| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528254_7528257delinsCACG | CA2320962713 | MCOLN1 | c.874_877delinsCACG (p.His292=) n.1189_1192delinsCACG | |
| 19 | g.7528254_7528257delinsTACT | CA1139666205 | MCOLN1 | c.874_877delinsTACT (p.His292TyrfsTer2) n.1189_1192delinsTACT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7528257G>A | CA403085020 | MCOLN1 | c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528257G>C | CA403085019 | MCOLN1 | c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1192G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528257G= | CA2320962715 | MCOLN1 | c.877G= (p.Gly293=) n.1192G= | |
| 19 | g.7528257G>T | CA403085018 | MCOLN1 | c.877G>T (p.Gly293Ter) n.1192G>T | |
| 19 | g.7528258G>A | CA403085026 | MCOLN1 | c.877+1G>A (n.877+1G>A) n.1192+1G>A | COSMIC |
| 19 | g.7528258G>C | CA403085029 | MCOLN1 | c.877+1G>C (n.877+1G>C) n.1192+1G>C | |
| 19 | g.7528258G>T | CA403085030 | MCOLN1 | c.877+1G>T (n.877+1G>T) n.1192+1G>T | |
| 19 | g.7528259T>A | CA403085034 | MCOLN1 | c.877+2T>A (n.877+2T>A) n.1192+2T>A | |
| 19 | g.7528259T>C | CA403085037 | MCOLN1 | c.877+2T>C (n.877+2T>C) n.1192+2T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528259T>G | CA403085040 | MCOLN1 | c.877+2T>G (n.877+2T>G) n.1192+2T>G | |
| 19 | g.7528267_7528274del | CA2576597060 | MCOLN1 | c.877+10_877+17del (n.877+10_877+17del) n.1192+10_1192+17del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528262G>A | CA2587948577 | MCOLN1 | c.877+5G>A (n.877+5G>A) n.1192+5G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528263C= | CA2320962716 | MCOLN1 | c.877+6C= (n.877+6C=) n.1192+6C= | |
| 19 | g.7528263C>T | CA9138930 | MCOLN1 | c.877+6C>T (n.877+6C>T) n.1192+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528266del | CA2576597061 | MCOLN1 | c.877+9del (n.877+9del) n.1192+9del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528264C>A | CA631318130 | MCOLN1 | c.877+7C>A (n.877+7C>A) n.1192+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528264C= | CA2320962717 | MCOLN1 | c.877+7C= (n.877+7C=) n.1192+7C= | |
| 19 | g.7528264C>T | CA9138931 | MCOLN1 | c.877+7C>T (n.877+7C>T) n.1192+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528267_7528317del | CA2587948578 | MCOLN1 | c.877+10_877+60del (n.877+10_877+60del) n.1192+10_1192+60del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528266C>T | CA2587948580 | MCOLN1 | c.877+9C>T (n.877+9C>T) n.1192+9C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528266_7528267del | CA2587948579 | MCOLN1 | c.877+9_877+10del (n.877+9_877+10del) n.1192+9_1192+10del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528267T>A | CA2587948581 | MCOLN1 | c.877+10T>A (n.877+10T>A) n.1192+10T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7528268G>A | CA9138932 | MCOLN1 | c.877+11G>A (n.877+11G>A) n.1192+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528268G= | CA2320962718 | MCOLN1 | c.877+11G= (n.877+11G=) n.1192+11G= | |
| 19 | g.7528269del | CA2813464293 | MCOLN1 | c.877+12del (n.877+12del) n.1192+12del | |
| 19 | g.7528278_7528328del | CA2587948582 | MCOLN1 | c.877+21_877+71del (n.877+21_877+71del) n.1192+21_1192+71del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528271C>A | CA2587948583 | MCOLN1 | c.877+14C>A (n.877+14C>A) n.1192+14C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528271C>T | CA2587948584 | MCOLN1 | c.877+14C>T (n.877+14C>T) n.1192+14C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528274del | CA2576597062 | MCOLN1 | c.877+17del (n.877+17del) n.1192+17del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528271_7528328del | CA2813464294 | MCOLN1 | c.877+14_877+71del (n.877+14_877+71del) n.1192+14_1192+71del | |
| 19 | g.7528273C= | CA2320962719 | MCOLN1 | c.877+16C= (n.877+16C=) n.1192+16C= | |
| 19 | g.7528273C>T | CA304853894 | MCOLN1 | c.877+16C>T (n.877+16C>T) n.1192+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528276_7528277del | CA2587948585 | MCOLN1 | c.877+19_877+20del (n.877+19_877+20del) n.1192+19_1192+20del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528276G>C | CA2735599802 | MCOLN1 | c.877+19G>C (n.877+19G>C) n.1192+19G>C | dbSNP |
| 19 | g.7528276G>T | CA2587948586 | MCOLN1 | c.877+19G>T (n.877+19G>T) n.1192+19G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528278C>A | CA2587948588 | MCOLN1 | c.877+21C>A (n.877+21C>A) n.1192+21C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528278C>T | CA2587948589 | MCOLN1 | c.877+21C>T (n.877+21C>T) n.1192+21C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528279del | CA2587948587 | MCOLN1 | c.877+22del (n.877+22del) n.1192+22del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528279C>A | CA2587948591 | MCOLN1 | c.877+22C>A (n.877+22C>A) n.1192+22C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528279C= | CA2320962720 | MCOLN1 | c.877+22C= (n.877+22C=) n.1192+22C= | |
| 19 | g.7528279C>G | CA304853897 | MCOLN1 | c.877+22C>G (n.877+22C>G) n.1192+22C>G | dbSNP |
| 19 | g.7528279_7528293delinsCAGCACTGACCAGGG | CA2320962721 | MCOLN1 | c.877+22_877+36delinsCAGCACTGACCAGGG (n.877+22_877+36delinsCAGCACTGACCAGGG) n.1192+22_1192+36delinsCAGCACTGACCAGGG | |
| 19 | g.7528283_7528333del | CA2587948590 | MCOLN1 | c.877+26_877+76del (n.877+26_877+76del) n.1192+26_1192+76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528280_7528293del | CA2320962722 | MCOLN1 | c.877+23_877+36del (n.877+23_877+36del) n.1192+23_1192+36del | dbSNP |
| 19 | g.7528281G>A | CA2587948592 | MCOLN1 | c.877+24G>A (n.877+24G>A) n.1192+24G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528281G>C | CA9138933 | MCOLN1 | c.877+24G>C (n.877+24G>C) n.1192+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528281G= | CA2320962723 | MCOLN1 | c.877+24G= (n.877+24G=) n.1192+24G= | |
| 19 | g.7528282C>A | CA2587948593 | MCOLN1 | c.877+25C>A (n.877+25C>A) n.1192+25C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528282C= | CA2320962724 | MCOLN1 | c.877+25C= (n.877+25C=) n.1192+25C= | |
| 19 | g.7528282C>T | CA993154488 | MCOLN1 | c.877+25C>T (n.877+25C>T) n.1192+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528283A= | CA2320962725 | MCOLN1 | c.877+26A= (n.877+26A=) n.1192+26A= | |
| 19 | g.7528283A>C | CA2581367205 | MCOLN1 | c.877+26A>C (n.877+26A>C) n.1192+26A>C | |
| 19 | g.7528283A>G | CA9138934 | MCOLN1 | c.877+26A>G (n.877+26A>G) n.1192+26A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528283A>T | CA2581367206 | MCOLN1 | c.877+26A>T (n.877+26A>T) n.1192+26A>T | |
| 19 | g.7528284C>A | CA304853899 | MCOLN1 | c.877+27C>A (n.877+27C>A) n.1192+27C>A | dbSNP |
| 19 | g.7528284C= | CA2320962726 | MCOLN1 | c.877+27C= (n.877+27C=) n.1192+27C= | |
| 19 | g.7528285T>G | CA631318143 | MCOLN1 | c.877+28T>G (n.877+28T>G) n.1192+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528285T= | CA2320962727 | MCOLN1 | c.877+28T= (n.877+28T=) n.1192+28T= | |
| 19 | g.7528286G>A | CA2587948595 | MCOLN1 | c.877+29G>A (n.877+29G>A) n.1192+29G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528286G>T | CA2587948594 | MCOLN1 | c.877+29G>T (n.877+29G>T) n.1192+29G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528287A= | CA2320962728 | MCOLN1 | c.877+30A= (n.877+30A=) n.1192+30A= | |
| 19 | g.7528287A>C | CA9138935 | MCOLN1 | c.877+30A>C (n.877+30A>C) n.1192+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528287A>G | CA2576597065 | MCOLN1 | c.877+30A>G (n.877+30A>G) n.1192+30A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528288C>A | CA2587948596 | MCOLN1 | c.877+31C>A (n.877+31C>A) n.1192+31C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528288C= | CA2320962729 | MCOLN1 | c.877+31C= (n.877+31C=) n.1192+31C= | |
| 19 | g.7528288C>T | CA9138936 | MCOLN1 | c.877+31C>T (n.877+31C>T) n.1192+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528289C>A | CA2587948597 | MCOLN1 | c.877+32C>A (n.877+32C>A) n.1192+32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528289C= | CA2320962730 | MCOLN1 | c.877+32C= (n.877+32C=) n.1192+32C= | |
| 19 | g.7528289C>T | CA2320962731 | MCOLN1 | c.877+32C>T (n.877+32C>T) n.1192+32C>T | dbSNP |
| 19 | g.7528290A= | CA2320962732 | MCOLN1 | c.877+33A= (n.877+33A=) n.1192+33A= | |
| 19 | g.7528290A>G | CA9138937 | MCOLN1 | c.877+33A>G (n.877+33A>G) n.1192+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528291G>A | CA2576597067 | MCOLN1 | c.877+34G>A (n.877+34G>A) n.1192+34G>A | |
| 19 | g.7528297_7528347del | CA2587948598 | MCOLN1 | c.877+40_877+90del (n.877+40_877+90del) n.1192+40_1192+90del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528293G>A | CA2576597068 | MCOLN1 | c.877+36G>A (n.877+36G>A) n.1192+36G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528293G= | CA2320962733 | MCOLN1 | c.877+36G= (n.877+36G=) n.1192+36G= | |
| 19 | g.7528293G>T | CA631318150 | MCOLN1 | c.877+36G>T (n.877+36G>T) n.1192+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528294G>A | CA2587948599 | MCOLN1 | c.877+37G>A (n.877+37G>A) n.1192+37G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528294G>C | CA2576597070 | MCOLN1 | c.877+37G>C (n.877+37G>C) n.1192+37G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528294G= | CA2320962734 | MCOLN1 | c.877+37G= (n.877+37G=) n.1192+37G= | |
| 19 | g.7528294G>T | CA9138938 | MCOLN1 | c.877+37G>T (n.877+37G>T) n.1192+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528295C>A | CA2587948600 | MCOLN1 | c.877+38C>A (n.877+38C>A) n.1192+38C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528295C= | CA2320962735 | MCOLN1 | c.877+38C= (n.877+38C=) n.1192+38C= | |
| 19 | g.7528295C>G | CA2320962736 | MCOLN1 | c.877+38C>G (n.877+38C>G) n.1192+38C>G | dbSNP |
| 19 | g.7528295C>T | CA631318152 | MCOLN1 | c.877+38C>T (n.877+38C>T) n.1192+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528296C>T | CA2587948601 | MCOLN1 | c.877+39C>T (n.877+39C>T) n.1192+39C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528297C>A | CA2587948602 | MCOLN1 | c.877+40C>A (n.877+40C>A) n.1192+40C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528297C>G | CA2576597071 | MCOLN1 | c.877+40C>G (n.877+40C>G) n.1192+40C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528299G>C | CA2515681616 | MCOLN1 | c.877+42G>C (n.877+42G>C) n.1192+42G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528300G>A | CA2813464295 | MCOLN1 | c.877+43G>A (n.877+43G>A) n.1192+43G>A | |
| 19 | g.7528301C>A | CA2587948604 | MCOLN1 | c.877+44C>A (n.877+44C>A) n.1192+44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528301C>T | CA2576597073 | MCOLN1 | c.877+44C>T (n.877+44C>T) n.1192+44C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528301_7528328del | CA2587948603 | MCOLN1 | c.877+44_877+71del (n.877+44_877+71del) n.1192+44_1192+71del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528302C>A | CA2587948605 | MCOLN1 | c.877+45C>A (n.877+45C>A) n.1192+45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528302C>T | CA2576597074 | MCOLN1 | c.877+45C>T (n.877+45C>T) n.1192+45C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528303T>A | CA2587948606 | MCOLN1 | c.877+46T>A (n.877+46T>A) n.1192+46T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528303T>G | CA2587948607 | MCOLN1 | c.877+46T>G (n.877+46T>G) n.1192+46T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528304G>A | CA2587948608 | MCOLN1 | c.877+47G>A (n.877+47G>A) n.1192+47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528304G= | CA2320962737 | MCOLN1 | c.877+47G= (n.877+47G=) n.1192+47G= | |
| 19 | g.7528304G>T | CA631318153 | MCOLN1 | c.877+47G>T (n.877+47G>T) n.1192+47G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528306C>A | CA2540937490 | MCOLN1 | c.877+49C>A (n.877+49C>A) n.1192+49C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528306C= | CA2320962738 | MCOLN1 | c.877+49C= (n.877+49C=) n.1192+49C= | |
| 19 | g.7528306C>G | CA2587948609 | MCOLN1 | c.877+49C>G (n.877+49C>G) n.1192+49C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528306C>T | CA631318155 | MCOLN1 | c.877+49C>T (n.877+49C>T) n.1192+49C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528307C>A | CA2587948610 | MCOLN1 | c.877+50C>A (n.877+50C>A) n.1192+50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528307C= | CA2320962739 | MCOLN1 | c.877+50C= (n.877+50C=) n.1192+50C= | |
| 19 | g.7528307C>G | CA304853910 | MCOLN1 | c.877+50C>G (n.877+50C>G) n.1192+50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528307C>T | CA9138939 | MCOLN1 | c.877+50C>T (n.877+50C>T) n.1192+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528309G>T | CA2587948611 | MCOLN1 | c.877+52G>T (n.877+52G>T) n.1192+52G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528310G>T | CA2587948612 | MCOLN1 | c.877+53G>T (n.877+53G>T) n.1192+53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528311G>A | CA993154509 | MCOLN1 | c.877+54G>A (n.877+54G>A) n.1192+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528311G>C | CA2587948613 | MCOLN1 | c.877+54G>C (n.877+54G>C) n.1192+54G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528311G= | CA2320962740 | MCOLN1 | c.877+54G= (n.877+54G=) n.1192+54G= | |
| 19 | g.7528312A= | CA2320962741 | MCOLN1 | c.877+55A= (n.877+55A=) n.1192+55A= | |
| 19 | g.7528312A>G | CA884201911 | MCOLN1 | c.877+55A>G (n.877+55A>G) n.1192+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528313T>G | CA2587948614 | MCOLN1 | c.877+56T>G (n.877+56T>G) n.1192+56T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528315C>A | CA2587948615 | MCOLN1 | c.877+58C>A (n.877+58C>A) n.1192+58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528315C= | CA2320962742 | MCOLN1 | c.877+58C= (n.877+58C=) n.1192+58C= | |
| 19 | g.7528315C>T | CA304853912 | MCOLN1 | c.877+58C>T (n.877+58C>T) n.1192+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528316C= | CA2320962743 | MCOLN1 | c.877+59C= (n.877+59C=) n.1192+59C= | |
| 19 | g.7528316C>T | CA631318159 | MCOLN1 | c.877+59C>T (n.877+59C>T) n.1192+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528317C>A | CA2587948616 | MCOLN1 | c.877+60C>A (n.877+60C>A) n.1192+60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528317C= | CA2320962744 | MCOLN1 | c.877+60C= (n.877+60C=) n.1192+60C= | |
| 19 | g.7528317C>G | CA993154518 | MCOLN1 | c.877+60C>G (n.877+60C>G) n.1192+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528317C>T | CA993154519 | MCOLN1 | c.877+60C>T (n.877+60C>T) n.1192+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528318C>A | CA2587948617 | MCOLN1 | c.877+61C>A (n.877+61C>A) n.1192+61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528318C= | CA2320962745 | MCOLN1 | c.877+61C= (n.877+61C=) n.1192+61C= | |
| 19 | g.7528318C>G | CA2320962746 | MCOLN1 | c.877+61C>G (n.877+61C>G) n.1192+61C>G | dbSNP |
| 19 | g.7528318C>T | CA884201913 | MCOLN1 | c.877+61C>T (n.877+61C>T) n.1192+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528319A= | CA2320962747 | MCOLN1 | c.877+62A= (n.877+62A=) n.1192+62A= | |
| 19 | g.7528319A>G | CA304853915 | MCOLN1 | c.877+62A>G (n.877+62A>G) n.1192+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528320A= | CA2320962749 | MCOLN1 | c.877+63A= (n.877+63A=) n.1192+63A= | |
| 19 | g.7528320A>C | CA2587948618 | MCOLN1 | c.877+63A>C (n.877+63A>C) n.1192+63A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528320A>G | CA2320962748 | MCOLN1 | c.877+63A>G (n.877+63A>G) n.1192+63A>G | dbSNP |
| 19 | g.7528321G>A | CA631318162 | MCOLN1 | c.877+64G>A (n.877+64G>A) n.1192+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528321G>C | CA2587948619 | MCOLN1 | c.877+64G>C (n.877+64G>C) n.1192+64G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528321G= | CA2320962750 | MCOLN1 | c.877+64G= (n.877+64G=) n.1192+64G= | |
| 19 | g.7528322C>A | CA2556601840 | MCOLN1 | c.877+65C>A (n.877+65C>A) n.1192+65C>A | |
| 19 | g.7528325del | CA2587948620 | MCOLN1 | c.877+68del (n.877+68del) n.1192+68del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528323C= | CA2320962751 | MCOLN1 | c.877+66C= (n.877+66C=) n.1192+66C= | |
| 19 | g.7528323C>T | CA304853919 | MCOLN1 | c.877+66C>T (n.877+66C>T) n.1192+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528325C>A | CA2587948621 | MCOLN1 | c.877+68C>A (n.877+68C>A) n.1192+68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528327G>A | CA2735389403 | MCOLN1 | c.877+70G>A (n.877+70G>A) n.1192+70G>A | dbSNP |
| 19 | g.7528327G>C | CA2320962753 | MCOLN1 | c.877+70G>C (n.877+70G>C) n.1192+70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528327G= | CA2320962752 | MCOLN1 | c.877+70G= (n.877+70G=) n.1192+70G= | |
| 19 | g.7528330C>A | CA2587948622 | MCOLN1 | c.877+73C>A (n.877+73C>A) n.1192+73C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528330C>T | CA2587948623 | MCOLN1 | c.877+73C>T (n.877+73C>T) n.1192+73C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528332G>A | CA2320962755 | MCOLN1 | c.877+75G>A (n.877+75G>A) n.1192+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528332G= | CA2320962754 | MCOLN1 | c.877+75G= (n.877+75G=) n.1192+75G= | |
| 19 | g.7528333C>A | CA2587948624 | MCOLN1 | c.877+76C>A (n.877+76C>A) n.1192+76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528333C= | CA2320962756 | MCOLN1 | c.877+76C= (n.877+76C=) n.1192+76C= | |
| 19 | g.7528333C>T | CA304853924 | MCOLN1 | c.877+76C>T (n.877+76C>T) n.1192+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528334G>A | CA304853927 | MCOLN1 | c.877+77G>A (n.877+77G>A) n.1192+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528334G= | CA2320962757 | MCOLN1 | c.877+77G= (n.877+77G=) n.1192+77G= | |
| 19 | g.7528334G>T | CA993154529 | MCOLN1 | c.877+77G>T (n.877+77G>T) n.1192+77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528335C>A | CA2587948625 | MCOLN1 | c.877+78C>A (n.877+78C>A) n.1192+78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528335C>T | CA2587948626 | MCOLN1 | c.877+78C>T (n.877+78C>T) n.1192+78C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528336T>C | CA2587948627 | MCOLN1 | c.877+79T>C (n.877+79T>C) n.1192+79T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528337G>C | CA2587948628 | MCOLN1 | c.877+80G>C (n.877+80G>C) n.1192+80G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528337G>T | CA2587948629 | MCOLN1 | c.877+80G>T (n.877+80G>T) n.1192+80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528338C>A | CA2576597075 | MCOLN1 | c.877+81C>A (n.877+81C>A) n.1192+81C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528338C= | CA2320962758 | MCOLN1 | c.877+81C= (n.877+81C=) n.1192+81C= | |
| 19 | g.7528338C>T | CA304853930 | MCOLN1 | c.877+81C>T (n.877+81C>T) n.1192+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528339C= | CA2320962759 | MCOLN1 | c.877+82C= (n.877+82C=) n.1192+82C= | |
| 19 | g.7528340T>A | CA2320962760 | MCOLN1 | c.877+83T>A (n.877+83T>A) n.1192+83T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528340T>G | CA2587948630 | MCOLN1 | c.877+83T>G (n.877+83T>G) n.1192+83T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528340T= | CA2320962761 | MCOLN1 | c.877+83T= (n.877+83T=) n.1192+83T= | |
| 19 | g.7528340dup | CA884201923 | MCOLN1 | c.877+83dup (n.877+83dup) n.1192+83dup | dbSNP |
| 19 | g.7528341G>A | CA2587948631 | MCOLN1 | c.877+84G>A (n.877+84G>A) n.1192+84G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528345del | CA2576597076 | MCOLN1 | c.877+88del (n.877+88del) n.1192+88del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528342G>A | CA993154537 | MCOLN1 | c.877+85G>A (n.877+85G>A) n.1192+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528342G= | CA2320962762 | MCOLN1 | c.877+85G= (n.877+85G=) n.1192+85G= | |
| 19 | g.7528343G>A | CA2587948632 | MCOLN1 | c.877+86G>A (n.877+86G>A) n.1192+86G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528343G>T | CA2587948633 | MCOLN1 | c.877+86G>T (n.877+86G>T) n.1192+86G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528345G>A | CA2587948634 | MCOLN1 | c.877+88G>A (n.877+88G>A) n.1192+88G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528345G>C | CA304853939 | MCOLN1 | c.877+88G>C (n.877+88G>C) n.1192+88G>C | dbSNP |
| 19 | g.7528345G= | CA2320962763 | MCOLN1 | c.877+88G= (n.877+88G=) n.1192+88G= | |
| 19 | g.7528345G>T | CA2320962764 | MCOLN1 | c.877+88G>T (n.877+88G>T) n.1192+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528346C>A | CA2576597077 | MCOLN1 | c.877+89C>A (n.877+89C>A) n.1192+89C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528346C= | CA2320962765 | MCOLN1 | c.877+89C= (n.877+89C=) n.1192+89C= | |
| 19 | g.7528346C>T | CA2320962766 | MCOLN1 | c.877+89C>T (n.877+89C>T) n.1192+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528347C>A | CA2587948635 | MCOLN1 | c.877+90C>A (n.877+90C>A) n.1192+90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528347C= | CA2320962767 | MCOLN1 | c.877+90C= (n.877+90C=) n.1192+90C= | |
| 19 | g.7528347C>T | CA304853944 | MCOLN1 | c.877+90C>T (n.877+90C>T) n.1192+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528348G>A | CA631318168 | MCOLN1 | c.877+91G>A (n.877+91G>A) n.1192+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528348G= | CA2320962768 | MCOLN1 | c.877+91G= (n.877+91G=) n.1192+91G= | |
| 19 | g.7528349T>A | CA884201926 | MCOLN1 | c.877+92T>A (n.877+92T>A) n.1192+92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528349T>C | CA2587948636 | MCOLN1 | c.877+92T>C (n.877+92T>C) n.1192+92T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528349T= | CA2320962769 | MCOLN1 | c.877+92T= (n.877+92T=) n.1192+92T= | |
| 19 | g.7528352C>A | CA2576597079 | MCOLN1 | c.877+95C>A (n.877+95C>A) n.1192+95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528353C>A | CA2576597080 | MCOLN1 | c.877+96C>A (n.877+96C>A) n.1192+96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528353C>T | CA2587948637 | MCOLN1 | c.877+96C>T (n.877+96C>T) n.1192+96C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528354T>C | CA2587948638 | MCOLN1 | c.877+97T>C (n.877+97T>C) n.1192+97T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528355C>A | CA993154542 | MCOLN1 | c.877+98C>A (n.877+98C>A) n.1192+98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528355C= | CA2320962770 | MCOLN1 | c.877+98C= (n.877+98C=) n.1192+98C= | |
| 19 | g.7528358del | CA2576597081 | MCOLN1 | c.877+101del (n.877+101del) n.1192+101del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528356C>T | CA2813464296 | MCOLN1 | c.877+99C>T (n.877+99C>T) n.1192+99C>T | |
| 19 | g.7528357C>A | CA2587948639 | MCOLN1 | c.877+100C>A (n.877+100C>A) n.1192+100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528357C>T | CA2587948640 | MCOLN1 | c.877+100C>T (n.877+100C>T) n.1192+100C>T | gnomAD v4 |