Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
10g.75020871C>TCA2574596156KAT6Bc.2861+58C>T (n.2861+58C>T)
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gnomAD v4
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n.4016+59C>A
c.*19+59C>A (n.*19+59C>A)
c.1172+59C>A (n.1172+59C>A)
n.3339+59C>A
n.1176+59C>A
c.1796+59C>A (n.1796+59C>A)
c.1634+59C>A (n.1634+59C>A)
n.4325+59C>A
n.1311+59C>A
n.4814+59C>A
c.2699+59C>A (n.2699+59C>A)
c.776+59C>A (n.776+59C>A)
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gnomAD v4
10g.75020872C>GCA2609743384KAT6Bc.2861+59C>G (n.2861+59C>G)
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n.4016+59C>G
c.*19+59C>G (n.*19+59C>G)
c.1172+59C>G (n.1172+59C>G)
n.3339+59C>G
n.1176+59C>G
c.1796+59C>G (n.1796+59C>G)
c.1634+59C>G (n.1634+59C>G)
n.4325+59C>G
n.1311+59C>G
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gnomAD v4
10g.75020875G>TCA653653572KAT6Bc.2861+62G>T (n.2861+62G>T)
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COSMIC
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP
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gnomAD v4
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10g.75020886C>GCA209701184KAT6Bc.2861+73C>G (n.2861+73C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.75020890C>GCA2609743409KAT6Bc.2861+77C>G (n.2861+77C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.75020900A>TCA2574596161KAT6Bc.2861+87A>T (n.2861+87A>T)
c.2312+87A>T (n.2312+87A>T)
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n.4016+87A>T
c.*19+87A>T (n.*19+87A>T)
c.1172+87A>T (n.1172+87A>T)
n.3339+87A>T
n.1176+87A>T
c.1796+87A>T (n.1796+87A>T)
c.1634+87A>T (n.1634+87A>T)
n.4325+87A>T
n.1311+87A>T
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gnomAD v4
10g.75020902delCA2609743422KAT6Bc.2861+89del (n.2861+89del)
c.2312+89del (n.2312+89del)
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dbSNP gnomAD v4
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10g.75020913C>ACA930030062KAT6Bc.2861+100C>A (n.2861+100C>A)
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c.518+100C>A (n.518+100C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75020913C=CA1920301243KAT6Bc.2861+100C= (n.2861+100C=)
c.2312+100C= (n.2312+100C=)
c.1985+100C= (n.1985+100C=)
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n.4016+100C=
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n.1176+100C=
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c.518+100C= (n.518+100C=)
10g.75020913C>TCA1920301244KAT6Bc.2861+100C>T (n.2861+100C>T)
c.2312+100C>T (n.2312+100C>T)
c.1985+100C>T (n.1985+100C>T)
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n.4016+100C>T
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n.3339+100C>T
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c.518+100C>T (n.518+100C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.75020915delCA2609743453KAT6Bc.2861+102del (n.2861+102del)
c.2312+102del (n.2312+102del)
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n.4016+102del
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n.4325+102del
n.1311+102del
n.4814+102del
c.2699+102del (n.2699+102del)
c.776+102del (n.776+102del)
c.518+102del (n.518+102del)
gnomAD v4
10g.75020914C=CA1920301246KAT6Bc.2861+101C= (n.2861+101C=)
c.2312+101C= (n.2312+101C=)
c.1985+101C= (n.1985+101C=)
c.1823+101C= (n.1823+101C=)
n.4016+101C=
c.*19+101C= (n.*19+101C=)
c.1172+101C= (n.1172+101C=)
n.3339+101C=
n.1176+101C=
c.1796+101C= (n.1796+101C=)
c.1634+101C= (n.1634+101C=)
n.4325+101C=
n.1311+101C=
n.4814+101C=
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c.518+101C= (n.518+101C=)
10g.75020914C>GCA209701203KAT6Bc.2861+101C>G (n.2861+101C>G)
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n.4814+101C>G
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c.518+101C>G (n.518+101C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75020915_75020916delinsCTCA1920301249KAT6Bc.2861+102_2861+103delinsCT (n.2861+102_2861+103delinsCT)
c.2312+102_2312+103delinsCT (n.2312+102_2312+103delinsCT)
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n.4016+102_4016+103delinsCT
c.*19+102_*19+103delinsCT (n.*19+102_*19+103delinsCT)
c.1172+102_1172+103delinsCT (n.1172+102_1172+103delinsCT)
n.3339+102_3339+103delinsCT
n.1176+102_1176+103delinsCT
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n.1311+102_1311+103delinsCT
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c.518+102_518+103delinsCT (n.518+102_518+103delinsCT)
10g.75020916delCA930030065KAT6Bc.2861+103del (n.2861+103del)
c.2312+103del (n.2312+103del)
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n.4016+103del
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n.3339+103del
n.1176+103del
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n.4325+103del
n.1311+103del
n.4814+103del
c.2699+103del (n.2699+103del)
c.776+103del (n.776+103del)
c.518+103del (n.518+103del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75020919delCA2609743463KAT6Bc.2861+106del (n.2861+106del)
c.2312+106del (n.2312+106del)
c.1985+106del (n.1985+106del)
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n.4016+106del
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n.3339+106del
n.1176+106del
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n.4325+106del
n.1311+106del
n.4814+106del
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c.776+106del (n.776+106del)
c.518+106del (n.518+106del)
gnomAD v4
10g.75020919C>ACA2609743468KAT6Bc.2861+106C>A (n.2861+106C>A)
c.2312+106C>A (n.2312+106C>A)
c.1985+106C>A (n.1985+106C>A)
c.1823+106C>A (n.1823+106C>A)
n.4016+106C>A
c.*19+106C>A (n.*19+106C>A)
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n.3339+106C>A
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n.4814+106C>A
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c.776+106C>A (n.776+106C>A)
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gnomAD v4
10g.75020919C>TCA2532751611KAT6Bc.2861+106C>T (n.2861+106C>T)
c.2312+106C>T (n.2312+106C>T)
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n.4016+106C>T
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gnomAD v4
10g.75020921_75020929delCA2609743466KAT6Bc.2861+108_2861+116del (n.2861+108_2861+116del)
c.2312+108_2312+116del (n.2312+108_2312+116del)
c.1985+108_1985+116del (n.1985+108_1985+116del)
c.1823+108_1823+116del (n.1823+108_1823+116del)
n.4016+108_4016+116del
c.*19+108_*19+116del (n.*19+108_*19+116del)
c.1172+108_1172+116del (n.1172+108_1172+116del)
n.3339+108_3339+116del
n.1176+108_1176+116del
c.1796+108_1796+116del (n.1796+108_1796+116del)
c.1634+108_1634+116del (n.1634+108_1634+116del)
n.4325+108_4325+116del
n.1311+108_1311+116del
n.4814+108_4814+116del
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c.518+108_518+116del (n.518+108_518+116del)
gnomAD v4
10g.75020921G>ACA668384800KAT6Bc.2861+108G>A (n.2861+108G>A)
c.2312+108G>A (n.2312+108G>A)
c.1985+108G>A (n.1985+108G>A)
c.1823+108G>A (n.1823+108G>A)
n.4016+108G>A
c.*19+108G>A (n.*19+108G>A)
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n.3339+108G>A
n.1176+108G>A
c.1796+108G>A (n.1796+108G>A)
c.1634+108G>A (n.1634+108G>A)
n.4325+108G>A
n.1311+108G>A
n.4814+108G>A
c.2699+108G>A (n.2699+108G>A)
c.776+108G>A (n.776+108G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75020921G=CA1920301254KAT6Bc.2861+108G= (n.2861+108G=)
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n.4016+108G=
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n.4814+108G=
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10g.75020923A=CA1920301256KAT6Bc.2861+110A= (n.2861+110A=)
c.2312+110A= (n.2312+110A=)
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c.1796+110A= (n.1796+110A=)
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n.4325+110A=
n.1311+110A=
n.4814+110A=
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10g.75020923A>GCA668384802KAT6Bc.2861+110A>G (n.2861+110A>G)
c.2312+110A>G (n.2312+110A>G)
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n.4016+110A>G
c.*19+110A>G (n.*19+110A>G)
c.1172+110A>G (n.1172+110A>G)
n.3339+110A>G
n.1176+110A>G
c.1796+110A>G (n.1796+110A>G)
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n.4325+110A>G
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n.4814+110A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75020924T>CCA594709572KAT6Bc.2861+111T>C (n.2861+111T>C)
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n.4016+111T>C
c.*19+111T>C (n.*19+111T>C)
c.1172+111T>C (n.1172+111T>C)
n.3339+111T>C
n.1176+111T>C
c.1796+111T>C (n.1796+111T>C)
c.1634+111T>C (n.1634+111T>C)
n.4325+111T>C
n.1311+111T>C
n.4814+111T>C
c.2699+111T>C (n.2699+111T>C)
c.776+111T>C (n.776+111T>C)
c.518+111T>C (n.518+111T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.75020924T=CA1920301265KAT6Bc.2861+111T= (n.2861+111T=)
c.2312+111T= (n.2312+111T=)
c.1985+111T= (n.1985+111T=)
c.1823+111T= (n.1823+111T=)
n.4016+111T=
c.*19+111T= (n.*19+111T=)
c.1172+111T= (n.1172+111T=)
n.3339+111T=
n.1176+111T=
c.1796+111T= (n.1796+111T=)
c.1634+111T= (n.1634+111T=)
n.4325+111T=
n.1311+111T=
n.4814+111T=
c.2699+111T= (n.2699+111T=)
c.776+111T= (n.776+111T=)
c.518+111T= (n.518+111T=)
10g.75020926A>GCA2609743477KAT6Bc.2861+113A>G (n.2861+113A>G)
c.2312+113A>G (n.2312+113A>G)
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n.4016+113A>G
c.*19+113A>G (n.*19+113A>G)
c.1172+113A>G (n.1172+113A>G)
n.3339+113A>G
n.1176+113A>G
c.1796+113A>G (n.1796+113A>G)
c.1634+113A>G (n.1634+113A>G)
n.4325+113A>G
n.1311+113A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.4325+136A=
n.1311+136A=
n.4814+136A=
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c.776+136A= (n.776+136A=)
c.518+136A= (n.518+136A=)
10g.75020949A>TCA668384813KAT6Bc.2861+136A>T (n.2861+136A>T)
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n.4016+136A>T
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n.3339+136A>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4325+138C>A
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gnomAD v4
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n.1176+138C=
c.1796+138C= (n.1796+138C=)
c.1634+138C= (n.1634+138C=)
n.4325+138C=
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c.518+138C= (n.518+138C=)
10g.75020951C>GCA930030070KAT6Bc.2861+138C>G (n.2861+138C>G)
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gnomAD v4
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c.*19+150C>T (n.*19+150C>T)
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n.3339+150C>T
n.1176+150C>T
c.1796+150C>T (n.1796+150C>T)
c.1634+150C>T (n.1634+150C>T)
n.4325+150C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1176+151A=
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10g.75020964A>GCA668384814KAT6Bc.2861+151A>G (n.2861+151A>G)
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched