| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75006098_75006102del | CA2625721415 | EIF2B2 | c.693+137_693+141del (n.693+137_693+141del) c.691+137_691+141del (n.691+137_691+141del) c.57+137_57+141del (n.57+137_57+141del) c.*41+137_*41+141del (n.*41+137_*41+141del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006102G>A | CA2147299538 | EIF2B2 | c.693+141G>A (n.693+141G>A) c.691+141G>A (n.691+141G>A) c.57+141G>A (n.57+141G>A) c.*41+141G>A (n.*41+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75006102G>C | CA2625721423 | EIF2B2 | c.693+141G>C (n.693+141G>C) c.691+141G>C (n.691+141G>C) c.57+141G>C (n.57+141G>C) c.*41+141G>C (n.*41+141G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006102G= | CA2147299537 | EIF2B2 | c.693+141G= (n.693+141G=) c.691+141G= (n.691+141G=) c.57+141G= (n.57+141G=) c.*41+141G= (n.*41+141G=) | |
| 14 | g.75006102G>T | CA2625721424 | EIF2B2 | c.693+141G>T (n.693+141G>T) c.691+141G>T (n.691+141G>T) c.57+141G>T (n.57+141G>T) c.*41+141G>T (n.*41+141G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006104T>C | CA2802173808 | EIF2B2 | c.693+143T>C (n.693+143T>C) c.691+143T>C (n.691+143T>C) c.57+143T>C (n.57+143T>C) c.*41+143T>C (n.*41+143T>C) | |
| 14 | g.75006104T>G | CA2147299540 | EIF2B2 | c.693+143T>G (n.693+143T>G) c.691+143T>G (n.691+143T>G) c.57+143T>G (n.57+143T>G) c.*41+143T>G (n.*41+143T>G) | dbSNP |
| 14 | g.75006104T= | CA2147299539 | EIF2B2 | c.693+143T= (n.693+143T=) c.691+143T= (n.691+143T=) c.57+143T= (n.57+143T=) c.*41+143T= (n.*41+143T=) | |
| 14 | g.75006107C>A | CA2625721427 | EIF2B2 | c.693+146C>A (n.693+146C>A) c.691+146C>A (n.691+146C>A) c.57+146C>A (n.57+146C>A) c.*41+146C>A (n.*41+146C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006108T>A | CA2625721428 | EIF2B2 | c.693+147T>A (n.693+147T>A) c.691+147T>A (n.691+147T>A) c.57+147T>A (n.57+147T>A) c.*41+147T>A (n.*41+147T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006108T>C | CA2625721429 | EIF2B2 | c.693+147T>C (n.693+147T>C) c.691+147T>C (n.691+147T>C) c.57+147T>C (n.57+147T>C) c.*41+147T>C (n.*41+147T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006109G>A | CA2625721431 | EIF2B2 | c.693+148G>A (n.693+148G>A) c.691+148G>A (n.691+148G>A) c.57+148G>A (n.57+148G>A) c.*41+148G>A (n.*41+148G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006110A= | CA2147299541 | EIF2B2 | c.693+149A= (n.693+149A=) c.691+149A= (n.691+149A=) c.57+149A= (n.57+149A=) c.*41+149A= (n.*41+149A=) | |
| 14 | g.75006110A>G | CA263655087 | EIF2B2 | c.693+149A>G (n.693+149A>G) c.691+149A>G (n.691+149A>G) c.57+149A>G (n.57+149A>G) c.*41+149A>G (n.*41+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.75006110A>T | CA2625721437 | EIF2B2 | c.693+149A>T (n.693+149A>T) c.691+149A>T (n.691+149A>T) c.57+149A>T (n.57+149A>T) c.*41+149A>T (n.*41+149A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006111del | CA2625721435 | EIF2B2 | c.693+150del (n.693+150del) c.691+150del (n.691+150del) c.57+150del (n.57+150del) c.*41+150del (n.*41+150del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006111A>T | CA2625721442 | EIF2B2 | c.693+150A>T (n.693+150A>T) c.691+150A>T (n.691+150A>T) c.57+150A>T (n.57+150A>T) c.*41+150A>T (n.*41+150A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006122C= | CA2147299542 | EIF2B2 | c.693+161C= (n.693+161C=) c.691+161C= (n.691+161C=) c.57+161C= (n.57+161C=) c.*41+161C= (n.*41+161C=) | |
| 14 | g.75006128dup | CA2147299543 | EIF2B2 | c.693+167dup (n.693+167dup) c.691+167dup (n.691+167dup) c.57+167dup (n.57+167dup) c.*41+167dup (n.*41+167dup) | dbSNP |
| 14 | g.75006126T>C | CA964772823 | EIF2B2 | c.693+165T>C (n.693+165T>C) c.691+165T>C (n.691+165T>C) c.57+165T>C (n.57+165T>C) c.*41+165T>C (n.*41+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75006126T= | CA2147299544 | EIF2B2 | c.693+165T= (n.693+165T=) c.691+165T= (n.691+165T=) c.57+165T= (n.57+165T=) c.*41+165T= (n.*41+165T=) | |
| 14 | g.75006130T>G | CA708574486 | EIF2B2 | c.693+169T>G (n.693+169T>G) c.691+169T>G (n.691+169T>G) c.57+169T>G (n.57+169T>G) c.*41+169T>G (n.*41+169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75006130T= | CA2147299545 | EIF2B2 | c.693+169T= (n.693+169T=) c.691+169T= (n.691+169T=) c.57+169T= (n.57+169T=) c.*41+169T= (n.*41+169T=) | |
| 14 | g.75006131_75006134delinsGCAT | CA2147299546 | EIF2B2 | c.693+170_693+173delinsGCAT (n.693+170_693+173delinsGCAT) c.691+170_691+173delinsGCAT (n.691+170_691+173delinsGCAT) c.57+170_57+173delinsGCAT (n.57+170_57+173delinsGCAT) c.*41+170_*41+173delinsGCAT (n.*41+170_*41+173delinsGCAT) | |
| 14 | g.75006132C= | CA2147299547 | EIF2B2 | c.693+171C= (n.693+171C=) c.691+171C= (n.691+171C=) c.57+171C= (n.57+171C=) c.*41+171C= (n.*41+171C=) | |
| 14 | g.75006132C>T | CA2147299548 | EIF2B2 | c.693+171C>T (n.693+171C>T) c.691+171C>T (n.691+171C>T) c.57+171C>T (n.57+171C>T) c.*41+171C>T (n.*41+171C>T) | dbSNP |
| 14 | g.75006135_75006137del | CA263655091 | EIF2B2 | c.693+174_693+176del (n.693+174_693+176del) c.691+174_691+176del (n.691+174_691+176del) c.57+174_57+176del (n.57+174_57+176del) c.*41+174_*41+176del (n.*41+174_*41+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75006134T>A | CA708574495 | EIF2B2 | c.693+173T>A (n.693+173T>A) c.691+173T>A (n.691+173T>A) c.57+173T>A (n.57+173T>A) c.*41+173T>A (n.*41+173T>A) | dbSNP |
| 14 | g.75006134T= | CA2147299549 | EIF2B2 | c.693+173T= (n.693+173T=) c.691+173T= (n.691+173T=) c.57+173T= (n.57+173T=) c.*41+173T= (n.*41+173T=) | |
| 14 | g.75006139G= | CA2147299550 | EIF2B2 | c.693+178G= (n.693+178G=) c.691+178G= (n.691+178G=) c.57+178G= (n.57+178G=) c.*41+178G= (n.*41+178G=) | |
| 14 | g.75006139G>T | CA708574496 | EIF2B2 | c.693+178G>T (n.693+178G>T) c.691+178G>T (n.691+178G>T) c.57+178G>T (n.57+178G>T) c.*41+178G>T (n.*41+178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75006141_75006142delinsTC | CA2147299551 | EIF2B2 | c.693+180_693+181delinsTC (n.693+180_693+181delinsTC) c.691+180_691+181delinsTC (n.691+180_691+181delinsTC) c.57+180_57+181delinsTC (n.57+180_57+181delinsTC) c.*41+180_*41+181delinsTC (n.*41+180_*41+181delinsTC) | |
| 14 | g.75006142C= | CA2147299553 | EIF2B2 | c.693+181C= (n.693+181C=) c.691+181C= (n.691+181C=) c.57+181C= (n.57+181C=) c.*41+181C= (n.*41+181C=) | |
| 14 | g.75006142C>G | CA2147299552 | EIF2B2 | c.693+181C>G (n.693+181C>G) c.691+181C>G (n.691+181C>G) c.57+181C>G (n.57+181C>G) c.*41+181C>G (n.*41+181C>G) | dbSNP |
| 14 | g.75006143del | CA708574497 | EIF2B2 | c.693+182del (n.693+182del) c.691+182del (n.691+182del) c.57+182del (n.57+182del) c.*41+182del (n.*41+182del) | dbSNP |
| 14 | g.75006150G>A | CA263655093 | EIF2B2 | c.693+189G>A (n.693+189G>A) c.691+189G>A (n.691+189G>A) c.57+189G>A (n.57+189G>A) c.*41+189G>A (n.*41+189G>A) | dbSNP |
| 14 | g.75006150G>C | CA263655094 | EIF2B2 | c.693+189G>C (n.693+189G>C) c.691+189G>C (n.691+189G>C) c.57+189G>C (n.57+189G>C) c.*41+189G>C (n.*41+189G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75006150G= | CA2147299554 | EIF2B2 | c.693+189G= (n.693+189G=) c.691+189G= (n.691+189G=) c.57+189G= (n.57+189G=) c.*41+189G= (n.*41+189G=) | |
| 14 | g.75006153G>A | CA2802173809 | EIF2B2 | c.693+192G>A (n.693+192G>A) c.691+192G>A (n.691+192G>A) c.57+192G>A (n.57+192G>A) c.*41+192G>A (n.*41+192G>A) | |
| 14 | g.75006154T>C | CA2513423570 | EIF2B2 | c.693+193T>C (n.693+193T>C) c.691+193T>C (n.691+193T>C) c.57+193T>C (n.57+193T>C) c.*41+193T>C (n.*41+193T>C) | |
| 14 | g.75006156G>A | CA2625721446 | EIF2B2 | c.693+195G>A (n.693+195G>A) c.691+195G>A (n.691+195G>A) c.57+195G>A (n.57+195G>A) c.*41+195G>A (n.*41+195G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006156G>T | CA2625721444 | EIF2B2 | c.693+195G>T (n.693+195G>T) c.691+195G>T (n.691+195G>T) c.57+195G>T (n.57+195G>T) c.*41+195G>T (n.*41+195G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006157C>A | CA2625721448 | EIF2B2 | c.693+196C>A (n.693+196C>A) c.691+196C>A (n.691+196C>A) c.57+196C>A (n.57+196C>A) c.*41+196C>A (n.*41+196C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006158C>A | CA263655098 | EIF2B2 | c.693+197C>A (n.693+197C>A) c.691+197C>A (n.691+197C>A) c.57+197C>A (n.57+197C>A) c.*41+197C>A (n.*41+197C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75006158C= | CA2147299555 | EIF2B2 | c.693+197C= (n.693+197C=) c.691+197C= (n.691+197C=) c.57+197C= (n.57+197C=) c.*41+197C= (n.*41+197C=) | |
| 14 | g.75006158C>G | CA2625721450 | EIF2B2 | c.693+197C>G (n.693+197C>G) c.691+197C>G (n.691+197C>G) c.57+197C>G (n.57+197C>G) c.*41+197C>G (n.*41+197C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006158C>T | CA2625721452 | EIF2B2 | c.693+197C>T (n.693+197C>T) c.691+197C>T (n.691+197C>T) c.57+197C>T (n.57+197C>T) c.*41+197C>T (n.*41+197C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006159T>C | CA2625721454 | EIF2B2 | c.693+198T>C (n.693+198T>C) c.691+198T>C (n.691+198T>C) c.57+198T>C (n.57+198T>C) c.*41+198T>C (n.*41+198T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006161T>C | CA2625721456 | EIF2B2 | c.693+200T>C (n.693+200T>C) c.691+200T>C (n.691+200T>C) c.57+200T>C (n.57+200T>C) c.*41+200T>C (n.*41+200T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006163A>C | CA2729986285 | EIF2B2 | c.693+202A>C (n.693+202A>C) c.691+202A>C (n.691+202A>C) c.57+202A>C (n.57+202A>C) c.*41+202A>C (n.*41+202A>C) | dbSNP |
| 14 | g.75006168G>C | CA708574499 | EIF2B2 | c.693+207G>C (n.693+207G>C) c.691+207G>C (n.691+207G>C) c.57+207G>C (n.57+207G>C) c.*41+207G>C (n.*41+207G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75006168G= | CA2147299556 | EIF2B2 | c.693+207G= (n.693+207G=) c.691+207G= (n.691+207G=) c.57+207G= (n.57+207G=) c.*41+207G= (n.*41+207G=) | |
| 14 | g.75006168G>T | CA2625721460 | EIF2B2 | c.693+207G>T (n.693+207G>T) c.691+207G>T (n.691+207G>T) c.57+207G>T (n.57+207G>T) c.*41+207G>T (n.*41+207G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006170T>C | CA2147299558 | EIF2B2 | c.693+209T>C (n.693+209T>C) c.691+209T>C (n.691+209T>C) c.57+209T>C (n.57+209T>C) c.*41+209T>C (n.*41+209T>C) | dbSNP |
| 14 | g.75006170T= | CA2147299557 | EIF2B2 | c.693+209T= (n.693+209T=) c.691+209T= (n.691+209T=) c.57+209T= (n.57+209T=) c.*41+209T= (n.*41+209T=) | |
| 14 | g.75006171T>C | CA2625721464 | EIF2B2 | c.693+210T>C (n.693+210T>C) c.691+210T>C (n.691+210T>C) c.57+210T>C (n.57+210T>C) c.*41+210T>C (n.*41+210T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006172G>T | CA2625721467 | EIF2B2 | c.693+211G>T (n.693+211G>T) c.691+211G>T (n.691+211G>T) c.57+211G>T (n.57+211G>T) c.*41+211G>T (n.*41+211G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006173A>G | CA2625721470 | EIF2B2 | c.693+212A>G (n.693+212A>G) c.691+212A>G (n.691+212A>G) c.57+212A>G (n.57+212A>G) c.*41+212A>G (n.*41+212A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006175G>C | CA2625721472 | EIF2B2 | c.693+214G>C (n.693+214G>C) c.691+214G>C (n.691+214G>C) c.57+214G>C (n.57+214G>C) c.*41+214G>C (n.*41+214G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006175G>T | CA2625721473 | EIF2B2 | c.693+214G>T (n.693+214G>T) c.691+214G>T (n.691+214G>T) c.57+214G>T (n.57+214G>T) c.*41+214G>T (n.*41+214G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006176C>A | CA2625721475 | EIF2B2 | c.693+215C>A (n.693+215C>A) c.691+215C>A (n.691+215C>A) c.57+215C>A (n.57+215C>A) c.*41+215C>A (n.*41+215C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006178T>C | CA964772843 | EIF2B2 | c.693+217T>C (n.693+217T>C) c.691+217T>C (n.691+217T>C) c.57+217T>C (n.57+217T>C) c.*41+217T>C (n.*41+217T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75006178T= | CA2147299559 | EIF2B2 | c.693+217T= (n.693+217T=) c.691+217T= (n.691+217T=) c.57+217T= (n.57+217T=) c.*41+217T= (n.*41+217T=) | |
| 14 | g.75006179T>C | CA2625721477 | EIF2B2 | c.693+218T>C (n.693+218T>C) c.691+218T>C (n.691+218T>C) c.57+218T>C (n.57+218T>C) c.*41+218T>C (n.*41+218T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006179_75006186dup | CA2147299560 | EIF2B2 | c.693+218_693+225dup (n.693+218_693+225dup) c.691+218_691+225dup (n.691+218_691+225dup) c.57+218_57+225dup (n.57+218_57+225dup) c.*41+218_*41+225dup (n.*41+218_*41+225dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75006180G>A | CA2802173810 | EIF2B2 | c.693+219G>A (n.693+219G>A) c.691+219G>A (n.691+219G>A) c.57+219G>A (n.57+219G>A) c.*41+219G>A (n.*41+219G>A) | |
| 14 | g.75006180G>T | CA2625721480 | EIF2B2 | c.693+219G>T (n.693+219G>T) c.691+219G>T (n.691+219G>T) c.57+219G>T (n.57+219G>T) c.*41+219G>T (n.*41+219G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006182A>C | CA2625721484 | EIF2B2 | c.693+221A>C (n.693+221A>C) c.691+221A>C (n.691+221A>C) c.57+221A>C (n.57+221A>C) c.*41+221A>C (n.*41+221A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006182_75006185delinsAAAG | CA2147299561 | EIF2B2 | c.693+221_693+224delinsAAAG (n.693+221_693+224delinsAAAG) c.691+221_691+224delinsAAAG (n.691+221_691+224delinsAAAG) c.57+221_57+224delinsAAAG (n.57+221_57+224delinsAAAG) c.*41+221_*41+224delinsAAAG (n.*41+221_*41+224delinsAAAG) | |
| 14 | g.75006183A>G | CA655962870 | EIF2B2 | c.693+222A>G (n.693+222A>G) c.691+222A>G (n.691+222A>G) c.57+222A>G (n.57+222A>G) c.*41+222A>G (n.*41+222A>G) | COSMIC |
| 14 | g.75006185_75006187del | CA2147299562 | EIF2B2 | c.693+224_693+226del (n.693+224_693+226del) c.691+224_691+226del (n.691+224_691+226del) c.57+224_57+226del (n.57+224_57+226del) c.*41+224_*41+226del (n.*41+224_*41+226del) | dbSNP |
| 14 | g.75006184A>C | CA2625721486 | EIF2B2 | c.693+223A>C (n.693+223A>C) c.691+223A>C (n.691+223A>C) c.57+223A>C (n.57+223A>C) c.*41+223A>C (n.*41+223A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006184A>G | CA2625721487 | EIF2B2 | c.693+223A>G (n.693+223A>G) c.691+223A>G (n.691+223A>G) c.57+223A>G (n.57+223A>G) c.*41+223A>G (n.*41+223A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006185G>A | CA2147299564 | EIF2B2 | c.693+224G>A (n.693+224G>A) c.691+224G>A (n.691+224G>A) c.57+224G>A (n.57+224G>A) c.*41+224G>A (n.*41+224G>A) | dbSNP |
| 14 | g.75006185G= | CA2147299563 | EIF2B2 | c.693+224G= (n.693+224G=) c.691+224G= (n.691+224G=) c.57+224G= (n.57+224G=) c.*41+224G= (n.*41+224G=) | |
| 14 | g.75006185G>T | CA2625721489 | EIF2B2 | c.693+224G>T (n.693+224G>T) c.691+224G>T (n.691+224G>T) c.57+224G>T (n.57+224G>T) c.*41+224G>T (n.*41+224G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006188_75006189delinsTG | CA2147299565 | EIF2B2 | c.693+227_693+228delinsTG (n.693+227_693+228delinsTG) c.691+227_691+228delinsTG (n.691+227_691+228delinsTG) c.57+227_57+228delinsTG (n.57+227_57+228delinsTG) c.*41+227_*41+228delinsTG (n.*41+227_*41+228delinsTG) | |
| 14 | g.75006189del | CA708574503 | EIF2B2 | c.693+228del (n.693+228del) c.691+228del (n.691+228del) c.57+228del (n.57+228del) c.*41+228del (n.*41+228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75006192G>A | CA964772846 | EIF2B2 | c.693+231G>A (n.693+231G>A) c.691+231G>A (n.691+231G>A) c.57+231G>A (n.57+231G>A) c.*41+231G>A (n.*41+231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75006192G= | CA2147299566 | EIF2B2 | c.693+231G= (n.693+231G=) c.691+231G= (n.691+231G=) c.57+231G= (n.57+231G=) c.*41+231G= (n.*41+231G=) | |
| 14 | g.75006193T>G | CA2625721494 | EIF2B2 | c.693+232T>G (n.693+232T>G) c.691+232T>G (n.691+232T>G) c.57+232T>G (n.57+232T>G) c.*41+232T>G (n.*41+232T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006194A= | CA2147299567 | EIF2B2 | c.693+233A= (n.693+233A=) c.691+233A= (n.691+233A=) c.57+233A= (n.57+233A=) c.*41+233A= (n.*41+233A=) | |
| 14 | g.75006194A>T | CA2147299568 | EIF2B2 | c.693+233A>T (n.693+233A>T) c.691+233A>T (n.691+233A>T) c.57+233A>T (n.57+233A>T) c.*41+233A>T (n.*41+233A>T) | dbSNP |
| 14 | g.75006195T>A | CA263655100 | EIF2B2 | c.693+234T>A (n.693+234T>A) c.691+234T>A (n.691+234T>A) c.57+234T>A (n.57+234T>A) c.*41+234T>A (n.*41+234T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75006195T>C | CA2625721499 | EIF2B2 | c.693+234T>C (n.693+234T>C) c.691+234T>C (n.691+234T>C) c.57+234T>C (n.57+234T>C) c.*41+234T>C (n.*41+234T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006195T= | CA2147299569 | EIF2B2 | c.693+234T= (n.693+234T=) c.691+234T= (n.691+234T=) c.57+234T= (n.57+234T=) c.*41+234T= (n.*41+234T=) | |
| 14 | g.75006196T>G | CA2625721503 | EIF2B2 | c.693+235T>G (n.693+235T>G) c.691+235T>G (n.691+235T>G) c.57+235T>G (n.57+235T>G) c.*41+235T>G (n.*41+235T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006197A>G | CA2625721504 | EIF2B2 | c.693+236A>G (n.693+236A>G) c.691+236A>G (n.691+236A>G) c.57+236A>G (n.57+236A>G) c.*41+236A>G (n.*41+236A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006199A>G | CA2625721505 | EIF2B2 | c.693+238A>G (n.693+238A>G) c.691+238A>G (n.691+238A>G) c.57+238A>G (n.57+238A>G) c.*41+238A>G (n.*41+238A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75006200T>C | CA964772855 | EIF2B2 | c.693+239T>C (n.693+239T>C) c.691+239T>C (n.691+239T>C) c.57+239T>C (n.57+239T>C) c.*41+239T>C (n.*41+239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75006200T= | CA2147299570 | EIF2B2 | c.693+239T= (n.693+239T=) c.691+239T= (n.691+239T=) c.57+239T= (n.57+239T=) c.*41+239T= (n.*41+239T=) |