| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75008919C>A | CA2625725274 | EIF2B2 | c.899-112C>A (n.899-112C>A) n.479-112C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008920C>A | CA2625725277 | EIF2B2 | c.899-111C>A (n.899-111C>A) n.479-111C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008920C= | CA2147300683 | EIF2B2 | c.899-111C= (n.899-111C=) n.479-111C= | |
| 14 | g.75008920C>T | CA263656694 | EIF2B2 | c.899-111C>T (n.899-111C>T) n.479-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008921G>A | CA263656698 | EIF2B2 | c.899-110G>A (n.899-110G>A) n.479-110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008921G= | CA2147300684 | EIF2B2 | c.899-110G= (n.899-110G=) n.479-110G= | |
| 14 | g.75008922T>A | CA2625725281 | EIF2B2 | c.899-109T>A (n.899-109T>A) n.479-109T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008922T>C | CA263656716 | EIF2B2 | c.899-109T>C (n.899-109T>C) n.479-109T>C | dbSNP |
| 14 | g.75008922T= | CA2147300685 | EIF2B2 | c.899-109T= (n.899-109T=) n.479-109T= | |
| 14 | g.75008923C>A | CA2625725284 | EIF2B2 | c.899-108C>A (n.899-108C>A) n.479-108C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008923C>T | CA2625725282 | EIF2B2 | c.899-108C>T (n.899-108C>T) n.479-108C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008924C>A | CA2625725285 | EIF2B2 | c.899-107C>A (n.899-107C>A) n.479-107C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008926T>C | CA2625725286 | EIF2B2 | c.899-105T>C (n.899-105T>C) n.479-105T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008926T>G | CA2625725287 | EIF2B2 | c.899-105T>G (n.899-105T>G) n.479-105T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008927G= | CA2147300686 | EIF2B2 | c.899-104G= (n.899-104G=) n.479-104G= | |
| 14 | g.75008927G>T | CA263656720 | EIF2B2 | c.899-104G>T (n.899-104G>T) n.479-104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008928G>T | CA2625725290 | EIF2B2 | c.899-103G>T (n.899-103G>T) n.479-103G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008929G>A | CA2625725292 | EIF2B2 | c.899-102G>A (n.899-102G>A) n.479-102G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008930G>A | CA263656725 | EIF2B2 | c.899-101G>A (n.899-101G>A) n.479-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008930G= | CA2147300687 | EIF2B2 | c.899-101G= (n.899-101G=) n.479-101G= | |
| 14 | g.75008933C>A | CA2625725294 | EIF2B2 | c.899-98C>A (n.899-98C>A) n.479-98C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008933C>T | CA2625725297 | EIF2B2 | c.899-98C>T (n.899-98C>T) n.479-98C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008934T>C | CA263656728 | EIF2B2 | c.899-97T>C (n.899-97T>C) n.479-97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008934T= | CA2147300688 | EIF2B2 | c.899-97T= (n.899-97T=) n.479-97T= | |
| 14 | g.75008937T>C | CA263656731 | EIF2B2 | c.899-94T>C (n.899-94T>C) n.479-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75008937T= | CA2147300689 | EIF2B2 | c.899-94T= (n.899-94T=) n.479-94T= | |
| 14 | g.75008938A>G | CA2625725306 | EIF2B2 | c.899-93A>G (n.899-93A>G) n.479-93A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008939T>C | CA2625725307 | EIF2B2 | c.899-92T>C (n.899-92T>C) n.479-92T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008941C>A | CA2625725308 | EIF2B2 | c.899-90C>A (n.899-90C>A) n.479-90C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008941C= | CA2147300690 | EIF2B2 | c.899-90C= (n.899-90C=) n.479-90C= | |
| 14 | g.75008941C>T | CA263656739 | EIF2B2 | c.899-90C>T (n.899-90C>T) n.479-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75008942C>A | CA2625725312 | EIF2B2 | c.899-89C>A (n.899-89C>A) n.479-89C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008943T>C | CA263656745 | EIF2B2 | c.899-88T>C (n.899-88T>C) n.479-88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008943T= | CA2147300691 | EIF2B2 | c.899-88T= (n.899-88T=) n.479-88T= | |
| 14 | g.75008944G>A | CA2625725316 | EIF2B2 | c.899-87G>A (n.899-87G>A) n.479-87G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008945C>A | CA2625725318 | EIF2B2 | c.899-86C>A (n.899-86C>A) n.479-86C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008946A>T | CA2625725320 | EIF2B2 | c.899-85A>T (n.899-85A>T) n.479-85A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008947T>A | CA2147300693 | EIF2B2 | c.899-84T>A (n.899-84T>A) n.479-84T>A | dbSNP |
| 14 | g.75008947T= | CA2147300692 | EIF2B2 | c.899-84T= (n.899-84T=) n.479-84T= | |
| 14 | g.75008948del | CA2625725326 | EIF2B2 | c.899-83del (n.899-83del) n.479-83del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008949C>A | CA2575756803 | EIF2B2 | c.899-82C>A (n.899-82C>A) n.479-82C>A | |
| 14 | g.75008949_75008950delinsCT | CA2147300694 | EIF2B2 | c.899-82_899-81delinsCT (n.899-82_899-81delinsCT) n.479-82_479-81delinsCT | |
| 14 | g.75008950del | CA2147300695 | EIF2B2 | c.899-81del (n.899-81del) n.479-81del | dbSNP |
| 14 | g.75008951C>A | CA2575756804 | EIF2B2 | c.899-80C>A (n.899-80C>A) n.479-80C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008951C= | CA2147300696 | EIF2B2 | c.899-80C= (n.899-80C=) n.479-80C= | |
| 14 | g.75008951C>G | CA2625725333 | EIF2B2 | c.899-80C>G (n.899-80C>G) n.479-80C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008951C>T | CA263656768 | EIF2B2 | c.899-80C>T (n.899-80C>T) n.479-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008952G>A | CA263656776 | EIF2B2 | c.899-79G>A (n.899-79G>A) n.479-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75008952G>C | CA2625725342 | EIF2B2 | c.899-79G>C (n.899-79G>C) n.479-79G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008952G= | CA2147300697 | EIF2B2 | c.899-79G= (n.899-79G=) n.479-79G= | |
| 14 | g.75008952G>T | CA2625725346 | EIF2B2 | c.899-79G>T (n.899-79G>T) n.479-79G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008955C>A | CA2575756807 | EIF2B2 | c.899-76C>A (n.899-76C>A) n.479-76C>A | |
| 14 | g.75008955C>T | CA2625725351 | EIF2B2 | c.899-76C>T (n.899-76C>T) n.479-76C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008956C= | CA2147300698 | EIF2B2 | c.899-75C= (n.899-75C=) n.479-75C= | |
| 14 | g.75008956C>G | CA708575991 | EIF2B2 | c.899-75C>G (n.899-75C>G) n.479-75C>G | dbSNP |
| 14 | g.75008956C>T | CA263656785 | EIF2B2 | c.899-75C>T (n.899-75C>T) n.479-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75008958G>A | CA2575756808 | EIF2B2 | c.899-73G>A (n.899-73G>A) n.479-73G>A | |
| 14 | g.75008959G>C | CA2625725359 | EIF2B2 | c.899-72G>C (n.899-72G>C) n.479-72G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008961A>G | CA2625725414 | EIF2B2 | c.899-70A>G (n.899-70A>G) n.479-70A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008961A>T | CA2802173880 | EIF2B2 | c.899-70A>T (n.899-70A>T) n.479-70A>T | |
| 14 | g.75008964T>C | CA263656789 | EIF2B2 | c.899-67T>C (n.899-67T>C) n.479-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75008964T= | CA2147300699 | EIF2B2 | c.899-67T= (n.899-67T=) n.479-67T= | |
| 14 | g.75008966T>C | CA2802173881 | EIF2B2 | c.899-65T>C (n.899-65T>C) n.479-65T>C | |
| 14 | g.75008967A>G | CA2625725416 | EIF2B2 | c.899-64A>G (n.899-64A>G) n.479-64A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008968T>C | CA2147300701 | EIF2B2 | c.899-63T>C (n.899-63T>C) n.479-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75008968T>G | CA655962884 | EIF2B2 | c.899-63T>G (n.899-63T>G) n.479-63T>G | COSMIC |
| 14 | g.75008968T= | CA2147300700 | EIF2B2 | c.899-63T= (n.899-63T=) n.479-63T= | |
| 14 | g.75008969G>T | CA2569614105 | EIF2B2 | c.899-62G>T (n.899-62G>T) n.479-62G>T | |
| 14 | g.75008970del | CA2625725417 | EIF2B2 | c.899-61del (n.899-61del) n.479-61del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008971T>G | CA2515692818 | EIF2B2 | c.899-60T>G (n.899-60T>G) n.479-60T>G | |
| 14 | g.75008972A>G | CA2625725418 | EIF2B2 | c.899-59A>G (n.899-59A>G) n.479-59A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008973C>T | CA2802173882 | EIF2B2 | c.899-58C>T (n.899-58C>T) n.479-58C>T | |
| 14 | g.75008974T>G | CA263656791 | EIF2B2 | c.899-57T>G (n.899-57T>G) n.479-57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008974T= | CA2147300702 | EIF2B2 | c.899-57T= (n.899-57T=) n.479-57T= | |
| 14 | g.75008977_75008980del | CA2625725419 | EIF2B2 | c.899-54_899-51del (n.899-54_899-51del) n.479-54_479-51del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008975T>G | CA263656811 | EIF2B2 | c.899-56T>G (n.899-56T>G) n.479-56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008975T= | CA2147300703 | EIF2B2 | c.899-56T= (n.899-56T=) n.479-56T= | |
| 14 | g.75008976A>C | CA2625725421 | EIF2B2 | c.899-55A>C (n.899-55A>C) n.479-55A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008977A>C | CA2575756814 | EIF2B2 | c.899-54A>C (n.899-54A>C) n.479-54A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008977A>G | CA2625725424 | EIF2B2 | c.899-54A>G (n.899-54A>G) n.479-54A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008977_75008978del | CA2625725423 | EIF2B2 | c.899-54_899-53del (n.899-54_899-53del) n.479-54_479-53del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008980A>G | CA2625725428 | EIF2B2 | c.899-51A>G (n.899-51A>G) n.479-51A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008980A>T | CA2625725429 | EIF2B2 | c.899-51A>T (n.899-51A>T) n.479-51A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008981T>A | CA2575756816 | EIF2B2 | c.899-50T>A (n.899-50T>A) n.479-50T>A | |
| 14 | g.75008981T>G | CA2575756817 | EIF2B2 | c.899-50T>G (n.899-50T>G) n.479-50T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008981_75008983delinsTGA | CA2147300704 | EIF2B2 | c.899-50_899-48delinsTGA (n.899-50_899-48delinsTGA) n.479-50_479-48delinsTGA | |
| 14 | g.75008987_75008988del | CA964773657 | EIF2B2 | c.899-44_899-43del (n.899-44_899-43del) n.479-44_479-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008985_75008988del | CA2575756818 | EIF2B2 | c.899-46_899-43del (n.899-46_899-43del) n.479-46_479-43del | |
| 14 | g.75008984G>T | CA2510662050 | EIF2B2 | c.899-47G>T (n.899-47G>T) n.479-47G>T | |
| 14 | g.75008985A>G | CA2625725434 | EIF2B2 | c.899-46A>G (n.899-46A>G) n.479-46A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008986G>A | CA2625725436 | EIF2B2 | c.899-45G>A (n.899-45G>A) n.479-45G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008986G>C | CA2625725438 | EIF2B2 | c.899-45G>C (n.899-45G>C) n.479-45G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008987A>T | CA2625725444 | EIF2B2 | c.899-44A>T (n.899-44A>T) n.479-44A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008988G>C | CA2575756819 | EIF2B2 | c.899-43G>C (n.899-43G>C) n.479-43G>C | |
| 14 | g.75008988G>T | CA2625725445 | EIF2B2 | c.899-43G>T (n.899-43G>T) n.479-43G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008989G>A | CA2625725446 | EIF2B2 | c.899-42G>A (n.899-42G>A) n.479-42G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008990G>A | CA263656815 | EIF2B2 | c.899-41G>A (n.899-41G>A) n.479-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008990G= | CA2147300705 | EIF2B2 | c.899-41G= (n.899-41G=) n.479-41G= | |
| 14 | g.75008990G>T | CA2575756820 | EIF2B2 | c.899-41G>T (n.899-41G>T) n.479-41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008992G>C | CA2741390215 | EIF2B2 | c.899-39G>C (n.899-39G>C) n.479-39G>C | |
| 14 | g.75008992G>T | CA2625725448 | EIF2B2 | c.899-39G>T (n.899-39G>T) n.479-39G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75008992_75009003delinsGCCTCAGTTTTA | CA2147300706 | EIF2B2 | c.899-39_899-28delinsGCCTCAGTTTTA (n.899-39_899-28delinsGCCTCAGTTTTA) n.479-39_479-28delinsGCCTCAGTTTTA | |
| 14 | g.75008993C>A | CA7275104 | EIF2B2 | c.899-38C>A (n.899-38C>A) n.479-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008993C= | CA2147300707 | EIF2B2 | c.899-38C= (n.899-38C=) n.479-38C= | |
| 14 | g.75008996_75009006del | CA615059720 | EIF2B2 | c.899-35_899-25del (n.899-35_899-25del) n.479-35_479-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008995T= | CA2147300708 | EIF2B2 | c.899-36T= (n.899-36T=) n.479-36T= | |
| 14 | g.75008996_75008997del | CA2802173883 | EIF2B2 | c.899-35_899-34del (n.899-35_899-34del) n.479-35_479-34del | |
| 14 | g.75008997_75009004dup | CA964773659 | EIF2B2 | c.899-34_899-27dup (n.899-34_899-27dup) n.479-34_479-27dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75008999T>C | CA2625725454 | EIF2B2 | c.899-32T>C (n.899-32T>C) n.479-32T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009002dup | CA2625725452 | EIF2B2 | c.899-29dup (n.899-29dup) n.479-29dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009001T>C | CA615059722 | EIF2B2 | c.899-30T>C (n.899-30T>C) n.479-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75009001T= | CA2147300709 | EIF2B2 | c.899-30T= (n.899-30T=) n.479-30T= | |
| 14 | g.75009005C>T | CA2625725462 | EIF2B2 | c.899-26C>T (n.899-26C>T) n.479-26C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009006T>G | CA7275105 | EIF2B2 | c.899-25T>G (n.899-25T>G) n.479-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75009006T= | CA2147300710 | EIF2B2 | c.899-25T= (n.899-25T=) n.479-25T= | |
| 14 | g.75009008T>C | CA2729986504 | EIF2B2 | c.899-23T>C (n.899-23T>C) n.479-23T>C | dbSNP |
| 14 | g.75009009A>G | CA2625725479 | EIF2B2 | c.899-22A>G (n.899-22A>G) n.479-22A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009010G>C | CA2625725482 | EIF2B2 | c.899-21G>C (n.899-21G>C) n.479-21G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009010G>T | CA2625725484 | EIF2B2 | c.899-21G>T (n.899-21G>T) n.479-21G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009011C>T | CA2740097130 | EIF2B2 | c.899-20C>T (n.899-20C>T) n.479-20C>T | ClinVar |
| 14 | g.75009013T>C | CA2740097131 | EIF2B2 | c.899-18T>C (n.899-18T>C) n.479-18T>C | ClinVar |
| 14 | g.75009014G>A | CA2625725485 | EIF2B2 | c.899-17G>A (n.899-17G>A) n.479-17G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009015T>C | CA2625725486 | EIF2B2 | c.899-16T>C (n.899-16T>C) n.479-16T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75009016G>A | CA263656827 | EIF2B2 | c.899-15G>A (n.899-15G>A) n.479-15G>A | dbSNP |
| 14 | g.75009016G= | CA2147300711 | EIF2B2 | c.899-15G= (n.899-15G=) n.479-15G= | |
| 14 | g.75009018G>A | CA7275106 | EIF2B2 | c.899-13G>A (n.899-13G>A) n.479-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75009018G= | CA2147300712 | EIF2B2 | c.899-13G= (n.899-13G=) n.479-13G= |