Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7502520T>A | CA397796151 | POLR2A | n.2974T>A c.2575T>A (p.Tyr859Asn) n.41T>A | |
17 | g.7502520T>C | CA397796156 | POLR2A | n.2974T>C c.2575T>C (p.Tyr859His) n.41T>C | |
17 | g.7502520T>G | CA397796158 | POLR2A | n.2974T>G c.2575T>G (p.Tyr859Asp) n.41T>G | |
17 | g.7502521A>C | CA397796161 | POLR2A | n.2975A>C c.2576A>C (p.Tyr859Ser) n.42A>C | |
17 | g.7502521A>G | CA397796163 | POLR2A | n.2975A>G c.2576A>G (p.Tyr859Cys) n.42A>G | |
17 | g.7502521A>T | CA397796165 | POLR2A | n.2975A>T c.2576A>T (p.Tyr859Phe) n.42A>T | |
17 | g.7502522C>A | CA397796167 | POLR2A | n.2976C>A c.2577C>A (p.Tyr859Ter) n.43C>A | |
17 | g.7502522C>G | CA397796169 | POLR2A | n.2976C>G c.2577C>G (p.Tyr859Ter) n.43C>G | |
17 | g.7502522C>T | CA497702646 | POLR2A | n.2976C>T c.2577C>T (p.Tyr859=) n.43C>T | |
17 | g.7502523A>C | CA397796173 | POLR2A | n.2977A>C c.2578A>C (p.Ile860Leu) n.44A>C | |
17 | g.7502523A>G | CA397796175 | POLR2A | n.2977A>G c.2578A>G (p.Ile860Val) n.44A>G | |
17 | g.7502523A>T | CA397796171 | POLR2A | n.2977A>T c.2578A>T (p.Ile860Phe) n.44A>T | |
17 | g.7502524T>A | CA397796176 | POLR2A | n.2978T>A c.2579T>A (p.Ile860Asn) n.45T>A | |
17 | g.7502524T>C | CA397796177 | POLR2A | n.2978T>C c.2579T>C (p.Ile860Thr) n.45T>C | |
17 | g.7502524T>G | CA397796178 | POLR2A | n.2978T>G c.2579T>G (p.Ile860Ser) n.45T>G | |
17 | g.7502525C>A | CA497702647 | POLR2A | n.2979C>A c.2580C>A (p.Ile860=) n.46C>A | |
17 | g.7502525C>G | CA397796179 | POLR2A | n.2979C>G c.2580C>G (p.Ile860Met) n.46C>G | |
17 | g.7502525C>T | CA497702648 | POLR2A | n.2979C>T c.2580C>T (p.Ile860=) n.46C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7502526C>A | CA397796181 | POLR2A | n.2980C>A c.2581C>A (p.Gln861Lys) n.47C>A | |
17 | g.7502526C>G | CA397796182 | POLR2A | n.2980C>G c.2581C>G (p.Gln861Glu) n.47C>G | |
17 | g.7502526C>T | CA397796184 | POLR2A | n.2980C>T c.2581C>T (p.Gln861Ter) n.47C>T | |
17 | g.7502527A>C | CA397796186 | POLR2A | n.2981A>C c.2582A>C (p.Gln861Pro) n.48A>C | |
17 | g.7502527A>G | CA397796190 | POLR2A | n.2981A>G c.2582A>G (p.Gln861Arg) n.48A>G | |
17 | g.7502527A>T | CA397796188 | POLR2A | n.2981A>T c.2582A>T (p.Gln861Leu) n.48A>T | |
17 | g.7502528G>A | CA497702649 | POLR2A | n.2982G>A c.2583G>A (p.Gln861=) n.49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502528G>C | CA397796192 | POLR2A | n.2982G>C c.2583G>C (p.Gln861His) n.49G>C | |
17 | g.7502528G>T | CA397796194 | POLR2A | n.2982G>T c.2583G>T (p.Gln861His) n.49G>T | |
17 | g.7502529C>A | CA497702650 | POLR2A | n.2983C>A c.2584C>A (p.Arg862=) n.50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502529C>G | CA397796196 | POLR2A | n.2983C>G c.2584C>G (p.Arg862Gly) n.50C>G | |
17 | g.7502529C>T | CA397796199 | POLR2A | n.2983C>T c.2584C>T (p.Arg862Trp) n.50C>T | |
17 | g.7502530G>A | CA397796205 | POLR2A | n.2984G>A c.2585G>A (p.Arg862Gln) n.51G>A | |
17 | g.7502530G>C | CA397796203 | POLR2A | n.2984G>C c.2585G>C (p.Arg862Pro) n.51G>C | |
17 | g.7502530G>T | CA397796201 | POLR2A | n.2984G>T c.2585G>T (p.Arg862Leu) n.51G>T | |
17 | g.7502531G>A | CA8349744 | POLR2A | n.2985G>A c.2586G>A (p.Arg862=) n.52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502531G>C | CA497702652 | POLR2A | n.2985G>C c.2586G>C (p.Arg862=) n.52G>C | |
17 | g.7502531G= | CA2245852422 | POLR2A | n.2985G= c.2586G= (p.Arg862=) n.52G= | |
17 | g.7502531G>T | CA497702653 | POLR2A | n.2985G>T c.2586G>T (p.Arg862=) n.52G>T | |
17 | g.7502532C>A | CA497702654 | POLR2A | n.2986C>A c.2587C>A (p.Arg863=) n.53C>A | |
17 | g.7502532C>G | CA397796210 | POLR2A | n.2986C>G c.2587C>G (p.Arg863Gly) n.53C>G | |
17 | g.7502532C>T | CA397796208 | POLR2A | n.2986C>T c.2587C>T (p.Arg863Trp) n.53C>T | |
17 | g.7502533G>A | CA397796212 | POLR2A | n.2987G>A c.2588G>A (p.Arg863Gln) n.54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7502533G>C | CA397796214 | POLR2A | n.2987G>C c.2588G>C (p.Arg863Pro) n.54G>C | |
17 | g.7502533G>T | CA397796216 | POLR2A | n.2987G>T c.2588G>T (p.Arg863Leu) n.54G>T | |
17 | g.7502534G>A | CA287416632 | POLR2A | n.2988G>A c.2589G>A (p.Arg863=) n.55G>A | dbSNP |
17 | g.7502534G>C | CA497702655 | POLR2A | n.2988G>C c.2589G>C (p.Arg863=) n.55G>C | |
17 | g.7502534G= | CA2245852425 | POLR2A | n.2988G= c.2589G= (p.Arg863=) n.55G= | |
17 | g.7502534G>T | CA8349745 | POLR2A | n.2988G>T c.2589G>T (p.Arg863=) n.55G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502535C>A | CA397796218 | POLR2A | n.2989C>A c.2590C>A (p.Leu864Met) n.56C>A | |
17 | g.7502535C>G | CA397796220 | POLR2A | n.2989C>G c.2590C>G (p.Leu864Val) n.56C>G | |
17 | g.7502535C>T | CA497702656 | POLR2A | n.2989C>T c.2590C>T (p.Leu864=) n.56C>T | |
17 | g.7502536T>A | CA397796222 | POLR2A | n.2990T>A c.2591T>A (p.Leu864Gln) n.57T>A | |
17 | g.7502536T>C | CA397796224 | POLR2A | n.2990T>C c.2591T>C (p.Leu864Pro) n.57T>C | |
17 | g.7502536T>G | CA397796227 | POLR2A | n.2990T>G c.2591T>G (p.Leu864Arg) n.57T>G | |
17 | g.7502537G>A | CA497702657 | POLR2A | n.2991G>A c.2592G>A (p.Leu864=) n.58G>A | |
17 | g.7502537G>C | CA497702658 | POLR2A | n.2991G>C c.2592G>C (p.Leu864=) n.58G>C | |
17 | g.7502537G>T | CA497702659 | POLR2A | n.2991G>T c.2592G>T (p.Leu864=) n.58G>T | |
17 | g.7502538A= | CA2245852427 | POLR2A | n.2992A= c.2593A= (p.Ile865=) n.59A= | |
17 | g.7502538A>C | CA397796229 | POLR2A | n.2992A>C c.2593A>C (p.Ile865Leu) n.59A>C | |
17 | g.7502538A>G | CA397796232 | POLR2A | n.2992A>G c.2593A>G (p.Ile865Val) n.59A>G | dbSNP |
17 | g.7502538A>T | CA397796234 | POLR2A | n.2992A>T c.2593A>T (p.Ile865Phe) n.59A>T | |
17 | g.7502539T>A | CA397796236 | POLR2A | n.2993T>A c.2594T>A (p.Ile865Asn) n.60T>A | |
17 | g.7502539T>C | CA397796238 | POLR2A | n.2993T>C c.2594T>C (p.Ile865Thr) n.60T>C | |
17 | g.7502539T>G | CA397796240 | POLR2A | n.2993T>G c.2594T>G (p.Ile865Ser) n.60T>G | |
17 | g.7502540C>A | CA497702661 | POLR2A | n.2994C>A c.2595C>A (p.Ile865=) n.61C>A | |
17 | g.7502540C= | CA2245852431 | POLR2A | n.2994C= c.2595C= (p.Ile865=) n.61C= | |
17 | g.7502540C>G | CA287416643 | POLR2A | n.2994C>G c.2595C>G (p.Ile865Met) n.61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7502540C>T | CA497702660 | POLR2A | n.2994C>T c.2595C>T (p.Ile865=) n.61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7502541A>C | CA397796242 | POLR2A | n.2995A>C c.2596A>C (p.Lys866Gln) n.62A>C | |
17 | g.7502541A>G | CA397796244 | POLR2A | n.2995A>G c.2596A>G (p.Lys866Glu) n.62A>G | |
17 | g.7502541A>T | CA397796246 | POLR2A | n.2995A>T c.2596A>T (p.Lys866Ter) n.62A>T | |
17 | g.7502542A>C | CA397796249 | POLR2A | n.2996A>C c.2597A>C (p.Lys866Thr) n.63A>C | |
17 | g.7502542A>G | CA397796250 | POLR2A | n.2996A>G c.2597A>G (p.Lys866Arg) n.63A>G | |
17 | g.7502542A>T | CA397796251 | POLR2A | n.2996A>T c.2597A>T (p.Lys866Met) n.63A>T | |
17 | g.7502543G>A | CA497702662 | POLR2A | n.2997G>A c.2598G>A (p.Lys866=) n.64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502543G>C | CA397796254 | POLR2A | n.2997G>C c.2598G>C (p.Lys866Asn) n.64G>C | |
17 | g.7502543G= | CA2245852433 | POLR2A | n.2997G= c.2598G= (p.Lys866=) n.64G= | |
17 | g.7502543G>T | CA397796255 | POLR2A | n.2997G>T c.2598G>T (p.Lys866Asn) n.64G>T | |
17 | g.7502544T>A | CA397796257 | POLR2A | n.2998T>A c.2599T>A (p.Ser867Thr) n.65T>A | |
17 | g.7502544T>C | CA397796259 | POLR2A | n.2998T>C c.2599T>C (p.Ser867Pro) n.65T>C | |
17 | g.7502544T>G | CA397796261 | POLR2A | n.2998T>G c.2599T>G (p.Ser867Ala) n.65T>G | |
17 | g.7502545C>A | CA397796263 | POLR2A | n.2999C>A c.2600C>A (p.Ser867Tyr) n.66C>A | |
17 | g.7502545C>G | CA397796265 | POLR2A | n.2999C>G c.2600C>G (p.Ser867Cys) n.66C>G | |
17 | g.7502545C>T | CA397796274 | POLR2A | n.2999C>T c.2600C>T (p.Ser867Phe) n.66C>T | |
17 | g.7502546C>A | CA497702663 | POLR2A | n.3000C>A c.2601C>A (p.Ser867=) n.67C>A | |
17 | g.7502546C= | CA2245852435 | POLR2A | n.3000C= c.2601C= (p.Ser867=) n.67C= | |
17 | g.7502546C>G | CA497702665 | POLR2A | n.3000C>G c.2601C>G (p.Ser867=) n.67C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7502546C>T | CA497702664 | POLR2A | n.3000C>T c.2601C>T (p.Ser867=) n.67C>T | dbSNP |
17 | g.7502547A>C | CA397796281 | POLR2A | n.3001A>C c.2602A>C (p.Met868Leu) n.68A>C | |
17 | g.7502547A>G | CA397796278 | POLR2A | n.3001A>G c.2602A>G (p.Met868Val) n.68A>G | |
17 | g.7502547A>T | CA397796279 | POLR2A | n.3001A>T c.2602A>T (p.Met868Leu) n.68A>T | |
17 | g.7502548T>A | CA397796285 | POLR2A | n.3002T>A c.2603T>A (p.Met868Lys) n.69T>A | |
17 | g.7502548T>C | CA397796288 | POLR2A | n.3002T>C c.2603T>C (p.Met868Thr) n.69T>C | |
17 | g.7502548T>G | CA397796290 | POLR2A | n.3002T>G c.2603T>G (p.Met868Arg) n.69T>G | |
17 | g.7502549G>A | CA397796293 | POLR2A | n.3003G>A c.2604G>A (p.Met868Ile) n.70G>A | |
17 | g.7502549G>C | CA397796295 | POLR2A | n.3003G>C c.2604G>C (p.Met868Ile) n.70G>C | |
17 | g.7502549G>T | CA397796297 | POLR2A | n.3003G>T c.2604G>T (p.Met868Ile) n.70G>T | |
17 | g.7502550del | CA2635856292 | POLR2A | n.3004del c.2605del (p.Glu869SerfsTer3) n.71del | gnomAD v4 |
17 | g.7502550G>A | CA397796304 | POLR2A | n.3004G>A c.2605G>A (p.Glu869Lys) n.71G>A | |
17 | g.7502550G>C | CA397796300 | POLR2A | n.3004G>C c.2605G>C (p.Glu869Gln) n.71G>C | |
17 | g.7502550G>T | CA397796302 | POLR2A | n.3004G>T c.2605G>T (p.Glu869Ter) n.71G>T | |
17 | g.7502551A>C | CA397796306 | POLR2A | n.3005A>C c.2606A>C (p.Glu869Ala) n.72A>C | |
17 | g.7502551A>G | CA397796308 | POLR2A | n.3005A>G c.2606A>G (p.Glu869Gly) n.72A>G | |
17 | g.7502551A>T | CA397796310 | POLR2A | n.3005A>T c.2606A>T (p.Glu869Val) n.72A>T | |
17 | g.7502552G>A | CA497702666 | POLR2A | n.3006G>A c.2607G>A (p.Glu869=) n.73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502552G>C | CA397796313 | POLR2A | n.3006G>C c.2607G>C (p.Glu869Asp) n.73G>C | |
17 | g.7502552G>T | CA397796314 | POLR2A | n.3006G>T c.2607G>T (p.Glu869Asp) n.73G>T | |
17 | g.7502553T>A | CA397796320 | POLR2A | n.3007T>A c.2608T>A (p.Ser870Thr) n.74T>A | |
17 | g.7502553T>C | CA397796317 | POLR2A | n.3007T>C c.2608T>C (p.Ser870Pro) n.74T>C | |
17 | g.7502553T>G | CA397796319 | POLR2A | n.3007T>G c.2608T>G (p.Ser870Ala) n.74T>G | |
17 | g.7502554C>A | CA397796323 | POLR2A | n.3008C>A c.2609C>A (p.Ser870Ter) n.75C>A | |
17 | g.7502554C>G | CA397796325 | POLR2A | n.3008C>G c.2609C>G (p.Ser870Ter) n.75C>G | |
17 | g.7502554C>T | CA397796326 | POLR2A | n.3008C>T c.2609C>T (p.Ser870Leu) n.75C>T | |
17 | g.7502555A= | CA2245852437 | POLR2A | n.3009A= c.2610A= (p.Ser870=) n.76A= | |
17 | g.7502555A>C | CA497702667 | POLR2A | n.3009A>C c.2610A>C (p.Ser870=) n.76A>C | |
17 | g.7502555A>G | CA497702669 | POLR2A | n.3009A>G c.2610A>G (p.Ser870=) n.76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7502555A>T | CA497702670 | POLR2A | n.3009A>T c.2610A>T (p.Ser870=) n.76A>T | |
17 | g.7502556G>A | CA397796327 | POLR2A | n.3010G>A c.2611G>A (p.Val871Met) n.77G>A | |
17 | g.7502556G>C | CA397796328 | POLR2A | n.3010G>C c.2611G>C (p.Val871Leu) n.77G>C | |
17 | g.7502556G>T | CA397796330 | POLR2A | n.3010G>T c.2611G>T (p.Val871Leu) n.77G>T | |
17 | g.7502557T>A | CA397796333 | POLR2A | n.3011T>A c.2612T>A (p.Val871Glu) n.78T>A | |
17 | g.7502557T>C | CA397796335 | POLR2A | n.3011T>C c.2612T>C (p.Val871Ala) n.78T>C | |
17 | g.7502557T>G | CA397796336 | POLR2A | n.3011T>G c.2612T>G (p.Val871Gly) n.78T>G | |
17 | g.7502558G>A | CA497702671 | POLR2A | n.3012G>A c.2613G>A (p.Val871=) n.79G>A | |
17 | g.7502558G>C | CA497702672 | POLR2A | n.3012G>C c.2613G>C (p.Val871=) n.79G>C | |
17 | g.7502558G>T | CA497702673 | POLR2A | n.3012G>T c.2613G>T (p.Val871=) n.79G>T | |
17 | g.7502559A>C | CA397796339 | POLR2A | n.3013A>C c.2614A>C (p.Met872Leu) n.80A>C | |
17 | g.7502559A>G | CA397796341 | POLR2A | n.3013A>G c.2614A>G (p.Met872Val) n.80A>G | |
17 | g.7502559A>T | CA397796344 | POLR2A | n.3013A>T c.2614A>T (p.Met872Leu) n.80A>T | |
17 | g.7502560T>A | CA397796350 | POLR2A | n.3014T>A c.2615T>A (p.Met872Lys) n.81T>A | |
17 | g.7502560T>C | CA397796346 | POLR2A | n.3014T>C c.2615T>C (p.Met872Thr) n.81T>C | |
17 | g.7502560T>G | CA397796348 | POLR2A | n.3014T>G c.2615T>G (p.Met872Arg) n.81T>G | |
17 | g.7502561G>A | CA397796351 | POLR2A | n.3015G>A c.2616G>A (p.Met872Ile) n.82G>A | |
17 | g.7502561G>C | CA397796356 | POLR2A | n.3015G>C c.2616G>C (p.Met872Ile) n.82G>C | |
17 | g.7502561G>T | CA397796354 | POLR2A | n.3015G>T c.2616G>T (p.Met872Ile) n.82G>T | |
17 | g.7502562G>A | CA397796359 | POLR2A | n.3016G>A c.2617G>A (p.Val873Met) n.83G>A | |
17 | g.7502562G>C | CA397796360 | POLR2A | n.3016G>C c.2617G>C (p.Val873Leu) n.83G>C | |
17 | g.7502562G>T | CA397796363 | POLR2A | n.3016G>T c.2617G>T (p.Val873Leu) n.83G>T | |
17 | g.7502563T>A | CA397796365 | POLR2A | n.3017T>A c.2618T>A (p.Val873Glu) n.84T>A | |
17 | g.7502563T>C | CA397796366 | POLR2A | n.3017T>C c.2618T>C (p.Val873Ala) n.84T>C | |
17 | g.7502563T>G | CA397796368 | POLR2A | n.3017T>G c.2618T>G (p.Val873Gly) n.84T>G | dbSNP |
17 | g.7502563T= | CA2245852442 | POLR2A | n.3017T= c.2618T= (p.Val873=) n.84T= | |
17 | g.7502564G>A | CA287416644 | POLR2A | n.3018G>A c.2619G>A (p.Val873=) n.85G>A | dbSNP |
17 | g.7502564G>C | CA497702674 | POLR2A | n.3018G>C c.2619G>C (p.Val873=) n.85G>C | |
17 | g.7502564G= | CA2245852444 | POLR2A | n.3018G= c.2619G= (p.Val873=) n.85G= | |
17 | g.7502564G>T | CA497702675 | POLR2A | n.3018G>T c.2619G>T (p.Val873=) n.85G>T | |
17 | g.7502565A>C | CA397796371 | POLR2A | n.3019A>C c.2620A>C (p.Lys874Gln) n.86A>C | |
17 | g.7502565A>G | CA397796372 | POLR2A | n.3019A>G c.2620A>G (p.Lys874Glu) n.86A>G | |
17 | g.7502565A>T | CA397796375 | POLR2A | n.3019A>T c.2620A>T (p.Lys874Ter) n.86A>T | |
17 | g.7502566A>C | CA397796377 | POLR2A | n.3020A>C c.2621A>C (p.Lys874Thr) n.87A>C | |
17 | g.7502566A>G | CA397796378 | POLR2A | n.3020A>G c.2621A>G (p.Lys874Arg) n.87A>G | |
17 | g.7502566A>T | CA397796380 | POLR2A | n.3020A>T c.2621A>T (p.Lys874Met) n.87A>T | |
17 | g.7502567G>A | CA497702676 | POLR2A | n.3021G>A c.2622G>A (p.Lys874=) n.88G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502567G>C | CA397796385 | POLR2A | n.3021G>C c.2622G>C (p.Lys874Asn) n.88G>C | |
17 | g.7502567G>T | CA397796383 | POLR2A | n.3021G>T c.2622G>T (p.Lys874Asn) n.88G>T | |
17 | g.7502568T>A | CA397796387 | POLR2A | n.3022T>A c.2623T>A (p.Tyr875Asn) n.89T>A | |
17 | g.7502568T>C | CA397796388 | POLR2A | n.3022T>C c.2623T>C (p.Tyr875His) n.89T>C | |
17 | g.7502568T>G | CA397796390 | POLR2A | n.3022T>G c.2623T>G (p.Tyr875Asp) n.89T>G | |
17 | g.7502569A>C | CA397796393 | POLR2A | n.3023A>C c.2624A>C (p.Tyr875Ser) n.90A>C | |
17 | g.7502569A>G | CA397796394 | POLR2A | n.3023A>G c.2624A>G (p.Tyr875Cys) n.90A>G | |
17 | g.7502569A>T | CA397796395 | POLR2A | n.3023A>T c.2624A>T (p.Tyr875Phe) n.90A>T | |
17 | g.7502570C>A | CA397796397 | POLR2A | n.3024C>A c.2625C>A (p.Tyr875Ter) n.91C>A | |
17 | g.7502570C= | CA2245852447 | POLR2A | n.3024C= c.2625C= (p.Tyr875=) n.91C= | |
17 | g.7502570C>G | CA397796400 | POLR2A | n.3024C>G c.2625C>G (p.Tyr875Ter) n.91C>G | |
17 | g.7502570C>T | CA8349746 | POLR2A | n.3024C>T c.2625C>T (p.Tyr875=) n.91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502571G>A | CA397796403 | POLR2A | n.3025G>A c.2626G>A (p.Asp876Asn) n.92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502571G>C | CA397796405 | POLR2A | n.3025G>C c.2626G>C (p.Asp876His) n.92G>C | |
17 | g.7502571G>T | CA397796406 | POLR2A | n.3025G>T c.2626G>T (p.Asp876Tyr) n.92G>T | |
17 | g.7502572A>C | CA397796414 | POLR2A | n.3026A>C c.2627A>C (p.Asp876Ala) n.93A>C | |
17 | g.7502572A>G | CA397796411 | POLR2A | n.3026A>G c.2627A>G (p.Asp876Gly) n.93A>G | |
17 | g.7502572A>T | CA397796410 | POLR2A | n.3026A>T c.2627A>T (p.Asp876Val) n.93A>T | |
17 | g.7502573C>A | CA397796420 | POLR2A | n.3027C>A c.2628C>A (p.Asp876Glu) n.94C>A | |
17 | g.7502573C= | CA2245852450 | POLR2A | n.3027C= c.2628C= (p.Asp876=) n.94C= | |
17 | g.7502573C>G | CA397796416 | POLR2A | n.3027C>G c.2628C>G (p.Asp876Glu) n.94C>G | |
17 | g.7502573C>T | CA8349747 | POLR2A | n.3027C>T c.2628C>T (p.Asp876=) n.94C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502574G>A | CA8349748 | POLR2A | n.3028G>A c.2629G>A (p.Ala877Thr) n.95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502574G>C | CA397796423 | POLR2A | n.3028G>C c.2629G>C (p.Ala877Pro) n.95G>C | |
17 | g.7502574G= | CA2245852454 | POLR2A | n.3028G= c.2629G= (p.Ala877=) n.95G= | |
17 | g.7502574G>T | CA397796425 | POLR2A | n.3028G>T c.2629G>T (p.Ala877Ser) n.95G>T | |
17 | g.7502575C>A | CA397796431 | POLR2A | n.3029C>A c.2630C>A (p.Ala877Glu) n.96C>A | |
17 | g.7502575C>G | CA397796430 | POLR2A | n.3029C>G c.2630C>G (p.Ala877Gly) n.96C>G | |
17 | g.7502575C>T | CA397796428 | POLR2A | n.3029C>T c.2630C>T (p.Ala877Val) n.96C>T | |
17 | g.7502576G>A | CA497702677 | POLR2A | n.3030G>A c.2631G>A (p.Ala877=) n.97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502576G>C | CA497702678 | POLR2A | n.3030G>C c.2631G>C (p.Ala877=) n.97G>C | |
17 | g.7502576G= | CA2245852457 | POLR2A | n.3030G= c.2631G= (p.Ala877=) n.97G= | |
17 | g.7502576G>T | CA497702679 | POLR2A | n.3030G>T c.2631G>T (p.Ala877=) n.97G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502577A>C | CA397796434 | POLR2A | n.3031A>C c.2632A>C (p.Thr878Pro) n.98A>C | |
17 | g.7502577A>G | CA397796435 | POLR2A | n.3031A>G c.2632A>G (p.Thr878Ala) n.98A>G | |
17 | g.7502577A>T | CA397796437 | POLR2A | n.3031A>T c.2632A>T (p.Thr878Ser) n.98A>T | |
17 | g.7502578C>A | CA397796438 | POLR2A | n.3032C>A c.2633C>A (p.Thr878Asn) n.99C>A | |
17 | g.7502578C>G | CA397796439 | POLR2A | n.3032C>G c.2633C>G (p.Thr878Ser) n.99C>G | |
17 | g.7502578C>T | CA397796440 | POLR2A | n.3032C>T c.2633C>T (p.Thr878Ile) n.99C>T | |
17 | g.7502579T>A | CA497702681 | POLR2A | n.3033T>A c.2634T>A (p.Thr878=) n.100T>A | |
17 | g.7502579T>C | CA497702682 | POLR2A | n.3033T>C c.2634T>C (p.Thr878=) n.100T>C | |
17 | g.7502579T>G | CA497702683 | POLR2A | n.3033T>G c.2634T>G (p.Thr878=) n.100T>G | |
17 | g.7502580G>A | CA397796441 | POLR2A | n.3034G>A c.2635G>A (p.Val879Met) n.101G>A | |
17 | g.7502580G>C | CA397796444 | POLR2A | n.3034G>C c.2635G>C (p.Val879Leu) n.101G>C | |
17 | g.7502580G>T | CA397796442 | POLR2A | n.3034G>T c.2635G>T (p.Val879Leu) n.101G>T | |
17 | g.7502581T>A | CA397796446 | POLR2A | n.3035T>A c.2636T>A (p.Val879Glu) n.102T>A | |
17 | g.7502581T>C | CA397796447 | POLR2A | n.3035T>C c.2636T>C (p.Val879Ala) n.102T>C | |
17 | g.7502581T>G | CA397796450 | POLR2A | n.3035T>G c.2636T>G (p.Val879Gly) n.102T>G | |
17 | g.7502582G>A | CA497702684 | POLR2A | n.3036G>A c.2637G>A (p.Val879=) n.103G>A | |
17 | g.7502582G>C | CA497702685 | POLR2A | n.3036G>C c.2637G>C (p.Val879=) n.103G>C | |
17 | g.7502582G>T | CA497702686 | POLR2A | n.3036G>T c.2637G>T (p.Val879=) n.103G>T | |
17 | g.7502583C>A | CA497702687 | POLR2A | n.3037C>A c.2638C>A (p.Arg880=) n.104C>A | |
17 | g.7502583C>G | CA397796452 | POLR2A | n.3037C>G c.2638C>G (p.Arg880Gly) n.104C>G | |
17 | g.7502583C>T | CA397796454 | POLR2A | n.3037C>T c.2638C>T (p.Arg880Trp) n.104C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7502584G>A | CA287416665 | POLR2A | n.3038G>A c.2639G>A (p.Arg880Gln) n.105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7502584G>C | CA397796457 | POLR2A | n.3038G>C c.2639G>C (p.Arg880Pro) n.105G>C | |
17 | g.7502584G= | CA2245852460 | POLR2A | n.3038G= c.2639G= (p.Arg880=) n.105G= | |
17 | g.7502584G>T | CA397796458 | POLR2A | n.3038G>T c.2639G>T (p.Arg880Leu) n.105G>T | |
17 | g.7502585del | CA2635856307 | POLR2A | n.3039del c.2640del (p.Asn881ThrfsTer?) n.106del | gnomAD v4 |
17 | g.7502585G>A | CA497702688 | POLR2A | n.3039G>A c.2640G>A (p.Arg880=) n.106G>A | |
17 | g.7502585G>C | CA497702689 | POLR2A | n.3039G>C c.2640G>C (p.Arg880=) n.106G>C | |
17 | g.7502585G>T | CA497702690 | POLR2A | n.3039G>T c.2640G>T (p.Arg880=) n.106G>T | |
17 | g.7502586A>C | CA397796461 | POLR2A | n.3040A>C c.2641A>C (p.Asn881His) n.107A>C | |
17 | g.7502586A>G | CA397796462 | POLR2A | n.3040A>G c.2641A>G (p.Asn881Asp) n.107A>G | |
17 | g.7502586A>T | CA397796463 | POLR2A | n.3040A>T c.2641A>T (p.Asn881Tyr) n.107A>T | |
17 | g.7502587A>C | CA397796467 | POLR2A | n.3041A>C c.2642A>C (p.Asn881Thr) n.108A>C | |
17 | g.7502587A>G | CA397796468 | POLR2A | n.3041A>G c.2642A>G (p.Asn881Ser) n.108A>G | |
17 | g.7502587A>T | CA397796466 | POLR2A | n.3041A>T c.2642A>T (p.Asn881Ile) n.108A>T | |
17 | g.7502588C>A | CA397796469 | POLR2A | n.3042C>A c.2643C>A (p.Asn881Lys) n.109C>A | |
17 | g.7502588C>G | CA397796470 | POLR2A | n.3042C>G c.2643C>G (p.Asn881Lys) n.109C>G | |
17 | g.7502588C>T | CA497702691 | POLR2A | n.3042C>T c.2643C>T (p.Asn881=) n.109C>T | |
17 | g.7502589T>A | CA397796471 | POLR2A | n.3043T>A c.2644T>A (p.Ser882Thr) n.110T>A | |
17 | g.7502589T>C | CA397796472 | POLR2A | n.3043T>C c.2644T>C (p.Ser882Pro) n.110T>C | |
17 | g.7502589T>G | CA397796473 | POLR2A | n.3043T>G c.2644T>G (p.Ser882Ala) n.110T>G | |
17 | g.7502590C>A | CA397796474 | POLR2A | n.3044C>A c.2645C>A (p.Ser882Tyr) n.111C>A | |
17 | g.7502590C>G | CA397796475 | POLR2A | n.3044C>G c.2645C>G (p.Ser882Cys) n.111C>G | |
17 | g.7502590C>T | CA397796476 | POLR2A | n.3044C>T c.2645C>T (p.Ser882Phe) n.111C>T | |
17 | g.7502591C>A | CA497702692 | POLR2A | n.3045C>A c.2646C>A (p.Ser882=) n.112C>A | |
17 | g.7502591C>G | CA497702693 | POLR2A | n.3045C>G c.2646C>G (p.Ser882=) n.112C>G | |
17 | g.7502591C>T | CA497702694 | POLR2A | n.3045C>T c.2646C>T (p.Ser882=) n.112C>T | |
17 | g.7502592A>C | CA397796477 | POLR2A | n.3046A>C c.2647A>C (p.Ile883Leu) n.113A>C | |
17 | g.7502592A>G | CA397796478 | POLR2A | n.3046A>G c.2647A>G (p.Ile883Val) n.113A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7502592A>T | CA397796479 | POLR2A | n.3046A>T c.2647A>T (p.Ile883Phe) n.113A>T | |
17 | g.7502593T>A | CA397796480 | POLR2A | n.3047T>A c.2648T>A (p.Ile883Asn) n.114T>A | |
17 | g.7502593T>C | CA397796481 | POLR2A | n.3047T>C c.2648T>C (p.Ile883Thr) n.114T>C | |
17 | g.7502593T>G | CA397796482 | POLR2A | n.3047T>G c.2648T>G (p.Ile883Ser) n.114T>G | |
17 | g.7502594C>A | CA497702695 | POLR2A | n.3048C>A c.2649C>A (p.Ile883=) n.115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7502594C>G | CA397796483 | POLR2A | n.3048C>G c.2649C>G (p.Ile883Met) n.115C>G | |
17 | g.7502594C>T | CA497702696 | POLR2A | n.3048C>T c.2649C>T (p.Ile883=) n.115C>T | |
17 | g.7502595A>C | CA397796486 | POLR2A | n.3049A>C c.2650A>C (p.Asn884His) n.116A>C | |
17 | g.7502595A>G | CA397796485 | POLR2A | n.3049A>G c.2650A>G (p.Asn884Asp) n.116A>G | |
17 | g.7502595A>T | CA397796484 | POLR2A | n.3049A>T c.2650A>T (p.Asn884Tyr) n.116A>T | |
17 | g.7502596A>C | CA397796487 | POLR2A | n.3050A>C c.2651A>C (p.Asn884Thr) n.117A>C | |
17 | g.7502596A>G | CA397796488 | POLR2A | n.3050A>G c.2651A>G (p.Asn884Ser) n.117A>G | |
17 | g.7502596A>T | CA397796489 | POLR2A | n.3050A>T c.2651A>T (p.Asn884Ile) n.117A>T | |
17 | g.7502597C>A | CA397796490 | POLR2A | n.3051C>A c.2652C>A (p.Asn884Lys) n.118C>A | dbSNP |
17 | g.7502597C= | CA2245852463 | POLR2A | n.3051C= c.2652C= (p.Asn884=) n.118C= | |
17 | g.7502597C>G | CA8349749 | POLR2A | n.3051C>G c.2652C>G (p.Asn884Lys) n.118C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502597C>T | CA497702697 | POLR2A | n.3051C>T c.2652C>T (p.Asn884=) n.118C>T | |
17 | g.7502598C>A | CA397796491 | POLR2A | n.3052C>A c.2653C>A (p.Gln885Lys) n.119C>A | |
17 | g.7502598C>G | CA397796492 | POLR2A | n.3052C>G c.2653C>G (p.Gln885Glu) n.119C>G | |
17 | g.7502598C>T | CA397796493 | POLR2A | n.3052C>T c.2653C>T (p.Gln885Ter) n.119C>T | |
17 | g.7502599A>C | CA397796494 | POLR2A | n.3053A>C c.2654A>C (p.Gln885Pro) n.120A>C | |
17 | g.7502599A>G | CA397796495 | POLR2A | n.3053A>G c.2654A>G (p.Gln885Arg) n.120A>G | |
17 | g.7502599A>T | CA397796496 | POLR2A | n.3053A>T c.2654A>T (p.Gln885Leu) n.120A>T | |
17 | g.7502600G>A | CA8349750 | POLR2A | n.3054G>A c.2655G>A (p.Gln885=) n.121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502600G>C | CA397796497 | POLR2A | n.3054G>C c.2655G>C (p.Gln885His) n.121G>C | |
17 | g.7502600G= | CA2245852466 | POLR2A | n.3054G= c.2655G= (p.Gln885=) n.121G= | |
17 | g.7502600G>T | CA397796498 | POLR2A | n.3054G>T c.2655G>T (p.Gln885His) n.121G>T | |
17 | g.7502601G>A | CA8349751 | POLR2A | n.3055G>A c.2656G>A (p.Val886Met) n.122G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502601G>C | CA397796500 | POLR2A | n.3055G>C c.2656G>C (p.Val886Leu) n.122G>C | |
17 | g.7502601G= | CA2245852468 | POLR2A | n.3055G= c.2656G= (p.Val886=) n.122G= | |
17 | g.7502601G>T | CA397796499 | POLR2A | n.3055G>T c.2656G>T (p.Val886Leu) n.122G>T | |
17 | g.7502602T>A | CA397796501 | POLR2A | n.3056T>A c.2657T>A (p.Val886Glu) n.123T>A | |
17 | g.7502602T>C | CA397796502 | POLR2A | n.3056T>C c.2657T>C (p.Val886Ala) n.123T>C | |
17 | g.7502602T>G | CA397796503 | POLR2A | n.3056T>G c.2657T>G (p.Val886Gly) n.123T>G | |
17 | g.7502603G>A | CA497702698 | POLR2A | n.3057G>A c.2658G>A (p.Val886=) n.124G>A | |
17 | g.7502603G>C | CA497702699 | POLR2A | n.3057G>C c.2658G>C (p.Val886=) n.124G>C | |
17 | g.7502603G>T | CA497702700 | POLR2A | n.3057G>T c.2658G>T (p.Val886=) n.124G>T | |
17 | g.7502604G>A | CA397796504 | POLR2A | n.3058G>A c.2659G>A (p.Val887Met) n.125G>A | |
17 | g.7502604G>C | CA397796505 | POLR2A | n.3058G>C c.2659G>C (p.Val887Leu) n.125G>C | |
17 | g.7502604G>T | CA397796506 | POLR2A | n.3058G>T c.2659G>T (p.Val887Leu) n.125G>T | |
17 | g.7502605T>A | CA397796507 | POLR2A | n.3059T>A c.2660T>A (p.Val887Glu) n.126T>A | |
17 | g.7502605T>C | CA397796508 | POLR2A | n.3059T>C c.2660T>C (p.Val887Ala) n.126T>C | |
17 | g.7502605T>G | CA397796509 | POLR2A | n.3059T>G c.2660T>G (p.Val887Gly) n.126T>G | |
17 | g.7502606G>A | CA497702701 | POLR2A | n.3060G>A c.2661G>A (p.Val887=) n.127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502606G>C | CA497702703 | POLR2A | n.3060G>C c.2661G>C (p.Val887=) n.127G>C | |
17 | g.7502606G= | CA2245852470 | POLR2A | n.3060G= c.2661G= (p.Val887=) n.127G= | |
17 | g.7502606G>T | CA497702702 | POLR2A | n.3060G>T c.2661G>T (p.Val887=) n.127G>T | |
17 | g.7502607C>A | CA397796510 | POLR2A | n.3061C>A c.2662C>A (p.Gln888Lys) n.128C>A | |
17 | g.7502607C>G | CA397796511 | POLR2A | n.3061C>G c.2662C>G (p.Gln888Glu) n.128C>G | |
17 | g.7502607C>T | CA397796512 | POLR2A | n.3061C>T c.2662C>T (p.Gln888Ter) n.128C>T | |
17 | g.7502608A>C | CA397796515 | POLR2A | n.3062A>C c.2663A>C (p.Gln888Pro) n.129A>C | |
17 | g.7502608A>G | CA397796513 | POLR2A | n.3062A>G c.2663A>G (p.Gln888Arg) n.129A>G | |
17 | g.7502608A>T | CA397796514 | POLR2A | n.3062A>T c.2663A>T (p.Gln888Leu) n.129A>T | |
17 | g.7502609G>A | CA497702704 | POLR2A | n.3063G>A c.2664G>A (p.Gln888=) n.130G>A | |
17 | g.7502609G>C | CA397796516 | POLR2A | n.3063G>C c.2664G>C (p.Gln888His) n.130G>C | |
17 | g.7502609G>T | CA397796517 | POLR2A | n.3063G>T c.2664G>T (p.Gln888His) n.130G>T | |
17 | g.7502610C>A | CA397796518 | POLR2A | n.3064C>A c.2665C>A (p.Leu889Met) n.131C>A | |
17 | g.7502610C>G | CA397796519 | POLR2A | n.3064C>G c.2665C>G (p.Leu889Val) n.131C>G | |
17 | g.7502610C>T | CA497702705 | POLR2A | n.3064C>T c.2665C>T (p.Leu889=) n.131C>T | |
17 | g.7502611T>A | CA397796520 | POLR2A | n.3065T>A c.2666T>A (p.Leu889Gln) n.132T>A | |
17 | g.7502611T>C | CA397796521 | POLR2A | n.3065T>C c.2666T>C (p.Leu889Pro) n.132T>C | |
17 | g.7502611T>G | CA397796522 | POLR2A | n.3065T>G c.2666T>G (p.Leu889Arg) n.132T>G | |
17 | g.7502612G>A | CA497702706 | POLR2A | n.3066G>A c.2667G>A (p.Leu889=) n.133G>A | |
17 | g.7502612G>C | CA8349752 | POLR2A | n.3066G>C c.2667G>C (p.Leu889=) n.133G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502612G= | CA2245852474 | POLR2A | n.3066G= c.2667G= (p.Leu889=) n.133G= | |
17 | g.7502612G>T | CA497702707 | POLR2A | n.3066G>T c.2667G>T (p.Leu889=) n.133G>T | |
17 | g.7502613C>A | CA397796523 | POLR2A | n.3067C>A c.2668C>A (p.Arg890Ser) n.134C>A | |
17 | g.7502613C= | CA2245852478 | POLR2A | n.3067C= c.2668C= (p.Arg890=) n.134C= | |
17 | g.7502613C>G | CA397796524 | POLR2A | n.3067C>G c.2668C>G (p.Arg890Gly) n.134C>G | |
17 | g.7502613C>T | CA397796526 | POLR2A | n.3067C>T c.2668C>T (p.Arg890Cys) n.134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502614G>A | CA397796533 | POLR2A | n.3068G>A c.2669G>A (p.Arg890His) n.135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502614G>C | CA397796530 | POLR2A | n.3068G>C c.2669G>C (p.Arg890Pro) n.135G>C | |
17 | g.7502614G= | CA2245852481 | POLR2A | n.3068G= c.2669G= (p.Arg890=) n.135G= | |
17 | g.7502614G>T | CA397796529 | POLR2A | n.3068G>T c.2669G>T (p.Arg890Leu) n.135G>T | |
17 | g.7502615C>A | CA497702709 | POLR2A | n.3069C>A c.2670C>A (p.Arg890=) n.136C>A | |
17 | g.7502615C= | CA2245852483 | POLR2A | n.3069C= c.2670C= (p.Arg890=) n.136C= | |
17 | g.7502615C>G | CA8349753 | POLR2A | n.3069C>G c.2670C>G (p.Arg890=) n.136C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7502615C>T | CA497702708 | POLR2A | n.3069C>T c.2670C>T (p.Arg890=) n.136C>T | |
17 | g.7502616T>A | CA397796541 | POLR2A | n.3070T>A c.2671T>A (p.Tyr891Asn) n.137T>A | |
17 | g.7502616T>C | CA397796537 | POLR2A | n.3070T>C c.2671T>C (p.Tyr891His) n.137T>C | |
17 | g.7502616T>G | CA397796539 | POLR2A | n.3070T>G c.2671T>G (p.Tyr891Asp) n.137T>G | |
17 | g.7502617A>C | CA397796544 | POLR2A | n.3071A>C c.2672A>C (p.Tyr891Ser) n.138A>C | |
17 | g.7502617A>G | CA397796546 | POLR2A | n.3071A>G c.2672A>G (p.Tyr891Cys) n.138A>G | |
17 | g.7502617A>T | CA397796547 | POLR2A | n.3071A>T c.2672A>T (p.Tyr891Phe) n.138A>T | |
17 | g.7502618C>A | CA397796549 | POLR2A | n.3072C>A c.2673C>A (p.Tyr891Ter) n.139C>A | |
17 | g.7502618C= | CA2245852485 | POLR2A | n.3072C= c.2673C= (p.Tyr891=) n.139C= | |
17 | g.7502618C>G | CA397796552 | POLR2A | n.3072C>G c.2673C>G (p.Tyr891Ter) n.139C>G | |
17 | g.7502618C>T | CA8349754 | POLR2A | n.3072C>T c.2673C>T (p.Tyr891=) n.139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7502619G>A | CA397796555 | POLR2A | n.3073G>A c.2674G>A (p.Gly892Ser) n.140G>A | |
17 | g.7502619G>C | CA397796557 | POLR2A | n.3073G>C c.2674G>C (p.Gly892Arg) n.140G>C | |
17 | g.7502619G>T | CA397796558 | POLR2A | n.3073G>T c.2674G>T (p.Gly892Cys) n.140G>T | |
17 | g.7502620G>A | CA397796565 | POLR2A | n.3074G>A c.2675G>A (p.Gly892Asp) n.141G>A | |
17 | g.7502620G>C | CA397796564 | POLR2A | n.3074G>C c.2675G>C (p.Gly892Ala) n.141G>C | |
17 | g.7502620G>T | CA397796562 | POLR2A | n.3074G>T c.2675G>T (p.Gly892Val) n.141G>T |