Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.75022169_75022172delinsGAAA | CA1920300743 | KAT6B | c.3310_3313delinsGAAA (p.Glu1104=) c.2761_2764delinsGAAA (p.Glu921=) c.2434_2437delinsGAAA (p.Glu812=) n.3788_3791delinsGAAA n.1625_1628delinsGAAA c.2245_2248delinsGAAA (p.Glu749=) n.2355_2358delinsGAAA n.5263_5266delinsGAAA c.3148_3151delinsGAAA (p.Glu1050=) c.2272_2275delinsGAAA (p.Glu758=) c.1621_1624delinsGAAA (p.Glu541=) c.1225_1228delinsGAAA (p.Glu409=) c.967_970delinsGAAA (p.Glu323=) | |
10 | g.75022172_75022173dup | CA918709271 | KAT6B | c.3313_3314dup (p.Asn1105LysfsTer10) c.2764_2765dup (p.Asn922LysfsTer10) c.2437_2438dup (p.Asn813LysfsTer10) n.3791_3792dup n.1628_1629dup c.2248_2249dup (p.Asn750LysfsTer10) n.2358_2359dup n.5266_5267dup c.3151_3152dup (p.Asn1051LysfsTer10) c.2275_2276dup (p.Asn759LysfsTer10) c.1624_1625dup (p.Asn542LysfsTer10) c.1228_1229dup (p.Asn410LysfsTer10) c.970_971dup (p.Asn324LysfsTer10) | dbSNP |
10 | g.75022173del | CA918709270 | KAT6B | c.3314del (p.Asn1105IlefsTer9) c.2765del (p.Asn922IlefsTer9) c.2438del (p.Asn813IlefsTer9) n.3792del n.1629del c.2249del (p.Asn750IlefsTer9) n.2359del n.5267del c.3152del (p.Asn1051IlefsTer9) c.2276del (p.Asn759IlefsTer9) c.1625del (p.Asn542IlefsTer9) c.1229del (p.Asn410IlefsTer9) c.971del (p.Asn324IlefsTer9) | dbSNP |
10 | g.75022171_75022173del | CA594397625 | KAT6B | c.3312_3314del (p.Glu1104_Asn1105delinsAsp) c.2763_2765del (p.Glu921_Asn922delinsAsp) c.2436_2438del (p.Glu812_Asn813delinsAsp) n.3790_3792del n.1627_1629del c.2247_2249del (p.Glu749_Asn750delinsAsp) n.2357_2359del n.5265_5267del c.3150_3152del (p.Glu1050_Asn1051delinsAsp) c.2274_2276del (p.Glu758_Asn759delinsAsp) c.1623_1625del (p.Glu541_Asn542delinsAsp) c.1227_1229del (p.Glu409_Asn410delinsAsp) c.969_971del (p.Glu323_Asn324delinsAsp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022172A= | CA1920300756 | KAT6B | c.3313A= (p.Asn1105=) c.2764A= (p.Asn922=) c.2437A= (p.Asn813=) n.3791A= n.1628A= c.2248A= (p.Asn750=) n.2358A= n.5266A= c.3151A= (p.Asn1051=) c.2275A= (p.Asn759=) c.1624A= (p.Asn542=) c.1228A= (p.Asn410=) c.970A= (p.Asn324=) | |
10 | g.75022172A>C | CA377284950 | KAT6B | c.3313A>C (p.Asn1105His) c.2764A>C (p.Asn922His) c.2437A>C (p.Asn813His) n.3791A>C n.1628A>C c.2248A>C (p.Asn750His) n.2358A>C n.5266A>C c.3151A>C (p.Asn1051His) c.2275A>C (p.Asn759His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1228A>C (p.Asn410His) c.970A>C (p.Asn324His) | |
10 | g.75022172A>G | CA377284951 | KAT6B | c.3313A>G (p.Asn1105Asp) c.2764A>G (p.Asn922Asp) c.2437A>G (p.Asn813Asp) n.3791A>G n.1628A>G c.2248A>G (p.Asn750Asp) n.2358A>G n.5266A>G c.3151A>G (p.Asn1051Asp) c.2275A>G (p.Asn759Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) | dbSNP |
10 | g.75022172A>T | CA377284952 | KAT6B | c.3313A>T (p.Asn1105Tyr) c.2764A>T (p.Asn922Tyr) c.2437A>T (p.Asn813Tyr) n.3791A>T n.1628A>T c.2248A>T (p.Asn750Tyr) n.2358A>T n.5266A>T c.3151A>T (p.Asn1051Tyr) c.2275A>T (p.Asn759Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) | |
10 | g.75022173A= | CA1920300759 | KAT6B | c.3314A= (p.Asn1105=) c.2765A= (p.Asn922=) c.2438A= (p.Asn813=) n.3792A= n.1629A= c.2249A= (p.Asn750=) n.2359A= n.5267A= c.3152A= (p.Asn1051=) c.2276A= (p.Asn759=) c.1625A= (p.Asn542=) c.1229A= (p.Asn410=) c.971A= (p.Asn324=) | |
10 | g.75022173A>C | CA377284953 | KAT6B | c.3314A>C (p.Asn1105Thr) c.2765A>C (p.Asn922Thr) c.2438A>C (p.Asn813Thr) n.3792A>C n.1629A>C c.2249A>C (p.Asn750Thr) n.2359A>C n.5267A>C c.3152A>C (p.Asn1051Thr) c.2276A>C (p.Asn759Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) | |
10 | g.75022173A>G | CA209702715 | KAT6B | c.3314A>G (p.Asn1105Ser) c.2765A>G (p.Asn922Ser) c.2438A>G (p.Asn813Ser) n.3792A>G n.1629A>G c.2249A>G (p.Asn750Ser) n.2359A>G n.5267A>G c.3152A>G (p.Asn1051Ser) c.2276A>G (p.Asn759Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) | dbSNP |
10 | g.75022173A>T | CA377284954 | KAT6B | c.3314A>T (p.Asn1105Ile) c.2765A>T (p.Asn922Ile) c.2438A>T (p.Asn813Ile) n.3792A>T n.1629A>T c.2249A>T (p.Asn750Ile) n.2359A>T n.5267A>T c.3152A>T (p.Asn1051Ile) c.2276A>T (p.Asn759Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) | |
10 | g.75022174T>A | CA377284955 | KAT6B | c.3315T>A (p.Asn1105Lys) c.2766T>A (p.Asn922Lys) c.2439T>A (p.Asn813Lys) n.3793T>A n.1630T>A c.2250T>A (p.Asn750Lys) n.2360T>A n.5268T>A c.3153T>A (p.Asn1051Lys) c.2277T>A (p.Asn759Lys) c.1626T>A (p.Asn542Lys) c.1230T>A (p.Asn410Lys) c.972T>A (p.Asn324Lys) | dbSNP |
10 | g.75022174T>C | CA470176170 | KAT6B | c.3315T>C (p.Asn1105=) c.2766T>C (p.Asn922=) c.2439T>C (p.Asn813=) n.3793T>C n.1630T>C c.2250T>C (p.Asn750=) n.2360T>C n.5268T>C c.3153T>C (p.Asn1051=) c.2277T>C (p.Asn759=) c.1626T>C (p.Asn542=) c.1230T>C (p.Asn410=) c.972T>C (p.Asn324=) | |
10 | g.75022174T>G | CA377284956 | KAT6B | c.3315T>G (p.Asn1105Lys) c.2766T>G (p.Asn922Lys) c.2439T>G (p.Asn813Lys) n.3793T>G n.1630T>G c.2250T>G (p.Asn750Lys) n.2360T>G n.5268T>G c.3153T>G (p.Asn1051Lys) c.2277T>G (p.Asn759Lys) c.1626T>G (p.Asn542Lys) c.1230T>G (p.Asn410Lys) c.972T>G (p.Asn324Lys) | |
10 | g.75022175A>C | CA377284959 | KAT6B | c.3316A>C (p.Ile1106Leu) c.2767A>C (p.Ile923Leu) c.2440A>C (p.Ile814Leu) n.3794A>C n.1631A>C c.2251A>C (p.Ile751Leu) n.2361A>C n.5269A>C c.3154A>C (p.Ile1052Leu) c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) | |
10 | g.75022175A>G | CA377284957 | KAT6B | c.3316A>G (p.Ile1106Val) c.2767A>G (p.Ile923Val) c.2440A>G (p.Ile814Val) n.3794A>G n.1631A>G c.2251A>G (p.Ile751Val) n.2361A>G n.5269A>G c.3154A>G (p.Ile1052Val) c.2278A>G (p.Ile760Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.973A>G (p.Ile325Val) | ClinVar |
10 | g.75022175A>T | CA377284958 | KAT6B | c.3316A>T (p.Ile1106Phe) c.2767A>T (p.Ile923Phe) c.2440A>T (p.Ile814Phe) n.3794A>T n.1631A>T c.2251A>T (p.Ile751Phe) n.2361A>T n.5269A>T c.3154A>T (p.Ile1052Phe) c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) | |
10 | g.75022176T>A | CA377284960 | KAT6B | c.3317T>A (p.Ile1106Asn) c.2768T>A (p.Ile923Asn) c.2441T>A (p.Ile814Asn) n.3795T>A n.1632T>A c.2252T>A (p.Ile751Asn) n.2362T>A n.5270T>A c.3155T>A (p.Ile1052Asn) c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.75022176T>C | CA377284961 | KAT6B | c.3317T>C (p.Ile1106Thr) c.2768T>C (p.Ile923Thr) c.2441T>C (p.Ile814Thr) n.3795T>C n.1632T>C c.2252T>C (p.Ile751Thr) n.2362T>C n.5270T>C c.3155T>C (p.Ile1052Thr) c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) | COSMIC |
10 | g.75022176T>G | CA377284962 | KAT6B | c.3317T>G (p.Ile1106Ser) c.2768T>G (p.Ile923Ser) c.2441T>G (p.Ile814Ser) n.3795T>G n.1632T>G c.2252T>G (p.Ile751Ser) n.2362T>G n.5270T>G c.3155T>G (p.Ile1052Ser) c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022176T= | CA1920300765 | KAT6B | c.3317T= (p.Ile1106=) c.2768T= (p.Ile923=) c.2441T= (p.Ile814=) n.3795T= n.1632T= c.2252T= (p.Ile751=) n.2362T= n.5270T= c.3155T= (p.Ile1052=) c.2279T= (p.Ile760=) c.1628T= (p.Ile543=) c.1232T= (p.Ile411=) c.974T= (p.Ile325=) | |
10 | g.75022177T>A | CA470176171 | KAT6B | c.3318T>A (p.Ile1106=) c.2769T>A (p.Ile923=) c.2442T>A (p.Ile814=) n.3796T>A n.1633T>A c.2253T>A (p.Ile751=) n.2363T>A n.5271T>A c.3156T>A (p.Ile1052=) c.2280T>A (p.Ile760=) c.1629T>A (p.Ile543=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.975T>A (p.Ile325=) | |
10 | g.75022177T>C | CA470176172 | KAT6B | c.3318T>C (p.Ile1106=) c.2769T>C (p.Ile923=) c.2442T>C (p.Ile814=) n.3796T>C n.1633T>C c.2253T>C (p.Ile751=) n.2363T>C n.5271T>C c.3156T>C (p.Ile1052=) c.2280T>C (p.Ile760=) c.1629T>C (p.Ile543=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.975T>C (p.Ile325=) | dbSNP |
10 | g.75022177T>G | CA377284963 | KAT6B | c.3318T>G (p.Ile1106Met) c.2769T>G (p.Ile923Met) c.2442T>G (p.Ile814Met) n.3796T>G n.1633T>G c.2253T>G (p.Ile751Met) n.2363T>G n.5271T>G c.3156T>G (p.Ile1052Met) c.2280T>G (p.Ile760Met) c.1629T>G (p.Ile543Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.975T>G (p.Ile325Met) | gnomAD v4 |
10 | g.75022177T= | CA1920300771 | KAT6B | c.3318T= (p.Ile1106=) c.2769T= (p.Ile923=) c.2442T= (p.Ile814=) n.3796T= n.1633T= c.2253T= (p.Ile751=) n.2363T= n.5271T= c.3156T= (p.Ile1052=) c.2280T= (p.Ile760=) c.1629T= (p.Ile543=) c.1233T= (p.Ile411=) c.975T= (p.Ile325=) | |
10 | g.75022177_75022178insTATTTTTCGATTGTA | CA1920300775 | KAT6B | c.3318_3319insTATTTTTCGATTGTA (p.Ile1106_Gln1107insTyrPheSerIleVal) c.2769_2770insTATTTTTCGATTGTA (p.Ile923_Gln924insTyrPheSerIleVal) c.2442_2443insTATTTTTCGATTGTA (p.Ile814_Gln815insTyrPheSerIleVal) n.3796_3797insTATTTTTCGATTGTA n.1633_1634insTATTTTTCGATTGTA c.2253_2254insTATTTTTCGATTGTA (p.Ile751_Gln752insTyrPheSerIleVal) n.2363_2364insTATTTTTCGATTGTA n.5271_5272insTATTTTTCGATTGTA c.3156_3157insTATTTTTCGATTGTA (p.Ile1052_Gln1053insTyrPheSerIleVal) c.2280_2281insTATTTTTCGATTGTA (p.Ile760_Gln761insTyrPheSerIleVal) c.1629_1630insTATTTTTCGATTGTA (p.Ile543_Gln544insTyrPheSerIleVal) c.1233_1234insTATTTTTCGATTGTA (p.Ile411_Gln412insTyrPheSerIleVal) c.975_976insTATTTTTCGATTGTA (p.Ile325_Gln326insTyrPheSerIleVal) | dbSNP |
10 | g.75022178C>A | CA377284964 | KAT6B | c.3319C>A (p.Gln1107Lys) c.2770C>A (p.Gln924Lys) c.2443C>A (p.Gln815Lys) n.3797C>A n.1634C>A c.2254C>A (p.Gln752Lys) n.2364C>A n.5272C>A c.3157C>A (p.Gln1053Lys) c.2281C>A (p.Gln761Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) | |
10 | g.75022178C>G | CA377284965 | KAT6B | c.3319C>G (p.Gln1107Glu) c.2770C>G (p.Gln924Glu) c.2443C>G (p.Gln815Glu) n.3797C>G n.1634C>G c.2254C>G (p.Gln752Glu) n.2364C>G n.5272C>G c.3157C>G (p.Gln1053Glu) c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) | |
10 | g.75022178C>T | CA377284966 | KAT6B | c.3319C>T (p.Gln1107Ter) c.2770C>T (p.Gln924Ter) c.2443C>T (p.Gln815Ter) n.3797C>T n.1634C>T c.2254C>T (p.Gln752Ter) n.2364C>T n.5272C>T c.3157C>T (p.Gln1053Ter) c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) | COSMIC |
10 | g.75022179A>C | CA377284967 | KAT6B | c.3320A>C (p.Gln1107Pro) c.2771A>C (p.Gln924Pro) c.2444A>C (p.Gln815Pro) n.3798A>C n.1635A>C c.2255A>C (p.Gln752Pro) n.2365A>C n.5273A>C c.3158A>C (p.Gln1053Pro) c.2282A>C (p.Gln761Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.75022179A>G | CA377284968 | KAT6B | c.3320A>G (p.Gln1107Arg) c.2771A>G (p.Gln924Arg) c.2444A>G (p.Gln815Arg) n.3798A>G n.1635A>G c.2255A>G (p.Gln752Arg) n.2365A>G n.5273A>G c.3158A>G (p.Gln1053Arg) c.2282A>G (p.Gln761Arg) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) | |
10 | g.75022179A>T | CA377284969 | KAT6B | c.3320A>T (p.Gln1107Leu) c.2771A>T (p.Gln924Leu) c.2444A>T (p.Gln815Leu) n.3798A>T n.1635A>T c.2255A>T (p.Gln752Leu) n.2365A>T n.5273A>T c.3158A>T (p.Gln1053Leu) c.2282A>T (p.Gln761Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) | |
10 | g.75022180A>C | CA377284970 | KAT6B | c.3321A>C (p.Gln1107His) c.2772A>C (p.Gln924His) c.2445A>C (p.Gln815His) n.3799A>C n.1636A>C c.2256A>C (p.Gln752His) n.2366A>C n.5274A>C c.3159A>C (p.Gln1053His) c.2283A>C (p.Gln761His) c.1632A>C (p.Gln544His) c.1236A>C (p.Gln412His) c.978A>C (p.Gln326His) | |
10 | g.75022180A>G | CA470176173 | KAT6B | c.3321A>G (p.Gln1107=) c.2772A>G (p.Gln924=) c.2445A>G (p.Gln815=) n.3799A>G n.1636A>G c.2256A>G (p.Gln752=) n.2366A>G n.5274A>G c.3159A>G (p.Gln1053=) c.2283A>G (p.Gln761=) c.1632A>G (p.Gln544=) c.1236A>G (p.Gln412=) c.978A>G (p.Gln326=) | |
10 | g.75022180A>T | CA377284971 | KAT6B | c.3321A>T (p.Gln1107His) c.2772A>T (p.Gln924His) c.2445A>T (p.Gln815His) n.3799A>T n.1636A>T c.2256A>T (p.Gln752His) n.2366A>T n.5274A>T c.3159A>T (p.Gln1053His) c.2283A>T (p.Gln761His) c.1632A>T (p.Gln544His) c.1236A>T (p.Gln412His) c.978A>T (p.Gln326His) | |
10 | g.75022181A>C | CA377284972 | KAT6B | c.3322A>C (p.Ser1108Arg) c.2773A>C (p.Ser925Arg) c.2446A>C (p.Ser816Arg) n.3800A>C n.1637A>C c.2257A>C (p.Ser753Arg) n.2367A>C n.5275A>C c.3160A>C (p.Ser1054Arg) c.2284A>C (p.Ser762Arg) c.1633A>C (p.Ser545Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.979A>C (p.Ser327Arg) | |
10 | g.75022181A>G | CA377284974 | KAT6B | c.3322A>G (p.Ser1108Gly) c.2773A>G (p.Ser925Gly) c.2446A>G (p.Ser816Gly) n.3800A>G n.1637A>G c.2257A>G (p.Ser753Gly) n.2367A>G n.5275A>G c.3160A>G (p.Ser1054Gly) c.2284A>G (p.Ser762Gly) c.1633A>G (p.Ser545Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.979A>G (p.Ser327Gly) | |
10 | g.75022181A>T | CA377284973 | KAT6B | c.3322A>T (p.Ser1108Cys) c.2773A>T (p.Ser925Cys) c.2446A>T (p.Ser816Cys) n.3800A>T n.1637A>T c.2257A>T (p.Ser753Cys) n.2367A>T n.5275A>T c.3160A>T (p.Ser1054Cys) c.2284A>T (p.Ser762Cys) c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.979A>T (p.Ser327Cys) | |
10 | g.75022182G>A | CA377284975 | KAT6B | c.3323G>A (p.Ser1108Asn) c.2774G>A (p.Ser925Asn) c.2447G>A (p.Ser816Asn) n.3801G>A n.1638G>A c.2258G>A (p.Ser753Asn) n.2368G>A n.5276G>A c.3161G>A (p.Ser1054Asn) c.2285G>A (p.Ser762Asn) c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.980G>A (p.Ser327Asn) | dbSNP |
10 | g.75022182G>C | CA377284976 | KAT6B | c.3323G>C (p.Ser1108Thr) c.2774G>C (p.Ser925Thr) c.2447G>C (p.Ser816Thr) n.3801G>C n.1638G>C c.2258G>C (p.Ser753Thr) n.2368G>C n.5276G>C c.3161G>C (p.Ser1054Thr) c.2285G>C (p.Ser762Thr) c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.980G>C (p.Ser327Thr) | |
10 | g.75022182G>T | CA377284977 | KAT6B | c.3323G>T (p.Ser1108Ile) c.2774G>T (p.Ser925Ile) c.2447G>T (p.Ser816Ile) n.3801G>T n.1638G>T c.2258G>T (p.Ser753Ile) n.2368G>T n.5276G>T c.3161G>T (p.Ser1054Ile) c.2285G>T (p.Ser762Ile) c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.980G>T (p.Ser327Ile) | |
10 | g.75022183C>A | CA377284978 | KAT6B | c.3324C>A (p.Ser1108Arg) c.2775C>A (p.Ser925Arg) c.2448C>A (p.Ser816Arg) n.3802C>A n.1639C>A c.2259C>A (p.Ser753Arg) n.2369C>A n.5277C>A c.3162C>A (p.Ser1054Arg) c.2286C>A (p.Ser762Arg) c.1635C>A (p.Ser545Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.981C>A (p.Ser327Arg) | |
10 | g.75022183C>G | CA377284979 | KAT6B | c.3324C>G (p.Ser1108Arg) c.2775C>G (p.Ser925Arg) c.2448C>G (p.Ser816Arg) n.3802C>G n.1639C>G c.2259C>G (p.Ser753Arg) n.2369C>G n.5277C>G c.3162C>G (p.Ser1054Arg) c.2286C>G (p.Ser762Arg) c.1635C>G (p.Ser545Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.981C>G (p.Ser327Arg) | |
10 | g.75022183C>T | CA470176174 | KAT6B | c.3324C>T (p.Ser1108=) c.2775C>T (p.Ser925=) c.2448C>T (p.Ser816=) n.3802C>T n.1639C>T c.2259C>T (p.Ser753=) n.2369C>T n.5277C>T c.3162C>T (p.Ser1054=) c.2286C>T (p.Ser762=) c.1635C>T (p.Ser545=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.981C>T (p.Ser327=) | gnomAD v4 |
10 | g.75022184T>A | CA377284980 | KAT6B | c.3325T>A (p.Ser1109Thr) c.2776T>A (p.Ser926Thr) c.2449T>A (p.Ser817Thr) n.3803T>A n.1640T>A c.2260T>A (p.Ser754Thr) n.2370T>A n.5278T>A c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.2287T>A (p.Ser763Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) | |
10 | g.75022184T>C | CA377284981 | KAT6B | c.3325T>C (p.Ser1109Pro) c.2776T>C (p.Ser926Pro) c.2449T>C (p.Ser817Pro) n.3803T>C n.1640T>C c.2260T>C (p.Ser754Pro) n.2370T>C n.5278T>C c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.2287T>C (p.Ser763Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) | dbSNP |
10 | g.75022184T>G | CA377284982 | KAT6B | c.3325T>G (p.Ser1109Ala) c.2776T>G (p.Ser926Ala) c.2449T>G (p.Ser817Ala) n.3803T>G n.1640T>G c.2260T>G (p.Ser754Ala) n.2370T>G n.5278T>G c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.2287T>G (p.Ser763Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) | |
10 | g.75022185C>A | CA377284983 | KAT6B | c.3326C>A (p.Ser1109Tyr) c.2777C>A (p.Ser926Tyr) c.2450C>A (p.Ser817Tyr) n.3804C>A n.1641C>A c.2261C>A (p.Ser754Tyr) n.2371C>A n.5279C>A c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) c.2288C>A (p.Ser763Tyr) c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) | |
10 | g.75022185C= | CA1920300778 | KAT6B | c.3326C= (p.Ser1109=) c.2777C= (p.Ser926=) c.2450C= (p.Ser817=) n.3804C= n.1641C= c.2261C= (p.Ser754=) n.2371C= n.5279C= c.3164C= (p.Ser1055=) c.2288C= (p.Ser763=) c.1637C= (p.Ser546=) c.1241C= (p.Ser414=) c.983C= (p.Ser328=) | |
10 | g.75022185C>G | CA377284984 | KAT6B | c.3326C>G (p.Ser1109Cys) c.2777C>G (p.Ser926Cys) c.2450C>G (p.Ser817Cys) n.3804C>G n.1641C>G c.2261C>G (p.Ser754Cys) n.2371C>G n.5279C>G c.3164C>G (p.Ser1055Cys) c.2288C>G (p.Ser763Cys) c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) | |
10 | g.75022185C>T | CA5564796 | KAT6B | c.3326C>T (p.Ser1109Phe) c.2777C>T (p.Ser926Phe) c.2450C>T (p.Ser817Phe) n.3804C>T n.1641C>T c.2261C>T (p.Ser754Phe) n.2371C>T n.5279C>T c.3164C>T (p.Ser1055Phe) c.2288C>T (p.Ser763Phe) c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022186T>A | CA470176175 | KAT6B | c.3327T>A (p.Ser1109=) c.2778T>A (p.Ser926=) c.2451T>A (p.Ser817=) n.3805T>A n.1642T>A c.2262T>A (p.Ser754=) n.2372T>A n.5280T>A c.3165T>A (p.Ser1055=) c.2289T>A (p.Ser763=) c.1638T>A (p.Ser546=) c.1242T>A (p.Ser414=) c.984T>A (p.Ser328=) | |
10 | g.75022186T>C | CA470176176 | KAT6B | c.3327T>C (p.Ser1109=) c.2778T>C (p.Ser926=) c.2451T>C (p.Ser817=) n.3805T>C n.1642T>C c.2262T>C (p.Ser754=) n.2372T>C n.5280T>C c.3165T>C (p.Ser1055=) c.2289T>C (p.Ser763=) c.1638T>C (p.Ser546=) c.1242T>C (p.Ser414=) c.984T>C (p.Ser328=) | dbSNP |
10 | g.75022186T>G | CA470176177 | KAT6B | c.3327T>G (p.Ser1109=) c.2778T>G (p.Ser926=) c.2451T>G (p.Ser817=) n.3805T>G n.1642T>G c.2262T>G (p.Ser754=) n.2372T>G n.5280T>G c.3165T>G (p.Ser1055=) c.2289T>G (p.Ser763=) c.1638T>G (p.Ser546=) c.1242T>G (p.Ser414=) c.984T>G (p.Ser328=) | |
10 | g.75022187C>A | CA377284986 | KAT6B | c.3328C>A (p.Pro1110Thr) c.2779C>A (p.Pro927Thr) c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.3806C>A n.1643C>A c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.2373C>A n.5281C>A c.3166C>A (p.Pro1056Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) | |
10 | g.75022187C= | CA1920300781 | KAT6B | c.3328C= (p.Pro1110=) c.2779C= (p.Pro927=) c.2452C= (p.Pro818=) n.3806C= n.1643C= c.2263C= (p.Pro755=) n.2373C= n.5281C= c.3166C= (p.Pro1056=) c.2290C= (p.Pro764=) c.1639C= (p.Pro547=) c.1243C= (p.Pro415=) c.985C= (p.Pro329=) | |
10 | g.75022187C>G | CA377284985 | KAT6B | c.3328C>G (p.Pro1110Ala) c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.2452C>G (p.Pro818Ala) n.3806C>G n.1643C>G c.2263C>G (p.Pro755Ala) n.2373C>G n.5281C>G c.3166C>G (p.Pro1056Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) | |
10 | g.75022187C>T | CA5564797 | KAT6B | c.3328C>T (p.Pro1110Ser) c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.3806C>T n.1643C>T c.2263C>T (p.Pro755Ser) n.2373C>T n.5281C>T c.3166C>T (p.Pro1056Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.75022188C>A | CA377284987 | KAT6B | c.3329C>A (p.Pro1110His) c.2780C>A (p.Pro927His) c.2453C>A (p.Pro818His) n.3807C>A n.1644C>A c.2264C>A (p.Pro755His) n.2374C>A n.5282C>A c.3167C>A (p.Pro1056His) c.2291C>A (p.Pro764His) c.1640C>A (p.Pro547His) c.1244C>A (p.Pro415His) c.986C>A (p.Pro329His) | gnomAD v4 |
10 | g.75022188C= | CA1920300785 | KAT6B | c.3329C= (p.Pro1110=) c.2780C= (p.Pro927=) c.2453C= (p.Pro818=) n.3807C= n.1644C= c.2264C= (p.Pro755=) n.2374C= n.5282C= c.3167C= (p.Pro1056=) c.2291C= (p.Pro764=) c.1640C= (p.Pro547=) c.1244C= (p.Pro415=) c.986C= (p.Pro329=) | |
10 | g.75022188C>G | CA377284988 | KAT6B | c.3329C>G (p.Pro1110Arg) c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.3807C>G n.1644C>G c.2264C>G (p.Pro755Arg) n.2374C>G n.5282C>G c.3167C>G (p.Pro1056Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) | ClinVar |
10 | g.75022188C>T | CA377284989 | KAT6B | c.3329C>T (p.Pro1110Leu) c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.3807C>T n.1644C>T c.2264C>T (p.Pro755Leu) n.2374C>T n.5282C>T c.3167C>T (p.Pro1056Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.75022189C>A | CA470176178 | KAT6B | c.3330C>A (p.Pro1110=) c.2781C>A (p.Pro927=) c.2454C>A (p.Pro818=) n.3808C>A n.1645C>A c.2265C>A (p.Pro755=) n.2375C>A n.5283C>A c.3168C>A (p.Pro1056=) c.2292C>A (p.Pro764=) c.1641C>A (p.Pro547=) c.1245C>A (p.Pro415=) c.987C>A (p.Pro329=) | dbSNP |
10 | g.75022189C>G | CA470176179 | KAT6B | c.3330C>G (p.Pro1110=) c.2781C>G (p.Pro927=) c.2454C>G (p.Pro818=) n.3808C>G n.1645C>G c.2265C>G (p.Pro755=) n.2375C>G n.5283C>G c.3168C>G (p.Pro1056=) c.2292C>G (p.Pro764=) c.1641C>G (p.Pro547=) c.1245C>G (p.Pro415=) c.987C>G (p.Pro329=) | |
10 | g.75022189C>T | CA470176180 | KAT6B | c.3330C>T (p.Pro1110=) c.2781C>T (p.Pro927=) c.2454C>T (p.Pro818=) n.3808C>T n.1645C>T c.2265C>T (p.Pro755=) n.2375C>T n.5283C>T c.3168C>T (p.Pro1056=) c.2292C>T (p.Pro764=) c.1641C>T (p.Pro547=) c.1245C>T (p.Pro415=) c.987C>T (p.Pro329=) | ClinVar |
10 | g.75022190C>A | CA377284990 | KAT6B | c.3331C>A (p.Pro1111Thr) c.2782C>A (p.Pro928Thr) c.2455C>A (p.Pro819Thr) n.3809C>A n.1646C>A c.2266C>A (p.Pro756Thr) n.2376C>A n.5284C>A c.3169C>A (p.Pro1057Thr) c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) | dbSNP |
10 | g.75022190C= | CA1920300790 | KAT6B | c.3331C= (p.Pro1111=) c.2782C= (p.Pro928=) c.2455C= (p.Pro819=) n.3809C= n.1646C= c.2266C= (p.Pro756=) n.2376C= n.5284C= c.3169C= (p.Pro1057=) c.2293C= (p.Pro765=) c.1642C= (p.Pro548=) c.1246C= (p.Pro416=) c.988C= (p.Pro330=) | |
10 | g.75022190C>G | CA377284991 | KAT6B | c.3331C>G (p.Pro1111Ala) c.2782C>G (p.Pro928Ala) c.2455C>G (p.Pro819Ala) n.3809C>G n.1646C>G c.2266C>G (p.Pro756Ala) n.2376C>G n.5284C>G c.3169C>G (p.Pro1057Ala) c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) | |
10 | g.75022190C>T | CA5564798 | KAT6B | c.3331C>T (p.Pro1111Ser) c.2782C>T (p.Pro928Ser) c.2455C>T (p.Pro819Ser) n.3809C>T n.1646C>T c.2266C>T (p.Pro756Ser) n.2376C>T n.5284C>T c.3169C>T (p.Pro1057Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.75022191C>A | CA5564799 | KAT6B | c.3332C>A (p.Pro1111Gln) c.2783C>A (p.Pro928Gln) c.2456C>A (p.Pro819Gln) n.3810C>A n.1647C>A c.2267C>A (p.Pro756Gln) n.2377C>A n.5285C>A c.3170C>A (p.Pro1057Gln) c.2294C>A (p.Pro765Gln) c.1643C>A (p.Pro548Gln) c.1247C>A (p.Pro416Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022191C= | CA1920300795 | KAT6B | c.3332C= (p.Pro1111=) c.2783C= (p.Pro928=) c.2456C= (p.Pro819=) n.3810C= n.1647C= c.2267C= (p.Pro756=) n.2377C= n.5285C= c.3170C= (p.Pro1057=) c.2294C= (p.Pro765=) c.1643C= (p.Pro548=) c.1247C= (p.Pro416=) c.989C= (p.Pro330=) | |
10 | g.75022191C>G | CA377284992 | KAT6B | c.3332C>G (p.Pro1111Arg) c.2783C>G (p.Pro928Arg) c.2456C>G (p.Pro819Arg) n.3810C>G n.1647C>G c.2267C>G (p.Pro756Arg) n.2377C>G n.5285C>G c.3170C>G (p.Pro1057Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) | |
10 | g.75022191C>T | CA377284993 | KAT6B | c.3332C>T (p.Pro1111Leu) c.2783C>T (p.Pro928Leu) c.2456C>T (p.Pro819Leu) n.3810C>T n.1647C>T c.2267C>T (p.Pro756Leu) n.2377C>T n.5285C>T c.3170C>T (p.Pro1057Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.75022192A>C | CA470176181 | KAT6B | c.3333A>C (p.Pro1111=) c.2784A>C (p.Pro928=) c.2457A>C (p.Pro819=) n.3811A>C n.1648A>C c.2268A>C (p.Pro756=) n.2378A>C n.5286A>C c.3171A>C (p.Pro1057=) c.2295A>C (p.Pro765=) c.1644A>C (p.Pro548=) c.1248A>C (p.Pro416=) c.990A>C (p.Pro330=) | |
10 | g.75022192A>G | CA470176182 | KAT6B | c.3333A>G (p.Pro1111=) c.2784A>G (p.Pro928=) c.2457A>G (p.Pro819=) n.3811A>G n.1648A>G c.2268A>G (p.Pro756=) n.2378A>G n.5286A>G c.3171A>G (p.Pro1057=) c.2295A>G (p.Pro765=) c.1644A>G (p.Pro548=) c.1248A>G (p.Pro416=) c.990A>G (p.Pro330=) | |
10 | g.75022192A>T | CA470176183 | KAT6B | c.3333A>T (p.Pro1111=) c.2784A>T (p.Pro928=) c.2457A>T (p.Pro819=) n.3811A>T n.1648A>T c.2268A>T (p.Pro756=) n.2378A>T n.5286A>T c.3171A>T (p.Pro1057=) c.2295A>T (p.Pro765=) c.1644A>T (p.Pro548=) c.1248A>T (p.Pro416=) c.990A>T (p.Pro330=) | |
10 | g.75022193A= | CA1920300798 | KAT6B | c.3334A= (p.Arg1112=) c.2785A= (p.Arg929=) c.2458A= (p.Arg820=) n.3812A= n.1649A= c.2269A= (p.Arg757=) n.2379A= n.5287A= c.3172A= (p.Arg1058=) c.2296A= (p.Arg766=) c.1645A= (p.Arg549=) c.1249A= (p.Arg417=) c.991A= (p.Arg331=) | |
10 | g.75022193A>C | CA470176184 | KAT6B | c.3334A>C (p.Arg1112=) c.2785A>C (p.Arg929=) c.2458A>C (p.Arg820=) n.3812A>C n.1649A>C c.2269A>C (p.Arg757=) n.2379A>C n.5287A>C c.3172A>C (p.Arg1058=) c.2296A>C (p.Arg766=) c.1645A>C (p.Arg549=) c.1249A>C (p.Arg417=) c.991A>C (p.Arg331=) | |
10 | g.75022193A>G | CA5564800 | KAT6B | c.3334A>G (p.Arg1112Gly) c.2785A>G (p.Arg929Gly) c.2458A>G (p.Arg820Gly) n.3812A>G n.1649A>G c.2269A>G (p.Arg757Gly) n.2379A>G n.5287A>G c.3172A>G (p.Arg1058Gly) c.2296A>G (p.Arg766Gly) c.1645A>G (p.Arg549Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022193A>T | CA377284994 | KAT6B | c.3334A>T (p.Arg1112Ter) c.2785A>T (p.Arg929Ter) c.2458A>T (p.Arg820Ter) n.3812A>T n.1649A>T c.2269A>T (p.Arg757Ter) n.2379A>T n.5287A>T c.3172A>T (p.Arg1058Ter) c.2296A>T (p.Arg766Ter) c.1645A>T (p.Arg549Ter) c.1249A>T (p.Arg417Ter) c.991A>T (p.Arg331Ter) | |
10 | g.75022194G>A | CA377284996 | KAT6B | c.3335G>A (p.Arg1112Lys) c.2786G>A (p.Arg929Lys) c.2459G>A (p.Arg820Lys) n.3813G>A n.1650G>A c.2270G>A (p.Arg757Lys) n.2380G>A n.5288G>A c.3173G>A (p.Arg1058Lys) c.2297G>A (p.Arg766Lys) c.1646G>A (p.Arg549Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.75022194G>C | CA377284997 | KAT6B | c.3335G>C (p.Arg1112Thr) c.2786G>C (p.Arg929Thr) c.2459G>C (p.Arg820Thr) n.3813G>C n.1650G>C c.2270G>C (p.Arg757Thr) n.2380G>C n.5288G>C c.3173G>C (p.Arg1058Thr) c.2297G>C (p.Arg766Thr) c.1646G>C (p.Arg549Thr) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) | |
10 | g.75022194G>T | CA377284995 | KAT6B | c.3335G>T (p.Arg1112Ile) c.2786G>T (p.Arg929Ile) c.2459G>T (p.Arg820Ile) n.3813G>T n.1650G>T c.2270G>T (p.Arg757Ile) n.2380G>T n.5288G>T c.3173G>T (p.Arg1058Ile) c.2297G>T (p.Arg766Ile) c.1646G>T (p.Arg549Ile) c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.992G>T (p.Arg331Ile) | |
10 | g.75022195A= | CA1920300801 | KAT6B | c.3336A= (p.Arg1112=) c.2787A= (p.Arg929=) c.2460A= (p.Arg820=) n.3814A= n.1651A= c.2271A= (p.Arg757=) n.2381A= n.5289A= c.3174A= (p.Arg1058=) c.2298A= (p.Arg766=) c.1647A= (p.Arg549=) c.1251A= (p.Arg417=) c.993A= (p.Arg331=) | |
10 | g.75022195A>C | CA377284999 | KAT6B | c.3336A>C (p.Arg1112Ser) c.2787A>C (p.Arg929Ser) c.2460A>C (p.Arg820Ser) n.3814A>C n.1651A>C c.2271A>C (p.Arg757Ser) n.2381A>C n.5289A>C c.3174A>C (p.Arg1058Ser) c.2298A>C (p.Arg766Ser) c.1647A>C (p.Arg549Ser) c.1251A>C (p.Arg417Ser) c.993A>C (p.Arg331Ser) | |
10 | g.75022195A>G | CA5564801 | KAT6B | c.3336A>G (p.Arg1112=) c.2787A>G (p.Arg929=) c.2460A>G (p.Arg820=) n.3814A>G n.1651A>G c.2271A>G (p.Arg757=) n.2381A>G n.5289A>G c.3174A>G (p.Arg1058=) c.2298A>G (p.Arg766=) c.1647A>G (p.Arg549=) c.1251A>G (p.Arg417=) c.993A>G (p.Arg331=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.75022195A>T | CA377284998 | KAT6B | c.3336A>T (p.Arg1112Ser) c.2787A>T (p.Arg929Ser) c.2460A>T (p.Arg820Ser) n.3814A>T n.1651A>T c.2271A>T (p.Arg757Ser) n.2381A>T n.5289A>T c.3174A>T (p.Arg1058Ser) c.2298A>T (p.Arg766Ser) c.1647A>T (p.Arg549Ser) c.1251A>T (p.Arg417Ser) c.993A>T (p.Arg331Ser) | |
10 | g.75022196T>A | CA377285000 | KAT6B | c.3337T>A (p.Leu1113Met) c.2788T>A (p.Leu930Met) c.2461T>A (p.Leu821Met) n.3815T>A n.1652T>A c.2272T>A (p.Leu758Met) n.2382T>A n.5290T>A c.3175T>A (p.Leu1059Met) c.2299T>A (p.Leu767Met) c.1648T>A (p.Leu550Met) c.1252T>A (p.Leu418Met) c.994T>A (p.Leu332Met) | |
10 | g.75022196T>C | CA5564802 | KAT6B | c.3337T>C (p.Leu1113=) c.2788T>C (p.Leu930=) c.2461T>C (p.Leu821=) n.3815T>C n.1652T>C c.2272T>C (p.Leu758=) n.2382T>C n.5290T>C c.3175T>C (p.Leu1059=) c.2299T>C (p.Leu767=) c.1648T>C (p.Leu550=) c.1252T>C (p.Leu418=) c.994T>C (p.Leu332=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022196T>G | CA377285001 | KAT6B | c.3337T>G (p.Leu1113Val) c.2788T>G (p.Leu930Val) c.2461T>G (p.Leu821Val) n.3815T>G n.1652T>G c.2272T>G (p.Leu758Val) n.2382T>G n.5290T>G c.3175T>G (p.Leu1059Val) c.2299T>G (p.Leu767Val) c.1648T>G (p.Leu550Val) c.1252T>G (p.Leu418Val) c.994T>G (p.Leu332Val) | |
10 | g.75022196T= | CA1920300806 | KAT6B | c.3337T= (p.Leu1113=) c.2788T= (p.Leu930=) c.2461T= (p.Leu821=) n.3815T= n.1652T= c.2272T= (p.Leu758=) n.2382T= n.5290T= c.3175T= (p.Leu1059=) c.2299T= (p.Leu767=) c.1648T= (p.Leu550=) c.1252T= (p.Leu418=) c.994T= (p.Leu332=) | |
10 | g.75022197T>A | CA377285002 | KAT6B | c.3338T>A (p.Leu1113Ter) c.2789T>A (p.Leu930Ter) c.2462T>A (p.Leu821Ter) n.3816T>A n.1653T>A c.2273T>A (p.Leu758Ter) n.2383T>A n.5291T>A c.3176T>A (p.Leu1059Ter) c.2300T>A (p.Leu767Ter) c.1649T>A (p.Leu550Ter) c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) | |
10 | g.75022197T>C | CA377285003 | KAT6B | c.3338T>C (p.Leu1113Ser) c.2789T>C (p.Leu930Ser) c.2462T>C (p.Leu821Ser) n.3816T>C n.1653T>C c.2273T>C (p.Leu758Ser) n.2383T>C n.5291T>C c.3176T>C (p.Leu1059Ser) c.2300T>C (p.Leu767Ser) c.1649T>C (p.Leu550Ser) c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) | |
10 | g.75022197T>G | CA377285004 | KAT6B | c.3338T>G (p.Leu1113Trp) c.2789T>G (p.Leu930Trp) c.2462T>G (p.Leu821Trp) n.3816T>G n.1653T>G c.2273T>G (p.Leu758Trp) n.2383T>G n.5291T>G c.3176T>G (p.Leu1059Trp) c.2300T>G (p.Leu767Trp) c.1649T>G (p.Leu550Trp) c.1253T>G (p.Leu418Trp) c.995T>G (p.Leu332Trp) | gnomAD v4 |
10 | g.75022198G>A | CA470176185 | KAT6B | c.3339G>A (p.Leu1113=) c.2790G>A (p.Leu930=) c.2463G>A (p.Leu821=) n.3817G>A n.1654G>A c.2274G>A (p.Leu758=) n.2384G>A n.5292G>A c.3177G>A (p.Leu1059=) c.2301G>A (p.Leu767=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.996G>A (p.Leu332=) | |
10 | g.75022198G>C | CA377285005 | KAT6B | c.3339G>C (p.Leu1113Phe) c.2790G>C (p.Leu930Phe) c.2463G>C (p.Leu821Phe) n.3817G>C n.1654G>C c.2274G>C (p.Leu758Phe) n.2384G>C n.5292G>C c.3177G>C (p.Leu1059Phe) c.2301G>C (p.Leu767Phe) c.1650G>C (p.Leu550Phe) c.1254G>C (p.Leu418Phe) c.996G>C (p.Leu332Phe) | dbSNP |
10 | g.75022198G>T | CA377285006 | KAT6B | c.3339G>T (p.Leu1113Phe) c.2790G>T (p.Leu930Phe) c.2463G>T (p.Leu821Phe) n.3817G>T n.1654G>T c.2274G>T (p.Leu758Phe) n.2384G>T n.5292G>T c.3177G>T (p.Leu1059Phe) c.2301G>T (p.Leu767Phe) c.1650G>T (p.Leu550Phe) c.1254G>T (p.Leu418Phe) c.996G>T (p.Leu332Phe) | |
10 | g.75022199A>C | CA377285007 | KAT6B | c.3340A>C (p.Thr1114Pro) c.2791A>C (p.Thr931Pro) c.2464A>C (p.Thr822Pro) n.3818A>C n.1655A>C c.2275A>C (p.Thr759Pro) n.2385A>C n.5293A>C c.3178A>C (p.Thr1060Pro) c.2302A>C (p.Thr768Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022199A>G | CA377285008 | KAT6B | c.3340A>G (p.Thr1114Ala) c.2791A>G (p.Thr931Ala) c.2464A>G (p.Thr822Ala) n.3818A>G n.1655A>G c.2275A>G (p.Thr759Ala) n.2385A>G n.5293A>G c.3178A>G (p.Thr1060Ala) c.2302A>G (p.Thr768Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) | |
10 | g.75022199A>T | CA377285009 | KAT6B | c.3340A>T (p.Thr1114Ser) c.2791A>T (p.Thr931Ser) c.2464A>T (p.Thr822Ser) n.3818A>T n.1655A>T c.2275A>T (p.Thr759Ser) n.2385A>T n.5293A>T c.3178A>T (p.Thr1060Ser) c.2302A>T (p.Thr768Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) | dbSNP |
10 | g.75022200C>A | CA5564804 | KAT6B | c.3341C>A (p.Thr1114Lys) c.2792C>A (p.Thr931Lys) c.2465C>A (p.Thr822Lys) n.3819C>A n.1656C>A c.2276C>A (p.Thr759Lys) n.2386C>A n.5294C>A c.3179C>A (p.Thr1060Lys) c.2303C>A (p.Thr768Lys) c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022200C= | CA1920300809 | KAT6B | c.3341C= (p.Thr1114=) c.2792C= (p.Thr931=) c.2465C= (p.Thr822=) n.3819C= n.1656C= c.2276C= (p.Thr759=) n.2386C= n.5294C= c.3179C= (p.Thr1060=) c.2303C= (p.Thr768=) c.1652C= (p.Thr551=) c.1256C= (p.Thr419=) c.998C= (p.Thr333=) | |
10 | g.75022200C>G | CA377285010 | KAT6B | c.3341C>G (p.Thr1114Arg) c.2792C>G (p.Thr931Arg) c.2465C>G (p.Thr822Arg) n.3819C>G n.1656C>G c.2276C>G (p.Thr759Arg) n.2386C>G n.5294C>G c.3179C>G (p.Thr1060Arg) c.2303C>G (p.Thr768Arg) c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) | dbSNP |
10 | g.75022200C>T | CA5564803 | KAT6B | c.3341C>T (p.Thr1114Met) c.2792C>T (p.Thr931Met) c.2465C>T (p.Thr822Met) n.3819C>T n.1656C>T c.2276C>T (p.Thr759Met) n.2386C>T n.5294C>T c.3179C>T (p.Thr1060Met) c.2303C>T (p.Thr768Met) c.1652C>T (p.Thr551Met) c.1256C>T (p.Thr419Met) c.998C>T (p.Thr333Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022201G>A | CA470176186 | KAT6B | c.3342G>A (p.Thr1114=) c.2793G>A (p.Thr931=) c.2466G>A (p.Thr822=) n.3820G>A n.1657G>A c.2277G>A (p.Thr759=) n.2387G>A n.5295G>A c.3180G>A (p.Thr1060=) c.2304G>A (p.Thr768=) c.1653G>A (p.Thr551=) c.1257G>A (p.Thr419=) c.999G>A (p.Thr333=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022201G>C | CA470176187 | KAT6B | c.3342G>C (p.Thr1114=) c.2793G>C (p.Thr931=) c.2466G>C (p.Thr822=) n.3820G>C n.1657G>C c.2277G>C (p.Thr759=) n.2387G>C n.5295G>C c.3180G>C (p.Thr1060=) c.2304G>C (p.Thr768=) c.1653G>C (p.Thr551=) c.1257G>C (p.Thr419=) c.999G>C (p.Thr333=) | |
10 | g.75022201G= | CA1920300822 | KAT6B | c.3342G= (p.Thr1114=) c.2793G= (p.Thr931=) c.2466G= (p.Thr822=) n.3820G= n.1657G= c.2277G= (p.Thr759=) n.2387G= n.5295G= c.3180G= (p.Thr1060=) c.2304G= (p.Thr768=) c.1653G= (p.Thr551=) c.1257G= (p.Thr419=) c.999G= (p.Thr333=) | |
10 | g.75022201G>T | CA470176188 | KAT6B | c.3342G>T (p.Thr1114=) c.2793G>T (p.Thr931=) c.2466G>T (p.Thr822=) n.3820G>T n.1657G>T c.2277G>T (p.Thr759=) n.2387G>T n.5295G>T c.3180G>T (p.Thr1060=) c.2304G>T (p.Thr768=) c.1653G>T (p.Thr551=) c.1257G>T (p.Thr419=) c.999G>T (p.Thr333=) | |
10 | g.75022202A= | CA1920300828 | KAT6B | c.3343A= (p.Lys1115=) c.2794A= (p.Lys932=) c.2467A= (p.Lys823=) n.3821A= n.1658A= c.2278A= (p.Lys760=) n.2388A= n.5296A= c.3181A= (p.Lys1061=) c.2305A= (p.Lys769=) c.1654A= (p.Lys552=) c.1258A= (p.Lys420=) c.1000A= (p.Lys334=) | |
10 | g.75022202A>C | CA377285011 | KAT6B | c.3343A>C (p.Lys1115Gln) c.2794A>C (p.Lys932Gln) c.2467A>C (p.Lys823Gln) n.3821A>C n.1658A>C c.2278A>C (p.Lys760Gln) n.2388A>C n.5296A>C c.3181A>C (p.Lys1061Gln) c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022202A>G | CA377285012 | KAT6B | c.3343A>G (p.Lys1115Glu) c.2794A>G (p.Lys932Glu) c.2467A>G (p.Lys823Glu) n.3821A>G n.1658A>G c.2278A>G (p.Lys760Glu) n.2388A>G n.5296A>G c.3181A>G (p.Lys1061Glu) c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) | |
10 | g.75022202A>T | CA377285013 | KAT6B | c.3343A>T (p.Lys1115Ter) c.2794A>T (p.Lys932Ter) c.2467A>T (p.Lys823Ter) n.3821A>T n.1658A>T c.2278A>T (p.Lys760Ter) n.2388A>T n.5296A>T c.3181A>T (p.Lys1061Ter) c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) | |
10 | g.75022203A= | CA1920300831 | KAT6B | c.3344A= (p.Lys1115=) c.2795A= (p.Lys932=) c.2468A= (p.Lys823=) n.3822A= n.1659A= c.2279A= (p.Lys760=) n.2389A= n.5297A= c.3182A= (p.Lys1061=) c.2306A= (p.Lys769=) c.1655A= (p.Lys552=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1001A= (p.Lys334=) | |
10 | g.75022203A>C | CA377285014 | KAT6B | c.3344A>C (p.Lys1115Thr) c.2795A>C (p.Lys932Thr) c.2468A>C (p.Lys823Thr) n.3822A>C n.1659A>C c.2279A>C (p.Lys760Thr) n.2389A>C n.5297A>C c.3182A>C (p.Lys1061Thr) c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022203A>G | CA377285015 | KAT6B | c.3344A>G (p.Lys1115Arg) c.2795A>G (p.Lys932Arg) c.2468A>G (p.Lys823Arg) n.3822A>G n.1659A>G c.2279A>G (p.Lys760Arg) n.2389A>G n.5297A>G c.3182A>G (p.Lys1061Arg) c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) | |
10 | g.75022203A>T | CA377285016 | KAT6B | c.3344A>T (p.Lys1115Ile) c.2795A>T (p.Lys932Ile) c.2468A>T (p.Lys823Ile) n.3822A>T n.1659A>T c.2279A>T (p.Lys760Ile) n.2389A>T n.5297A>T c.3182A>T (p.Lys1061Ile) c.2306A>T (p.Lys769Ile) c.1655A>T (p.Lys552Ile) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.1001A>T (p.Lys334Ile) | |
10 | g.75022204A>C | CA377285017 | KAT6B | c.3345A>C (p.Lys1115Asn) c.2796A>C (p.Lys932Asn) c.2469A>C (p.Lys823Asn) n.3823A>C n.1660A>C c.2280A>C (p.Lys760Asn) n.2390A>C n.5298A>C c.3183A>C (p.Lys1061Asn) c.2307A>C (p.Lys769Asn) c.1656A>C (p.Lys552Asn) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.1002A>C (p.Lys334Asn) | |
10 | g.75022204A>G | CA470176189 | KAT6B | c.3345A>G (p.Lys1115=) c.2796A>G (p.Lys932=) c.2469A>G (p.Lys823=) n.3823A>G n.1660A>G c.2280A>G (p.Lys760=) n.2390A>G n.5298A>G c.3183A>G (p.Lys1061=) c.2307A>G (p.Lys769=) c.1656A>G (p.Lys552=) c.1260A>G (p.Lys420=) c.1002A>G (p.Lys334=) | |
10 | g.75022204A>T | CA377285018 | KAT6B | c.3345A>T (p.Lys1115Asn) c.2796A>T (p.Lys932Asn) c.2469A>T (p.Lys823Asn) n.3823A>T n.1660A>T c.2280A>T (p.Lys760Asn) n.2390A>T n.5298A>T c.3183A>T (p.Lys1061Asn) c.2307A>T (p.Lys769Asn) c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.1002A>T (p.Lys334Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.75022205C>A | CA377285019 | KAT6B | c.3346C>A (p.Pro1116Thr) c.2797C>A (p.Pro933Thr) c.2470C>A (p.Pro824Thr) n.3824C>A n.1661C>A c.2281C>A (p.Pro761Thr) n.2391C>A n.5299C>A c.3184C>A (p.Pro1062Thr) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) | |
10 | g.75022205C= | CA1920300833 | KAT6B | c.3346C= (p.Pro1116=) c.2797C= (p.Pro933=) c.2470C= (p.Pro824=) n.3824C= n.1661C= c.2281C= (p.Pro761=) n.2391C= n.5299C= c.3184C= (p.Pro1062=) c.2308C= (p.Pro770=) c.1657C= (p.Pro553=) c.1261C= (p.Pro421=) c.1003C= (p.Pro335=) | |
10 | g.75022205C>G | CA377285020 | KAT6B | c.3346C>G (p.Pro1116Ala) c.2797C>G (p.Pro933Ala) c.2470C>G (p.Pro824Ala) n.3824C>G n.1661C>G c.2281C>G (p.Pro761Ala) n.2391C>G n.5299C>G c.3184C>G (p.Pro1062Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) | |
10 | g.75022205C>T | CA377285021 | KAT6B | c.3346C>T (p.Pro1116Ser) c.2797C>T (p.Pro933Ser) c.2470C>T (p.Pro824Ser) n.3824C>T n.1661C>T c.2281C>T (p.Pro761Ser) n.2391C>T n.5299C>T c.3184C>T (p.Pro1062Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) | dbSNP |
10 | g.75022206C>A | CA377285023 | KAT6B | c.3347C>A (p.Pro1116Gln) c.2798C>A (p.Pro933Gln) c.2471C>A (p.Pro824Gln) n.3825C>A n.1662C>A c.2282C>A (p.Pro761Gln) n.2392C>A n.5300C>A c.3185C>A (p.Pro1062Gln) c.2309C>A (p.Pro770Gln) c.1658C>A (p.Pro553Gln) c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.1004C>A (p.Pro335Gln) | |
10 | g.75022206C>G | CA377285024 | KAT6B | c.3347C>G (p.Pro1116Arg) c.2798C>G (p.Pro933Arg) c.2471C>G (p.Pro824Arg) n.3825C>G n.1662C>G c.2282C>G (p.Pro761Arg) n.2392C>G n.5300C>G c.3185C>G (p.Pro1062Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) | |
10 | g.75022206C>T | CA377285022 | KAT6B | c.3347C>T (p.Pro1116Leu) c.2798C>T (p.Pro933Leu) c.2471C>T (p.Pro824Leu) n.3825C>T n.1662C>T c.2282C>T (p.Pro761Leu) n.2392C>T n.5300C>T c.3185C>T (p.Pro1062Leu) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) | |
10 | g.75022208_75022209del | CA2573332601 | KAT6B | c.3349_3350del (p.Gln1117ValfsTer19) c.2800_2801del (p.Gln934ValfsTer19) c.2473_2474del (p.Gln825ValfsTer19) n.3827_3828del n.1664_1665del c.2800_2801del (p.Gln934ValfsTer?) c.2284_2285del (p.Gln762ValfsTer19) n.2394_2395del n.5302_5303del c.3187_3188del (p.Gln1063ValfsTer19) c.2311_2312del (p.Gln771ValfsTer19) c.1660_1661del (p.Gln554ValfsTer19) c.1264_1265del (p.Gln422ValfsTer19) c.1006_1007del (p.Gln336ValfsTer19) | ClinVar |
10 | g.75022207A= | CA1920300840 | KAT6B | c.3348A= (p.Pro1116=) c.2799A= (p.Pro933=) c.2472A= (p.Pro824=) n.3826A= n.1663A= c.2283A= (p.Pro761=) n.2393A= n.5301A= c.3186A= (p.Pro1062=) c.2310A= (p.Pro770=) c.1659A= (p.Pro553=) c.1263A= (p.Pro421=) c.1005A= (p.Pro335=) | |
10 | g.75022207A>C | CA470176190 | KAT6B | c.3348A>C (p.Pro1116=) c.2799A>C (p.Pro933=) c.2472A>C (p.Pro824=) n.3826A>C n.1663A>C c.2283A>C (p.Pro761=) n.2393A>C n.5301A>C c.3186A>C (p.Pro1062=) c.2310A>C (p.Pro770=) c.1659A>C (p.Pro553=) c.1263A>C (p.Pro421=) c.1005A>C (p.Pro335=) | |
10 | g.75022207A>G | CA5564805 | KAT6B | c.3348A>G (p.Pro1116=) c.2799A>G (p.Pro933=) c.2472A>G (p.Pro824=) n.3826A>G n.1663A>G c.2283A>G (p.Pro761=) n.2393A>G n.5301A>G c.3186A>G (p.Pro1062=) c.2310A>G (p.Pro770=) c.1659A>G (p.Pro553=) c.1263A>G (p.Pro421=) c.1005A>G (p.Pro335=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.75022207A>T | CA470176191 | KAT6B | c.3348A>T (p.Pro1116=) c.2799A>T (p.Pro933=) c.2472A>T (p.Pro824=) n.3826A>T n.1663A>T c.2283A>T (p.Pro761=) n.2393A>T n.5301A>T c.3186A>T (p.Pro1062=) c.2310A>T (p.Pro770=) c.1659A>T (p.Pro553=) c.1263A>T (p.Pro421=) c.1005A>T (p.Pro335=) | |
10 | g.75022208C>A | CA377285025 | KAT6B | c.3349C>A (p.Gln1117Lys) c.2800C>A (p.Gln934Lys) c.2473C>A (p.Gln825Lys) n.3827C>A n.1664C>A c.2284C>A (p.Gln762Lys) n.2394C>A n.5302C>A c.3187C>A (p.Gln1063Lys) c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) | |
10 | g.75022208C= | CA1920300844 | KAT6B | c.3349C= (p.Gln1117=) c.2800C= (p.Gln934=) c.2473C= (p.Gln825=) n.3827C= n.1664C= c.2284C= (p.Gln762=) n.2394C= n.5302C= c.3187C= (p.Gln1063=) c.2311C= (p.Gln771=) c.1660C= (p.Gln554=) c.1264C= (p.Gln422=) c.1006C= (p.Gln336=) | |
10 | g.75022208C>G | CA377285026 | KAT6B | c.3349C>G (p.Gln1117Glu) c.2800C>G (p.Gln934Glu) c.2473C>G (p.Gln825Glu) n.3827C>G n.1664C>G c.2284C>G (p.Gln762Glu) n.2394C>G n.5302C>G c.3187C>G (p.Gln1063Glu) c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) | dbSNP |
10 | g.75022208C>T | CA377285027 | KAT6B | c.3349C>T (p.Gln1117Ter) c.2800C>T (p.Gln934Ter) c.2473C>T (p.Gln825Ter) n.3827C>T n.1664C>T c.2284C>T (p.Gln762Ter) n.2394C>T n.5302C>T c.3187C>T (p.Gln1063Ter) c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) | ClinVar dbSNP |
10 | g.75022209A= | CA1920300849 | KAT6B | c.3350A= (p.Gln1117=) c.2801A= (p.Gln934=) c.2474A= (p.Gln825=) n.3828A= n.1665A= c.2285A= (p.Gln762=) n.2395A= n.5303A= c.3188A= (p.Gln1063=) c.2312A= (p.Gln771=) c.1661A= (p.Gln554=) c.1265A= (p.Gln422=) c.1007A= (p.Gln336=) | |
10 | g.75022209A>C | CA377285028 | KAT6B | c.3350A>C (p.Gln1117Pro) c.2801A>C (p.Gln934Pro) c.2474A>C (p.Gln825Pro) n.3828A>C n.1665A>C c.2285A>C (p.Gln762Pro) n.2395A>C n.5303A>C c.3188A>C (p.Gln1063Pro) c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.75022209A>G | CA377285029 | KAT6B | c.3350A>G (p.Gln1117Arg) c.2801A>G (p.Gln934Arg) c.2474A>G (p.Gln825Arg) n.3828A>G n.1665A>G c.2285A>G (p.Gln762Arg) n.2395A>G n.5303A>G c.3188A>G (p.Gln1063Arg) c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) | |
10 | g.75022209A>T | CA377285030 | KAT6B | c.3350A>T (p.Gln1117Leu) c.2801A>T (p.Gln934Leu) c.2474A>T (p.Gln825Leu) n.3828A>T n.1665A>T c.2285A>T (p.Gln762Leu) n.2395A>T n.5303A>T c.3188A>T (p.Gln1063Leu) c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) | COSMIC |
10 | g.75022210G>A | CA470176192 | KAT6B | c.3351G>A (p.Gln1117=) c.2802G>A (p.Gln934=) c.2475G>A (p.Gln825=) n.3829G>A n.1666G>A c.2286G>A (p.Gln762=) n.2396G>A n.5304G>A c.3189G>A (p.Gln1063=) c.2313G>A (p.Gln771=) c.1662G>A (p.Gln554=) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1008G>A (p.Gln336=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.75022210G>C | CA5564806 | KAT6B | c.3351G>C (p.Gln1117His) c.2802G>C (p.Gln934His) c.2475G>C (p.Gln825His) n.3829G>C n.1666G>C c.2286G>C (p.Gln762His) n.2396G>C n.5304G>C c.3189G>C (p.Gln1063His) c.2313G>C (p.Gln771His) c.1662G>C (p.Gln554His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1008G>C (p.Gln336His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.75022210G= | CA1920300854 | KAT6B | c.3351G= (p.Gln1117=) c.2802G= (p.Gln934=) c.2475G= (p.Gln825=) n.3829G= n.1666G= c.2286G= (p.Gln762=) n.2396G= n.5304G= c.3189G= (p.Gln1063=) c.2313G= (p.Gln771=) c.1662G= (p.Gln554=) c.1266G= (p.Gln422=) c.1008G= (p.Gln336=) | |
10 | g.75022210G>T | CA377285031 | KAT6B | c.3351G>T (p.Gln1117His) c.2802G>T (p.Gln934His) c.2475G>T (p.Gln825His) n.3829G>T n.1666G>T c.2286G>T (p.Gln762His) n.2396G>T n.5304G>T c.3189G>T (p.Gln1063His) c.2313G>T (p.Gln771His) c.1662G>T (p.Gln554His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1008G>T (p.Gln336His) | |
10 | g.75022211T>A | CA377285032 | KAT6B | c.3352T>A (p.Ser1118Thr) c.2803T>A (p.Ser935Thr) c.2476T>A (p.Ser826Thr) n.3830T>A n.1667T>A c.2287T>A (p.Ser763Thr) n.2397T>A n.5305T>A c.3190T>A (p.Ser1064Thr) c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) | |
10 | g.75022211T>C | CA377285033 | KAT6B | c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.2803T>C (p.Ser935Pro) c.2476T>C (p.Ser826Pro) n.3830T>C n.1667T>C c.2287T>C (p.Ser763Pro) n.2397T>C n.5305T>C c.3190T>C (p.Ser1064Pro) c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) | |
10 | g.75022211T>G | CA377285034 | KAT6B | c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.2803T>G (p.Ser935Ala) c.2476T>G (p.Ser826Ala) n.3830T>G n.1667T>G c.2287T>G (p.Ser763Ala) n.2397T>G n.5305T>G c.3190T>G (p.Ser1064Ala) c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) | |
10 | g.75022212C>A | CA377285036 | KAT6B | c.3353C>A (p.Ser1118Ter) c.2804C>A (p.Ser935Ter) c.2477C>A (p.Ser826Ter) n.3831C>A n.1668C>A c.2288C>A (p.Ser763Ter) n.2398C>A n.5306C>A c.3191C>A (p.Ser1064Ter) c.2315C>A (p.Ser772Ter) c.1664C>A (p.Ser555Ter) c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.75022212C>G | CA377285037 | KAT6B | c.3353C>G (p.Ser1118Ter) c.2804C>G (p.Ser935Ter) c.2477C>G (p.Ser826Ter) n.3831C>G n.1668C>G c.2288C>G (p.Ser763Ter) n.2398C>G n.5306C>G c.3191C>G (p.Ser1064Ter) c.2315C>G (p.Ser772Ter) c.1664C>G (p.Ser555Ter) c.1268C>G (p.Ser423Ter) c.1010C>G (p.Ser337Ter) | |
10 | g.75022212C>T | CA377285035 | KAT6B | c.3353C>T (p.Ser1118Leu) c.2804C>T (p.Ser935Leu) c.2477C>T (p.Ser826Leu) n.3831C>T n.1668C>T c.2288C>T (p.Ser763Leu) n.2398C>T n.5306C>T c.3191C>T (p.Ser1064Leu) c.2315C>T (p.Ser772Leu) c.1664C>T (p.Ser555Leu) c.1268C>T (p.Ser423Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) | |
10 | g.75022213A>C | CA470176193 | KAT6B | c.3354A>C (p.Ser1118=) c.2805A>C (p.Ser935=) c.2478A>C (p.Ser826=) n.3832A>C n.1669A>C c.2289A>C (p.Ser763=) n.2399A>C n.5307A>C c.3192A>C (p.Ser1064=) c.2316A>C (p.Ser772=) c.1665A>C (p.Ser555=) c.1269A>C (p.Ser423=) c.1011A>C (p.Ser337=) | |
10 | g.75022213A>G | CA470176194 | KAT6B | c.3354A>G (p.Ser1118=) c.2805A>G (p.Ser935=) c.2478A>G (p.Ser826=) n.3832A>G n.1669A>G c.2289A>G (p.Ser763=) n.2399A>G n.5307A>G c.3192A>G (p.Ser1064=) c.2316A>G (p.Ser772=) c.1665A>G (p.Ser555=) c.1269A>G (p.Ser423=) c.1011A>G (p.Ser337=) | gnomAD v4 |
10 | g.75022213A>T | CA470176195 | KAT6B | c.3354A>T (p.Ser1118=) c.2805A>T (p.Ser935=) c.2478A>T (p.Ser826=) n.3832A>T n.1669A>T c.2289A>T (p.Ser763=) n.2399A>T n.5307A>T c.3192A>T (p.Ser1064=) c.2316A>T (p.Ser772=) c.1665A>T (p.Ser555=) c.1269A>T (p.Ser423=) c.1011A>T (p.Ser337=) | |
10 | g.75022214G>A | CA377285038 | KAT6B | c.3355G>A (p.Val1119Ile) c.2806G>A (p.Val936Ile) c.2479G>A (p.Val827Ile) n.3833G>A n.1670G>A c.2290G>A (p.Val764Ile) n.2400G>A n.5308G>A c.3193G>A (p.Val1065Ile) c.2317G>A (p.Val773Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) | dbSNP COSMIC |
10 | g.75022214G>C | CA377285039 | KAT6B | c.3355G>C (p.Val1119Leu) c.2806G>C (p.Val936Leu) c.2479G>C (p.Val827Leu) n.3833G>C n.1670G>C c.2290G>C (p.Val764Leu) n.2400G>C n.5308G>C c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) | ClinVar |
10 | g.75022214G= | CA1920300859 | KAT6B | c.3355G= (p.Val1119=) c.2806G= (p.Val936=) c.2479G= (p.Val827=) n.3833G= n.1670G= c.2290G= (p.Val764=) n.2400G= n.5308G= c.3193G= (p.Val1065=) c.2317G= (p.Val773=) c.1666G= (p.Val556=) c.1270G= (p.Val424=) c.1012G= (p.Val338=) | |
10 | g.75022214G>T | CA377285040 | KAT6B | c.3355G>T (p.Val1119Phe) c.2806G>T (p.Val936Phe) c.2479G>T (p.Val827Phe) n.3833G>T n.1670G>T c.2290G>T (p.Val764Phe) n.2400G>T n.5308G>T c.3193G>T (p.Val1065Phe) c.2317G>T (p.Val773Phe) c.1666G>T (p.Val556Phe) c.1270G>T (p.Val424Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.75022215T>A | CA377285041 | KAT6B | c.3356T>A (p.Val1119Asp) c.2807T>A (p.Val936Asp) c.2480T>A (p.Val827Asp) n.3834T>A n.1671T>A c.2291T>A (p.Val764Asp) n.2401T>A n.5309T>A c.3194T>A (p.Val1065Asp) c.2318T>A (p.Val773Asp) c.1667T>A (p.Val556Asp) c.1271T>A (p.Val424Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) | dbSNP |
10 | g.75022215T>C | CA377285042 | KAT6B | c.3356T>C (p.Val1119Ala) c.2807T>C (p.Val936Ala) c.2480T>C (p.Val827Ala) n.3834T>C n.1671T>C c.2291T>C (p.Val764Ala) n.2401T>C n.5309T>C c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) | |
10 | g.75022215T>G | CA377285043 | KAT6B | c.3356T>G (p.Val1119Gly) c.2807T>G (p.Val936Gly) c.2480T>G (p.Val827Gly) n.3834T>G n.1671T>G c.2291T>G (p.Val764Gly) n.2401T>G n.5309T>G c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) | |
10 | g.75022216T>A | CA470176196 | KAT6B | c.3357T>A (p.Val1119=) c.2808T>A (p.Val936=) c.2481T>A (p.Val827=) n.3835T>A n.1672T>A c.2292T>A (p.Val764=) n.2402T>A n.5310T>A c.3195T>A (p.Val1065=) c.2319T>A (p.Val773=) c.1668T>A (p.Val556=) c.1272T>A (p.Val424=) c.1014T>A (p.Val338=) | |
10 | g.75022216T>C | CA470176197 | KAT6B | c.3357T>C (p.Val1119=) c.2808T>C (p.Val936=) c.2481T>C (p.Val827=) n.3835T>C n.1672T>C c.2292T>C (p.Val764=) n.2402T>C n.5310T>C c.3195T>C (p.Val1065=) c.2319T>C (p.Val773=) c.1668T>C (p.Val556=) c.1272T>C (p.Val424=) c.1014T>C (p.Val338=) | |
10 | g.75022216T>G | CA470176198 | KAT6B | c.3357T>G (p.Val1119=) c.2808T>G (p.Val936=) c.2481T>G (p.Val827=) n.3835T>G n.1672T>G c.2292T>G (p.Val764=) n.2402T>G n.5310T>G c.3195T>G (p.Val1065=) c.2319T>G (p.Val773=) c.1668T>G (p.Val556=) c.1272T>G (p.Val424=) c.1014T>G (p.Val338=) | |
10 | g.75022217G>A | CA377285045 | KAT6B | c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.3836G>A n.1673G>A c.2293G>A (p.Ala765Thr) n.2403G>A n.5311G>A c.3196G>A (p.Ala1066Thr) c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.75022217G>C | CA377285044 | KAT6B | c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.3836G>C n.1673G>C c.2293G>C (p.Ala765Pro) n.2403G>C n.5311G>C c.3196G>C (p.Ala1066Pro) c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) | |
10 | g.75022217G= | CA1920300860 | KAT6B | c.3358G= (p.Ala1120=) c.2809G= (p.Ala937=) c.2482G= (p.Ala828=) n.3836G= n.1673G= c.2293G= (p.Ala765=) n.2403G= n.5311G= c.3196G= (p.Ala1066=) c.2320G= (p.Ala774=) c.1669G= (p.Ala557=) c.1273G= (p.Ala425=) c.1015G= (p.Ala339=) | |
10 | g.75022217G>T | CA5564807 | KAT6B | c.3358G>T (p.Ala1120Ser) c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.3836G>T n.1673G>T c.2293G>T (p.Ala765Ser) n.2403G>T n.5311G>T c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.75022218C>A | CA377285046 | KAT6B | c.3359C>A (p.Ala1120Asp) c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.2483C>A (p.Ala828Asp) n.3837C>A n.1674C>A c.2294C>A (p.Ala765Asp) n.2404C>A n.5312C>A c.3197C>A (p.Ala1066Asp) c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) | |
10 | g.75022218C= | CA1920300865 | KAT6B | c.3359C= (p.Ala1120=) c.2810C= (p.Ala937=) c.2483C= (p.Ala828=) n.3837C= n.1674C= c.2294C= (p.Ala765=) n.2404C= n.5312C= c.3197C= (p.Ala1066=) c.2321C= (p.Ala774=) c.1670C= (p.Ala557=) c.1274C= (p.Ala425=) c.1016C= (p.Ala339=) | |
10 | g.75022218C>G | CA209702802 | KAT6B | c.3359C>G (p.Ala1120Gly) c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.3837C>G n.1674C>G c.2294C>G (p.Ala765Gly) n.2404C>G n.5312C>G c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) | dbSNP |
10 | g.75022218C>T | CA377285047 | KAT6B | c.3359C>T (p.Ala1120Val) c.2810C>T (p.Ala937Val) c.2483C>T (p.Ala828Val) n.3837C>T n.1674C>T c.2294C>T (p.Ala765Val) n.2404C>T n.5312C>T c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.2321C>T (p.Ala774Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) | dbSNP |
10 | g.75022219C>A | CA470176199 | KAT6B | c.3360C>A (p.Ala1120=) c.2811C>A (p.Ala937=) c.2484C>A (p.Ala828=) n.3838C>A n.1675C>A c.2295C>A (p.Ala765=) n.2405C>A n.5313C>A c.3198C>A (p.Ala1066=) c.2322C>A (p.Ala774=) c.1671C>A (p.Ala557=) c.1275C>A (p.Ala425=) c.1017C>A (p.Ala339=) | |
10 | g.75022219C>G | CA470176200 | KAT6B | c.3360C>G (p.Ala1120=) c.2811C>G (p.Ala937=) c.2484C>G (p.Ala828=) n.3838C>G n.1675C>G c.2295C>G (p.Ala765=) n.2405C>G n.5313C>G c.3198C>G (p.Ala1066=) c.2322C>G (p.Ala774=) c.1671C>G (p.Ala557=) c.1275C>G (p.Ala425=) c.1017C>G (p.Ala339=) | |
10 | g.75022219C>T | CA470176201 | KAT6B | c.3360C>T (p.Ala1120=) c.2811C>T (p.Ala937=) c.2484C>T (p.Ala828=) n.3838C>T n.1675C>T c.2295C>T (p.Ala765=) n.2405C>T n.5313C>T c.3198C>T (p.Ala1066=) c.2322C>T (p.Ala774=) c.1671C>T (p.Ala557=) c.1275C>T (p.Ala425=) c.1017C>T (p.Ala339=) | gnomAD v4 |
10 | g.75022220A>C | CA377285048 | KAT6B | c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.2812A>C (p.Ile938Leu) c.2485A>C (p.Ile829Leu) n.3839A>C n.1676A>C c.2296A>C (p.Ile766Leu) n.2406A>C n.5314A>C c.3199A>C (p.Ile1067Leu) c.2323A>C (p.Ile775Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) | |
10 | g.75022220A>G | CA377285049 | KAT6B | c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.2812A>G (p.Ile938Val) c.2485A>G (p.Ile829Val) n.3839A>G n.1676A>G c.2296A>G (p.Ile766Val) n.2406A>G n.5314A>G c.3199A>G (p.Ile1067Val) c.2323A>G (p.Ile775Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) | |
10 | g.75022220A>T | CA377285050 | KAT6B | c.3361A>T (p.Ile1121Leu) c.2812A>T (p.Ile938Leu) c.2485A>T (p.Ile829Leu) n.3839A>T n.1676A>T c.2296A>T (p.Ile766Leu) n.2406A>T n.5314A>T c.3199A>T (p.Ile1067Leu) c.2323A>T (p.Ile775Leu) c.1672A>T (p.Ile558Leu) c.1276A>T (p.Ile426Leu) c.1018A>T (p.Ile340Leu) | |
10 | g.75022221T>A | CA377285053 | KAT6B | c.3362T>A (p.Ile1121Lys) c.2813T>A (p.Ile938Lys) c.2486T>A (p.Ile829Lys) n.3840T>A n.1677T>A c.2297T>A (p.Ile766Lys) n.2407T>A n.5315T>A c.3200T>A (p.Ile1067Lys) c.2324T>A (p.Ile775Lys) c.1673T>A (p.Ile558Lys) c.1277T>A (p.Ile426Lys) c.1019T>A (p.Ile340Lys) | |
10 | g.75022221T>C | CA377285052 | KAT6B | c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.2813T>C (p.Ile938Thr) c.2486T>C (p.Ile829Thr) n.3840T>C n.1677T>C c.2297T>C (p.Ile766Thr) n.2407T>C n.5315T>C c.3200T>C (p.Ile1067Thr) c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) | |
10 | g.75022221T>G | CA377285051 | KAT6B | c.3362T>G (p.Ile1121Arg) c.2813T>G (p.Ile938Arg) c.2486T>G (p.Ile829Arg) n.3840T>G n.1677T>G c.2297T>G (p.Ile766Arg) n.2407T>G n.5315T>G c.3200T>G (p.Ile1067Arg) c.2324T>G (p.Ile775Arg) c.1673T>G (p.Ile558Arg) c.1277T>G (p.Ile426Arg) c.1019T>G (p.Ile340Arg) | |
10 | g.75022222A= | CA1920300869 | KAT6B | c.3363A= (p.Ile1121=) c.2814A= (p.Ile938=) c.2487A= (p.Ile829=) n.3841A= n.1678A= c.2298A= (p.Ile766=) n.2408A= n.5316A= c.3201A= (p.Ile1067=) c.2325A= (p.Ile775=) c.1674A= (p.Ile558=) c.1278A= (p.Ile426=) c.1020A= (p.Ile340=) | |
10 | g.75022222A>C | CA470176202 | KAT6B | c.3363A>C (p.Ile1121=) c.2814A>C (p.Ile938=) c.2487A>C (p.Ile829=) n.3841A>C n.1678A>C c.2298A>C (p.Ile766=) n.2408A>C n.5316A>C c.3201A>C (p.Ile1067=) c.2325A>C (p.Ile775=) c.1674A>C (p.Ile558=) c.1278A>C (p.Ile426=) c.1020A>C (p.Ile340=) | |
10 | g.75022222A>G | CA5564808 | KAT6B | c.3363A>G (p.Ile1121Met) c.2814A>G (p.Ile938Met) c.2487A>G (p.Ile829Met) n.3841A>G n.1678A>G c.2298A>G (p.Ile766Met) n.2408A>G n.5316A>G c.3201A>G (p.Ile1067Met) c.2325A>G (p.Ile775Met) c.1674A>G (p.Ile558Met) c.1278A>G (p.Ile426Met) c.1020A>G (p.Ile340Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.75022222A>T | CA470176203 | KAT6B | c.3363A>T (p.Ile1121=) c.2814A>T (p.Ile938=) c.2487A>T (p.Ile829=) n.3841A>T n.1678A>T c.2298A>T (p.Ile766=) n.2408A>T n.5316A>T c.3201A>T (p.Ile1067=) c.2325A>T (p.Ile775=) c.1674A>T (p.Ile558=) c.1278A>T (p.Ile426=) c.1020A>T (p.Ile340=) | |
10 | g.75022223A>C | CA377285054 | KAT6B | c.3364A>C (p.Lys1122Gln) c.2815A>C (p.Lys939Gln) c.2488A>C (p.Lys830Gln) n.3842A>C n.1679A>C c.2299A>C (p.Lys767Gln) n.2409A>C n.5317A>C c.3202A>C (p.Lys1068Gln) c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) | |
10 | g.75022223A>G | CA377285056 | KAT6B | c.3364A>G (p.Lys1122Glu) c.2815A>G (p.Lys939Glu) c.2488A>G (p.Lys830Glu) n.3842A>G n.1679A>G c.2299A>G (p.Lys767Glu) n.2409A>G n.5317A>G c.3202A>G (p.Lys1068Glu) c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) | |
10 | g.75022223A>T | CA377285055 | KAT6B | c.3364A>T (p.Lys1122Ter) c.2815A>T (p.Lys939Ter) c.2488A>T (p.Lys830Ter) n.3842A>T n.1679A>T c.2299A>T (p.Lys767Ter) n.2409A>T n.5317A>T c.3202A>T (p.Lys1068Ter) c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) | |
10 | g.75022224A>C | CA377285057 | KAT6B | c.3365A>C (p.Lys1122Thr) c.2816A>C (p.Lys939Thr) c.2489A>C (p.Lys830Thr) n.3843A>C n.1680A>C c.2300A>C (p.Lys767Thr) n.2410A>C n.5318A>C c.3203A>C (p.Lys1068Thr) c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.75022224A>G | CA377285059 | KAT6B | c.3365A>G (p.Lys1122Arg) c.2816A>G (p.Lys939Arg) c.2489A>G (p.Lys830Arg) n.3843A>G n.1680A>G c.2300A>G (p.Lys767Arg) n.2410A>G n.5318A>G c.3203A>G (p.Lys1068Arg) c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) | |
10 | g.75022224A>T | CA377285058 | KAT6B | c.3365A>T (p.Lys1122Met) c.2816A>T (p.Lys939Met) c.2489A>T (p.Lys830Met) n.3843A>T n.1680A>T c.2300A>T (p.Lys767Met) n.2410A>T n.5318A>T c.3203A>T (p.Lys1068Met) c.2327A>T (p.Lys776Met) c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1280A>T (p.Lys427Met) c.1022A>T (p.Lys341Met) | |
10 | g.75022225_75022228del | CA2695200853 | KAT6B | c.3366_3369del (p.Lys1124GlyfsTer5) c.2817_2820del (p.Lys941GlyfsTer5) c.2490_2493del (p.Lys832GlyfsTer5) n.3844_3847del n.1681_1684del c.2817_2820del (p.Lys941GlyfsTer?) c.2301_2304del (p.Lys769GlyfsTer5) n.2411_2414del n.5319_5322del c.3204_3207del (p.Lys1070GlyfsTer5) c.2328_2331del (p.Lys778GlyfsTer5) c.1677_1680del (p.Lys561GlyfsTer5) c.1281_1284del (p.Lys429GlyfsTer5) c.1023_1026del (p.Lys343GlyfsTer5) | ClinVar |
10 | g.75022225G>A | CA470176204 | KAT6B | c.3366G>A (p.Lys1122=) c.2817G>A (p.Lys939=) c.2490G>A (p.Lys830=) n.3844G>A n.1681G>A c.2301G>A (p.Lys767=) n.2411G>A n.5319G>A c.3204G>A (p.Lys1068=) c.2328G>A (p.Lys776=) c.1677G>A (p.Lys559=) c.1281G>A (p.Lys427=) c.1023G>A (p.Lys341=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.75022225G>C | CA377285060 | KAT6B | c.3366G>C (p.Lys1122Asn) c.2817G>C (p.Lys939Asn) c.2490G>C (p.Lys830Asn) n.3844G>C n.1681G>C c.2301G>C (p.Lys767Asn) n.2411G>C n.5319G>C c.3204G>C (p.Lys1068Asn) c.2328G>C (p.Lys776Asn) c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) | |
10 | g.75022225G= | CA1920300872 | KAT6B | c.3366G= (p.Lys1122=) c.2817G= (p.Lys939=) c.2490G= (p.Lys830=) n.3844G= n.1681G= c.2301G= (p.Lys767=) n.2411G= n.5319G= c.3204G= (p.Lys1068=) c.2328G= (p.Lys776=) c.1677G= (p.Lys559=) c.1281G= (p.Lys427=) c.1023G= (p.Lys341=) | |
10 | g.75022225G>T | CA377285061 | KAT6B | c.3366G>T (p.Lys1122Asn) c.2817G>T (p.Lys939Asn) c.2490G>T (p.Lys830Asn) n.3844G>T n.1681G>T c.2301G>T (p.Lys767Asn) n.2411G>T n.5319G>T c.3204G>T (p.Lys1068Asn) c.2328G>T (p.Lys776Asn) c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.75022226A= | CA1920300873 | KAT6B | c.3367A= (p.Arg1123=) c.2818A= (p.Arg940=) c.2491A= (p.Arg831=) n.3845A= n.1682A= c.2302A= (p.Arg768=) n.2412A= n.5320A= c.3205A= (p.Arg1069=) c.2329A= (p.Arg777=) c.1678A= (p.Arg560=) c.1282A= (p.Arg428=) c.1024A= (p.Arg342=) | |
10 | g.75022226A>C | CA470176205 | KAT6B | c.3367A>C (p.Arg1123=) c.2818A>C (p.Arg940=) c.2491A>C (p.Arg831=) n.3845A>C n.1682A>C c.2302A>C (p.Arg768=) n.2412A>C n.5320A>C c.3205A>C (p.Arg1069=) c.2329A>C (p.Arg777=) c.1678A>C (p.Arg560=) c.1282A>C (p.Arg428=) c.1024A>C (p.Arg342=) | |
10 | g.75022226A>G | CA377285062 | KAT6B | c.3367A>G (p.Arg1123Gly) c.2818A>G (p.Arg940Gly) c.2491A>G (p.Arg831Gly) n.3845A>G n.1682A>G c.2302A>G (p.Arg768Gly) n.2412A>G n.5320A>G c.3205A>G (p.Arg1069Gly) c.2329A>G (p.Arg777Gly) c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022226A>T | CA377285063 | KAT6B | c.3367A>T (p.Arg1123Ter) c.2818A>T (p.Arg940Ter) c.2491A>T (p.Arg831Ter) n.3845A>T n.1682A>T c.2302A>T (p.Arg768Ter) n.2412A>T n.5320A>T c.3205A>T (p.Arg1069Ter) c.2329A>T (p.Arg777Ter) c.1678A>T (p.Arg560Ter) c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.1024A>T (p.Arg342Ter) | |
10 | g.75022228_75022231del | CA2695212192 | KAT6B | c.3369_3372del (p.Lys1124GlyfsTer5) c.2820_2823del (p.Lys941GlyfsTer5) c.2493_2496del (p.Lys832GlyfsTer5) n.3847_3850del n.1684_1687del c.2820_2823del (p.Lys941GlyfsTer?) c.2304_2307del (p.Lys769GlyfsTer5) n.2414_2417del n.5322_5325del c.3207_3210del (p.Lys1070GlyfsTer5) c.2331_2334del (p.Lys778GlyfsTer5) c.1680_1683del (p.Lys561GlyfsTer5) c.1284_1287del (p.Lys429GlyfsTer5) c.1026_1029del (p.Lys343GlyfsTer5) | |
10 | g.75022227G>A | CA377285064 | KAT6B | c.3368G>A (p.Arg1123Lys) c.2819G>A (p.Arg940Lys) c.2492G>A (p.Arg831Lys) n.3846G>A n.1683G>A c.2303G>A (p.Arg768Lys) n.2413G>A n.5321G>A c.3206G>A (p.Arg1069Lys) c.2330G>A (p.Arg777Lys) c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) | |
10 | g.75022227G>C | CA377285065 | KAT6B | c.3368G>C (p.Arg1123Thr) c.2819G>C (p.Arg940Thr) c.2492G>C (p.Arg831Thr) n.3846G>C n.1683G>C c.2303G>C (p.Arg768Thr) n.2413G>C n.5321G>C c.3206G>C (p.Arg1069Thr) c.2330G>C (p.Arg777Thr) c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1025G>C (p.Arg342Thr) | |
10 | g.75022227G>T | CA377285066 | KAT6B | c.3368G>T (p.Arg1123Ile) c.2819G>T (p.Arg940Ile) c.2492G>T (p.Arg831Ile) n.3846G>T n.1683G>T c.2303G>T (p.Arg768Ile) n.2413G>T n.5321G>T c.3206G>T (p.Arg1069Ile) c.2330G>T (p.Arg777Ile) c.1679G>T (p.Arg560Ile) c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.1025G>T (p.Arg342Ile) | |
10 | g.75022228A>C | CA377285067 | KAT6B | c.3369A>C (p.Arg1123Ser) c.2820A>C (p.Arg940Ser) c.2493A>C (p.Arg831Ser) n.3847A>C n.1684A>C c.2304A>C (p.Arg768Ser) n.2414A>C n.5322A>C c.3207A>C (p.Arg1069Ser) c.2331A>C (p.Arg777Ser) c.1680A>C (p.Arg560Ser) c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.1026A>C (p.Arg342Ser) | |
10 | g.75022228A>G | CA470176206 | KAT6B | c.3369A>G (p.Arg1123=) c.2820A>G (p.Arg940=) c.2493A>G (p.Arg831=) n.3847A>G n.1684A>G c.2304A>G (p.Arg768=) n.2414A>G n.5322A>G c.3207A>G (p.Arg1069=) c.2331A>G (p.Arg777=) c.1680A>G (p.Arg560=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1026A>G (p.Arg342=) | gnomAD v4 |
10 | g.75022228A>T | CA377285068 | KAT6B | c.3369A>T (p.Arg1123Ser) c.2820A>T (p.Arg940Ser) c.2493A>T (p.Arg831Ser) n.3847A>T n.1684A>T c.2304A>T (p.Arg768Ser) n.2414A>T n.5322A>T c.3207A>T (p.Arg1069Ser) c.2331A>T (p.Arg777Ser) c.1680A>T (p.Arg560Ser) c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.1026A>T (p.Arg342Ser) | |
10 | g.75022229A= | CA1920300877 | KAT6B | c.3370A= (p.Lys1124=) c.2821A= (p.Lys941=) c.2494A= (p.Lys832=) n.3848A= n.1685A= c.2305A= (p.Lys769=) n.2415A= n.5323A= c.3208A= (p.Lys1070=) c.2332A= (p.Lys778=) c.1681A= (p.Lys561=) c.1285A= (p.Lys429=) c.1027A= (p.Lys343=) | |
10 | g.75022229A>C | CA209702817 | KAT6B | c.3370A>C (p.Lys1124Gln) c.2821A>C (p.Lys941Gln) c.2494A>C (p.Lys832Gln) n.3848A>C n.1685A>C c.2305A>C (p.Lys769Gln) n.2415A>C n.5323A>C c.3208A>C (p.Lys1070Gln) c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022229A>G | CA377285069 | KAT6B | c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.2821A>G (p.Lys941Glu) c.2494A>G (p.Lys832Glu) n.3848A>G n.1685A>G c.2305A>G (p.Lys769Glu) n.2415A>G n.5323A>G c.3208A>G (p.Lys1070Glu) c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) | |
10 | g.75022229A>T | CA377285070 | KAT6B | c.3370A>T (p.Lys1124Ter) c.2821A>T (p.Lys941Ter) c.2494A>T (p.Lys832Ter) n.3848A>T n.1685A>T c.2305A>T (p.Lys769Ter) n.2415A>T n.5323A>T c.3208A>T (p.Lys1070Ter) c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) | |
10 | g.75022230A>C | CA377285071 | KAT6B | c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.2822A>C (p.Lys941Thr) c.2495A>C (p.Lys832Thr) n.3849A>C n.1686A>C c.2306A>C (p.Lys769Thr) n.2416A>C n.5324A>C c.3209A>C (p.Lys1070Thr) c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) | |
10 | g.75022230A>G | CA377285072 | KAT6B | c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.2822A>G (p.Lys941Arg) c.2495A>G (p.Lys832Arg) n.3849A>G n.1686A>G c.2306A>G (p.Lys769Arg) n.2416A>G n.5324A>G c.3209A>G (p.Lys1070Arg) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) | |
10 | g.75022230A>T | CA377285073 | KAT6B | c.3371A>T (p.Lys1124Met) c.2822A>T (p.Lys941Met) c.2495A>T (p.Lys832Met) n.3849A>T n.1686A>T c.2306A>T (p.Lys769Met) n.2416A>T n.5324A>T c.3209A>T (p.Lys1070Met) c.2333A>T (p.Lys778Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) c.1028A>T (p.Lys343Met) | |
10 | g.75022231G>A | CA470176207 | KAT6B | c.3372G>A (p.Lys1124=) c.2823G>A (p.Lys941=) c.2496G>A (p.Lys832=) n.3850G>A n.1687G>A c.2307G>A (p.Lys769=) n.2417G>A n.5325G>A c.3210G>A (p.Lys1070=) c.2334G>A (p.Lys778=) c.1683G>A (p.Lys561=) c.1287G>A (p.Lys429=) c.1029G>A (p.Lys343=) | |
10 | g.75022231G>C | CA377285074 | KAT6B | c.3372G>C (p.Lys1124Asn) c.2823G>C (p.Lys941Asn) c.2496G>C (p.Lys832Asn) n.3850G>C n.1687G>C c.2307G>C (p.Lys769Asn) n.2417G>C n.5325G>C c.3210G>C (p.Lys1070Asn) c.2334G>C (p.Lys778Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.1029G>C (p.Lys343Asn) | |
10 | g.75022231G>T | CA377285075 | KAT6B | c.3372G>T (p.Lys1124Asn) c.2823G>T (p.Lys941Asn) c.2496G>T (p.Lys832Asn) n.3850G>T n.1687G>T c.2307G>T (p.Lys769Asn) n.2417G>T n.5325G>T c.3210G>T (p.Lys1070Asn) c.2334G>T (p.Lys778Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.1029G>T (p.Lys343Asn) | COSMIC |
10 | g.75022232G>A | CA377285076 | KAT6B | c.3372+1G>A (n.3372+1G>A) c.2823+1G>A (n.2823+1G>A) c.2496+1G>A (n.2496+1G>A) n.3850+1G>A n.1688G>A c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) n.2418G>A n.5325+1G>A c.3210+1G>A (n.3210+1G>A) c.2334+1G>A (n.2334+1G>A) c.1683+1G>A (n.1683+1G>A) c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) | dbSNP |
10 | g.75022232G>C | CA377285077 | KAT6B | c.3372+1G>C (n.3372+1G>C) c.2823+1G>C (n.2823+1G>C) c.2496+1G>C (n.2496+1G>C) n.3850+1G>C n.1688G>C c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) n.2418G>C n.5325+1G>C c.3210+1G>C (n.3210+1G>C) c.2334+1G>C (n.2334+1G>C) c.1683+1G>C (n.1683+1G>C) c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) | |
10 | g.75022232G>T | CA377285078 | KAT6B | c.3372+1G>T (n.3372+1G>T) c.2823+1G>T (n.2823+1G>T) c.2496+1G>T (n.2496+1G>T) n.3850+1G>T n.1688G>T c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) n.2418G>T n.5325+1G>T c.3210+1G>T (n.3210+1G>T) c.2334+1G>T (n.2334+1G>T) c.1683+1G>T (n.1683+1G>T) c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) | |
10 | g.75022233T>A | CA377285079 | KAT6B | c.3372+2T>A (n.3372+2T>A) c.2823+2T>A (n.2823+2T>A) c.2496+2T>A (n.2496+2T>A) n.3850+2T>A n.1689T>A c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) n.2419T>A n.5325+2T>A c.3210+2T>A (n.3210+2T>A) c.2334+2T>A (n.2334+2T>A) c.1683+2T>A (n.1683+2T>A) c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) | |
10 | g.75022233T>C | CA377285080 | KAT6B | c.3372+2T>C (n.3372+2T>C) c.2823+2T>C (n.2823+2T>C) c.2496+2T>C (n.2496+2T>C) n.3850+2T>C n.1689T>C c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) n.2419T>C n.5325+2T>C c.3210+2T>C (n.3210+2T>C) c.2334+2T>C (n.2334+2T>C) c.1683+2T>C (n.1683+2T>C) c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) | dbSNP |
10 | g.75022233T>G | CA377285081 | KAT6B | c.3372+2T>G (n.3372+2T>G) c.2823+2T>G (n.2823+2T>G) c.2496+2T>G (n.2496+2T>G) n.3850+2T>G n.1689T>G c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) n.2419T>G n.5325+2T>G c.3210+2T>G (n.3210+2T>G) c.2334+2T>G (n.2334+2T>G) c.1683+2T>G (n.1683+2T>G) c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) | |
10 | g.75022233T= | CA1920300881 | KAT6B | c.3372+2T= (n.3372+2T=) c.2823+2T= (n.2823+2T=) c.2496+2T= (n.2496+2T=) n.3850+2T= n.1689T= c.2307+2T= (n.2307+2T=) n.2419T= n.5325+2T= c.3210+2T= (n.3210+2T=) c.2334+2T= (n.2334+2T=) c.1683+2T= (n.1683+2T=) c.1287+2T= (n.1287+2T=) c.1029+2T= (n.1029+2T=) | |
10 | g.75022235G>A | CA5564809 | KAT6B | c.3372+4G>A (n.3372+4G>A) c.2823+4G>A (n.2823+4G>A) c.2496+4G>A (n.2496+4G>A) n.3850+4G>A n.1691G>A c.2307+4G>A (n.2307+4G>A) n.2421G>A n.5325+4G>A c.3210+4G>A (n.3210+4G>A) c.2334+4G>A (n.2334+4G>A) c.1683+4G>A (n.1683+4G>A) c.1287+4G>A (n.1287+4G>A) c.1029+4G>A (n.1029+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.75022235G= | CA1920300885 | KAT6B | c.3372+4G= (n.3372+4G=) c.2823+4G= (n.2823+4G=) c.2496+4G= (n.2496+4G=) n.3850+4G= n.1691G= c.2307+4G= (n.2307+4G=) n.2421G= n.5325+4G= c.3210+4G= (n.3210+4G=) c.2334+4G= (n.2334+4G=) c.1683+4G= (n.1683+4G=) c.1287+4G= (n.1287+4G=) c.1029+4G= (n.1029+4G=) | |
10 | g.75022236G>A | CA2501775608 | KAT6B | c.3372+5G>A (n.3372+5G>A) c.2823+5G>A (n.2823+5G>A) c.2496+5G>A (n.2496+5G>A) n.3850+5G>A n.1692G>A c.2307+5G>A (n.2307+5G>A) n.2422G>A n.5325+5G>A c.3210+5G>A (n.3210+5G>A) c.2334+5G>A (n.2334+5G>A) c.1683+5G>A (n.1683+5G>A) c.1287+5G>A (n.1287+5G>A) c.1029+5G>A (n.1029+5G>A) | |
10 | g.75022237del | CA2609744765 | KAT6B | c.3372+6del (n.3372+6del) c.2823+6del (n.2823+6del) c.2496+6del (n.2496+6del) n.3850+6del n.1693del c.2307+6del (n.2307+6del) n.2423del n.5325+6del c.3210+6del (n.3210+6del) c.2334+6del (n.2334+6del) c.1683+6del (n.1683+6del) c.1287+6del (n.1287+6del) c.1029+6del (n.1029+6del) | gnomAD v4 |
10 | g.75022238G>T | CA2573145642 | KAT6B | c.3372+7G>T (n.3372+7G>T) c.2823+7G>T (n.2823+7G>T) c.2496+7G>T (n.2496+7G>T) n.3850+7G>T n.1694G>T c.2307+7G>T (n.2307+7G>T) n.2424G>T n.5325+7G>T c.3210+7G>T (n.3210+7G>T) c.2334+7G>T (n.2334+7G>T) c.1683+7G>T (n.1683+7G>T) c.1287+7G>T (n.1287+7G>T) c.1029+7G>T (n.1029+7G>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.75022240_75022245del | CA2609744766 | KAT6B | c.3372+9_3372+14del (n.3372+9_3372+14del) c.2823+9_2823+14del (n.2823+9_2823+14del) c.2496+9_2496+14del (n.2496+9_2496+14del) n.3850+9_3850+14del n.1696_1701del c.2307+9_2307+14del (n.2307+9_2307+14del) n.2426_2431del n.5325+9_5325+14del c.3210+9_3210+14del (n.3210+9_3210+14del) c.2334+9_2334+14del (n.2334+9_2334+14del) c.1683+9_1683+14del (n.1683+9_1683+14del) c.1287+9_1287+14del (n.1287+9_1287+14del) c.1029+9_1029+14del (n.1029+9_1029+14del) | gnomAD v4 |
10 | g.75022240C>G | CA2722296685 | KAT6B | c.3372+9C>G (n.3372+9C>G) c.2823+9C>G (n.2823+9C>G) c.2496+9C>G (n.2496+9C>G) n.3850+9C>G n.1696C>G c.2307+9C>G (n.2307+9C>G) n.2426C>G n.5325+9C>G c.3210+9C>G (n.3210+9C>G) c.2334+9C>G (n.2334+9C>G) c.1683+9C>G (n.1683+9C>G) c.1287+9C>G (n.1287+9C>G) c.1029+9C>G (n.1029+9C>G) | dbSNP |
10 | g.75022240C>T | CA2609744767 | KAT6B | c.3372+9C>T (n.3372+9C>T) c.2823+9C>T (n.2823+9C>T) c.2496+9C>T (n.2496+9C>T) n.3850+9C>T n.1696C>T c.2307+9C>T (n.2307+9C>T) n.2426C>T n.5325+9C>T c.3210+9C>T (n.3210+9C>T) c.2334+9C>T (n.2334+9C>T) c.1683+9C>T (n.1683+9C>T) c.1287+9C>T (n.1287+9C>T) c.1029+9C>T (n.1029+9C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.75022241T>C | CA2574596204 | KAT6B | c.3372+10T>C (n.3372+10T>C) c.2823+10T>C (n.2823+10T>C) c.2496+10T>C (n.2496+10T>C) n.3850+10T>C n.1697T>C c.2307+10T>C (n.2307+10T>C) n.2427T>C n.5325+10T>C c.3210+10T>C (n.3210+10T>C) c.2334+10T>C (n.2334+10T>C) c.1683+10T>C (n.1683+10T>C) c.1287+10T>C (n.1287+10T>C) c.1029+10T>C (n.1029+10T>C) | |
10 | g.75022241T>G | CA594397666 | KAT6B | c.3372+10T>G (n.3372+10T>G) c.2823+10T>G (n.2823+10T>G) c.2496+10T>G (n.2496+10T>G) n.3850+10T>G n.1697T>G c.2307+10T>G (n.2307+10T>G) n.2427T>G n.5325+10T>G c.3210+10T>G (n.3210+10T>G) c.2334+10T>G (n.2334+10T>G) c.1683+10T>G (n.1683+10T>G) c.1287+10T>G (n.1287+10T>G) c.1029+10T>G (n.1029+10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.75022241T= | CA1920300889 | KAT6B | c.3372+10T= (n.3372+10T=) c.2823+10T= (n.2823+10T=) c.2496+10T= (n.2496+10T=) n.3850+10T= n.1697T= c.2307+10T= (n.2307+10T=) n.2427T= n.5325+10T= c.3210+10T= (n.3210+10T=) c.2334+10T= (n.2334+10T=) c.1683+10T= (n.1683+10T=) c.1287+10T= (n.1287+10T=) c.1029+10T= (n.1029+10T=) | |
10 | g.75022242G>A | CA5564810 | KAT6B | c.3372+11G>A (n.3372+11G>A) c.2823+11G>A (n.2823+11G>A) c.2496+11G>A (n.2496+11G>A) n.3850+11G>A n.1698G>A c.2307+11G>A (n.2307+11G>A) n.2428G>A n.5325+11G>A c.3210+11G>A (n.3210+11G>A) c.2334+11G>A (n.2334+11G>A) c.1683+11G>A (n.1683+11G>A) c.1287+11G>A (n.1287+11G>A) c.1029+11G>A (n.1029+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022242G= | CA1920300893 | KAT6B | c.3372+11G= (n.3372+11G=) c.2823+11G= (n.2823+11G=) c.2496+11G= (n.2496+11G=) n.3850+11G= n.1698G= c.2307+11G= (n.2307+11G=) n.2428G= n.5325+11G= c.3210+11G= (n.3210+11G=) c.2334+11G= (n.2334+11G=) c.1683+11G= (n.1683+11G=) c.1287+11G= (n.1287+11G=) c.1029+11G= (n.1029+11G=) | |
10 | g.75022244T>G | CA1920300895 | KAT6B | c.3372+13T>G (n.3372+13T>G) c.2823+13T>G (n.2823+13T>G) c.2496+13T>G (n.2496+13T>G) n.3850+13T>G n.1700T>G c.2307+13T>G (n.2307+13T>G) n.2430T>G n.5325+13T>G c.3210+13T>G (n.3210+13T>G) c.2334+13T>G (n.2334+13T>G) c.1683+13T>G (n.1683+13T>G) c.1287+13T>G (n.1287+13T>G) c.1029+13T>G (n.1029+13T>G) | dbSNP |
10 | g.75022244T= | CA1920300896 | KAT6B | c.3372+13T= (n.3372+13T=) c.2823+13T= (n.2823+13T=) c.2496+13T= (n.2496+13T=) n.3850+13T= n.1700T= c.2307+13T= (n.2307+13T=) n.2430T= n.5325+13T= c.3210+13T= (n.3210+13T=) c.2334+13T= (n.2334+13T=) c.1683+13T= (n.1683+13T=) c.1287+13T= (n.1287+13T=) c.1029+13T= (n.1029+13T=) | |
10 | g.75022247G>C | CA2609744768 | KAT6B | c.3372+16G>C (n.3372+16G>C) c.2823+16G>C (n.2823+16G>C) c.2496+16G>C (n.2496+16G>C) n.3850+16G>C n.1703G>C c.2307+16G>C (n.2307+16G>C) n.2433G>C n.5325+16G>C c.3210+16G>C (n.3210+16G>C) c.2334+16G>C (n.2334+16G>C) c.1683+16G>C (n.1683+16G>C) c.1287+16G>C (n.1287+16G>C) c.1029+16G>C (n.1029+16G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.75022249T>A | CA2741107596 | KAT6B | c.3372+18T>A (n.3372+18T>A) c.2823+18T>A (n.2823+18T>A) c.2496+18T>A (n.2496+18T>A) n.3850+18T>A n.1705T>A c.2307+18T>A (n.2307+18T>A) n.2435T>A n.5325+18T>A c.3210+18T>A (n.3210+18T>A) c.2334+18T>A (n.2334+18T>A) c.1683+18T>A (n.1683+18T>A) c.1287+18T>A (n.1287+18T>A) c.1029+18T>A (n.1029+18T>A) | |
10 | g.75022250T>G | CA2609744769 | KAT6B | c.3372+19T>G (n.3372+19T>G) c.2823+19T>G (n.2823+19T>G) c.2496+19T>G (n.2496+19T>G) n.3850+19T>G n.1706T>G c.2307+19T>G (n.2307+19T>G) n.2436T>G n.5325+19T>G c.3210+19T>G (n.3210+19T>G) c.2334+19T>G (n.2334+19T>G) c.1683+19T>G (n.1683+19T>G) c.1287+19T>G (n.1287+19T>G) c.1029+19T>G (n.1029+19T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.75022251T>G | CA209702828 | KAT6B | c.3372+20T>G (n.3372+20T>G) c.2823+20T>G (n.2823+20T>G) c.2496+20T>G (n.2496+20T>G) n.3850+20T>G n.1707T>G c.2307+20T>G (n.2307+20T>G) n.2437T>G n.5325+20T>G c.3210+20T>G (n.3210+20T>G) c.2334+20T>G (n.2334+20T>G) c.1683+20T>G (n.1683+20T>G) c.1287+20T>G (n.1287+20T>G) c.1029+20T>G (n.1029+20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.75022251T= | CA1920300899 | KAT6B | c.3372+20T= (n.3372+20T=) c.2823+20T= (n.2823+20T=) c.2496+20T= (n.2496+20T=) n.3850+20T= n.1707T= c.2307+20T= (n.2307+20T=) n.2437T= n.5325+20T= c.3210+20T= (n.3210+20T=) c.2334+20T= (n.2334+20T=) c.1683+20T= (n.1683+20T=) c.1287+20T= (n.1287+20T=) c.1029+20T= (n.1029+20T=) | |
10 | g.75022253C= | CA1920300911 | KAT6B | c.3372+22C= (n.3372+22C=) c.2823+22C= (n.2823+22C=) c.2496+22C= (n.2496+22C=) n.3850+22C= n.1709C= c.2307+22C= (n.2307+22C=) n.2439C= n.5325+22C= c.3210+22C= (n.3210+22C=) c.2334+22C= (n.2334+22C=) c.1683+22C= (n.1683+22C=) c.1287+22C= (n.1287+22C=) c.1029+22C= (n.1029+22C=) | |
10 | g.75022253C>T | CA594397669 | KAT6B | c.3372+22C>T (n.3372+22C>T) c.2823+22C>T (n.2823+22C>T) c.2496+22C>T (n.2496+22C>T) n.3850+22C>T n.1709C>T c.2307+22C>T (n.2307+22C>T) n.2439C>T n.5325+22C>T c.3210+22C>T (n.3210+22C>T) c.2334+22C>T (n.2334+22C>T) c.1683+22C>T (n.1683+22C>T) c.1287+22C>T (n.1287+22C>T) c.1029+22C>T (n.1029+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022253_75022255delinsCTG | CA1920300908 | KAT6B | c.3372+22_3372+24delinsCTG (n.3372+22_3372+24delinsCTG) c.2823+22_2823+24delinsCTG (n.2823+22_2823+24delinsCTG) c.2496+22_2496+24delinsCTG (n.2496+22_2496+24delinsCTG) n.3850+22_3850+24delinsCTG n.1709_1711delinsCTG c.2307+22_2307+24delinsCTG (n.2307+22_2307+24delinsCTG) n.2439_2441delinsCTG n.5325+22_5325+24delinsCTG c.3210+22_3210+24delinsCTG (n.3210+22_3210+24delinsCTG) c.2334+22_2334+24delinsCTG (n.2334+22_2334+24delinsCTG) c.1683+22_1683+24delinsCTG (n.1683+22_1683+24delinsCTG) c.1287+22_1287+24delinsCTG (n.1287+22_1287+24delinsCTG) c.1029+22_1029+24delinsCTG (n.1029+22_1029+24delinsCTG) | |
10 | g.75022254T>C | CA209702830 | KAT6B | c.3372+23T>C (n.3372+23T>C) c.2823+23T>C (n.2823+23T>C) c.2496+23T>C (n.2496+23T>C) n.3850+23T>C n.1710T>C c.2307+23T>C (n.2307+23T>C) n.2440T>C n.5325+23T>C c.3210+23T>C (n.3210+23T>C) c.2334+23T>C (n.2334+23T>C) c.1683+23T>C (n.1683+23T>C) c.1287+23T>C (n.1287+23T>C) c.1029+23T>C (n.1029+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022254T= | CA1920300915 | KAT6B | c.3372+23T= (n.3372+23T=) c.2823+23T= (n.2823+23T=) c.2496+23T= (n.2496+23T=) n.3850+23T= n.1710T= c.2307+23T= (n.2307+23T=) n.2440T= n.5325+23T= c.3210+23T= (n.3210+23T=) c.2334+23T= (n.2334+23T=) c.1683+23T= (n.1683+23T=) c.1287+23T= (n.1287+23T=) c.1029+23T= (n.1029+23T=) | |
10 | g.75022256_75022257del | CA5564811 | KAT6B | c.3372+25_3372+26del (n.3372+25_3372+26del) c.2823+25_2823+26del (n.2823+25_2823+26del) c.2496+25_2496+26del (n.2496+25_2496+26del) n.3850+25_3850+26del n.1712_1713del c.2307+25_2307+26del (n.2307+25_2307+26del) n.2442_2443del n.5325+25_5325+26del c.3210+25_3210+26del (n.3210+25_3210+26del) c.2334+25_2334+26del (n.2334+25_2334+26del) c.1683+25_1683+26del (n.1683+25_1683+26del) c.1287+25_1287+26del (n.1287+25_1287+26del) c.1029+25_1029+26del (n.1029+25_1029+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.75022255del | CA2609744770 | KAT6B | c.3372+24del (n.3372+24del) c.2823+24del (n.2823+24del) c.2496+24del (n.2496+24del) n.3850+24del n.1711del c.2307+24del (n.2307+24del) n.2441del n.5325+24del c.3210+24del (n.3210+24del) c.2334+24del (n.2334+24del) c.1683+24del (n.1683+24del) c.1287+24del (n.1287+24del) c.1029+24del (n.1029+24del) | gnomAD v4 |
10 | g.75022255G= | CA1920300918 | KAT6B | c.3372+24G= (n.3372+24G=) c.2823+24G= (n.2823+24G=) c.2496+24G= (n.2496+24G=) n.3850+24G= n.1711G= c.2307+24G= (n.2307+24G=) n.2441G= n.5325+24G= c.3210+24G= (n.3210+24G=) c.2334+24G= (n.2334+24G=) c.1683+24G= (n.1683+24G=) c.1287+24G= (n.1287+24G=) c.1029+24G= (n.1029+24G=) | |
10 | g.75022255G>T | CA594397673 | KAT6B | c.3372+24G>T (n.3372+24G>T) c.2823+24G>T (n.2823+24G>T) c.2496+24G>T (n.2496+24G>T) n.3850+24G>T n.1711G>T c.2307+24G>T (n.2307+24G>T) n.2441G>T n.5325+24G>T c.3210+24G>T (n.3210+24G>T) c.2334+24G>T (n.2334+24G>T) c.1683+24G>T (n.1683+24G>T) c.1287+24G>T (n.1287+24G>T) c.1029+24G>T (n.1029+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.75022261C>A | CA2609744771 | KAT6B | c.3372+30C>A (n.3372+30C>A) c.2823+30C>A (n.2823+30C>A) c.2496+30C>A (n.2496+30C>A) n.3850+30C>A n.1717C>A c.2307+30C>A (n.2307+30C>A) n.2447C>A n.5325+30C>A c.3210+30C>A (n.3210+30C>A) c.2334+30C>A (n.2334+30C>A) c.1683+30C>A (n.1683+30C>A) c.1287+30C>A (n.1287+30C>A) c.1029+30C>A (n.1029+30C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.75022261C= | CA1920300919 | KAT6B | c.3372+30C= (n.3372+30C=) c.2823+30C= (n.2823+30C=) c.2496+30C= (n.2496+30C=) n.3850+30C= n.1717C= c.2307+30C= (n.2307+30C=) n.2447C= n.5325+30C= c.3210+30C= (n.3210+30C=) c.2334+30C= (n.2334+30C=) c.1683+30C= (n.1683+30C=) c.1287+30C= (n.1287+30C=) c.1029+30C= (n.1029+30C=) | |
10 | g.75022261C>T | CA5564812 | KAT6B | c.3372+30C>T (n.3372+30C>T) c.2823+30C>T (n.2823+30C>T) c.2496+30C>T (n.2496+30C>T) n.3850+30C>T n.1717C>T c.2307+30C>T (n.2307+30C>T) n.2447C>T n.5325+30C>T c.3210+30C>T (n.3210+30C>T) c.2334+30C>T (n.2334+30C>T) c.1683+30C>T (n.1683+30C>T) c.1287+30C>T (n.1287+30C>T) c.1029+30C>T (n.1029+30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022262G>A | CA5564813 | KAT6B | c.3372+31G>A (n.3372+31G>A) c.2823+31G>A (n.2823+31G>A) c.2496+31G>A (n.2496+31G>A) n.3850+31G>A n.1718G>A c.2307+31G>A (n.2307+31G>A) n.2448G>A n.5325+31G>A c.3210+31G>A (n.3210+31G>A) c.2334+31G>A (n.2334+31G>A) c.1683+31G>A (n.1683+31G>A) c.1287+31G>A (n.1287+31G>A) c.1029+31G>A (n.1029+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022262G= | CA1920300923 | KAT6B | c.3372+31G= (n.3372+31G=) c.2823+31G= (n.2823+31G=) c.2496+31G= (n.2496+31G=) n.3850+31G= n.1718G= c.2307+31G= (n.2307+31G=) n.2448G= n.5325+31G= c.3210+31G= (n.3210+31G=) c.2334+31G= (n.2334+31G=) c.1683+31G= (n.1683+31G=) c.1287+31G= (n.1287+31G=) c.1029+31G= (n.1029+31G=) | |
10 | g.75022262G>T | CA653653592 | KAT6B | c.3372+31G>T (n.3372+31G>T) c.2823+31G>T (n.2823+31G>T) c.2496+31G>T (n.2496+31G>T) n.3850+31G>T n.1718G>T c.2307+31G>T (n.2307+31G>T) n.2448G>T n.5325+31G>T c.3210+31G>T (n.3210+31G>T) c.2334+31G>T (n.2334+31G>T) c.1683+31G>T (n.1683+31G>T) c.1287+31G>T (n.1287+31G>T) c.1029+31G>T (n.1029+31G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.75022263C>A | CA2574596205 | KAT6B | c.3372+32C>A (n.3372+32C>A) c.2823+32C>A (n.2823+32C>A) c.2496+32C>A (n.2496+32C>A) n.3850+32C>A n.1719C>A c.2307+32C>A (n.2307+32C>A) n.2449C>A n.5325+32C>A c.3210+32C>A (n.3210+32C>A) c.2334+32C>A (n.2334+32C>A) c.1683+32C>A (n.1683+32C>A) c.1287+32C>A (n.1287+32C>A) c.1029+32C>A (n.1029+32C>A) | |
10 | g.75022263C= | CA1920300926 | KAT6B | c.3372+32C= (n.3372+32C=) c.2823+32C= (n.2823+32C=) c.2496+32C= (n.2496+32C=) n.3850+32C= n.1719C= c.2307+32C= (n.2307+32C=) n.2449C= n.5325+32C= c.3210+32C= (n.3210+32C=) c.2334+32C= (n.2334+32C=) c.1683+32C= (n.1683+32C=) c.1287+32C= (n.1287+32C=) c.1029+32C= (n.1029+32C=) | |
10 | g.75022263C>T | CA5564814 | KAT6B | c.3372+32C>T (n.3372+32C>T) c.2823+32C>T (n.2823+32C>T) c.2496+32C>T (n.2496+32C>T) n.3850+32C>T n.1719C>T c.2307+32C>T (n.2307+32C>T) n.2449C>T n.5325+32C>T c.3210+32C>T (n.3210+32C>T) c.2334+32C>T (n.2334+32C>T) c.1683+32C>T (n.1683+32C>T) c.1287+32C>T (n.1287+32C>T) c.1029+32C>T (n.1029+32C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022264G>A | CA5564815 | KAT6B | c.3372+33G>A (n.3372+33G>A) c.2823+33G>A (n.2823+33G>A) c.2496+33G>A (n.2496+33G>A) n.3850+33G>A n.1720G>A c.2307+33G>A (n.2307+33G>A) n.2450G>A n.5325+33G>A c.3210+33G>A (n.3210+33G>A) c.2334+33G>A (n.2334+33G>A) c.1683+33G>A (n.1683+33G>A) c.1287+33G>A (n.1287+33G>A) c.1029+33G>A (n.1029+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022264G>C | CA2722017320 | KAT6B | c.3372+33G>C (n.3372+33G>C) c.2823+33G>C (n.2823+33G>C) c.2496+33G>C (n.2496+33G>C) n.3850+33G>C n.1720G>C c.2307+33G>C (n.2307+33G>C) n.2450G>C n.5325+33G>C c.3210+33G>C (n.3210+33G>C) c.2334+33G>C (n.2334+33G>C) c.1683+33G>C (n.1683+33G>C) c.1287+33G>C (n.1287+33G>C) c.1029+33G>C (n.1029+33G>C) | dbSNP |
10 | g.75022264G= | CA1920300929 | KAT6B | c.3372+33G= (n.3372+33G=) c.2823+33G= (n.2823+33G=) c.2496+33G= (n.2496+33G=) n.3850+33G= n.1720G= c.2307+33G= (n.2307+33G=) n.2450G= n.5325+33G= c.3210+33G= (n.3210+33G=) c.2334+33G= (n.2334+33G=) c.1683+33G= (n.1683+33G=) c.1287+33G= (n.1287+33G=) c.1029+33G= (n.1029+33G=) | |
10 | g.75022267C>A | CA2609744772 | KAT6B | c.3372+36C>A (n.3372+36C>A) c.2823+36C>A (n.2823+36C>A) c.2496+36C>A (n.2496+36C>A) n.3850+36C>A n.1723C>A c.2307+36C>A (n.2307+36C>A) n.2453C>A n.5325+36C>A c.3210+36C>A (n.3210+36C>A) c.2334+36C>A (n.2334+36C>A) c.1683+36C>A (n.1683+36C>A) c.1287+36C>A (n.1287+36C>A) c.1029+36C>A (n.1029+36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.75022267C= | CA1920300933 | KAT6B | c.3372+36C= (n.3372+36C=) c.2823+36C= (n.2823+36C=) c.2496+36C= (n.2496+36C=) n.3850+36C= n.1723C= c.2307+36C= (n.2307+36C=) n.2453C= n.5325+36C= c.3210+36C= (n.3210+36C=) c.2334+36C= (n.2334+36C=) c.1683+36C= (n.1683+36C=) c.1287+36C= (n.1287+36C=) c.1029+36C= (n.1029+36C=) | |
10 | g.75022267C>G | CA209702858 | KAT6B | c.3372+36C>G (n.3372+36C>G) c.2823+36C>G (n.2823+36C>G) c.2496+36C>G (n.2496+36C>G) n.3850+36C>G n.1723C>G c.2307+36C>G (n.2307+36C>G) n.2453C>G n.5325+36C>G c.3210+36C>G (n.3210+36C>G) c.2334+36C>G (n.2334+36C>G) c.1683+36C>G (n.1683+36C>G) c.1287+36C>G (n.1287+36C>G) c.1029+36C>G (n.1029+36C>G) | dbSNP |
10 | g.75022267C>T | CA2788571007 | KAT6B | c.3372+36C>T (n.3372+36C>T) c.2823+36C>T (n.2823+36C>T) c.2496+36C>T (n.2496+36C>T) n.3850+36C>T n.1723C>T c.2307+36C>T (n.2307+36C>T) n.2453C>T n.5325+36C>T c.3210+36C>T (n.3210+36C>T) c.2334+36C>T (n.2334+36C>T) c.1683+36C>T (n.1683+36C>T) c.1287+36C>T (n.1287+36C>T) c.1029+36C>T (n.1029+36C>T) | |
10 | g.75022269A= | CA1920300935 | KAT6B | c.3372+38A= (n.3372+38A=) c.2823+38A= (n.2823+38A=) c.2496+38A= (n.2496+38A=) n.3850+38A= n.1725A= c.2307+38A= (n.2307+38A=) n.2455A= n.5325+38A= c.3210+38A= (n.3210+38A=) c.2334+38A= (n.2334+38A=) c.1683+38A= (n.1683+38A=) c.1287+38A= (n.1287+38A=) c.1029+38A= (n.1029+38A=) | |
10 | g.75022269A>G | CA5564816 | KAT6B | c.3372+38A>G (n.3372+38A>G) c.2823+38A>G (n.2823+38A>G) c.2496+38A>G (n.2496+38A>G) n.3850+38A>G n.1725A>G c.2307+38A>G (n.2307+38A>G) n.2455A>G n.5325+38A>G c.3210+38A>G (n.3210+38A>G) c.2334+38A>G (n.2334+38A>G) c.1683+38A>G (n.1683+38A>G) c.1287+38A>G (n.1287+38A>G) c.1029+38A>G (n.1029+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.75022272A>C | CA2609744773 | KAT6B | c.3372+41A>C (n.3372+41A>C) c.2823+41A>C (n.2823+41A>C) c.2496+41A>C (n.2496+41A>C) n.3850+41A>C n.1728A>C c.2307+41A>C (n.2307+41A>C) n.2458A>C n.5325+41A>C c.3210+41A>C (n.3210+41A>C) c.2334+41A>C (n.2334+41A>C) c.1683+41A>C (n.1683+41A>C) c.1287+41A>C (n.1287+41A>C) c.1029+41A>C (n.1029+41A>C) | gnomAD v4 |