Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.7528216_7528222delinsCCCACAT	CA2320962699	MCOLN1	c.836_842delinsCCCACAT (p.Ala279=) n.1151_1157delinsCCCACAT
19	g.7528218_7528224del	CA913046760	MCOLN1	c.838_844del (p.His280ArgfsTer?) n.1153_1159del
19	g.7528220_7528225del	CA658824391	MCOLN1	c.840_845del (p.His280_Ile281del) n.1155_1160del	ClinVar dbSNP
19	g.7528219A>C	CA403084774	MCOLN1	c.839A>C (p.His280Pro) n.1154A>C
19	g.7528219A>G	CA403084776	MCOLN1	c.839A>G (p.His280Arg) n.1154A>G
19	g.7528219A>T	CA403084779	MCOLN1	c.839A>T (p.His280Leu) n.1154A>T
19	g.7528220C>A	CA403084783	MCOLN1	c.840C>A (p.His280Gln) n.1155C>A	gnomAD v4
19	g.7528220C=	CA2320962701	MCOLN1	c.840C= (p.His280=) n.1155C=
19	g.7528220C>G	CA403084785	MCOLN1	c.840C>G (p.His280Gln) n.1155C>G
19	g.7528220C>T	CA9138924	MCOLN1	c.840C>T (p.His280=) n.1155C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528221A>C	CA403084789	MCOLN1	c.841A>C (p.Ile281Leu) n.1156A>C
19	g.7528221A>G	CA403084791	MCOLN1	c.841A>G (p.Ile281Val) n.1156A>G
19	g.7528221A>T	CA403084793	MCOLN1	c.841A>T (p.Ile281Phe) n.1156A>T
19	g.7528222T>A	CA403084795	MCOLN1	c.842T>A (p.Ile281Asn) n.1157T>A
19	g.7528222T>C	CA403084798	MCOLN1	c.842T>C (p.Ile281Thr) n.1157T>C
19	g.7528222T>G	CA403084800	MCOLN1	c.842T>G (p.Ile281Ser) n.1157T>G
19	g.7528223C>A	CA505231019	MCOLN1	c.843C>A (p.Ile281=) n.1158C>A
19	g.7528223C>G	CA403084801	MCOLN1	c.843C>G (p.Ile281Met) n.1158C>G	gnomAD v4
19	g.7528223C>T	CA505231021	MCOLN1	c.843C>T (p.Ile281=) n.1158C>T
19	g.7528224C>A	CA403084804	MCOLN1	c.844C>A (p.Gln282Lys) n.1159C>A
19	g.7528224C>G	CA403084805	MCOLN1	c.844C>G (p.Gln282Glu) n.1159C>G
19	g.7528224C>T	CA403084806	MCOLN1	c.844C>T (p.Gln282Ter) n.1159C>T	ClinVar dbSNP
19	g.7528225A>C	CA403084815	MCOLN1	c.845A>C (p.Gln282Pro) n.1160A>C
19	g.7528225A>G	CA403084808	MCOLN1	c.845A>G (p.Gln282Arg) n.1160A>G
19	g.7528225A>T	CA403084813	MCOLN1	c.845A>T (p.Gln282Leu) n.1160A>T
19	g.7528226G>A	CA505231024	MCOLN1	c.846G>A (p.Gln282=) n.1161G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7528226G>C	CA403084817	MCOLN1	c.846G>C (p.Gln282His) n.1161G>C
19	g.7528226G=	CA2320962702	MCOLN1	c.846G= (p.Gln282=) n.1161G=
19	g.7528226G>T	CA403084820	MCOLN1	c.846G>T (p.Gln282His) n.1161G>T
19	g.7528227G>A	CA403084823	MCOLN1	c.847G>A (p.Glu283Lys) n.1162G>A
19	g.7528227G>C	CA403084832	MCOLN1	c.847G>C (p.Glu283Gln) n.1162G>C
19	g.7528227G>T	CA403084829	MCOLN1	c.847G>T (p.Glu283Ter) n.1162G>T
19	g.7528228A>C	CA403084838	MCOLN1	c.848A>C (p.Glu283Ala) n.1163A>C
19	g.7528228A>G	CA403084840	MCOLN1	c.848A>G (p.Glu283Gly) n.1163A>G
19	g.7528228A>T	CA403084841	MCOLN1	c.848A>T (p.Glu283Val) n.1163A>T
19	g.7528229G>A	CA505231032	MCOLN1	c.849G>A (p.Glu283=) n.1164G>A
19	g.7528229G>C	CA403084842	MCOLN1	c.849G>C (p.Glu283Asp) n.1164G>C
19	g.7528229G>T	CA403084843	MCOLN1	c.849G>T (p.Glu283Asp) n.1164G>T
19	g.7528230T>A	CA403084844	MCOLN1	c.850T>A (p.Cys284Ser) n.1165T>A
19	g.7528230T>C	CA403084845	MCOLN1	c.850T>C (p.Cys284Arg) n.1165T>C
19	g.7528230T>G	CA403084846	MCOLN1	c.850T>G (p.Cys284Gly) n.1165T>G
19	g.7528231G>A	CA403084849	MCOLN1	c.851G>A (p.Cys284Tyr) n.1166G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528231G>C	CA403084851	MCOLN1	c.851G>C (p.Cys284Ser) n.1166G>C
19	g.7528231G=	CA2320962703	MCOLN1	c.851G= (p.Cys284=) n.1166G=
19	g.7528231G>T	CA403084856	MCOLN1	c.851G>T (p.Cys284Phe) n.1166G>T
19	g.7528232T>A	CA403084859	MCOLN1	c.852T>A (p.Cys284Ter) n.1167T>A
19	g.7528232T>C	CA505231038	MCOLN1	c.852T>C (p.Cys284=) n.1167T>C
19	g.7528232T>G	CA403084862	MCOLN1	c.852T>G (p.Cys284Trp) n.1167T>G
19	g.7528233A>C	CA403084868	MCOLN1	c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1168A>C
19	g.7528233A>G	CA403084863	MCOLN1	c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1168A>G	gnomAD v4
19	g.7528233A>T	CA403084867	MCOLN1	c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1168A>T
19	g.7528234A>C	CA403084869	MCOLN1	c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1169A>C
19	g.7528234A>G	CA403084870	MCOLN1	c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1169A>G
19	g.7528234A>T	CA403084871	MCOLN1	c.854A>T (p.Lys285Met) n.1169A>T
19	g.7528235G>A	CA505231040	MCOLN1	c.855G>A (p.Lys285=) n.1170G>A	dbSNP
19	g.7528235G>C	CA403084873	MCOLN1	c.855G>C (p.Lys285Asn) n.1170G>C
19	g.7528235G=	CA2320962704	MCOLN1	c.855G= (p.Lys285=) n.1170G=
19	g.7528235G>T	CA403084875	MCOLN1	c.855G>T (p.Lys285Asn) n.1170G>T
19	g.7528235_7528236insA	CA16041989	MCOLN1	c.855_856insA (p.His286ThrfsTer17) n.1170_1171insA	ClinVar dbSNP
19	g.7528236C>A	CA9138925	MCOLN1	c.856C>A (p.His286Asn) n.1171C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528236C=	CA2320962705	MCOLN1	c.856C= (p.His286=) n.1171C=
19	g.7528236C>G	CA403084882	MCOLN1	c.856C>G (p.His286Asp) n.1171C>G
19	g.7528236C>T	CA403084883	MCOLN1	c.856C>T (p.His286Tyr) n.1171C>T	dbSNP
19	g.7528237A>C	CA403084884	MCOLN1	c.857A>C (p.His286Pro) n.1172A>C
19	g.7528237A>G	CA403084886	MCOLN1	c.857A>G (p.His286Arg) n.1172A>G
19	g.7528237A>T	CA403084887	MCOLN1	c.857A>T (p.His286Leu) n.1172A>T
19	g.7528238C>A	CA403084891	MCOLN1	c.858C>A (p.His286Gln) n.1173C>A
19	g.7528238C=	CA2320962706	MCOLN1	c.858C= (p.His286=) n.1173C=
19	g.7528238C>G	CA403084889	MCOLN1	c.858C>G (p.His286Gln) n.1173C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528238C>T	CA505231042	MCOLN1	c.858C>T (p.His286=) n.1173C>T	ClinVar dbSNP
19	g.7528239C>A	CA403084893	MCOLN1	c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1174C>A
19	g.7528239C>G	CA403084897	MCOLN1	c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1174C>G
19	g.7528239C>T	CA403084901	MCOLN1	c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1174C>T	gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528240C>A	CA403084903	MCOLN1	c.860C>A (p.Pro287His) n.1175C>A
19	g.7528240C=	CA2320962707	MCOLN1	c.860C= (p.Pro287=) n.1175C=
19	g.7528240C>G	CA403084907	MCOLN1	c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1175C>G
19	g.7528240C>T	CA403084909	MCOLN1	c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1175C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528241C>A	CA505231173	MCOLN1	c.861C>A (p.Pro287=) n.1176C>A
19	g.7528241C=	CA2320962708	MCOLN1	c.861C= (p.Pro287=) n.1176C=
19	g.7528241C>G	CA505231174	MCOLN1	c.861C>G (p.Pro287=) n.1176C>G
19	g.7528241C>T	CA9138926	MCOLN1	c.861C>T (p.Pro287=) n.1176C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528242A=	CA2320962709	MCOLN1	c.862A= (p.Ser288=) n.1177A=
19	g.7528242A>C	CA403084913	MCOLN1	c.862A>C (p.Ser288Arg) n.1177A>C	gnomAD v4
19	g.7528242A>G	CA9138927	MCOLN1	c.862A>G (p.Ser288Gly) n.1177A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528242A>T	CA403084911	MCOLN1	c.862A>T (p.Ser288Cys) n.1177A>T	dbSNP gnomAD v2
19	g.7528243G>A	CA403084915	MCOLN1	c.863G>A (p.Ser288Asn) n.1178G>A	gnomAD v4
19	g.7528243G>C	CA403084921	MCOLN1	c.863G>C (p.Ser288Thr) n.1178G>C
19	g.7528243G>T	CA403084923	MCOLN1	c.863G>T (p.Ser288Ile) n.1178G>T
19	g.7528244T>A	CA403084932	MCOLN1	c.864T>A (p.Ser288Arg) n.1179T>A
19	g.7528244T>C	CA505231180	MCOLN1	c.864T>C (p.Ser288=) n.1179T>C
19	g.7528244T>G	CA403084939	MCOLN1	c.864T>G (p.Ser288Arg) n.1179T>G
19	g.7528245_7528246insACTG	CA2580097121	MCOLN1	c.865_866insACTG (p.Val289AspfsTer15) n.1180_1181insACTG	ClinVar
19	g.7528245G>A	CA403084947	MCOLN1	c.865G>A (p.Val289Ile) n.1180G>A
19	g.7528245G>C	CA403084952	MCOLN1	c.865G>C (p.Val289Leu) n.1180G>C
19	g.7528245G>T	CA403084949	MCOLN1	c.865G>T (p.Val289Phe) n.1180G>T
19	g.7528246T>A	CA403084954	MCOLN1	c.866T>A (p.Val289Asp) n.1181T>A
19	g.7528246T>C	CA403084955	MCOLN1	c.866T>C (p.Val289Ala) n.1181T>C	dbSNP
19	g.7528246T>G	CA403084956	MCOLN1	c.866T>G (p.Val289Gly) n.1181T>G
19	g.7528246T=	CA2320962710	MCOLN1	c.866T= (p.Val289=) n.1181T=
19	g.7528247C>A	CA505231184	MCOLN1	c.867C>A (p.Val289=) n.1182C>A
19	g.7528247C>G	CA505231187	MCOLN1	c.867C>G (p.Val289=) n.1182C>G
19	g.7528247C>T	CA505231189	MCOLN1	c.867C>T (p.Val289=) n.1182C>T
19	g.7528248T>A	CA403084957	MCOLN1	c.868T>A (p.Phe290Ile) n.1183T>A
19	g.7528248T>C	CA403084959	MCOLN1	c.868T>C (p.Phe290Leu) n.1183T>C
19	g.7528248T>G	CA403084960	MCOLN1	c.868T>G (p.Phe290Val) n.1183T>G
19	g.7528249T>A	CA403084963	MCOLN1	c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.1184T>A
19	g.7528249T>C	CA403084965	MCOLN1	c.869T>C (p.Phe290Ser) n.1184T>C
19	g.7528249T>G	CA403084967	MCOLN1	c.869T>G (p.Phe290Cys) n.1184T>G
19	g.7528249_7528250insAACGTGA	CA645617281	MCOLN1	c.869_870insAACGTGA (p.Phe290LeufsTer3) n.1184_1185insAACGTGA	COSMIC
19	g.7528250C>A	CA403084969	MCOLN1	c.870C>A (p.Phe290Leu) n.1185C>A
19	g.7528250C=	CA2320962711	MCOLN1	c.870C= (p.Phe290=) n.1185C=
19	g.7528250C>G	CA403084971	MCOLN1	c.870C>G (p.Phe290Leu) n.1185C>G
19	g.7528250C>T	CA9138928	MCOLN1	c.870C>T (p.Phe290=) n.1185C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528251C>A	CA403084974	MCOLN1	c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1186C>A
19	g.7528251C=	CA2320962712	MCOLN1	c.871C= (p.Gln291=) n.1186C=
19	g.7528251C>G	CA403084978	MCOLN1	c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1186C>G
19	g.7528251C>T	CA403084976	MCOLN1	c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1186C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528252A>C	CA403084980	MCOLN1	c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1187A>C
19	g.7528252A>G	CA403084988	MCOLN1	c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1187A>G
19	g.7528252A>T	CA403084986	MCOLN1	c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1187A>T
19	g.7528253G>A	CA505231199	MCOLN1	c.873G>A (p.Gln291=) n.1188G>A	gnomAD v4
19	g.7528253G>C	CA403084991	MCOLN1	c.873G>C (p.Gln291His) n.1188G>C
19	g.7528253G>T	CA403084993	MCOLN1	c.873G>T (p.Gln291His) n.1188G>T
19	g.7528254C>A	CA403084994	MCOLN1	c.874C>A (p.His292Asn) n.1189C>A	gnomAD v4
19	g.7528254C>G	CA403084996	MCOLN1	c.874C>G (p.His292Asp) n.1189C>G
19	g.7528254C>T	CA403084997	MCOLN1	c.874C>T (p.His292Tyr) n.1189C>T	gnomAD v4
19	g.7528254_7528257delinsCACG	CA2320962713	MCOLN1	c.874_877delinsCACG (p.His292=) n.1189_1192delinsCACG
19	g.7528254_7528257delinsTACT	CA1139666205	MCOLN1	c.874_877delinsTACT (p.His292TyrfsTer2) n.1189_1192delinsTACT	ClinVar dbSNP
19	g.7528255A>C	CA403085000	MCOLN1	c.875A>C (p.His292Pro) n.1190A>C
19	g.7528255A>G	CA403085001	MCOLN1	c.875A>G (p.His292Arg) n.1190A>G	ClinVar gnomAD v4
19	g.7528255A>T	CA403085003	MCOLN1	c.875A>T (p.His292Leu) n.1190A>T
19	g.7528256C>A	CA403085010	MCOLN1	c.876C>A (p.His292Gln) n.1191C>A
19	g.7528256C=	CA2320962714	MCOLN1	c.876C= (p.His292=) n.1191C=
19	g.7528256C>G	CA403085012	MCOLN1	c.876C>G (p.His292Gln) n.1191C>G
19	g.7528256C>T	CA9138929	MCOLN1	c.876C>T (p.His292=) n.1191C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.7528257G>A	CA403085020	MCOLN1	c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1192G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7528257G>C	CA403085019	MCOLN1	c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1192G>C	ClinVar gnomAD v4
19	g.7528257G=	CA2320962715	MCOLN1	c.877G= (p.Gly293=) n.1192G=
19	g.7528257G>T	CA403085018	MCOLN1	c.877G>T (p.Gly293Ter) n.1192G>T
19	g.7528258G>A	CA403085026	MCOLN1	c.877+1G>A (n.877+1G>A) n.1192+1G>A	COSMIC
19	g.7528258G>C	CA403085029	MCOLN1	c.877+1G>C (n.877+1G>C) n.1192+1G>C
19	g.7528258G>T	CA403085030	MCOLN1	c.877+1G>T (n.877+1G>T) n.1192+1G>T
19	g.7528259T>A	CA403085034	MCOLN1	c.877+2T>A (n.877+2T>A) n.1192+2T>A
19	g.7528259T>C	CA403085037	MCOLN1	c.877+2T>C (n.877+2T>C) n.1192+2T>C	gnomAD v4
19	g.7528259T>G	CA403085040	MCOLN1	c.877+2T>G (n.877+2T>G) n.1192+2T>G
19	g.7528267_7528274del	CA2576597060	MCOLN1	c.877+10_877+17del (n.877+10_877+17del) n.1192+10_1192+17del	gnomAD v4
19	g.7528262G>A	CA2587948577	MCOLN1	c.877+5G>A (n.877+5G>A) n.1192+5G>A	gnomAD v4
19	g.7528263C=	CA2320962716	MCOLN1	c.877+6C= (n.877+6C=) n.1192+6C=
19	g.7528263C>T	CA9138930	MCOLN1	c.877+6C>T (n.877+6C>T) n.1192+6C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528266del	CA2576597061	MCOLN1	c.877+9del (n.877+9del) n.1192+9del	gnomAD v4
19	g.7528264C>A	CA631318130	MCOLN1	c.877+7C>A (n.877+7C>A) n.1192+7C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528264C=	CA2320962717	MCOLN1	c.877+7C= (n.877+7C=) n.1192+7C=
19	g.7528264C>T	CA9138931	MCOLN1	c.877+7C>T (n.877+7C>T) n.1192+7C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528267_7528317del	CA2587948578	MCOLN1	c.877+10_877+60del (n.877+10_877+60del) n.1192+10_1192+60del	gnomAD v4
19	g.7528266C>T	CA2587948580	MCOLN1	c.877+9C>T (n.877+9C>T) n.1192+9C>T	gnomAD v4
19	g.7528266_7528267del	CA2587948579	MCOLN1	c.877+9_877+10del (n.877+9_877+10del) n.1192+9_1192+10del	gnomAD v4
19	g.7528267T>A	CA2587948581	MCOLN1	c.877+10T>A (n.877+10T>A) n.1192+10T>A	ClinVar gnomAD v4
19	g.7528268G>A	CA9138932	MCOLN1	c.877+11G>A (n.877+11G>A) n.1192+11G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528268G=	CA2320962718	MCOLN1	c.877+11G= (n.877+11G=) n.1192+11G=
19	g.7528269del	CA2813464293	MCOLN1	c.877+12del (n.877+12del) n.1192+12del
19	g.7528278_7528328del	CA2587948582	MCOLN1	c.877+21_877+71del (n.877+21_877+71del) n.1192+21_1192+71del	gnomAD v4
19	g.7528271C>A	CA2587948583	MCOLN1	c.877+14C>A (n.877+14C>A) n.1192+14C>A	gnomAD v4
19	g.7528271C>T	CA2587948584	MCOLN1	c.877+14C>T (n.877+14C>T) n.1192+14C>T	gnomAD v4
19	g.7528274del	CA2576597062	MCOLN1	c.877+17del (n.877+17del) n.1192+17del	gnomAD v4
19	g.7528271_7528328del	CA2813464294	MCOLN1	c.877+14_877+71del (n.877+14_877+71del) n.1192+14_1192+71del
19	g.7528273C=	CA2320962719	MCOLN1	c.877+16C= (n.877+16C=) n.1192+16C=
19	g.7528273C>T	CA304853894	MCOLN1	c.877+16C>T (n.877+16C>T) n.1192+16C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528276_7528277del	CA2587948585	MCOLN1	c.877+19_877+20del (n.877+19_877+20del) n.1192+19_1192+20del	gnomAD v4
19	g.7528276G>C	CA2735599802	MCOLN1	c.877+19G>C (n.877+19G>C) n.1192+19G>C	dbSNP
19	g.7528276G>T	CA2587948586	MCOLN1	c.877+19G>T (n.877+19G>T) n.1192+19G>T	gnomAD v4
19	g.7528278C>A	CA2587948588	MCOLN1	c.877+21C>A (n.877+21C>A) n.1192+21C>A	gnomAD v4
19	g.7528278C>T	CA2587948589	MCOLN1	c.877+21C>T (n.877+21C>T) n.1192+21C>T	gnomAD v4
19	g.7528279del	CA2587948587	MCOLN1	c.877+22del (n.877+22del) n.1192+22del	gnomAD v4
19	g.7528279C>A	CA2587948591	MCOLN1	c.877+22C>A (n.877+22C>A) n.1192+22C>A	gnomAD v4
19	g.7528279C=	CA2320962720	MCOLN1	c.877+22C= (n.877+22C=) n.1192+22C=
19	g.7528279C>G	CA304853897	MCOLN1	c.877+22C>G (n.877+22C>G) n.1192+22C>G	dbSNP
19	g.7528279_7528293delinsCAGCACTGACCAGGG	CA2320962721	MCOLN1	c.877+22_877+36delinsCAGCACTGACCAGGG (n.877+22_877+36delinsCAGCACTGACCAGGG) n.1192+22_1192+36delinsCAGCACTGACCAGGG
19	g.7528283_7528333del	CA2587948590	MCOLN1	c.877+26_877+76del (n.877+26_877+76del) n.1192+26_1192+76del	gnomAD v4
19	g.7528280_7528293del	CA2320962722	MCOLN1	c.877+23_877+36del (n.877+23_877+36del) n.1192+23_1192+36del	dbSNP
19	g.7528281G>A	CA2587948592	MCOLN1	c.877+24G>A (n.877+24G>A) n.1192+24G>A	gnomAD v4
19	g.7528281G>C	CA9138933	MCOLN1	c.877+24G>C (n.877+24G>C) n.1192+24G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528281G=	CA2320962723	MCOLN1	c.877+24G= (n.877+24G=) n.1192+24G=
19	g.7528282C>A	CA2587948593	MCOLN1	c.877+25C>A (n.877+25C>A) n.1192+25C>A	gnomAD v4
19	g.7528282C=	CA2320962724	MCOLN1	c.877+25C= (n.877+25C=) n.1192+25C=
19	g.7528282C>T	CA993154488	MCOLN1	c.877+25C>T (n.877+25C>T) n.1192+25C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528283A=	CA2320962725	MCOLN1	c.877+26A= (n.877+26A=) n.1192+26A=
19	g.7528283A>C	CA2581367205	MCOLN1	c.877+26A>C (n.877+26A>C) n.1192+26A>C
19	g.7528283A>G	CA9138934	MCOLN1	c.877+26A>G (n.877+26A>G) n.1192+26A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528283A>T	CA2581367206	MCOLN1	c.877+26A>T (n.877+26A>T) n.1192+26A>T
19	g.7528284C>A	CA304853899	MCOLN1	c.877+27C>A (n.877+27C>A) n.1192+27C>A	dbSNP
19	g.7528284C=	CA2320962726	MCOLN1	c.877+27C= (n.877+27C=) n.1192+27C=
19	g.7528285T>G	CA631318143	MCOLN1	c.877+28T>G (n.877+28T>G) n.1192+28T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528285T=	CA2320962727	MCOLN1	c.877+28T= (n.877+28T=) n.1192+28T=
19	g.7528286G>A	CA2587948595	MCOLN1	c.877+29G>A (n.877+29G>A) n.1192+29G>A	gnomAD v4
19	g.7528286G>T	CA2587948594	MCOLN1	c.877+29G>T (n.877+29G>T) n.1192+29G>T	gnomAD v4
19	g.7528287A=	CA2320962728	MCOLN1	c.877+30A= (n.877+30A=) n.1192+30A=
19	g.7528287A>C	CA9138935	MCOLN1	c.877+30A>C (n.877+30A>C) n.1192+30A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528287A>G	CA2576597065	MCOLN1	c.877+30A>G (n.877+30A>G) n.1192+30A>G	gnomAD v4
19	g.7528288C>A	CA2587948596	MCOLN1	c.877+31C>A (n.877+31C>A) n.1192+31C>A	gnomAD v4
19	g.7528288C=	CA2320962729	MCOLN1	c.877+31C= (n.877+31C=) n.1192+31C=
19	g.7528288C>T	CA9138936	MCOLN1	c.877+31C>T (n.877+31C>T) n.1192+31C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528289C>A	CA2587948597	MCOLN1	c.877+32C>A (n.877+32C>A) n.1192+32C>A	gnomAD v4
19	g.7528289C=	CA2320962730	MCOLN1	c.877+32C= (n.877+32C=) n.1192+32C=
19	g.7528289C>T	CA2320962731	MCOLN1	c.877+32C>T (n.877+32C>T) n.1192+32C>T	dbSNP
19	g.7528290A=	CA2320962732	MCOLN1	c.877+33A= (n.877+33A=) n.1192+33A=
19	g.7528290A>G	CA9138937	MCOLN1	c.877+33A>G (n.877+33A>G) n.1192+33A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528291G>A	CA2576597067	MCOLN1	c.877+34G>A (n.877+34G>A) n.1192+34G>A
19	g.7528297_7528347del	CA2587948598	MCOLN1	c.877+40_877+90del (n.877+40_877+90del) n.1192+40_1192+90del	gnomAD v4
19	g.7528293G>A	CA2576597068	MCOLN1	c.877+36G>A (n.877+36G>A) n.1192+36G>A	gnomAD v4
19	g.7528293G=	CA2320962733	MCOLN1	c.877+36G= (n.877+36G=) n.1192+36G=
19	g.7528293G>T	CA631318150	MCOLN1	c.877+36G>T (n.877+36G>T) n.1192+36G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528294G>A	CA2587948599	MCOLN1	c.877+37G>A (n.877+37G>A) n.1192+37G>A	gnomAD v4
19	g.7528294G>C	CA2576597070	MCOLN1	c.877+37G>C (n.877+37G>C) n.1192+37G>C	gnomAD v4
19	g.7528294G=	CA2320962734	MCOLN1	c.877+37G= (n.877+37G=) n.1192+37G=
19	g.7528294G>T	CA9138938	MCOLN1	c.877+37G>T (n.877+37G>T) n.1192+37G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528295C>A	CA2587948600	MCOLN1	c.877+38C>A (n.877+38C>A) n.1192+38C>A	gnomAD v4
19	g.7528295C=	CA2320962735	MCOLN1	c.877+38C= (n.877+38C=) n.1192+38C=
19	g.7528295C>G	CA2320962736	MCOLN1	c.877+38C>G (n.877+38C>G) n.1192+38C>G	dbSNP
19	g.7528295C>T	CA631318152	MCOLN1	c.877+38C>T (n.877+38C>T) n.1192+38C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7528296C>T	CA2587948601	MCOLN1	c.877+39C>T (n.877+39C>T) n.1192+39C>T	gnomAD v4
19	g.7528297C>A	CA2587948602	MCOLN1	c.877+40C>A (n.877+40C>A) n.1192+40C>A	gnomAD v4
19	g.7528297C>G	CA2576597071	MCOLN1	c.877+40C>G (n.877+40C>G) n.1192+40C>G	gnomAD v4
19	g.7528299G>C	CA2515681616	MCOLN1	c.877+42G>C (n.877+42G>C) n.1192+42G>C	gnomAD v4
19	g.7528300G>A	CA2813464295	MCOLN1	c.877+43G>A (n.877+43G>A) n.1192+43G>A
19	g.7528301C>A	CA2587948604	MCOLN1	c.877+44C>A (n.877+44C>A) n.1192+44C>A	gnomAD v4
19	g.7528301C>T	CA2576597073	MCOLN1	c.877+44C>T (n.877+44C>T) n.1192+44C>T	gnomAD v4
19	g.7528301_7528328del	CA2587948603	MCOLN1	c.877+44_877+71del (n.877+44_877+71del) n.1192+44_1192+71del	gnomAD v4
19	g.7528302C>A	CA2587948605	MCOLN1	c.877+45C>A (n.877+45C>A) n.1192+45C>A	gnomAD v4
19	g.7528302C>T	CA2576597074	MCOLN1	c.877+45C>T (n.877+45C>T) n.1192+45C>T	gnomAD v4
19	g.7528303T>A	CA2587948606	MCOLN1	c.877+46T>A (n.877+46T>A) n.1192+46T>A	gnomAD v4
19	g.7528303T>G	CA2587948607	MCOLN1	c.877+46T>G (n.877+46T>G) n.1192+46T>G	gnomAD v4
19	g.7528304G>A	CA2587948608	MCOLN1	c.877+47G>A (n.877+47G>A) n.1192+47G>A	gnomAD v4
19	g.7528304G=	CA2320962737	MCOLN1	c.877+47G= (n.877+47G=) n.1192+47G=
19	g.7528304G>T	CA631318153	MCOLN1	c.877+47G>T (n.877+47G>T) n.1192+47G>T	dbSNP gnomAD v2
19	g.7528306C>A	CA2540937490	MCOLN1	c.877+49C>A (n.877+49C>A) n.1192+49C>A	gnomAD v4
19	g.7528306C=	CA2320962738	MCOLN1	c.877+49C= (n.877+49C=) n.1192+49C=
19	g.7528306C>G	CA2587948609	MCOLN1	c.877+49C>G (n.877+49C>G) n.1192+49C>G	gnomAD v4
19	g.7528306C>T	CA631318155	MCOLN1	c.877+49C>T (n.877+49C>T) n.1192+49C>T	dbSNP gnomAD v2
19	g.7528307C>A	CA2587948610	MCOLN1	c.877+50C>A (n.877+50C>A) n.1192+50C>A	gnomAD v4
19	g.7528307C=	CA2320962739	MCOLN1	c.877+50C= (n.877+50C=) n.1192+50C=
19	g.7528307C>G	CA304853910	MCOLN1	c.877+50C>G (n.877+50C>G) n.1192+50C>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.7528307C>T	CA9138939	MCOLN1	c.877+50C>T (n.877+50C>T) n.1192+50C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528309G>T	CA2587948611	MCOLN1	c.877+52G>T (n.877+52G>T) n.1192+52G>T	gnomAD v4
19	g.7528310G>T	CA2587948612	MCOLN1	c.877+53G>T (n.877+53G>T) n.1192+53G>T	gnomAD v4
19	g.7528311G>A	CA993154509	MCOLN1	c.877+54G>A (n.877+54G>A) n.1192+54G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528311G>C	CA2587948613	MCOLN1	c.877+54G>C (n.877+54G>C) n.1192+54G>C	gnomAD v4
19	g.7528311G=	CA2320962740	MCOLN1	c.877+54G= (n.877+54G=) n.1192+54G=
19	g.7528312A=	CA2320962741	MCOLN1	c.877+55A= (n.877+55A=) n.1192+55A=
19	g.7528312A>G	CA884201911	MCOLN1	c.877+55A>G (n.877+55A>G) n.1192+55A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528313T>G	CA2587948614	MCOLN1	c.877+56T>G (n.877+56T>G) n.1192+56T>G	gnomAD v4
19	g.7528315C>A	CA2587948615	MCOLN1	c.877+58C>A (n.877+58C>A) n.1192+58C>A	gnomAD v4
19	g.7528315C=	CA2320962742	MCOLN1	c.877+58C= (n.877+58C=) n.1192+58C=
19	g.7528315C>T	CA304853912	MCOLN1	c.877+58C>T (n.877+58C>T) n.1192+58C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528316C=	CA2320962743	MCOLN1	c.877+59C= (n.877+59C=) n.1192+59C=
19	g.7528316C>T	CA631318159	MCOLN1	c.877+59C>T (n.877+59C>T) n.1192+59C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528317C>A	CA2587948616	MCOLN1	c.877+60C>A (n.877+60C>A) n.1192+60C>A	gnomAD v4
19	g.7528317C=	CA2320962744	MCOLN1	c.877+60C= (n.877+60C=) n.1192+60C=
19	g.7528317C>G	CA993154518	MCOLN1	c.877+60C>G (n.877+60C>G) n.1192+60C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528317C>T	CA993154519	MCOLN1	c.877+60C>T (n.877+60C>T) n.1192+60C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528318C>A	CA2587948617	MCOLN1	c.877+61C>A (n.877+61C>A) n.1192+61C>A	gnomAD v4
19	g.7528318C=	CA2320962745	MCOLN1	c.877+61C= (n.877+61C=) n.1192+61C=
19	g.7528318C>G	CA2320962746	MCOLN1	c.877+61C>G (n.877+61C>G) n.1192+61C>G	dbSNP
19	g.7528318C>T	CA884201913	MCOLN1	c.877+61C>T (n.877+61C>T) n.1192+61C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7528319A=	CA2320962747	MCOLN1	c.877+62A= (n.877+62A=) n.1192+62A=
19	g.7528319A>G	CA304853915	MCOLN1	c.877+62A>G (n.877+62A>G) n.1192+62A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched