Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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10g.75021075A>CCA2609743820KAT6Bc.2862-51A>C (n.2862-51A>C)
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gnomAD v4
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n.4017-50G>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75021077T=CA1920301481KAT6Bc.2862-49T= (n.2862-49T=)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4326-35G>T
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c.519-35G>T (n.519-35G>T)
10g.75021092T>CCA653653583KAT6Bc.2862-34T>C (n.2862-34T>C)
c.2313-34T>C (n.2313-34T>C)
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n.4326-34T>C
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c.2700-34T>C (n.2700-34T>C)
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c.519-34T>C (n.519-34T>C)
COSMIC
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n.4017-33G>A
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n.4326-33G>A
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c.519-33G>A (n.519-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4017-33G>C
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n.3340-33G>C
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c.1635-33G>C (n.1635-33G>C)
n.4326-33G>C
n.1312-33G>C
n.4815-33G>C
c.2700-33G>C (n.2700-33G>C)
c.777-33G>C (n.777-33G>C)
c.519-33G>C (n.519-33G>C)
gnomAD v4
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10g.75021093G>TCA2609743840KAT6Bc.2862-33G>T (n.2862-33G>T)
c.2313-33G>T (n.2313-33G>T)
c.1986-33G>T (n.1986-33G>T)
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n.4017-33G>T
c.*20-33G>T (n.*20-33G>T)
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n.3340-33G>T
n.1177-33G>T
c.1797-33G>T (n.1797-33G>T)
c.1635-33G>T (n.1635-33G>T)
n.4326-33G>T
n.1312-33G>T
n.4815-33G>T
c.2700-33G>T (n.2700-33G>T)
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gnomAD v4
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n.4017-32A>G
c.*20-32A>G (n.*20-32A>G)
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n.3340-32A>G
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c.1797-32A>G (n.1797-32A>G)
c.1635-32A>G (n.1635-32A>G)
n.4326-32A>G
n.1312-32A>G
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gnomAD v4
10g.75021098C>ACA594709619KAT6Bc.2862-28C>A (n.2862-28C>A)
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n.4017-28C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2313-16C>T (n.2313-16C>T)
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gnomAD v4
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c.1986-15C>T (n.1986-15C>T)
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n.4017-15C>T
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c.519-15C>T (n.519-15C>T)
gnomAD v4
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10g.75021113_75021115delCA5564676KAT6Bc.2862-13_2862-11del (n.2862-13_2862-11del)
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n.4017-13_4017-11del
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n.3340-13_3340-11del
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c.519-13_519-11del (n.519-13_519-11del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021113T>ACA2574596171KAT6Bc.2862-13T>A (n.2862-13T>A)
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n.4017-13T>A
c.*20-13T>A (n.*20-13T>A)
c.1173-13T>A (n.1173-13T>A)
n.3340-13T>A
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n.4326-13T>A
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n.4815-13T>A
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c.519-13T>A (n.519-13T>A)
10g.75021114A>GCA2609743868KAT6Bc.2862-12A>G (n.2862-12A>G)
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c.777-12A>G (n.777-12A>G)
c.519-12A>G (n.519-12A>G)
gnomAD v4
10g.75021115delCA2609743872KAT6Bc.2862-11del (n.2862-11del)
c.2313-11del (n.2313-11del)
c.1986-11del (n.1986-11del)
c.1824-11del (n.1824-11del)
n.4017-11del
c.*20-11del (n.*20-11del)
c.1173-11del (n.1173-11del)
n.3340-11del
n.1177-11del
c.1797-11del (n.1797-11del)
c.1635-11del (n.1635-11del)
n.4326-11del
n.1312-11del
n.4815-11del
c.2700-11del (n.2700-11del)
c.777-11del (n.777-11del)
c.519-11del (n.519-11del)
gnomAD v4
10g.75021115T>CCA5564677KAT6Bc.2862-11T>C (n.2862-11T>C)
c.2313-11T>C (n.2313-11T>C)
c.1986-11T>C (n.1986-11T>C)
c.1824-11T>C (n.1824-11T>C)
n.4017-11T>C
c.*20-11T>C (n.*20-11T>C)
c.1173-11T>C (n.1173-11T>C)
n.3340-11T>C
n.1177-11T>C
c.1797-11T>C (n.1797-11T>C)
c.1635-11T>C (n.1635-11T>C)
n.4326-11T>C
n.1312-11T>C
n.4815-11T>C
c.2700-11T>C (n.2700-11T>C)
c.777-11T>C (n.777-11T>C)
c.519-11T>C (n.519-11T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021115T=CA1920301519KAT6Bc.2862-11T= (n.2862-11T=)
c.2313-11T= (n.2313-11T=)
c.1986-11T= (n.1986-11T=)
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n.4017-11T=
c.*20-11T= (n.*20-11T=)
c.1173-11T= (n.1173-11T=)
n.3340-11T=
n.1177-11T=
c.1797-11T= (n.1797-11T=)
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n.4326-11T=
n.1312-11T=
n.4815-11T=
c.2700-11T= (n.2700-11T=)
c.777-11T= (n.777-11T=)
c.519-11T= (n.519-11T=)
10g.75021116C=CA1920301522KAT6Bc.2862-10C= (n.2862-10C=)
c.2313-10C= (n.2313-10C=)
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n.1312-10C=
n.4815-10C=
c.2700-10C= (n.2700-10C=)
c.777-10C= (n.777-10C=)
c.519-10C= (n.519-10C=)
10g.75021116C>TCA209701351KAT6Bc.2862-10C>T (n.2862-10C>T)
c.2313-10C>T (n.2313-10C>T)
c.1986-10C>T (n.1986-10C>T)
c.1824-10C>T (n.1824-10C>T)
n.4017-10C>T
c.*20-10C>T (n.*20-10C>T)
c.1173-10C>T (n.1173-10C>T)
n.3340-10C>T
n.1177-10C>T
c.1797-10C>T (n.1797-10C>T)
c.1635-10C>T (n.1635-10C>T)
n.4326-10C>T
n.1312-10C>T
n.4815-10C>T
c.2700-10C>T (n.2700-10C>T)
c.777-10C>T (n.777-10C>T)
c.519-10C>T (n.519-10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021117A>GCA2609743880KAT6Bc.2862-9A>G (n.2862-9A>G)
c.2313-9A>G (n.2313-9A>G)
c.1986-9A>G (n.1986-9A>G)
c.1824-9A>G (n.1824-9A>G)
n.4017-9A>G
c.*20-9A>G (n.*20-9A>G)
c.1173-9A>G (n.1173-9A>G)
n.3340-9A>G
n.1177-9A>G
c.1797-9A>G (n.1797-9A>G)
c.1635-9A>G (n.1635-9A>G)
n.4326-9A>G
n.1312-9A>G
n.4815-9A>G
c.2700-9A>G (n.2700-9A>G)
c.777-9A>G (n.777-9A>G)
c.519-9A>G (n.519-9A>G)
gnomAD v4
10g.75021118C>TCA2609743882KAT6Bc.2862-8C>T (n.2862-8C>T)
c.2313-8C>T (n.2313-8C>T)
c.1986-8C>T (n.1986-8C>T)
c.1824-8C>T (n.1824-8C>T)
n.4017-8C>T
c.*20-8C>T (n.*20-8C>T)
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n.3340-8C>T
n.1177-8C>T
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n.4326-8C>T
n.1312-8C>T
n.4815-8C>T
c.2700-8C>T (n.2700-8C>T)
c.777-8C>T (n.777-8C>T)
c.519-8C>T (n.519-8C>T)
gnomAD v4
10g.75021119A=CA1920301524KAT6Bc.2862-7A= (n.2862-7A=)
c.2313-7A= (n.2313-7A=)
c.1986-7A= (n.1986-7A=)
c.1824-7A= (n.1824-7A=)
n.4017-7A=
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n.1312-7A=
n.4815-7A=
c.2700-7A= (n.2700-7A=)
c.777-7A= (n.777-7A=)
c.519-7A= (n.519-7A=)
10g.75021119A>GCA209701358KAT6Bc.2862-7A>G (n.2862-7A>G)
c.2313-7A>G (n.2313-7A>G)
c.1986-7A>G (n.1986-7A>G)
c.1824-7A>G (n.1824-7A>G)
n.4017-7A>G
c.*20-7A>G (n.*20-7A>G)
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n.3340-7A>G
n.1177-7A>G
c.1797-7A>G (n.1797-7A>G)
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n.4326-7A>G
n.1312-7A>G
n.4815-7A>G
c.2700-7A>G (n.2700-7A>G)
c.777-7A>G (n.777-7A>G)
c.519-7A>G (n.519-7A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.75021119_75021120delinsATCA1920301525KAT6Bc.2862-7_2862-6delinsAT (n.2862-7_2862-6delinsAT)
c.2313-7_2313-6delinsAT (n.2313-7_2313-6delinsAT)
c.1986-7_1986-6delinsAT (n.1986-7_1986-6delinsAT)
c.1824-7_1824-6delinsAT (n.1824-7_1824-6delinsAT)
n.4017-7_4017-6delinsAT
c.*20-7_*20-6delinsAT (n.*20-7_*20-6delinsAT)
c.1173-7_1173-6delinsAT (n.1173-7_1173-6delinsAT)
n.3340-7_3340-6delinsAT
n.1177-7_1177-6delinsAT
c.1797-7_1797-6delinsAT (n.1797-7_1797-6delinsAT)
c.1635-7_1635-6delinsAT (n.1635-7_1635-6delinsAT)
n.4326-7_4326-6delinsAT
n.1312-7_1312-6delinsAT
n.4815-7_4815-6delinsAT
c.2700-7_2700-6delinsAT (n.2700-7_2700-6delinsAT)
c.777-7_777-6delinsAT (n.777-7_777-6delinsAT)
c.519-7_519-6delinsAT (n.519-7_519-6delinsAT)
10g.75021120T>ACA2609743887KAT6Bc.2862-6T>A (n.2862-6T>A)
c.2313-6T>A (n.2313-6T>A)
c.1986-6T>A (n.1986-6T>A)
c.1824-6T>A (n.1824-6T>A)
n.4017-6T>A
c.*20-6T>A (n.*20-6T>A)
c.1173-6T>A (n.1173-6T>A)
n.3340-6T>A
n.1177-6T>A
c.1797-6T>A (n.1797-6T>A)
c.1635-6T>A (n.1635-6T>A)
n.4326-6T>A
n.1312-6T>A
n.4815-6T>A
c.2700-6T>A (n.2700-6T>A)
c.777-6T>A (n.777-6T>A)
c.519-6T>A (n.519-6T>A)
gnomAD v4
10g.75021120T>CCA2609743888KAT6Bc.2862-6T>C (n.2862-6T>C)
c.2313-6T>C (n.2313-6T>C)
c.1986-6T>C (n.1986-6T>C)
c.1824-6T>C (n.1824-6T>C)
n.4017-6T>C
c.*20-6T>C (n.*20-6T>C)
c.1173-6T>C (n.1173-6T>C)
n.3340-6T>C
n.1177-6T>C
c.1797-6T>C (n.1797-6T>C)
c.1635-6T>C (n.1635-6T>C)
n.4326-6T>C
n.1312-6T>C
n.4815-6T>C
c.2700-6T>C (n.2700-6T>C)
c.777-6T>C (n.777-6T>C)
c.519-6T>C (n.519-6T>C)
gnomAD v4
10g.75021121delCA1920301528KAT6Bc.2862-5del (n.2862-5del)
c.2313-5del (n.2313-5del)
c.1986-5del (n.1986-5del)
c.1824-5del (n.1824-5del)
n.4017-5del
c.*20-5del (n.*20-5del)
c.1173-5del (n.1173-5del)
n.3340-5del
n.1177-5del
c.1797-5del (n.1797-5del)
c.1635-5del (n.1635-5del)
n.4326-5del
n.1312-5del
n.4815-5del
c.2700-5del (n.2700-5del)
c.777-5del (n.777-5del)
c.519-5del (n.519-5del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.75021121T>CCA2609743890KAT6Bc.2862-5T>C (n.2862-5T>C)
c.2313-5T>C (n.2313-5T>C)
c.1986-5T>C (n.1986-5T>C)
c.1824-5T>C (n.1824-5T>C)
n.4017-5T>C
c.*20-5T>C (n.*20-5T>C)
c.1173-5T>C (n.1173-5T>C)
n.3340-5T>C
n.1177-5T>C
c.1797-5T>C (n.1797-5T>C)
c.1635-5T>C (n.1635-5T>C)
n.4326-5T>C
n.1312-5T>C
n.4815-5T>C
c.2700-5T>C (n.2700-5T>C)
c.777-5T>C (n.777-5T>C)
c.519-5T>C (n.519-5T>C)
gnomAD v4
10g.75021122A>GCA2609743892KAT6Bc.2862-4A>G (n.2862-4A>G)
c.2313-4A>G (n.2313-4A>G)
c.1986-4A>G (n.1986-4A>G)
c.1824-4A>G (n.1824-4A>G)
n.4017-4A>G
c.*20-4A>G (n.*20-4A>G)
c.1173-4A>G (n.1173-4A>G)
n.3340-4A>G
n.1177-4A>G
c.1797-4A>G (n.1797-4A>G)
c.1635-4A>G (n.1635-4A>G)
n.4326-4A>G
n.1312-4A>G
n.4815-4A>G
c.2700-4A>G (n.2700-4A>G)
c.777-4A>G (n.777-4A>G)
c.519-4A>G (n.519-4A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched