Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
10g.75022171_75022173delCA594397625KAT6Bc.3312_3314del (p.Glu1104_Asn1105delinsAsp)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP
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10g.75022177T=CA1920300771KAT6Bc.3318T= (p.Ile1106=)
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10g.75022177_75022178insTATTTTTCGATTGTACA1920300775KAT6Bc.3318_3319insTATTTTTCGATTGTA (p.Ile1106_Gln1107insTyrPheSerIleVal)
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dbSNP
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10g.75022178C>GCA377284965KAT6Bc.3319C>G (p.Gln1107Glu)
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10g.75022178C>TCA377284966KAT6Bc.3319C>T (p.Gln1107Ter)
c.2770C>T (p.Gln924Ter)
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c.976C>T (p.Gln326Ter)
COSMIC
10g.75022179A>CCA377284967KAT6Bc.3320A>C (p.Gln1107Pro)
c.2771A>C (p.Gln924Pro)
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
n.3798A>C
n.1635A>C
c.2255A>C (p.Gln752Pro)
n.2365A>C
n.5273A>C
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gnomAD v4
10g.75022179A>GCA377284968KAT6Bc.3320A>G (p.Gln1107Arg)
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c.1236A>C (p.Gln412His)
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10g.75022180A>GCA470176173KAT6Bc.3321A>G (p.Gln1107=)
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10g.75022180A>TCA377284971KAT6Bc.3321A>T (p.Gln1107His)
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c.2445A>T (p.Gln815His)
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c.1632A>T (p.Gln544His)
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c.978A>T (p.Gln326His)
10g.75022181A>CCA377284972KAT6Bc.3322A>C (p.Ser1108Arg)
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c.2773A>T (p.Ser925Cys)
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c.979A>T (p.Ser327Cys)
10g.75022182G>ACA377284975KAT6Bc.3323G>A (p.Ser1108Asn)
c.2774G>A (p.Ser925Asn)
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c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
dbSNP
10g.75022182G>CCA377284976KAT6Bc.3323G>C (p.Ser1108Thr)
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c.980G>C (p.Ser327Thr)
10g.75022182G>TCA377284977KAT6Bc.3323G>T (p.Ser1108Ile)
c.2774G>T (p.Ser925Ile)
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10g.75022183C>ACA377284978KAT6Bc.3324C>A (p.Ser1108Arg)
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10g.75022183C>GCA377284979KAT6Bc.3324C>G (p.Ser1108Arg)
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c.981C>G (p.Ser327Arg)
10g.75022183C>TCA470176174KAT6Bc.3324C>T (p.Ser1108=)
c.2775C>T (p.Ser925=)
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c.2286C>T (p.Ser762=)
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c.1239C>T (p.Ser413=)
c.981C>T (p.Ser327=)
gnomAD v4
10g.75022184T>ACA377284980KAT6Bc.3325T>A (p.Ser1109Thr)
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c.982T>A (p.Ser328Thr)
10g.75022184T>CCA377284981KAT6Bc.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.2776T>C (p.Ser926Pro)
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dbSNP
10g.75022184T>GCA377284982KAT6Bc.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.2776T>G (p.Ser926Ala)
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c.982T>G (p.Ser328Ala)
10g.75022185C>ACA377284983KAT6Bc.3326C>A (p.Ser1109Tyr)
c.2777C>A (p.Ser926Tyr)
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c.983C>A (p.Ser328Tyr)
10g.75022185C=CA1920300778KAT6Bc.3326C= (p.Ser1109=)
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c.1241C= (p.Ser414=)
c.983C= (p.Ser328=)
10g.75022185C>GCA377284984KAT6Bc.3326C>G (p.Ser1109Cys)
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c.983C>G (p.Ser328Cys)
10g.75022185C>TCA5564796KAT6Bc.3326C>T (p.Ser1109Phe)
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c.983C>T (p.Ser328Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022186T>ACA470176175KAT6Bc.3327T>A (p.Ser1109=)
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c.984T>A (p.Ser328=)
10g.75022186T>CCA470176176KAT6Bc.3327T>C (p.Ser1109=)
c.2778T>C (p.Ser926=)
c.2451T>C (p.Ser817=)
n.3805T>C
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c.2262T>C (p.Ser754=)
n.2372T>C
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c.3165T>C (p.Ser1055=)
c.2289T>C (p.Ser763=)
c.1638T>C (p.Ser546=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
c.984T>C (p.Ser328=)
dbSNP
10g.75022186T>GCA470176177KAT6Bc.3327T>G (p.Ser1109=)
c.2778T>G (p.Ser926=)
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c.984T>G (p.Ser328=)
10g.75022187C>ACA377284986KAT6Bc.3328C>A (p.Pro1110Thr)
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
n.3806C>A
n.1643C>A
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
n.2373C>A
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c.3166C>A (p.Pro1056Thr)
c.2290C>A (p.Pro764Thr)
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c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
10g.75022187C=CA1920300781KAT6Bc.3328C= (p.Pro1110=)
c.2779C= (p.Pro927=)
c.2452C= (p.Pro818=)
n.3806C=
n.1643C=
c.2263C= (p.Pro755=)
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n.5281C=
c.3166C= (p.Pro1056=)
c.2290C= (p.Pro764=)
c.1639C= (p.Pro547=)
c.1243C= (p.Pro415=)
c.985C= (p.Pro329=)
10g.75022187C>GCA377284985KAT6Bc.3328C>G (p.Pro1110Ala)
c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
n.3806C>G
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c.2263C>G (p.Pro755Ala)
n.2373C>G
n.5281C>G
c.3166C>G (p.Pro1056Ala)
c.2290C>G (p.Pro764Ala)
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
10g.75022187C>TCA5564797KAT6Bc.3328C>T (p.Pro1110Ser)
c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
n.3806C>T
n.1643C>T
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
n.2373C>T
n.5281C>T
c.3166C>T (p.Pro1056Ser)
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.75022188C>ACA377284987KAT6Bc.3329C>A (p.Pro1110His)
c.2780C>A (p.Pro927His)
c.2453C>A (p.Pro818His)
n.3807C>A
n.1644C>A
c.2264C>A (p.Pro755His)
n.2374C>A
n.5282C>A
c.3167C>A (p.Pro1056His)
c.2291C>A (p.Pro764His)
c.1640C>A (p.Pro547His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.986C>A (p.Pro329His)
gnomAD v4
10g.75022188C=CA1920300785KAT6Bc.3329C= (p.Pro1110=)
c.2780C= (p.Pro927=)
c.2453C= (p.Pro818=)
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n.1644C=
c.2264C= (p.Pro755=)
n.2374C=
n.5282C=
c.3167C= (p.Pro1056=)
c.2291C= (p.Pro764=)
c.1640C= (p.Pro547=)
c.1244C= (p.Pro415=)
c.986C= (p.Pro329=)
10g.75022188C>GCA377284988KAT6Bc.3329C>G (p.Pro1110Arg)
c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
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c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
ClinVar
10g.75022188C>TCA377284989KAT6Bc.3329C>T (p.Pro1110Leu)
c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
n.3807C>T
n.1644C>T
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
n.2374C>T
n.5282C>T
c.3167C>T (p.Pro1056Leu)
c.2291C>T (p.Pro764Leu)
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.75022189C>ACA470176178KAT6Bc.3330C>A (p.Pro1110=)
c.2781C>A (p.Pro927=)
c.2454C>A (p.Pro818=)
n.3808C>A
n.1645C>A
c.2265C>A (p.Pro755=)
n.2375C>A
n.5283C>A
c.3168C>A (p.Pro1056=)
c.2292C>A (p.Pro764=)
c.1641C>A (p.Pro547=)
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.987C>A (p.Pro329=)
dbSNP
10g.75022189C>GCA470176179KAT6Bc.3330C>G (p.Pro1110=)
c.2781C>G (p.Pro927=)
c.2454C>G (p.Pro818=)
n.3808C>G
n.1645C>G
c.2265C>G (p.Pro755=)
n.2375C>G
n.5283C>G
c.3168C>G (p.Pro1056=)
c.2292C>G (p.Pro764=)
c.1641C>G (p.Pro547=)
c.1245C>G (p.Pro415=)
c.987C>G (p.Pro329=)
10g.75022189C>TCA470176180KAT6Bc.3330C>T (p.Pro1110=)
c.2781C>T (p.Pro927=)
c.2454C>T (p.Pro818=)
n.3808C>T
n.1645C>T
c.2265C>T (p.Pro755=)
n.2375C>T
n.5283C>T
c.3168C>T (p.Pro1056=)
c.2292C>T (p.Pro764=)
c.1641C>T (p.Pro547=)
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.987C>T (p.Pro329=)
ClinVar
10g.75022190C>ACA377284990KAT6Bc.3331C>A (p.Pro1111Thr)
c.2782C>A (p.Pro928Thr)
c.2455C>A (p.Pro819Thr)
n.3809C>A
n.1646C>A
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
n.2376C>A
n.5284C>A
c.3169C>A (p.Pro1057Thr)
c.2293C>A (p.Pro765Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
dbSNP
10g.75022190C=CA1920300790KAT6Bc.3331C= (p.Pro1111=)
c.2782C= (p.Pro928=)
c.2455C= (p.Pro819=)
n.3809C=
n.1646C=
c.2266C= (p.Pro756=)
n.2376C=
n.5284C=
c.3169C= (p.Pro1057=)
c.2293C= (p.Pro765=)
c.1642C= (p.Pro548=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.988C= (p.Pro330=)
10g.75022190C>GCA377284991KAT6Bc.3331C>G (p.Pro1111Ala)
c.2782C>G (p.Pro928Ala)
c.2455C>G (p.Pro819Ala)
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c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
10g.75022190C>TCA5564798KAT6Bc.3331C>T (p.Pro1111Ser)
c.2782C>T (p.Pro928Ser)
c.2455C>T (p.Pro819Ser)
n.3809C>T
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c.2266C>T (p.Pro756Ser)
n.2376C>T
n.5284C>T
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c.2293C>T (p.Pro765Ser)
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c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75022191C>ACA5564799KAT6Bc.3332C>A (p.Pro1111Gln)
c.2783C>A (p.Pro928Gln)
c.2456C>A (p.Pro819Gln)
n.3810C>A
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n.2377C>A
n.5285C>A
c.3170C>A (p.Pro1057Gln)
c.2294C>A (p.Pro765Gln)
c.1643C>A (p.Pro548Gln)
c.1247C>A (p.Pro416Gln)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022191C=CA1920300795KAT6Bc.3332C= (p.Pro1111=)
c.2783C= (p.Pro928=)
c.2456C= (p.Pro819=)
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n.1647C=
c.2267C= (p.Pro756=)
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n.5285C=
c.3170C= (p.Pro1057=)
c.2294C= (p.Pro765=)
c.1643C= (p.Pro548=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.989C= (p.Pro330=)
10g.75022191C>GCA377284992KAT6Bc.3332C>G (p.Pro1111Arg)
c.2783C>G (p.Pro928Arg)
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c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
10g.75022191C>TCA377284993KAT6Bc.3332C>T (p.Pro1111Leu)
c.2783C>T (p.Pro928Leu)
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n.2377C>T
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c.2294C>T (p.Pro765Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
gnomAD v4
10g.75022192A>CCA470176181KAT6Bc.3333A>C (p.Pro1111=)
c.2784A>C (p.Pro928=)
c.2457A>C (p.Pro819=)
n.3811A>C
n.1648A>C
c.2268A>C (p.Pro756=)
n.2378A>C
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c.2295A>C (p.Pro765=)
c.1644A>C (p.Pro548=)
c.1248A>C (p.Pro416=)
c.990A>C (p.Pro330=)
10g.75022192A>GCA470176182KAT6Bc.3333A>G (p.Pro1111=)
c.2784A>G (p.Pro928=)
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c.2295A>G (p.Pro765=)
c.1644A>G (p.Pro548=)
c.1248A>G (p.Pro416=)
c.990A>G (p.Pro330=)
10g.75022192A>TCA470176183KAT6Bc.3333A>T (p.Pro1111=)
c.2784A>T (p.Pro928=)
c.2457A>T (p.Pro819=)
n.3811A>T
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c.2268A>T (p.Pro756=)
n.2378A>T
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c.3171A>T (p.Pro1057=)
c.2295A>T (p.Pro765=)
c.1644A>T (p.Pro548=)
c.1248A>T (p.Pro416=)
c.990A>T (p.Pro330=)
10g.75022193A=CA1920300798KAT6Bc.3334A= (p.Arg1112=)
c.2785A= (p.Arg929=)
c.2458A= (p.Arg820=)
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c.2269A= (p.Arg757=)
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c.1645A= (p.Arg549=)
c.1249A= (p.Arg417=)
c.991A= (p.Arg331=)
10g.75022193A>CCA470176184KAT6Bc.3334A>C (p.Arg1112=)
c.2785A>C (p.Arg929=)
c.2458A>C (p.Arg820=)
n.3812A>C
n.1649A>C
c.2269A>C (p.Arg757=)
n.2379A>C
n.5287A>C
c.3172A>C (p.Arg1058=)
c.2296A>C (p.Arg766=)
c.1645A>C (p.Arg549=)
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.991A>C (p.Arg331=)
10g.75022193A>GCA5564800KAT6Bc.3334A>G (p.Arg1112Gly)
c.2785A>G (p.Arg929Gly)
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c.991A>G (p.Arg331Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022193A>TCA377284994KAT6Bc.3334A>T (p.Arg1112Ter)
c.2785A>T (p.Arg929Ter)
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n.2379A>T
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c.3172A>T (p.Arg1058Ter)
c.2296A>T (p.Arg766Ter)
c.1645A>T (p.Arg549Ter)
c.1249A>T (p.Arg417Ter)
c.991A>T (p.Arg331Ter)
10g.75022194G>ACA377284996KAT6Bc.3335G>A (p.Arg1112Lys)
c.2786G>A (p.Arg929Lys)
c.2459G>A (p.Arg820Lys)
n.3813G>A
n.1650G>A
c.2270G>A (p.Arg757Lys)
n.2380G>A
n.5288G>A
c.3173G>A (p.Arg1058Lys)
c.2297G>A (p.Arg766Lys)
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c.992G>A (p.Arg331Lys)
ClinVar gnomAD v4
10g.75022194G>CCA377284997KAT6Bc.3335G>C (p.Arg1112Thr)
c.2786G>C (p.Arg929Thr)
c.2459G>C (p.Arg820Thr)
n.3813G>C
n.1650G>C
c.2270G>C (p.Arg757Thr)
n.2380G>C
n.5288G>C
c.3173G>C (p.Arg1058Thr)
c.2297G>C (p.Arg766Thr)
c.1646G>C (p.Arg549Thr)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
10g.75022194G>TCA377284995KAT6Bc.3335G>T (p.Arg1112Ile)
c.2786G>T (p.Arg929Ile)
c.2459G>T (p.Arg820Ile)
n.3813G>T
n.1650G>T
c.2270G>T (p.Arg757Ile)
n.2380G>T
n.5288G>T
c.3173G>T (p.Arg1058Ile)
c.2297G>T (p.Arg766Ile)
c.1646G>T (p.Arg549Ile)
c.1250G>T (p.Arg417Ile)
c.992G>T (p.Arg331Ile)
10g.75022195A=CA1920300801KAT6Bc.3336A= (p.Arg1112=)
c.2787A= (p.Arg929=)
c.2460A= (p.Arg820=)
n.3814A=
n.1651A=
c.2271A= (p.Arg757=)
n.2381A=
n.5289A=
c.3174A= (p.Arg1058=)
c.2298A= (p.Arg766=)
c.1647A= (p.Arg549=)
c.1251A= (p.Arg417=)
c.993A= (p.Arg331=)
10g.75022195A>CCA377284999KAT6Bc.3336A>C (p.Arg1112Ser)
c.2787A>C (p.Arg929Ser)
c.2460A>C (p.Arg820Ser)
n.3814A>C
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c.2271A>C (p.Arg757Ser)
n.2381A>C
n.5289A>C
c.3174A>C (p.Arg1058Ser)
c.2298A>C (p.Arg766Ser)
c.1647A>C (p.Arg549Ser)
c.1251A>C (p.Arg417Ser)
c.993A>C (p.Arg331Ser)
10g.75022195A>GCA5564801KAT6Bc.3336A>G (p.Arg1112=)
c.2787A>G (p.Arg929=)
c.2460A>G (p.Arg820=)
n.3814A>G
n.1651A>G
c.2271A>G (p.Arg757=)
n.2381A>G
n.5289A>G
c.3174A>G (p.Arg1058=)
c.2298A>G (p.Arg766=)
c.1647A>G (p.Arg549=)
c.1251A>G (p.Arg417=)
c.993A>G (p.Arg331=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75022195A>TCA377284998KAT6Bc.3336A>T (p.Arg1112Ser)
c.2787A>T (p.Arg929Ser)
c.2460A>T (p.Arg820Ser)
n.3814A>T
n.1651A>T
c.2271A>T (p.Arg757Ser)
n.2381A>T
n.5289A>T
c.3174A>T (p.Arg1058Ser)
c.2298A>T (p.Arg766Ser)
c.1647A>T (p.Arg549Ser)
c.1251A>T (p.Arg417Ser)
c.993A>T (p.Arg331Ser)
10g.75022196T>ACA377285000KAT6Bc.3337T>A (p.Leu1113Met)
c.2788T>A (p.Leu930Met)
c.2461T>A (p.Leu821Met)
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n.1652T>A
c.2272T>A (p.Leu758Met)
n.2382T>A
n.5290T>A
c.3175T>A (p.Leu1059Met)
c.2299T>A (p.Leu767Met)
c.1648T>A (p.Leu550Met)
c.1252T>A (p.Leu418Met)
c.994T>A (p.Leu332Met)
10g.75022196T>CCA5564802KAT6Bc.3337T>C (p.Leu1113=)
c.2788T>C (p.Leu930=)
c.2461T>C (p.Leu821=)
n.3815T>C
n.1652T>C
c.2272T>C (p.Leu758=)
n.2382T>C
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c.3175T>C (p.Leu1059=)
c.2299T>C (p.Leu767=)
c.1648T>C (p.Leu550=)
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.994T>C (p.Leu332=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022196T>GCA377285001KAT6Bc.3337T>G (p.Leu1113Val)
c.2788T>G (p.Leu930Val)
c.2461T>G (p.Leu821Val)
n.3815T>G
n.1652T>G
c.2272T>G (p.Leu758Val)
n.2382T>G
n.5290T>G
c.3175T>G (p.Leu1059Val)
c.2299T>G (p.Leu767Val)
c.1648T>G (p.Leu550Val)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.994T>G (p.Leu332Val)
10g.75022196T=CA1920300806KAT6Bc.3337T= (p.Leu1113=)
c.2788T= (p.Leu930=)
c.2461T= (p.Leu821=)
n.3815T=
n.1652T=
c.2272T= (p.Leu758=)
n.2382T=
n.5290T=
c.3175T= (p.Leu1059=)
c.2299T= (p.Leu767=)
c.1648T= (p.Leu550=)
c.1252T= (p.Leu418=)
c.994T= (p.Leu332=)
10g.75022197T>ACA377285002KAT6Bc.3338T>A (p.Leu1113Ter)
c.2789T>A (p.Leu930Ter)
c.2462T>A (p.Leu821Ter)
n.3816T>A
n.1653T>A
c.2273T>A (p.Leu758Ter)
n.2383T>A
n.5291T>A
c.3176T>A (p.Leu1059Ter)
c.2300T>A (p.Leu767Ter)
c.1649T>A (p.Leu550Ter)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
10g.75022197T>CCA377285003KAT6Bc.3338T>C (p.Leu1113Ser)
c.2789T>C (p.Leu930Ser)
c.2462T>C (p.Leu821Ser)
n.3816T>C
n.1653T>C
c.2273T>C (p.Leu758Ser)
n.2383T>C
n.5291T>C
c.3176T>C (p.Leu1059Ser)
c.2300T>C (p.Leu767Ser)
c.1649T>C (p.Leu550Ser)
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.995T>C (p.Leu332Ser)
10g.75022197T>GCA377285004KAT6Bc.3338T>G (p.Leu1113Trp)
c.2789T>G (p.Leu930Trp)
c.2462T>G (p.Leu821Trp)
n.3816T>G
n.1653T>G
c.2273T>G (p.Leu758Trp)
n.2383T>G
n.5291T>G
c.3176T>G (p.Leu1059Trp)
c.2300T>G (p.Leu767Trp)
c.1649T>G (p.Leu550Trp)
c.1253T>G (p.Leu418Trp)
c.995T>G (p.Leu332Trp)
gnomAD v4
10g.75022198G>ACA470176185KAT6Bc.3339G>A (p.Leu1113=)
c.2790G>A (p.Leu930=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
n.3817G>A
n.1654G>A
c.2274G>A (p.Leu758=)
n.2384G>A
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c.3177G>A (p.Leu1059=)
c.2301G>A (p.Leu767=)
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c.1254G>A (p.Leu418=)
c.996G>A (p.Leu332=)
10g.75022198G>CCA377285005KAT6Bc.3339G>C (p.Leu1113Phe)
c.2790G>C (p.Leu930Phe)
c.2463G>C (p.Leu821Phe)
n.3817G>C
n.1654G>C
c.2274G>C (p.Leu758Phe)
n.2384G>C
n.5292G>C
c.3177G>C (p.Leu1059Phe)
c.2301G>C (p.Leu767Phe)
c.1650G>C (p.Leu550Phe)
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c.996G>C (p.Leu332Phe)
dbSNP
10g.75022198G>TCA377285006KAT6Bc.3339G>T (p.Leu1113Phe)
c.2790G>T (p.Leu930Phe)
c.2463G>T (p.Leu821Phe)
n.3817G>T
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c.2274G>T (p.Leu758Phe)
n.2384G>T
n.5292G>T
c.3177G>T (p.Leu1059Phe)
c.2301G>T (p.Leu767Phe)
c.1650G>T (p.Leu550Phe)
c.1254G>T (p.Leu418Phe)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
10g.75022199A>CCA377285007KAT6Bc.3340A>C (p.Thr1114Pro)
c.2791A>C (p.Thr931Pro)
c.2464A>C (p.Thr822Pro)
n.3818A>C
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n.2385A>C
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c.997A>C (p.Thr333Pro)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022199A>GCA377285008KAT6Bc.3340A>G (p.Thr1114Ala)
c.2791A>G (p.Thr931Ala)
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n.2385A>G
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c.2302A>G (p.Thr768Ala)
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c.997A>G (p.Thr333Ala)
10g.75022199A>TCA377285009KAT6Bc.3340A>T (p.Thr1114Ser)
c.2791A>T (p.Thr931Ser)
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c.3178A>T (p.Thr1060Ser)
c.2302A>T (p.Thr768Ser)
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c.997A>T (p.Thr333Ser)
dbSNP
10g.75022200C>ACA5564804KAT6Bc.3341C>A (p.Thr1114Lys)
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n.2386C>A
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c.2303C>A (p.Thr768Lys)
c.1652C>A (p.Thr551Lys)
c.1256C>A (p.Thr419Lys)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022200C=CA1920300809KAT6Bc.3341C= (p.Thr1114=)
c.2792C= (p.Thr931=)
c.2465C= (p.Thr822=)
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c.3179C= (p.Thr1060=)
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c.1652C= (p.Thr551=)
c.1256C= (p.Thr419=)
c.998C= (p.Thr333=)
10g.75022200C>GCA377285010KAT6Bc.3341C>G (p.Thr1114Arg)
c.2792C>G (p.Thr931Arg)
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c.998C>G (p.Thr333Arg)
dbSNP
10g.75022200C>TCA5564803KAT6Bc.3341C>T (p.Thr1114Met)
c.2792C>T (p.Thr931Met)
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c.1256C>T (p.Thr419Met)
c.998C>T (p.Thr333Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022201G>ACA470176186KAT6Bc.3342G>A (p.Thr1114=)
c.2793G>A (p.Thr931=)
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n.2387G>A
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c.2304G>A (p.Thr768=)
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c.1257G>A (p.Thr419=)
c.999G>A (p.Thr333=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022201G>CCA470176187KAT6Bc.3342G>C (p.Thr1114=)
c.2793G>C (p.Thr931=)
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n.2387G>C
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c.2304G>C (p.Thr768=)
c.1653G>C (p.Thr551=)
c.1257G>C (p.Thr419=)
c.999G>C (p.Thr333=)
10g.75022201G=CA1920300822KAT6Bc.3342G= (p.Thr1114=)
c.2793G= (p.Thr931=)
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c.1653G= (p.Thr551=)
c.1257G= (p.Thr419=)
c.999G= (p.Thr333=)
10g.75022201G>TCA470176188KAT6Bc.3342G>T (p.Thr1114=)
c.2793G>T (p.Thr931=)
c.2466G>T (p.Thr822=)
n.3820G>T
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c.2277G>T (p.Thr759=)
n.2387G>T
n.5295G>T
c.3180G>T (p.Thr1060=)
c.2304G>T (p.Thr768=)
c.1653G>T (p.Thr551=)
c.1257G>T (p.Thr419=)
c.999G>T (p.Thr333=)
10g.75022202A=CA1920300828KAT6Bc.3343A= (p.Lys1115=)
c.2794A= (p.Lys932=)
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c.3181A= (p.Lys1061=)
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c.1654A= (p.Lys552=)
c.1258A= (p.Lys420=)
c.1000A= (p.Lys334=)
10g.75022202A>CCA377285011KAT6Bc.3343A>C (p.Lys1115Gln)
c.2794A>C (p.Lys932Gln)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
n.3821A>C
n.1658A>C
c.2278A>C (p.Lys760Gln)
n.2388A>C
n.5296A>C
c.3181A>C (p.Lys1061Gln)
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022202A>GCA377285012KAT6Bc.3343A>G (p.Lys1115Glu)
c.2794A>G (p.Lys932Glu)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
n.3821A>G
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n.2388A>G
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c.2305A>G (p.Lys769Glu)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
10g.75022202A>TCA377285013KAT6Bc.3343A>T (p.Lys1115Ter)
c.2794A>T (p.Lys932Ter)
c.2467A>T (p.Lys823Ter)
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c.1000A>T (p.Lys334Ter)
10g.75022203A=CA1920300831KAT6Bc.3344A= (p.Lys1115=)
c.2795A= (p.Lys932=)
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n.1659A=
c.2279A= (p.Lys760=)
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c.3182A= (p.Lys1061=)
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c.1655A= (p.Lys552=)
c.1259A= (p.Lys420=)
c.1001A= (p.Lys334=)
10g.75022203A>CCA377285014KAT6Bc.3344A>C (p.Lys1115Thr)
c.2795A>C (p.Lys932Thr)
c.2468A>C (p.Lys823Thr)
n.3822A>C
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c.2279A>C (p.Lys760Thr)
n.2389A>C
n.5297A>C
c.3182A>C (p.Lys1061Thr)
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022203A>GCA377285015KAT6Bc.3344A>G (p.Lys1115Arg)
c.2795A>G (p.Lys932Arg)
c.2468A>G (p.Lys823Arg)
n.3822A>G
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c.2306A>G (p.Lys769Arg)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
10g.75022203A>TCA377285016KAT6Bc.3344A>T (p.Lys1115Ile)
c.2795A>T (p.Lys932Ile)
c.2468A>T (p.Lys823Ile)
n.3822A>T
n.1659A>T
c.2279A>T (p.Lys760Ile)
n.2389A>T
n.5297A>T
c.3182A>T (p.Lys1061Ile)
c.2306A>T (p.Lys769Ile)
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.1001A>T (p.Lys334Ile)
10g.75022204A>CCA377285017KAT6Bc.3345A>C (p.Lys1115Asn)
c.2796A>C (p.Lys932Asn)
c.2469A>C (p.Lys823Asn)
n.3823A>C
n.1660A>C
c.2280A>C (p.Lys760Asn)
n.2390A>C
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c.3183A>C (p.Lys1061Asn)
c.2307A>C (p.Lys769Asn)
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
10g.75022204A>GCA470176189KAT6Bc.3345A>G (p.Lys1115=)
c.2796A>G (p.Lys932=)
c.2469A>G (p.Lys823=)
n.3823A>G
n.1660A>G
c.2280A>G (p.Lys760=)
n.2390A>G
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c.3183A>G (p.Lys1061=)
c.2307A>G (p.Lys769=)
c.1656A>G (p.Lys552=)
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.1002A>G (p.Lys334=)
10g.75022204A>TCA377285018KAT6Bc.3345A>T (p.Lys1115Asn)
c.2796A>T (p.Lys932Asn)
c.2469A>T (p.Lys823Asn)
n.3823A>T
n.1660A>T
c.2280A>T (p.Lys760Asn)
n.2390A>T
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c.3183A>T (p.Lys1061Asn)
c.2307A>T (p.Lys769Asn)
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
gnomAD v4
10g.75022205C>ACA377285019KAT6Bc.3346C>A (p.Pro1116Thr)
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
c.2470C>A (p.Pro824Thr)
n.3824C>A
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c.2281C>A (p.Pro761Thr)
n.2391C>A
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c.2308C>A (p.Pro770Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
10g.75022205C=CA1920300833KAT6Bc.3346C= (p.Pro1116=)
c.2797C= (p.Pro933=)
c.2470C= (p.Pro824=)
n.3824C=
n.1661C=
c.2281C= (p.Pro761=)
n.2391C=
n.5299C=
c.3184C= (p.Pro1062=)
c.2308C= (p.Pro770=)
c.1657C= (p.Pro553=)
c.1261C= (p.Pro421=)
c.1003C= (p.Pro335=)
10g.75022205C>GCA377285020KAT6Bc.3346C>G (p.Pro1116Ala)
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
c.2470C>G (p.Pro824Ala)
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n.2391C>G
n.5299C>G
c.3184C>G (p.Pro1062Ala)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
10g.75022205C>TCA377285021KAT6Bc.3346C>T (p.Pro1116Ser)
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
c.2470C>T (p.Pro824Ser)
n.3824C>T
n.1661C>T
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
n.2391C>T
n.5299C>T
c.3184C>T (p.Pro1062Ser)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
dbSNP
10g.75022206C>ACA377285023KAT6Bc.3347C>A (p.Pro1116Gln)
c.2798C>A (p.Pro933Gln)
c.2471C>A (p.Pro824Gln)
n.3825C>A
n.1662C>A
c.2282C>A (p.Pro761Gln)
n.2392C>A
n.5300C>A
c.3185C>A (p.Pro1062Gln)
c.2309C>A (p.Pro770Gln)
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
10g.75022206C>GCA377285024KAT6Bc.3347C>G (p.Pro1116Arg)
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
c.2471C>G (p.Pro824Arg)
n.3825C>G
n.1662C>G
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
n.2392C>G
n.5300C>G
c.3185C>G (p.Pro1062Arg)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
10g.75022206C>TCA377285022KAT6Bc.3347C>T (p.Pro1116Leu)
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
c.2471C>T (p.Pro824Leu)
n.3825C>T
n.1662C>T
c.2282C>T (p.Pro761Leu)
n.2392C>T
n.5300C>T
c.3185C>T (p.Pro1062Leu)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
10g.75022208_75022209delCA2573332601KAT6Bc.3349_3350del (p.Gln1117ValfsTer19)
c.2800_2801del (p.Gln934ValfsTer19)
c.2473_2474del (p.Gln825ValfsTer19)
n.3827_3828del
n.1664_1665del
c.2800_2801del (p.Gln934ValfsTer?)
c.2284_2285del (p.Gln762ValfsTer19)
n.2394_2395del
n.5302_5303del
c.3187_3188del (p.Gln1063ValfsTer19)
c.2311_2312del (p.Gln771ValfsTer19)
c.1660_1661del (p.Gln554ValfsTer19)
c.1264_1265del (p.Gln422ValfsTer19)
c.1006_1007del (p.Gln336ValfsTer19)
ClinVar
10g.75022207A=CA1920300840KAT6Bc.3348A= (p.Pro1116=)
c.2799A= (p.Pro933=)
c.2472A= (p.Pro824=)
n.3826A=
n.1663A=
c.2283A= (p.Pro761=)
n.2393A=
n.5301A=
c.3186A= (p.Pro1062=)
c.2310A= (p.Pro770=)
c.1659A= (p.Pro553=)
c.1263A= (p.Pro421=)
c.1005A= (p.Pro335=)
10g.75022207A>CCA470176190KAT6Bc.3348A>C (p.Pro1116=)
c.2799A>C (p.Pro933=)
c.2472A>C (p.Pro824=)
n.3826A>C
n.1663A>C
c.2283A>C (p.Pro761=)
n.2393A>C
n.5301A>C
c.3186A>C (p.Pro1062=)
c.2310A>C (p.Pro770=)
c.1659A>C (p.Pro553=)
c.1263A>C (p.Pro421=)
c.1005A>C (p.Pro335=)
10g.75022207A>GCA5564805KAT6Bc.3348A>G (p.Pro1116=)
c.2799A>G (p.Pro933=)
c.2472A>G (p.Pro824=)
n.3826A>G
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c.2283A>G (p.Pro761=)
n.2393A>G
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c.3186A>G (p.Pro1062=)
c.2310A>G (p.Pro770=)
c.1659A>G (p.Pro553=)
c.1263A>G (p.Pro421=)
c.1005A>G (p.Pro335=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.75022207A>TCA470176191KAT6Bc.3348A>T (p.Pro1116=)
c.2799A>T (p.Pro933=)
c.2472A>T (p.Pro824=)
n.3826A>T
n.1663A>T
c.2283A>T (p.Pro761=)
n.2393A>T
n.5301A>T
c.3186A>T (p.Pro1062=)
c.2310A>T (p.Pro770=)
c.1659A>T (p.Pro553=)
c.1263A>T (p.Pro421=)
c.1005A>T (p.Pro335=)
10g.75022208C>ACA377285025KAT6Bc.3349C>A (p.Gln1117Lys)
c.2800C>A (p.Gln934Lys)
c.2473C>A (p.Gln825Lys)
n.3827C>A
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c.2284C>A (p.Gln762Lys)
n.2394C>A
n.5302C>A
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c.2311C>A (p.Gln771Lys)
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
10g.75022208C=CA1920300844KAT6Bc.3349C= (p.Gln1117=)
c.2800C= (p.Gln934=)
c.2473C= (p.Gln825=)
n.3827C=
n.1664C=
c.2284C= (p.Gln762=)
n.2394C=
n.5302C=
c.3187C= (p.Gln1063=)
c.2311C= (p.Gln771=)
c.1660C= (p.Gln554=)
c.1264C= (p.Gln422=)
c.1006C= (p.Gln336=)
10g.75022208C>GCA377285026KAT6Bc.3349C>G (p.Gln1117Glu)
c.2800C>G (p.Gln934Glu)
c.2473C>G (p.Gln825Glu)
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n.2394C>G
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c.2311C>G (p.Gln771Glu)
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c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
dbSNP
10g.75022208C>TCA377285027KAT6Bc.3349C>T (p.Gln1117Ter)
c.2800C>T (p.Gln934Ter)
c.2473C>T (p.Gln825Ter)
n.3827C>T
n.1664C>T
c.2284C>T (p.Gln762Ter)
n.2394C>T
n.5302C>T
c.3187C>T (p.Gln1063Ter)
c.2311C>T (p.Gln771Ter)
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
ClinVar dbSNP
10g.75022209A=CA1920300849KAT6Bc.3350A= (p.Gln1117=)
c.2801A= (p.Gln934=)
c.2474A= (p.Gln825=)
n.3828A=
n.1665A=
c.2285A= (p.Gln762=)
n.2395A=
n.5303A=
c.3188A= (p.Gln1063=)
c.2312A= (p.Gln771=)
c.1661A= (p.Gln554=)
c.1265A= (p.Gln422=)
c.1007A= (p.Gln336=)
10g.75022209A>CCA377285028KAT6Bc.3350A>C (p.Gln1117Pro)
c.2801A>C (p.Gln934Pro)
c.2474A>C (p.Gln825Pro)
n.3828A>C
n.1665A>C
c.2285A>C (p.Gln762Pro)
n.2395A>C
n.5303A>C
c.3188A>C (p.Gln1063Pro)
c.2312A>C (p.Gln771Pro)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
dbSNP gnomAD v2
10g.75022209A>GCA377285029KAT6Bc.3350A>G (p.Gln1117Arg)
c.2801A>G (p.Gln934Arg)
c.2474A>G (p.Gln825Arg)
n.3828A>G
n.1665A>G
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n.2395A>G
n.5303A>G
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c.2312A>G (p.Gln771Arg)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
10g.75022209A>TCA377285030KAT6Bc.3350A>T (p.Gln1117Leu)
c.2801A>T (p.Gln934Leu)
c.2474A>T (p.Gln825Leu)
n.3828A>T
n.1665A>T
c.2285A>T (p.Gln762Leu)
n.2395A>T
n.5303A>T
c.3188A>T (p.Gln1063Leu)
c.2312A>T (p.Gln771Leu)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
COSMIC
10g.75022210G>ACA470176192KAT6Bc.3351G>A (p.Gln1117=)
c.2802G>A (p.Gln934=)
c.2475G>A (p.Gln825=)
n.3829G>A
n.1666G>A
c.2286G>A (p.Gln762=)
n.2396G>A
n.5304G>A
c.3189G>A (p.Gln1063=)
c.2313G>A (p.Gln771=)
c.1662G>A (p.Gln554=)
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
ClinVar dbSNP
10g.75022210G>CCA5564806KAT6Bc.3351G>C (p.Gln1117His)
c.2802G>C (p.Gln934His)
c.2475G>C (p.Gln825His)
n.3829G>C
n.1666G>C
c.2286G>C (p.Gln762His)
n.2396G>C
n.5304G>C
c.3189G>C (p.Gln1063His)
c.2313G>C (p.Gln771His)
c.1662G>C (p.Gln554His)
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75022210G=CA1920300854KAT6Bc.3351G= (p.Gln1117=)
c.2802G= (p.Gln934=)
c.2475G= (p.Gln825=)
n.3829G=
n.1666G=
c.2286G= (p.Gln762=)
n.2396G=
n.5304G=
c.3189G= (p.Gln1063=)
c.2313G= (p.Gln771=)
c.1662G= (p.Gln554=)
c.1266G= (p.Gln422=)
c.1008G= (p.Gln336=)
10g.75022210G>TCA377285031KAT6Bc.3351G>T (p.Gln1117His)
c.2802G>T (p.Gln934His)
c.2475G>T (p.Gln825His)
n.3829G>T
n.1666G>T
c.2286G>T (p.Gln762His)
n.2396G>T
n.5304G>T
c.3189G>T (p.Gln1063His)
c.2313G>T (p.Gln771His)
c.1662G>T (p.Gln554His)
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
10g.75022211T>ACA377285032KAT6Bc.3352T>A (p.Ser1118Thr)
c.2803T>A (p.Ser935Thr)
c.2476T>A (p.Ser826Thr)
n.3830T>A
n.1667T>A
c.2287T>A (p.Ser763Thr)
n.2397T>A
n.5305T>A
c.3190T>A (p.Ser1064Thr)
c.2314T>A (p.Ser772Thr)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
10g.75022211T>CCA377285033KAT6Bc.3352T>C (p.Ser1118Pro)
c.2803T>C (p.Ser935Pro)
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
n.3830T>C
n.1667T>C
c.2287T>C (p.Ser763Pro)
n.2397T>C
n.5305T>C
c.3190T>C (p.Ser1064Pro)
c.2314T>C (p.Ser772Pro)
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
10g.75022211T>GCA377285034KAT6Bc.3352T>G (p.Ser1118Ala)
c.2803T>G (p.Ser935Ala)
c.2476T>G (p.Ser826Ala)
n.3830T>G
n.1667T>G
c.2287T>G (p.Ser763Ala)
n.2397T>G
n.5305T>G
c.3190T>G (p.Ser1064Ala)
c.2314T>G (p.Ser772Ala)
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
10g.75022212C>ACA377285036KAT6Bc.3353C>A (p.Ser1118Ter)
c.2804C>A (p.Ser935Ter)
c.2477C>A (p.Ser826Ter)
n.3831C>A
n.1668C>A
c.2288C>A (p.Ser763Ter)
n.2398C>A
n.5306C>A
c.3191C>A (p.Ser1064Ter)
c.2315C>A (p.Ser772Ter)
c.1664C>A (p.Ser555Ter)
c.1268C>A (p.Ser423Ter)
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
gnomAD v4
10g.75022212C>GCA377285037KAT6Bc.3353C>G (p.Ser1118Ter)
c.2804C>G (p.Ser935Ter)
c.2477C>G (p.Ser826Ter)
n.3831C>G
n.1668C>G
c.2288C>G (p.Ser763Ter)
n.2398C>G
n.5306C>G
c.3191C>G (p.Ser1064Ter)
c.2315C>G (p.Ser772Ter)
c.1664C>G (p.Ser555Ter)
c.1268C>G (p.Ser423Ter)
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
10g.75022212C>TCA377285035KAT6Bc.3353C>T (p.Ser1118Leu)
c.2804C>T (p.Ser935Leu)
c.2477C>T (p.Ser826Leu)
n.3831C>T
n.1668C>T
c.2288C>T (p.Ser763Leu)
n.2398C>T
n.5306C>T
c.3191C>T (p.Ser1064Leu)
c.2315C>T (p.Ser772Leu)
c.1664C>T (p.Ser555Leu)
c.1268C>T (p.Ser423Leu)
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
10g.75022213A>CCA470176193KAT6Bc.3354A>C (p.Ser1118=)
c.2805A>C (p.Ser935=)
c.2478A>C (p.Ser826=)
n.3832A>C
n.1669A>C
c.2289A>C (p.Ser763=)
n.2399A>C
n.5307A>C
c.3192A>C (p.Ser1064=)
c.2316A>C (p.Ser772=)
c.1665A>C (p.Ser555=)
c.1269A>C (p.Ser423=)
c.1011A>C (p.Ser337=)
10g.75022213A>GCA470176194KAT6Bc.3354A>G (p.Ser1118=)
c.2805A>G (p.Ser935=)
c.2478A>G (p.Ser826=)
n.3832A>G
n.1669A>G
c.2289A>G (p.Ser763=)
n.2399A>G
n.5307A>G
c.3192A>G (p.Ser1064=)
c.2316A>G (p.Ser772=)
c.1665A>G (p.Ser555=)
c.1269A>G (p.Ser423=)
c.1011A>G (p.Ser337=)
gnomAD v4
10g.75022213A>TCA470176195KAT6Bc.3354A>T (p.Ser1118=)
c.2805A>T (p.Ser935=)
c.2478A>T (p.Ser826=)
n.3832A>T
n.1669A>T
c.2289A>T (p.Ser763=)
n.2399A>T
n.5307A>T
c.3192A>T (p.Ser1064=)
c.2316A>T (p.Ser772=)
c.1665A>T (p.Ser555=)
c.1269A>T (p.Ser423=)
c.1011A>T (p.Ser337=)
10g.75022214G>ACA377285038KAT6Bc.3355G>A (p.Val1119Ile)
c.2806G>A (p.Val936Ile)
c.2479G>A (p.Val827Ile)
n.3833G>A
n.1670G>A
c.2290G>A (p.Val764Ile)
n.2400G>A
n.5308G>A
c.3193G>A (p.Val1065Ile)
c.2317G>A (p.Val773Ile)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
dbSNP COSMIC
10g.75022214G>CCA377285039KAT6Bc.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.2806G>C (p.Val936Leu)
c.2479G>C (p.Val827Leu)
n.3833G>C
n.1670G>C
c.2290G>C (p.Val764Leu)
n.2400G>C
n.5308G>C
c.3193G>C (p.Val1065Leu)
c.2317G>C (p.Val773Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
ClinVar
10g.75022214G=CA1920300859KAT6Bc.3355G= (p.Val1119=)
c.2806G= (p.Val936=)
c.2479G= (p.Val827=)
n.3833G=
n.1670G=
c.2290G= (p.Val764=)
n.2400G=
n.5308G=
c.3193G= (p.Val1065=)
c.2317G= (p.Val773=)
c.1666G= (p.Val556=)
c.1270G= (p.Val424=)
c.1012G= (p.Val338=)
10g.75022214G>TCA377285040KAT6Bc.3355G>T (p.Val1119Phe)
c.2806G>T (p.Val936Phe)
c.2479G>T (p.Val827Phe)
n.3833G>T
n.1670G>T
c.2290G>T (p.Val764Phe)
n.2400G>T
n.5308G>T
c.3193G>T (p.Val1065Phe)
c.2317G>T (p.Val773Phe)
c.1666G>T (p.Val556Phe)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75022215T>ACA377285041KAT6Bc.3356T>A (p.Val1119Asp)
c.2807T>A (p.Val936Asp)
c.2480T>A (p.Val827Asp)
n.3834T>A
n.1671T>A
c.2291T>A (p.Val764Asp)
n.2401T>A
n.5309T>A
c.3194T>A (p.Val1065Asp)
c.2318T>A (p.Val773Asp)
c.1667T>A (p.Val556Asp)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
dbSNP
10g.75022215T>CCA377285042KAT6Bc.3356T>C (p.Val1119Ala)
c.2807T>C (p.Val936Ala)
c.2480T>C (p.Val827Ala)
n.3834T>C
n.1671T>C
c.2291T>C (p.Val764Ala)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.75022224A>TCA377285058KAT6Bc.3365A>T (p.Lys1122Met)
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10g.75022225_75022228delCA2695200853KAT6Bc.3366_3369del (p.Lys1124GlyfsTer5)
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c.3204_3207del (p.Lys1070GlyfsTer5)
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.75022230A>GCA377285072KAT6Bc.3371A>G (p.Lys1124Arg)
c.2822A>G (p.Lys941Arg)
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10g.75022230A>TCA377285073KAT6Bc.3371A>T (p.Lys1124Met)
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10g.75022231G>CCA377285074KAT6Bc.3372G>C (p.Lys1124Asn)
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10g.75022231G>TCA377285075KAT6Bc.3372G>T (p.Lys1124Asn)
c.2823G>T (p.Lys941Asn)
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COSMIC
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dbSNP
10g.75022232G>CCA377285077KAT6Bc.3372+1G>C (n.3372+1G>C)
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10g.75022232G>TCA377285078KAT6Bc.3372+1G>T (n.3372+1G>T)
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10g.75022233T>ACA377285079KAT6Bc.3372+2T>A (n.3372+2T>A)
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10g.75022233T>CCA377285080KAT6Bc.3372+2T>C (n.3372+2T>C)
c.2823+2T>C (n.2823+2T>C)
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n.3850+2T>C
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dbSNP
10g.75022233T>GCA377285081KAT6Bc.3372+2T>G (n.3372+2T>G)
c.2823+2T>G (n.2823+2T>G)
c.2496+2T>G (n.2496+2T>G)
n.3850+2T>G
n.1689T>G
c.2307+2T>G (n.2307+2T>G)
n.2419T>G
n.5325+2T>G
c.3210+2T>G (n.3210+2T>G)
c.2334+2T>G (n.2334+2T>G)
c.1683+2T>G (n.1683+2T>G)
c.1287+2T>G (n.1287+2T>G)
c.1029+2T>G (n.1029+2T>G)
10g.75022233T=CA1920300881KAT6Bc.3372+2T= (n.3372+2T=)
c.2823+2T= (n.2823+2T=)
c.2496+2T= (n.2496+2T=)
n.3850+2T=
n.1689T=
c.2307+2T= (n.2307+2T=)
n.2419T=
n.5325+2T=
c.3210+2T= (n.3210+2T=)
c.2334+2T= (n.2334+2T=)
c.1683+2T= (n.1683+2T=)
c.1287+2T= (n.1287+2T=)
c.1029+2T= (n.1029+2T=)
10g.75022235G>ACA5564809KAT6Bc.3372+4G>A (n.3372+4G>A)
c.2823+4G>A (n.2823+4G>A)
c.2496+4G>A (n.2496+4G>A)
n.3850+4G>A
n.1691G>A
c.2307+4G>A (n.2307+4G>A)
n.2421G>A
n.5325+4G>A
c.3210+4G>A (n.3210+4G>A)
c.2334+4G>A (n.2334+4G>A)
c.1683+4G>A (n.1683+4G>A)
c.1287+4G>A (n.1287+4G>A)
c.1029+4G>A (n.1029+4G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75022235G=CA1920300885KAT6Bc.3372+4G= (n.3372+4G=)
c.2823+4G= (n.2823+4G=)
c.2496+4G= (n.2496+4G=)
n.3850+4G=
n.1691G=
c.2307+4G= (n.2307+4G=)
n.2421G=
n.5325+4G=
c.3210+4G= (n.3210+4G=)
c.2334+4G= (n.2334+4G=)
c.1683+4G= (n.1683+4G=)
c.1287+4G= (n.1287+4G=)
c.1029+4G= (n.1029+4G=)
10g.75022236G>ACA2501775608KAT6Bc.3372+5G>A (n.3372+5G>A)
c.2823+5G>A (n.2823+5G>A)
c.2496+5G>A (n.2496+5G>A)
n.3850+5G>A
n.1692G>A
c.2307+5G>A (n.2307+5G>A)
n.2422G>A
n.5325+5G>A
c.3210+5G>A (n.3210+5G>A)
c.2334+5G>A (n.2334+5G>A)
c.1683+5G>A (n.1683+5G>A)
c.1287+5G>A (n.1287+5G>A)
c.1029+5G>A (n.1029+5G>A)
10g.75022237delCA2609744765KAT6Bc.3372+6del (n.3372+6del)
c.2823+6del (n.2823+6del)
c.2496+6del (n.2496+6del)
n.3850+6del
n.1693del
c.2307+6del (n.2307+6del)
n.2423del
n.5325+6del
c.3210+6del (n.3210+6del)
c.2334+6del (n.2334+6del)
c.1683+6del (n.1683+6del)
c.1287+6del (n.1287+6del)
c.1029+6del (n.1029+6del)
gnomAD v4
10g.75022238G>TCA2573145642KAT6Bc.3372+7G>T (n.3372+7G>T)
c.2823+7G>T (n.2823+7G>T)
c.2496+7G>T (n.2496+7G>T)
n.3850+7G>T
n.1694G>T
c.2307+7G>T (n.2307+7G>T)
n.2424G>T
n.5325+7G>T
c.3210+7G>T (n.3210+7G>T)
c.2334+7G>T (n.2334+7G>T)
c.1683+7G>T (n.1683+7G>T)
c.1287+7G>T (n.1287+7G>T)
c.1029+7G>T (n.1029+7G>T)
ClinVar dbSNP
10g.75022240_75022245delCA2609744766KAT6Bc.3372+9_3372+14del (n.3372+9_3372+14del)
c.2823+9_2823+14del (n.2823+9_2823+14del)
c.2496+9_2496+14del (n.2496+9_2496+14del)
n.3850+9_3850+14del
n.1696_1701del
c.2307+9_2307+14del (n.2307+9_2307+14del)
n.2426_2431del
n.5325+9_5325+14del
c.3210+9_3210+14del (n.3210+9_3210+14del)
c.2334+9_2334+14del (n.2334+9_2334+14del)
c.1683+9_1683+14del (n.1683+9_1683+14del)
c.1287+9_1287+14del (n.1287+9_1287+14del)
c.1029+9_1029+14del (n.1029+9_1029+14del)
gnomAD v4
10g.75022240C>GCA2722296685KAT6Bc.3372+9C>G (n.3372+9C>G)
c.2823+9C>G (n.2823+9C>G)
c.2496+9C>G (n.2496+9C>G)
n.3850+9C>G
n.1696C>G
c.2307+9C>G (n.2307+9C>G)
n.2426C>G
n.5325+9C>G
c.3210+9C>G (n.3210+9C>G)
c.2334+9C>G (n.2334+9C>G)
c.1683+9C>G (n.1683+9C>G)
c.1287+9C>G (n.1287+9C>G)
c.1029+9C>G (n.1029+9C>G)
dbSNP
10g.75022240C>TCA2609744767KAT6Bc.3372+9C>T (n.3372+9C>T)
c.2823+9C>T (n.2823+9C>T)
c.2496+9C>T (n.2496+9C>T)
n.3850+9C>T
n.1696C>T
c.2307+9C>T (n.2307+9C>T)
n.2426C>T
n.5325+9C>T
c.3210+9C>T (n.3210+9C>T)
c.2334+9C>T (n.2334+9C>T)
c.1683+9C>T (n.1683+9C>T)
c.1287+9C>T (n.1287+9C>T)
c.1029+9C>T (n.1029+9C>T)
gnomAD v4
10g.75022241T>CCA2574596204KAT6Bc.3372+10T>C (n.3372+10T>C)
c.2823+10T>C (n.2823+10T>C)
c.2496+10T>C (n.2496+10T>C)
n.3850+10T>C
n.1697T>C
c.2307+10T>C (n.2307+10T>C)
n.2427T>C
n.5325+10T>C
c.3210+10T>C (n.3210+10T>C)
c.2334+10T>C (n.2334+10T>C)
c.1683+10T>C (n.1683+10T>C)
c.1287+10T>C (n.1287+10T>C)
c.1029+10T>C (n.1029+10T>C)
10g.75022241T>GCA594397666KAT6Bc.3372+10T>G (n.3372+10T>G)
c.2823+10T>G (n.2823+10T>G)
c.2496+10T>G (n.2496+10T>G)
n.3850+10T>G
n.1697T>G
c.2307+10T>G (n.2307+10T>G)
n.2427T>G
n.5325+10T>G
c.3210+10T>G (n.3210+10T>G)
c.2334+10T>G (n.2334+10T>G)
c.1683+10T>G (n.1683+10T>G)
c.1287+10T>G (n.1287+10T>G)
c.1029+10T>G (n.1029+10T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75022241T=CA1920300889KAT6Bc.3372+10T= (n.3372+10T=)
c.2823+10T= (n.2823+10T=)
c.2496+10T= (n.2496+10T=)
n.3850+10T=
n.1697T=
c.2307+10T= (n.2307+10T=)
n.2427T=
n.5325+10T=
c.3210+10T= (n.3210+10T=)
c.2334+10T= (n.2334+10T=)
c.1683+10T= (n.1683+10T=)
c.1287+10T= (n.1287+10T=)
c.1029+10T= (n.1029+10T=)
10g.75022242G>ACA5564810KAT6Bc.3372+11G>A (n.3372+11G>A)
c.2823+11G>A (n.2823+11G>A)
c.2496+11G>A (n.2496+11G>A)
n.3850+11G>A
n.1698G>A
c.2307+11G>A (n.2307+11G>A)
n.2428G>A
n.5325+11G>A
c.3210+11G>A (n.3210+11G>A)
c.2334+11G>A (n.2334+11G>A)
c.1683+11G>A (n.1683+11G>A)
c.1287+11G>A (n.1287+11G>A)
c.1029+11G>A (n.1029+11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022242G=CA1920300893KAT6Bc.3372+11G= (n.3372+11G=)
c.2823+11G= (n.2823+11G=)
c.2496+11G= (n.2496+11G=)
n.3850+11G=
n.1698G=
c.2307+11G= (n.2307+11G=)
n.2428G=
n.5325+11G=
c.3210+11G= (n.3210+11G=)
c.2334+11G= (n.2334+11G=)
c.1683+11G= (n.1683+11G=)
c.1287+11G= (n.1287+11G=)
c.1029+11G= (n.1029+11G=)
10g.75022244T>GCA1920300895KAT6Bc.3372+13T>G (n.3372+13T>G)
c.2823+13T>G (n.2823+13T>G)
c.2496+13T>G (n.2496+13T>G)
n.3850+13T>G
n.1700T>G
c.2307+13T>G (n.2307+13T>G)
n.2430T>G
n.5325+13T>G
c.3210+13T>G (n.3210+13T>G)
c.2334+13T>G (n.2334+13T>G)
c.1683+13T>G (n.1683+13T>G)
c.1287+13T>G (n.1287+13T>G)
c.1029+13T>G (n.1029+13T>G)
dbSNP
10g.75022244T=CA1920300896KAT6Bc.3372+13T= (n.3372+13T=)
c.2823+13T= (n.2823+13T=)
c.2496+13T= (n.2496+13T=)
n.3850+13T=
n.1700T=
c.2307+13T= (n.2307+13T=)
n.2430T=
n.5325+13T=
c.3210+13T= (n.3210+13T=)
c.2334+13T= (n.2334+13T=)
c.1683+13T= (n.1683+13T=)
c.1287+13T= (n.1287+13T=)
c.1029+13T= (n.1029+13T=)
10g.75022247G>CCA2609744768KAT6Bc.3372+16G>C (n.3372+16G>C)
c.2823+16G>C (n.2823+16G>C)
c.2496+16G>C (n.2496+16G>C)
n.3850+16G>C
n.1703G>C
c.2307+16G>C (n.2307+16G>C)
n.2433G>C
n.5325+16G>C
c.3210+16G>C (n.3210+16G>C)
c.2334+16G>C (n.2334+16G>C)
c.1683+16G>C (n.1683+16G>C)
c.1287+16G>C (n.1287+16G>C)
c.1029+16G>C (n.1029+16G>C)
gnomAD v4
10g.75022249T>ACA2741107596KAT6Bc.3372+18T>A (n.3372+18T>A)
c.2823+18T>A (n.2823+18T>A)
c.2496+18T>A (n.2496+18T>A)
n.3850+18T>A
n.1705T>A
c.2307+18T>A (n.2307+18T>A)
n.2435T>A
n.5325+18T>A
c.3210+18T>A (n.3210+18T>A)
c.2334+18T>A (n.2334+18T>A)
c.1683+18T>A (n.1683+18T>A)
c.1287+18T>A (n.1287+18T>A)
c.1029+18T>A (n.1029+18T>A)
10g.75022250T>GCA2609744769KAT6Bc.3372+19T>G (n.3372+19T>G)
c.2823+19T>G (n.2823+19T>G)
c.2496+19T>G (n.2496+19T>G)
n.3850+19T>G
n.1706T>G
c.2307+19T>G (n.2307+19T>G)
n.2436T>G
n.5325+19T>G
c.3210+19T>G (n.3210+19T>G)
c.2334+19T>G (n.2334+19T>G)
c.1683+19T>G (n.1683+19T>G)
c.1287+19T>G (n.1287+19T>G)
c.1029+19T>G (n.1029+19T>G)
gnomAD v4
10g.75022251T>GCA209702828KAT6Bc.3372+20T>G (n.3372+20T>G)
c.2823+20T>G (n.2823+20T>G)
c.2496+20T>G (n.2496+20T>G)
n.3850+20T>G
n.1707T>G
c.2307+20T>G (n.2307+20T>G)
n.2437T>G
n.5325+20T>G
c.3210+20T>G (n.3210+20T>G)
c.2334+20T>G (n.2334+20T>G)
c.1683+20T>G (n.1683+20T>G)
c.1287+20T>G (n.1287+20T>G)
c.1029+20T>G (n.1029+20T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75022251T=CA1920300899KAT6Bc.3372+20T= (n.3372+20T=)
c.2823+20T= (n.2823+20T=)
c.2496+20T= (n.2496+20T=)
n.3850+20T=
n.1707T=
c.2307+20T= (n.2307+20T=)
n.2437T=
n.5325+20T=
c.3210+20T= (n.3210+20T=)
c.2334+20T= (n.2334+20T=)
c.1683+20T= (n.1683+20T=)
c.1287+20T= (n.1287+20T=)
c.1029+20T= (n.1029+20T=)
10g.75022253C=CA1920300911KAT6Bc.3372+22C= (n.3372+22C=)
c.2823+22C= (n.2823+22C=)
c.2496+22C= (n.2496+22C=)
n.3850+22C=
n.1709C=
c.2307+22C= (n.2307+22C=)
n.2439C=
n.5325+22C=
c.3210+22C= (n.3210+22C=)
c.2334+22C= (n.2334+22C=)
c.1683+22C= (n.1683+22C=)
c.1287+22C= (n.1287+22C=)
c.1029+22C= (n.1029+22C=)
10g.75022253C>TCA594397669KAT6Bc.3372+22C>T (n.3372+22C>T)
c.2823+22C>T (n.2823+22C>T)
c.2496+22C>T (n.2496+22C>T)
n.3850+22C>T
n.1709C>T
c.2307+22C>T (n.2307+22C>T)
n.2439C>T
n.5325+22C>T
c.3210+22C>T (n.3210+22C>T)
c.2334+22C>T (n.2334+22C>T)
c.1683+22C>T (n.1683+22C>T)
c.1287+22C>T (n.1287+22C>T)
c.1029+22C>T (n.1029+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022253_75022255delinsCTGCA1920300908KAT6Bc.3372+22_3372+24delinsCTG (n.3372+22_3372+24delinsCTG)
c.2823+22_2823+24delinsCTG (n.2823+22_2823+24delinsCTG)
c.2496+22_2496+24delinsCTG (n.2496+22_2496+24delinsCTG)
n.3850+22_3850+24delinsCTG
n.1709_1711delinsCTG
c.2307+22_2307+24delinsCTG (n.2307+22_2307+24delinsCTG)
n.2439_2441delinsCTG
n.5325+22_5325+24delinsCTG
c.3210+22_3210+24delinsCTG (n.3210+22_3210+24delinsCTG)
c.2334+22_2334+24delinsCTG (n.2334+22_2334+24delinsCTG)
c.1683+22_1683+24delinsCTG (n.1683+22_1683+24delinsCTG)
c.1287+22_1287+24delinsCTG (n.1287+22_1287+24delinsCTG)
c.1029+22_1029+24delinsCTG (n.1029+22_1029+24delinsCTG)
10g.75022254T>CCA209702830KAT6Bc.3372+23T>C (n.3372+23T>C)
c.2823+23T>C (n.2823+23T>C)
c.2496+23T>C (n.2496+23T>C)
n.3850+23T>C
n.1710T>C
c.2307+23T>C (n.2307+23T>C)
n.2440T>C
n.5325+23T>C
c.3210+23T>C (n.3210+23T>C)
c.2334+23T>C (n.2334+23T>C)
c.1683+23T>C (n.1683+23T>C)
c.1287+23T>C (n.1287+23T>C)
c.1029+23T>C (n.1029+23T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022254T=CA1920300915KAT6Bc.3372+23T= (n.3372+23T=)
c.2823+23T= (n.2823+23T=)
c.2496+23T= (n.2496+23T=)
n.3850+23T=
n.1710T=
c.2307+23T= (n.2307+23T=)
n.2440T=
n.5325+23T=
c.3210+23T= (n.3210+23T=)
c.2334+23T= (n.2334+23T=)
c.1683+23T= (n.1683+23T=)
c.1287+23T= (n.1287+23T=)
c.1029+23T= (n.1029+23T=)
10g.75022256_75022257delCA5564811KAT6Bc.3372+25_3372+26del (n.3372+25_3372+26del)
c.2823+25_2823+26del (n.2823+25_2823+26del)
c.2496+25_2496+26del (n.2496+25_2496+26del)
n.3850+25_3850+26del
n.1712_1713del
c.2307+25_2307+26del (n.2307+25_2307+26del)
n.2442_2443del
n.5325+25_5325+26del
c.3210+25_3210+26del (n.3210+25_3210+26del)
c.2334+25_2334+26del (n.2334+25_2334+26del)
c.1683+25_1683+26del (n.1683+25_1683+26del)
c.1287+25_1287+26del (n.1287+25_1287+26del)
c.1029+25_1029+26del (n.1029+25_1029+26del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75022255delCA2609744770KAT6Bc.3372+24del (n.3372+24del)
c.2823+24del (n.2823+24del)
c.2496+24del (n.2496+24del)
n.3850+24del
n.1711del
c.2307+24del (n.2307+24del)
n.2441del
n.5325+24del
c.3210+24del (n.3210+24del)
c.2334+24del (n.2334+24del)
c.1683+24del (n.1683+24del)
c.1287+24del (n.1287+24del)
c.1029+24del (n.1029+24del)
gnomAD v4
10g.75022255G=CA1920300918KAT6Bc.3372+24G= (n.3372+24G=)
c.2823+24G= (n.2823+24G=)
c.2496+24G= (n.2496+24G=)
n.3850+24G=
n.1711G=
c.2307+24G= (n.2307+24G=)
n.2441G=
n.5325+24G=
c.3210+24G= (n.3210+24G=)
c.2334+24G= (n.2334+24G=)
c.1683+24G= (n.1683+24G=)
c.1287+24G= (n.1287+24G=)
c.1029+24G= (n.1029+24G=)
10g.75022255G>TCA594397673KAT6Bc.3372+24G>T (n.3372+24G>T)
c.2823+24G>T (n.2823+24G>T)
c.2496+24G>T (n.2496+24G>T)
n.3850+24G>T
n.1711G>T
c.2307+24G>T (n.2307+24G>T)
n.2441G>T
n.5325+24G>T
c.3210+24G>T (n.3210+24G>T)
c.2334+24G>T (n.2334+24G>T)
c.1683+24G>T (n.1683+24G>T)
c.1287+24G>T (n.1287+24G>T)
c.1029+24G>T (n.1029+24G>T)
dbSNP gnomAD v2
10g.75022261C>ACA2609744771KAT6Bc.3372+30C>A (n.3372+30C>A)
c.2823+30C>A (n.2823+30C>A)
c.2496+30C>A (n.2496+30C>A)
n.3850+30C>A
n.1717C>A
c.2307+30C>A (n.2307+30C>A)
n.2447C>A
n.5325+30C>A
c.3210+30C>A (n.3210+30C>A)
c.2334+30C>A (n.2334+30C>A)
c.1683+30C>A (n.1683+30C>A)
c.1287+30C>A (n.1287+30C>A)
c.1029+30C>A (n.1029+30C>A)
gnomAD v4
10g.75022261C=CA1920300919KAT6Bc.3372+30C= (n.3372+30C=)
c.2823+30C= (n.2823+30C=)
c.2496+30C= (n.2496+30C=)
n.3850+30C=
n.1717C=
c.2307+30C= (n.2307+30C=)
n.2447C=
n.5325+30C=
c.3210+30C= (n.3210+30C=)
c.2334+30C= (n.2334+30C=)
c.1683+30C= (n.1683+30C=)
c.1287+30C= (n.1287+30C=)
c.1029+30C= (n.1029+30C=)
10g.75022261C>TCA5564812KAT6Bc.3372+30C>T (n.3372+30C>T)
c.2823+30C>T (n.2823+30C>T)
c.2496+30C>T (n.2496+30C>T)
n.3850+30C>T
n.1717C>T
c.2307+30C>T (n.2307+30C>T)
n.2447C>T
n.5325+30C>T
c.3210+30C>T (n.3210+30C>T)
c.2334+30C>T (n.2334+30C>T)
c.1683+30C>T (n.1683+30C>T)
c.1287+30C>T (n.1287+30C>T)
c.1029+30C>T (n.1029+30C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022262G>ACA5564813KAT6Bc.3372+31G>A (n.3372+31G>A)
c.2823+31G>A (n.2823+31G>A)
c.2496+31G>A (n.2496+31G>A)
n.3850+31G>A
n.1718G>A
c.2307+31G>A (n.2307+31G>A)
n.2448G>A
n.5325+31G>A
c.3210+31G>A (n.3210+31G>A)
c.2334+31G>A (n.2334+31G>A)
c.1683+31G>A (n.1683+31G>A)
c.1287+31G>A (n.1287+31G>A)
c.1029+31G>A (n.1029+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022262G=CA1920300923KAT6Bc.3372+31G= (n.3372+31G=)
c.2823+31G= (n.2823+31G=)
c.2496+31G= (n.2496+31G=)
n.3850+31G=
n.1718G=
c.2307+31G= (n.2307+31G=)
n.2448G=
n.5325+31G=
c.3210+31G= (n.3210+31G=)
c.2334+31G= (n.2334+31G=)
c.1683+31G= (n.1683+31G=)
c.1287+31G= (n.1287+31G=)
c.1029+31G= (n.1029+31G=)
10g.75022262G>TCA653653592KAT6Bc.3372+31G>T (n.3372+31G>T)
c.2823+31G>T (n.2823+31G>T)
c.2496+31G>T (n.2496+31G>T)
n.3850+31G>T
n.1718G>T
c.2307+31G>T (n.2307+31G>T)
n.2448G>T
n.5325+31G>T
c.3210+31G>T (n.3210+31G>T)
c.2334+31G>T (n.2334+31G>T)
c.1683+31G>T (n.1683+31G>T)
c.1287+31G>T (n.1287+31G>T)
c.1029+31G>T (n.1029+31G>T)
gnomAD v4 COSMIC
10g.75022263C>ACA2574596205KAT6Bc.3372+32C>A (n.3372+32C>A)
c.2823+32C>A (n.2823+32C>A)
c.2496+32C>A (n.2496+32C>A)
n.3850+32C>A
n.1719C>A
c.2307+32C>A (n.2307+32C>A)
n.2449C>A
n.5325+32C>A
c.3210+32C>A (n.3210+32C>A)
c.2334+32C>A (n.2334+32C>A)
c.1683+32C>A (n.1683+32C>A)
c.1287+32C>A (n.1287+32C>A)
c.1029+32C>A (n.1029+32C>A)
10g.75022263C=CA1920300926KAT6Bc.3372+32C= (n.3372+32C=)
c.2823+32C= (n.2823+32C=)
c.2496+32C= (n.2496+32C=)
n.3850+32C=
n.1719C=
c.2307+32C= (n.2307+32C=)
n.2449C=
n.5325+32C=
c.3210+32C= (n.3210+32C=)
c.2334+32C= (n.2334+32C=)
c.1683+32C= (n.1683+32C=)
c.1287+32C= (n.1287+32C=)
c.1029+32C= (n.1029+32C=)
10g.75022263C>TCA5564814KAT6Bc.3372+32C>T (n.3372+32C>T)
c.2823+32C>T (n.2823+32C>T)
c.2496+32C>T (n.2496+32C>T)
n.3850+32C>T
n.1719C>T
c.2307+32C>T (n.2307+32C>T)
n.2449C>T
n.5325+32C>T
c.3210+32C>T (n.3210+32C>T)
c.2334+32C>T (n.2334+32C>T)
c.1683+32C>T (n.1683+32C>T)
c.1287+32C>T (n.1287+32C>T)
c.1029+32C>T (n.1029+32C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022264G>ACA5564815KAT6Bc.3372+33G>A (n.3372+33G>A)
c.2823+33G>A (n.2823+33G>A)
c.2496+33G>A (n.2496+33G>A)
n.3850+33G>A
n.1720G>A
c.2307+33G>A (n.2307+33G>A)
n.2450G>A
n.5325+33G>A
c.3210+33G>A (n.3210+33G>A)
c.2334+33G>A (n.2334+33G>A)
c.1683+33G>A (n.1683+33G>A)
c.1287+33G>A (n.1287+33G>A)
c.1029+33G>A (n.1029+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022264G>CCA2722017320KAT6Bc.3372+33G>C (n.3372+33G>C)
c.2823+33G>C (n.2823+33G>C)
c.2496+33G>C (n.2496+33G>C)
n.3850+33G>C
n.1720G>C
c.2307+33G>C (n.2307+33G>C)
n.2450G>C
n.5325+33G>C
c.3210+33G>C (n.3210+33G>C)
c.2334+33G>C (n.2334+33G>C)
c.1683+33G>C (n.1683+33G>C)
c.1287+33G>C (n.1287+33G>C)
c.1029+33G>C (n.1029+33G>C)
dbSNP
10g.75022264G=CA1920300929KAT6Bc.3372+33G= (n.3372+33G=)
c.2823+33G= (n.2823+33G=)
c.2496+33G= (n.2496+33G=)
n.3850+33G=
n.1720G=
c.2307+33G= (n.2307+33G=)
n.2450G=
n.5325+33G=
c.3210+33G= (n.3210+33G=)
c.2334+33G= (n.2334+33G=)
c.1683+33G= (n.1683+33G=)
c.1287+33G= (n.1287+33G=)
c.1029+33G= (n.1029+33G=)
10g.75022267C>ACA2609744772KAT6Bc.3372+36C>A (n.3372+36C>A)
c.2823+36C>A (n.2823+36C>A)
c.2496+36C>A (n.2496+36C>A)
n.3850+36C>A
n.1723C>A
c.2307+36C>A (n.2307+36C>A)
n.2453C>A
n.5325+36C>A
c.3210+36C>A (n.3210+36C>A)
c.2334+36C>A (n.2334+36C>A)
c.1683+36C>A (n.1683+36C>A)
c.1287+36C>A (n.1287+36C>A)
c.1029+36C>A (n.1029+36C>A)
gnomAD v4
10g.75022267C=CA1920300933KAT6Bc.3372+36C= (n.3372+36C=)
c.2823+36C= (n.2823+36C=)
c.2496+36C= (n.2496+36C=)
n.3850+36C=
n.1723C=
c.2307+36C= (n.2307+36C=)
n.2453C=
n.5325+36C=
c.3210+36C= (n.3210+36C=)
c.2334+36C= (n.2334+36C=)
c.1683+36C= (n.1683+36C=)
c.1287+36C= (n.1287+36C=)
c.1029+36C= (n.1029+36C=)
10g.75022267C>GCA209702858KAT6Bc.3372+36C>G (n.3372+36C>G)
c.2823+36C>G (n.2823+36C>G)
c.2496+36C>G (n.2496+36C>G)
n.3850+36C>G
n.1723C>G
c.2307+36C>G (n.2307+36C>G)
n.2453C>G
n.5325+36C>G
c.3210+36C>G (n.3210+36C>G)
c.2334+36C>G (n.2334+36C>G)
c.1683+36C>G (n.1683+36C>G)
c.1287+36C>G (n.1287+36C>G)
c.1029+36C>G (n.1029+36C>G)
dbSNP
10g.75022267C>TCA2788571007KAT6Bc.3372+36C>T (n.3372+36C>T)
c.2823+36C>T (n.2823+36C>T)
c.2496+36C>T (n.2496+36C>T)
n.3850+36C>T
n.1723C>T
c.2307+36C>T (n.2307+36C>T)
n.2453C>T
n.5325+36C>T
c.3210+36C>T (n.3210+36C>T)
c.2334+36C>T (n.2334+36C>T)
c.1683+36C>T (n.1683+36C>T)
c.1287+36C>T (n.1287+36C>T)
c.1029+36C>T (n.1029+36C>T)
10g.75022269A=CA1920300935KAT6Bc.3372+38A= (n.3372+38A=)
c.2823+38A= (n.2823+38A=)
c.2496+38A= (n.2496+38A=)
n.3850+38A=
n.1725A=
c.2307+38A= (n.2307+38A=)
n.2455A=
n.5325+38A=
c.3210+38A= (n.3210+38A=)
c.2334+38A= (n.2334+38A=)
c.1683+38A= (n.1683+38A=)
c.1287+38A= (n.1287+38A=)
c.1029+38A= (n.1029+38A=)
10g.75022269A>GCA5564816KAT6Bc.3372+38A>G (n.3372+38A>G)
c.2823+38A>G (n.2823+38A>G)
c.2496+38A>G (n.2496+38A>G)
n.3850+38A>G
n.1725A>G
c.2307+38A>G (n.2307+38A>G)
n.2455A>G
n.5325+38A>G
c.3210+38A>G (n.3210+38A>G)
c.2334+38A>G (n.2334+38A>G)
c.1683+38A>G (n.1683+38A>G)
c.1287+38A>G (n.1287+38A>G)
c.1029+38A>G (n.1029+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75022272A>CCA2609744773KAT6Bc.3372+41A>C (n.3372+41A>C)
c.2823+41A>C (n.2823+41A>C)
c.2496+41A>C (n.2496+41A>C)
n.3850+41A>C
n.1728A>C
c.2307+41A>C (n.2307+41A>C)
n.2458A>C
n.5325+41A>C
c.3210+41A>C (n.3210+41A>C)
c.2334+41A>C (n.2334+41A>C)
c.1683+41A>C (n.1683+41A>C)
c.1287+41A>C (n.1287+41A>C)
c.1029+41A>C (n.1029+41A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched