| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.75021051G>A | CA2609743794 | KAT6B | c.2862-75G>A (n.2862-75G>A) c.2313-75G>A (n.2313-75G>A) c.1986-75G>A (n.1986-75G>A) c.1824-75G>A (n.1824-75G>A) n.4017-75G>A c.*20-75G>A (n.*20-75G>A) c.1173-75G>A (n.1173-75G>A) n.3340-75G>A n.1177-75G>A c.1797-75G>A (n.1797-75G>A) c.1635-75G>A (n.1635-75G>A) n.4326-75G>A n.1312-75G>A n.4815-75G>A c.2700-75G>A (n.2700-75G>A) c.777-75G>A (n.777-75G>A) c.519-75G>A (n.519-75G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021051G>C | CA2609743795 | KAT6B | c.2862-75G>C (n.2862-75G>C) c.2313-75G>C (n.2313-75G>C) c.1986-75G>C (n.1986-75G>C) c.1824-75G>C (n.1824-75G>C) n.4017-75G>C c.*20-75G>C (n.*20-75G>C) c.1173-75G>C (n.1173-75G>C) n.3340-75G>C n.1177-75G>C c.1797-75G>C (n.1797-75G>C) c.1635-75G>C (n.1635-75G>C) n.4326-75G>C n.1312-75G>C n.4815-75G>C c.2700-75G>C (n.2700-75G>C) c.777-75G>C (n.777-75G>C) c.519-75G>C (n.519-75G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021051G>T | CA2574596168 | KAT6B | c.2862-75G>T (n.2862-75G>T) c.2313-75G>T (n.2313-75G>T) c.1986-75G>T (n.1986-75G>T) c.1824-75G>T (n.1824-75G>T) n.4017-75G>T c.*20-75G>T (n.*20-75G>T) c.1173-75G>T (n.1173-75G>T) n.3340-75G>T n.1177-75G>T c.1797-75G>T (n.1797-75G>T) c.1635-75G>T (n.1635-75G>T) n.4326-75G>T n.1312-75G>T n.4815-75G>T c.2700-75G>T (n.2700-75G>T) c.777-75G>T (n.777-75G>T) c.519-75G>T (n.519-75G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021052C>A | CA2609743798 | KAT6B | c.2862-74C>A (n.2862-74C>A) c.2313-74C>A (n.2313-74C>A) c.1986-74C>A (n.1986-74C>A) c.1824-74C>A (n.1824-74C>A) n.4017-74C>A c.*20-74C>A (n.*20-74C>A) c.1173-74C>A (n.1173-74C>A) n.3340-74C>A n.1177-74C>A c.1797-74C>A (n.1797-74C>A) c.1635-74C>A (n.1635-74C>A) n.4326-74C>A n.1312-74C>A n.4815-74C>A c.2700-74C>A (n.2700-74C>A) c.777-74C>A (n.777-74C>A) c.519-74C>A (n.519-74C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021053A>G | CA2574596169 | KAT6B | c.2862-73A>G (n.2862-73A>G) c.2313-73A>G (n.2313-73A>G) c.1986-73A>G (n.1986-73A>G) c.1824-73A>G (n.1824-73A>G) n.4017-73A>G c.*20-73A>G (n.*20-73A>G) c.1173-73A>G (n.1173-73A>G) n.3340-73A>G n.1177-73A>G c.1797-73A>G (n.1797-73A>G) c.1635-73A>G (n.1635-73A>G) n.4326-73A>G n.1312-73A>G n.4815-73A>G c.2700-73A>G (n.2700-73A>G) c.777-73A>G (n.777-73A>G) c.519-73A>G (n.519-73A>G) | |
| 10 | g.75021053A>T | CA2609743800 | KAT6B | c.2862-73A>T (n.2862-73A>T) c.2313-73A>T (n.2313-73A>T) c.1986-73A>T (n.1986-73A>T) c.1824-73A>T (n.1824-73A>T) n.4017-73A>T c.*20-73A>T (n.*20-73A>T) c.1173-73A>T (n.1173-73A>T) n.3340-73A>T n.1177-73A>T c.1797-73A>T (n.1797-73A>T) c.1635-73A>T (n.1635-73A>T) n.4326-73A>T n.1312-73A>T n.4815-73A>T c.2700-73A>T (n.2700-73A>T) c.777-73A>T (n.777-73A>T) c.519-73A>T (n.519-73A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021055_75021064del | CA2609743799 | KAT6B | c.2862-71_2862-62del (n.2862-71_2862-62del) c.2313-71_2313-62del (n.2313-71_2313-62del) c.1986-71_1986-62del (n.1986-71_1986-62del) c.1824-71_1824-62del (n.1824-71_1824-62del) n.4017-71_4017-62del c.*20-71_*20-62del (n.*20-71_*20-62del) c.1173-71_1173-62del (n.1173-71_1173-62del) n.3340-71_3340-62del n.1177-71_1177-62del c.1797-71_1797-62del (n.1797-71_1797-62del) c.1635-71_1635-62del (n.1635-71_1635-62del) n.4326-71_4326-62del n.1312-71_1312-62del n.4815-71_4815-62del c.2700-71_2700-62del (n.2700-71_2700-62del) c.777-71_777-62del (n.777-71_777-62del) c.519-71_519-62del (n.519-71_519-62del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021054T>C | CA2609743802 | KAT6B | c.2862-72T>C (n.2862-72T>C) c.2313-72T>C (n.2313-72T>C) c.1986-72T>C (n.1986-72T>C) c.1824-72T>C (n.1824-72T>C) n.4017-72T>C c.*20-72T>C (n.*20-72T>C) c.1173-72T>C (n.1173-72T>C) n.3340-72T>C n.1177-72T>C c.1797-72T>C (n.1797-72T>C) c.1635-72T>C (n.1635-72T>C) n.4326-72T>C n.1312-72T>C n.4815-72T>C c.2700-72T>C (n.2700-72T>C) c.777-72T>C (n.777-72T>C) c.519-72T>C (n.519-72T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021055A>G | CA2609743803 | KAT6B | c.2862-71A>G (n.2862-71A>G) c.2313-71A>G (n.2313-71A>G) c.1986-71A>G (n.1986-71A>G) c.1824-71A>G (n.1824-71A>G) n.4017-71A>G c.*20-71A>G (n.*20-71A>G) c.1173-71A>G (n.1173-71A>G) n.3340-71A>G n.1177-71A>G c.1797-71A>G (n.1797-71A>G) c.1635-71A>G (n.1635-71A>G) n.4326-71A>G n.1312-71A>G n.4815-71A>G c.2700-71A>G (n.2700-71A>G) c.777-71A>G (n.777-71A>G) c.519-71A>G (n.519-71A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021056T>C | CA2722295518 | KAT6B | c.2862-70T>C (n.2862-70T>C) c.2313-70T>C (n.2313-70T>C) c.1986-70T>C (n.1986-70T>C) c.1824-70T>C (n.1824-70T>C) n.4017-70T>C c.*20-70T>C (n.*20-70T>C) c.1173-70T>C (n.1173-70T>C) n.3340-70T>C n.1177-70T>C c.1797-70T>C (n.1797-70T>C) c.1635-70T>C (n.1635-70T>C) n.4326-70T>C n.1312-70T>C n.4815-70T>C c.2700-70T>C (n.2700-70T>C) c.777-70T>C (n.777-70T>C) c.519-70T>C (n.519-70T>C) | dbSNP |
| 10 | g.75021057_75021058del | CA2609743804 | KAT6B | c.2862-69_2862-68del (n.2862-69_2862-68del) c.2313-69_2313-68del (n.2313-69_2313-68del) c.1986-69_1986-68del (n.1986-69_1986-68del) c.1824-69_1824-68del (n.1824-69_1824-68del) n.4017-69_4017-68del c.*20-69_*20-68del (n.*20-69_*20-68del) c.1173-69_1173-68del (n.1173-69_1173-68del) n.3340-69_3340-68del n.1177-69_1177-68del c.1797-69_1797-68del (n.1797-69_1797-68del) c.1635-69_1635-68del (n.1635-69_1635-68del) n.4326-69_4326-68del n.1312-69_1312-68del n.4815-69_4815-68del c.2700-69_2700-68del (n.2700-69_2700-68del) c.777-69_777-68del (n.777-69_777-68del) c.519-69_519-68del (n.519-69_519-68del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021058T>G | CA2574596170 | KAT6B | c.2862-68T>G (n.2862-68T>G) c.2313-68T>G (n.2313-68T>G) c.1986-68T>G (n.1986-68T>G) c.1824-68T>G (n.1824-68T>G) n.4017-68T>G c.*20-68T>G (n.*20-68T>G) c.1173-68T>G (n.1173-68T>G) n.3340-68T>G n.1177-68T>G c.1797-68T>G (n.1797-68T>G) c.1635-68T>G (n.1635-68T>G) n.4326-68T>G n.1312-68T>G n.4815-68T>G c.2700-68T>G (n.2700-68T>G) c.777-68T>G (n.777-68T>G) c.519-68T>G (n.519-68T>G) | |
| 10 | g.75021059C>A | CA2609743806 | KAT6B | c.2862-67C>A (n.2862-67C>A) c.2313-67C>A (n.2313-67C>A) c.1986-67C>A (n.1986-67C>A) c.1824-67C>A (n.1824-67C>A) n.4017-67C>A c.*20-67C>A (n.*20-67C>A) c.1173-67C>A (n.1173-67C>A) n.3340-67C>A n.1177-67C>A c.1797-67C>A (n.1797-67C>A) c.1635-67C>A (n.1635-67C>A) n.4326-67C>A n.1312-67C>A n.4815-67C>A c.2700-67C>A (n.2700-67C>A) c.777-67C>A (n.777-67C>A) c.519-67C>A (n.519-67C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021060C>A | CA2609743808 | KAT6B | c.2862-66C>A (n.2862-66C>A) c.2313-66C>A (n.2313-66C>A) c.1986-66C>A (n.1986-66C>A) c.1824-66C>A (n.1824-66C>A) n.4017-66C>A c.*20-66C>A (n.*20-66C>A) c.1173-66C>A (n.1173-66C>A) n.3340-66C>A n.1177-66C>A c.1797-66C>A (n.1797-66C>A) c.1635-66C>A (n.1635-66C>A) n.4326-66C>A n.1312-66C>A n.4815-66C>A c.2700-66C>A (n.2700-66C>A) c.777-66C>A (n.777-66C>A) c.519-66C>A (n.519-66C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021060C= | CA1920301454 | KAT6B | c.2862-66C= (n.2862-66C=) c.2313-66C= (n.2313-66C=) c.1986-66C= (n.1986-66C=) c.1824-66C= (n.1824-66C=) n.4017-66C= c.*20-66C= (n.*20-66C=) c.1173-66C= (n.1173-66C=) n.3340-66C= n.1177-66C= c.1797-66C= (n.1797-66C=) c.1635-66C= (n.1635-66C=) n.4326-66C= n.1312-66C= n.4815-66C= c.2700-66C= (n.2700-66C=) c.777-66C= (n.777-66C=) c.519-66C= (n.519-66C=) | |
| 10 | g.75021060C>T | CA1920301456 | KAT6B | c.2862-66C>T (n.2862-66C>T) c.2313-66C>T (n.2313-66C>T) c.1986-66C>T (n.1986-66C>T) c.1824-66C>T (n.1824-66C>T) n.4017-66C>T c.*20-66C>T (n.*20-66C>T) c.1173-66C>T (n.1173-66C>T) n.3340-66C>T n.1177-66C>T c.1797-66C>T (n.1797-66C>T) c.1635-66C>T (n.1635-66C>T) n.4326-66C>T n.1312-66C>T n.4815-66C>T c.2700-66C>T (n.2700-66C>T) c.777-66C>T (n.777-66C>T) c.519-66C>T (n.519-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021061G>A | CA209701277 | KAT6B | c.2862-65G>A (n.2862-65G>A) c.2313-65G>A (n.2313-65G>A) c.1986-65G>A (n.1986-65G>A) c.1824-65G>A (n.1824-65G>A) n.4017-65G>A c.*20-65G>A (n.*20-65G>A) c.1173-65G>A (n.1173-65G>A) n.3340-65G>A n.1177-65G>A c.1797-65G>A (n.1797-65G>A) c.1635-65G>A (n.1635-65G>A) n.4326-65G>A n.1312-65G>A n.4815-65G>A c.2700-65G>A (n.2700-65G>A) c.777-65G>A (n.777-65G>A) c.519-65G>A (n.519-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021061G= | CA1920301457 | KAT6B | c.2862-65G= (n.2862-65G=) c.2313-65G= (n.2313-65G=) c.1986-65G= (n.1986-65G=) c.1824-65G= (n.1824-65G=) n.4017-65G= c.*20-65G= (n.*20-65G=) c.1173-65G= (n.1173-65G=) n.3340-65G= n.1177-65G= c.1797-65G= (n.1797-65G=) c.1635-65G= (n.1635-65G=) n.4326-65G= n.1312-65G= n.4815-65G= c.2700-65G= (n.2700-65G=) c.777-65G= (n.777-65G=) c.519-65G= (n.519-65G=) | |
| 10 | g.75021062del | CA2609743812 | KAT6B | c.2862-64del (n.2862-64del) c.2313-64del (n.2313-64del) c.1986-64del (n.1986-64del) c.1824-64del (n.1824-64del) n.4017-64del c.*20-64del (n.*20-64del) c.1173-64del (n.1173-64del) n.3340-64del n.1177-64del c.1797-64del (n.1797-64del) c.1635-64del (n.1635-64del) n.4326-64del n.1312-64del n.4815-64del c.2700-64del (n.2700-64del) c.777-64del (n.777-64del) c.519-64del (n.519-64del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021063A>G | CA2788570984 | KAT6B | c.2862-63A>G (n.2862-63A>G) c.2313-63A>G (n.2313-63A>G) c.1986-63A>G (n.1986-63A>G) c.1824-63A>G (n.1824-63A>G) n.4017-63A>G c.*20-63A>G (n.*20-63A>G) c.1173-63A>G (n.1173-63A>G) n.3340-63A>G n.1177-63A>G c.1797-63A>G (n.1797-63A>G) c.1635-63A>G (n.1635-63A>G) n.4326-63A>G n.1312-63A>G n.4815-63A>G c.2700-63A>G (n.2700-63A>G) c.777-63A>G (n.777-63A>G) c.519-63A>G (n.519-63A>G) | |
| 10 | g.75021063dup | CA2609743814 | KAT6B | c.2862-63dup (n.2862-63dup) c.2313-63dup (n.2313-63dup) c.1986-63dup (n.1986-63dup) c.1824-63dup (n.1824-63dup) n.4017-63dup c.*20-63dup (n.*20-63dup) c.1173-63dup (n.1173-63dup) n.3340-63dup n.1177-63dup c.1797-63dup (n.1797-63dup) c.1635-63dup (n.1635-63dup) n.4326-63dup n.1312-63dup n.4815-63dup c.2700-63dup (n.2700-63dup) c.777-63dup (n.777-63dup) c.519-63dup (n.519-63dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021064T>C | CA209701282 | KAT6B | c.2862-62T>C (n.2862-62T>C) c.2313-62T>C (n.2313-62T>C) c.1986-62T>C (n.1986-62T>C) c.1824-62T>C (n.1824-62T>C) n.4017-62T>C c.*20-62T>C (n.*20-62T>C) c.1173-62T>C (n.1173-62T>C) n.3340-62T>C n.1177-62T>C c.1797-62T>C (n.1797-62T>C) c.1635-62T>C (n.1635-62T>C) n.4326-62T>C n.1312-62T>C n.4815-62T>C c.2700-62T>C (n.2700-62T>C) c.777-62T>C (n.777-62T>C) c.519-62T>C (n.519-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021064T= | CA1920301463 | KAT6B | c.2862-62T= (n.2862-62T=) c.2313-62T= (n.2313-62T=) c.1986-62T= (n.1986-62T=) c.1824-62T= (n.1824-62T=) n.4017-62T= c.*20-62T= (n.*20-62T=) c.1173-62T= (n.1173-62T=) n.3340-62T= n.1177-62T= c.1797-62T= (n.1797-62T=) c.1635-62T= (n.1635-62T=) n.4326-62T= n.1312-62T= n.4815-62T= c.2700-62T= (n.2700-62T=) c.777-62T= (n.777-62T=) c.519-62T= (n.519-62T=) | |
| 10 | g.75021065G>T | CA2609743816 | KAT6B | c.2862-61G>T (n.2862-61G>T) c.2313-61G>T (n.2313-61G>T) c.1986-61G>T (n.1986-61G>T) c.1824-61G>T (n.1824-61G>T) n.4017-61G>T c.*20-61G>T (n.*20-61G>T) c.1173-61G>T (n.1173-61G>T) n.3340-61G>T n.1177-61G>T c.1797-61G>T (n.1797-61G>T) c.1635-61G>T (n.1635-61G>T) n.4326-61G>T n.1312-61G>T n.4815-61G>T c.2700-61G>T (n.2700-61G>T) c.777-61G>T (n.777-61G>T) c.519-61G>T (n.519-61G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021066T>C | CA13224496 | KAT6B | c.2862-60T>C (n.2862-60T>C) c.2313-60T>C (n.2313-60T>C) c.1986-60T>C (n.1986-60T>C) c.1824-60T>C (n.1824-60T>C) n.4017-60T>C c.*20-60T>C (n.*20-60T>C) c.1173-60T>C (n.1173-60T>C) n.3340-60T>C n.1177-60T>C c.1797-60T>C (n.1797-60T>C) c.1635-60T>C (n.1635-60T>C) n.4326-60T>C n.1312-60T>C n.4815-60T>C c.2700-60T>C (n.2700-60T>C) c.777-60T>C (n.777-60T>C) c.519-60T>C (n.519-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021066T= | CA1920301465 | KAT6B | c.2862-60T= (n.2862-60T=) c.2313-60T= (n.2313-60T=) c.1986-60T= (n.1986-60T=) c.1824-60T= (n.1824-60T=) n.4017-60T= c.*20-60T= (n.*20-60T=) c.1173-60T= (n.1173-60T=) n.3340-60T= n.1177-60T= c.1797-60T= (n.1797-60T=) c.1635-60T= (n.1635-60T=) n.4326-60T= n.1312-60T= n.4815-60T= c.2700-60T= (n.2700-60T=) c.777-60T= (n.777-60T=) c.519-60T= (n.519-60T=) | |
| 10 | g.75021069A= | CA1920301467 | KAT6B | c.2862-57A= (n.2862-57A=) c.2313-57A= (n.2313-57A=) c.1986-57A= (n.1986-57A=) c.1824-57A= (n.1824-57A=) n.4017-57A= c.*20-57A= (n.*20-57A=) c.1173-57A= (n.1173-57A=) n.3340-57A= n.1177-57A= c.1797-57A= (n.1797-57A=) c.1635-57A= (n.1635-57A=) n.4326-57A= n.1312-57A= n.4815-57A= c.2700-57A= (n.2700-57A=) c.777-57A= (n.777-57A=) c.519-57A= (n.519-57A=) | |
| 10 | g.75021069A>C | CA1920301471 | KAT6B | c.2862-57A>C (n.2862-57A>C) c.2313-57A>C (n.2313-57A>C) c.1986-57A>C (n.1986-57A>C) c.1824-57A>C (n.1824-57A>C) n.4017-57A>C c.*20-57A>C (n.*20-57A>C) c.1173-57A>C (n.1173-57A>C) n.3340-57A>C n.1177-57A>C c.1797-57A>C (n.1797-57A>C) c.1635-57A>C (n.1635-57A>C) n.4326-57A>C n.1312-57A>C n.4815-57A>C c.2700-57A>C (n.2700-57A>C) c.777-57A>C (n.777-57A>C) c.519-57A>C (n.519-57A>C) | dbSNP |
| 10 | g.75021071C>T | CA2609743817 | KAT6B | c.2862-55C>T (n.2862-55C>T) c.2313-55C>T (n.2313-55C>T) c.1986-55C>T (n.1986-55C>T) c.1824-55C>T (n.1824-55C>T) n.4017-55C>T c.*20-55C>T (n.*20-55C>T) c.1173-55C>T (n.1173-55C>T) n.3340-55C>T n.1177-55C>T c.1797-55C>T (n.1797-55C>T) c.1635-55C>T (n.1635-55C>T) n.4326-55C>T n.1312-55C>T n.4815-55C>T c.2700-55C>T (n.2700-55C>T) c.777-55C>T (n.777-55C>T) c.519-55C>T (n.519-55C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021072T>C | CA1920301478 | KAT6B | c.2862-54T>C (n.2862-54T>C) c.2313-54T>C (n.2313-54T>C) c.1986-54T>C (n.1986-54T>C) c.1824-54T>C (n.1824-54T>C) n.4017-54T>C c.*20-54T>C (n.*20-54T>C) c.1173-54T>C (n.1173-54T>C) n.3340-54T>C n.1177-54T>C c.1797-54T>C (n.1797-54T>C) c.1635-54T>C (n.1635-54T>C) n.4326-54T>C n.1312-54T>C n.4815-54T>C c.2700-54T>C (n.2700-54T>C) c.777-54T>C (n.777-54T>C) c.519-54T>C (n.519-54T>C) | dbSNP |
| 10 | g.75021072T= | CA1920301475 | KAT6B | c.2862-54T= (n.2862-54T=) c.2313-54T= (n.2313-54T=) c.1986-54T= (n.1986-54T=) c.1824-54T= (n.1824-54T=) n.4017-54T= c.*20-54T= (n.*20-54T=) c.1173-54T= (n.1173-54T=) n.3340-54T= n.1177-54T= c.1797-54T= (n.1797-54T=) c.1635-54T= (n.1635-54T=) n.4326-54T= n.1312-54T= n.4815-54T= c.2700-54T= (n.2700-54T=) c.777-54T= (n.777-54T=) c.519-54T= (n.519-54T=) | |
| 10 | g.75021075A>C | CA2609743820 | KAT6B | c.2862-51A>C (n.2862-51A>C) c.2313-51A>C (n.2313-51A>C) c.1986-51A>C (n.1986-51A>C) c.1824-51A>C (n.1824-51A>C) n.4017-51A>C c.*20-51A>C (n.*20-51A>C) c.1173-51A>C (n.1173-51A>C) n.3340-51A>C n.1177-51A>C c.1797-51A>C (n.1797-51A>C) c.1635-51A>C (n.1635-51A>C) n.4326-51A>C n.1312-51A>C n.4815-51A>C c.2700-51A>C (n.2700-51A>C) c.777-51A>C (n.777-51A>C) c.519-51A>C (n.519-51A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021076G>A | CA2609743821 | KAT6B | c.2862-50G>A (n.2862-50G>A) c.2313-50G>A (n.2313-50G>A) c.1986-50G>A (n.1986-50G>A) c.1824-50G>A (n.1824-50G>A) n.4017-50G>A c.*20-50G>A (n.*20-50G>A) c.1173-50G>A (n.1173-50G>A) n.3340-50G>A n.1177-50G>A c.1797-50G>A (n.1797-50G>A) c.1635-50G>A (n.1635-50G>A) n.4326-50G>A n.1312-50G>A n.4815-50G>A c.2700-50G>A (n.2700-50G>A) c.777-50G>A (n.777-50G>A) c.519-50G>A (n.519-50G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021077T>G | CA668384857 | KAT6B | c.2862-49T>G (n.2862-49T>G) c.2313-49T>G (n.2313-49T>G) c.1986-49T>G (n.1986-49T>G) c.1824-49T>G (n.1824-49T>G) n.4017-49T>G c.*20-49T>G (n.*20-49T>G) c.1173-49T>G (n.1173-49T>G) n.3340-49T>G n.1177-49T>G c.1797-49T>G (n.1797-49T>G) c.1635-49T>G (n.1635-49T>G) n.4326-49T>G n.1312-49T>G n.4815-49T>G c.2700-49T>G (n.2700-49T>G) c.777-49T>G (n.777-49T>G) c.519-49T>G (n.519-49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021077T= | CA1920301481 | KAT6B | c.2862-49T= (n.2862-49T=) c.2313-49T= (n.2313-49T=) c.1986-49T= (n.1986-49T=) c.1824-49T= (n.1824-49T=) n.4017-49T= c.*20-49T= (n.*20-49T=) c.1173-49T= (n.1173-49T=) n.3340-49T= n.1177-49T= c.1797-49T= (n.1797-49T=) c.1635-49T= (n.1635-49T=) n.4326-49T= n.1312-49T= n.4815-49T= c.2700-49T= (n.2700-49T=) c.777-49T= (n.777-49T=) c.519-49T= (n.519-49T=) | |
| 10 | g.75021078G= | CA1920301482 | KAT6B | c.2862-48G= (n.2862-48G=) c.2313-48G= (n.2313-48G=) c.1986-48G= (n.1986-48G=) c.1824-48G= (n.1824-48G=) n.4017-48G= c.*20-48G= (n.*20-48G=) c.1173-48G= (n.1173-48G=) n.3340-48G= n.1177-48G= c.1797-48G= (n.1797-48G=) c.1635-48G= (n.1635-48G=) n.4326-48G= n.1312-48G= n.4815-48G= c.2700-48G= (n.2700-48G=) c.777-48G= (n.777-48G=) c.519-48G= (n.519-48G=) | |
| 10 | g.75021079A= | CA1920301487 | KAT6B | c.2862-47A= (n.2862-47A=) c.2313-47A= (n.2313-47A=) c.1986-47A= (n.1986-47A=) c.1824-47A= (n.1824-47A=) n.4017-47A= c.*20-47A= (n.*20-47A=) c.1173-47A= (n.1173-47A=) n.3340-47A= n.1177-47A= c.1797-47A= (n.1797-47A=) c.1635-47A= (n.1635-47A=) n.4326-47A= n.1312-47A= n.4815-47A= c.2700-47A= (n.2700-47A=) c.777-47A= (n.777-47A=) c.519-47A= (n.519-47A=) | |
| 10 | g.75021079A>T | CA594709576 | KAT6B | c.2862-47A>T (n.2862-47A>T) c.2313-47A>T (n.2313-47A>T) c.1986-47A>T (n.1986-47A>T) c.1824-47A>T (n.1824-47A>T) n.4017-47A>T c.*20-47A>T (n.*20-47A>T) c.1173-47A>T (n.1173-47A>T) n.3340-47A>T n.1177-47A>T c.1797-47A>T (n.1797-47A>T) c.1635-47A>T (n.1635-47A>T) n.4326-47A>T n.1312-47A>T n.4815-47A>T c.2700-47A>T (n.2700-47A>T) c.777-47A>T (n.777-47A>T) c.519-47A>T (n.519-47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021081dup | CA5564670 | KAT6B | c.2862-45dup (n.2862-45dup) c.2313-45dup (n.2313-45dup) c.1986-45dup (n.1986-45dup) c.1824-45dup (n.1824-45dup) n.4017-45dup c.*20-45dup (n.*20-45dup) c.1173-45dup (n.1173-45dup) n.3340-45dup n.1177-45dup c.1797-45dup (n.1797-45dup) c.1635-45dup (n.1635-45dup) n.4326-45dup n.1312-45dup n.4815-45dup c.2700-45dup (n.2700-45dup) c.777-45dup (n.777-45dup) c.519-45dup (n.519-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021086_75021087insCTTCA | CA2609743829 | KAT6B | c.2862-40_2862-39insCTTCA (n.2862-40_2862-39insCTTCA) c.2313-40_2313-39insCTTCA (n.2313-40_2313-39insCTTCA) c.1986-40_1986-39insCTTCA (n.1986-40_1986-39insCTTCA) c.1824-40_1824-39insCTTCA (n.1824-40_1824-39insCTTCA) n.4017-40_4017-39insCTTCA c.*20-40_*20-39insCTTCA (n.*20-40_*20-39insCTTCA) c.1173-40_1173-39insCTTCA (n.1173-40_1173-39insCTTCA) n.3340-40_3340-39insCTTCA n.1177-40_1177-39insCTTCA c.1797-40_1797-39insCTTCA (n.1797-40_1797-39insCTTCA) c.1635-40_1635-39insCTTCA (n.1635-40_1635-39insCTTCA) n.4326-40_4326-39insCTTCA n.1312-40_1312-39insCTTCA n.4815-40_4815-39insCTTCA c.2700-40_2700-39insCTTCA (n.2700-40_2700-39insCTTCA) c.777-40_777-39insCTTCA (n.777-40_777-39insCTTCA) c.519-40_519-39insCTTCA (n.519-40_519-39insCTTCA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021085C>A | CA2609743831 | KAT6B | c.2862-41C>A (n.2862-41C>A) c.2313-41C>A (n.2313-41C>A) c.1986-41C>A (n.1986-41C>A) c.1824-41C>A (n.1824-41C>A) n.4017-41C>A c.*20-41C>A (n.*20-41C>A) c.1173-41C>A (n.1173-41C>A) n.3340-41C>A n.1177-41C>A c.1797-41C>A (n.1797-41C>A) c.1635-41C>A (n.1635-41C>A) n.4326-41C>A n.1312-41C>A n.4815-41C>A c.2700-41C>A (n.2700-41C>A) c.777-41C>A (n.777-41C>A) c.519-41C>A (n.519-41C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021085C>T | CA2609743832 | KAT6B | c.2862-41C>T (n.2862-41C>T) c.2313-41C>T (n.2313-41C>T) c.1986-41C>T (n.1986-41C>T) c.1824-41C>T (n.1824-41C>T) n.4017-41C>T c.*20-41C>T (n.*20-41C>T) c.1173-41C>T (n.1173-41C>T) n.3340-41C>T n.1177-41C>T c.1797-41C>T (n.1797-41C>T) c.1635-41C>T (n.1635-41C>T) n.4326-41C>T n.1312-41C>T n.4815-41C>T c.2700-41C>T (n.2700-41C>T) c.777-41C>T (n.777-41C>T) c.519-41C>T (n.519-41C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021086A= | CA1920301488 | KAT6B | c.2862-40A= (n.2862-40A=) c.2313-40A= (n.2313-40A=) c.1986-40A= (n.1986-40A=) c.1824-40A= (n.1824-40A=) n.4017-40A= c.*20-40A= (n.*20-40A=) c.1173-40A= (n.1173-40A=) n.3340-40A= n.1177-40A= c.1797-40A= (n.1797-40A=) c.1635-40A= (n.1635-40A=) n.4326-40A= n.1312-40A= n.4815-40A= c.2700-40A= (n.2700-40A=) c.777-40A= (n.777-40A=) c.519-40A= (n.519-40A=) | |
| 10 | g.75021086A>C | CA668384869 | KAT6B | c.2862-40A>C (n.2862-40A>C) c.2313-40A>C (n.2313-40A>C) c.1986-40A>C (n.1986-40A>C) c.1824-40A>C (n.1824-40A>C) n.4017-40A>C c.*20-40A>C (n.*20-40A>C) c.1173-40A>C (n.1173-40A>C) n.3340-40A>C n.1177-40A>C c.1797-40A>C (n.1797-40A>C) c.1635-40A>C (n.1635-40A>C) n.4326-40A>C n.1312-40A>C n.4815-40A>C c.2700-40A>C (n.2700-40A>C) c.777-40A>C (n.777-40A>C) c.519-40A>C (n.519-40A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021089T>G | CA2788570985 | KAT6B | c.2862-37T>G (n.2862-37T>G) c.2313-37T>G (n.2313-37T>G) c.1986-37T>G (n.1986-37T>G) c.1824-37T>G (n.1824-37T>G) n.4017-37T>G c.*20-37T>G (n.*20-37T>G) c.1173-37T>G (n.1173-37T>G) n.3340-37T>G n.1177-37T>G c.1797-37T>G (n.1797-37T>G) c.1635-37T>G (n.1635-37T>G) n.4326-37T>G n.1312-37T>G n.4815-37T>G c.2700-37T>G (n.2700-37T>G) c.777-37T>G (n.777-37T>G) c.519-37T>G (n.519-37T>G) | |
| 10 | g.75021091G>C | CA5564671 | KAT6B | c.2862-35G>C (n.2862-35G>C) c.2313-35G>C (n.2313-35G>C) c.1986-35G>C (n.1986-35G>C) c.1824-35G>C (n.1824-35G>C) n.4017-35G>C c.*20-35G>C (n.*20-35G>C) c.1173-35G>C (n.1173-35G>C) n.3340-35G>C n.1177-35G>C c.1797-35G>C (n.1797-35G>C) c.1635-35G>C (n.1635-35G>C) n.4326-35G>C n.1312-35G>C n.4815-35G>C c.2700-35G>C (n.2700-35G>C) c.777-35G>C (n.777-35G>C) c.519-35G>C (n.519-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021091G= | CA1920301490 | KAT6B | c.2862-35G= (n.2862-35G=) c.2313-35G= (n.2313-35G=) c.1986-35G= (n.1986-35G=) c.1824-35G= (n.1824-35G=) n.4017-35G= c.*20-35G= (n.*20-35G=) c.1173-35G= (n.1173-35G=) n.3340-35G= n.1177-35G= c.1797-35G= (n.1797-35G=) c.1635-35G= (n.1635-35G=) n.4326-35G= n.1312-35G= n.4815-35G= c.2700-35G= (n.2700-35G=) c.777-35G= (n.777-35G=) c.519-35G= (n.519-35G=) | |
| 10 | g.75021091G>T | CA2566415252 | KAT6B | c.2862-35G>T (n.2862-35G>T) c.2313-35G>T (n.2313-35G>T) c.1986-35G>T (n.1986-35G>T) c.1824-35G>T (n.1824-35G>T) n.4017-35G>T c.*20-35G>T (n.*20-35G>T) c.1173-35G>T (n.1173-35G>T) n.3340-35G>T n.1177-35G>T c.1797-35G>T (n.1797-35G>T) c.1635-35G>T (n.1635-35G>T) n.4326-35G>T n.1312-35G>T n.4815-35G>T c.2700-35G>T (n.2700-35G>T) c.777-35G>T (n.777-35G>T) c.519-35G>T (n.519-35G>T) | |
| 10 | g.75021092T>C | CA653653583 | KAT6B | c.2862-34T>C (n.2862-34T>C) c.2313-34T>C (n.2313-34T>C) c.1986-34T>C (n.1986-34T>C) c.1824-34T>C (n.1824-34T>C) n.4017-34T>C c.*20-34T>C (n.*20-34T>C) c.1173-34T>C (n.1173-34T>C) n.3340-34T>C n.1177-34T>C c.1797-34T>C (n.1797-34T>C) c.1635-34T>C (n.1635-34T>C) n.4326-34T>C n.1312-34T>C n.4815-34T>C c.2700-34T>C (n.2700-34T>C) c.777-34T>C (n.777-34T>C) c.519-34T>C (n.519-34T>C) | COSMIC |
| 10 | g.75021093G>A | CA5564672 | KAT6B | c.2862-33G>A (n.2862-33G>A) c.2313-33G>A (n.2313-33G>A) c.1986-33G>A (n.1986-33G>A) c.1824-33G>A (n.1824-33G>A) n.4017-33G>A c.*20-33G>A (n.*20-33G>A) c.1173-33G>A (n.1173-33G>A) n.3340-33G>A n.1177-33G>A c.1797-33G>A (n.1797-33G>A) c.1635-33G>A (n.1635-33G>A) n.4326-33G>A n.1312-33G>A n.4815-33G>A c.2700-33G>A (n.2700-33G>A) c.777-33G>A (n.777-33G>A) c.519-33G>A (n.519-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021093G>C | CA2609743838 | KAT6B | c.2862-33G>C (n.2862-33G>C) c.2313-33G>C (n.2313-33G>C) c.1986-33G>C (n.1986-33G>C) c.1824-33G>C (n.1824-33G>C) n.4017-33G>C c.*20-33G>C (n.*20-33G>C) c.1173-33G>C (n.1173-33G>C) n.3340-33G>C n.1177-33G>C c.1797-33G>C (n.1797-33G>C) c.1635-33G>C (n.1635-33G>C) n.4326-33G>C n.1312-33G>C n.4815-33G>C c.2700-33G>C (n.2700-33G>C) c.777-33G>C (n.777-33G>C) c.519-33G>C (n.519-33G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021093G= | CA1920301493 | KAT6B | c.2862-33G= (n.2862-33G=) c.2313-33G= (n.2313-33G=) c.1986-33G= (n.1986-33G=) c.1824-33G= (n.1824-33G=) n.4017-33G= c.*20-33G= (n.*20-33G=) c.1173-33G= (n.1173-33G=) n.3340-33G= n.1177-33G= c.1797-33G= (n.1797-33G=) c.1635-33G= (n.1635-33G=) n.4326-33G= n.1312-33G= n.4815-33G= c.2700-33G= (n.2700-33G=) c.777-33G= (n.777-33G=) c.519-33G= (n.519-33G=) | |
| 10 | g.75021093G>T | CA2609743840 | KAT6B | c.2862-33G>T (n.2862-33G>T) c.2313-33G>T (n.2313-33G>T) c.1986-33G>T (n.1986-33G>T) c.1824-33G>T (n.1824-33G>T) n.4017-33G>T c.*20-33G>T (n.*20-33G>T) c.1173-33G>T (n.1173-33G>T) n.3340-33G>T n.1177-33G>T c.1797-33G>T (n.1797-33G>T) c.1635-33G>T (n.1635-33G>T) n.4326-33G>T n.1312-33G>T n.4815-33G>T c.2700-33G>T (n.2700-33G>T) c.777-33G>T (n.777-33G>T) c.519-33G>T (n.519-33G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021094A>G | CA2609743841 | KAT6B | c.2862-32A>G (n.2862-32A>G) c.2313-32A>G (n.2313-32A>G) c.1986-32A>G (n.1986-32A>G) c.1824-32A>G (n.1824-32A>G) n.4017-32A>G c.*20-32A>G (n.*20-32A>G) c.1173-32A>G (n.1173-32A>G) n.3340-32A>G n.1177-32A>G c.1797-32A>G (n.1797-32A>G) c.1635-32A>G (n.1635-32A>G) n.4326-32A>G n.1312-32A>G n.4815-32A>G c.2700-32A>G (n.2700-32A>G) c.777-32A>G (n.777-32A>G) c.519-32A>G (n.519-32A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021098C>A | CA594709619 | KAT6B | c.2862-28C>A (n.2862-28C>A) c.2313-28C>A (n.2313-28C>A) c.1986-28C>A (n.1986-28C>A) c.1824-28C>A (n.1824-28C>A) n.4017-28C>A c.*20-28C>A (n.*20-28C>A) c.1173-28C>A (n.1173-28C>A) n.3340-28C>A n.1177-28C>A c.1797-28C>A (n.1797-28C>A) c.1635-28C>A (n.1635-28C>A) n.4326-28C>A n.1312-28C>A n.4815-28C>A c.2700-28C>A (n.2700-28C>A) c.777-28C>A (n.777-28C>A) c.519-28C>A (n.519-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021098C= | CA1920301498 | KAT6B | c.2862-28C= (n.2862-28C=) c.2313-28C= (n.2313-28C=) c.1986-28C= (n.1986-28C=) c.1824-28C= (n.1824-28C=) n.4017-28C= c.*20-28C= (n.*20-28C=) c.1173-28C= (n.1173-28C=) n.3340-28C= n.1177-28C= c.1797-28C= (n.1797-28C=) c.1635-28C= (n.1635-28C=) n.4326-28C= n.1312-28C= n.4815-28C= c.2700-28C= (n.2700-28C=) c.777-28C= (n.777-28C=) c.519-28C= (n.519-28C=) | |
| 10 | g.75021099A= | CA1920301501 | KAT6B | c.2862-27A= (n.2862-27A=) c.2313-27A= (n.2313-27A=) c.1986-27A= (n.1986-27A=) c.1824-27A= (n.1824-27A=) n.4017-27A= c.*20-27A= (n.*20-27A=) c.1173-27A= (n.1173-27A=) n.3340-27A= n.1177-27A= c.1797-27A= (n.1797-27A=) c.1635-27A= (n.1635-27A=) n.4326-27A= n.1312-27A= n.4815-27A= c.2700-27A= (n.2700-27A=) c.777-27A= (n.777-27A=) c.519-27A= (n.519-27A=) | |
| 10 | g.75021099A>G | CA5564673 | KAT6B | c.2862-27A>G (n.2862-27A>G) c.2313-27A>G (n.2313-27A>G) c.1986-27A>G (n.1986-27A>G) c.1824-27A>G (n.1824-27A>G) n.4017-27A>G c.*20-27A>G (n.*20-27A>G) c.1173-27A>G (n.1173-27A>G) n.3340-27A>G n.1177-27A>G c.1797-27A>G (n.1797-27A>G) c.1635-27A>G (n.1635-27A>G) n.4326-27A>G n.1312-27A>G n.4815-27A>G c.2700-27A>G (n.2700-27A>G) c.777-27A>G (n.777-27A>G) c.519-27A>G (n.519-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021101C>T | CA2609743844 | KAT6B | c.2862-25C>T (n.2862-25C>T) c.2313-25C>T (n.2313-25C>T) c.1986-25C>T (n.1986-25C>T) c.1824-25C>T (n.1824-25C>T) n.4017-25C>T c.*20-25C>T (n.*20-25C>T) c.1173-25C>T (n.1173-25C>T) n.3340-25C>T n.1177-25C>T c.1797-25C>T (n.1797-25C>T) c.1635-25C>T (n.1635-25C>T) n.4326-25C>T n.1312-25C>T n.4815-25C>T c.2700-25C>T (n.2700-25C>T) c.777-25C>T (n.777-25C>T) c.519-25C>T (n.519-25C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021102T>C | CA2609743845 | KAT6B | c.2862-24T>C (n.2862-24T>C) c.2313-24T>C (n.2313-24T>C) c.1986-24T>C (n.1986-24T>C) c.1824-24T>C (n.1824-24T>C) n.4017-24T>C c.*20-24T>C (n.*20-24T>C) c.1173-24T>C (n.1173-24T>C) n.3340-24T>C n.1177-24T>C c.1797-24T>C (n.1797-24T>C) c.1635-24T>C (n.1635-24T>C) n.4326-24T>C n.1312-24T>C n.4815-24T>C c.2700-24T>C (n.2700-24T>C) c.777-24T>C (n.777-24T>C) c.519-24T>C (n.519-24T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021102T>G | CA1920301503 | KAT6B | c.2862-24T>G (n.2862-24T>G) c.2313-24T>G (n.2313-24T>G) c.1986-24T>G (n.1986-24T>G) c.1824-24T>G (n.1824-24T>G) n.4017-24T>G c.*20-24T>G (n.*20-24T>G) c.1173-24T>G (n.1173-24T>G) n.3340-24T>G n.1177-24T>G c.1797-24T>G (n.1797-24T>G) c.1635-24T>G (n.1635-24T>G) n.4326-24T>G n.1312-24T>G n.4815-24T>G c.2700-24T>G (n.2700-24T>G) c.777-24T>G (n.777-24T>G) c.519-24T>G (n.519-24T>G) | dbSNP |
| 10 | g.75021102T= | CA1920301504 | KAT6B | c.2862-24T= (n.2862-24T=) c.2313-24T= (n.2313-24T=) c.1986-24T= (n.1986-24T=) c.1824-24T= (n.1824-24T=) n.4017-24T= c.*20-24T= (n.*20-24T=) c.1173-24T= (n.1173-24T=) n.3340-24T= n.1177-24T= c.1797-24T= (n.1797-24T=) c.1635-24T= (n.1635-24T=) n.4326-24T= n.1312-24T= n.4815-24T= c.2700-24T= (n.2700-24T=) c.777-24T= (n.777-24T=) c.519-24T= (n.519-24T=) | |
| 10 | g.75021104G>A | CA5564674 | KAT6B | c.2862-22G>A (n.2862-22G>A) c.2313-22G>A (n.2313-22G>A) c.1986-22G>A (n.1986-22G>A) c.1824-22G>A (n.1824-22G>A) n.4017-22G>A c.*20-22G>A (n.*20-22G>A) c.1173-22G>A (n.1173-22G>A) n.3340-22G>A n.1177-22G>A c.1797-22G>A (n.1797-22G>A) c.1635-22G>A (n.1635-22G>A) n.4326-22G>A n.1312-22G>A n.4815-22G>A c.2700-22G>A (n.2700-22G>A) c.777-22G>A (n.777-22G>A) c.519-22G>A (n.519-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021104G= | CA1920301507 | KAT6B | c.2862-22G= (n.2862-22G=) c.2313-22G= (n.2313-22G=) c.1986-22G= (n.1986-22G=) c.1824-22G= (n.1824-22G=) n.4017-22G= c.*20-22G= (n.*20-22G=) c.1173-22G= (n.1173-22G=) n.3340-22G= n.1177-22G= c.1797-22G= (n.1797-22G=) c.1635-22G= (n.1635-22G=) n.4326-22G= n.1312-22G= n.4815-22G= c.2700-22G= (n.2700-22G=) c.777-22G= (n.777-22G=) c.519-22G= (n.519-22G=) | |
| 10 | g.75021104G>T | CA668384880 | KAT6B | c.2862-22G>T (n.2862-22G>T) c.2313-22G>T (n.2313-22G>T) c.1986-22G>T (n.1986-22G>T) c.1824-22G>T (n.1824-22G>T) n.4017-22G>T c.*20-22G>T (n.*20-22G>T) c.1173-22G>T (n.1173-22G>T) n.3340-22G>T n.1177-22G>T c.1797-22G>T (n.1797-22G>T) c.1635-22G>T (n.1635-22G>T) n.4326-22G>T n.1312-22G>T n.4815-22G>T c.2700-22G>T (n.2700-22G>T) c.777-22G>T (n.777-22G>T) c.519-22G>T (n.519-22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021105T>G | CA5564675 | KAT6B | c.2862-21T>G (n.2862-21T>G) c.2313-21T>G (n.2313-21T>G) c.1986-21T>G (n.1986-21T>G) c.1824-21T>G (n.1824-21T>G) n.4017-21T>G c.*20-21T>G (n.*20-21T>G) c.1173-21T>G (n.1173-21T>G) n.3340-21T>G n.1177-21T>G c.1797-21T>G (n.1797-21T>G) c.1635-21T>G (n.1635-21T>G) n.4326-21T>G n.1312-21T>G n.4815-21T>G c.2700-21T>G (n.2700-21T>G) c.777-21T>G (n.777-21T>G) c.519-21T>G (n.519-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021105T= | CA1920301511 | KAT6B | c.2862-21T= (n.2862-21T=) c.2313-21T= (n.2313-21T=) c.1986-21T= (n.1986-21T=) c.1824-21T= (n.1824-21T=) n.4017-21T= c.*20-21T= (n.*20-21T=) c.1173-21T= (n.1173-21T=) n.3340-21T= n.1177-21T= c.1797-21T= (n.1797-21T=) c.1635-21T= (n.1635-21T=) n.4326-21T= n.1312-21T= n.4815-21T= c.2700-21T= (n.2700-21T=) c.777-21T= (n.777-21T=) c.519-21T= (n.519-21T=) | |
| 10 | g.75021110C>T | CA2609743854 | KAT6B | c.2862-16C>T (n.2862-16C>T) c.2313-16C>T (n.2313-16C>T) c.1986-16C>T (n.1986-16C>T) c.1824-16C>T (n.1824-16C>T) n.4017-16C>T c.*20-16C>T (n.*20-16C>T) c.1173-16C>T (n.1173-16C>T) n.3340-16C>T n.1177-16C>T c.1797-16C>T (n.1797-16C>T) c.1635-16C>T (n.1635-16C>T) n.4326-16C>T n.1312-16C>T n.4815-16C>T c.2700-16C>T (n.2700-16C>T) c.777-16C>T (n.777-16C>T) c.519-16C>T (n.519-16C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021111C>T | CA2609743856 | KAT6B | c.2862-15C>T (n.2862-15C>T) c.2313-15C>T (n.2313-15C>T) c.1986-15C>T (n.1986-15C>T) c.1824-15C>T (n.1824-15C>T) n.4017-15C>T c.*20-15C>T (n.*20-15C>T) c.1173-15C>T (n.1173-15C>T) n.3340-15C>T n.1177-15C>T c.1797-15C>T (n.1797-15C>T) c.1635-15C>T (n.1635-15C>T) n.4326-15C>T n.1312-15C>T n.4815-15C>T c.2700-15C>T (n.2700-15C>T) c.777-15C>T (n.777-15C>T) c.519-15C>T (n.519-15C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021111_75021114delinsCTTA | CA1920301515 | KAT6B | c.2862-15_2862-12delinsCTTA (n.2862-15_2862-12delinsCTTA) c.2313-15_2313-12delinsCTTA (n.2313-15_2313-12delinsCTTA) c.1986-15_1986-12delinsCTTA (n.1986-15_1986-12delinsCTTA) c.1824-15_1824-12delinsCTTA (n.1824-15_1824-12delinsCTTA) n.4017-15_4017-12delinsCTTA c.*20-15_*20-12delinsCTTA (n.*20-15_*20-12delinsCTTA) c.1173-15_1173-12delinsCTTA (n.1173-15_1173-12delinsCTTA) n.3340-15_3340-12delinsCTTA n.1177-15_1177-12delinsCTTA c.1797-15_1797-12delinsCTTA (n.1797-15_1797-12delinsCTTA) c.1635-15_1635-12delinsCTTA (n.1635-15_1635-12delinsCTTA) n.4326-15_4326-12delinsCTTA n.1312-15_1312-12delinsCTTA n.4815-15_4815-12delinsCTTA c.2700-15_2700-12delinsCTTA (n.2700-15_2700-12delinsCTTA) c.777-15_777-12delinsCTTA (n.777-15_777-12delinsCTTA) c.519-15_519-12delinsCTTA (n.519-15_519-12delinsCTTA) | |
| 10 | g.75021113_75021115del | CA5564676 | KAT6B | c.2862-13_2862-11del (n.2862-13_2862-11del) c.2313-13_2313-11del (n.2313-13_2313-11del) c.1986-13_1986-11del (n.1986-13_1986-11del) c.1824-13_1824-11del (n.1824-13_1824-11del) n.4017-13_4017-11del c.*20-13_*20-11del (n.*20-13_*20-11del) c.1173-13_1173-11del (n.1173-13_1173-11del) n.3340-13_3340-11del n.1177-13_1177-11del c.1797-13_1797-11del (n.1797-13_1797-11del) c.1635-13_1635-11del (n.1635-13_1635-11del) n.4326-13_4326-11del n.1312-13_1312-11del n.4815-13_4815-11del c.2700-13_2700-11del (n.2700-13_2700-11del) c.777-13_777-11del (n.777-13_777-11del) c.519-13_519-11del (n.519-13_519-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021113T>A | CA2574596171 | KAT6B | c.2862-13T>A (n.2862-13T>A) c.2313-13T>A (n.2313-13T>A) c.1986-13T>A (n.1986-13T>A) c.1824-13T>A (n.1824-13T>A) n.4017-13T>A c.*20-13T>A (n.*20-13T>A) c.1173-13T>A (n.1173-13T>A) n.3340-13T>A n.1177-13T>A c.1797-13T>A (n.1797-13T>A) c.1635-13T>A (n.1635-13T>A) n.4326-13T>A n.1312-13T>A n.4815-13T>A c.2700-13T>A (n.2700-13T>A) c.777-13T>A (n.777-13T>A) c.519-13T>A (n.519-13T>A) | |
| 10 | g.75021114A>G | CA2609743868 | KAT6B | c.2862-12A>G (n.2862-12A>G) c.2313-12A>G (n.2313-12A>G) c.1986-12A>G (n.1986-12A>G) c.1824-12A>G (n.1824-12A>G) n.4017-12A>G c.*20-12A>G (n.*20-12A>G) c.1173-12A>G (n.1173-12A>G) n.3340-12A>G n.1177-12A>G c.1797-12A>G (n.1797-12A>G) c.1635-12A>G (n.1635-12A>G) n.4326-12A>G n.1312-12A>G n.4815-12A>G c.2700-12A>G (n.2700-12A>G) c.777-12A>G (n.777-12A>G) c.519-12A>G (n.519-12A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021115del | CA2609743872 | KAT6B | c.2862-11del (n.2862-11del) c.2313-11del (n.2313-11del) c.1986-11del (n.1986-11del) c.1824-11del (n.1824-11del) n.4017-11del c.*20-11del (n.*20-11del) c.1173-11del (n.1173-11del) n.3340-11del n.1177-11del c.1797-11del (n.1797-11del) c.1635-11del (n.1635-11del) n.4326-11del n.1312-11del n.4815-11del c.2700-11del (n.2700-11del) c.777-11del (n.777-11del) c.519-11del (n.519-11del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021115T>C | CA5564677 | KAT6B | c.2862-11T>C (n.2862-11T>C) c.2313-11T>C (n.2313-11T>C) c.1986-11T>C (n.1986-11T>C) c.1824-11T>C (n.1824-11T>C) n.4017-11T>C c.*20-11T>C (n.*20-11T>C) c.1173-11T>C (n.1173-11T>C) n.3340-11T>C n.1177-11T>C c.1797-11T>C (n.1797-11T>C) c.1635-11T>C (n.1635-11T>C) n.4326-11T>C n.1312-11T>C n.4815-11T>C c.2700-11T>C (n.2700-11T>C) c.777-11T>C (n.777-11T>C) c.519-11T>C (n.519-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021115T= | CA1920301519 | KAT6B | c.2862-11T= (n.2862-11T=) c.2313-11T= (n.2313-11T=) c.1986-11T= (n.1986-11T=) c.1824-11T= (n.1824-11T=) n.4017-11T= c.*20-11T= (n.*20-11T=) c.1173-11T= (n.1173-11T=) n.3340-11T= n.1177-11T= c.1797-11T= (n.1797-11T=) c.1635-11T= (n.1635-11T=) n.4326-11T= n.1312-11T= n.4815-11T= c.2700-11T= (n.2700-11T=) c.777-11T= (n.777-11T=) c.519-11T= (n.519-11T=) | |
| 10 | g.75021116C= | CA1920301522 | KAT6B | c.2862-10C= (n.2862-10C=) c.2313-10C= (n.2313-10C=) c.1986-10C= (n.1986-10C=) c.1824-10C= (n.1824-10C=) n.4017-10C= c.*20-10C= (n.*20-10C=) c.1173-10C= (n.1173-10C=) n.3340-10C= n.1177-10C= c.1797-10C= (n.1797-10C=) c.1635-10C= (n.1635-10C=) n.4326-10C= n.1312-10C= n.4815-10C= c.2700-10C= (n.2700-10C=) c.777-10C= (n.777-10C=) c.519-10C= (n.519-10C=) | |
| 10 | g.75021116C>T | CA209701351 | KAT6B | c.2862-10C>T (n.2862-10C>T) c.2313-10C>T (n.2313-10C>T) c.1986-10C>T (n.1986-10C>T) c.1824-10C>T (n.1824-10C>T) n.4017-10C>T c.*20-10C>T (n.*20-10C>T) c.1173-10C>T (n.1173-10C>T) n.3340-10C>T n.1177-10C>T c.1797-10C>T (n.1797-10C>T) c.1635-10C>T (n.1635-10C>T) n.4326-10C>T n.1312-10C>T n.4815-10C>T c.2700-10C>T (n.2700-10C>T) c.777-10C>T (n.777-10C>T) c.519-10C>T (n.519-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021117A>G | CA2609743880 | KAT6B | c.2862-9A>G (n.2862-9A>G) c.2313-9A>G (n.2313-9A>G) c.1986-9A>G (n.1986-9A>G) c.1824-9A>G (n.1824-9A>G) n.4017-9A>G c.*20-9A>G (n.*20-9A>G) c.1173-9A>G (n.1173-9A>G) n.3340-9A>G n.1177-9A>G c.1797-9A>G (n.1797-9A>G) c.1635-9A>G (n.1635-9A>G) n.4326-9A>G n.1312-9A>G n.4815-9A>G c.2700-9A>G (n.2700-9A>G) c.777-9A>G (n.777-9A>G) c.519-9A>G (n.519-9A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021118C>T | CA2609743882 | KAT6B | c.2862-8C>T (n.2862-8C>T) c.2313-8C>T (n.2313-8C>T) c.1986-8C>T (n.1986-8C>T) c.1824-8C>T (n.1824-8C>T) n.4017-8C>T c.*20-8C>T (n.*20-8C>T) c.1173-8C>T (n.1173-8C>T) n.3340-8C>T n.1177-8C>T c.1797-8C>T (n.1797-8C>T) c.1635-8C>T (n.1635-8C>T) n.4326-8C>T n.1312-8C>T n.4815-8C>T c.2700-8C>T (n.2700-8C>T) c.777-8C>T (n.777-8C>T) c.519-8C>T (n.519-8C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021119A= | CA1920301524 | KAT6B | c.2862-7A= (n.2862-7A=) c.2313-7A= (n.2313-7A=) c.1986-7A= (n.1986-7A=) c.1824-7A= (n.1824-7A=) n.4017-7A= c.*20-7A= (n.*20-7A=) c.1173-7A= (n.1173-7A=) n.3340-7A= n.1177-7A= c.1797-7A= (n.1797-7A=) c.1635-7A= (n.1635-7A=) n.4326-7A= n.1312-7A= n.4815-7A= c.2700-7A= (n.2700-7A=) c.777-7A= (n.777-7A=) c.519-7A= (n.519-7A=) | |
| 10 | g.75021119A>G | CA209701358 | KAT6B | c.2862-7A>G (n.2862-7A>G) c.2313-7A>G (n.2313-7A>G) c.1986-7A>G (n.1986-7A>G) c.1824-7A>G (n.1824-7A>G) n.4017-7A>G c.*20-7A>G (n.*20-7A>G) c.1173-7A>G (n.1173-7A>G) n.3340-7A>G n.1177-7A>G c.1797-7A>G (n.1797-7A>G) c.1635-7A>G (n.1635-7A>G) n.4326-7A>G n.1312-7A>G n.4815-7A>G c.2700-7A>G (n.2700-7A>G) c.777-7A>G (n.777-7A>G) c.519-7A>G (n.519-7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021119_75021120delinsAT | CA1920301525 | KAT6B | c.2862-7_2862-6delinsAT (n.2862-7_2862-6delinsAT) c.2313-7_2313-6delinsAT (n.2313-7_2313-6delinsAT) c.1986-7_1986-6delinsAT (n.1986-7_1986-6delinsAT) c.1824-7_1824-6delinsAT (n.1824-7_1824-6delinsAT) n.4017-7_4017-6delinsAT c.*20-7_*20-6delinsAT (n.*20-7_*20-6delinsAT) c.1173-7_1173-6delinsAT (n.1173-7_1173-6delinsAT) n.3340-7_3340-6delinsAT n.1177-7_1177-6delinsAT c.1797-7_1797-6delinsAT (n.1797-7_1797-6delinsAT) c.1635-7_1635-6delinsAT (n.1635-7_1635-6delinsAT) n.4326-7_4326-6delinsAT n.1312-7_1312-6delinsAT n.4815-7_4815-6delinsAT c.2700-7_2700-6delinsAT (n.2700-7_2700-6delinsAT) c.777-7_777-6delinsAT (n.777-7_777-6delinsAT) c.519-7_519-6delinsAT (n.519-7_519-6delinsAT) | |
| 10 | g.75021120T>A | CA2609743887 | KAT6B | c.2862-6T>A (n.2862-6T>A) c.2313-6T>A (n.2313-6T>A) c.1986-6T>A (n.1986-6T>A) c.1824-6T>A (n.1824-6T>A) n.4017-6T>A c.*20-6T>A (n.*20-6T>A) c.1173-6T>A (n.1173-6T>A) n.3340-6T>A n.1177-6T>A c.1797-6T>A (n.1797-6T>A) c.1635-6T>A (n.1635-6T>A) n.4326-6T>A n.1312-6T>A n.4815-6T>A c.2700-6T>A (n.2700-6T>A) c.777-6T>A (n.777-6T>A) c.519-6T>A (n.519-6T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021120T>C | CA2609743888 | KAT6B | c.2862-6T>C (n.2862-6T>C) c.2313-6T>C (n.2313-6T>C) c.1986-6T>C (n.1986-6T>C) c.1824-6T>C (n.1824-6T>C) n.4017-6T>C c.*20-6T>C (n.*20-6T>C) c.1173-6T>C (n.1173-6T>C) n.3340-6T>C n.1177-6T>C c.1797-6T>C (n.1797-6T>C) c.1635-6T>C (n.1635-6T>C) n.4326-6T>C n.1312-6T>C n.4815-6T>C c.2700-6T>C (n.2700-6T>C) c.777-6T>C (n.777-6T>C) c.519-6T>C (n.519-6T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021121del | CA1920301528 | KAT6B | c.2862-5del (n.2862-5del) c.2313-5del (n.2313-5del) c.1986-5del (n.1986-5del) c.1824-5del (n.1824-5del) n.4017-5del c.*20-5del (n.*20-5del) c.1173-5del (n.1173-5del) n.3340-5del n.1177-5del c.1797-5del (n.1797-5del) c.1635-5del (n.1635-5del) n.4326-5del n.1312-5del n.4815-5del c.2700-5del (n.2700-5del) c.777-5del (n.777-5del) c.519-5del (n.519-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021121T>C | CA2609743890 | KAT6B | c.2862-5T>C (n.2862-5T>C) c.2313-5T>C (n.2313-5T>C) c.1986-5T>C (n.1986-5T>C) c.1824-5T>C (n.1824-5T>C) n.4017-5T>C c.*20-5T>C (n.*20-5T>C) c.1173-5T>C (n.1173-5T>C) n.3340-5T>C n.1177-5T>C c.1797-5T>C (n.1797-5T>C) c.1635-5T>C (n.1635-5T>C) n.4326-5T>C n.1312-5T>C n.4815-5T>C c.2700-5T>C (n.2700-5T>C) c.777-5T>C (n.777-5T>C) c.519-5T>C (n.519-5T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021122A>G | CA2609743892 | KAT6B | c.2862-4A>G (n.2862-4A>G) c.2313-4A>G (n.2313-4A>G) c.1986-4A>G (n.1986-4A>G) c.1824-4A>G (n.1824-4A>G) n.4017-4A>G c.*20-4A>G (n.*20-4A>G) c.1173-4A>G (n.1173-4A>G) n.3340-4A>G n.1177-4A>G c.1797-4A>G (n.1797-4A>G) c.1635-4A>G (n.1635-4A>G) n.4326-4A>G n.1312-4A>G n.4815-4A>G c.2700-4A>G (n.2700-4A>G) c.777-4A>G (n.777-4A>G) c.519-4A>G (n.519-4A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021124A>C | CA377281492 | KAT6B | c.2862-2A>C (n.2862-2A>C) c.2313-2A>C (n.2313-2A>C) c.1986-2A>C (n.1986-2A>C) c.1824-2A>C (n.1824-2A>C) n.4017-2A>C c.*20-2A>C (n.*20-2A>C) c.1173-2A>C (n.1173-2A>C) n.3340-2A>C n.1177-2A>C c.1797-2A>C (n.1797-2A>C) c.1635-2A>C (n.1635-2A>C) n.4326-2A>C n.1312-2A>C n.4815-2A>C c.2700-2A>C (n.2700-2A>C) c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.519-2A>C (n.519-2A>C) | |
| 10 | g.75021124A>G | CA377281496 | KAT6B | c.2862-2A>G (n.2862-2A>G) c.2313-2A>G (n.2313-2A>G) c.1986-2A>G (n.1986-2A>G) c.1824-2A>G (n.1824-2A>G) n.4017-2A>G c.*20-2A>G (n.*20-2A>G) c.1173-2A>G (n.1173-2A>G) n.3340-2A>G n.1177-2A>G c.1797-2A>G (n.1797-2A>G) c.1635-2A>G (n.1635-2A>G) n.4326-2A>G n.1312-2A>G n.4815-2A>G c.2700-2A>G (n.2700-2A>G) c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.519-2A>G (n.519-2A>G) | |
| 10 | g.75021124A>T | CA377281498 | KAT6B | c.2862-2A>T (n.2862-2A>T) c.2313-2A>T (n.2313-2A>T) c.1986-2A>T (n.1986-2A>T) c.1824-2A>T (n.1824-2A>T) n.4017-2A>T c.*20-2A>T (n.*20-2A>T) c.1173-2A>T (n.1173-2A>T) n.3340-2A>T n.1177-2A>T c.1797-2A>T (n.1797-2A>T) c.1635-2A>T (n.1635-2A>T) n.4326-2A>T n.1312-2A>T n.4815-2A>T c.2700-2A>T (n.2700-2A>T) c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.519-2A>T (n.519-2A>T) | |
| 10 | g.75021125G>A | CA377281511 | KAT6B | c.2862-1G>A (n.2862-1G>A) c.2313-1G>A (n.2313-1G>A) c.1986-1G>A (n.1986-1G>A) c.1824-1G>A (n.1824-1G>A) n.4017-1G>A c.*20-1G>A (n.*20-1G>A) c.1173-1G>A (n.1173-1G>A) n.3340-1G>A n.1177-1G>A c.1797-1G>A (n.1797-1G>A) c.1635-1G>A (n.1635-1G>A) n.4326-1G>A n.1312-1G>A n.4815-1G>A c.2700-1G>A (n.2700-1G>A) c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.519-1G>A (n.519-1G>A) | |
| 10 | g.75021125G>C | CA377281507 | KAT6B | c.2862-1G>C (n.2862-1G>C) c.2313-1G>C (n.2313-1G>C) c.1986-1G>C (n.1986-1G>C) c.1824-1G>C (n.1824-1G>C) n.4017-1G>C c.*20-1G>C (n.*20-1G>C) c.1173-1G>C (n.1173-1G>C) n.3340-1G>C n.1177-1G>C c.1797-1G>C (n.1797-1G>C) c.1635-1G>C (n.1635-1G>C) n.4326-1G>C n.1312-1G>C n.4815-1G>C c.2700-1G>C (n.2700-1G>C) c.777-1G>C (n.777-1G>C) c.519-1G>C (n.519-1G>C) | |
| 10 | g.75021125G>T | CA377281505 | KAT6B | c.2862-1G>T (n.2862-1G>T) c.2313-1G>T (n.2313-1G>T) c.1986-1G>T (n.1986-1G>T) c.1824-1G>T (n.1824-1G>T) n.4017-1G>T c.*20-1G>T (n.*20-1G>T) c.1173-1G>T (n.1173-1G>T) n.3340-1G>T n.1177-1G>T c.1797-1G>T (n.1797-1G>T) c.1635-1G>T (n.1635-1G>T) n.4326-1G>T n.1312-1G>T n.4815-1G>T c.2700-1G>T (n.2700-1G>T) c.777-1G>T (n.777-1G>T) c.519-1G>T (n.519-1G>T) | |
| 10 | g.75021126A>C | CA377281513 | KAT6B | c.2862A>C (p.Arg954Ser) c.2313A>C (p.Arg771Ser) c.1986A>C (p.Arg662Ser) c.1824A>C (p.Arg608Ser) n.4017A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.1173A>C (p.Arg391Ser) n.3340A>C n.1177A>C c.1797A>C (p.Arg599Ser) c.1635A>C (p.Arg545Ser) n.4326A>C n.1312A>C n.4815A>C c.2700A>C (p.Arg900Ser) c.777A>C (p.Arg259Ser) c.519A>C (p.Arg173Ser) | |
| 10 | g.75021126A>G | CA470175937 | KAT6B | c.2862A>G (p.Arg954=) c.2313A>G (p.Arg771=) c.1986A>G (p.Arg662=) c.1824A>G (p.Arg608=) n.4017A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.1173A>G (p.Arg391=) n.3340A>G n.1177A>G c.1797A>G (p.Arg599=) c.1635A>G (p.Arg545=) n.4326A>G n.1312A>G n.4815A>G c.2700A>G (p.Arg900=) c.777A>G (p.Arg259=) c.519A>G (p.Arg173=) | |
| 10 | g.75021126A>T | CA377281516 | KAT6B | c.2862A>T (p.Arg954Ser) c.2313A>T (p.Arg771Ser) c.1986A>T (p.Arg662Ser) c.1824A>T (p.Arg608Ser) n.4017A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.1173A>T (p.Arg391Ser) n.3340A>T n.1177A>T c.1797A>T (p.Arg599Ser) c.1635A>T (p.Arg545Ser) n.4326A>T n.1312A>T n.4815A>T c.2700A>T (p.Arg900Ser) c.777A>T (p.Arg259Ser) c.519A>T (p.Arg173Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021127T>A | CA377281520 | KAT6B | c.2863T>A (p.Phe955Ile) c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.1987T>A (p.Phe663Ile) c.1825T>A (p.Phe609Ile) n.4018T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.3341T>A n.1178T>A c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.1636T>A (p.Phe546Ile) n.4327T>A n.1313T>A n.4816T>A c.2701T>A (p.Phe901Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) | |
| 10 | g.75021127T>C | CA377281522 | KAT6B | c.2863T>C (p.Phe955Leu) c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.1987T>C (p.Phe663Leu) c.1825T>C (p.Phe609Leu) n.4018T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.3341T>C n.1178T>C c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.1636T>C (p.Phe546Leu) n.4327T>C n.1313T>C n.4816T>C c.2701T>C (p.Phe901Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) | |
| 10 | g.75021127T>G | CA377281525 | KAT6B | c.2863T>G (p.Phe955Val) c.2314T>G (p.Phe772Val) c.1987T>G (p.Phe663Val) c.1825T>G (p.Phe609Val) n.4018T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.3341T>G n.1178T>G c.1798T>G (p.Phe600Val) c.1636T>G (p.Phe546Val) n.4327T>G n.1313T>G n.4816T>G c.2701T>G (p.Phe901Val) c.778T>G (p.Phe260Val) c.520T>G (p.Phe174Val) | |
| 10 | g.75021128T>A | CA377281530 | KAT6B | c.2864T>A (p.Phe955Tyr) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) c.1826T>A (p.Phe609Tyr) n.4019T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.3342T>A n.1179T>A c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.1637T>A (p.Phe546Tyr) n.4328T>A n.1314T>A n.4817T>A c.2702T>A (p.Phe901Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) | |
| 10 | g.75021128T>C | CA377281533 | KAT6B | c.2864T>C (p.Phe955Ser) c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.1988T>C (p.Phe663Ser) c.1826T>C (p.Phe609Ser) n.4019T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.3342T>C n.1179T>C c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.1637T>C (p.Phe546Ser) n.4328T>C n.1314T>C n.4817T>C c.2702T>C (p.Phe901Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021128T>G | CA377281536 | KAT6B | c.2864T>G (p.Phe955Cys) c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.1988T>G (p.Phe663Cys) c.1826T>G (p.Phe609Cys) n.4019T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.3342T>G n.1179T>G c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.1637T>G (p.Phe546Cys) n.4328T>G n.1314T>G n.4817T>G c.2702T>G (p.Phe901Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021128T= | CA1920301530 | KAT6B | c.2864T= (p.Phe955=) c.2315T= (p.Phe772=) c.1988T= (p.Phe663=) c.1826T= (p.Phe609=) n.4019T= c.*22T= (n.*22T=) c.1175T= (p.Phe392=) n.3342T= n.1179T= c.1799T= (p.Phe600=) c.1637T= (p.Phe546=) n.4328T= n.1314T= n.4817T= c.2702T= (p.Phe901=) c.779T= (p.Phe260=) c.521T= (p.Phe174=) | |
| 10 | g.75021129T>A | CA377281539 | KAT6B | c.2865T>A (p.Phe955Leu) c.2316T>A (p.Phe772Leu) c.1989T>A (p.Phe663Leu) c.1827T>A (p.Phe609Leu) n.4020T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.3343T>A n.1180T>A c.1800T>A (p.Phe600Leu) c.1638T>A (p.Phe546Leu) n.4329T>A n.1315T>A n.4818T>A c.2703T>A (p.Phe901Leu) c.780T>A (p.Phe260Leu) c.522T>A (p.Phe174Leu) | |
| 10 | g.75021129T>C | CA470175939 | KAT6B | c.2865T>C (p.Phe955=) c.2316T>C (p.Phe772=) c.1989T>C (p.Phe663=) c.1827T>C (p.Phe609=) n.4020T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.1176T>C (p.Phe392=) n.3343T>C n.1180T>C c.1800T>C (p.Phe600=) c.1638T>C (p.Phe546=) n.4329T>C n.1315T>C n.4818T>C c.2703T>C (p.Phe901=) c.780T>C (p.Phe260=) c.522T>C (p.Phe174=) | |
| 10 | g.75021129T>G | CA377281542 | KAT6B | c.2865T>G (p.Phe955Leu) c.2316T>G (p.Phe772Leu) c.1989T>G (p.Phe663Leu) c.1827T>G (p.Phe609Leu) n.4020T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.3343T>G n.1180T>G c.1800T>G (p.Phe600Leu) c.1638T>G (p.Phe546Leu) n.4329T>G n.1315T>G n.4818T>G c.2703T>G (p.Phe901Leu) c.780T>G (p.Phe260Leu) c.522T>G (p.Phe174Leu) | |
| 10 | g.75021130G>A | CA209701367 | KAT6B | c.2866G>A (p.Val956Ile) c.2317G>A (p.Val773Ile) c.1990G>A (p.Val664Ile) c.1828G>A (p.Val610Ile) n.4021G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.1177G>A (p.Val393Ile) n.3344G>A n.1181G>A c.1801G>A (p.Val601Ile) c.1639G>A (p.Val547Ile) n.4330G>A n.1316G>A n.4819G>A c.2704G>A (p.Val902Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.75021130G>C | CA377281549 | KAT6B | c.2866G>C (p.Val956Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) n.4021G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.1177G>C (p.Val393Leu) n.3344G>C n.1181G>C c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) n.4330G>C n.1316G>C n.4819G>C c.2704G>C (p.Val902Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) | |
| 10 | g.75021130G= | CA1920301533 | KAT6B | c.2866G= (p.Val956=) c.2317G= (p.Val773=) c.1990G= (p.Val664=) c.1828G= (p.Val610=) n.4021G= c.*24G= (n.*24G=) c.1177G= (p.Val393=) n.3344G= n.1181G= c.1801G= (p.Val601=) c.1639G= (p.Val547=) n.4330G= n.1316G= n.4819G= c.2704G= (p.Val902=) c.781G= (p.Val261=) c.523G= (p.Val175=) | |
| 10 | g.75021130G>T | CA377281551 | KAT6B | c.2866G>T (p.Val956Phe) c.2317G>T (p.Val773Phe) c.1990G>T (p.Val664Phe) c.1828G>T (p.Val610Phe) n.4021G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.1177G>T (p.Val393Phe) n.3344G>T n.1181G>T c.1801G>T (p.Val601Phe) c.1639G>T (p.Val547Phe) n.4330G>T n.1316G>T n.4819G>T c.2704G>T (p.Val902Phe) c.781G>T (p.Val261Phe) c.523G>T (p.Val175Phe) | |
| 10 | g.75021131T>A | CA377281559 | KAT6B | c.2867T>A (p.Val956Asp) c.2318T>A (p.Val773Asp) c.1991T>A (p.Val664Asp) c.1829T>A (p.Val610Asp) n.4022T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.1178T>A (p.Val393Asp) n.3345T>A n.1182T>A c.1802T>A (p.Val601Asp) c.1640T>A (p.Val547Asp) n.4331T>A n.1317T>A n.4820T>A c.2705T>A (p.Val902Asp) c.782T>A (p.Val261Asp) c.524T>A (p.Val175Asp) | |
| 10 | g.75021131T>C | CA377281562 | KAT6B | c.2867T>C (p.Val956Ala) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) n.4022T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) n.3345T>C n.1182T>C c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) n.4331T>C n.1317T>C n.4820T>C c.2705T>C (p.Val902Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) | |
| 10 | g.75021131T>G | CA377281556 | KAT6B | c.2867T>G (p.Val956Gly) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) n.4022T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.1178T>G (p.Val393Gly) n.3345T>G n.1182T>G c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) n.4331T>G n.1317T>G n.4820T>G c.2705T>G (p.Val902Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) | |
| 10 | g.75021132C>A | CA470175940 | KAT6B | c.2868C>A (p.Val956=) c.2319C>A (p.Val773=) c.1992C>A (p.Val664=) c.1830C>A (p.Val610=) n.4023C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.1179C>A (p.Val393=) n.3346C>A n.1183C>A c.1803C>A (p.Val601=) c.1641C>A (p.Val547=) n.4332C>A n.1318C>A n.4821C>A c.2706C>A (p.Val902=) c.783C>A (p.Val261=) c.525C>A (p.Val175=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021132C>G | CA470175941 | KAT6B | c.2868C>G (p.Val956=) c.2319C>G (p.Val773=) c.1992C>G (p.Val664=) c.1830C>G (p.Val610=) n.4023C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.1179C>G (p.Val393=) n.3346C>G n.1183C>G c.1803C>G (p.Val601=) c.1641C>G (p.Val547=) n.4332C>G n.1318C>G n.4821C>G c.2706C>G (p.Val902=) c.783C>G (p.Val261=) c.525C>G (p.Val175=) | |
| 10 | g.75021132C>T | CA470175942 | KAT6B | c.2868C>T (p.Val956=) c.2319C>T (p.Val773=) c.1992C>T (p.Val664=) c.1830C>T (p.Val610=) n.4023C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.1179C>T (p.Val393=) n.3346C>T n.1183C>T c.1803C>T (p.Val601=) c.1641C>T (p.Val547=) n.4332C>T n.1318C>T n.4821C>T c.2706C>T (p.Val902=) c.783C>T (p.Val261=) c.525C>T (p.Val175=) | |
| 10 | g.75021133A= | CA1920301537 | KAT6B | c.2869A= (p.Ile957=) c.2320A= (p.Ile774=) c.1993A= (p.Ile665=) c.1831A= (p.Ile611=) n.4024A= c.*27A= (n.*27A=) c.1180A= (p.Ile394=) n.3347A= n.1184A= c.1804A= (p.Ile602=) c.1642A= (p.Ile548=) n.4333A= n.1319A= n.4822A= c.2707A= (p.Ile903=) c.784A= (p.Ile262=) c.526A= (p.Ile176=) | |
| 10 | g.75021133A>C | CA377281566 | KAT6B | c.2869A>C (p.Ile957Leu) c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) n.4024A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.3347A>C n.1184A>C c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) n.4333A>C n.1319A>C n.4822A>C c.2707A>C (p.Ile903Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) | |
| 10 | g.75021133A>G | CA377281569 | KAT6B | c.2869A>G (p.Ile957Val) c.2320A>G (p.Ile774Val) c.1993A>G (p.Ile665Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) n.4024A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) n.3347A>G n.1184A>G c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) n.4333A>G n.1319A>G n.4822A>G c.2707A>G (p.Ile903Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.526A>G (p.Ile176Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021133A>T | CA377281572 | KAT6B | c.2869A>T (p.Ile957Phe) c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.1993A>T (p.Ile665Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) n.4024A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.3347A>T n.1184A>T c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) n.4333A>T n.1319A>T n.4822A>T c.2707A>T (p.Ile903Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.526A>T (p.Ile176Phe) | |
| 10 | g.75021134T>A | CA377281575 | KAT6B | c.2870T>A (p.Ile957Asn) c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.1994T>A (p.Ile665Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) n.4025T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.3348T>A n.1185T>A c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.1643T>A (p.Ile548Asn) n.4334T>A n.1320T>A n.4823T>A c.2708T>A (p.Ile903Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) | |
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| 10 | g.75021134T>G | CA377281581 | KAT6B | c.2870T>G (p.Ile957Ser) c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.1994T>G (p.Ile665Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) n.4025T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.3348T>G n.1185T>G c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.1643T>G (p.Ile548Ser) n.4334T>G n.1320T>G n.4823T>G c.2708T>G (p.Ile903Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) | |
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| 10 | g.75021135C>G | CA377281584 | KAT6B | c.2871C>G (p.Ile957Met) c.2322C>G (p.Ile774Met) c.1995C>G (p.Ile665Met) c.1833C>G (p.Ile611Met) n.4026C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.1182C>G (p.Ile394Met) n.3349C>G n.1186C>G c.1806C>G (p.Ile602Met) c.1644C>G (p.Ile548Met) n.4335C>G n.1321C>G n.4824C>G c.2709C>G (p.Ile903Met) c.786C>G (p.Ile262Met) c.528C>G (p.Ile176Met) | |
| 10 | g.75021135C>T | CA470175943 | KAT6B | c.2871C>T (p.Ile957=) c.2322C>T (p.Ile774=) c.1995C>T (p.Ile665=) c.1833C>T (p.Ile611=) n.4026C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.1182C>T (p.Ile394=) n.3349C>T n.1186C>T c.1806C>T (p.Ile602=) c.1644C>T (p.Ile548=) n.4335C>T n.1321C>T n.4824C>T c.2709C>T (p.Ile903=) c.786C>T (p.Ile262=) c.528C>T (p.Ile176=) | |
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| 10 | g.75021136A>G | CA377281590 | KAT6B | c.2872A>G (p.Ile958Val) c.2323A>G (p.Ile775Val) c.1996A>G (p.Ile666Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) n.4027A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) n.3350A>G n.1187A>G c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) n.4336A>G n.1322A>G n.4825A>G c.2710A>G (p.Ile904Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.529A>G (p.Ile177Val) | |
| 10 | g.75021136A>T | CA377281593 | KAT6B | c.2872A>T (p.Ile958Phe) c.2323A>T (p.Ile775Phe) c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) n.4027A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.3350A>T n.1187A>T c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) n.4336A>T n.1322A>T n.4825A>T c.2710A>T (p.Ile904Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) | |
| 10 | g.75021137_75021139del | CA2609743910 | KAT6B | c.2873_2875del (p.Ile958del) c.2324_2326del (p.Ile775del) c.1997_1999del (p.Ile666del) c.1835_1837del (p.Ile612del) n.4028_4030del c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.1184_1186del (p.Ile395del) n.3351_3353del n.1188_1190del c.1808_1810del (p.Ile603del) c.1646_1648del (p.Ile549del) n.4337_4339del n.1323_1325del n.4826_4828del c.2711_2713del (p.Ile904del) c.788_790del (p.Ile263del) c.530_532del (p.Ile177del) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.75021137T>C | CA377281599 | KAT6B | c.2873T>C (p.Ile958Thr) c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) n.4028T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.3351T>C n.1188T>C c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) n.4337T>C n.1323T>C n.4826T>C c.2711T>C (p.Ile904Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) | |
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| 10 | g.75021138T>C | CA470175946 | KAT6B | c.2874T>C (p.Ile958=) c.2325T>C (p.Ile775=) c.1998T>C (p.Ile666=) c.1836T>C (p.Ile612=) n.4029T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.1185T>C (p.Ile395=) n.3352T>C n.1189T>C c.1809T>C (p.Ile603=) c.1647T>C (p.Ile549=) n.4338T>C n.1324T>C n.4827T>C c.2712T>C (p.Ile904=) c.789T>C (p.Ile263=) c.531T>C (p.Ile177=) | |
| 10 | g.75021138T>G | CA377281605 | KAT6B | c.2874T>G (p.Ile958Met) c.2325T>G (p.Ile775Met) c.1998T>G (p.Ile666Met) c.1836T>G (p.Ile612Met) n.4029T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.1185T>G (p.Ile395Met) n.3352T>G n.1189T>G c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1647T>G (p.Ile549Met) n.4338T>G n.1324T>G n.4827T>G c.2712T>G (p.Ile904Met) c.789T>G (p.Ile263Met) c.531T>G (p.Ile177Met) | |
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| 10 | g.75021139A>G | CA377281610 | KAT6B | c.2875A>G (p.Arg959Gly) c.2326A>G (p.Arg776Gly) c.1999A>G (p.Arg667Gly) c.1837A>G (p.Arg613Gly) n.4030A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.3353A>G n.1190A>G c.1810A>G (p.Arg604Gly) c.1648A>G (p.Arg550Gly) n.4339A>G n.1325A>G n.4828A>G c.2713A>G (p.Arg905Gly) c.790A>G (p.Arg264Gly) c.532A>G (p.Arg178Gly) | |
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| 10 | g.75021141A>G | CA470175948 | KAT6B | c.2877A>G (p.Arg959=) c.2328A>G (p.Arg776=) c.2001A>G (p.Arg667=) c.1839A>G (p.Arg613=) n.4032A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.1188A>G (p.Arg396=) n.3355A>G n.1192A>G c.1812A>G (p.Arg604=) c.1650A>G (p.Arg550=) n.4341A>G n.1327A>G n.4830A>G c.2715A>G (p.Arg905=) c.792A>G (p.Arg264=) c.534A>G (p.Arg178=) | |
| 10 | g.75021141A>T | CA377281631 | KAT6B | c.2877A>T (p.Arg959Ser) c.2328A>T (p.Arg776Ser) c.2001A>T (p.Arg667Ser) c.1839A>T (p.Arg613Ser) n.4032A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.1188A>T (p.Arg396Ser) n.3355A>T n.1192A>T c.1812A>T (p.Arg604Ser) c.1650A>T (p.Arg550Ser) n.4341A>T n.1327A>T n.4830A>T c.2715A>T (p.Arg905Ser) c.792A>T (p.Arg264Ser) c.534A>T (p.Arg178Ser) | |
| 10 | g.75021142C>A | CA470175949 | KAT6B | c.2878C>A (p.Arg960=) c.2329C>A (p.Arg777=) c.2002C>A (p.Arg668=) c.1840C>A (p.Arg614=) n.4033C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.1189C>A (p.Arg397=) n.3356C>A n.1193C>A c.1813C>A (p.Arg605=) c.1651C>A (p.Arg551=) n.4342C>A n.1328C>A n.4831C>A c.2716C>A (p.Arg906=) c.793C>A (p.Arg265=) c.535C>A (p.Arg179=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021142C= | CA1920301544 | KAT6B | c.2878C= (p.Arg960=) c.2329C= (p.Arg777=) c.2002C= (p.Arg668=) c.1840C= (p.Arg614=) n.4033C= c.*36C= (n.*36C=) c.1189C= (p.Arg397=) n.3356C= n.1193C= c.1813C= (p.Arg605=) c.1651C= (p.Arg551=) n.4342C= n.1328C= n.4831C= c.2716C= (p.Arg906=) c.793C= (p.Arg265=) c.535C= (p.Arg179=) | |
| 10 | g.75021142C>G | CA377281635 | KAT6B | c.2878C>G (p.Arg960Gly) c.2329C>G (p.Arg777Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) n.4033C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.1189C>G (p.Arg397Gly) n.3356C>G n.1193C>G c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.1651C>G (p.Arg551Gly) n.4342C>G n.1328C>G n.4831C>G c.2716C>G (p.Arg906Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) | |
| 10 | g.75021142C>T | CA5564678 | KAT6B | c.2878C>T (p.Arg960Trp) c.2329C>T (p.Arg777Trp) c.2002C>T (p.Arg668Trp) c.1840C>T (p.Arg614Trp) n.4033C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.1189C>T (p.Arg397Trp) n.3356C>T n.1193C>T c.1813C>T (p.Arg605Trp) c.1651C>T (p.Arg551Trp) n.4342C>T n.1328C>T n.4831C>T c.2716C>T (p.Arg906Trp) c.793C>T (p.Arg265Trp) c.535C>T (p.Arg179Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021143G>A | CA5564679 | KAT6B | c.2879G>A (p.Arg960Gln) c.2330G>A (p.Arg777Gln) c.2003G>A (p.Arg668Gln) c.1841G>A (p.Arg614Gln) n.4034G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.1190G>A (p.Arg397Gln) n.3357G>A n.1194G>A c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.1652G>A (p.Arg551Gln) n.4343G>A n.1329G>A n.4832G>A c.2717G>A (p.Arg906Gln) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.536G>A (p.Arg179Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021143G>C | CA377281643 | KAT6B | c.2879G>C (p.Arg960Pro) c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) n.4034G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.1190G>C (p.Arg397Pro) n.3357G>C n.1194G>C c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.1652G>C (p.Arg551Pro) n.4343G>C n.1329G>C n.4832G>C c.2717G>C (p.Arg906Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) | gnomAD v4 |
| 10 | g.75021143G= | CA1920301550 | KAT6B | c.2879G= (p.Arg960=) c.2330G= (p.Arg777=) c.2003G= (p.Arg668=) c.1841G= (p.Arg614=) n.4034G= c.*37G= (n.*37G=) c.1190G= (p.Arg397=) n.3357G= n.1194G= c.1814G= (p.Arg605=) c.1652G= (p.Arg551=) n.4343G= n.1329G= n.4832G= c.2717G= (p.Arg906=) c.794G= (p.Arg265=) c.536G= (p.Arg179=) | |
| 10 | g.75021143G>T | CA377281646 | KAT6B | c.2879G>T (p.Arg960Leu) c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) n.4034G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.1190G>T (p.Arg397Leu) n.3357G>T n.1194G>T c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.1652G>T (p.Arg551Leu) n.4343G>T n.1329G>T n.4832G>T c.2717G>T (p.Arg906Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) | |
| 10 | g.75021144G>A | CA470175950 | KAT6B | c.2880G>A (p.Arg960=) c.2331G>A (p.Arg777=) c.2004G>A (p.Arg668=) c.1842G>A (p.Arg614=) n.4035G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.1191G>A (p.Arg397=) n.3358G>A n.1195G>A c.1815G>A (p.Arg605=) c.1653G>A (p.Arg551=) n.4344G>A n.1330G>A n.4833G>A c.2718G>A (p.Arg906=) c.795G>A (p.Arg265=) c.537G>A (p.Arg179=) | |
| 10 | g.75021144G>C | CA470175951 | KAT6B | c.2880G>C (p.Arg960=) c.2331G>C (p.Arg777=) c.2004G>C (p.Arg668=) c.1842G>C (p.Arg614=) n.4035G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.1191G>C (p.Arg397=) n.3358G>C n.1195G>C c.1815G>C (p.Arg605=) c.1653G>C (p.Arg551=) n.4344G>C n.1330G>C n.4833G>C c.2718G>C (p.Arg906=) c.795G>C (p.Arg265=) c.537G>C (p.Arg179=) | |
| 10 | g.75021144G>T | CA470175952 | KAT6B | c.2880G>T (p.Arg960=) c.2331G>T (p.Arg777=) c.2004G>T (p.Arg668=) c.1842G>T (p.Arg614=) n.4035G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.1191G>T (p.Arg397=) n.3358G>T n.1195G>T c.1815G>T (p.Arg605=) c.1653G>T (p.Arg551=) n.4344G>T n.1330G>T n.4833G>T c.2718G>T (p.Arg906=) c.795G>T (p.Arg265=) c.537G>T (p.Arg179=) | |
| 10 | g.75021145G>A | CA377281649 | KAT6B | c.2881G>A (p.Glu961Lys) c.2332G>A (p.Glu778Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) n.4036G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.3359G>A n.1196G>A c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.4345G>A n.1331G>A n.4834G>A c.2719G>A (p.Glu907Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) | |
| 10 | g.75021145G>C | CA377281652 | KAT6B | c.2881G>C (p.Glu961Gln) c.2332G>C (p.Glu778Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) n.4036G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.3359G>C n.1196G>C c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.4345G>C n.1331G>C n.4834G>C c.2719G>C (p.Glu907Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) | |
| 10 | g.75021145G>T | CA377281655 | KAT6B | c.2881G>T (p.Glu961Ter) c.2332G>T (p.Glu778Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) n.4036G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.3359G>T n.1196G>T c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.4345G>T n.1331G>T n.4834G>T c.2719G>T (p.Glu907Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) | |
| 10 | g.75021146A>C | CA377281667 | KAT6B | c.2882A>C (p.Glu961Ala) c.2333A>C (p.Glu778Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) n.4037A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.3360A>C n.1197A>C c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.4346A>C n.1332A>C n.4835A>C c.2720A>C (p.Glu907Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) | |
| 10 | g.75021146A>G | CA377281664 | KAT6B | c.2882A>G (p.Glu961Gly) c.2333A>G (p.Glu778Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) n.4037A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.3360A>G n.1197A>G c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.4346A>G n.1332A>G n.4835A>G c.2720A>G (p.Glu907Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) | |
| 10 | g.75021146A>T | CA377281662 | KAT6B | c.2882A>T (p.Glu961Val) c.2333A>T (p.Glu778Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) n.4037A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.1193A>T (p.Glu398Val) n.3360A>T n.1197A>T c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) n.4346A>T n.1332A>T n.4835A>T c.2720A>T (p.Glu907Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.539A>T (p.Glu180Val) | |
| 10 | g.75021147A= | CA1920301554 | KAT6B | c.2883A= (p.Glu961=) c.2334A= (p.Glu778=) c.2007A= (p.Glu669=) c.1845A= (p.Glu615=) n.4038A= c.*41A= (n.*41A=) c.1194A= (p.Glu398=) n.3361A= n.1198A= c.1818A= (p.Glu606=) c.1656A= (p.Glu552=) n.4347A= n.1333A= n.4836A= c.2721A= (p.Glu907=) c.798A= (p.Glu266=) c.540A= (p.Glu180=) | |
| 10 | g.75021147A>C | CA377281671 | KAT6B | c.2883A>C (p.Glu961Asp) c.2334A>C (p.Glu778Asp) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) n.4038A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.3361A>C n.1198A>C c.1818A>C (p.Glu606Asp) c.1656A>C (p.Glu552Asp) n.4347A>C n.1333A>C n.4836A>C c.2721A>C (p.Glu907Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.540A>C (p.Glu180Asp) | |
| 10 | g.75021147A>G | CA5564680 | KAT6B | c.2883A>G (p.Glu961=) c.2334A>G (p.Glu778=) c.2007A>G (p.Glu669=) c.1845A>G (p.Glu615=) n.4038A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.1194A>G (p.Glu398=) n.3361A>G n.1198A>G c.1818A>G (p.Glu606=) c.1656A>G (p.Glu552=) n.4347A>G n.1333A>G n.4836A>G c.2721A>G (p.Glu907=) c.798A>G (p.Glu266=) c.540A>G (p.Glu180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.75021147A>T | CA377281674 | KAT6B | c.2883A>T (p.Glu961Asp) c.2334A>T (p.Glu778Asp) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) n.4038A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.3361A>T n.1198A>T c.1818A>T (p.Glu606Asp) c.1656A>T (p.Glu552Asp) n.4347A>T n.1333A>T n.4836A>T c.2721A>T (p.Glu907Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.540A>T (p.Glu180Asp) | |
| 10 | g.75021148A= | CA1920301560 | KAT6B | c.2884A= (p.Lys962=) c.2335A= (p.Lys779=) c.2008A= (p.Lys670=) c.1846A= (p.Lys616=) n.4039A= c.*42A= (n.*42A=) c.1195A= (p.Lys399=) n.3362A= n.1199A= c.1819A= (p.Lys607=) c.1657A= (p.Lys553=) n.4348A= n.1334A= n.4837A= c.2722A= (p.Lys908=) c.799A= (p.Lys267=) c.541A= (p.Lys181=) | |
| 10 | g.75021148A>C | CA377281678 | KAT6B | c.2884A>C (p.Lys962Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.1846A>C (p.Lys616Gln) n.4039A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.3362A>C n.1199A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.4348A>C n.1334A>C n.4837A>C c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) | |
| 10 | g.75021148A>G | CA377281684 | KAT6B | c.2884A>G (p.Lys962Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.1846A>G (p.Lys616Glu) n.4039A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.3362A>G n.1199A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.4348A>G n.1334A>G n.4837A>G c.2722A>G (p.Lys908Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.75021149A>C | CA377281687 | KAT6B | c.2885A>C (p.Lys962Thr) c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.1847A>C (p.Lys616Thr) n.4040A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.3363A>C n.1200A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.4349A>C n.1335A>C n.4838A>C c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) | |
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| 10 | g.75021149A>T | CA377281688 | KAT6B | c.2885A>T (p.Lys962Met) c.2336A>T (p.Lys779Met) c.2009A>T (p.Lys670Met) c.1847A>T (p.Lys616Met) n.4040A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.1196A>T (p.Lys399Met) n.3363A>T n.1200A>T c.1820A>T (p.Lys607Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) n.4349A>T n.1335A>T n.4838A>T c.2723A>T (p.Lys908Met) c.800A>T (p.Lys267Met) c.542A>T (p.Lys181Met) | |
| 10 | g.75021149_75021152delinsAGTT | CA1920301563 | KAT6B | c.2885_2888delinsAGTT (p.Lys962=) c.2336_2339delinsAGTT (p.Lys779=) c.2009_2012delinsAGTT (p.Lys670=) c.1847_1850delinsAGTT (p.Lys616=) n.4040_4043delinsAGTT c.*43_*46delinsAGTT (n.*43_*46delinsAGTT) c.1196_1199delinsAGTT (p.Lys399=) n.3363_3366delinsAGTT n.1200_1203delinsAGTT c.1820_1823delinsAGTT (p.Lys607=) c.1658_1661delinsAGTT (p.Lys553=) n.4349_4352delinsAGTT n.1335_1338delinsAGTT n.4838_4841delinsAGTT c.2723_2726delinsAGTT (p.Lys908=) c.800_803delinsAGTT (p.Lys267=) c.542_545delinsAGTT (p.Lys181=) | |
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| 10 | g.75021150G>C | CA377281695 | KAT6B | c.2886G>C (p.Lys962Asn) c.2337G>C (p.Lys779Asn) c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.1848G>C (p.Lys616Asn) n.4041G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.3364G>C n.1201G>C c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) n.4350G>C n.1336G>C n.4839G>C c.2724G>C (p.Lys908Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) | |
| 10 | g.75021150G>T | CA377281701 | KAT6B | c.2886G>T (p.Lys962Asn) c.2337G>T (p.Lys779Asn) c.2010G>T (p.Lys670Asn) c.1848G>T (p.Lys616Asn) n.4041G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.3364G>T n.1201G>T c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) n.4350G>T n.1336G>T n.4839G>T c.2724G>T (p.Lys908Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) | |
| 10 | g.75021151_75021153del | CA5564681 | KAT6B | c.2887_2889del (p.Leu963del) c.2338_2340del (p.Leu780del) c.2011_2013del (p.Leu671del) c.1849_1851del (p.Leu617del) n.4042_4044del c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.1198_1200del (p.Leu400del) n.3365_3367del n.1202_1204del c.1822_1824del (p.Leu608del) c.1660_1662del (p.Leu554del) n.4351_4353del n.1337_1339del n.4840_4842del c.2725_2727del (p.Leu909del) c.802_804del (p.Leu268del) c.544_546del (p.Leu182del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.75021151T>C | CA470175954 | KAT6B | c.2887T>C (p.Leu963=) c.2338T>C (p.Leu780=) c.2011T>C (p.Leu671=) c.1849T>C (p.Leu617=) n.4042T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.1198T>C (p.Leu400=) n.3365T>C n.1202T>C c.1822T>C (p.Leu608=) c.1660T>C (p.Leu554=) n.4351T>C n.1337T>C n.4840T>C c.2725T>C (p.Leu909=) c.802T>C (p.Leu268=) c.544T>C (p.Leu182=) | |
| 10 | g.75021151T>G | CA377281707 | KAT6B | c.2887T>G (p.Leu963Val) c.2338T>G (p.Leu780Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.1849T>G (p.Leu617Val) n.4042T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.1198T>G (p.Leu400Val) n.3365T>G n.1202T>G c.1822T>G (p.Leu608Val) c.1660T>G (p.Leu554Val) n.4351T>G n.1337T>G n.4840T>G c.2725T>G (p.Leu909Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.544T>G (p.Leu182Val) |