Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4814+152dup
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gnomAD v4
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c.1634+153T>C (n.1634+153T>C)
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dbSNP
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c.1796+153T= (n.1796+153T=)
c.1634+153T= (n.1634+153T=)
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n.4814+153T=
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10g.75020971dupCA668384816KAT6Bc.2862-155dup (n.2862-155dup)
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n.4017-155dup
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dbSNP
10g.75020971delCA2609743554KAT6Bc.2862-155del (n.2862-155del)
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n.4017-155del
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n.4326-155del
n.1312-155del
n.4815-155del
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c.519-155del (n.519-155del)
gnomAD v4
10g.75020970T>GCA594709574KAT6Bc.2862-156T>G (n.2862-156T>G)
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n.4017-156T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.75020972A=CA1920301316KAT6Bc.2862-154A= (n.2862-154A=)
c.2313-154A= (n.2313-154A=)
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10g.75020972A>GCA1920301320KAT6Bc.2862-154A>G (n.2862-154A>G)
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n.4017-154A>G
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dbSNP
10g.75020973C>GCA653653581KAT6Bc.2862-153C>G (n.2862-153C>G)
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COSMIC COSMIC
10g.75020974T>ACA2609743555KAT6Bc.2862-152T>A (n.2862-152T>A)
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n.4017-152T>A
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n.4326-152T>A
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n.4815-152T>A
c.2700-152T>A (n.2700-152T>A)
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c.519-152T>A (n.519-152T>A)
gnomAD v4
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n.4017-152T>C
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gnomAD v4
10g.75020975G>CCA2609743561KAT6Bc.2862-151G>C (n.2862-151G>C)
c.2313-151G>C (n.2313-151G>C)
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n.4017-151G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4017-150del
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n.1177-150del
c.1797-150del (n.1797-150del)
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n.4326-150del
n.1312-150del
n.4815-150del
c.2700-150del (n.2700-150del)
c.777-150del (n.777-150del)
c.519-150del (n.519-150del)
gnomAD v4
10g.75020976G>TCA2609743567KAT6Bc.2862-150G>T (n.2862-150G>T)
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n.4017-150G>T
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gnomAD v4
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c.1635-149T>C (n.1635-149T>C)
n.4326-149T>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.4326-149T=
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n.4815-149T=
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c.777-149T= (n.777-149T=)
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10g.75020979G>TCA2609743571KAT6Bc.2862-147G>T (n.2862-147G>T)
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n.4017-147G>T
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n.4326-147G>T
n.1312-147G>T
n.4815-147G>T
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gnomAD v4
10g.75020980G>TCA2788570981KAT6Bc.2862-146G>T (n.2862-146G>T)
c.2313-146G>T (n.2313-146G>T)
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n.4017-146G>T
c.*20-146G>T (n.*20-146G>T)
c.1173-146G>T (n.1173-146G>T)
n.3340-146G>T
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c.1797-146G>T (n.1797-146G>T)
c.1635-146G>T (n.1635-146G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched