Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4325+97G>T
n.1311+97G>T
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gnomAD v4
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c.*19+98T>C (n.*19+98T>C)
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n.3339+98T>C
n.1176+98T>C
c.1796+98T>C (n.1796+98T>C)
c.1634+98T>C (n.1634+98T>C)
n.4325+98T>C
n.1311+98T>C
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10g.75020912T>GCA209701195KAT6Bc.2861+99T>G (n.2861+99T>G)
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dbSNP gnomAD v4
10g.75020912T=CA1920301242KAT6Bc.2861+99T= (n.2861+99T=)
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10g.75020913C>ACA930030062KAT6Bc.2861+100C>A (n.2861+100C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75020913C=CA1920301243KAT6Bc.2861+100C= (n.2861+100C=)
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10g.75020913C>TCA1920301244KAT6Bc.2861+100C>T (n.2861+100C>T)
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n.4016+100C>T
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dbSNP gnomAD v4
10g.75020915delCA2609743453KAT6Bc.2861+102del (n.2861+102del)
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gnomAD v4
10g.75020914C=CA1920301246KAT6Bc.2861+101C= (n.2861+101C=)
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n.1176+101C=
c.1796+101C= (n.1796+101C=)
c.1634+101C= (n.1634+101C=)
n.4325+101C=
n.1311+101C=
n.4814+101C=
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10g.75020914C>GCA209701203KAT6Bc.2861+101C>G (n.2861+101C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75020915_75020916delinsCTCA1920301249KAT6Bc.2861+102_2861+103delinsCT (n.2861+102_2861+103delinsCT)
c.2312+102_2312+103delinsCT (n.2312+102_2312+103delinsCT)
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n.4016+102_4016+103delinsCT
c.*19+102_*19+103delinsCT (n.*19+102_*19+103delinsCT)
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c.518+102_518+103delinsCT (n.518+102_518+103delinsCT)
10g.75020916delCA930030065KAT6Bc.2861+103del (n.2861+103del)
c.2312+103del (n.2312+103del)
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n.1176+103del
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n.4325+103del
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c.518+103del (n.518+103del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75020919delCA2609743463KAT6Bc.2861+106del (n.2861+106del)
c.2312+106del (n.2312+106del)
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n.4016+106del
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n.1176+106del
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n.4325+106del
n.1311+106del
n.4814+106del
c.2699+106del (n.2699+106del)
c.776+106del (n.776+106del)
c.518+106del (n.518+106del)
gnomAD v4
10g.75020919C>ACA2609743468KAT6Bc.2861+106C>A (n.2861+106C>A)
c.2312+106C>A (n.2312+106C>A)
c.1985+106C>A (n.1985+106C>A)
c.1823+106C>A (n.1823+106C>A)
n.4016+106C>A
c.*19+106C>A (n.*19+106C>A)
c.1172+106C>A (n.1172+106C>A)
n.3339+106C>A
n.1176+106C>A
c.1796+106C>A (n.1796+106C>A)
c.1634+106C>A (n.1634+106C>A)
n.4325+106C>A
n.1311+106C>A
n.4814+106C>A
c.2699+106C>A (n.2699+106C>A)
c.776+106C>A (n.776+106C>A)
c.518+106C>A (n.518+106C>A)
gnomAD v4
10g.75020919C>TCA2532751611KAT6Bc.2861+106C>T (n.2861+106C>T)
c.2312+106C>T (n.2312+106C>T)
c.1985+106C>T (n.1985+106C>T)
c.1823+106C>T (n.1823+106C>T)
n.4016+106C>T
c.*19+106C>T (n.*19+106C>T)
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n.3339+106C>T
n.1176+106C>T
c.1796+106C>T (n.1796+106C>T)
c.1634+106C>T (n.1634+106C>T)
n.4325+106C>T
n.1311+106C>T
n.4814+106C>T
c.2699+106C>T (n.2699+106C>T)
c.776+106C>T (n.776+106C>T)
c.518+106C>T (n.518+106C>T)
gnomAD v4
10g.75020921_75020929delCA2609743466KAT6Bc.2861+108_2861+116del (n.2861+108_2861+116del)
c.2312+108_2312+116del (n.2312+108_2312+116del)
c.1985+108_1985+116del (n.1985+108_1985+116del)
c.1823+108_1823+116del (n.1823+108_1823+116del)
n.4016+108_4016+116del
c.*19+108_*19+116del (n.*19+108_*19+116del)
c.1172+108_1172+116del (n.1172+108_1172+116del)
n.3339+108_3339+116del
n.1176+108_1176+116del
c.1796+108_1796+116del (n.1796+108_1796+116del)
c.1634+108_1634+116del (n.1634+108_1634+116del)
n.4325+108_4325+116del
n.1311+108_1311+116del
n.4814+108_4814+116del
c.2699+108_2699+116del (n.2699+108_2699+116del)
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c.518+108_518+116del (n.518+108_518+116del)
gnomAD v4
10g.75020921G>ACA668384800KAT6Bc.2861+108G>A (n.2861+108G>A)
c.2312+108G>A (n.2312+108G>A)
c.1985+108G>A (n.1985+108G>A)
c.1823+108G>A (n.1823+108G>A)
n.4016+108G>A
c.*19+108G>A (n.*19+108G>A)
c.1172+108G>A (n.1172+108G>A)
n.3339+108G>A
n.1176+108G>A
c.1796+108G>A (n.1796+108G>A)
c.1634+108G>A (n.1634+108G>A)
n.4325+108G>A
n.1311+108G>A
n.4814+108G>A
c.2699+108G>A (n.2699+108G>A)
c.776+108G>A (n.776+108G>A)
c.518+108G>A (n.518+108G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75020921G=CA1920301254KAT6Bc.2861+108G= (n.2861+108G=)
c.2312+108G= (n.2312+108G=)
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n.4016+108G=
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n.1176+108G=
c.1796+108G= (n.1796+108G=)
c.1634+108G= (n.1634+108G=)
n.4325+108G=
n.1311+108G=
n.4814+108G=
c.2699+108G= (n.2699+108G=)
c.776+108G= (n.776+108G=)
c.518+108G= (n.518+108G=)
10g.75020923A=CA1920301256KAT6Bc.2861+110A= (n.2861+110A=)
c.2312+110A= (n.2312+110A=)
c.1985+110A= (n.1985+110A=)
c.1823+110A= (n.1823+110A=)
n.4016+110A=
c.*19+110A= (n.*19+110A=)
c.1172+110A= (n.1172+110A=)
n.3339+110A=
n.1176+110A=
c.1796+110A= (n.1796+110A=)
c.1634+110A= (n.1634+110A=)
n.4325+110A=
n.1311+110A=
n.4814+110A=
c.2699+110A= (n.2699+110A=)
c.776+110A= (n.776+110A=)
c.518+110A= (n.518+110A=)
10g.75020923A>GCA668384802KAT6Bc.2861+110A>G (n.2861+110A>G)
c.2312+110A>G (n.2312+110A>G)
c.1985+110A>G (n.1985+110A>G)
c.1823+110A>G (n.1823+110A>G)
n.4016+110A>G
c.*19+110A>G (n.*19+110A>G)
c.1172+110A>G (n.1172+110A>G)
n.3339+110A>G
n.1176+110A>G
c.1796+110A>G (n.1796+110A>G)
c.1634+110A>G (n.1634+110A>G)
n.4325+110A>G
n.1311+110A>G
n.4814+110A>G
c.2699+110A>G (n.2699+110A>G)
c.776+110A>G (n.776+110A>G)
c.518+110A>G (n.518+110A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75020924T>CCA594709572KAT6Bc.2861+111T>C (n.2861+111T>C)
c.2312+111T>C (n.2312+111T>C)
c.1985+111T>C (n.1985+111T>C)
c.1823+111T>C (n.1823+111T>C)
n.4016+111T>C
c.*19+111T>C (n.*19+111T>C)
c.1172+111T>C (n.1172+111T>C)
n.3339+111T>C
n.1176+111T>C
c.1796+111T>C (n.1796+111T>C)
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n.4325+111T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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10g.75020937T>CCA2788570977KAT6Bc.2861+124T>C (n.2861+124T>C)
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10g.75020938C>ACA2788570978KAT6Bc.2861+125C>A (n.2861+125C>A)
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n.3339+125C>A
n.1176+125C>A
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c.1634+125C>A (n.1634+125C>A)
n.4325+125C>A
n.1311+125C>A
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10g.75020938C>TCA2609743490KAT6Bc.2861+125C>T (n.2861+125C>T)
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n.3339+125C>T
n.1176+125C>T
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c.1634+125C>T (n.1634+125C>T)
n.4325+125C>T
n.1311+125C>T
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gnomAD v4
10g.75020940C>ACA2609743496KAT6Bc.2861+127C>A (n.2861+127C>A)
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10g.75020953_75020954delCA930030069KAT6Bc.2861+140_2861+141del (n.2861+140_2861+141del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3339+146A>C
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c.1796+146A>C (n.1796+146A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4016+150C>A
c.*19+150C>A (n.*19+150C>A)
c.1172+150C>A (n.1172+150C>A)
n.3339+150C>A
n.1176+150C>A
c.1796+150C>A (n.1796+150C>A)
c.1634+150C>A (n.1634+150C>A)
n.4325+150C>A
n.1311+150C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.75020965C>TCA209701239KAT6Bc.2861+152C>T (n.2861+152C>T)
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n.4016+152C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.4017-155dup
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n.4326-155dup
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dbSNP
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n.4017-155del
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n.4326-155del
n.1312-155del
n.4815-155del
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gnomAD v4
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n.4017-156T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4017-155T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.75020972A=CA1920301316KAT6Bc.2862-154A= (n.2862-154A=)
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10g.75020972A>GCA1920301320KAT6Bc.2862-154A>G (n.2862-154A>G)
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n.4017-154A>G
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n.4326-154A>G
n.1312-154A>G
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dbSNP
10g.75020973C>GCA653653581KAT6Bc.2862-153C>G (n.2862-153C>G)
c.2313-153C>G (n.2313-153C>G)
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n.4017-153C>G
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n.3340-153C>G
n.1177-153C>G
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n.4326-153C>G
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COSMIC COSMIC
10g.75020974T>ACA2609743555KAT6Bc.2862-152T>A (n.2862-152T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.75020977T>CCA1920301324KAT6Bc.2862-149T>C (n.2862-149T>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.4017-141C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.75020985C>TCA668384833KAT6Bc.2862-141C>T (n.2862-141C>T)
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c.1824-141C>T (n.1824-141C>T)
n.4017-141C>T
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c.519-141C>T (n.519-141C>T)
dbSNP
10g.75020986A=CA1920301347KAT6Bc.2862-140A= (n.2862-140A=)
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Number of alleles fetched