.1192+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528400C>T | CA304853961 | MCOLN1 | c.877+143C>T (n.877+143C>T) n.1192+143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528401G>A | CA304853972 | MCOLN1 | c.877+144G>A (n.877+144G>A) n.1192+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528401G= | CA2320962795 | MCOLN1 | c.877+144G= (n.877+144G=) n.1192+144G= | |
| 19 | g.7528401G>T | CA2587948676 | MCOLN1 | c.877+144G>T (n.877+144G>T) n.1192+144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528403C>A | CA2587948677 | MCOLN1 | c.877+146C>A (n.877+146C>A) n.1192+146C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528403C= | CA2320962796 | MCOLN1 | c.877+146C= (n.877+146C=) n.1192+146C= | |
| 19 | g.7528403C>G | CA993154567 | MCOLN1 | c.877+146C>G (n.877+146C>G) n.1192+146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528404C>A | CA2587948678 | MCOLN1 | c.877+147C>A (n.877+147C>A) n.1192+147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528405T>A | CA2587948679 | MCOLN1 | c.877+148T>A (n.877+148T>A) n.1192+148T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528405T>C | CA2587948680 | MCOLN1 | c.877+148T>C (n.877+148T>C) n.1192+148T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528407T>C | CA2587948681 | MCOLN1 | c.877+150T>C (n.877+150T>C) n.1192+150T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528408G>A | CA631318175 | MCOLN1 | c.877+151G>A (n.877+151G>A) n.1192+151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528408G= | CA2320962797 | MCOLN1 | c.877+151G= (n.877+151G=) n.1192+151G= | |
| 19 | g.7528408G>T | CA2587948682 | MCOLN1 | c.877+151G>T (n.877+151G>T) n.1192+151G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528409C>A | CA2587948683 | MCOLN1 | c.877+152C>A (n.877+152C>A) n.1192+152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528409C>T | CA2529825676 | MCOLN1 | c.877+152C>T (n.877+152C>T) n.1192+152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528419C= | CA2320962798 | MCOLN1 | c.877+162C= (n.877+162C=) n.1192+162C= | |
| 19 | g.7528419C>G | CA2320962799 | MCOLN1 | c.877+162C>G (n.877+162C>G) n.1192+162C>G | dbSNP |
| 19 | g.7528419C>T | CA2320962800 | MCOLN1 | c.877+162C>T (n.877+162C>T) n.1192+162C>T | dbSNP |
| 19 | g.7528420C>T | CA2562675947 | MCOLN1 | c.877+163C>T (n.877+163C>T) n.1192+163C>T | |
| 19 | g.7528423G>C | CA304853976 | MCOLN1 | c.877+166G>C (n.877+166G>C) n.1192+166G>C | dbSNP |
| 19 | g.7528423G= | CA2320962801 | MCOLN1 | c.877+166G= (n.877+166G=) n.1192+166G= | |
| 19 | g.7528425C= | CA2320962802 | MCOLN1 | c.877+168C= (n.877+168C=) n.1192+168C= | |
| 19 | g.7528425C>T | CA884201959 | MCOLN1 | c.877+168C>T (n.877+168C>T) n.1192+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528426C= | CA2320962803 | MCOLN1 | c.877+169C= (n.877+169C=) n.1192+169C= | |
| 19 | g.7528426C>G | CA304853977 | MCOLN1 | c.877+169C>G (n.877+169C>G) n.1192+169C>G | dbSNP |
| 19 | g.7528426C>T | CA884201963 | MCOLN1 | c.877+169C>T (n.877+169C>T) n.1192+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528429G>C | CA2320962804 | MCOLN1 | c.878-168G>C (n.878-168G>C) n.1193-168G>C | dbSNP |
| 19 | g.7528429G= | CA2320962805 | MCOLN1 | c.878-168G= (n.878-168G=) n.1193-168G= | |
| 19 | g.7528430A= | CA2320962806 | MCOLN1 | c.878-167A= (n.878-167A=) n.1193-167A= | |
| 19 | g.7528430A>T | CA631318178 | MCOLN1 | c.878-167A>T (n.878-167A>T) n.1193-167A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528433A= | CA2320962807 | MCOLN1 | c.878-164A= (n.878-164A=) n.1193-164A= | |
| 19 | g.7528433A>G | CA884201966 | MCOLN1 | c.878-164A>G (n.878-164A>G) n.1193-164A>G | dbSNP |
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| 19 | g.7528440A>C | CA993154575 | MCOLN1 | c.878-157A>C (n.878-157A>C) n.1193-157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528442C= | CA2320962809 | MCOLN1 | c.878-155C= (n.878-155C=) n.1193-155C= | |
| 19 | g.7528442C>T | CA304853978 | MCOLN1 | c.878-155C>T (n.878-155C>T) n.1193-155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528443G>A | CA304853979 | MCOLN1 | c.878-154G>A (n.878-154G>A) n.1193-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528443G= | CA2320962810 | MCOLN1 | c.878-154G= (n.878-154G=) n.1193-154G= | |
| 19 | g.7528443G>T | CA2521503455 | MCOLN1 | c.878-154G>T (n.878-154G>T) n.1193-154G>T | |
| 19 | g.7528445G>A | CA2587948684 | MCOLN1 | c.878-152G>A (n.878-152G>A) n.1193-152G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528445G>T | CA2587948685 | MCOLN1 | c.878-152G>T (n.878-152G>T) n.1193-152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528446G>A | CA2587948686 | MCOLN1 | c.878-151G>A (n.878-151G>A) n.1193-151G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528446G>T | CA2587948687 | MCOLN1 | c.878-151G>T (n.878-151G>T) n.1193-151G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7528447T>G | CA2587948688 | MCOLN1 | c.878-150T>G (n.878-150T>G) n.1193-150T>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.7528452G>T | CA2587948692 | MCOLN1 | c.878-145G>T (n.878-145G>T) n.1193-145G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528453A>G | CA2587948694 | MCOLN1 | c.878-144A>G (n.878-144A>G) n.1193-144A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528453A>T | CA2587948693 | MCOLN1 | c.878-144A>T (n.878-144A>T) n.1193-144A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528454C>A | CA304853981 | MCOLN1 | c.878-143C>A (n.878-143C>A) n.1193-143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.7528454C>G | CA2587948695 | MCOLN1 | c.878-143C>G (n.878-143C>G) n.1193-143C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528454C>T | CA631318183 | MCOLN1 | c.878-143C>T (n.878-143C>T) n.1193-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.7528457A>C | CA2320962815 | MCOLN1 | c.878-140A>C (n.878-140A>C) n.1193-140A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528457A>G | CA2587948698 | MCOLN1 | c.878-140A>G (n.878-140A>G) n.1193-140A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528458C>A | CA2587948699 | MCOLN1 | c.878-139C>A (n.878-139C>A) n.1193-139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528458C>T | CA2521665515 | MCOLN1 | c.878-139C>T (n.878-139C>T) n.1193-139C>T | |
| 19 | g.7528461del | CA2735599855 | MCOLN1 | c.878-136del (n.878-136del) n.1193-136del | dbSNP |