Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7502622G>A | CA397796569 | POLR2A | n.3076G>A c.2677G>A (p.Glu893Lys) n.143G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502622G>C | CA397796571 | POLR2A | n.3076G>C c.2677G>C (p.Glu893Gln) n.143G>C | |
17 | g.7502622G>T | CA397796573 | POLR2A | n.3076G>T c.2677G>T (p.Glu893Ter) n.143G>T | |
17 | g.7502623A>C | CA397796575 | POLR2A | n.3077A>C c.2678A>C (p.Glu893Ala) n.144A>C | |
17 | g.7502623A>G | CA397796578 | POLR2A | n.3077A>G c.2678A>G (p.Glu893Gly) n.144A>G | |
17 | g.7502623A>T | CA397796580 | POLR2A | n.3077A>T c.2678A>T (p.Glu893Val) n.144A>T | |
17 | g.7502624A>C | CA397796583 | POLR2A | n.3078A>C c.2679A>C (p.Glu893Asp) n.145A>C | |
17 | g.7502624A>G | CA497702712 | POLR2A | n.3078A>G c.2679A>G (p.Glu893=) n.145A>G | |
17 | g.7502624A>T | CA397796584 | POLR2A | n.3078A>T c.2679A>T (p.Glu893Asp) n.145A>T | |
17 | g.7502625G>A | CA397796587 | POLR2A | n.3079G>A c.2680G>A (p.Asp894Asn) n.146G>A | |
17 | g.7502625G>C | CA397796589 | POLR2A | n.3079G>C c.2680G>C (p.Asp894His) n.146G>C | |
17 | g.7502625G>T | CA397796591 | POLR2A | n.3079G>T c.2680G>T (p.Asp894Tyr) n.146G>T | |
17 | g.7502626A>C | CA397796595 | POLR2A | n.3080A>C c.2681A>C (p.Asp894Ala) n.147A>C | |
17 | g.7502626A>G | CA397796597 | POLR2A | n.3080A>G c.2681A>G (p.Asp894Gly) n.147A>G | |
17 | g.7502626A>T | CA397796593 | POLR2A | n.3080A>T c.2681A>T (p.Asp894Val) n.147A>T | |
17 | g.7502627C>A | CA397796599 | POLR2A | n.3081C>A c.2682C>A (p.Asp894Glu) n.148C>A | |
17 | g.7502627C= | CA2245852490 | POLR2A | n.3081C= c.2682C= (p.Asp894=) n.148C= | |
17 | g.7502627C>G | CA397796601 | POLR2A | n.3081C>G c.2682C>G (p.Asp894Glu) n.148C>G | |
17 | g.7502627C>T | CA8349756 | POLR2A | n.3081C>T c.2682C>T (p.Asp894=) n.148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502628G>A | CA397796605 | POLR2A | n.3082G>A c.2683G>A (p.Gly895Ser) n.149G>A | dbSNP |
17 | g.7502628G>C | CA397796606 | POLR2A | n.3082G>C c.2683G>C (p.Gly895Arg) n.149G>C | |
17 | g.7502628G>T | CA397796611 | POLR2A | n.3082G>T c.2683G>T (p.Gly895Cys) n.149G>T | |
17 | g.7502629G>A | CA397796617 | POLR2A | n.3083G>A c.2684G>A (p.Gly895Asp) n.150G>A | |
17 | g.7502629G>C | CA397796614 | POLR2A | n.3083G>C c.2684G>C (p.Gly895Ala) n.150G>C | |
17 | g.7502629G>T | CA397796616 | POLR2A | n.3083G>T c.2684G>T (p.Gly895Val) n.150G>T | |
17 | g.7502630C>A | CA497702713 | POLR2A | n.3084C>A c.2685C>A (p.Gly895=) n.151C>A | |
17 | g.7502630C>G | CA497702714 | POLR2A | n.3084C>G c.2685C>G (p.Gly895=) n.151C>G | |
17 | g.7502630C>T | CA497702715 | POLR2A | n.3084C>T c.2685C>T (p.Gly895=) n.151C>T | |
17 | g.7502631C>A | CA397796619 | POLR2A | n.3085C>A c.2686C>A (p.Leu896Met) n.152C>A | |
17 | g.7502631C= | CA2245852492 | POLR2A | n.3085C= c.2686C= (p.Leu896=) n.152C= | |
17 | g.7502631C>G | CA397796621 | POLR2A | n.3085C>G c.2686C>G (p.Leu896Val) n.152C>G | |
17 | g.7502631C>T | CA497702716 | POLR2A | n.3085C>T c.2686C>T (p.Leu896=) n.152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502632T>A | CA397796624 | POLR2A | n.3086T>A c.2687T>A (p.Leu896Gln) n.153T>A | |
17 | g.7502632T>C | CA397796626 | POLR2A | n.3086T>C c.2687T>C (p.Leu896Pro) n.153T>C | |
17 | g.7502632T>G | CA397796628 | POLR2A | n.3086T>G c.2687T>G (p.Leu896Arg) n.153T>G | |
17 | g.7502633G>A | CA497702717 | POLR2A | n.3087G>A c.2688G>A (p.Leu896=) n.154G>A | |
17 | g.7502633G>C | CA497702718 | POLR2A | n.3087G>C c.2688G>C (p.Leu896=) n.154G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502633G= | CA2245852494 | POLR2A | n.3087G= c.2688G= (p.Leu896=) n.154G= | |
17 | g.7502633G>T | CA497702719 | POLR2A | n.3087G>T c.2688G>T (p.Leu896=) n.154G>T | |
17 | g.7502634G>A | CA397796631 | POLR2A | n.3088G>A c.2689G>A (p.Ala897Thr) n.155G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7502634G>C | CA397796636 | POLR2A | n.3088G>C c.2689G>C (p.Ala897Pro) n.155G>C | |
17 | g.7502634G= | CA2245852496 | POLR2A | n.3088G= c.2689G= (p.Ala897=) n.155G= | |
17 | g.7502634G>T | CA397796634 | POLR2A | n.3088G>T c.2689G>T (p.Ala897Ser) n.155G>T | |
17 | g.7502635C>A | CA397796640 | POLR2A | n.3089C>A c.2690C>A (p.Ala897Glu) n.156C>A | |
17 | g.7502635C>G | CA397796644 | POLR2A | n.3089C>G c.2690C>G (p.Ala897Gly) n.156C>G | |
17 | g.7502635C>T | CA397796647 | POLR2A | n.3089C>T c.2690C>T (p.Ala897Val) n.156C>T | |
17 | g.7502636A= | CA2245852498 | POLR2A | n.3090A= c.2691A= (p.Ala897=) n.157A= | |
17 | g.7502636A>C | CA497702720 | POLR2A | n.3090A>C c.2691A>C (p.Ala897=) n.157A>C | |
17 | g.7502636A>G | CA497702722 | POLR2A | n.3090A>G c.2691A>G (p.Ala897=) n.157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502636A>T | CA497702721 | POLR2A | n.3090A>T c.2691A>T (p.Ala897=) n.157A>T | |
17 | g.7502637G>A | CA397796650 | POLR2A | n.3091G>A c.2692G>A (p.Gly898Ser) n.158G>A | |
17 | g.7502637G>C | CA397796654 | POLR2A | n.3091G>C c.2692G>C (p.Gly898Arg) n.158G>C | |
17 | g.7502637G>T | CA397796657 | POLR2A | n.3091G>T c.2692G>T (p.Gly898Cys) n.158G>T | |
17 | g.7502638dup | CA2838406299 | POLR2A | n.3092dup c.2693dup (p.Glu899ArgfsTer4) n.159dup | |
17 | g.7502638G>A | CA397796661 | POLR2A | n.3092G>A c.2693G>A (p.Gly898Asp) n.159G>A | |
17 | g.7502638G>C | CA397796666 | POLR2A | n.3092G>C c.2693G>C (p.Gly898Ala) n.159G>C | |
17 | g.7502638G>T | CA397796669 | POLR2A | n.3092G>T c.2693G>T (p.Gly898Val) n.159G>T | |
17 | g.7502639C>A | CA497702723 | POLR2A | n.3093C>A c.2694C>A (p.Gly898=) n.160C>A | |
17 | g.7502639C= | CA2245852501 | POLR2A | n.3093C= c.2694C= (p.Gly898=) n.160C= | |
17 | g.7502639C>G | CA497702724 | POLR2A | n.3093C>G c.2694C>G (p.Gly898=) n.160C>G | |
17 | g.7502639C>T | CA497702725 | POLR2A | n.3093C>T c.2694C>T (p.Gly898=) n.160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502640G>A | CA397796673 | POLR2A | n.3094G>A c.2695G>A (p.Glu899Lys) n.161G>A | |
17 | g.7502640G>C | CA397796676 | POLR2A | n.3094G>C c.2695G>C (p.Glu899Gln) n.161G>C | |
17 | g.7502640G>T | CA397796680 | POLR2A | n.3094G>T c.2695G>T (p.Glu899Ter) n.161G>T | |
17 | g.7502641A>C | CA397796686 | POLR2A | n.3095A>C c.2696A>C (p.Glu899Ala) n.162A>C | |
17 | g.7502641A>G | CA397796693 | POLR2A | n.3095A>G c.2696A>G (p.Glu899Gly) n.162A>G | |
17 | g.7502641A>T | CA397796689 | POLR2A | n.3095A>T c.2696A>T (p.Glu899Val) n.162A>T | |
17 | g.7502642G>A | CA497702726 | POLR2A | n.3096G>A c.2697G>A (p.Glu899=) n.163G>A | |
17 | g.7502642G>C | CA397796697 | POLR2A | n.3096G>C c.2697G>C (p.Glu899Asp) n.163G>C | |
17 | g.7502642G>T | CA397796701 | POLR2A | n.3096G>T c.2697G>T (p.Glu899Asp) n.163G>T | |
17 | g.7502643A>C | CA397796706 | POLR2A | n.3097A>C c.2698A>C (p.Ser900Arg) n.164A>C | |
17 | g.7502643A>G | CA397796710 | POLR2A | n.3097A>G c.2698A>G (p.Ser900Gly) n.164A>G | |
17 | g.7502643A>T | CA397796708 | POLR2A | n.3097A>T c.2698A>T (p.Ser900Cys) n.164A>T | |
17 | g.7502644G>A | CA8349757 | POLR2A | n.3098G>A c.2699G>A (p.Ser900Asn) n.165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502644G>C | CA397796721 | POLR2A | n.3098G>C c.2699G>C (p.Ser900Thr) n.165G>C | |
17 | g.7502644G= | CA2245852503 | POLR2A | n.3098G= c.2699G= (p.Ser900=) n.165G= | |
17 | g.7502644G>T | CA397796717 | POLR2A | n.3098G>T c.2699G>T (p.Ser900Ile) n.165G>T | |
17 | g.7502645C>A | CA397796723 | POLR2A | n.3099C>A c.2700C>A (p.Ser900Arg) n.166C>A | |
17 | g.7502645C= | CA2245852506 | POLR2A | n.3099C= c.2700C= (p.Ser900=) n.166C= | |
17 | g.7502645C>G | CA397796728 | POLR2A | n.3099C>G c.2700C>G (p.Ser900Arg) n.166C>G | |
17 | g.7502645C>T | CA8349758 | POLR2A | n.3099C>T c.2700C>T (p.Ser900=) n.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502646G>A | CA397796735 | POLR2A | n.3100G>A c.2701G>A (p.Val901Ile) n.167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502646G>C | CA397796738 | POLR2A | n.3100G>C c.2701G>C (p.Val901Leu) n.167G>C | |
17 | g.7502646G= | CA2245852508 | POLR2A | n.3100G= c.2701G= (p.Val901=) n.167G= | |
17 | g.7502646G>T | CA397796741 | POLR2A | n.3100G>T c.2701G>T (p.Val901Phe) n.167G>T | |
17 | g.7502647T>A | CA397796743 | POLR2A | n.3101T>A c.2702T>A (p.Val901Asp) n.168T>A | |
17 | g.7502647T>C | CA397796746 | POLR2A | n.3101T>C c.2702T>C (p.Val901Ala) n.168T>C | |
17 | g.7502647T>G | CA397796749 | POLR2A | n.3101T>G c.2702T>G (p.Val901Gly) n.168T>G | |
17 | g.7502648T>A | CA497702727 | POLR2A | n.3102T>A c.2703T>A (p.Val901=) n.169T>A | |
17 | g.7502648T>C | CA8349759 | POLR2A | n.3102T>C c.2703T>C (p.Val901=) n.169T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502648T>G | CA497702728 | POLR2A | n.3102T>G c.2703T>G (p.Val901=) n.169T>G | |
17 | g.7502648T= | CA2245852510 | POLR2A | n.3102T= c.2703T= (p.Val901=) n.169T= | |
17 | g.7502649G>A | CA397796753 | POLR2A | n.3103G>A c.2704G>A (p.Glu902Lys) n.170G>A | |
17 | g.7502649G>C | CA397796751 | POLR2A | n.3103G>C c.2704G>C (p.Glu902Gln) n.170G>C | |
17 | g.7502649G>T | CA397796750 | POLR2A | n.3103G>T c.2704G>T (p.Glu902Ter) n.170G>T | |
17 | g.7502650A>C | CA397796757 | POLR2A | n.3104A>C c.2705A>C (p.Glu902Ala) n.171A>C | |
17 | g.7502650A>G | CA397796761 | POLR2A | n.3104A>G c.2705A>G (p.Glu902Gly) n.171A>G | |
17 | g.7502650A>T | CA397796764 | POLR2A | n.3104A>T c.2705A>T (p.Glu902Val) n.171A>T | |
17 | g.7502651G>A | CA497702729 | POLR2A | n.3105G>A c.2706G>A (p.Glu902=) n.172G>A | |
17 | g.7502651G>C | CA397796766 | POLR2A | n.3105G>C c.2706G>C (p.Glu902Asp) n.172G>C | |
17 | g.7502651G>T | CA397796769 | POLR2A | n.3105G>T c.2706G>T (p.Glu902Asp) n.172G>T | |
17 | g.7502652T>A | CA397796773 | POLR2A | n.3106T>A c.2707T>A (p.Phe903Ile) n.173T>A | |
17 | g.7502652T>C | CA397796776 | POLR2A | n.3106T>C c.2707T>C (p.Phe903Leu) n.173T>C | |
17 | g.7502652T>G | CA397796781 | POLR2A | n.3106T>G c.2707T>G (p.Phe903Val) n.173T>G | |
17 | g.7502653T>A | CA397796782 | POLR2A | n.3107T>A c.2708T>A (p.Phe903Tyr) n.174T>A | |
17 | g.7502653T>C | CA397796783 | POLR2A | n.3107T>C c.2708T>C (p.Phe903Ser) n.174T>C | |
17 | g.7502653T>G | CA397796785 | POLR2A | n.3107T>G c.2708T>G (p.Phe903Cys) n.174T>G | |
17 | g.7502654C>A | CA397796794 | POLR2A | n.3108C>A c.2709C>A (p.Phe903Leu) n.175C>A | |
17 | g.7502654C>G | CA397796791 | POLR2A | n.3108C>G c.2709C>G (p.Phe903Leu) n.175C>G | |
17 | g.7502654C>T | CA497702730 | POLR2A | n.3108C>T c.2709C>T (p.Phe903=) n.175C>T | |
17 | g.7502655C>A | CA397796803 | POLR2A | n.3109C>A c.2710C>A (p.Gln904Lys) n.176C>A | |
17 | g.7502655C>G | CA397796806 | POLR2A | n.3109C>G c.2710C>G (p.Gln904Glu) n.176C>G | |
17 | g.7502655C>T | CA397796810 | POLR2A | n.3109C>T c.2710C>T (p.Gln904Ter) n.176C>T | |
17 | g.7502656A>C | CA397796814 | POLR2A | n.3110A>C c.2711A>C (p.Gln904Pro) n.177A>C | |
17 | g.7502656A>G | CA397796817 | POLR2A | n.3110A>G c.2711A>G (p.Gln904Arg) n.177A>G | |
17 | g.7502656A>T | CA397796823 | POLR2A | n.3110A>T c.2711A>T (p.Gln904Leu) n.177A>T | |
17 | g.7502657G>A | CA497702731 | POLR2A | n.3111G>A c.2712G>A (p.Gln904=) n.178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502657G>C | CA397796826 | POLR2A | n.3111G>C c.2712G>C (p.Gln904His) n.178G>C | |
17 | g.7502657G= | CA2245852512 | POLR2A | n.3111G= c.2712G= (p.Gln904=) n.178G= | |
17 | g.7502657G>T | CA397796827 | POLR2A | n.3111G>T c.2712G>T (p.Gln904His) n.178G>T | |
17 | g.7502658A>C | CA397796828 | POLR2A | n.3112A>C c.2713A>C (p.Asn905His) n.179A>C | |
17 | g.7502658A>G | CA397796835 | POLR2A | n.3112A>G c.2713A>G (p.Asn905Asp) n.179A>G | |
17 | g.7502658A>T | CA397796838 | POLR2A | n.3112A>T c.2713A>T (p.Asn905Tyr) n.179A>T | |
17 | g.7502659A= | CA2245852514 | POLR2A | n.3113A= c.2714A= (p.Asn905=) n.180A= | |
17 | g.7502659A>C | CA397796844 | POLR2A | n.3113A>C c.2714A>C (p.Asn905Thr) n.180A>C | |
17 | g.7502659A>G | CA397796846 | POLR2A | n.3113A>G c.2714A>G (p.Asn905Ser) n.180A>G | dbSNP |
17 | g.7502659A>T | CA397796848 | POLR2A | n.3113A>T c.2714A>T (p.Asn905Ile) n.180A>T | |
17 | g.7502659_7502660delinsAC | CA2245852513 | POLR2A | n.3113_3114delinsAC c.2714_2715delinsAC (p.Asn905=) n.180_181delinsAC | |
17 | g.7502660C>A | CA397796853 | POLR2A | n.3114C>A c.2715C>A (p.Asn905Lys) n.181C>A | |
17 | g.7502660C>G | CA397796859 | POLR2A | n.3114C>G c.2715C>G (p.Asn905Lys) n.181C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7502660C>T | CA497702732 | POLR2A | n.3114C>T c.2715C>T (p.Asn905=) n.181C>T | |
17 | g.7502661del | CA624864114 | POLR2A | n.3115del c.2716del (p.Leu906TrpfsTer?) n.182del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502661C>A | CA397796863 | POLR2A | n.3115C>A c.2716C>A (p.Leu906Met) n.182C>A | |
17 | g.7502661C= | CA2245852517 | POLR2A | n.3115C= c.2716C= (p.Leu906=) n.182C= | |
17 | g.7502661C>G | CA397796865 | POLR2A | n.3115C>G c.2716C>G (p.Leu906Val) n.182C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502661C>T | CA8349760 | POLR2A | n.3115C>T c.2716C>T (p.Leu906=) n.182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502662T>A | CA397796869 | POLR2A | n.3116T>A c.2717T>A (p.Leu906Gln) n.183T>A | |
17 | g.7502662T>C | CA397796873 | POLR2A | n.3116T>C c.2717T>C (p.Leu906Pro) n.183T>C | |
17 | g.7502662T>G | CA397796876 | POLR2A | n.3116T>G c.2717T>G (p.Leu906Arg) n.183T>G | |
17 | g.7502663G>A | CA497702735 | POLR2A | n.3117G>A c.2718G>A (p.Leu906=) n.184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7502663G>C | CA497702733 | POLR2A | n.3117G>C c.2718G>C (p.Leu906=) n.184G>C | |
17 | g.7502663G= | CA2245852519 | POLR2A | n.3117G= c.2718G= (p.Leu906=) n.184G= | |
17 | g.7502663G>T | CA497702734 | POLR2A | n.3117G>T c.2718G>T (p.Leu906=) n.184G>T | |
17 | g.7502664G>A | CA397796880 | POLR2A | n.3118G>A c.2719G>A (p.Ala907Thr) n.185G>A | |
17 | g.7502664G>C | CA397796885 | POLR2A | n.3118G>C c.2719G>C (p.Ala907Pro) n.185G>C | dbSNP |
17 | g.7502664G= | CA2245852521 | POLR2A | n.3118G= c.2719G= (p.Ala907=) n.185G= | |
17 | g.7502664G>T | CA397796890 | POLR2A | n.3118G>T c.2719G>T (p.Ala907Ser) n.185G>T | |
17 | g.7502665C>A | CA397796896 | POLR2A | n.3119C>A c.2720C>A (p.Ala907Asp) n.186C>A | |
17 | g.7502665C>G | CA397796903 | POLR2A | n.3119C>G c.2720C>G (p.Ala907Gly) n.186C>G | |
17 | g.7502665C>T | CA397796909 | POLR2A | n.3119C>T c.2720C>T (p.Ala907Val) n.186C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7502666T>A | CA497702736 | POLR2A | n.3120T>A c.2721T>A (p.Ala907=) n.187T>A | |
17 | g.7502666T>C | CA497702737 | POLR2A | n.3120T>C c.2721T>C (p.Ala907=) n.187T>C | |
17 | g.7502666T>G | CA8349761 | POLR2A | n.3120T>G c.2721T>G (p.Ala907=) n.187T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502666T= | CA2245852523 | POLR2A | n.3120T= c.2721T= (p.Ala907=) n.187T= | |
17 | g.7502667A>C | CA397796927 | POLR2A | n.3121A>C c.2722A>C (p.Thr908Pro) n.188A>C | |
17 | g.7502667A>G | CA397796919 | POLR2A | n.3121A>G c.2722A>G (p.Thr908Ala) n.188A>G | |
17 | g.7502667A>T | CA397796925 | POLR2A | n.3121A>T c.2722A>T (p.Thr908Ser) n.188A>T | |
17 | g.7502668C>A | CA397796933 | POLR2A | n.3122C>A c.2723C>A (p.Thr908Lys) n.189C>A | |
17 | g.7502668C= | CA2245852525 | POLR2A | n.3122C= c.2723C= (p.Thr908=) n.189C= | |
17 | g.7502668C>G | CA397796941 | POLR2A | n.3122C>G c.2723C>G (p.Thr908Arg) n.189C>G | |
17 | g.7502668C>T | CA8349762 | POLR2A | n.3122C>T c.2723C>T (p.Thr908Met) n.189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502668dup | CA2842430279 | POLR2A | n.3122dup c.2723dup (p.Leu909AlafsTer2) n.189dup | |
17 | g.7502669G>A | CA8349763 | POLR2A | n.3123G>A c.2724G>A (p.Thr908=) n.190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502669G>C | CA497702738 | POLR2A | n.3123G>C c.2724G>C (p.Thr908=) n.190G>C | |
17 | g.7502669G= | CA2245852527 | POLR2A | n.3123G= c.2724G= (p.Thr908=) n.190G= | |
17 | g.7502669G>T | CA497702739 | POLR2A | n.3123G>T c.2724G>T (p.Thr908=) n.190G>T | |
17 | g.7502670C>A | CA397796952 | POLR2A | n.3124C>A c.2725C>A (p.Leu909Ile) n.191C>A | |
17 | g.7502670C>G | CA397796950 | POLR2A | n.3124C>G c.2725C>G (p.Leu909Val) n.191C>G | |
17 | g.7502670C>T | CA397796949 | POLR2A | n.3124C>T c.2725C>T (p.Leu909Phe) n.191C>T | |
17 | g.7502671T>A | CA397796961 | POLR2A | n.3125T>A c.2726T>A (p.Leu909His) n.192T>A | |
17 | g.7502671T>C | CA397796962 | POLR2A | n.3125T>C c.2726T>C (p.Leu909Pro) n.192T>C | |
17 | g.7502671T>G | CA397796963 | POLR2A | n.3125T>G c.2726T>G (p.Leu909Arg) n.192T>G | |
17 | g.7502672T>A | CA497702740 | POLR2A | n.3126T>A c.2727T>A (p.Leu909=) n.193T>A | |
17 | g.7502672T>C | CA497702741 | POLR2A | n.3126T>C c.2727T>C (p.Leu909=) n.193T>C | |
17 | g.7502672T>G | CA497702742 | POLR2A | n.3126T>G c.2727T>G (p.Leu909=) n.193T>G | |
17 | g.7502673A>C | CA397796966 | POLR2A | n.3127A>C c.2728A>C (p.Lys910Gln) n.194A>C | |
17 | g.7502673A>G | CA397796969 | POLR2A | n.3127A>G c.2728A>G (p.Lys910Glu) n.194A>G | |
17 | g.7502673A>T | CA397796970 | POLR2A | n.3127A>T c.2728A>T (p.Lys910Ter) n.194A>T | |
17 | g.7502674A>C | CA397796972 | POLR2A | n.3128A>C c.2729A>C (p.Lys910Thr) n.195A>C | |
17 | g.7502674A>G | CA397796985 | POLR2A | n.3128A>G c.2729A>G (p.Lys910Arg) n.195A>G | |
17 | g.7502674A>T | CA397796982 | POLR2A | n.3128A>T c.2729A>T (p.Lys910Met) n.195A>T | |
17 | g.7502675G>A | CA497702743 | POLR2A | n.3129G>A c.2730G>A (p.Lys910=) n.196G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502675G>C | CA397796988 | POLR2A | n.3129G>C c.2730G>C (p.Lys910Asn) n.196G>C | |
17 | g.7502675G>T | CA397796989 | POLR2A | n.3129G>T c.2730G>T (p.Lys910Asn) n.196G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7502676C>A | CA397796992 | POLR2A | n.3130C>A c.2731C>A (p.Pro911Thr) n.197C>A | |
17 | g.7502676C= | CA2245852529 | POLR2A | n.3130C= c.2731C= (p.Pro911=) n.197C= | |
17 | g.7502676C>G | CA397796997 | POLR2A | n.3130C>G c.2731C>G (p.Pro911Ala) n.197C>G | |
17 | g.7502676C>T | CA397797005 | POLR2A | n.3130C>T c.2731C>T (p.Pro911Ser) n.197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7502677dup | CA2839815064 | POLR2A | n.3131dup c.2732dup (p.Ser912PhefsTer6) n.198dup | |
17 | g.7502677C>A | CA397797010 | POLR2A | n.3131C>A c.2732C>A (p.Pro911His) n.198C>A | |
17 | g.7502677C>G | CA397797011 | POLR2A | n.3131C>G c.2732C>G (p.Pro911Arg) n.198C>G | |
17 | g.7502677C>T | CA397797013 | POLR2A | n.3131C>T c.2732C>T (p.Pro911Leu) n.198C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7502678T>A | CA497702744 | POLR2A | n.3132T>A c.2733T>A (p.Pro911=) n.199T>A | |
17 | g.7502678T>C | CA497702745 | POLR2A | n.3132T>C c.2733T>C (p.Pro911=) n.199T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7502678T>G | CA497702746 | POLR2A | n.3132T>G c.2733T>G (p.Pro911=) n.199T>G | |
17 | g.7502679T>A | CA397797034 | POLR2A | n.3133T>A c.2734T>A (p.Ser912Thr) n.200T>A | |
17 | g.7502679T>C | CA397797049 | POLR2A | n.3133T>C c.2734T>C (p.Ser912Pro) n.200T>C | |
17 | g.7502679T>G | CA397797058 | POLR2A | n.3133T>G c.2734T>G (p.Ser912Ala) n.200T>G | |
17 | g.7502680C>A | CA397797067 | POLR2A | n.3134C>A c.2735C>A (p.Ser912Tyr) n.201C>A | |
17 | g.7502680C>G | CA397797081 | POLR2A | n.3134C>G c.2735C>G (p.Ser912Cys) n.201C>G | |
17 | g.7502680C>T | CA397797072 | POLR2A | n.3134C>T c.2735C>T (p.Ser912Phe) n.201C>T | |
17 | g.7502681C>A | CA497702747 | POLR2A | n.3135C>A c.2736C>A (p.Ser912=) n.202C>A | |
17 | g.7502681C= | CA2245852530 | POLR2A | n.3135C= c.2736C= (p.Ser912=) n.202C= | |
17 | g.7502681C>G | CA497702748 | POLR2A | n.3135C>G c.2736C>G (p.Ser912=) n.202C>G | |
17 | g.7502681C>T | CA287416742 | POLR2A | n.3135C>T c.2736C>T (p.Ser912=) n.202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502682A>C | CA397797088 | POLR2A | n.3136A>C c.2737A>C (p.Asn913His) n.203A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7502682A>G | CA397797095 | POLR2A | n.3136A>G c.2737A>G (p.Asn913Asp) n.203A>G | |
17 | g.7502682A>T | CA397797100 | POLR2A | n.3136A>T c.2737A>T (p.Asn913Tyr) n.203A>T | |
17 | g.7502683A= | CA2245852533 | POLR2A | n.3137A= c.2738A= (p.Asn913=) n.204A= | |
17 | g.7502683A>C | CA397797118 | POLR2A | n.3137A>C c.2738A>C (p.Asn913Thr) n.204A>C | |
17 | g.7502683A>G | CA397797122 | POLR2A | n.3137A>G c.2738A>G (p.Asn913Ser) n.204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502683A>T | CA397797124 | POLR2A | n.3137A>T c.2738A>T (p.Asn913Ile) n.204A>T | |
17 | g.7502684C>A | CA397797129 | POLR2A | n.3138C>A c.2739C>A (p.Asn913Lys) n.205C>A | |
17 | g.7502684C= | CA2245852535 | POLR2A | n.3138C= c.2739C= (p.Asn913=) n.205C= | |
17 | g.7502684C>G | CA397797133 | POLR2A | n.3138C>G c.2739C>G (p.Asn913Lys) n.205C>G | |
17 | g.7502684C>T | CA287416744 | POLR2A | n.3138C>T c.2739C>T (p.Asn913=) n.205C>T | dbSNP |
17 | g.7502685A>C | CA397797142 | POLR2A | n.3139A>C c.2740A>C (p.Lys914Gln) n.206A>C | |
17 | g.7502685A>G | CA397797144 | POLR2A | n.3139A>G c.2740A>G (p.Lys914Glu) n.206A>G | |
17 | g.7502685A>T | CA397797146 | POLR2A | n.3139A>T c.2740A>T (p.Lys914Ter) n.206A>T | |
17 | g.7502686A= | CA2245852537 | POLR2A | n.3140A= c.2741A= (p.Lys914=) n.207A= | |
17 | g.7502686A>C | CA397797157 | POLR2A | n.3140A>C c.2741A>C (p.Lys914Thr) n.207A>C | |
17 | g.7502686A>G | CA397797152 | POLR2A | n.3140A>G c.2741A>G (p.Lys914Arg) n.207A>G | |
17 | g.7502686A>T | CA8349764 | POLR2A | n.3140A>T c.2741A>T (p.Lys914Met) n.207A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502687G>A | CA8349765 | POLR2A | n.3141G>A c.2742G>A (p.Lys914=) n.208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502687G>C | CA397797174 | POLR2A | n.3141G>C c.2742G>C (p.Lys914Asn) n.208G>C | |
17 | g.7502687G= | CA2245852538 | POLR2A | n.3141G= c.2742G= (p.Lys914=) n.208G= | |
17 | g.7502687G>T | CA397797184 | POLR2A | n.3141G>T c.2742G>T (p.Lys914Asn) n.208G>T | |
17 | g.7502688G>A | CA8349766 | POLR2A | n.3142G>A c.2743G>A (p.Ala915Thr) n.209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502688G>C | CA397797196 | POLR2A | n.3142G>C c.2743G>C (p.Ala915Pro) n.209G>C | |
17 | g.7502688G= | CA2245852540 | POLR2A | n.3142G= c.2743G= (p.Ala915=) n.209G= | |
17 | g.7502688G>T | CA397797198 | POLR2A | n.3142G>T c.2743G>T (p.Ala915Ser) n.209G>T | |
17 | g.7502689C>A | CA397797201 | POLR2A | n.3143C>A c.2744C>A (p.Ala915Asp) n.210C>A | |
17 | g.7502689C>G | CA397797203 | POLR2A | n.3143C>G c.2744C>G (p.Ala915Gly) n.210C>G | |
17 | g.7502689C>T | CA397797206 | POLR2A | n.3143C>T c.2744C>T (p.Ala915Val) n.210C>T | |
17 | g.7502690T>A | CA497702896 | POLR2A | n.3144T>A c.2745T>A (p.Ala915=) n.211T>A | |
17 | g.7502690T>C | CA497702897 | POLR2A | n.3144T>C c.2745T>C (p.Ala915=) n.211T>C | |
17 | g.7502690T>G | CA497702895 | POLR2A | n.3144T>G c.2745T>G (p.Ala915=) n.211T>G | |
17 | g.7502693dup | CA2842430280 | POLR2A | n.3147dup c.2748dup (p.Glu917Ter) n.214dup | |
17 | g.7502693del | CA2839815065 | POLR2A | n.3147del c.2748del (p.Phe916LeufsTer24) n.214del | |
17 | g.7502691T>A | CA397797210 | POLR2A | n.3145T>A c.2746T>A (p.Phe916Ile) n.212T>A | |
17 | g.7502691T>C | CA397797213 | POLR2A | n.3145T>C c.2746T>C (p.Phe916Leu) n.212T>C | |
17 | g.7502691T>G | CA397797216 | POLR2A | n.3145T>G c.2746T>G (p.Phe916Val) n.212T>G | |
17 | g.7502692T>A | CA397797218 | POLR2A | n.3146T>A c.2747T>A (p.Phe916Tyr) n.213T>A | |
17 | g.7502692T>C | CA397797219 | POLR2A | n.3146T>C c.2747T>C (p.Phe916Ser) n.213T>C | |
17 | g.7502692T>G | CA397797217 | POLR2A | n.3146T>G c.2747T>G (p.Phe916Cys) n.213T>G | |
17 | g.7502693T>A | CA397797229 | POLR2A | n.3147T>A c.2748T>A (p.Phe916Leu) n.214T>A | |
17 | g.7502693T>C | CA497702899 | POLR2A | n.3147T>C c.2748T>C (p.Phe916=) n.214T>C | |
17 | g.7502693T>G | CA397797222 | POLR2A | n.3147T>G c.2748T>G (p.Phe916Leu) n.214T>G | |
17 | g.7502694G>A | CA397797238 | POLR2A | n.3148G>A c.2749G>A (p.Glu917Lys) n.215G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502694G>C | CA397797233 | POLR2A | n.3148G>C c.2749G>C (p.Glu917Gln) n.215G>C | |
17 | g.7502694G>T | CA397797236 | POLR2A | n.3148G>T c.2749G>T (p.Glu917Ter) n.215G>T | |
17 | g.7502695A>C | CA397797242 | POLR2A | n.3149A>C c.2750A>C (p.Glu917Ala) n.216A>C | |
17 | g.7502695A>G | CA397797244 | POLR2A | n.3149A>G c.2750A>G (p.Glu917Gly) n.216A>G | |
17 | g.7502695A>T | CA397797247 | POLR2A | n.3149A>T c.2750A>T (p.Glu917Val) n.216A>T | |
17 | g.7502696G>A | CA497702901 | POLR2A | n.3150G>A c.2751G>A (p.Glu917=) n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502696G>C | CA397797250 | POLR2A | n.3150G>C c.2751G>C (p.Glu917Asp) n.217G>C | |
17 | g.7502696G= | CA2245852542 | POLR2A | n.3150G= c.2751G= (p.Glu917=) n.217G= | |
17 | g.7502696G>T | CA397797251 | POLR2A | n.3150G>T c.2751G>T (p.Glu917Asp) n.217G>T | |
17 | g.7502697A>C | CA397797252 | POLR2A | n.3151A>C c.2752A>C (p.Lys918Gln) n.218A>C | |
17 | g.7502697A>G | CA397797256 | POLR2A | n.3151A>G c.2752A>G (p.Lys918Glu) n.218A>G | |
17 | g.7502697A>T | CA397797262 | POLR2A | n.3151A>T c.2752A>T (p.Lys918Ter) n.218A>T | |
17 | g.7502698A>C | CA397797263 | POLR2A | n.3152A>C c.2753A>C (p.Lys918Thr) n.219A>C | |
17 | g.7502698A>G | CA397797264 | POLR2A | n.3152A>G c.2753A>G (p.Lys918Arg) n.219A>G | |
17 | g.7502698A>T | CA397797268 | POLR2A | n.3152A>T c.2753A>T (p.Lys918Met) n.219A>T | |
17 | g.7502699G>A | CA497702902 | POLR2A | n.3153G>A c.2754G>A (p.Lys918=) n.220G>A | |
17 | g.7502699G>C | CA397797271 | POLR2A | n.3153G>C c.2754G>C (p.Lys918Asn) n.220G>C | |
17 | g.7502699G>T | CA397797272 | POLR2A | n.3153G>T c.2754G>T (p.Lys918Asn) n.220G>T | |
17 | g.7502700A>C | CA397797276 | POLR2A | n.3154A>C c.2755A>C (p.Lys919Gln) n.221A>C | |
17 | g.7502700A>G | CA397797283 | POLR2A | n.3154A>G c.2755A>G (p.Lys919Glu) n.221A>G | |
17 | g.7502700A>T | CA397797288 | POLR2A | n.3154A>T c.2755A>T (p.Lys919Ter) n.221A>T | |
17 | g.7502700_7502701insTTGGATATAGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG | CA2563318234 | POLR2A | n.3154_3155insTTGGATATAGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG c.2755_2756insTTGGATATAGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG (p.Lys919IlefsTer62) n.221_222insTTGGATATAGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG | |
17 | g.7502700_7502701insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGAATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG | CA2515806148 | POLR2A | n.3154_3155insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGAATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG c.2755_2756insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGAATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG (p.Lys919IlefsTer62) n.221_222insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGAATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG | |
17 | g.7502700_7502701insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG | CA2524193529 | POLR2A | n.3154_3155insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG c.2755_2756insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG (p.Lys919IlefsTer62) n.221_222insTTGGATATCGAAATGCAATAGAGGTGGTAGACTTCCCTAAGGATCAAGAAGACTTCGACCCAGACAACGTGCAGTACTCTTGTATCAGATATATCCCTAGTGGTTCTTCATCCGAACCATCG | |
17 | g.7502701A>C | CA397797309 | POLR2A | n.3155A>C c.2756A>C (p.Lys919Thr) n.222A>C | |
17 | g.7502701A>G | CA397797312 | POLR2A | n.3155A>G c.2756A>G (p.Lys919Arg) n.222A>G | |
17 | g.7502701A>T | CA397797318 | POLR2A | n.3155A>T c.2756A>T (p.Lys919Met) n.222A>T | |
17 | g.7502702G>A | CA397797324 | POLR2A | n.3155+1G>A c.2756+1G>A (n.2756+1G>A) n.223G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502702G>C | CA397797325 | POLR2A | n.3155+1G>C c.2756+1G>C (n.2756+1G>C) n.223G>C | |
17 | g.7502702G>T | CA397797329 | POLR2A | n.3155+1G>T c.2756+1G>T (n.2756+1G>T) n.223G>T | |
17 | g.7502703T>A | CA397797332 | POLR2A | n.3155+2T>A c.2756+2T>A (n.2756+2T>A) n.224T>A | |
17 | g.7502703T>C | CA397797338 | POLR2A | n.3155+2T>C c.2756+2T>C (n.2756+2T>C) n.224T>C | |
17 | g.7502703T>G | CA397797347 | POLR2A | n.3155+2T>G c.2756+2T>G (n.2756+2T>G) n.224T>G | |
17 | g.7502703_7502706delinsTGAG | CA2245852544 | POLR2A | n.3155+2_3155+5delinsTGAG c.2756+2_2756+5delinsTGAG (n.2756+2_2756+5delinsTGAG) n.224_227delinsTGAG | |
17 | g.7502704G>A | CA2635856374 | POLR2A | n.3155+3G>A c.2756+3G>A (n.2756+3G>A) n.225G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502704G>T | CA2635856373 | POLR2A | n.3155+3G>T c.2756+3G>T (n.2756+3G>T) n.225G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7502708_7502710del | CA8349767 | POLR2A | n.3155+7_3155+9del c.2756+7_2756+9del (n.2756+7_2756+9del) n.229_231del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502706G>A | CA2635856376 | POLR2A | n.3155+5G>A c.2756+5G>A (n.2756+5G>A) n.227G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502706G>C | CA287416755 | POLR2A | n.3155+5G>C c.2756+5G>C (n.2756+5G>C) n.227G>C | dbSNP |
17 | g.7502706G= | CA2245852546 | POLR2A | n.3155+5G= c.2756+5G= (n.2756+5G=) n.227G= | |
17 | g.7502706G>T | CA2635856375 | POLR2A | n.3155+5G>T c.2756+5G>T (n.2756+5G>T) n.227G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7502707G>A | CA2503631546 | POLR2A | n.3155+6G>A c.2756+6G>A (n.2756+6G>A) n.228G>A | |
17 | g.7502707G>C | CA2808376291 | POLR2A | n.3155+6G>C c.2756+6G>C (n.2756+6G>C) n.228G>C | |
17 | g.7502708A>C | CA2635856377 | POLR2A | n.3155+7A>C c.2756+7A>C (n.2756+7A>C) n.229A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7502711C>A | CA2510500915 | POLR2A | n.3155+10C>A c.2756+10C>A (n.2756+10C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502711C= | CA2245852548 | POLR2A | n.3155+10C= c.2756+10C= (n.2756+10C=) n.232C= | |
17 | g.7502711C>G | CA8349768 | POLR2A | n.3155+10C>G c.2756+10C>G (n.2756+10C>G) n.232C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502711C>T | CA2635856379 | POLR2A | n.3155+10C>T c.2756+10C>T (n.2756+10C>T) n.232C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7502712G>A | CA8349769 | POLR2A | n.3155+11G>A c.2756+11G>A (n.2756+11G>A) n.233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502712G>C | CA775012399 | POLR2A | n.3155+11G>C c.2756+11G>C (n.2756+11G>C) n.233G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502712G= | CA2245852550 | POLR2A | n.3155+11G= c.2756+11G= (n.2756+11G=) n.233G= | |
17 | g.7502712G>T | CA2635856381 | POLR2A | n.3155+11G>T c.2756+11G>T (n.2756+11G>T) n.233G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7502713G>T | CA2733122561 | POLR2A | n.3155+12G>T c.2756+12G>T (n.2756+12G>T) n.234G>T | dbSNP |
17 | g.7502714G>A | CA8349771 | POLR2A | n.3155+13G>A c.2756+13G>A (n.2756+13G>A) n.235G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502714G= | CA2245852552 | POLR2A | n.3155+13G= c.2756+13G= (n.2756+13G=) n.235G= | |
17 | g.7502714G>T | CA8349770 | POLR2A | n.3155+13G>T c.2756+13G>T (n.2756+13G>T) n.235G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502715C= | CA2245852553 | POLR2A | n.3155+14C= c.2756+14C= (n.2756+14C=) n.236C= | |
17 | g.7502715C>T | CA624693773 | POLR2A | n.3155+14C>T c.2756+14C>T (n.2756+14C>T) n.236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502717G>A | CA2842430281 | POLR2A | n.3155+16G>A c.2756+16G>A (n.2756+16G>A) n.238G>A | |
17 | g.7502717G>T | CA2635856387 | POLR2A | n.3155+16G>T c.2756+16G>T (n.2756+16G>T) n.238G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7502718G>A | CA8349772 | POLR2A | n.3155+17G>A c.2756+17G>A (n.2756+17G>A) n.239G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502718G= | CA2245852555 | POLR2A | n.3155+17G= c.2756+17G= (n.2756+17G=) n.239G= | |
17 | g.7502719C>A | CA2635856389 | POLR2A | n.3155+18C>A c.2756+18C>A (n.2756+18C>A) n.240C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502719C= | CA2245852557 | POLR2A | n.3155+18C= c.2756+18C= (n.2756+18C=) n.240C= | |
17 | g.7502719C>G | CA775012412 | POLR2A | n.3155+18C>G c.2756+18C>G (n.2756+18C>G) n.240C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502719C>T | CA2245852558 | POLR2A | n.3155+18C>T c.2756+18C>T (n.2756+18C>T) n.240C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7502720G>A | CA8349773 | POLR2A | n.3155+19G>A c.2756+19G>A (n.2756+19G>A) n.241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502720G>C | CA8349774 | POLR2A | n.3155+19G>C c.2756+19G>C (n.2756+19G>C) n.241G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502720G= | CA2245852560 | POLR2A | n.3155+19G= c.2756+19G= (n.2756+19G=) n.241G= | |
17 | g.7502720G>T | CA2635856391 | POLR2A | n.3155+19G>T c.2756+19G>T (n.2756+19G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7502721G>A | CA624693777 | POLR2A | n.3155+20G>A c.2756+20G>A (n.2756+20G>A) n.242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502721G= | CA2245852561 | POLR2A | n.3155+20G= c.2756+20G= (n.2756+20G=) n.242G= | |
17 | g.7502721G>T | CA2635856392 | POLR2A | n.3155+20G>T c.2756+20G>T (n.2756+20G>T) n.242G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7502722G= | CA2245852563 | POLR2A | n.3155+21G= c.2756+21G= (n.2756+21G=) n.243G= | |
17 | g.7502722G>T | CA8349775 | POLR2A | n.3155+21G>T c.2756+21G>T (n.2756+21G>T) n.243G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |