Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7528212C>A | CA403084737 | MCOLN1 | c.832C>A (p.Gln278Lys) n.1147C>A | |
19 | g.7528212C>G | CA403084741 | MCOLN1 | c.832C>G (p.Gln278Glu) n.1147C>G | |
19 | g.7528212C>T | CA403084742 | MCOLN1 | c.832C>T (p.Gln278Ter) n.1147C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7528213A>C | CA403084752 | MCOLN1 | c.833A>C (p.Gln278Pro) n.1148A>C | |
19 | g.7528213A>G | CA403084750 | MCOLN1 | c.833A>G (p.Gln278Arg) n.1148A>G | |
19 | g.7528213A>T | CA403084747 | MCOLN1 | c.833A>T (p.Gln278Leu) n.1148A>T | |
19 | g.7528214G>A | CA505231001 | MCOLN1 | c.834G>A (p.Gln278=) n.1149G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528214G>C | CA403084754 | MCOLN1 | c.834G>C (p.Gln278His) n.1149G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7528214G= | CA2320962696 | MCOLN1 | c.834G= (p.Gln278=) n.1149G= | |
19 | g.7528214G>T | CA403084756 | MCOLN1 | c.834G>T (p.Gln278His) n.1149G>T | COSMIC |
19 | g.7528215G>A | CA304853855 | MCOLN1 | c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1150G>A | dbSNP |
19 | g.7528215G>C | CA403084760 | MCOLN1 | c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1150G>C | |
19 | g.7528215G= | CA2320962697 | MCOLN1 | c.835G= (p.Ala279=) n.1150G= | |
19 | g.7528215G>T | CA403084763 | MCOLN1 | c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1150G>T | COSMIC |
19 | g.7528216C>A | CA403084768 | MCOLN1 | c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1151C>A | |
19 | g.7528216C= | CA2320962698 | MCOLN1 | c.836C= (p.Ala279=) n.1151C= | |
19 | g.7528216C>G | CA403084767 | MCOLN1 | c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1151C>G | |
19 | g.7528216C>T | CA304853858 | MCOLN1 | c.836C>T (p.Ala279Val) n.1151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528216_7528222delinsCCCACAT | CA2320962699 | MCOLN1 | c.836_842delinsCCCACAT (p.Ala279=) n.1151_1157delinsCCCACAT | |
19 | g.7528218_7528224del | CA913046760 | MCOLN1 | c.838_844del (p.His280ArgfsTer?) n.1153_1159del | |
19 | g.7528217C>A | CA505231009 | MCOLN1 | c.837C>A (p.Ala279=) n.1152C>A | |
19 | g.7528217C>G | CA505231007 | MCOLN1 | c.837C>G (p.Ala279=) n.1152C>G | |
19 | g.7528217C>T | CA505231006 | MCOLN1 | c.837C>T (p.Ala279=) n.1152C>T | |
19 | g.7528220_7528225del | CA658824391 | MCOLN1 | c.840_845del (p.His280_Ile281del) n.1155_1160del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7528218C>A | CA403084769 | MCOLN1 | c.838C>A (p.His280Asn) n.1153C>A | |
19 | g.7528218C= | CA2320962700 | MCOLN1 | c.838C= (p.His280=) n.1153C= | |
19 | g.7528218C>G | CA403084772 | MCOLN1 | c.838C>G (p.His280Asp) n.1153C>G | |
19 | g.7528218C>T | CA9138923 | MCOLN1 | c.838C>T (p.His280Tyr) n.1153C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7528219A>C | CA403084774 | MCOLN1 | c.839A>C (p.His280Pro) n.1154A>C | |
19 | g.7528219A>G | CA403084776 | MCOLN1 | c.839A>G (p.His280Arg) n.1154A>G | |
19 | g.7528219A>T | CA403084779 | MCOLN1 | c.839A>T (p.His280Leu) n.1154A>T | |
19 | g.7528220C>A | CA403084783 | MCOLN1 | c.840C>A (p.His280Gln) n.1155C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528220C= | CA2320962701 | MCOLN1 | c.840C= (p.His280=) n.1155C= | |
19 | g.7528220C>G | CA403084785 | MCOLN1 | c.840C>G (p.His280Gln) n.1155C>G | |
19 | g.7528220C>T | CA9138924 | MCOLN1 | c.840C>T (p.His280=) n.1155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528221A>C | CA403084789 | MCOLN1 | c.841A>C (p.Ile281Leu) n.1156A>C | |
19 | g.7528221A>G | CA403084791 | MCOLN1 | c.841A>G (p.Ile281Val) n.1156A>G | |
19 | g.7528221A>T | CA403084793 | MCOLN1 | c.841A>T (p.Ile281Phe) n.1156A>T | |
19 | g.7528222T>A | CA403084795 | MCOLN1 | c.842T>A (p.Ile281Asn) n.1157T>A | |
19 | g.7528222T>C | CA403084798 | MCOLN1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) n.1157T>C | |
19 | g.7528222T>G | CA403084800 | MCOLN1 | c.842T>G (p.Ile281Ser) n.1157T>G | |
19 | g.7528223C>A | CA505231019 | MCOLN1 | c.843C>A (p.Ile281=) n.1158C>A | |
19 | g.7528223C>G | CA403084801 | MCOLN1 | c.843C>G (p.Ile281Met) n.1158C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7528223C>T | CA505231021 | MCOLN1 | c.843C>T (p.Ile281=) n.1158C>T | |
19 | g.7528224C>A | CA403084804 | MCOLN1 | c.844C>A (p.Gln282Lys) n.1159C>A | |
19 | g.7528224C>G | CA403084805 | MCOLN1 | c.844C>G (p.Gln282Glu) n.1159C>G | |
19 | g.7528224C>T | CA403084806 | MCOLN1 | c.844C>T (p.Gln282Ter) n.1159C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7528225A>C | CA403084815 | MCOLN1 | c.845A>C (p.Gln282Pro) n.1160A>C | |
19 | g.7528225A>G | CA403084808 | MCOLN1 | c.845A>G (p.Gln282Arg) n.1160A>G | |
19 | g.7528225A>T | CA403084813 | MCOLN1 | c.845A>T (p.Gln282Leu) n.1160A>T | |
19 | g.7528226G>A | CA505231024 | MCOLN1 | c.846G>A (p.Gln282=) n.1161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7528226G>C | CA403084817 | MCOLN1 | c.846G>C (p.Gln282His) n.1161G>C | |
19 | g.7528226G= | CA2320962702 | MCOLN1 | c.846G= (p.Gln282=) n.1161G= | |
19 | g.7528226G>T | CA403084820 | MCOLN1 | c.846G>T (p.Gln282His) n.1161G>T | |
19 | g.7528227G>A | CA403084823 | MCOLN1 | c.847G>A (p.Glu283Lys) n.1162G>A | |
19 | g.7528227G>C | CA403084832 | MCOLN1 | c.847G>C (p.Glu283Gln) n.1162G>C | |
19 | g.7528227G>T | CA403084829 | MCOLN1 | c.847G>T (p.Glu283Ter) n.1162G>T | |
19 | g.7528228A>C | CA403084838 | MCOLN1 | c.848A>C (p.Glu283Ala) n.1163A>C | |
19 | g.7528228A>G | CA403084840 | MCOLN1 | c.848A>G (p.Glu283Gly) n.1163A>G | |
19 | g.7528228A>T | CA403084841 | MCOLN1 | c.848A>T (p.Glu283Val) n.1163A>T | |
19 | g.7528229G>A | CA505231032 | MCOLN1 | c.849G>A (p.Glu283=) n.1164G>A | |
19 | g.7528229G>C | CA403084842 | MCOLN1 | c.849G>C (p.Glu283Asp) n.1164G>C | |
19 | g.7528229G>T | CA403084843 | MCOLN1 | c.849G>T (p.Glu283Asp) n.1164G>T | |
19 | g.7528230T>A | CA403084844 | MCOLN1 | c.850T>A (p.Cys284Ser) n.1165T>A | |
19 | g.7528230T>C | CA403084845 | MCOLN1 | c.850T>C (p.Cys284Arg) n.1165T>C | |
19 | g.7528230T>G | CA403084846 | MCOLN1 | c.850T>G (p.Cys284Gly) n.1165T>G | |
19 | g.7528231G>A | CA403084849 | MCOLN1 | c.851G>A (p.Cys284Tyr) n.1166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7528231G>C | CA403084851 | MCOLN1 | c.851G>C (p.Cys284Ser) n.1166G>C | |
19 | g.7528231G= | CA2320962703 | MCOLN1 | c.851G= (p.Cys284=) n.1166G= | |
19 | g.7528231G>T | CA403084856 | MCOLN1 | c.851G>T (p.Cys284Phe) n.1166G>T | |
19 | g.7528232T>A | CA403084859 | MCOLN1 | c.852T>A (p.Cys284Ter) n.1167T>A | |
19 | g.7528232T>C | CA505231038 | MCOLN1 | c.852T>C (p.Cys284=) n.1167T>C | |
19 | g.7528232T>G | CA403084862 | MCOLN1 | c.852T>G (p.Cys284Trp) n.1167T>G | |
19 | g.7528233A>C | CA403084868 | MCOLN1 | c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1168A>C | |
19 | g.7528233A>G | CA403084863 | MCOLN1 | c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1168A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7528233A>T | CA403084867 | MCOLN1 | c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1168A>T | |
19 | g.7528234A>C | CA403084869 | MCOLN1 | c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1169A>C | |
19 | g.7528234A>G | CA403084870 | MCOLN1 | c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1169A>G | |
19 | g.7528234A>T | CA403084871 | MCOLN1 | c.854A>T (p.Lys285Met) n.1169A>T | |
19 | g.7528235G>A | CA505231040 | MCOLN1 | c.855G>A (p.Lys285=) n.1170G>A | dbSNP |
19 | g.7528235G>C | CA403084873 | MCOLN1 | c.855G>C (p.Lys285Asn) n.1170G>C | |
19 | g.7528235G= | CA2320962704 | MCOLN1 | c.855G= (p.Lys285=) n.1170G= | |
19 | g.7528235G>T | CA403084875 | MCOLN1 | c.855G>T (p.Lys285Asn) n.1170G>T | |
19 | g.7528235_7528236insA | CA16041989 | MCOLN1 | c.855_856insA (p.His286ThrfsTer17) n.1170_1171insA | ClinVar dbSNP |
19 | g.7528236C>A | CA9138925 | MCOLN1 | c.856C>A (p.His286Asn) n.1171C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528236C= | CA2320962705 | MCOLN1 | c.856C= (p.His286=) n.1171C= | |
19 | g.7528236C>G | CA403084882 | MCOLN1 | c.856C>G (p.His286Asp) n.1171C>G | |
19 | g.7528236C>T | CA403084883 | MCOLN1 | c.856C>T (p.His286Tyr) n.1171C>T | dbSNP |
19 | g.7528237A>C | CA403084884 | MCOLN1 | c.857A>C (p.His286Pro) n.1172A>C | |
19 | g.7528237A>G | CA403084886 | MCOLN1 | c.857A>G (p.His286Arg) n.1172A>G | |
19 | g.7528237A>T | CA403084887 | MCOLN1 | c.857A>T (p.His286Leu) n.1172A>T | |
19 | g.7528238C>A | CA403084891 | MCOLN1 | c.858C>A (p.His286Gln) n.1173C>A | |
19 | g.7528238C= | CA2320962706 | MCOLN1 | c.858C= (p.His286=) n.1173C= | |
19 | g.7528238C>G | CA403084889 | MCOLN1 | c.858C>G (p.His286Gln) n.1173C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528238C>T | CA505231042 | MCOLN1 | c.858C>T (p.His286=) n.1173C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7528239C>A | CA403084893 | MCOLN1 | c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1174C>A | |
19 | g.7528239C>G | CA403084897 | MCOLN1 | c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1174C>G | |
19 | g.7528239C>T | CA403084901 | MCOLN1 | c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1174C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7528240C>A | CA403084903 | MCOLN1 | c.860C>A (p.Pro287His) n.1175C>A | |
19 | g.7528240C= | CA2320962707 | MCOLN1 | c.860C= (p.Pro287=) n.1175C= | |
19 | g.7528240C>G | CA403084907 | MCOLN1 | c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1175C>G | |
19 | g.7528240C>T | CA403084909 | MCOLN1 | c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7528241C>A | CA505231173 | MCOLN1 | c.861C>A (p.Pro287=) n.1176C>A | |
19 | g.7528241C= | CA2320962708 | MCOLN1 | c.861C= (p.Pro287=) n.1176C= | |
19 | g.7528241C>G | CA505231174 | MCOLN1 | c.861C>G (p.Pro287=) n.1176C>G | |
19 | g.7528241C>T | CA9138926 | MCOLN1 | c.861C>T (p.Pro287=) n.1176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7528242A= | CA2320962709 | MCOLN1 | c.862A= (p.Ser288=) n.1177A= | |
19 | g.7528242A>C | CA403084913 | MCOLN1 | c.862A>C (p.Ser288Arg) n.1177A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7528242A>G | CA9138927 | MCOLN1 | c.862A>G (p.Ser288Gly) n.1177A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528242A>T | CA403084911 | MCOLN1 | c.862A>T (p.Ser288Cys) n.1177A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7528243G>A | CA403084915 | MCOLN1 | c.863G>A (p.Ser288Asn) n.1178G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528243G>C | CA403084921 | MCOLN1 | c.863G>C (p.Ser288Thr) n.1178G>C | |
19 | g.7528243G>T | CA403084923 | MCOLN1 | c.863G>T (p.Ser288Ile) n.1178G>T | |
19 | g.7528244T>A | CA403084932 | MCOLN1 | c.864T>A (p.Ser288Arg) n.1179T>A | |
19 | g.7528244T>C | CA505231180 | MCOLN1 | c.864T>C (p.Ser288=) n.1179T>C | |
19 | g.7528244T>G | CA403084939 | MCOLN1 | c.864T>G (p.Ser288Arg) n.1179T>G | |
19 | g.7528245_7528246insACTG | CA2580097121 | MCOLN1 | c.865_866insACTG (p.Val289AspfsTer15) n.1180_1181insACTG | ClinVar |
19 | g.7528245G>A | CA403084947 | MCOLN1 | c.865G>A (p.Val289Ile) n.1180G>A | |
19 | g.7528245G>C | CA403084952 | MCOLN1 | c.865G>C (p.Val289Leu) n.1180G>C | |
19 | g.7528245G>T | CA403084949 | MCOLN1 | c.865G>T (p.Val289Phe) n.1180G>T | |
19 | g.7528246T>A | CA403084954 | MCOLN1 | c.866T>A (p.Val289Asp) n.1181T>A | |
19 | g.7528246T>C | CA403084955 | MCOLN1 | c.866T>C (p.Val289Ala) n.1181T>C | dbSNP |
19 | g.7528246T>G | CA403084956 | MCOLN1 | c.866T>G (p.Val289Gly) n.1181T>G | |
19 | g.7528246T= | CA2320962710 | MCOLN1 | c.866T= (p.Val289=) n.1181T= | |
19 | g.7528247C>A | CA505231184 | MCOLN1 | c.867C>A (p.Val289=) n.1182C>A | |
19 | g.7528247C>G | CA505231187 | MCOLN1 | c.867C>G (p.Val289=) n.1182C>G | |
19 | g.7528247C>T | CA505231189 | MCOLN1 | c.867C>T (p.Val289=) n.1182C>T | |
19 | g.7528248T>A | CA403084957 | MCOLN1 | c.868T>A (p.Phe290Ile) n.1183T>A | |
19 | g.7528248T>C | CA403084959 | MCOLN1 | c.868T>C (p.Phe290Leu) n.1183T>C | |
19 | g.7528248T>G | CA403084960 | MCOLN1 | c.868T>G (p.Phe290Val) n.1183T>G | |
19 | g.7528249T>A | CA403084963 | MCOLN1 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.1184T>A | |
19 | g.7528249T>C | CA403084965 | MCOLN1 | c.869T>C (p.Phe290Ser) n.1184T>C | |
19 | g.7528249T>G | CA403084967 | MCOLN1 | c.869T>G (p.Phe290Cys) n.1184T>G | |
19 | g.7528249_7528250insAACGTGA | CA645617281 | MCOLN1 | c.869_870insAACGTGA (p.Phe290LeufsTer3) n.1184_1185insAACGTGA | COSMIC |
19 | g.7528250C>A | CA403084969 | MCOLN1 | c.870C>A (p.Phe290Leu) n.1185C>A | |
19 | g.7528250C= | CA2320962711 | MCOLN1 | c.870C= (p.Phe290=) n.1185C= | |
19 | g.7528250C>G | CA403084971 | MCOLN1 | c.870C>G (p.Phe290Leu) n.1185C>G | |
19 | g.7528250C>T | CA9138928 | MCOLN1 | c.870C>T (p.Phe290=) n.1185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7528251C>A | CA403084974 | MCOLN1 | c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1186C>A | |
19 | g.7528251C= | CA2320962712 | MCOLN1 | c.871C= (p.Gln291=) n.1186C= | |
19 | g.7528251C>G | CA403084978 | MCOLN1 | c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1186C>G | |
19 | g.7528251C>T | CA403084976 | MCOLN1 | c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7528252A>C | CA403084980 | MCOLN1 | c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1187A>C | |
19 | g.7528252A>G | CA403084988 | MCOLN1 | c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1187A>G | |
19 | g.7528252A>T | CA403084986 | MCOLN1 | c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1187A>T | |
19 | g.7528253G>A | CA505231199 | MCOLN1 | c.873G>A (p.Gln291=) n.1188G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528253G>C | CA403084991 | MCOLN1 | c.873G>C (p.Gln291His) n.1188G>C | |
19 | g.7528253G>T | CA403084993 | MCOLN1 | c.873G>T (p.Gln291His) n.1188G>T | |
19 | g.7528254C>A | CA403084994 | MCOLN1 | c.874C>A (p.His292Asn) n.1189C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528254C>G | CA403084996 | MCOLN1 | c.874C>G (p.His292Asp) n.1189C>G | |
19 | g.7528254C>T | CA403084997 | MCOLN1 | c.874C>T (p.His292Tyr) n.1189C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7528254_7528257delinsCACG | CA2320962713 | MCOLN1 | c.874_877delinsCACG (p.His292=) n.1189_1192delinsCACG | |
19 | g.7528254_7528257delinsTACT | CA1139666205 | MCOLN1 | c.874_877delinsTACT (p.His292TyrfsTer2) n.1189_1192delinsTACT | ClinVar dbSNP |
19 | g.7528255A>C | CA403085000 | MCOLN1 | c.875A>C (p.His292Pro) n.1190A>C | |
19 | g.7528255A>G | CA403085001 | MCOLN1 | c.875A>G (p.His292Arg) n.1190A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7528255A>T | CA403085003 | MCOLN1 | c.875A>T (p.His292Leu) n.1190A>T | |
19 | g.7528256C>A | CA403085010 | MCOLN1 | c.876C>A (p.His292Gln) n.1191C>A | |
19 | g.7528256C= | CA2320962714 | MCOLN1 | c.876C= (p.His292=) n.1191C= | |
19 | g.7528256C>G | CA403085012 | MCOLN1 | c.876C>G (p.His292Gln) n.1191C>G | |
19 | g.7528256C>T | CA9138929 | MCOLN1 | c.876C>T (p.His292=) n.1191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7528257G>A | CA403085020 | MCOLN1 | c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7528257G>C | CA403085019 | MCOLN1 | c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1192G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7528257G= | CA2320962715 | MCOLN1 | c.877G= (p.Gly293=) n.1192G= | |
19 | g.7528257G>T | CA403085018 | MCOLN1 | c.877G>T (p.Gly293Ter) n.1192G>T | |
19 | g.7528258G>A | CA403085026 | MCOLN1 | c.877+1G>A (n.877+1G>A) n.1192+1G>A | COSMIC |
19 | g.7528258G>C | CA403085029 | MCOLN1 | c.877+1G>C (n.877+1G>C) n.1192+1G>C | |
19 | g.7528258G>T | CA403085030 | MCOLN1 | c.877+1G>T (n.877+1G>T) n.1192+1G>T | |
19 | g.7528259T>A | CA403085034 | MCOLN1 | c.877+2T>A (n.877+2T>A) n.1192+2T>A | |
19 | g.7528259T>C | CA403085037 | MCOLN1 | c.877+2T>C (n.877+2T>C) n.1192+2T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7528259T>G | CA403085040 | MCOLN1 | c.877+2T>G (n.877+2T>G) n.1192+2T>G | |
19 | g.7528267_7528274del | CA2576597060 | MCOLN1 | c.877+10_877+17del (n.877+10_877+17del) n.1192+10_1192+17del | gnomAD v4 |
19 | g.7528262G>A | CA2587948577 | MCOLN1 | c.877+5G>A (n.877+5G>A) n.1192+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528263C= | CA2320962716 | MCOLN1 | c.877+6C= (n.877+6C=) n.1192+6C= | |
19 | g.7528263C>T | CA9138930 | MCOLN1 | c.877+6C>T (n.877+6C>T) n.1192+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528266del | CA2576597061 | MCOLN1 | c.877+9del (n.877+9del) n.1192+9del | gnomAD v4 |
19 | g.7528264C>A | CA631318130 | MCOLN1 | c.877+7C>A (n.877+7C>A) n.1192+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7528264C= | CA2320962717 | MCOLN1 | c.877+7C= (n.877+7C=) n.1192+7C= | |
19 | g.7528264C>T | CA9138931 | MCOLN1 | c.877+7C>T (n.877+7C>T) n.1192+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7528267_7528317del | CA2587948578 | MCOLN1 | c.877+10_877+60del (n.877+10_877+60del) n.1192+10_1192+60del | gnomAD v4 |
19 | g.7528266C>T | CA2587948580 | MCOLN1 | c.877+9C>T (n.877+9C>T) n.1192+9C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7528266_7528267del | CA2587948579 | MCOLN1 | c.877+9_877+10del (n.877+9_877+10del) n.1192+9_1192+10del | gnomAD v4 |
19 | g.7528267T>A | CA2587948581 | MCOLN1 | c.877+10T>A (n.877+10T>A) n.1192+10T>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7528268G>A | CA9138932 | MCOLN1 | c.877+11G>A (n.877+11G>A) n.1192+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528268G= | CA2320962718 | MCOLN1 | c.877+11G= (n.877+11G=) n.1192+11G= | |
19 | g.7528269del | CA2813464293 | MCOLN1 | c.877+12del (n.877+12del) n.1192+12del | |
19 | g.7528278_7528328del | CA2587948582 | MCOLN1 | c.877+21_877+71del (n.877+21_877+71del) n.1192+21_1192+71del | gnomAD v4 |
19 | g.7528271C>A | CA2587948583 | MCOLN1 | c.877+14C>A (n.877+14C>A) n.1192+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528271C>T | CA2587948584 | MCOLN1 | c.877+14C>T (n.877+14C>T) n.1192+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7528274del | CA2576597062 | MCOLN1 | c.877+17del (n.877+17del) n.1192+17del | gnomAD v4 |
19 | g.7528271_7528328del | CA2813464294 | MCOLN1 | c.877+14_877+71del (n.877+14_877+71del) n.1192+14_1192+71del | |
19 | g.7528273C= | CA2320962719 | MCOLN1 | c.877+16C= (n.877+16C=) n.1192+16C= | |
19 | g.7528273C>T | CA304853894 | MCOLN1 | c.877+16C>T (n.877+16C>T) n.1192+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7528276_7528277del | CA2587948585 | MCOLN1 | c.877+19_877+20del (n.877+19_877+20del) n.1192+19_1192+20del | gnomAD v4 |
19 | g.7528276G>C | CA2735599802 | MCOLN1 | c.877+19G>C (n.877+19G>C) n.1192+19G>C | dbSNP |
19 | g.7528276G>T | CA2587948586 | MCOLN1 | c.877+19G>T (n.877+19G>T) n.1192+19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7528278C>A | CA2587948588 | MCOLN1 | c.877+21C>A (n.877+21C>A) n.1192+21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528278C>T | CA2587948589 | MCOLN1 | c.877+21C>T (n.877+21C>T) n.1192+21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7528279del | CA2587948587 | MCOLN1 | c.877+22del (n.877+22del) n.1192+22del | gnomAD v4 |
19 | g.7528279C>A | CA2587948591 | MCOLN1 | c.877+22C>A (n.877+22C>A) n.1192+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528279C= | CA2320962720 | MCOLN1 | c.877+22C= (n.877+22C=) n.1192+22C= | |
19 | g.7528279C>G | CA304853897 | MCOLN1 | c.877+22C>G (n.877+22C>G) n.1192+22C>G | dbSNP |
19 | g.7528279_7528293delinsCAGCACTGACCAGGG | CA2320962721 | MCOLN1 | c.877+22_877+36delinsCAGCACTGACCAGGG (n.877+22_877+36delinsCAGCACTGACCAGGG) n.1192+22_1192+36delinsCAGCACTGACCAGGG | |
19 | g.7528283_7528333del | CA2587948590 | MCOLN1 | c.877+26_877+76del (n.877+26_877+76del) n.1192+26_1192+76del | gnomAD v4 |
19 | g.7528280_7528293del | CA2320962722 | MCOLN1 | c.877+23_877+36del (n.877+23_877+36del) n.1192+23_1192+36del | dbSNP |
19 | g.7528281G>A | CA2587948592 | MCOLN1 | c.877+24G>A (n.877+24G>A) n.1192+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528281G>C | CA9138933 | MCOLN1 | c.877+24G>C (n.877+24G>C) n.1192+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7528281G= | CA2320962723 | MCOLN1 | c.877+24G= (n.877+24G=) n.1192+24G= | |
19 | g.7528282C>A | CA2587948593 | MCOLN1 | c.877+25C>A (n.877+25C>A) n.1192+25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528282C= | CA2320962724 | MCOLN1 | c.877+25C= (n.877+25C=) n.1192+25C= | |
19 | g.7528282C>T | CA993154488 | MCOLN1 | c.877+25C>T (n.877+25C>T) n.1192+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528283A= | CA2320962725 | MCOLN1 | c.877+26A= (n.877+26A=) n.1192+26A= | |
19 | g.7528283A>C | CA2581367205 | MCOLN1 | c.877+26A>C (n.877+26A>C) n.1192+26A>C | |
19 | g.7528283A>G | CA9138934 | MCOLN1 | c.877+26A>G (n.877+26A>G) n.1192+26A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528283A>T | CA2581367206 | MCOLN1 | c.877+26A>T (n.877+26A>T) n.1192+26A>T | |
19 | g.7528284C>A | CA304853899 | MCOLN1 | c.877+27C>A (n.877+27C>A) n.1192+27C>A | dbSNP |
19 | g.7528284C= | CA2320962726 | MCOLN1 | c.877+27C= (n.877+27C=) n.1192+27C= | |
19 | g.7528285T>G | CA631318143 | MCOLN1 | c.877+28T>G (n.877+28T>G) n.1192+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528285T= | CA2320962727 | MCOLN1 | c.877+28T= (n.877+28T=) n.1192+28T= | |
19 | g.7528286G>A | CA2587948595 | MCOLN1 | c.877+29G>A (n.877+29G>A) n.1192+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528286G>T | CA2587948594 | MCOLN1 | c.877+29G>T (n.877+29G>T) n.1192+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7528287A= | CA2320962728 | MCOLN1 | c.877+30A= (n.877+30A=) n.1192+30A= | |
19 | g.7528287A>C | CA9138935 | MCOLN1 | c.877+30A>C (n.877+30A>C) n.1192+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528287A>G | CA2576597065 | MCOLN1 | c.877+30A>G (n.877+30A>G) n.1192+30A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7528288C>A | CA2587948596 | MCOLN1 | c.877+31C>A (n.877+31C>A) n.1192+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528288C= | CA2320962729 | MCOLN1 | c.877+31C= (n.877+31C=) n.1192+31C= | |
19 | g.7528288C>T | CA9138936 | MCOLN1 | c.877+31C>T (n.877+31C>T) n.1192+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528289C>A | CA2587948597 | MCOLN1 | c.877+32C>A (n.877+32C>A) n.1192+32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528289C= | CA2320962730 | MCOLN1 | c.877+32C= (n.877+32C=) n.1192+32C= | |
19 | g.7528289C>T | CA2320962731 | MCOLN1 | c.877+32C>T (n.877+32C>T) n.1192+32C>T | dbSNP |
19 | g.7528290A= | CA2320962732 | MCOLN1 | c.877+33A= (n.877+33A=) n.1192+33A= | |
19 | g.7528290A>G | CA9138937 | MCOLN1 | c.877+33A>G (n.877+33A>G) n.1192+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528291G>A | CA2576597067 | MCOLN1 | c.877+34G>A (n.877+34G>A) n.1192+34G>A | |
19 | g.7528297_7528347del | CA2587948598 | MCOLN1 | c.877+40_877+90del (n.877+40_877+90del) n.1192+40_1192+90del | gnomAD v4 |
19 | g.7528293G>A | CA2576597068 | MCOLN1 | c.877+36G>A (n.877+36G>A) n.1192+36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528293G= | CA2320962733 | MCOLN1 | c.877+36G= (n.877+36G=) n.1192+36G= | |
19 | g.7528293G>T | CA631318150 | MCOLN1 | c.877+36G>T (n.877+36G>T) n.1192+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528294G>A | CA2587948599 | MCOLN1 | c.877+37G>A (n.877+37G>A) n.1192+37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528294G>C | CA2576597070 | MCOLN1 | c.877+37G>C (n.877+37G>C) n.1192+37G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7528294G= | CA2320962734 | MCOLN1 | c.877+37G= (n.877+37G=) n.1192+37G= | |
19 | g.7528294G>T | CA9138938 | MCOLN1 | c.877+37G>T (n.877+37G>T) n.1192+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528295C>A | CA2587948600 | MCOLN1 | c.877+38C>A (n.877+38C>A) n.1192+38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528295C= | CA2320962735 | MCOLN1 | c.877+38C= (n.877+38C=) n.1192+38C= | |
19 | g.7528295C>G | CA2320962736 | MCOLN1 | c.877+38C>G (n.877+38C>G) n.1192+38C>G | dbSNP |
19 | g.7528295C>T | CA631318152 | MCOLN1 | c.877+38C>T (n.877+38C>T) n.1192+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7528296C>T | CA2587948601 | MCOLN1 | c.877+39C>T (n.877+39C>T) n.1192+39C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7528297C>A | CA2587948602 | MCOLN1 | c.877+40C>A (n.877+40C>A) n.1192+40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528297C>G | CA2576597071 | MCOLN1 | c.877+40C>G (n.877+40C>G) n.1192+40C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7528299G>C | CA2515681616 | MCOLN1 | c.877+42G>C (n.877+42G>C) n.1192+42G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7528300G>A | CA2813464295 | MCOLN1 | c.877+43G>A (n.877+43G>A) n.1192+43G>A | |
19 | g.7528301C>A | CA2587948604 | MCOLN1 | c.877+44C>A (n.877+44C>A) n.1192+44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528301C>T | CA2576597073 | MCOLN1 | c.877+44C>T (n.877+44C>T) n.1192+44C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7528301_7528328del | CA2587948603 | MCOLN1 | c.877+44_877+71del (n.877+44_877+71del) n.1192+44_1192+71del | gnomAD v4 |
19 | g.7528302C>A | CA2587948605 | MCOLN1 | c.877+45C>A (n.877+45C>A) n.1192+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528302C>T | CA2576597074 | MCOLN1 | c.877+45C>T (n.877+45C>T) n.1192+45C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7528303T>A | CA2587948606 | MCOLN1 | c.877+46T>A (n.877+46T>A) n.1192+46T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528303T>G | CA2587948607 | MCOLN1 | c.877+46T>G (n.877+46T>G) n.1192+46T>G | gnomAD v4 |
19 | g.7528304G>A | CA2587948608 | MCOLN1 | c.877+47G>A (n.877+47G>A) n.1192+47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528304G= | CA2320962737 | MCOLN1 | c.877+47G= (n.877+47G=) n.1192+47G= | |
19 | g.7528304G>T | CA631318153 | MCOLN1 | c.877+47G>T (n.877+47G>T) n.1192+47G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7528306C>A | CA2540937490 | MCOLN1 | c.877+49C>A (n.877+49C>A) n.1192+49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528306C= | CA2320962738 | MCOLN1 | c.877+49C= (n.877+49C=) n.1192+49C= | |
19 | g.7528306C>G | CA2587948609 | MCOLN1 | c.877+49C>G (n.877+49C>G) n.1192+49C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7528306C>T | CA631318155 | MCOLN1 | c.877+49C>T (n.877+49C>T) n.1192+49C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7528307C>A | CA2587948610 | MCOLN1 | c.877+50C>A (n.877+50C>A) n.1192+50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7528307C= | CA2320962739 | MCOLN1 | c.877+50C= (n.877+50C=) n.1192+50C= | |
19 | g.7528307C>G | CA304853910 | MCOLN1 | c.877+50C>G (n.877+50C>G) n.1192+50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7528307C>T | CA9138939 | MCOLN1 | c.877+50C>T (n.877+50C>T) n.1192+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7528309G>T | CA2587948611 | MCOLN1 | c.877+52G>T (n.877+52G>T) n.1192+52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7528310G>T | CA2587948612 | MCOLN1 | c.877+53G>T (n.877+53G>T) n.1192+53G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.7528311G>C | CA2587948613 | MCOLN1 | c.877+54G>C (n.877+54G>C) n.1192+54G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7528311G= | CA2320962740 | MCOLN1 | c.877+54G= (n.877+54G=) n.1192+54G= | |
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19 | g.7528312A>G | CA884201911 | MCOLN1 | c.877+55A>G (n.877+55A>G) n.1192+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |