Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.75028410G>ACA594709521DUSP29,KAT6Bc.3665-79G>A (n.3665-79G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028412G=CA1920306311DUSP29,KAT6Bc.3665-77G= (n.3665-77G=)
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gnomAD v4
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10g.75028417G=CA1920306312DUSP29,KAT6Bc.3665-72G= (n.3665-72G=)
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10g.75028417G>TCA668389713DUSP29,KAT6Bc.3665-72G>T (n.3665-72G>T)
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n.577-1823C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028419A=CA1920306313DUSP29,KAT6Bc.3665-70A= (n.3665-70A=)
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10g.75028419A>GCA209708829DUSP29,KAT6Bc.3665-70A>G (n.3665-70A>G)
c.3116-70A>G (n.3116-70A>G)
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c.2600-70A>G (n.2600-70A>G)
n.577-1825T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.577-1825T>A
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gnomAD v4
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n.577-1830T>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028431C=CA1920306314DUSP29,KAT6Bc.3665-58C= (n.3665-58C=)
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10g.75028432A=CA1920306315DUSP29,KAT6Bc.3665-57A= (n.3665-57A=)
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10g.75028432A>CCA1920306316DUSP29,KAT6Bc.3665-57A>C (n.3665-57A>C)
c.3116-57A>C (n.3116-57A>C)
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c.2600-57A>C (n.2600-57A>C)
n.577-1838T>G
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c.3503-57A>C (n.3503-57A>C)
c.2627-57A>C (n.2627-57A>C)
c.1976-57A>C (n.1976-57A>C)
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c.1322-57A>C (n.1322-57A>C)
dbSNP
10g.75028432A>GCA2788571366DUSP29,KAT6Bc.3665-57A>G (n.3665-57A>G)
c.3116-57A>G (n.3116-57A>G)
c.2789-57A>G (n.2789-57A>G)
c.2600-57A>G (n.2600-57A>G)
n.577-1838T>C
c.*3622-1838T>C (n.*3622-1838T>C)
c.3503-57A>G (n.3503-57A>G)
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c.1976-57A>G (n.1976-57A>G)
c.1580-57A>G (n.1580-57A>G)
c.1322-57A>G (n.1322-57A>G)
10g.75028435G>CCA2609745684DUSP29,KAT6Bc.3665-54G>C (n.3665-54G>C)
c.3116-54G>C (n.3116-54G>C)
c.2789-54G>C (n.2789-54G>C)
c.2600-54G>C (n.2600-54G>C)
n.577-1841C>G
c.*3622-1841C>G (n.*3622-1841C>G)
c.3503-54G>C (n.3503-54G>C)
c.2627-54G>C (n.2627-54G>C)
c.1976-54G>C (n.1976-54G>C)
c.1580-54G>C (n.1580-54G>C)
c.1322-54G>C (n.1322-54G>C)
gnomAD v4
10g.75028435G=CA1920306317DUSP29,KAT6Bc.3665-54G= (n.3665-54G=)
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c.1322-54G= (n.1322-54G=)
10g.75028435G>TCA209708832DUSP29,KAT6Bc.3665-54G>T (n.3665-54G>T)
c.3116-54G>T (n.3116-54G>T)
c.2789-54G>T (n.2789-54G>T)
c.2600-54G>T (n.2600-54G>T)
n.577-1841C>A
c.*3622-1841C>A (n.*3622-1841C>A)
c.3503-54G>T (n.3503-54G>T)
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c.1976-54G>T (n.1976-54G>T)
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dbSNP gnomAD v4
10g.75028435_75028437delinsGTTCA1920306318DUSP29,KAT6Bc.3665-54_3665-52delinsGTT (n.3665-54_3665-52delinsGTT)
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n.577-1843_577-1841delinsAAC
c.*3622-1843_*3622-1841delinsAAC (n.*3622-1843_*3622-1841delinsAAC)
c.3503-54_3503-52delinsGTT (n.3503-54_3503-52delinsGTT)
c.2627-54_2627-52delinsGTT (n.2627-54_2627-52delinsGTT)
c.1976-54_1976-52delinsGTT (n.1976-54_1976-52delinsGTT)
c.1580-54_1580-52delinsGTT (n.1580-54_1580-52delinsGTT)
c.1322-54_1322-52delinsGTT (n.1322-54_1322-52delinsGTT)
10g.75028436_75028437delCA1920306319DUSP29,KAT6Bc.3665-53_3665-52del (n.3665-53_3665-52del)
c.3116-53_3116-52del (n.3116-53_3116-52del)
c.2789-53_2789-52del (n.2789-53_2789-52del)
c.2600-53_2600-52del (n.2600-53_2600-52del)
n.577-1843_577-1842del
c.*3622-1843_*3622-1842del (n.*3622-1843_*3622-1842del)
c.3503-53_3503-52del (n.3503-53_3503-52del)
c.2627-53_2627-52del (n.2627-53_2627-52del)
c.1976-53_1976-52del (n.1976-53_1976-52del)
c.1580-53_1580-52del (n.1580-53_1580-52del)
c.1322-53_1322-52del (n.1322-53_1322-52del)
dbSNP
10g.75028438A=CA1920306320DUSP29,KAT6Bc.3665-51A= (n.3665-51A=)
c.3116-51A= (n.3116-51A=)
c.2789-51A= (n.2789-51A=)
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n.577-1844T=
c.*3622-1844T= (n.*3622-1844T=)
c.3503-51A= (n.3503-51A=)
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c.1976-51A= (n.1976-51A=)
c.1580-51A= (n.1580-51A=)
c.1322-51A= (n.1322-51A=)
10g.75028438A>CCA5564870DUSP29,KAT6Bc.3665-51A>C (n.3665-51A>C)
c.3116-51A>C (n.3116-51A>C)
c.2789-51A>C (n.2789-51A>C)
c.2600-51A>C (n.2600-51A>C)
n.577-1844T>G
c.*3622-1844T>G (n.*3622-1844T>G)
c.3503-51A>C (n.3503-51A>C)
c.2627-51A>C (n.2627-51A>C)
c.1976-51A>C (n.1976-51A>C)
c.1580-51A>C (n.1580-51A>C)
c.1322-51A>C (n.1322-51A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028438A>GCA2574596247DUSP29,KAT6Bc.3665-51A>G (n.3665-51A>G)
c.3116-51A>G (n.3116-51A>G)
c.2789-51A>G (n.2789-51A>G)
c.2600-51A>G (n.2600-51A>G)
n.577-1844T>C
c.*3622-1844T>C (n.*3622-1844T>C)
c.3503-51A>G (n.3503-51A>G)
c.2627-51A>G (n.2627-51A>G)
c.1976-51A>G (n.1976-51A>G)
c.1580-51A>G (n.1580-51A>G)
c.1322-51A>G (n.1322-51A>G)
10g.75028440G>ACA668389719DUSP29,KAT6Bc.3665-49G>A (n.3665-49G>A)
c.3116-49G>A (n.3116-49G>A)
c.2789-49G>A (n.2789-49G>A)
c.2600-49G>A (n.2600-49G>A)
n.577-1846C>T
c.*3622-1846C>T (n.*3622-1846C>T)
c.3503-49G>A (n.3503-49G>A)
c.2627-49G>A (n.2627-49G>A)
c.1976-49G>A (n.1976-49G>A)
c.1580-49G>A (n.1580-49G>A)
c.1322-49G>A (n.1322-49G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028440G=CA1920306322DUSP29,KAT6Bc.3665-49G= (n.3665-49G=)
c.3116-49G= (n.3116-49G=)
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c.2600-49G= (n.2600-49G=)
n.577-1846C=
c.*3622-1846C= (n.*3622-1846C=)
c.3503-49G= (n.3503-49G=)
c.2627-49G= (n.2627-49G=)
c.1976-49G= (n.1976-49G=)
c.1580-49G= (n.1580-49G=)
c.1322-49G= (n.1322-49G=)
10g.75028440G>TCA594709522DUSP29,KAT6Bc.3665-49G>T (n.3665-49G>T)
c.3116-49G>T (n.3116-49G>T)
c.2789-49G>T (n.2789-49G>T)
c.2600-49G>T (n.2600-49G>T)
n.577-1846C>A
c.*3622-1846C>A (n.*3622-1846C>A)
c.3503-49G>T (n.3503-49G>T)
c.2627-49G>T (n.2627-49G>T)
c.1976-49G>T (n.1976-49G>T)
c.1580-49G>T (n.1580-49G>T)
c.1322-49G>T (n.1322-49G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028440_75028444delinsGCTTTCA1920306321DUSP29,KAT6Bc.3665-49_3665-45delinsGCTTT (n.3665-49_3665-45delinsGCTTT)
c.3116-49_3116-45delinsGCTTT (n.3116-49_3116-45delinsGCTTT)
c.2789-49_2789-45delinsGCTTT (n.2789-49_2789-45delinsGCTTT)
c.2600-49_2600-45delinsGCTTT (n.2600-49_2600-45delinsGCTTT)
n.577-1850_577-1846delinsAAAGC
c.*3622-1850_*3622-1846delinsAAAGC (n.*3622-1850_*3622-1846delinsAAAGC)
c.3503-49_3503-45delinsGCTTT (n.3503-49_3503-45delinsGCTTT)
c.2627-49_2627-45delinsGCTTT (n.2627-49_2627-45delinsGCTTT)
c.1976-49_1976-45delinsGCTTT (n.1976-49_1976-45delinsGCTTT)
c.1580-49_1580-45delinsGCTTT (n.1580-49_1580-45delinsGCTTT)
c.1322-49_1322-45delinsGCTTT (n.1322-49_1322-45delinsGCTTT)
10g.75028443_75028446delCA5564871DUSP29,KAT6Bc.3665-46_3665-43del (n.3665-46_3665-43del)
c.3116-46_3116-43del (n.3116-46_3116-43del)
c.2789-46_2789-43del (n.2789-46_2789-43del)
c.2600-46_2600-43del (n.2600-46_2600-43del)
n.577-1850_577-1847del
c.*3622-1850_*3622-1847del (n.*3622-1850_*3622-1847del)
c.3503-46_3503-43del (n.3503-46_3503-43del)
c.2627-46_2627-43del (n.2627-46_2627-43del)
c.1976-46_1976-43del (n.1976-46_1976-43del)
c.1580-46_1580-43del (n.1580-46_1580-43del)
c.1322-46_1322-43del (n.1322-46_1322-43del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028443T>CCA1920306323DUSP29,KAT6Bc.3665-46T>C (n.3665-46T>C)
c.3116-46T>C (n.3116-46T>C)
c.2789-46T>C (n.2789-46T>C)
c.2600-46T>C (n.2600-46T>C)
n.577-1849A>G
c.*3622-1849A>G (n.*3622-1849A>G)
c.3503-46T>C (n.3503-46T>C)
c.2627-46T>C (n.2627-46T>C)
c.1976-46T>C (n.1976-46T>C)
c.1580-46T>C (n.1580-46T>C)
c.1322-46T>C (n.1322-46T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028443T>GCA2609745685DUSP29,KAT6Bc.3665-46T>G (n.3665-46T>G)
c.3116-46T>G (n.3116-46T>G)
c.2789-46T>G (n.2789-46T>G)
c.2600-46T>G (n.2600-46T>G)
n.577-1849A>C
c.*3622-1849A>C (n.*3622-1849A>C)
c.3503-46T>G (n.3503-46T>G)
c.2627-46T>G (n.2627-46T>G)
c.1976-46T>G (n.1976-46T>G)
c.1580-46T>G (n.1580-46T>G)
c.1322-46T>G (n.1322-46T>G)
gnomAD v4
10g.75028443T=CA1920306324DUSP29,KAT6Bc.3665-46T= (n.3665-46T=)
c.3116-46T= (n.3116-46T=)
c.2789-46T= (n.2789-46T=)
c.2600-46T= (n.2600-46T=)
n.577-1849A=
c.*3622-1849A= (n.*3622-1849A=)
c.3503-46T= (n.3503-46T=)
c.2627-46T= (n.2627-46T=)
c.1976-46T= (n.1976-46T=)
c.1580-46T= (n.1580-46T=)
c.1322-46T= (n.1322-46T=)
10g.75028444T>CCA594709523DUSP29,KAT6Bc.3665-45T>C (n.3665-45T>C)
c.3116-45T>C (n.3116-45T>C)
c.2789-45T>C (n.2789-45T>C)
c.2600-45T>C (n.2600-45T>C)
n.577-1850A>G
c.*3622-1850A>G (n.*3622-1850A>G)
c.3503-45T>C (n.3503-45T>C)
c.2627-45T>C (n.2627-45T>C)
c.1976-45T>C (n.1976-45T>C)
c.1580-45T>C (n.1580-45T>C)
c.1322-45T>C (n.1322-45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028444T=CA1920306325DUSP29,KAT6Bc.3665-45T= (n.3665-45T=)
c.3116-45T= (n.3116-45T=)
c.2789-45T= (n.2789-45T=)
c.2600-45T= (n.2600-45T=)
n.577-1850A=
c.*3622-1850A= (n.*3622-1850A=)
c.3503-45T= (n.3503-45T=)
c.2627-45T= (n.2627-45T=)
c.1976-45T= (n.1976-45T=)
c.1580-45T= (n.1580-45T=)
c.1322-45T= (n.1322-45T=)
10g.75028449G>TCA2609745686DUSP29,KAT6Bc.3665-40G>T (n.3665-40G>T)
c.3116-40G>T (n.3116-40G>T)
c.2789-40G>T (n.2789-40G>T)
c.2600-40G>T (n.2600-40G>T)
n.577-1855C>A
c.*3622-1855C>A (n.*3622-1855C>A)
c.3503-40G>T (n.3503-40G>T)
c.2627-40G>T (n.2627-40G>T)
c.1976-40G>T (n.1976-40G>T)
c.1580-40G>T (n.1580-40G>T)
c.1322-40G>T (n.1322-40G>T)
gnomAD v4
10g.75028450delCA2722309152DUSP29,KAT6Bc.3665-39del (n.3665-39del)
c.3116-39del (n.3116-39del)
c.2789-39del (n.2789-39del)
c.2600-39del (n.2600-39del)
n.577-1856del
c.*3622-1856del (n.*3622-1856del)
c.3503-39del (n.3503-39del)
c.2627-39del (n.2627-39del)
c.1976-39del (n.1976-39del)
c.1580-39del (n.1580-39del)
c.1322-39del (n.1322-39del)
dbSNP
10g.75028450A=CA1920306326DUSP29,KAT6Bc.3665-39A= (n.3665-39A=)
c.3116-39A= (n.3116-39A=)
c.2789-39A= (n.2789-39A=)
c.2600-39A= (n.2600-39A=)
n.577-1856T=
c.*3622-1856T= (n.*3622-1856T=)
c.3503-39A= (n.3503-39A=)
c.2627-39A= (n.2627-39A=)
c.1976-39A= (n.1976-39A=)
c.1580-39A= (n.1580-39A=)
c.1322-39A= (n.1322-39A=)
10g.75028450A>CCA209708850DUSP29,KAT6Bc.3665-39A>C (n.3665-39A>C)
c.3116-39A>C (n.3116-39A>C)
c.2789-39A>C (n.2789-39A>C)
c.2600-39A>C (n.2600-39A>C)
n.577-1856T>G
c.*3622-1856T>G (n.*3622-1856T>G)
c.3503-39A>C (n.3503-39A>C)
c.2627-39A>C (n.2627-39A>C)
c.1976-39A>C (n.1976-39A>C)
c.1580-39A>C (n.1580-39A>C)
c.1322-39A>C (n.1322-39A>C)
dbSNP
10g.75028450A>TCA1920306327DUSP29,KAT6Bc.3665-39A>T (n.3665-39A>T)
c.3116-39A>T (n.3116-39A>T)
c.2789-39A>T (n.2789-39A>T)
c.2600-39A>T (n.2600-39A>T)
n.577-1856T>A
c.*3622-1856T>A (n.*3622-1856T>A)
c.3503-39A>T (n.3503-39A>T)
c.2627-39A>T (n.2627-39A>T)
c.1976-39A>T (n.1976-39A>T)
c.1580-39A>T (n.1580-39A>T)
c.1322-39A>T (n.1322-39A>T)
dbSNP
10g.75028451_75028453delinsCTGCA1920306328DUSP29,KAT6Bc.3665-38_3665-36delinsCTG (n.3665-38_3665-36delinsCTG)
c.3116-38_3116-36delinsCTG (n.3116-38_3116-36delinsCTG)
c.2789-38_2789-36delinsCTG (n.2789-38_2789-36delinsCTG)
c.2600-38_2600-36delinsCTG (n.2600-38_2600-36delinsCTG)
n.577-1859_577-1857delinsCAG
c.*3622-1859_*3622-1857delinsCAG (n.*3622-1859_*3622-1857delinsCAG)
c.3503-38_3503-36delinsCTG (n.3503-38_3503-36delinsCTG)
c.2627-38_2627-36delinsCTG (n.2627-38_2627-36delinsCTG)
c.1976-38_1976-36delinsCTG (n.1976-38_1976-36delinsCTG)
c.1580-38_1580-36delinsCTG (n.1580-38_1580-36delinsCTG)
c.1322-38_1322-36delinsCTG (n.1322-38_1322-36delinsCTG)
10g.75028452T>CCA5564872DUSP29,KAT6Bc.3665-37T>C (n.3665-37T>C)
c.3116-37T>C (n.3116-37T>C)
c.2789-37T>C (n.2789-37T>C)
c.2600-37T>C (n.2600-37T>C)
n.577-1858A>G
c.*3622-1858A>G (n.*3622-1858A>G)
c.3503-37T>C (n.3503-37T>C)
c.2627-37T>C (n.2627-37T>C)
c.1976-37T>C (n.1976-37T>C)
c.1580-37T>C (n.1580-37T>C)
c.1322-37T>C (n.1322-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75028452T=CA1920306329DUSP29,KAT6Bc.3665-37T= (n.3665-37T=)
c.3116-37T= (n.3116-37T=)
c.2789-37T= (n.2789-37T=)
c.2600-37T= (n.2600-37T=)
n.577-1858A=
c.*3622-1858A= (n.*3622-1858A=)
c.3503-37T= (n.3503-37T=)
c.2627-37T= (n.2627-37T=)
c.1976-37T= (n.1976-37T=)
c.1580-37T= (n.1580-37T=)
c.1322-37T= (n.1322-37T=)
10g.75028453_75028454delCA668389726DUSP29,KAT6Bc.3665-36_3665-35del (n.3665-36_3665-35del)
c.3116-36_3116-35del (n.3116-36_3116-35del)
c.2789-36_2789-35del (n.2789-36_2789-35del)
c.2600-36_2600-35del (n.2600-36_2600-35del)
n.577-1859_577-1858del
c.*3622-1859_*3622-1858del (n.*3622-1859_*3622-1858del)
c.3503-36_3503-35del (n.3503-36_3503-35del)
c.2627-36_2627-35del (n.2627-36_2627-35del)
c.1976-36_1976-35del (n.1976-36_1976-35del)
c.1580-36_1580-35del (n.1580-36_1580-35del)
c.1322-36_1322-35del (n.1322-36_1322-35del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028453G>ACA594709524DUSP29,KAT6Bc.3665-36G>A (n.3665-36G>A)
c.3116-36G>A (n.3116-36G>A)
c.2789-36G>A (n.2789-36G>A)
c.2600-36G>A (n.2600-36G>A)
n.577-1859C>T
c.*3622-1859C>T (n.*3622-1859C>T)
c.3503-36G>A (n.3503-36G>A)
c.2627-36G>A (n.2627-36G>A)
c.1976-36G>A (n.1976-36G>A)
c.1580-36G>A (n.1580-36G>A)
c.1322-36G>A (n.1322-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75028453G=CA1920306331DUSP29,KAT6Bc.3665-36G= (n.3665-36G=)
c.3116-36G= (n.3116-36G=)
c.2789-36G= (n.2789-36G=)
c.2600-36G= (n.2600-36G=)
n.577-1859C=
c.*3622-1859C= (n.*3622-1859C=)
c.3503-36G= (n.3503-36G=)
c.2627-36G= (n.2627-36G=)
c.1976-36G= (n.1976-36G=)
c.1580-36G= (n.1580-36G=)
c.1322-36G= (n.1322-36G=)
10g.75028453G>TCA2549649186DUSP29,KAT6Bc.3665-36G>T (n.3665-36G>T)
c.3116-36G>T (n.3116-36G>T)
c.2789-36G>T (n.2789-36G>T)
c.2600-36G>T (n.2600-36G>T)
n.577-1859C>A
c.*3622-1859C>A (n.*3622-1859C>A)
c.3503-36G>T (n.3503-36G>T)
c.2627-36G>T (n.2627-36G>T)
c.1976-36G>T (n.1976-36G>T)
c.1580-36G>T (n.1580-36G>T)
c.1322-36G>T (n.1322-36G>T)
10g.75028453_75028454delinsGTCA1920306330DUSP29,KAT6Bc.3665-36_3665-35delinsGT (n.3665-36_3665-35delinsGT)
c.3116-36_3116-35delinsGT (n.3116-36_3116-35delinsGT)
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c.2600-36_2600-35delinsGT (n.2600-36_2600-35delinsGT)
n.577-1860_577-1859delinsAC
c.*3622-1860_*3622-1859delinsAC (n.*3622-1860_*3622-1859delinsAC)
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c.2627-36_2627-35delinsGT (n.2627-36_2627-35delinsGT)
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c.1322-36_1322-35delinsGT (n.1322-36_1322-35delinsGT)
10g.75028454T>GCA5564875DUSP29,KAT6Bc.3665-35T>G (n.3665-35T>G)
c.3116-35T>G (n.3116-35T>G)
c.2789-35T>G (n.2789-35T>G)
c.2600-35T>G (n.2600-35T>G)
n.577-1860A>C
c.*3622-1860A>C (n.*3622-1860A>C)
c.3503-35T>G (n.3503-35T>G)
c.2627-35T>G (n.2627-35T>G)
c.1976-35T>G (n.1976-35T>G)
c.1580-35T>G (n.1580-35T>G)
c.1322-35T>G (n.1322-35T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028454T=CA1920306332DUSP29,KAT6Bc.3665-35T= (n.3665-35T=)
c.3116-35T= (n.3116-35T=)
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n.577-1860A=
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c.1322-35T= (n.1322-35T=)
10g.75028461dupCA5564873DUSP29,KAT6Bc.3665-28dup (n.3665-28dup)
c.3116-28dup (n.3116-28dup)
c.2789-28dup (n.2789-28dup)
c.2600-28dup (n.2600-28dup)
n.577-1860dup
c.*3622-1860dup (n.*3622-1860dup)
c.3503-28dup (n.3503-28dup)
c.2627-28dup (n.2627-28dup)
c.1976-28dup (n.1976-28dup)
c.1580-28dup (n.1580-28dup)
c.1322-28dup (n.1322-28dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75028461delCA5564874DUSP29,KAT6Bc.3665-28del (n.3665-28del)
c.3116-28del (n.3116-28del)
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n.577-1860del
c.*3622-1860del (n.*3622-1860del)
c.3503-28del (n.3503-28del)
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c.1322-28del (n.1322-28del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.75028456T>CCA2574596248DUSP29,KAT6Bc.3665-33T>C (n.3665-33T>C)
c.3116-33T>C (n.3116-33T>C)
c.2789-33T>C (n.2789-33T>C)
c.2600-33T>C (n.2600-33T>C)
n.577-1862A>G
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c.3503-33T>C (n.3503-33T>C)
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c.1322-33T>C (n.1322-33T>C)
10g.75028457T>CCA209708869DUSP29,KAT6Bc.3665-32T>C (n.3665-32T>C)
c.3116-32T>C (n.3116-32T>C)
c.2789-32T>C (n.2789-32T>C)
c.2600-32T>C (n.2600-32T>C)
n.577-1863A>G
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c.3503-32T>C (n.3503-32T>C)
c.2627-32T>C (n.2627-32T>C)
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c.1322-32T>C (n.1322-32T>C)
dbSNP
10g.75028457T>GCA594709525DUSP29,KAT6Bc.3665-32T>G (n.3665-32T>G)
c.3116-32T>G (n.3116-32T>G)
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n.577-1863A>C
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c.1322-32T>G (n.1322-32T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028457T=CA1920306333DUSP29,KAT6Bc.3665-32T= (n.3665-32T=)
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n.577-1863A=
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c.1322-32T= (n.1322-32T=)
10g.75028458T>CCA2788571367DUSP29,KAT6Bc.3665-31T>C (n.3665-31T>C)
c.3116-31T>C (n.3116-31T>C)
c.2789-31T>C (n.2789-31T>C)
c.2600-31T>C (n.2600-31T>C)
n.577-1864A>G
c.*3622-1864A>G (n.*3622-1864A>G)
c.3503-31T>C (n.3503-31T>C)
c.2627-31T>C (n.2627-31T>C)
c.1976-31T>C (n.1976-31T>C)
c.1580-31T>C (n.1580-31T>C)
c.1322-31T>C (n.1322-31T>C)
10g.75028459T>CCA1920306335DUSP29,KAT6Bc.3665-30T>C (n.3665-30T>C)
c.3116-30T>C (n.3116-30T>C)
c.2789-30T>C (n.2789-30T>C)
c.2600-30T>C (n.2600-30T>C)
n.577-1865A>G
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c.3503-30T>C (n.3503-30T>C)
c.2627-30T>C (n.2627-30T>C)
c.1976-30T>C (n.1976-30T>C)
c.1580-30T>C (n.1580-30T>C)
c.1322-30T>C (n.1322-30T>C)
dbSNP
10g.75028459T=CA1920306334DUSP29,KAT6Bc.3665-30T= (n.3665-30T=)
c.3116-30T= (n.3116-30T=)
c.2789-30T= (n.2789-30T=)
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n.577-1865A=
c.*3622-1865A= (n.*3622-1865A=)
c.3503-30T= (n.3503-30T=)
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c.1322-30T= (n.1322-30T=)
10g.75028461T>CCA1920306337DUSP29,KAT6Bc.3665-28T>C (n.3665-28T>C)
c.3116-28T>C (n.3116-28T>C)
c.2789-28T>C (n.2789-28T>C)
c.2600-28T>C (n.2600-28T>C)
n.577-1867A>G
c.*3622-1867A>G (n.*3622-1867A>G)
c.3503-28T>C (n.3503-28T>C)
c.2627-28T>C (n.2627-28T>C)
c.1976-28T>C (n.1976-28T>C)
c.1580-28T>C (n.1580-28T>C)
c.1322-28T>C (n.1322-28T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.75028461T>GCA5564876DUSP29,KAT6Bc.3665-28T>G (n.3665-28T>G)
c.3116-28T>G (n.3116-28T>G)
c.2789-28T>G (n.2789-28T>G)
c.2600-28T>G (n.2600-28T>G)
n.577-1867A>C
c.*3622-1867A>C (n.*3622-1867A>C)
c.3503-28T>G (n.3503-28T>G)
c.2627-28T>G (n.2627-28T>G)
c.1976-28T>G (n.1976-28T>G)
c.1580-28T>G (n.1580-28T>G)
c.1322-28T>G (n.1322-28T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028461T=CA1920306336DUSP29,KAT6Bc.3665-28T= (n.3665-28T=)
c.3116-28T= (n.3116-28T=)
c.2789-28T= (n.2789-28T=)
c.2600-28T= (n.2600-28T=)
n.577-1867A=
c.*3622-1867A= (n.*3622-1867A=)
c.3503-28T= (n.3503-28T=)
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c.1976-28T= (n.1976-28T=)
c.1580-28T= (n.1580-28T=)
c.1322-28T= (n.1322-28T=)
10g.75028461_75028463delinsTCCCA1920306338DUSP29,KAT6Bc.3665-28_3665-26delinsTCC (n.3665-28_3665-26delinsTCC)
c.3116-28_3116-26delinsTCC (n.3116-28_3116-26delinsTCC)
c.2789-28_2789-26delinsTCC (n.2789-28_2789-26delinsTCC)
c.2600-28_2600-26delinsTCC (n.2600-28_2600-26delinsTCC)
n.577-1869_577-1867delinsGGA
c.*3622-1869_*3622-1867delinsGGA (n.*3622-1869_*3622-1867delinsGGA)
c.3503-28_3503-26delinsTCC (n.3503-28_3503-26delinsTCC)
c.2627-28_2627-26delinsTCC (n.2627-28_2627-26delinsTCC)
c.1976-28_1976-26delinsTCC (n.1976-28_1976-26delinsTCC)
c.1580-28_1580-26delinsTCC (n.1580-28_1580-26delinsTCC)
c.1322-28_1322-26delinsTCC (n.1322-28_1322-26delinsTCC)
10g.75028462C=CA1920306339DUSP29,KAT6Bc.3665-27C= (n.3665-27C=)
c.3116-27C= (n.3116-27C=)
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n.577-1868G=
c.*3622-1868G= (n.*3622-1868G=)
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c.1976-27C= (n.1976-27C=)
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c.1322-27C= (n.1322-27C=)
10g.75028462C>TCA209708874DUSP29,KAT6Bc.3665-27C>T (n.3665-27C>T)
c.3116-27C>T (n.3116-27C>T)
c.2789-27C>T (n.2789-27C>T)
c.2600-27C>T (n.2600-27C>T)
n.577-1868G>A
c.*3622-1868G>A (n.*3622-1868G>A)
c.3503-27C>T (n.3503-27C>T)
c.2627-27C>T (n.2627-27C>T)
c.1976-27C>T (n.1976-27C>T)
c.1580-27C>T (n.1580-27C>T)
c.1322-27C>T (n.1322-27C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.75028462_75028463delCA594709526DUSP29,KAT6Bc.3665-27_3665-26del (n.3665-27_3665-26del)
c.3116-27_3116-26del (n.3116-27_3116-26del)
c.2789-27_2789-26del (n.2789-27_2789-26del)
c.2600-27_2600-26del (n.2600-27_2600-26del)
n.577-1869_577-1868del
c.*3622-1869_*3622-1868del (n.*3622-1869_*3622-1868del)
c.3503-27_3503-26del (n.3503-27_3503-26del)
c.2627-27_2627-26del (n.2627-27_2627-26del)
c.1976-27_1976-26del (n.1976-27_1976-26del)
c.1580-27_1580-26del (n.1580-27_1580-26del)
c.1322-27_1322-26del (n.1322-27_1322-26del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75028463dupCA2609745687DUSP29,KAT6Bc.3665-26dup (n.3665-26dup)
c.3116-26dup (n.3116-26dup)
c.2789-26dup (n.2789-26dup)
c.2600-26dup (n.2600-26dup)
n.577-1868dup
c.*3622-1868dup (n.*3622-1868dup)
c.3503-26dup (n.3503-26dup)
c.2627-26dup (n.2627-26dup)
c.1976-26dup (n.1976-26dup)
c.1580-26dup (n.1580-26dup)
c.1322-26dup (n.1322-26dup)
gnomAD v4
10g.75028463delCA2574596249DUSP29,KAT6Bc.3665-26del (n.3665-26del)
c.3116-26del (n.3116-26del)
c.2789-26del (n.2789-26del)
c.2600-26del (n.2600-26del)
n.577-1868del
c.*3622-1868del (n.*3622-1868del)
c.3503-26del (n.3503-26del)
c.2627-26del (n.2627-26del)
c.1976-26del (n.1976-26del)
c.1580-26del (n.1580-26del)
c.1322-26del (n.1322-26del)
gnomAD v4
10g.75028463C>TCA2609745688DUSP29,KAT6Bc.3665-26C>T (n.3665-26C>T)
c.3116-26C>T (n.3116-26C>T)
c.2789-26C>T (n.2789-26C>T)
c.2600-26C>T (n.2600-26C>T)
n.577-1869G>A
c.*3622-1869G>A (n.*3622-1869G>A)
c.3503-26C>T (n.3503-26C>T)
c.2627-26C>T (n.2627-26C>T)
c.1976-26C>T (n.1976-26C>T)
c.1580-26C>T (n.1580-26C>T)
c.1322-26C>T (n.1322-26C>T)
gnomAD v4
10g.75028465T>CCA209708879DUSP29,KAT6Bc.3665-24T>C (n.3665-24T>C)
c.3116-24T>C (n.3116-24T>C)
c.2789-24T>C (n.2789-24T>C)
c.2600-24T>C (n.2600-24T>C)
n.577-1871A>G
c.*3622-1871A>G (n.*3622-1871A>G)
c.3503-24T>C (n.3503-24T>C)
c.2627-24T>C (n.2627-24T>C)
c.1976-24T>C (n.1976-24T>C)
c.1580-24T>C (n.1580-24T>C)
c.1322-24T>C (n.1322-24T>C)
dbSNP
10g.75028465T=CA1920306340DUSP29,KAT6Bc.3665-24T= (n.3665-24T=)
c.3116-24T= (n.3116-24T=)
c.2789-24T= (n.2789-24T=)
c.2600-24T= (n.2600-24T=)
n.577-1871A=
c.*3622-1871A= (n.*3622-1871A=)
c.3503-24T= (n.3503-24T=)
c.2627-24T= (n.2627-24T=)
c.1976-24T= (n.1976-24T=)
c.1580-24T= (n.1580-24T=)
c.1322-24T= (n.1322-24T=)
10g.75028465_75028466delinsTCCA1920306342DUSP29,KAT6Bc.3665-24_3665-23delinsTC (n.3665-24_3665-23delinsTC)
c.3116-24_3116-23delinsTC (n.3116-24_3116-23delinsTC)
c.2789-24_2789-23delinsTC (n.2789-24_2789-23delinsTC)
c.2600-24_2600-23delinsTC (n.2600-24_2600-23delinsTC)
n.577-1872_577-1871delinsGA
c.*3622-1872_*3622-1871delinsGA (n.*3622-1872_*3622-1871delinsGA)
c.3503-24_3503-23delinsTC (n.3503-24_3503-23delinsTC)
c.2627-24_2627-23delinsTC (n.2627-24_2627-23delinsTC)
c.1976-24_1976-23delinsTC (n.1976-24_1976-23delinsTC)
c.1580-24_1580-23delinsTC (n.1580-24_1580-23delinsTC)
c.1322-24_1322-23delinsTC (n.1322-24_1322-23delinsTC)
10g.75028465_75028469delinsTCCCGCA1920306341DUSP29,KAT6Bc.3665-24_3665-20delinsTCCCG (n.3665-24_3665-20delinsTCCCG)
c.3116-24_3116-20delinsTCCCG (n.3116-24_3116-20delinsTCCCG)
c.2789-24_2789-20delinsTCCCG (n.2789-24_2789-20delinsTCCCG)
c.2600-24_2600-20delinsTCCCG (n.2600-24_2600-20delinsTCCCG)
n.577-1875_577-1871delinsCGGGA
c.*3622-1875_*3622-1871delinsCGGGA (n.*3622-1875_*3622-1871delinsCGGGA)
c.3503-24_3503-20delinsTCCCG (n.3503-24_3503-20delinsTCCCG)
c.2627-24_2627-20delinsTCCCG (n.2627-24_2627-20delinsTCCCG)
c.1976-24_1976-20delinsTCCCG (n.1976-24_1976-20delinsTCCCG)
c.1580-24_1580-20delinsTCCCG (n.1580-24_1580-20delinsTCCCG)
c.1322-24_1322-20delinsTCCCG (n.1322-24_1322-20delinsTCCCG)
10g.75028466C=CA1920306343DUSP29,KAT6Bc.3665-23C= (n.3665-23C=)
c.3116-23C= (n.3116-23C=)
c.2789-23C= (n.2789-23C=)
c.2600-23C= (n.2600-23C=)
n.577-1872G=
c.*3622-1872G= (n.*3622-1872G=)
c.3503-23C= (n.3503-23C=)
c.2627-23C= (n.2627-23C=)
c.1976-23C= (n.1976-23C=)
c.1580-23C= (n.1580-23C=)
c.1322-23C= (n.1322-23C=)
10g.75028466C>GCA668389742DUSP29,KAT6Bc.3665-23C>G (n.3665-23C>G)
c.3116-23C>G (n.3116-23C>G)
c.2789-23C>G (n.2789-23C>G)
c.2600-23C>G (n.2600-23C>G)
n.577-1872G>C
c.*3622-1872G>C (n.*3622-1872G>C)
c.3503-23C>G (n.3503-23C>G)
c.2627-23C>G (n.2627-23C>G)
c.1976-23C>G (n.1976-23C>G)
c.1580-23C>G (n.1580-23C>G)
c.1322-23C>G (n.1322-23C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028466C>TCA668389743DUSP29,KAT6Bc.3665-23C>T (n.3665-23C>T)
c.3116-23C>T (n.3116-23C>T)
c.2789-23C>T (n.2789-23C>T)
c.2600-23C>T (n.2600-23C>T)
n.577-1872G>A
c.*3622-1872G>A (n.*3622-1872G>A)
c.3503-23C>T (n.3503-23C>T)
c.2627-23C>T (n.2627-23C>T)
c.1976-23C>T (n.1976-23C>T)
c.1580-23C>T (n.1580-23C>T)
c.1322-23C>T (n.1322-23C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.75028468delCA930018353DUSP29,KAT6Bc.3665-21del (n.3665-21del)
c.3116-21del (n.3116-21del)
c.2789-21del (n.2789-21del)
c.2600-21del (n.2600-21del)
n.577-1872del
c.*3622-1872del (n.*3622-1872del)
c.3503-21del (n.3503-21del)
c.2627-21del (n.2627-21del)
c.1976-21del (n.1976-21del)
c.1580-21del (n.1580-21del)
c.1322-21del (n.1322-21del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028466_75028469delCA594709527DUSP29,KAT6Bc.3665-23_3665-20del (n.3665-23_3665-20del)
c.3116-23_3116-20del (n.3116-23_3116-20del)
c.2789-23_2789-20del (n.2789-23_2789-20del)
c.2600-23_2600-20del (n.2600-23_2600-20del)
n.577-1875_577-1872del
c.*3622-1875_*3622-1872del (n.*3622-1875_*3622-1872del)
c.3503-23_3503-20del (n.3503-23_3503-20del)
c.2627-23_2627-20del (n.2627-23_2627-20del)
c.1976-23_1976-20del (n.1976-23_1976-20del)
c.1580-23_1580-20del (n.1580-23_1580-20del)
c.1322-23_1322-20del (n.1322-23_1322-20del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75028467C=CA1920306344DUSP29,KAT6Bc.3665-22C= (n.3665-22C=)
c.3116-22C= (n.3116-22C=)
c.2789-22C= (n.2789-22C=)
c.2600-22C= (n.2600-22C=)
n.577-1873G=
c.*3622-1873G= (n.*3622-1873G=)
c.3503-22C= (n.3503-22C=)
c.2627-22C= (n.2627-22C=)
c.1976-22C= (n.1976-22C=)
c.1580-22C= (n.1580-22C=)
c.1322-22C= (n.1322-22C=)
10g.75028467C>TCA209708881DUSP29,KAT6Bc.3665-22C>T (n.3665-22C>T)
c.3116-22C>T (n.3116-22C>T)
c.2789-22C>T (n.2789-22C>T)
c.2600-22C>T (n.2600-22C>T)
n.577-1873G>A
c.*3622-1873G>A (n.*3622-1873G>A)
c.3503-22C>T (n.3503-22C>T)
c.2627-22C>T (n.2627-22C>T)
c.1976-22C>T (n.1976-22C>T)
c.1580-22C>T (n.1580-22C>T)
c.1322-22C>T (n.1322-22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75028468C=CA1920306345DUSP29,KAT6Bc.3665-21C= (n.3665-21C=)
c.3116-21C= (n.3116-21C=)
c.2789-21C= (n.2789-21C=)
c.2600-21C= (n.2600-21C=)
n.577-1874G=
c.*3622-1874G= (n.*3622-1874G=)
c.3503-21C= (n.3503-21C=)
c.2627-21C= (n.2627-21C=)
c.1976-21C= (n.1976-21C=)
c.1580-21C= (n.1580-21C=)
c.1322-21C= (n.1322-21C=)
10g.75028468C>TCA5564877DUSP29,KAT6Bc.3665-21C>T (n.3665-21C>T)
c.3116-21C>T (n.3116-21C>T)
c.2789-21C>T (n.2789-21C>T)
c.2600-21C>T (n.2600-21C>T)
n.577-1874G>A
c.*3622-1874G>A (n.*3622-1874G>A)
c.3503-21C>T (n.3503-21C>T)
c.2627-21C>T (n.2627-21C>T)
c.1976-21C>T (n.1976-21C>T)
c.1580-21C>T (n.1580-21C>T)
c.1322-21C>T (n.1322-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028468_75028469delinsCGCA1920306346DUSP29,KAT6Bc.3665-21_3665-20delinsCG (n.3665-21_3665-20delinsCG)
c.3116-21_3116-20delinsCG (n.3116-21_3116-20delinsCG)
c.2789-21_2789-20delinsCG (n.2789-21_2789-20delinsCG)
c.2600-21_2600-20delinsCG (n.2600-21_2600-20delinsCG)
n.577-1875_577-1874delinsCG
c.*3622-1875_*3622-1874delinsCG (n.*3622-1875_*3622-1874delinsCG)
c.3503-21_3503-20delinsCG (n.3503-21_3503-20delinsCG)
c.2627-21_2627-20delinsCG (n.2627-21_2627-20delinsCG)
c.1976-21_1976-20delinsCG (n.1976-21_1976-20delinsCG)
c.1580-21_1580-20delinsCG (n.1580-21_1580-20delinsCG)
c.1322-21_1322-20delinsCG (n.1322-21_1322-20delinsCG)
10g.75028469delCA594709528DUSP29,KAT6Bc.3665-20del (n.3665-20del)
c.3116-20del (n.3116-20del)
c.2789-20del (n.2789-20del)
c.2600-20del (n.2600-20del)
n.577-1875del
c.*3622-1875del (n.*3622-1875del)
c.3503-20del (n.3503-20del)
c.2627-20del (n.2627-20del)
c.1976-20del (n.1976-20del)
c.1580-20del (n.1580-20del)
c.1322-20del (n.1322-20del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75028469G>ACA594709529DUSP29,KAT6Bc.3665-20G>A (n.3665-20G>A)
c.3116-20G>A (n.3116-20G>A)
c.2789-20G>A (n.2789-20G>A)
c.2600-20G>A (n.2600-20G>A)
n.577-1875C>T
c.*3622-1875C>T (n.*3622-1875C>T)
c.3503-20G>A (n.3503-20G>A)
c.2627-20G>A (n.2627-20G>A)
c.1976-20G>A (n.1976-20G>A)
c.1580-20G>A (n.1580-20G>A)
c.1322-20G>A (n.1322-20G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028469G>CCA2722050508DUSP29,KAT6Bc.3665-20G>C (n.3665-20G>C)
c.3116-20G>C (n.3116-20G>C)
c.2789-20G>C (n.2789-20G>C)
c.2600-20G>C (n.2600-20G>C)
n.577-1875C>G
c.*3622-1875C>G (n.*3622-1875C>G)
c.3503-20G>C (n.3503-20G>C)
c.2627-20G>C (n.2627-20G>C)
c.1976-20G>C (n.1976-20G>C)
c.1580-20G>C (n.1580-20G>C)
c.1322-20G>C (n.1322-20G>C)
dbSNP
10g.75028469G=CA1920306347DUSP29,KAT6Bc.3665-20G= (n.3665-20G=)
c.3116-20G= (n.3116-20G=)
c.2789-20G= (n.2789-20G=)
c.2600-20G= (n.2600-20G=)
n.577-1875C=
c.*3622-1875C= (n.*3622-1875C=)
c.3503-20G= (n.3503-20G=)
c.2627-20G= (n.2627-20G=)
c.1976-20G= (n.1976-20G=)
c.1580-20G= (n.1580-20G=)
c.1322-20G= (n.1322-20G=)
10g.75028469G>TCA2788571368DUSP29,KAT6Bc.3665-20G>T (n.3665-20G>T)
c.3116-20G>T (n.3116-20G>T)
c.2789-20G>T (n.2789-20G>T)
c.2600-20G>T (n.2600-20G>T)
n.577-1875C>A
c.*3622-1875C>A (n.*3622-1875C>A)
c.3503-20G>T (n.3503-20G>T)
c.2627-20G>T (n.2627-20G>T)
c.1976-20G>T (n.1976-20G>T)
c.1580-20G>T (n.1580-20G>T)
c.1322-20G>T (n.1322-20G>T)
10g.75028470T>CCA5564878DUSP29,KAT6Bc.3665-19T>C (n.3665-19T>C)
c.3116-19T>C (n.3116-19T>C)
c.2789-19T>C (n.2789-19T>C)
c.2600-19T>C (n.2600-19T>C)
n.577-1876A>G
c.*3622-1876A>G (n.*3622-1876A>G)
c.3503-19T>C (n.3503-19T>C)
c.2627-19T>C (n.2627-19T>C)
c.1976-19T>C (n.1976-19T>C)
c.1580-19T>C (n.1580-19T>C)
c.1322-19T>C (n.1322-19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75028470T=CA1920306348DUSP29,KAT6Bc.3665-19T= (n.3665-19T=)
c.3116-19T= (n.3116-19T=)
c.2789-19T= (n.2789-19T=)
c.2600-19T= (n.2600-19T=)
n.577-1876A=
c.*3622-1876A= (n.*3622-1876A=)
c.3503-19T= (n.3503-19T=)
c.2627-19T= (n.2627-19T=)
c.1976-19T= (n.1976-19T=)
c.1580-19T= (n.1580-19T=)
c.1322-19T= (n.1322-19T=)
10g.75028474_75028475insTTTTTTCA594709530DUSP29,KAT6Bc.3665-15_3665-14insTTTTTT (n.3665-15_3665-14insTTTTTT)
c.3116-15_3116-14insTTTTTT (n.3116-15_3116-14insTTTTTT)
c.2789-15_2789-14insTTTTTT (n.2789-15_2789-14insTTTTTT)
c.2600-15_2600-14insTTTTTT (n.2600-15_2600-14insTTTTTT)
n.577-1876_577-1875insAAAAAA
c.*3622-1876_*3622-1875insAAAAAA (n.*3622-1876_*3622-1875insAAAAAA)
c.3503-15_3503-14insTTTTTT (n.3503-15_3503-14insTTTTTT)
c.2627-15_2627-14insTTTTTT (n.2627-15_2627-14insTTTTTT)
c.1976-15_1976-14insTTTTTT (n.1976-15_1976-14insTTTTTT)
c.1580-15_1580-14insTTTTTT (n.1580-15_1580-14insTTTTTT)
c.1322-15_1322-14insTTTTTT (n.1322-15_1322-14insTTTTTT)
dbSNP gnomAD v2
10g.75028473T>CCA594709531DUSP29,KAT6Bc.3665-16T>C (n.3665-16T>C)
c.3116-16T>C (n.3116-16T>C)
c.2789-16T>C (n.2789-16T>C)
c.2600-16T>C (n.2600-16T>C)
n.577-1879A>G
c.*3622-1879A>G (n.*3622-1879A>G)
c.3503-16T>C (n.3503-16T>C)
c.2627-16T>C (n.2627-16T>C)
c.1976-16T>C (n.1976-16T>C)
c.1580-16T>C (n.1580-16T>C)
c.1322-16T>C (n.1322-16T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028473T=CA1920306349DUSP29,KAT6Bc.3665-16T= (n.3665-16T=)
c.3116-16T= (n.3116-16T=)
c.2789-16T= (n.2789-16T=)
c.2600-16T= (n.2600-16T=)
n.577-1879A=
c.*3622-1879A= (n.*3622-1879A=)
c.3503-16T= (n.3503-16T=)
c.2627-16T= (n.2627-16T=)
c.1976-16T= (n.1976-16T=)
c.1580-16T= (n.1580-16T=)
c.1322-16T= (n.1322-16T=)
10g.75028475G>ACA930018359DUSP29,KAT6Bc.3665-14G>A (n.3665-14G>A)
c.3116-14G>A (n.3116-14G>A)
c.2789-14G>A (n.2789-14G>A)
c.2600-14G>A (n.2600-14G>A)
n.577-1881C>T
c.*3622-1881C>T (n.*3622-1881C>T)
c.3503-14G>A (n.3503-14G>A)
c.2627-14G>A (n.2627-14G>A)
c.1976-14G>A (n.1976-14G>A)
c.1580-14G>A (n.1580-14G>A)
c.1322-14G>A (n.1322-14G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.75028475G=CA1920306350DUSP29,KAT6Bc.3665-14G= (n.3665-14G=)
c.3116-14G= (n.3116-14G=)
c.2789-14G= (n.2789-14G=)
c.2600-14G= (n.2600-14G=)
n.577-1881C=
c.*3622-1881C= (n.*3622-1881C=)
c.3503-14G= (n.3503-14G=)
c.2627-14G= (n.2627-14G=)
c.1976-14G= (n.1976-14G=)
c.1580-14G= (n.1580-14G=)
c.1322-14G= (n.1322-14G=)
10g.75028475G>TCA594709532DUSP29,KAT6Bc.3665-14G>T (n.3665-14G>T)
c.3116-14G>T (n.3116-14G>T)
c.2789-14G>T (n.2789-14G>T)
c.2600-14G>T (n.2600-14G>T)
n.577-1881C>A
c.*3622-1881C>A (n.*3622-1881C>A)
c.3503-14G>T (n.3503-14G>T)
c.2627-14G>T (n.2627-14G>T)
c.1976-14G>T (n.1976-14G>T)
c.1580-14G>T (n.1580-14G>T)
c.1322-14G>T (n.1322-14G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75028476T>CCA2609745689DUSP29,KAT6Bc.3665-13T>C (n.3665-13T>C)
c.3116-13T>C (n.3116-13T>C)
c.2789-13T>C (n.2789-13T>C)
c.2600-13T>C (n.2600-13T>C)
n.577-1882A>G
c.*3622-1882A>G (n.*3622-1882A>G)
c.3503-13T>C (n.3503-13T>C)
c.2627-13T>C (n.2627-13T>C)
c.1976-13T>C (n.1976-13T>C)
c.1580-13T>C (n.1580-13T>C)
c.1322-13T>C (n.1322-13T>C)
gnomAD v4
10g.75028477C>ACA653653662DUSP29,KAT6Bc.3665-12C>A (n.3665-12C>A)
c.3116-12C>A (n.3116-12C>A)
c.2789-12C>A (n.2789-12C>A)
c.2600-12C>A (n.2600-12C>A)
n.577-1883G>T
c.*3622-1883G>T (n.*3622-1883G>T)
c.3503-12C>A (n.3503-12C>A)
c.2627-12C>A (n.2627-12C>A)
c.1976-12C>A (n.1976-12C>A)
c.1580-12C>A (n.1580-12C>A)
c.1322-12C>A (n.1322-12C>A)
COSMIC
10g.75028477C=CA1920306351DUSP29,KAT6Bc.3665-12C= (n.3665-12C=)
c.3116-12C= (n.3116-12C=)
c.2789-12C= (n.2789-12C=)
c.2600-12C= (n.2600-12C=)
n.577-1883G=
c.*3622-1883G= (n.*3622-1883G=)
c.3503-12C= (n.3503-12C=)
c.2627-12C= (n.2627-12C=)
c.1976-12C= (n.1976-12C=)
c.1580-12C= (n.1580-12C=)
c.1322-12C= (n.1322-12C=)
10g.75028477C>TCA5564879DUSP29,KAT6Bc.3665-12C>T (n.3665-12C>T)
c.3116-12C>T (n.3116-12C>T)
c.2789-12C>T (n.2789-12C>T)
c.2600-12C>T (n.2600-12C>T)
n.577-1883G>A
c.*3622-1883G>A (n.*3622-1883G>A)
c.3503-12C>T (n.3503-12C>T)
c.2627-12C>T (n.2627-12C>T)
c.1976-12C>T (n.1976-12C>T)
c.1580-12C>T (n.1580-12C>T)
c.1322-12C>T (n.1322-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028479C>TCA2609745690DUSP29,KAT6Bc.3665-10C>T (n.3665-10C>T)
c.3116-10C>T (n.3116-10C>T)
c.2789-10C>T (n.2789-10C>T)
c.2600-10C>T (n.2600-10C>T)
n.577-1885G>A
c.*3622-1885G>A (n.*3622-1885G>A)
c.3503-10C>T (n.3503-10C>T)
c.2627-10C>T (n.2627-10C>T)
c.1976-10C>T (n.1976-10C>T)
c.1580-10C>T (n.1580-10C>T)
c.1322-10C>T (n.1322-10C>T)
ClinVar gnomAD v4
10g.75028481T>CCA2609745691DUSP29,KAT6Bc.3665-8T>C (n.3665-8T>C)
c.3116-8T>C (n.3116-8T>C)
c.2789-8T>C (n.2789-8T>C)
c.2600-8T>C (n.2600-8T>C)
n.577-1887A>G
c.*3622-1887A>G (n.*3622-1887A>G)
c.3503-8T>C (n.3503-8T>C)
c.2627-8T>C (n.2627-8T>C)
c.1976-8T>C (n.1976-8T>C)
c.1580-8T>C (n.1580-8T>C)
c.1322-8T>C (n.1322-8T>C)
gnomAD v4
10g.75028483A=CA1920306352DUSP29,KAT6Bc.3665-6A= (n.3665-6A=)
c.3116-6A= (n.3116-6A=)
c.2789-6A= (n.2789-6A=)
c.2600-6A= (n.2600-6A=)
n.577-1889T=
c.*3622-1889T= (n.*3622-1889T=)
c.3503-6A= (n.3503-6A=)
c.2627-6A= (n.2627-6A=)
c.1976-6A= (n.1976-6A=)
c.1580-6A= (n.1580-6A=)
c.1322-6A= (n.1322-6A=)
10g.75028483A>CCA1920306353DUSP29,KAT6Bc.3665-6A>C (n.3665-6A>C)
c.3116-6A>C (n.3116-6A>C)
c.2789-6A>C (n.2789-6A>C)
c.2600-6A>C (n.2600-6A>C)
n.577-1889T>G
c.*3622-1889T>G (n.*3622-1889T>G)
c.3503-6A>C (n.3503-6A>C)
c.2627-6A>C (n.2627-6A>C)
c.1976-6A>C (n.1976-6A>C)
c.1580-6A>C (n.1580-6A>C)
c.1322-6A>C (n.1322-6A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.75028483A>GCA1920306354DUSP29,KAT6Bc.3665-6A>G (n.3665-6A>G)
c.3116-6A>G (n.3116-6A>G)
c.2789-6A>G (n.2789-6A>G)
c.2600-6A>G (n.2600-6A>G)
n.577-1889T>C
c.*3622-1889T>C (n.*3622-1889T>C)
c.3503-6A>G (n.3503-6A>G)
c.2627-6A>G (n.2627-6A>G)
c.1976-6A>G (n.1976-6A>G)
c.1580-6A>G (n.1580-6A>G)
c.1322-6A>G (n.1322-6A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.75028484C>TCA2609745692DUSP29,KAT6Bc.3665-5C>T (n.3665-5C>T)
c.3116-5C>T (n.3116-5C>T)
c.2789-5C>T (n.2789-5C>T)
c.2600-5C>T (n.2600-5C>T)
n.577-1890G>A
c.*3622-1890G>A (n.*3622-1890G>A)
c.3503-5C>T (n.3503-5C>T)
c.2627-5C>T (n.2627-5C>T)
c.1976-5C>T (n.1976-5C>T)
c.1580-5C>T (n.1580-5C>T)
c.1322-5C>T (n.1322-5C>T)
gnomAD v4
10g.75028487A>CCA377291125DUSP29,KAT6Bc.3665-2A>C (n.3665-2A>C)
c.3116-2A>C (n.3116-2A>C)
c.2789-2A>C (n.2789-2A>C)
c.2600-2A>C (n.2600-2A>C)
n.577-1893T>G
c.*3622-1893T>G (n.*3622-1893T>G)
c.3503-2A>C (n.3503-2A>C)
c.2627-2A>C (n.2627-2A>C)
c.1976-2A>C (n.1976-2A>C)
c.1580-2A>C (n.1580-2A>C)
c.1322-2A>C (n.1322-2A>C)
10g.75028487A>GCA377291128DUSP29,KAT6Bc.3665-2A>G (n.3665-2A>G)
c.3116-2A>G (n.3116-2A>G)
c.2789-2A>G (n.2789-2A>G)
c.2600-2A>G (n.2600-2A>G)
n.577-1893T>C
c.*3622-1893T>C (n.*3622-1893T>C)
c.3503-2A>G (n.3503-2A>G)
c.2627-2A>G (n.2627-2A>G)
c.1976-2A>G (n.1976-2A>G)
c.1580-2A>G (n.1580-2A>G)
c.1322-2A>G (n.1322-2A>G)
10g.75028487A>TCA377291130DUSP29,KAT6Bc.3665-2A>T (n.3665-2A>T)
c.3116-2A>T (n.3116-2A>T)
c.2789-2A>T (n.2789-2A>T)
c.2600-2A>T (n.2600-2A>T)
n.577-1893T>A
c.*3622-1893T>A (n.*3622-1893T>A)
c.3503-2A>T (n.3503-2A>T)
c.2627-2A>T (n.2627-2A>T)
c.1976-2A>T (n.1976-2A>T)
c.1580-2A>T (n.1580-2A>T)
c.1322-2A>T (n.1322-2A>T)
10g.75028488G>ACA377291139DUSP29,KAT6Bc.3665-1G>A (n.3665-1G>A)
c.3116-1G>A (n.3116-1G>A)
c.2789-1G>A (n.2789-1G>A)
c.2600-1G>A (n.2600-1G>A)
n.577-1894C>T
c.*3622-1894C>T (n.*3622-1894C>T)
c.3503-1G>A (n.3503-1G>A)
c.2627-1G>A (n.2627-1G>A)
c.1976-1G>A (n.1976-1G>A)
c.1580-1G>A (n.1580-1G>A)
c.1322-1G>A (n.1322-1G>A)
10g.75028488G>CCA377291133DUSP29,KAT6Bc.3665-1G>C (n.3665-1G>C)
c.3116-1G>C (n.3116-1G>C)
c.2789-1G>C (n.2789-1G>C)
c.2600-1G>C (n.2600-1G>C)
n.577-1894C>G
c.*3622-1894C>G (n.*3622-1894C>G)
c.3503-1G>C (n.3503-1G>C)
c.2627-1G>C (n.2627-1G>C)
c.1976-1G>C (n.1976-1G>C)
c.1580-1G>C (n.1580-1G>C)
c.1322-1G>C (n.1322-1G>C)
ClinVar dbSNP
10g.75028488G>TCA377291136DUSP29,KAT6Bc.3665-1G>T (n.3665-1G>T)
c.3116-1G>T (n.3116-1G>T)
c.2789-1G>T (n.2789-1G>T)
c.2600-1G>T (n.2600-1G>T)
n.577-1894C>A
c.*3622-1894C>A (n.*3622-1894C>A)
c.3503-1G>T (n.3503-1G>T)
c.2627-1G>T (n.2627-1G>T)
c.1976-1G>T (n.1976-1G>T)
c.1580-1G>T (n.1580-1G>T)
c.1322-1G>T (n.1322-1G>T)
10g.75028489A>CCA377291142DUSP29,KAT6Bc.3665A>C (p.Asn1222Thr)
c.3116A>C (p.Asn1039Thr)
c.2789A>C (p.Asn930Thr)
c.2600A>C (p.Asn867Thr)
n.577-1895T>G
c.*3622-1895T>G (n.*3622-1895T>G)
c.3503A>C (p.Asn1168Thr)
c.2627A>C (p.Asn876Thr)
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
10g.75028489A>GCA377291145DUSP29,KAT6Bc.3665A>G (p.Asn1222Ser)
c.3116A>G (p.Asn1039Ser)
c.2789A>G (p.Asn930Ser)
c.2600A>G (p.Asn867Ser)
n.577-1895T>C
c.*3622-1895T>C (n.*3622-1895T>C)
c.3503A>G (p.Asn1168Ser)
c.2627A>G (p.Asn876Ser)
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
dbSNP
10g.75028489A>TCA377291148DUSP29,KAT6Bc.3665A>T (p.Asn1222Ile)
c.3116A>T (p.Asn1039Ile)
c.2789A>T (p.Asn930Ile)
c.2600A>T (p.Asn867Ile)
n.577-1895T>A
c.*3622-1895T>A (n.*3622-1895T>A)
c.3503A>T (p.Asn1168Ile)
c.2627A>T (p.Asn876Ile)
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
10g.75028490C>ACA377291151DUSP29,KAT6Bc.3666C>A (p.Asn1222Lys)
c.3117C>A (p.Asn1039Lys)
c.2790C>A (p.Asn930Lys)
c.2601C>A (p.Asn867Lys)
n.577-1896G>T
c.*3622-1896G>T (n.*3622-1896G>T)
c.3504C>A (p.Asn1168Lys)
c.2628C>A (p.Asn876Lys)
c.1977C>A (p.Asn659Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.1323C>A (p.Asn441Lys)
10g.75028490C>GCA377291153DUSP29,KAT6Bc.3666C>G (p.Asn1222Lys)
c.3117C>G (p.Asn1039Lys)
c.2790C>G (p.Asn930Lys)
c.2601C>G (p.Asn867Lys)
n.577-1896G>C
c.*3622-1896G>C (n.*3622-1896G>C)
c.3504C>G (p.Asn1168Lys)
c.2628C>G (p.Asn876Lys)
c.1977C>G (p.Asn659Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.1323C>G (p.Asn441Lys)
10g.75028490C>TCA470299534DUSP29,KAT6Bc.3666C>T (p.Asn1222=)
c.3117C>T (p.Asn1039=)
c.2790C>T (p.Asn930=)
c.2601C>T (p.Asn867=)
n.577-1896G>A
c.*3622-1896G>A (n.*3622-1896G>A)
c.3504C>T (p.Asn1168=)
c.2628C>T (p.Asn876=)
c.1977C>T (p.Asn659=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.1323C>T (p.Asn441=)
10g.75028491A>CCA377291157DUSP29,KAT6Bc.3667A>C (p.Asn1223His)
c.3118A>C (p.Asn1040His)
c.2791A>C (p.Asn931His)
c.2602A>C (p.Asn868His)
n.577-1897T>G
c.*3622-1897T>G (n.*3622-1897T>G)
c.3505A>C (p.Asn1169His)
c.2629A>C (p.Asn877His)
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
c.1324A>C (p.Asn442His)
10g.75028491A>GCA377291162DUSP29,KAT6Bc.3667A>G (p.Asn1223Asp)
c.3118A>G (p.Asn1040Asp)
c.2791A>G (p.Asn931Asp)
c.2602A>G (p.Asn868Asp)
n.577-1897T>C
c.*3622-1897T>C (n.*3622-1897T>C)
c.3505A>G (p.Asn1169Asp)
c.2629A>G (p.Asn877Asp)
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
10g.75028491A>TCA377291159DUSP29,KAT6Bc.3667A>T (p.Asn1223Tyr)
c.3118A>T (p.Asn1040Tyr)
c.2791A>T (p.Asn931Tyr)
c.2602A>T (p.Asn868Tyr)
n.577-1897T>A
c.*3622-1897T>A (n.*3622-1897T>A)
c.3505A>T (p.Asn1169Tyr)
c.2629A>T (p.Asn877Tyr)
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
10g.75028492A>CCA377291165DUSP29,KAT6Bc.3668A>C (p.Asn1223Thr)
c.3119A>C (p.Asn1040Thr)
c.2792A>C (p.Asn931Thr)
c.2603A>C (p.Asn868Thr)
n.577-1898T>G
c.*3622-1898T>G (n.*3622-1898T>G)
c.3506A>C (p.Asn1169Thr)
c.2630A>C (p.Asn877Thr)
c.1979A>C (p.Asn660Thr)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
10g.75028492A>GCA377291167DUSP29,KAT6Bc.3668A>G (p.Asn1223Ser)
c.3119A>G (p.Asn1040Ser)
c.2792A>G (p.Asn931Ser)
c.2603A>G (p.Asn868Ser)
n.577-1898T>C
c.*3622-1898T>C (n.*3622-1898T>C)
c.3506A>G (p.Asn1169Ser)
c.2630A>G (p.Asn877Ser)
c.1979A>G (p.Asn660Ser)
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
ClinVar
10g.75028492A>TCA377291169DUSP29,KAT6Bc.3668A>T (p.Asn1223Ile)
c.3119A>T (p.Asn1040Ile)
c.2792A>T (p.Asn931Ile)
c.2603A>T (p.Asn868Ile)
n.577-1898T>A
c.*3622-1898T>A (n.*3622-1898T>A)
c.3506A>T (p.Asn1169Ile)
c.2630A>T (p.Asn877Ile)
c.1979A>T (p.Asn660Ile)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
10g.75028493T>ACA377291173DUSP29,KAT6Bc.3669T>A (p.Asn1223Lys)
c.3120T>A (p.Asn1040Lys)
c.2793T>A (p.Asn931Lys)
c.2604T>A (p.Asn868Lys)
n.577-1899A>T
c.*3622-1899A>T (n.*3622-1899A>T)
c.3507T>A (p.Asn1169Lys)
c.2631T>A (p.Asn877Lys)
c.1980T>A (p.Asn660Lys)
c.1584T>A (p.Asn528Lys)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
10g.75028493T>CCA470299535DUSP29,KAT6Bc.3669T>C (p.Asn1223=)
c.3120T>C (p.Asn1040=)
c.2793T>C (p.Asn931=)
c.2604T>C (p.Asn868=)
n.577-1899A>G
c.*3622-1899A>G (n.*3622-1899A>G)
c.3507T>C (p.Asn1169=)
c.2631T>C (p.Asn877=)
c.1980T>C (p.Asn660=)
c.1584T>C (p.Asn528=)
c.1326T>C (p.Asn442=)
gnomAD v4
10g.75028493T>GCA377291175DUSP29,KAT6Bc.3669T>G (p.Asn1223Lys)
c.3120T>G (p.Asn1040Lys)
c.2793T>G (p.Asn931Lys)
c.2604T>G (p.Asn868Lys)
n.577-1899A>C
c.*3622-1899A>C (n.*3622-1899A>C)
c.3507T>G (p.Asn1169Lys)
c.2631T>G (p.Asn877Lys)
c.1980T>G (p.Asn660Lys)
c.1584T>G (p.Asn528Lys)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
10g.75028494A=CA1920306355DUSP29,KAT6Bc.3670A= (p.Met1224=)
c.3121A= (p.Met1041=)
c.2794A= (p.Met932=)
c.2605A= (p.Met869=)
n.577-1900T=
c.*3622-1900T= (n.*3622-1900T=)
c.3508A= (p.Met1170=)
c.2632A= (p.Met878=)
c.1981A= (p.Met661=)
c.1585A= (p.Met529=)
c.1327A= (p.Met443=)
10g.75028494A>CCA377291181DUSP29,KAT6Bc.3670A>C (p.Met1224Leu)
c.3121A>C (p.Met1041Leu)
c.2794A>C (p.Met932Leu)
c.2605A>C (p.Met869Leu)
n.577-1900T>G
c.*3622-1900T>G (n.*3622-1900T>G)
c.3508A>C (p.Met1170Leu)
c.2632A>C (p.Met878Leu)
c.1981A>C (p.Met661Leu)
c.1585A>C (p.Met529Leu)
c.1327A>C (p.Met443Leu)
10g.75028494A>GCA377291183DUSP29,KAT6Bc.3670A>G (p.Met1224Val)
c.3121A>G (p.Met1041Val)
c.2794A>G (p.Met932Val)
c.2605A>G (p.Met869Val)
n.577-1900T>C
c.*3622-1900T>C (n.*3622-1900T>C)
c.3508A>G (p.Met1170Val)
c.2632A>G (p.Met878Val)
c.1981A>G (p.Met661Val)
c.1585A>G (p.Met529Val)
c.1327A>G (p.Met443Val)
dbSNP
10g.75028494A>TCA377291185DUSP29,KAT6Bc.3670A>T (p.Met1224Leu)
c.3121A>T (p.Met1041Leu)
c.2794A>T (p.Met932Leu)
c.2605A>T (p.Met869Leu)
n.577-1900T>A
c.*3622-1900T>A (n.*3622-1900T>A)
c.3508A>T (p.Met1170Leu)
c.2632A>T (p.Met878Leu)
c.1981A>T (p.Met661Leu)
c.1585A>T (p.Met529Leu)
c.1327A>T (p.Met443Leu)
10g.75028495T>ACA5564881DUSP29,KAT6Bc.3671T>A (p.Met1224Lys)
c.3122T>A (p.Met1041Lys)
c.2795T>A (p.Met932Lys)
c.2606T>A (p.Met869Lys)
n.577-1901A>T
c.*3622-1901A>T (n.*3622-1901A>T)
c.3509T>A (p.Met1170Lys)
c.2633T>A (p.Met878Lys)
c.1982T>A (p.Met661Lys)
c.1586T>A (p.Met529Lys)
c.1328T>A (p.Met443Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028495T>CCA5564880DUSP29,KAT6Bc.3671T>C (p.Met1224Thr)
c.3122T>C (p.Met1041Thr)
c.2795T>C (p.Met932Thr)
c.2606T>C (p.Met869Thr)
n.577-1901A>G
c.*3622-1901A>G (n.*3622-1901A>G)
c.3509T>C (p.Met1170Thr)
c.2633T>C (p.Met878Thr)
c.1982T>C (p.Met661Thr)
c.1586T>C (p.Met529Thr)
c.1328T>C (p.Met443Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75028495T>GCA377291191DUSP29,KAT6Bc.3671T>G (p.Met1224Arg)
c.3122T>G (p.Met1041Arg)
c.2795T>G (p.Met932Arg)
c.2606T>G (p.Met869Arg)
n.577-1901A>C
c.*3622-1901A>C (n.*3622-1901A>C)
c.3509T>G (p.Met1170Arg)
c.2633T>G (p.Met878Arg)
c.1982T>G (p.Met661Arg)
c.1586T>G (p.Met529Arg)
c.1328T>G (p.Met443Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75028495T=CA1920306356DUSP29,KAT6Bc.3671T= (p.Met1224=)
c.3122T= (p.Met1041=)
c.2795T= (p.Met932=)
c.2606T= (p.Met869=)
n.577-1901A=
c.*3622-1901A= (n.*3622-1901A=)
c.3509T= (p.Met1170=)
c.2633T= (p.Met878=)
c.1982T= (p.Met661=)
c.1586T= (p.Met529=)
c.1328T= (p.Met443=)
10g.75028496G>ACA377291195DUSP29,KAT6Bc.3672G>A (p.Met1224Ile)
c.3123G>A (p.Met1041Ile)
c.2796G>A (p.Met932Ile)
c.2607G>A (p.Met869Ile)
n.577-1902C>T
c.*3622-1902C>T (n.*3622-1902C>T)
c.3510G>A (p.Met1170Ile)
c.2634G>A (p.Met878Ile)
c.1983G>A (p.Met661Ile)
c.1587G>A (p.Met529Ile)
c.1329G>A (p.Met443Ile)
10g.75028496G>CCA377291200DUSP29,KAT6Bc.3672G>C (p.Met1224Ile)
c.3123G>C (p.Met1041Ile)
c.2796G>C (p.Met932Ile)
c.2607G>C (p.Met869Ile)
n.577-1902C>G
c.*3622-1902C>G (n.*3622-1902C>G)
c.3510G>C (p.Met1170Ile)
c.2634G>C (p.Met878Ile)
c.1983G>C (p.Met661Ile)
c.1587G>C (p.Met529Ile)
c.1329G>C (p.Met443Ile)
gnomAD v4
10g.75028496G>TCA377291197DUSP29,KAT6Bc.3672G>T (p.Met1224Ile)
c.3123G>T (p.Met1041Ile)
c.2796G>T (p.Met932Ile)
c.2607G>T (p.Met869Ile)
n.577-1902C>A
c.*3622-1902C>A (n.*3622-1902C>A)
c.3510G>T (p.Met1170Ile)
c.2634G>T (p.Met878Ile)
c.1983G>T (p.Met661Ile)
c.1587G>T (p.Met529Ile)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
gnomAD v4
10g.75028497A=CA1920306357DUSP29,KAT6Bc.3673A= (p.Asn1225=)
c.3124A= (p.Asn1042=)
c.2797A= (p.Asn933=)
c.2608A= (p.Asn870=)
n.577-1903T=
c.*3622-1903T= (n.*3622-1903T=)
c.3511A= (p.Asn1171=)
c.2635A= (p.Asn879=)
c.1984A= (p.Asn662=)
c.1588A= (p.Asn530=)
c.1330A= (p.Asn444=)
10g.75028497A>CCA5564882DUSP29,KAT6Bc.3673A>C (p.Asn1225His)
c.3124A>C (p.Asn1042His)
c.2797A>C (p.Asn933His)
c.2608A>C (p.Asn870His)
n.577-1903T>G
c.*3622-1903T>G (n.*3622-1903T>G)
c.3511A>C (p.Asn1171His)
c.2635A>C (p.Asn879His)
c.1984A>C (p.Asn662His)
c.1588A>C (p.Asn530His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75028497A>GCA377291204DUSP29,KAT6Bc.3673A>G (p.Asn1225Asp)
c.3124A>G (p.Asn1042Asp)
c.2797A>G (p.Asn933Asp)
c.2608A>G (p.Asn870Asp)
n.577-1903T>C
c.*3622-1903T>C (n.*3622-1903T>C)
c.3511A>G (p.Asn1171Asp)
c.2635A>G (p.Asn879Asp)
c.1984A>G (p.Asn662Asp)
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
10g.75028497A>TCA377291206DUSP29,KAT6Bc.3673A>T (p.Asn1225Tyr)
c.3124A>T (p.Asn1042Tyr)
c.2797A>T (p.Asn933Tyr)
c.2608A>T (p.Asn870Tyr)
n.577-1903T>A
c.*3622-1903T>A (n.*3622-1903T>A)
c.3511A>T (p.Asn1171Tyr)
c.2635A>T (p.Asn879Tyr)
c.1984A>T (p.Asn662Tyr)
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
10g.75028498A=CA1920306358DUSP29,KAT6Bc.3674A= (p.Asn1225=)
c.3125A= (p.Asn1042=)
c.2798A= (p.Asn933=)
c.2609A= (p.Asn870=)
n.577-1904T=
c.*3622-1904T= (n.*3622-1904T=)
c.3512A= (p.Asn1171=)
c.2636A= (p.Asn879=)
c.1985A= (p.Asn662=)
c.1589A= (p.Asn530=)
c.1331A= (p.Asn444=)
10g.75028498A>CCA377291211DUSP29,KAT6Bc.3674A>C (p.Asn1225Thr)
c.3125A>C (p.Asn1042Thr)
c.2798A>C (p.Asn933Thr)
c.2609A>C (p.Asn870Thr)
n.577-1904T>G
c.*3622-1904T>G (n.*3622-1904T>G)
c.3512A>C (p.Asn1171Thr)
c.2636A>C (p.Asn879Thr)
c.1985A>C (p.Asn662Thr)
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
10g.75028498A>GCA377291213DUSP29,KAT6Bc.3674A>G (p.Asn1225Ser)
c.3125A>G (p.Asn1042Ser)
c.2798A>G (p.Asn933Ser)
c.2609A>G (p.Asn870Ser)
n.577-1904T>C
c.*3622-1904T>C (n.*3622-1904T>C)
c.3512A>G (p.Asn1171Ser)
c.2636A>G (p.Asn879Ser)
c.1985A>G (p.Asn662Ser)
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.75028498A>TCA377291215DUSP29,KAT6Bc.3674A>T (p.Asn1225Ile)
c.3125A>T (p.Asn1042Ile)
c.2798A>T (p.Asn933Ile)
c.2609A>T (p.Asn870Ile)
n.577-1904T>A
c.*3622-1904T>A (n.*3622-1904T>A)
c.3512A>T (p.Asn1171Ile)
c.2636A>T (p.Asn879Ile)
c.1985A>T (p.Asn662Ile)
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
10g.75028499T>ACA377291219DUSP29,KAT6Bc.3675T>A (p.Asn1225Lys)
c.3126T>A (p.Asn1042Lys)
c.2799T>A (p.Asn933Lys)
c.2610T>A (p.Asn870Lys)
n.577-1905A>T
c.*3622-1905A>T (n.*3622-1905A>T)
c.3513T>A (p.Asn1171Lys)
c.2637T>A (p.Asn879Lys)
c.1986T>A (p.Asn662Lys)
c.1590T>A (p.Asn530Lys)
c.1332T>A (p.Asn444Lys)
10g.75028499T>CCA470299536DUSP29,KAT6Bc.3675T>C (p.Asn1225=)
c.3126T>C (p.Asn1042=)
c.2799T>C (p.Asn933=)
c.2610T>C (p.Asn870=)
n.577-1905A>G
c.*3622-1905A>G (n.*3622-1905A>G)
c.3513T>C (p.Asn1171=)
c.2637T>C (p.Asn879=)
c.1986T>C (p.Asn662=)
c.1590T>C (p.Asn530=)
c.1332T>C (p.Asn444=)
gnomAD v4
10g.75028499T>GCA377291221DUSP29,KAT6Bc.3675T>G (p.Asn1225Lys)
c.3126T>G (p.Asn1042Lys)
c.2799T>G (p.Asn933Lys)
c.2610T>G (p.Asn870Lys)
n.577-1905A>C
c.*3622-1905A>C (n.*3622-1905A>C)
c.3513T>G (p.Asn1171Lys)
c.2637T>G (p.Asn879Lys)
c.1986T>G (p.Asn662Lys)
c.1590T>G (p.Asn530Lys)
c.1332T>G (p.Asn444Lys)
10g.75028500G>ACA377291224DUSP29,KAT6Bc.3676G>A (p.Asp1226Asn)
c.3127G>A (p.Asp1043Asn)
c.2800G>A (p.Asp934Asn)
c.2611G>A (p.Asp871Asn)
n.577-1906C>T
c.*3622-1906C>T (n.*3622-1906C>T)
c.3514G>A (p.Asp1172Asn)
c.2638G>A (p.Asp880Asn)
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
10g.75028500G>CCA377291226DUSP29,KAT6Bc.3676G>C (p.Asp1226His)
c.3127G>C (p.Asp1043His)
c.2800G>C (p.Asp934His)
c.2611G>C (p.Asp871His)
n.577-1906C>G
c.*3622-1906C>G (n.*3622-1906C>G)
c.3514G>C (p.Asp1172His)
c.2638G>C (p.Asp880His)
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
10g.75028500G>TCA377291229DUSP29,KAT6Bc.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
c.3127G>T (p.Asp1043Tyr)
c.2800G>T (p.Asp934Tyr)
c.2611G>T (p.Asp871Tyr)
n.577-1906C>A
c.*3622-1906C>A (n.*3622-1906C>A)
c.3514G>T (p.Asp1172Tyr)
c.2638G>T (p.Asp880Tyr)
c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
10g.75028501A>CCA377291237DUSP29,KAT6Bc.3677A>C (p.Asp1226Ala)
c.3128A>C (p.Asp1043Ala)
c.2801A>C (p.Asp934Ala)
c.2612A>C (p.Asp871Ala)
n.577-1907T>G
c.*3622-1907T>G (n.*3622-1907T>G)
c.3515A>C (p.Asp1172Ala)
c.2639A>C (p.Asp880Ala)
c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
10g.75028501A>GCA377291234DUSP29,KAT6Bc.3677A>G (p.Asp1226Gly)
c.3128A>G (p.Asp1043Gly)
c.2801A>G (p.Asp934Gly)
c.2612A>G (p.Asp871Gly)
n.577-1907T>C
c.*3622-1907T>C (n.*3622-1907T>C)
c.3515A>G (p.Asp1172Gly)
c.2639A>G (p.Asp880Gly)
c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
10g.75028501A>TCA377291233DUSP29,KAT6Bc.3677A>T (p.Asp1226Val)
c.3128A>T (p.Asp1043Val)
c.2801A>T (p.Asp934Val)
c.2612A>T (p.Asp871Val)
n.577-1907T>A
c.*3622-1907T>A (n.*3622-1907T>A)
c.3515A>T (p.Asp1172Val)
c.2639A>T (p.Asp880Val)
c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
10g.75028502T>ACA377291241DUSP29,KAT6Bc.3678T>A (p.Asp1226Glu)
c.3129T>A (p.Asp1043Glu)
c.2802T>A (p.Asp934Glu)
c.2613T>A (p.Asp871Glu)
n.577-1908A>T
c.*3622-1908A>T (n.*3622-1908A>T)
c.3516T>A (p.Asp1172Glu)
c.2640T>A (p.Asp880Glu)
c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.1593T>A (p.Asp531Glu)
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
10g.75028502T>CCA470299537DUSP29,KAT6Bc.3678T>C (p.Asp1226=)
c.3129T>C (p.Asp1043=)
c.2802T>C (p.Asp934=)
c.2613T>C (p.Asp871=)
n.577-1908A>G
c.*3622-1908A>G (n.*3622-1908A>G)
c.3516T>C (p.Asp1172=)
c.2640T>C (p.Asp880=)
c.1989T>C (p.Asp663=)
c.1593T>C (p.Asp531=)
c.1335T>C (p.Asp445=)
10g.75028502T>GCA377291243DUSP29,KAT6Bc.3678T>G (p.Asp1226Glu)
c.3129T>G (p.Asp1043Glu)
c.2802T>G (p.Asp934Glu)
c.2613T>G (p.Asp871Glu)
n.577-1908A>C
c.*3622-1908A>C (n.*3622-1908A>C)
c.3516T>G (p.Asp1172Glu)
c.2640T>G (p.Asp880Glu)
c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.1593T>G (p.Asp531Glu)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
10g.75028503G>ACA377291246DUSP29,KAT6Bc.3679G>A (p.Asp1227Asn)
c.3130G>A (p.Asp1044Asn)
c.2803G>A (p.Asp935Asn)
c.2614G>A (p.Asp872Asn)
n.577-1909C>T
c.*3622-1909C>T (n.*3622-1909C>T)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
c.2641G>A (p.Asp881Asn)
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
10g.75028503G>CCA377291249DUSP29,KAT6Bc.3679G>C (p.Asp1227His)
c.3130G>C (p.Asp1044His)
c.2803G>C (p.Asp935His)
c.2614G>C (p.Asp872His)
n.577-1909C>G
c.*3622-1909C>G (n.*3622-1909C>G)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
c.2641G>C (p.Asp881His)
c.1990G>C (p.Asp664His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
10g.75028503G>TCA377291251DUSP29,KAT6Bc.3679G>T (p.Asp1227Tyr)
c.3130G>T (p.Asp1044Tyr)
c.2803G>T (p.Asp935Tyr)
c.2614G>T (p.Asp872Tyr)
n.577-1909C>A
c.*3622-1909C>A (n.*3622-1909C>A)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
c.2641G>T (p.Asp881Tyr)
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
10g.75028503_75028519delinsGATTCAAGTAACTTGAACA1920306359DUSP29,KAT6Bc.3679_3695delinsGATTCAAGTAACTTGAA (p.Asp1227=)
c.3130_3146delinsGATTCAAGTAACTTGAA (p.Asp1044=)
c.2803_2819delinsGATTCAAGTAACTTGAA (p.Asp935=)
c.2614_2630delinsGATTCAAGTAACTTGAA (p.Asp872=)
n.577-1925_577-1909delinsTTCAAGTTACTTGAATC
c.*3622-1925_*3622-1909delinsTTCAAGTTACTTGAATC (n.*3622-1925_*3622-1909delinsTTCAAGTTACTTGAATC)
c.3517_3533delinsGATTCAAGTAACTTGAA (p.Asp1173=)
c.2641_2657delinsGATTCAAGTAACTTGAA (p.Asp881=)
c.1990_2006delinsGATTCAAGTAACTTGAA (p.Asp664=)
c.1594_1610delinsGATTCAAGTAACTTGAA (p.Asp532=)
c.1336_1352delinsGATTCAAGTAACTTGAA (p.Asp446=)
10g.75028504A>CCA377291256DUSP29,KAT6Bc.3680A>C (p.Asp1227Ala)
c.3131A>C (p.Asp1044Ala)
c.2804A>C (p.Asp935Ala)
c.2615A>C (p.Asp872Ala)
n.577-1910T>G
c.*3622-1910T>G (n.*3622-1910T>G)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
c.2642A>C (p.Asp881Ala)
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
10g.75028504A>GCA377291259DUSP29,KAT6Bc.3680A>G (p.Asp1227Gly)
c.3131A>G (p.Asp1044Gly)
c.2804A>G (p.Asp935Gly)
c.2615A>G (p.Asp872Gly)
n.577-1910T>C
c.*3622-1910T>C (n.*3622-1910T>C)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
c.2642A>G (p.Asp881Gly)
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
10g.75028504A>TCA377291262DUSP29,KAT6Bc.3680A>T (p.Asp1227Val)
c.3131A>T (p.Asp1044Val)
c.2804A>T (p.Asp935Val)
c.2615A>T (p.Asp872Val)
n.577-1910T>A
c.*3622-1910T>A (n.*3622-1910T>A)
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
c.2642A>T (p.Asp881Val)
c.1991A>T (p.Asp664Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
10g.75028504_75028506delCA2609745693DUSP29,KAT6Bc.3680_3682del (p.Asp1227_Ser1228delinsAla)
c.3131_3133del (p.Asp1044_Ser1045delinsAla)
c.2804_2806del (p.Asp935_Ser936delinsAla)
c.2615_2617del (p.Asp872_Ser873delinsAla)
n.577-1912_577-1910del
c.*3622-1912_*3622-1910del (n.*3622-1912_*3622-1910del)
c.3518_3520del (p.Asp1173_Ser1174delinsAla)
c.2642_2644del (p.Asp881_Ser882delinsAla)
c.1991_1993del (p.Asp664_Ser665delinsAla)
c.1595_1597del (p.Asp532_Ser533delinsAla)
c.1337_1339del (p.Asp446_Ser447delinsAla)
gnomAD v4
10g.75028505_75028520delCA129320DUSP29,KAT6Bc.3681_3696del (p.Asp1227GlufsTer11)
c.3132_3147del (p.Asp1044GlufsTer11)
c.2805_2820del (p.Asp935GlufsTer11)
c.2616_2631del (p.Asp872GlufsTer11)
n.577-1925_577-1910del
c.*3622-1925_*3622-1910del (n.*3622-1925_*3622-1910del)
c.3519_3534del (p.Asp1173GlufsTer11)
c.2643_2658del (p.Asp881GlufsTer11)
c.1992_2007del (p.Asp664GlufsTer11)
c.1596_1611del (p.Asp532GlufsTer11)
c.1338_1353del (p.Asp446GlufsTer11)
ClinVar dbSNP
10g.75028505T>ACA377291275DUSP29,KAT6Bc.3681T>A (p.Asp1227Glu)
c.3132T>A (p.Asp1044Glu)
c.2805T>A (p.Asp935Glu)
c.2616T>A (p.Asp872Glu)
n.577-1911A>T
c.*3622-1911A>T (n.*3622-1911A>T)
c.3519T>A (p.Asp1173Glu)
c.2643T>A (p.Asp881Glu)
c.1992T>A (p.Asp664Glu)
c.1596T>A (p.Asp532Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
10g.75028505T>CCA470299470DUSP29,KAT6Bc.3681T>C (p.Asp1227=)
c.3132T>C (p.Asp1044=)
c.2805T>C (p.Asp935=)
c.2616T>C (p.Asp872=)
n.577-1911A>G
c.*3622-1911A>G (n.*3622-1911A>G)
c.3519T>C (p.Asp1173=)
c.2643T>C (p.Asp881=)
c.1992T>C (p.Asp664=)
c.1596T>C (p.Asp532=)
c.1338T>C (p.Asp446=)
gnomAD v4
10g.75028505T>GCA377291277DUSP29,KAT6Bc.3681T>G (p.Asp1227Glu)
c.3132T>G (p.Asp1044Glu)
c.2805T>G (p.Asp935Glu)
c.2616T>G (p.Asp872Glu)
n.577-1911A>C
c.*3622-1911A>C (n.*3622-1911A>C)
c.3519T>G (p.Asp1173Glu)
c.2643T>G (p.Asp881Glu)
c.1992T>G (p.Asp664Glu)
c.1596T>G (p.Asp532Glu)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
10g.75028506T>ACA377291286DUSP29,KAT6Bc.3682T>A (p.Ser1228Thr)
c.3133T>A (p.Ser1045Thr)
c.2806T>A (p.Ser936Thr)
c.2617T>A (p.Ser873Thr)
n.577-1912A>T
c.*3622-1912A>T (n.*3622-1912A>T)
c.3520T>A (p.Ser1174Thr)
c.2644T>A (p.Ser882Thr)
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
10g.75028506T>CCA377291284DUSP29,KAT6Bc.3682T>C (p.Ser1228Pro)
c.3133T>C (p.Ser1045Pro)
c.2806T>C (p.Ser936Pro)
c.2617T>C (p.Ser873Pro)
n.577-1912A>G
c.*3622-1912A>G (n.*3622-1912A>G)
c.3520T>C (p.Ser1174Pro)
c.2644T>C (p.Ser882Pro)
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
10g.75028506T>GCA377291281DUSP29,KAT6Bc.3682T>G (p.Ser1228Ala)
c.3133T>G (p.Ser1045Ala)
c.2806T>G (p.Ser936Ala)
c.2617T>G (p.Ser873Ala)
n.577-1912A>C
c.*3622-1912A>C (n.*3622-1912A>C)
c.3520T>G (p.Ser1174Ala)
c.2644T>G (p.Ser882Ala)
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
10g.75028507C>ACA377291290DUSP29,KAT6Bc.3683C>A (p.Ser1228Ter)
c.3134C>A (p.Ser1045Ter)
c.2807C>A (p.Ser936Ter)
c.2618C>A (p.Ser873Ter)
n.577-1913G>T
c.*3622-1913G>T (n.*3622-1913G>T)
c.3521C>A (p.Ser1174Ter)
c.2645C>A (p.Ser882Ter)
c.1994C>A (p.Ser665Ter)
c.1598C>A (p.Ser533Ter)
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
10g.75028507C>GCA377291293DUSP29,KAT6Bc.3683C>G (p.Ser1228Ter)
c.3134C>G (p.Ser1045Ter)
c.2807C>G (p.Ser936Ter)
c.2618C>G (p.Ser873Ter)
n.577-1913G>C
c.*3622-1913G>C (n.*3622-1913G>C)
c.3521C>G (p.Ser1174Ter)
c.2645C>G (p.Ser882Ter)
c.1994C>G (p.Ser665Ter)
c.1598C>G (p.Ser533Ter)
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
gnomAD v4
10g.75028507C>TCA377291296DUSP29,KAT6Bc.3683C>T (p.Ser1228Leu)
c.3134C>T (p.Ser1045Leu)
c.2807C>T (p.Ser936Leu)
c.2618C>T (p.Ser873Leu)
n.577-1913G>A
c.*3622-1913G>A (n.*3622-1913G>A)
c.3521C>T (p.Ser1174Leu)
c.2645C>T (p.Ser882Leu)
c.1994C>T (p.Ser665Leu)
c.1598C>T (p.Ser533Leu)
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
10g.75028508A>CCA470299471DUSP29,KAT6Bc.3684A>C (p.Ser1228=)
c.3135A>C (p.Ser1045=)
c.2808A>C (p.Ser936=)
c.2619A>C (p.Ser873=)
n.577-1914T>G
c.*3622-1914T>G (n.*3622-1914T>G)
c.3522A>C (p.Ser1174=)
c.2646A>C (p.Ser882=)
c.1995A>C (p.Ser665=)
c.1599A>C (p.Ser533=)
c.1341A>C (p.Ser447=)
10g.75028508A>GCA470299472DUSP29,KAT6Bc.3684A>G (p.Ser1228=)
c.3135A>G (p.Ser1045=)
c.2808A>G (p.Ser936=)
c.2619A>G (p.Ser873=)
n.577-1914T>C
c.*3622-1914T>C (n.*3622-1914T>C)
c.3522A>G (p.Ser1174=)
c.2646A>G (p.Ser882=)
c.1995A>G (p.Ser665=)
c.1599A>G (p.Ser533=)
c.1341A>G (p.Ser447=)
10g.75028508A>TCA470299473DUSP29,KAT6Bc.3684A>T (p.Ser1228=)
c.3135A>T (p.Ser1045=)
c.2808A>T (p.Ser936=)
c.2619A>T (p.Ser873=)
n.577-1914T>A
c.*3622-1914T>A (n.*3622-1914T>A)
c.3522A>T (p.Ser1174=)
c.2646A>T (p.Ser882=)
c.1995A>T (p.Ser665=)
c.1599A>T (p.Ser533=)
c.1341A>T (p.Ser447=)

Number of alleles fetched