Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75006012_75006016delinsTATTG | CA2147299498 | EIF2B2 | c.693+51_693+55delinsTATTG (n.693+51_693+55delinsTATTG) c.691+51_691+55delinsTATTG (n.691+51_691+55delinsTATTG) c.57+51_57+55delinsTATTG (n.57+51_57+55delinsTATTG) c.*41+51_*41+55delinsTATTG (n.*41+51_*41+55delinsTATTG) | |
14 | g.75006016_75006019del | CA2147299499 | EIF2B2 | c.693+55_693+58del (n.693+55_693+58del) c.691+55_691+58del (n.691+55_691+58del) c.57+55_57+58del (n.57+55_57+58del) c.*41+55_*41+58del (n.*41+55_*41+58del) | dbSNP |
14 | g.75006015T>A | CA2729986282 | EIF2B2 | c.693+54T>A (n.693+54T>A) c.691+54T>A (n.691+54T>A) c.57+54T>A (n.57+54T>A) c.*41+54T>A (n.*41+54T>A) | dbSNP |
14 | g.75006016G>T | CA2625721228 | EIF2B2 | c.693+55G>T (n.693+55G>T) c.691+55G>T (n.691+55G>T) c.57+55G>T (n.57+55G>T) c.*41+55G>T (n.*41+55G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75006017A>G | CA2575756715 | EIF2B2 | c.693+56A>G (n.693+56A>G) c.691+56A>G (n.691+56A>G) c.57+56A>G (n.57+56A>G) c.*41+56A>G (n.*41+56A>G) | |
14 | g.75006018T>C | CA2147299503 | EIF2B2 | c.693+57T>C (n.693+57T>C) c.691+57T>C (n.691+57T>C) c.57+57T>C (n.57+57T>C) c.*41+57T>C (n.*41+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75006018T= | CA2147299502 | EIF2B2 | c.693+57T= (n.693+57T=) c.691+57T= (n.691+57T=) c.57+57T= (n.57+57T=) c.*41+57T= (n.*41+57T=) | |
14 | g.75006022del | CA2625721231 | EIF2B2 | c.693+61del (n.693+61del) c.691+61del (n.691+61del) c.57+61del (n.57+61del) c.*41+61del (n.*41+61del) | gnomAD v4 |
14 | g.75006022T>A | CA2625721235 | EIF2B2 | c.693+61T>A (n.693+61T>A) c.691+61T>A (n.691+61T>A) c.57+61T>A (n.57+61T>A) c.*41+61T>A (n.*41+61T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006022T>C | CA708574447 | EIF2B2 | c.693+61T>C (n.693+61T>C) c.691+61T>C (n.691+61T>C) c.57+61T>C (n.57+61T>C) c.*41+61T>C (n.*41+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006022T= | CA2147299504 | EIF2B2 | c.693+61T= (n.693+61T=) c.691+61T= (n.691+61T=) c.57+61T= (n.57+61T=) c.*41+61T= (n.*41+61T=) | |
14 | g.75006023A= | CA2147299505 | EIF2B2 | c.693+62A= (n.693+62A=) c.691+62A= (n.691+62A=) c.57+62A= (n.57+62A=) c.*41+62A= (n.*41+62A=) | |
14 | g.75006023A>G | CA263655054 | EIF2B2 | c.693+62A>G (n.693+62A>G) c.691+62A>G (n.691+62A>G) c.57+62A>G (n.57+62A>G) c.*41+62A>G (n.*41+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006023A>T | CA615058946 | EIF2B2 | c.693+62A>T (n.693+62A>T) c.691+62A>T (n.691+62A>T) c.57+62A>T (n.57+62A>T) c.*41+62A>T (n.*41+62A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006024_75006027delinsTCTC | CA2147299506 | EIF2B2 | c.693+63_693+66delinsTCTC (n.693+63_693+66delinsTCTC) c.691+63_691+66delinsTCTC (n.691+63_691+66delinsTCTC) c.57+63_57+66delinsTCTC (n.57+63_57+66delinsTCTC) c.*41+63_*41+66delinsTCTC (n.*41+63_*41+66delinsTCTC) | |
14 | g.75006025C>A | CA2625721245 | EIF2B2 | c.693+64C>A (n.693+64C>A) c.691+64C>A (n.691+64C>A) c.57+64C>A (n.57+64C>A) c.*41+64C>A (n.*41+64C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006025C= | CA2147299507 | EIF2B2 | c.693+64C= (n.693+64C=) c.691+64C= (n.691+64C=) c.57+64C= (n.57+64C=) c.*41+64C= (n.*41+64C=) | |
14 | g.75006025C>T | CA615058948 | EIF2B2 | c.693+64C>T (n.693+64C>T) c.691+64C>T (n.691+64C>T) c.57+64C>T (n.57+64C>T) c.*41+64C>T (n.*41+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006030_75006032del | CA708574460 | EIF2B2 | c.693+69_693+71del (n.693+69_693+71del) c.691+69_691+71del (n.691+69_691+71del) c.57+69_57+71del (n.57+69_57+71del) c.*41+69_*41+71del (n.*41+69_*41+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006027C>A | CA2575756716 | EIF2B2 | c.693+66C>A (n.693+66C>A) c.691+66C>A (n.691+66C>A) c.57+66C>A (n.57+66C>A) c.*41+66C>A (n.*41+66C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006027C= | CA2147299508 | EIF2B2 | c.693+66C= (n.693+66C=) c.691+66C= (n.691+66C=) c.57+66C= (n.57+66C=) c.*41+66C= (n.*41+66C=) | |
14 | g.75006027C>T | CA964772803 | EIF2B2 | c.693+66C>T (n.693+66C>T) c.691+66C>T (n.691+66C>T) c.57+66C>T (n.57+66C>T) c.*41+66C>T (n.*41+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006028C>A | CA2575756717 | EIF2B2 | c.693+67C>A (n.693+67C>A) c.691+67C>A (n.691+67C>A) c.57+67C>A (n.57+67C>A) c.*41+67C>A (n.*41+67C>A) | |
14 | g.75006030C>A | CA2575756718 | EIF2B2 | c.693+69C>A (n.693+69C>A) c.691+69C>A (n.691+69C>A) c.57+69C>A (n.57+69C>A) c.*41+69C>A (n.*41+69C>A) | |
14 | g.75006030C= | CA2147299509 | EIF2B2 | c.693+69C= (n.693+69C=) c.691+69C= (n.691+69C=) c.57+69C= (n.57+69C=) c.*41+69C= (n.*41+69C=) | |
14 | g.75006030C>T | CA2147299510 | EIF2B2 | c.693+69C>T (n.693+69C>T) c.691+69C>T (n.691+69C>T) c.57+69C>T (n.57+69C>T) c.*41+69C>T (n.*41+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75006031C>A | CA2625721251 | EIF2B2 | c.693+70C>A (n.693+70C>A) c.691+70C>A (n.691+70C>A) c.57+70C>A (n.57+70C>A) c.*41+70C>A (n.*41+70C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006033G>A | CA2147299512 | EIF2B2 | c.693+72G>A (n.693+72G>A) c.691+72G>A (n.691+72G>A) c.57+72G>A (n.57+72G>A) c.*41+72G>A (n.*41+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75006033G>C | CA2625721254 | EIF2B2 | c.693+72G>C (n.693+72G>C) c.691+72G>C (n.691+72G>C) c.57+72G>C (n.57+72G>C) c.*41+72G>C (n.*41+72G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75006033G= | CA2147299511 | EIF2B2 | c.693+72G= (n.693+72G=) c.691+72G= (n.691+72G=) c.57+72G= (n.57+72G=) c.*41+72G= (n.*41+72G=) | |
14 | g.75006034T>A | CA2625721259 | EIF2B2 | c.693+73T>A (n.693+73T>A) c.691+73T>A (n.691+73T>A) c.57+73T>A (n.57+73T>A) c.*41+73T>A (n.*41+73T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006036A= | CA2147299513 | EIF2B2 | c.693+75A= (n.693+75A=) c.691+75A= (n.691+75A=) c.57+75A= (n.57+75A=) c.*41+75A= (n.*41+75A=) | |
14 | g.75006036A>T | CA263655057 | EIF2B2 | c.693+75A>T (n.693+75A>T) c.691+75A>T (n.691+75A>T) c.57+75A>T (n.57+75A>T) c.*41+75A>T (n.*41+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006037T>C | CA263655059 | EIF2B2 | c.693+76T>C (n.693+76T>C) c.691+76T>C (n.691+76T>C) c.57+76T>C (n.57+76T>C) c.*41+76T>C (n.*41+76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006037T= | CA2147299514 | EIF2B2 | c.693+76T= (n.693+76T=) c.691+76T= (n.691+76T=) c.57+76T= (n.57+76T=) c.*41+76T= (n.*41+76T=) | |
14 | g.75006039T>C | CA2532675257 | EIF2B2 | c.693+78T>C (n.693+78T>C) c.691+78T>C (n.691+78T>C) c.57+78T>C (n.57+78T>C) c.*41+78T>C (n.*41+78T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75006040C>A | CA2625721268 | EIF2B2 | c.693+79C>A (n.693+79C>A) c.691+79C>A (n.691+79C>A) c.57+79C>A (n.57+79C>A) c.*41+79C>A (n.*41+79C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006040C>T | CA2506865798 | EIF2B2 | c.693+79C>T (n.693+79C>T) c.691+79C>T (n.691+79C>T) c.57+79C>T (n.57+79C>T) c.*41+79C>T (n.*41+79C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75006041C>A | CA2575756719 | EIF2B2 | c.693+80C>A (n.693+80C>A) c.691+80C>A (n.691+80C>A) c.57+80C>A (n.57+80C>A) c.*41+80C>A (n.*41+80C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006043C>A | CA2575756720 | EIF2B2 | c.693+82C>A (n.693+82C>A) c.691+82C>A (n.691+82C>A) c.57+82C>A (n.57+82C>A) c.*41+82C>A (n.*41+82C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006043C= | CA2147299515 | EIF2B2 | c.693+82C= (n.693+82C=) c.691+82C= (n.691+82C=) c.57+82C= (n.57+82C=) c.*41+82C= (n.*41+82C=) | |
14 | g.75006043C>T | CA263655062 | EIF2B2 | c.693+82C>T (n.693+82C>T) c.691+82C>T (n.691+82C>T) c.57+82C>T (n.57+82C>T) c.*41+82C>T (n.*41+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006044G>A | CA263655064 | EIF2B2 | c.693+83G>A (n.693+83G>A) c.691+83G>A (n.691+83G>A) c.57+83G>A (n.57+83G>A) c.*41+83G>A (n.*41+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006044G= | CA2147299516 | EIF2B2 | c.693+83G= (n.693+83G=) c.691+83G= (n.691+83G=) c.57+83G= (n.57+83G=) c.*41+83G= (n.*41+83G=) | |
14 | g.75006045G>A | CA2575756721 | EIF2B2 | c.693+84G>A (n.693+84G>A) c.691+84G>A (n.691+84G>A) c.57+84G>A (n.57+84G>A) c.*41+84G>A (n.*41+84G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006045G>T | CA2625721277 | EIF2B2 | c.693+84G>T (n.693+84G>T) c.691+84G>T (n.691+84G>T) c.57+84G>T (n.57+84G>T) c.*41+84G>T (n.*41+84G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75006046T>A | CA2625721281 | EIF2B2 | c.693+85T>A (n.693+85T>A) c.691+85T>A (n.691+85T>A) c.57+85T>A (n.57+85T>A) c.*41+85T>A (n.*41+85T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006046T>C | CA2575756722 | EIF2B2 | c.693+85T>C (n.693+85T>C) c.691+85T>C (n.691+85T>C) c.57+85T>C (n.57+85T>C) c.*41+85T>C (n.*41+85T>C) | |
14 | g.75006046T>G | CA2625721285 | EIF2B2 | c.693+85T>G (n.693+85T>G) c.691+85T>G (n.691+85T>G) c.57+85T>G (n.57+85T>G) c.*41+85T>G (n.*41+85T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75006047G>A | CA615058950 | EIF2B2 | c.693+86G>A (n.693+86G>A) c.691+86G>A (n.691+86G>A) c.57+86G>A (n.57+86G>A) c.*41+86G>A (n.*41+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006047G= | CA2147299517 | EIF2B2 | c.693+86G= (n.693+86G=) c.691+86G= (n.691+86G=) c.57+86G= (n.57+86G=) c.*41+86G= (n.*41+86G=) | |
14 | g.75006047G>T | CA2625721287 | EIF2B2 | c.693+86G>T (n.693+86G>T) c.691+86G>T (n.691+86G>T) c.57+86G>T (n.57+86G>T) c.*41+86G>T (n.*41+86G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75006049G>A | CA2625721292 | EIF2B2 | c.693+88G>A (n.693+88G>A) c.691+88G>A (n.691+88G>A) c.57+88G>A (n.57+88G>A) c.*41+88G>A (n.*41+88G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006049G>C | CA2147299519 | EIF2B2 | c.693+88G>C (n.693+88G>C) c.691+88G>C (n.691+88G>C) c.57+88G>C (n.57+88G>C) c.*41+88G>C (n.*41+88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75006049G= | CA2147299518 | EIF2B2 | c.693+88G= (n.693+88G=) c.691+88G= (n.691+88G=) c.57+88G= (n.57+88G=) c.*41+88G= (n.*41+88G=) | |
14 | g.75006052A= | CA2147299520 | EIF2B2 | c.693+91A= (n.693+91A=) c.691+91A= (n.691+91A=) c.57+91A= (n.57+91A=) c.*41+91A= (n.*41+91A=) | |
14 | g.75006052A>G | CA708574474 | EIF2B2 | c.693+91A>G (n.693+91A>G) c.691+91A>G (n.691+91A>G) c.57+91A>G (n.57+91A>G) c.*41+91A>G (n.*41+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006054del | CA2625721295 | EIF2B2 | c.693+93del (n.693+93del) c.691+93del (n.691+93del) c.57+93del (n.57+93del) c.*41+93del (n.*41+93del) | gnomAD v4 |
14 | g.75006054T>G | CA2575756723 | EIF2B2 | c.693+93T>G (n.693+93T>G) c.691+93T>G (n.691+93T>G) c.57+93T>G (n.57+93T>G) c.*41+93T>G (n.*41+93T>G) | |
14 | g.75006056_75006057del | CA2729986284 | EIF2B2 | c.693+95_693+96del (n.693+95_693+96del) c.691+95_691+96del (n.691+95_691+96del) c.57+95_57+96del (n.57+95_57+96del) c.*41+95_*41+96del (n.*41+95_*41+96del) | dbSNP |
14 | g.75006057A>G | CA2625721298 | EIF2B2 | c.693+96A>G (n.693+96A>G) c.691+96A>G (n.691+96A>G) c.57+96A>G (n.57+96A>G) c.*41+96A>G (n.*41+96A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75006058G>T | CA2625721303 | EIF2B2 | c.693+97G>T (n.693+97G>T) c.691+97G>T (n.691+97G>T) c.57+97G>T (n.57+97G>T) c.*41+97G>T (n.*41+97G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75006059_75006064dup | CA2625721305 | EIF2B2 | c.693+98_693+103dup (n.693+98_693+103dup) c.691+98_691+103dup (n.691+98_691+103dup) c.57+98_57+103dup (n.57+98_57+103dup) c.*41+98_*41+103dup (n.*41+98_*41+103dup) | gnomAD v4 |
14 | g.75006060T>C | CA2625721327 | EIF2B2 | c.693+99T>C (n.693+99T>C) c.691+99T>C (n.691+99T>C) c.57+99T>C (n.57+99T>C) c.*41+99T>C (n.*41+99T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75006062C>A | CA2625721329 | EIF2B2 | c.693+101C>A (n.693+101C>A) c.691+101C>A (n.691+101C>A) c.57+101C>A (n.57+101C>A) c.*41+101C>A (n.*41+101C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006063T>C | CA2625721331 | EIF2B2 | c.693+102T>C (n.693+102T>C) c.691+102T>C (n.691+102T>C) c.57+102T>C (n.57+102T>C) c.*41+102T>C (n.*41+102T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75006064A>G | CA2625721333 | EIF2B2 | c.693+103A>G (n.693+103A>G) c.691+103A>G (n.691+103A>G) c.57+103A>G (n.57+103A>G) c.*41+103A>G (n.*41+103A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75006064A>T | CA2625721336 | EIF2B2 | c.693+103A>T (n.693+103A>T) c.691+103A>T (n.691+103A>T) c.57+103A>T (n.57+103A>T) c.*41+103A>T (n.*41+103A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75006065G>C | CA263655068 | EIF2B2 | c.693+104G>C (n.693+104G>C) c.691+104G>C (n.691+104G>C) c.57+104G>C (n.57+104G>C) c.*41+104G>C (n.*41+104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006065G= | CA2147299521 | EIF2B2 | c.693+104G= (n.693+104G=) c.691+104G= (n.691+104G=) c.57+104G= (n.57+104G=) c.*41+104G= (n.*41+104G=) | |
14 | g.75006065G>T | CA2625721339 | EIF2B2 | c.693+104G>T (n.693+104G>T) c.691+104G>T (n.691+104G>T) c.57+104G>T (n.57+104G>T) c.*41+104G>T (n.*41+104G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75006066C>A | CA2625721342 | EIF2B2 | c.693+105C>A (n.693+105C>A) c.691+105C>A (n.691+105C>A) c.57+105C>A (n.57+105C>A) c.*41+105C>A (n.*41+105C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006068C>G | CA2625721345 | EIF2B2 | c.693+107C>G (n.693+107C>G) c.691+107C>G (n.691+107C>G) c.57+107C>G (n.57+107C>G) c.*41+107C>G (n.*41+107C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75006069C>A | CA2625721347 | EIF2B2 | c.693+108C>A (n.693+108C>A) c.691+108C>A (n.691+108C>A) c.57+108C>A (n.57+108C>A) c.*41+108C>A (n.*41+108C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006069C= | CA2147299522 | EIF2B2 | c.693+108C= (n.693+108C=) c.691+108C= (n.691+108C=) c.57+108C= (n.57+108C=) c.*41+108C= (n.*41+108C=) | |
14 | g.75006069C>T | CA263655081 | EIF2B2 | c.693+108C>T (n.693+108C>T) c.691+108C>T (n.691+108C>T) c.57+108C>T (n.57+108C>T) c.*41+108C>T (n.*41+108C>T) | dbSNP |
14 | g.75006070T>C | CA2147299524 | EIF2B2 | c.693+109T>C (n.693+109T>C) c.691+109T>C (n.691+109T>C) c.57+109T>C (n.57+109T>C) c.*41+109T>C (n.*41+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75006070T= | CA2147299523 | EIF2B2 | c.693+109T= (n.693+109T=) c.691+109T= (n.691+109T=) c.57+109T= (n.57+109T=) c.*41+109T= (n.*41+109T=) | |
14 | g.75006074A= | CA2147299525 | EIF2B2 | c.693+113A= (n.693+113A=) c.691+113A= (n.691+113A=) c.57+113A= (n.57+113A=) c.*41+113A= (n.*41+113A=) | |
14 | g.75006074A>C | CA2625721348 | EIF2B2 | c.693+113A>C (n.693+113A>C) c.691+113A>C (n.691+113A>C) c.57+113A>C (n.57+113A>C) c.*41+113A>C (n.*41+113A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75006074A>G | CA964772815 | EIF2B2 | c.693+113A>G (n.693+113A>G) c.691+113A>G (n.691+113A>G) c.57+113A>G (n.57+113A>G) c.*41+113A>G (n.*41+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006075A= | CA2147299526 | EIF2B2 | c.693+114A= (n.693+114A=) c.691+114A= (n.691+114A=) c.57+114A= (n.57+114A=) c.*41+114A= (n.*41+114A=) | |
14 | g.75006075A>G | CA708574481 | EIF2B2 | c.693+114A>G (n.693+114A>G) c.691+114A>G (n.691+114A>G) c.57+114A>G (n.57+114A>G) c.*41+114A>G (n.*41+114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75006075A>T | CA2147299527 | EIF2B2 | c.693+114A>T (n.693+114A>T) c.691+114A>T (n.691+114A>T) c.57+114A>T (n.57+114A>T) c.*41+114A>T (n.*41+114A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75006076A>G | CA2625721352 | EIF2B2 | c.693+115A>G (n.693+115A>G) c.691+115A>G (n.691+115A>G) c.57+115A>G (n.57+115A>G) c.*41+115A>G (n.*41+115A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75006080C>A | CA2625721355 | EIF2B2 | c.693+119C>A (n.693+119C>A) c.691+119C>A (n.691+119C>A) c.57+119C>A (n.57+119C>A) c.*41+119C>A (n.*41+119C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006081A= | CA2147299528 | EIF2B2 | c.693+120A= (n.693+120A=) c.691+120A= (n.691+120A=) c.57+120A= (n.57+120A=) c.*41+120A= (n.*41+120A=) | |
14 | g.75006081A>G | CA2147299529 | EIF2B2 | c.693+120A>G (n.693+120A>G) c.691+120A>G (n.691+120A>G) c.57+120A>G (n.57+120A>G) c.*41+120A>G (n.*41+120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75006083A>G | CA2625721357 | EIF2B2 | c.693+122A>G (n.693+122A>G) c.691+122A>G (n.691+122A>G) c.57+122A>G (n.57+122A>G) c.*41+122A>G (n.*41+122A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75006084C>A | CA2625721362 | EIF2B2 | c.693+123C>A (n.693+123C>A) c.691+123C>A (n.691+123C>A) c.57+123C>A (n.57+123C>A) c.*41+123C>A (n.*41+123C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006085T>C | CA2625721366 | EIF2B2 | c.693+124T>C (n.693+124T>C) c.691+124T>C (n.691+124T>C) c.57+124T>C (n.57+124T>C) c.*41+124T>C (n.*41+124T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75006086del | CA2625721365 | EIF2B2 | c.693+125del (n.693+125del) c.691+125del (n.691+125del) c.57+125del (n.57+125del) c.*41+125del (n.*41+125del) | gnomAD v4 |
14 | g.75006086T>A | CA2625721368 | EIF2B2 | c.693+125T>A (n.693+125T>A) c.691+125T>A (n.691+125T>A) c.57+125T>A (n.57+125T>A) c.*41+125T>A (n.*41+125T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006087A>G | CA2625721389 | EIF2B2 | c.693+126A>G (n.693+126A>G) c.691+126A>G (n.691+126A>G) c.57+126A>G (n.57+126A>G) c.*41+126A>G (n.*41+126A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75006088G>A | CA2147299531 | EIF2B2 | c.693+127G>A (n.693+127G>A) c.691+127G>A (n.691+127G>A) c.57+127G>A (n.57+127G>A) c.*41+127G>A (n.*41+127G>A) | dbSNP |
14 | g.75006088G= | CA2147299530 | EIF2B2 | c.693+127G= (n.693+127G=) c.691+127G= (n.691+127G=) c.57+127G= (n.57+127G=) c.*41+127G= (n.*41+127G=) | |
14 | g.75006088G>T | CA2625721395 | EIF2B2 | c.693+127G>T (n.693+127G>T) c.691+127G>T (n.691+127G>T) c.57+127G>T (n.57+127G>T) c.*41+127G>T (n.*41+127G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75006090C>A | CA2625721397 | EIF2B2 | c.693+129C>A (n.693+129C>A) c.691+129C>A (n.691+129C>A) c.57+129C>A (n.57+129C>A) c.*41+129C>A (n.*41+129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006092T>C | CA2147299532 | EIF2B2 | c.693+131T>C (n.693+131T>C) c.691+131T>C (n.691+131T>C) c.57+131T>C (n.57+131T>C) c.*41+131T>C (n.*41+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75006092T= | CA2147299533 | EIF2B2 | c.693+131T= (n.693+131T=) c.691+131T= (n.691+131T=) c.57+131T= (n.57+131T=) c.*41+131T= (n.*41+131T=) | |
14 | g.75006096del | CA2625721399 | EIF2B2 | c.693+135del (n.693+135del) c.691+135del (n.691+135del) c.57+135del (n.57+135del) c.*41+135del (n.*41+135del) | gnomAD v4 |
14 | g.75006094T>C | CA2625721402 | EIF2B2 | c.693+133T>C (n.693+133T>C) c.691+133T>C (n.691+133T>C) c.57+133T>C (n.57+133T>C) c.*41+133T>C (n.*41+133T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75006096T>A | CA2625721410 | EIF2B2 | c.693+135T>A (n.693+135T>A) c.691+135T>A (n.691+135T>A) c.57+135T>A (n.57+135T>A) c.*41+135T>A (n.*41+135T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006096T>C | CA2625721406 | EIF2B2 | c.693+135T>C (n.693+135T>C) c.691+135T>C (n.691+135T>C) c.57+135T>C (n.57+135T>C) c.*41+135T>C (n.*41+135T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75006097A>G | CA2625721411 | EIF2B2 | c.693+136A>G (n.693+136A>G) c.691+136A>G (n.691+136A>G) c.57+136A>G (n.57+136A>G) c.*41+136A>G (n.*41+136A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75006098A= | CA2147299534 | EIF2B2 | c.693+137A= (n.693+137A=) c.691+137A= (n.691+137A=) c.57+137A= (n.57+137A=) c.*41+137A= (n.*41+137A=) | |
14 | g.75006098A>T | CA964772816 | EIF2B2 | c.693+137A>T (n.693+137A>T) c.691+137A>T (n.691+137A>T) c.57+137A>T (n.57+137A>T) c.*41+137A>T (n.*41+137A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75006098_75006102del | CA2625721415 | EIF2B2 | c.693+137_693+141del (n.693+137_693+141del) c.691+137_691+141del (n.691+137_691+141del) c.57+137_57+141del (n.57+137_57+141del) c.*41+137_*41+141del (n.*41+137_*41+141del) | gnomAD v4 |
14 | g.75006099T>C | CA2625721419 | EIF2B2 | c.693+138T>C (n.693+138T>C) c.691+138T>C (n.691+138T>C) c.57+138T>C (n.57+138T>C) c.*41+138T>C (n.*41+138T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75006100_75006101delinsCT | CA2147299535 | EIF2B2 | c.693+139_693+140delinsCT (n.693+139_693+140delinsCT) c.691+139_691+140delinsCT (n.691+139_691+140delinsCT) c.57+139_57+140delinsCT (n.57+139_57+140delinsCT) c.*41+139_*41+140delinsCT (n.*41+139_*41+140delinsCT) | |
14 | g.75006101del | CA2147299536 | EIF2B2 | c.693+140del (n.693+140del) c.691+140del (n.691+140del) c.57+140del (n.57+140del) c.*41+140del (n.*41+140del) | dbSNP |
14 | g.75006101T>C | CA2625721420 | EIF2B2 | c.693+140T>C (n.693+140T>C) c.691+140T>C (n.691+140T>C) c.57+140T>C (n.57+140T>C) c.*41+140T>C (n.*41+140T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75006102G>A | CA2147299538 | EIF2B2 | c.693+141G>A (n.693+141G>A) c.691+141G>A (n.691+141G>A) c.57+141G>A (n.57+141G>A) c.*41+141G>A (n.*41+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75006102G>C | CA2625721423 | EIF2B2 | c.693+141G>C (n.693+141G>C) c.691+141G>C (n.691+141G>C) c.57+141G>C (n.57+141G>C) c.*41+141G>C (n.*41+141G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75006102G= | CA2147299537 | EIF2B2 | c.693+141G= (n.693+141G=) c.691+141G= (n.691+141G=) c.57+141G= (n.57+141G=) c.*41+141G= (n.*41+141G=) | |
14 | g.75006102G>T | CA2625721424 | EIF2B2 | c.693+141G>T (n.693+141G>T) c.691+141G>T (n.691+141G>T) c.57+141G>T (n.57+141G>T) c.*41+141G>T (n.*41+141G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75006104T>C | CA2802173808 | EIF2B2 | c.693+143T>C (n.693+143T>C) c.691+143T>C (n.691+143T>C) c.57+143T>C (n.57+143T>C) c.*41+143T>C (n.*41+143T>C) | |
14 | g.75006104T>G | CA2147299540 | EIF2B2 | c.693+143T>G (n.693+143T>G) c.691+143T>G (n.691+143T>G) c.57+143T>G (n.57+143T>G) c.*41+143T>G (n.*41+143T>G) | dbSNP |
14 | g.75006104T= | CA2147299539 | EIF2B2 | c.693+143T= (n.693+143T=) c.691+143T= (n.691+143T=) c.57+143T= (n.57+143T=) c.*41+143T= (n.*41+143T=) | |
14 | g.75006107C>A | CA2625721427 | EIF2B2 | c.693+146C>A (n.693+146C>A) c.691+146C>A (n.691+146C>A) c.57+146C>A (n.57+146C>A) c.*41+146C>A (n.*41+146C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006108T>A | CA2625721428 | EIF2B2 | c.693+147T>A (n.693+147T>A) c.691+147T>A (n.691+147T>A) c.57+147T>A (n.57+147T>A) c.*41+147T>A (n.*41+147T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006108T>C | CA2625721429 | EIF2B2 | c.693+147T>C (n.693+147T>C) c.691+147T>C (n.691+147T>C) c.57+147T>C (n.57+147T>C) c.*41+147T>C (n.*41+147T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75006109G>A | CA2625721431 | EIF2B2 | c.693+148G>A (n.693+148G>A) c.691+148G>A (n.691+148G>A) c.57+148G>A (n.57+148G>A) c.*41+148G>A (n.*41+148G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75006110A= | CA2147299541 | EIF2B2 | c.693+149A= (n.693+149A=) c.691+149A= (n.691+149A=) c.57+149A= (n.57+149A=) c.*41+149A= (n.*41+149A=) | |
14 | g.75006110A>G | CA263655087 | EIF2B2 | c.693+149A>G (n.693+149A>G) c.691+149A>G (n.691+149A>G) c.57+149A>G (n.57+149A>G) c.*41+149A>G (n.*41+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75006110A>T | CA2625721437 | EIF2B2 | c.693+149A>T (n.693+149A>T) c.691+149A>T (n.691+149A>T) c.57+149A>T (n.57+149A>T) c.*41+149A>T (n.*41+149A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75006111del | CA2625721435 | EIF2B2 | c.693+150del (n.693+150del) c.691+150del (n.691+150del) c.57+150del (n.57+150del) c.*41+150del (n.*41+150del) | gnomAD v4 |
14 | g.75006111A>T | CA2625721442 | EIF2B2 | c.693+150A>T (n.693+150A>T) c.691+150A>T (n.691+150A>T) c.57+150A>T (n.57+150A>T) c.*41+150A>T (n.*41+150A>T) | gnomAD v4 |