Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75005998T>ACA615058943EIF2B2c.693+37T>A (n.693+37T>A)
c.691+37T>A (n.691+37T>A)
c.57+37T>A (n.57+37T>A)
c.*41+37T>A (n.*41+37T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005998T=CA2147299493EIF2B2c.693+37T= (n.693+37T=)
c.691+37T= (n.691+37T=)
c.57+37T= (n.57+37T=)
c.*41+37T= (n.*41+37T=)
14g.75005999delCA2575756713EIF2B2c.693+38del (n.693+38del)
c.691+38del (n.691+38del)
c.57+38del (n.57+38del)
c.*41+38del (n.*41+38del)
14g.75006000A=CA2147299494EIF2B2c.693+39A= (n.693+39A=)
c.691+39A= (n.691+39A=)
c.57+39A= (n.57+39A=)
c.*41+39A= (n.*41+39A=)
14g.75006002_75006003dupCA7275025EIF2B2c.693+41_693+42dup (n.693+41_693+42dup)
c.691+41_691+42dup (n.691+41_691+42dup)
c.57+41_57+42dup (n.57+41_57+42dup)
c.*41+41_*41+42dup (n.*41+41_*41+42dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75006002G>ACA615058944EIF2B2c.693+41G>A (n.693+41G>A)
c.691+41G>A (n.691+41G>A)
c.57+41G>A (n.57+41G>A)
c.*41+41G>A (n.*41+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75006002G=CA2147299495EIF2B2c.693+41G= (n.693+41G=)
c.691+41G= (n.691+41G=)
c.57+41G= (n.57+41G=)
c.*41+41G= (n.*41+41G=)
14g.75006003T>ACA615058945EIF2B2c.693+42T>A (n.693+42T>A)
c.691+42T>A (n.691+42T>A)
c.57+42T>A (n.57+42T>A)
c.*41+42T>A (n.*41+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75006003T>CCA2625721215EIF2B2c.693+42T>C (n.693+42T>C)
c.691+42T>C (n.691+42T>C)
c.57+42T>C (n.57+42T>C)
c.*41+42T>C (n.*41+42T>C)
 gnomAD v4
14g.75006003T=CA2147299496EIF2B2c.693+42T= (n.693+42T=)
c.691+42T= (n.691+42T=)
c.57+42T= (n.57+42T=)
c.*41+42T= (n.*41+42T=)
14g.75006005T>CCA2625721218EIF2B2c.693+44T>C (n.693+44T>C)
c.691+44T>C (n.691+44T>C)
c.57+44T>C (n.57+44T>C)
c.*41+44T>C (n.*41+44T>C)
 gnomAD v4
14g.75006006C>ACA2625721221EIF2B2c.693+45C>A (n.693+45C>A)
c.691+45C>A (n.691+45C>A)
c.57+45C>A (n.57+45C>A)
c.*41+45C>A (n.*41+45C>A)
 gnomAD v4
14g.75006007T>ACA2729986270EIF2B2c.693+46T>A (n.693+46T>A)
c.691+46T>A (n.691+46T>A)
c.57+46T>A (n.57+46T>A)
c.*41+46T>A (n.*41+46T>A)
 dbSNP
14g.75006008A>GCA2625721225EIF2B2c.693+47A>G (n.693+47A>G)
c.691+47A>G (n.691+47A>G)
c.57+47A>G (n.57+47A>G)
c.*41+47A>G (n.*41+47A>G)
 gnomAD v4
14g.75006010A=CA2147299497EIF2B2c.693+49A= (n.693+49A=)
c.691+49A= (n.691+49A=)
c.57+49A= (n.57+49A=)
c.*41+49A= (n.*41+49A=)
14g.75006010A>CCA7275026EIF2B2c.693+49A>C (n.693+49A>C)
c.691+49A>C (n.691+49A>C)
c.57+49A>C (n.57+49A>C)
c.*41+49A>C (n.*41+49A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006012T>CCA2575756714EIF2B2c.693+51T>C (n.693+51T>C)
c.691+51T>C (n.691+51T>C)
c.57+51T>C (n.57+51T>C)
c.*41+51T>C (n.*41+51T>C)
14g.75006012_75006016delinsTATTGCA2147299498EIF2B2c.693+51_693+55delinsTATTG (n.693+51_693+55delinsTATTG)
c.691+51_691+55delinsTATTG (n.691+51_691+55delinsTATTG)
c.57+51_57+55delinsTATTG (n.57+51_57+55delinsTATTG)
c.*41+51_*41+55delinsTATTG (n.*41+51_*41+55delinsTATTG)
14g.75006016_75006019delCA2147299499EIF2B2c.693+55_693+58del (n.693+55_693+58del)
c.691+55_691+58del (n.691+55_691+58del)
c.57+55_57+58del (n.57+55_57+58del)
c.*41+55_*41+58del (n.*41+55_*41+58del)
 dbSNP
14g.75006014T>CCA2147299501EIF2B2c.693+53T>C (n.693+53T>C)
c.691+53T>C (n.691+53T>C)
c.57+53T>C (n.57+53T>C)
c.*41+53T>C (n.*41+53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006014T=CA2147299500EIF2B2c.693+53T= (n.693+53T=)
c.691+53T= (n.691+53T=)
c.57+53T= (n.57+53T=)
c.*41+53T= (n.*41+53T=)
14g.75006015T>ACA2729986282EIF2B2c.693+54T>A (n.693+54T>A)
c.691+54T>A (n.691+54T>A)
c.57+54T>A (n.57+54T>A)
c.*41+54T>A (n.*41+54T>A)
 dbSNP
14g.75006016G>TCA2625721228EIF2B2c.693+55G>T (n.693+55G>T)
c.691+55G>T (n.691+55G>T)
c.57+55G>T (n.57+55G>T)
c.*41+55G>T (n.*41+55G>T)
 gnomAD v4
14g.75006017A>GCA2575756715EIF2B2c.693+56A>G (n.693+56A>G)
c.691+56A>G (n.691+56A>G)
c.57+56A>G (n.57+56A>G)
c.*41+56A>G (n.*41+56A>G)
14g.75006018T>CCA2147299503EIF2B2c.693+57T>C (n.693+57T>C)
c.691+57T>C (n.691+57T>C)
c.57+57T>C (n.57+57T>C)
c.*41+57T>C (n.*41+57T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006018T=CA2147299502EIF2B2c.693+57T= (n.693+57T=)
c.691+57T= (n.691+57T=)
c.57+57T= (n.57+57T=)
c.*41+57T= (n.*41+57T=)
14g.75006022delCA2625721231EIF2B2c.693+61del (n.693+61del)
c.691+61del (n.691+61del)
c.57+61del (n.57+61del)
c.*41+61del (n.*41+61del)
 gnomAD v4
14g.75006022T>ACA2625721235EIF2B2c.693+61T>A (n.693+61T>A)
c.691+61T>A (n.691+61T>A)
c.57+61T>A (n.57+61T>A)
c.*41+61T>A (n.*41+61T>A)
 gnomAD v4
14g.75006022T>CCA708574447EIF2B2c.693+61T>C (n.693+61T>C)
c.691+61T>C (n.691+61T>C)
c.57+61T>C (n.57+61T>C)
c.*41+61T>C (n.*41+61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006022T=CA2147299504EIF2B2c.693+61T= (n.693+61T=)
c.691+61T= (n.691+61T=)
c.57+61T= (n.57+61T=)
c.*41+61T= (n.*41+61T=)
14g.75006023A=CA2147299505EIF2B2c.693+62A= (n.693+62A=)
c.691+62A= (n.691+62A=)
c.57+62A= (n.57+62A=)
c.*41+62A= (n.*41+62A=)
14g.75006023A>GCA263655054EIF2B2c.693+62A>G (n.693+62A>G)
c.691+62A>G (n.691+62A>G)
c.57+62A>G (n.57+62A>G)
c.*41+62A>G (n.*41+62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006023A>TCA615058946EIF2B2c.693+62A>T (n.693+62A>T)
c.691+62A>T (n.691+62A>T)
c.57+62A>T (n.57+62A>T)
c.*41+62A>T (n.*41+62A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006024_75006027delinsTCTCCA2147299506EIF2B2c.693+63_693+66delinsTCTC (n.693+63_693+66delinsTCTC)
c.691+63_691+66delinsTCTC (n.691+63_691+66delinsTCTC)
c.57+63_57+66delinsTCTC (n.57+63_57+66delinsTCTC)
c.*41+63_*41+66delinsTCTC (n.*41+63_*41+66delinsTCTC)
14g.75006025C>ACA2625721245EIF2B2c.693+64C>A (n.693+64C>A)
c.691+64C>A (n.691+64C>A)
c.57+64C>A (n.57+64C>A)
c.*41+64C>A (n.*41+64C>A)
 gnomAD v4
14g.75006025C=CA2147299507EIF2B2c.693+64C= (n.693+64C=)
c.691+64C= (n.691+64C=)
c.57+64C= (n.57+64C=)
c.*41+64C= (n.*41+64C=)
14g.75006025C>TCA615058948EIF2B2c.693+64C>T (n.693+64C>T)
c.691+64C>T (n.691+64C>T)
c.57+64C>T (n.57+64C>T)
c.*41+64C>T (n.*41+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006030_75006032delCA708574460EIF2B2c.693+69_693+71del (n.693+69_693+71del)
c.691+69_691+71del (n.691+69_691+71del)
c.57+69_57+71del (n.57+69_57+71del)
c.*41+69_*41+71del (n.*41+69_*41+71del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006027C>ACA2575756716EIF2B2c.693+66C>A (n.693+66C>A)
c.691+66C>A (n.691+66C>A)
c.57+66C>A (n.57+66C>A)
c.*41+66C>A (n.*41+66C>A)
 gnomAD v4
14g.75006027C=CA2147299508EIF2B2c.693+66C= (n.693+66C=)
c.691+66C= (n.691+66C=)
c.57+66C= (n.57+66C=)
c.*41+66C= (n.*41+66C=)
14g.75006027C>TCA964772803EIF2B2c.693+66C>T (n.693+66C>T)
c.691+66C>T (n.691+66C>T)
c.57+66C>T (n.57+66C>T)
c.*41+66C>T (n.*41+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006028C>ACA2575756717EIF2B2c.693+67C>A (n.693+67C>A)
c.691+67C>A (n.691+67C>A)
c.57+67C>A (n.57+67C>A)
c.*41+67C>A (n.*41+67C>A)
14g.75006030C>ACA2575756718EIF2B2c.693+69C>A (n.693+69C>A)
c.691+69C>A (n.691+69C>A)
c.57+69C>A (n.57+69C>A)
c.*41+69C>A (n.*41+69C>A)
14g.75006030C=CA2147299509EIF2B2c.693+69C= (n.693+69C=)
c.691+69C= (n.691+69C=)
c.57+69C= (n.57+69C=)
c.*41+69C= (n.*41+69C=)
14g.75006030C>TCA2147299510EIF2B2c.693+69C>T (n.693+69C>T)
c.691+69C>T (n.691+69C>T)
c.57+69C>T (n.57+69C>T)
c.*41+69C>T (n.*41+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006031C>ACA2625721251EIF2B2c.693+70C>A (n.693+70C>A)
c.691+70C>A (n.691+70C>A)
c.57+70C>A (n.57+70C>A)
c.*41+70C>A (n.*41+70C>A)
 gnomAD v4
14g.75006033G>ACA2147299512EIF2B2c.693+72G>A (n.693+72G>A)
c.691+72G>A (n.691+72G>A)
c.57+72G>A (n.57+72G>A)
c.*41+72G>A (n.*41+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006033G>CCA2625721254EIF2B2c.693+72G>C (n.693+72G>C)
c.691+72G>C (n.691+72G>C)
c.57+72G>C (n.57+72G>C)
c.*41+72G>C (n.*41+72G>C)
 gnomAD v4
14g.75006033G=CA2147299511EIF2B2c.693+72G= (n.693+72G=)
c.691+72G= (n.691+72G=)
c.57+72G= (n.57+72G=)
c.*41+72G= (n.*41+72G=)
14g.75006034T>ACA2625721259EIF2B2c.693+73T>A (n.693+73T>A)
c.691+73T>A (n.691+73T>A)
c.57+73T>A (n.57+73T>A)
c.*41+73T>A (n.*41+73T>A)
 gnomAD v4
14g.75006036A=CA2147299513EIF2B2c.693+75A= (n.693+75A=)
c.691+75A= (n.691+75A=)
c.57+75A= (n.57+75A=)
c.*41+75A= (n.*41+75A=)
14g.75006036A>TCA263655057EIF2B2c.693+75A>T (n.693+75A>T)
c.691+75A>T (n.691+75A>T)
c.57+75A>T (n.57+75A>T)
c.*41+75A>T (n.*41+75A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006037T>CCA263655059EIF2B2c.693+76T>C (n.693+76T>C)
c.691+76T>C (n.691+76T>C)
c.57+76T>C (n.57+76T>C)
c.*41+76T>C (n.*41+76T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006037T=CA2147299514EIF2B2c.693+76T= (n.693+76T=)
c.691+76T= (n.691+76T=)
c.57+76T= (n.57+76T=)
c.*41+76T= (n.*41+76T=)
14g.75006039T>CCA2532675257EIF2B2c.693+78T>C (n.693+78T>C)
c.691+78T>C (n.691+78T>C)
c.57+78T>C (n.57+78T>C)
c.*41+78T>C (n.*41+78T>C)
 gnomAD v4
14g.75006040C>ACA2625721268EIF2B2c.693+79C>A (n.693+79C>A)
c.691+79C>A (n.691+79C>A)
c.57+79C>A (n.57+79C>A)
c.*41+79C>A (n.*41+79C>A)
 gnomAD v4
14g.75006040C>TCA2506865798EIF2B2c.693+79C>T (n.693+79C>T)
c.691+79C>T (n.691+79C>T)
c.57+79C>T (n.57+79C>T)
c.*41+79C>T (n.*41+79C>T)
 gnomAD v4
14g.75006041C>ACA2575756719EIF2B2c.693+80C>A (n.693+80C>A)
c.691+80C>A (n.691+80C>A)
c.57+80C>A (n.57+80C>A)
c.*41+80C>A (n.*41+80C>A)
 gnomAD v4
14g.75006043C>ACA2575756720EIF2B2c.693+82C>A (n.693+82C>A)
c.691+82C>A (n.691+82C>A)
c.57+82C>A (n.57+82C>A)
c.*41+82C>A (n.*41+82C>A)
 gnomAD v4
14g.75006043C=CA2147299515EIF2B2c.693+82C= (n.693+82C=)
c.691+82C= (n.691+82C=)
c.57+82C= (n.57+82C=)
c.*41+82C= (n.*41+82C=)
14g.75006043C>TCA263655062EIF2B2c.693+82C>T (n.693+82C>T)
c.691+82C>T (n.691+82C>T)
c.57+82C>T (n.57+82C>T)
c.*41+82C>T (n.*41+82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006044G>ACA263655064EIF2B2c.693+83G>A (n.693+83G>A)
c.691+83G>A (n.691+83G>A)
c.57+83G>A (n.57+83G>A)
c.*41+83G>A (n.*41+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006044G=CA2147299516EIF2B2c.693+83G= (n.693+83G=)
c.691+83G= (n.691+83G=)
c.57+83G= (n.57+83G=)
c.*41+83G= (n.*41+83G=)
14g.75006045G>ACA2575756721EIF2B2c.693+84G>A (n.693+84G>A)
c.691+84G>A (n.691+84G>A)
c.57+84G>A (n.57+84G>A)
c.*41+84G>A (n.*41+84G>A)
 gnomAD v4
14g.75006045G>TCA2625721277EIF2B2c.693+84G>T (n.693+84G>T)
c.691+84G>T (n.691+84G>T)
c.57+84G>T (n.57+84G>T)
c.*41+84G>T (n.*41+84G>T)
 gnomAD v4
14g.75006046T>ACA2625721281EIF2B2c.693+85T>A (n.693+85T>A)
c.691+85T>A (n.691+85T>A)
c.57+85T>A (n.57+85T>A)
c.*41+85T>A (n.*41+85T>A)
 gnomAD v4
14g.75006046T>CCA2575756722EIF2B2c.693+85T>C (n.693+85T>C)
c.691+85T>C (n.691+85T>C)
c.57+85T>C (n.57+85T>C)
c.*41+85T>C (n.*41+85T>C)
14g.75006046T>GCA2625721285EIF2B2c.693+85T>G (n.693+85T>G)
c.691+85T>G (n.691+85T>G)
c.57+85T>G (n.57+85T>G)
c.*41+85T>G (n.*41+85T>G)
 gnomAD v4
14g.75006047G>ACA615058950EIF2B2c.693+86G>A (n.693+86G>A)
c.691+86G>A (n.691+86G>A)
c.57+86G>A (n.57+86G>A)
c.*41+86G>A (n.*41+86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006047G=CA2147299517EIF2B2c.693+86G= (n.693+86G=)
c.691+86G= (n.691+86G=)
c.57+86G= (n.57+86G=)
c.*41+86G= (n.*41+86G=)
14g.75006047G>TCA2625721287EIF2B2c.693+86G>T (n.693+86G>T)
c.691+86G>T (n.691+86G>T)
c.57+86G>T (n.57+86G>T)
c.*41+86G>T (n.*41+86G>T)
 gnomAD v4
14g.75006049G>ACA2625721292EIF2B2c.693+88G>A (n.693+88G>A)
c.691+88G>A (n.691+88G>A)
c.57+88G>A (n.57+88G>A)
c.*41+88G>A (n.*41+88G>A)
 gnomAD v4
14g.75006049G>CCA2147299519EIF2B2c.693+88G>C (n.693+88G>C)
c.691+88G>C (n.691+88G>C)
c.57+88G>C (n.57+88G>C)
c.*41+88G>C (n.*41+88G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006049G=CA2147299518EIF2B2c.693+88G= (n.693+88G=)
c.691+88G= (n.691+88G=)
c.57+88G= (n.57+88G=)
c.*41+88G= (n.*41+88G=)
14g.75006052A=CA2147299520EIF2B2c.693+91A= (n.693+91A=)
c.691+91A= (n.691+91A=)
c.57+91A= (n.57+91A=)
c.*41+91A= (n.*41+91A=)
14g.75006052A>GCA708574474EIF2B2c.693+91A>G (n.693+91A>G)
c.691+91A>G (n.691+91A>G)
c.57+91A>G (n.57+91A>G)
c.*41+91A>G (n.*41+91A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006054delCA2625721295EIF2B2c.693+93del (n.693+93del)
c.691+93del (n.691+93del)
c.57+93del (n.57+93del)
c.*41+93del (n.*41+93del)
 gnomAD v4
14g.75006054T>GCA2575756723EIF2B2c.693+93T>G (n.693+93T>G)
c.691+93T>G (n.691+93T>G)
c.57+93T>G (n.57+93T>G)
c.*41+93T>G (n.*41+93T>G)
14g.75006056_75006057delCA2729986284EIF2B2c.693+95_693+96del (n.693+95_693+96del)
c.691+95_691+96del (n.691+95_691+96del)
c.57+95_57+96del (n.57+95_57+96del)
c.*41+95_*41+96del (n.*41+95_*41+96del)
 dbSNP
14g.75006057A>GCA2625721298EIF2B2c.693+96A>G (n.693+96A>G)
c.691+96A>G (n.691+96A>G)
c.57+96A>G (n.57+96A>G)
c.*41+96A>G (n.*41+96A>G)
 gnomAD v4
14g.75006058G>TCA2625721303EIF2B2c.693+97G>T (n.693+97G>T)
c.691+97G>T (n.691+97G>T)
c.57+97G>T (n.57+97G>T)
c.*41+97G>T (n.*41+97G>T)
 gnomAD v4
14g.75006059_75006064dupCA2625721305EIF2B2c.693+98_693+103dup (n.693+98_693+103dup)
c.691+98_691+103dup (n.691+98_691+103dup)
c.57+98_57+103dup (n.57+98_57+103dup)
c.*41+98_*41+103dup (n.*41+98_*41+103dup)
 gnomAD v4
14g.75006060T>CCA2625721327EIF2B2c.693+99T>C (n.693+99T>C)
c.691+99T>C (n.691+99T>C)
c.57+99T>C (n.57+99T>C)
c.*41+99T>C (n.*41+99T>C)
 gnomAD v4
14g.75006062C>ACA2625721329EIF2B2c.693+101C>A (n.693+101C>A)
c.691+101C>A (n.691+101C>A)
c.57+101C>A (n.57+101C>A)
c.*41+101C>A (n.*41+101C>A)
 gnomAD v4
14g.75006063T>CCA2625721331EIF2B2c.693+102T>C (n.693+102T>C)
c.691+102T>C (n.691+102T>C)
c.57+102T>C (n.57+102T>C)
c.*41+102T>C (n.*41+102T>C)
 gnomAD v4
14g.75006064A>GCA2625721333EIF2B2c.693+103A>G (n.693+103A>G)
c.691+103A>G (n.691+103A>G)
c.57+103A>G (n.57+103A>G)
c.*41+103A>G (n.*41+103A>G)
 gnomAD v4
14g.75006064A>TCA2625721336EIF2B2c.693+103A>T (n.693+103A>T)
c.691+103A>T (n.691+103A>T)
c.57+103A>T (n.57+103A>T)
c.*41+103A>T (n.*41+103A>T)
 gnomAD v4
14g.75006065G>CCA263655068EIF2B2c.693+104G>C (n.693+104G>C)
c.691+104G>C (n.691+104G>C)
c.57+104G>C (n.57+104G>C)
c.*41+104G>C (n.*41+104G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006065G=CA2147299521EIF2B2c.693+104G= (n.693+104G=)
c.691+104G= (n.691+104G=)
c.57+104G= (n.57+104G=)
c.*41+104G= (n.*41+104G=)
14g.75006065G>TCA2625721339EIF2B2c.693+104G>T (n.693+104G>T)
c.691+104G>T (n.691+104G>T)
c.57+104G>T (n.57+104G>T)
c.*41+104G>T (n.*41+104G>T)
 gnomAD v4
14g.75006066C>ACA2625721342EIF2B2c.693+105C>A (n.693+105C>A)
c.691+105C>A (n.691+105C>A)
c.57+105C>A (n.57+105C>A)
c.*41+105C>A (n.*41+105C>A)
 gnomAD v4
14g.75006068C>GCA2625721345EIF2B2c.693+107C>G (n.693+107C>G)
c.691+107C>G (n.691+107C>G)
c.57+107C>G (n.57+107C>G)
c.*41+107C>G (n.*41+107C>G)
 gnomAD v4
14g.75006069C>ACA2625721347EIF2B2c.693+108C>A (n.693+108C>A)
c.691+108C>A (n.691+108C>A)
c.57+108C>A (n.57+108C>A)
c.*41+108C>A (n.*41+108C>A)
 gnomAD v4
14g.75006069C=CA2147299522EIF2B2c.693+108C= (n.693+108C=)
c.691+108C= (n.691+108C=)
c.57+108C= (n.57+108C=)
c.*41+108C= (n.*41+108C=)
14g.75006069C>TCA263655081EIF2B2c.693+108C>T (n.693+108C>T)
c.691+108C>T (n.691+108C>T)
c.57+108C>T (n.57+108C>T)
c.*41+108C>T (n.*41+108C>T)
 dbSNP
14g.75006070T>CCA2147299524EIF2B2c.693+109T>C (n.693+109T>C)
c.691+109T>C (n.691+109T>C)
c.57+109T>C (n.57+109T>C)
c.*41+109T>C (n.*41+109T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006070T=CA2147299523EIF2B2c.693+109T= (n.693+109T=)
c.691+109T= (n.691+109T=)
c.57+109T= (n.57+109T=)
c.*41+109T= (n.*41+109T=)
14g.75006074A=CA2147299525EIF2B2c.693+113A= (n.693+113A=)
c.691+113A= (n.691+113A=)
c.57+113A= (n.57+113A=)
c.*41+113A= (n.*41+113A=)
14g.75006074A>CCA2625721348EIF2B2c.693+113A>C (n.693+113A>C)
c.691+113A>C (n.691+113A>C)
c.57+113A>C (n.57+113A>C)
c.*41+113A>C (n.*41+113A>C)
 gnomAD v4
14g.75006074A>GCA964772815EIF2B2c.693+113A>G (n.693+113A>G)
c.691+113A>G (n.691+113A>G)
c.57+113A>G (n.57+113A>G)
c.*41+113A>G (n.*41+113A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006075A=CA2147299526EIF2B2c.693+114A= (n.693+114A=)
c.691+114A= (n.691+114A=)
c.57+114A= (n.57+114A=)
c.*41+114A= (n.*41+114A=)
14g.75006075A>GCA708574481EIF2B2c.693+114A>G (n.693+114A>G)
c.691+114A>G (n.691+114A>G)
c.57+114A>G (n.57+114A>G)
c.*41+114A>G (n.*41+114A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006075A>TCA2147299527EIF2B2c.693+114A>T (n.693+114A>T)
c.691+114A>T (n.691+114A>T)
c.57+114A>T (n.57+114A>T)
c.*41+114A>T (n.*41+114A>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006076A>GCA2625721352EIF2B2c.693+115A>G (n.693+115A>G)
c.691+115A>G (n.691+115A>G)
c.57+115A>G (n.57+115A>G)
c.*41+115A>G (n.*41+115A>G)
 gnomAD v4
14g.75006080C>ACA2625721355EIF2B2c.693+119C>A (n.693+119C>A)
c.691+119C>A (n.691+119C>A)
c.57+119C>A (n.57+119C>A)
c.*41+119C>A (n.*41+119C>A)
 gnomAD v4
14g.75006081A=CA2147299528EIF2B2c.693+120A= (n.693+120A=)
c.691+120A= (n.691+120A=)
c.57+120A= (n.57+120A=)
c.*41+120A= (n.*41+120A=)
14g.75006081A>GCA2147299529EIF2B2c.693+120A>G (n.693+120A>G)
c.691+120A>G (n.691+120A>G)
c.57+120A>G (n.57+120A>G)
c.*41+120A>G (n.*41+120A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006083A>GCA2625721357EIF2B2c.693+122A>G (n.693+122A>G)
c.691+122A>G (n.691+122A>G)
c.57+122A>G (n.57+122A>G)
c.*41+122A>G (n.*41+122A>G)
 gnomAD v4
14g.75006084C>ACA2625721362EIF2B2c.693+123C>A (n.693+123C>A)
c.691+123C>A (n.691+123C>A)
c.57+123C>A (n.57+123C>A)
c.*41+123C>A (n.*41+123C>A)
 gnomAD v4
14g.75006085T>CCA2625721366EIF2B2c.693+124T>C (n.693+124T>C)
c.691+124T>C (n.691+124T>C)
c.57+124T>C (n.57+124T>C)
c.*41+124T>C (n.*41+124T>C)
 gnomAD v4
14g.75006086delCA2625721365EIF2B2c.693+125del (n.693+125del)
c.691+125del (n.691+125del)
c.57+125del (n.57+125del)
c.*41+125del (n.*41+125del)
 gnomAD v4
14g.75006086T>ACA2625721368EIF2B2c.693+125T>A (n.693+125T>A)
c.691+125T>A (n.691+125T>A)
c.57+125T>A (n.57+125T>A)
c.*41+125T>A (n.*41+125T>A)
 gnomAD v4
14g.75006087A>GCA2625721389EIF2B2c.693+126A>G (n.693+126A>G)
c.691+126A>G (n.691+126A>G)
c.57+126A>G (n.57+126A>G)
c.*41+126A>G (n.*41+126A>G)
 gnomAD v4
14g.75006088G>ACA2147299531EIF2B2c.693+127G>A (n.693+127G>A)
c.691+127G>A (n.691+127G>A)
c.57+127G>A (n.57+127G>A)
c.*41+127G>A (n.*41+127G>A)
 dbSNP
14g.75006088G=CA2147299530EIF2B2c.693+127G= (n.693+127G=)
c.691+127G= (n.691+127G=)
c.57+127G= (n.57+127G=)
c.*41+127G= (n.*41+127G=)
14g.75006088G>TCA2625721395EIF2B2c.693+127G>T (n.693+127G>T)
c.691+127G>T (n.691+127G>T)
c.57+127G>T (n.57+127G>T)
c.*41+127G>T (n.*41+127G>T)
 gnomAD v4
14g.75006090C>ACA2625721397EIF2B2c.693+129C>A (n.693+129C>A)
c.691+129C>A (n.691+129C>A)
c.57+129C>A (n.57+129C>A)
c.*41+129C>A (n.*41+129C>A)
 gnomAD v4
14g.75006092T>CCA2147299532EIF2B2c.693+131T>C (n.693+131T>C)
c.691+131T>C (n.691+131T>C)
c.57+131T>C (n.57+131T>C)
c.*41+131T>C (n.*41+131T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006092T=CA2147299533EIF2B2c.693+131T= (n.693+131T=)
c.691+131T= (n.691+131T=)
c.57+131T= (n.57+131T=)
c.*41+131T= (n.*41+131T=)
14g.75006096delCA2625721399EIF2B2c.693+135del (n.693+135del)
c.691+135del (n.691+135del)
c.57+135del (n.57+135del)
c.*41+135del (n.*41+135del)
 gnomAD v4
14g.75006094T>CCA2625721402EIF2B2c.693+133T>C (n.693+133T>C)
c.691+133T>C (n.691+133T>C)
c.57+133T>C (n.57+133T>C)
c.*41+133T>C (n.*41+133T>C)
 gnomAD v4
14g.75006096T>ACA2625721410EIF2B2c.693+135T>A (n.693+135T>A)
c.691+135T>A (n.691+135T>A)
c.57+135T>A (n.57+135T>A)
c.*41+135T>A (n.*41+135T>A)
 gnomAD v4
14g.75006096T>CCA2625721406EIF2B2c.693+135T>C (n.693+135T>C)
c.691+135T>C (n.691+135T>C)
c.57+135T>C (n.57+135T>C)
c.*41+135T>C (n.*41+135T>C)
 gnomAD v4
14g.75006097A>GCA2625721411EIF2B2c.693+136A>G (n.693+136A>G)
c.691+136A>G (n.691+136A>G)
c.57+136A>G (n.57+136A>G)
c.*41+136A>G (n.*41+136A>G)
 gnomAD v4
14g.75006098A=CA2147299534EIF2B2c.693+137A= (n.693+137A=)
c.691+137A= (n.691+137A=)
c.57+137A= (n.57+137A=)
c.*41+137A= (n.*41+137A=)
14g.75006098A>TCA964772816EIF2B2c.693+137A>T (n.693+137A>T)
c.691+137A>T (n.691+137A>T)
c.57+137A>T (n.57+137A>T)
c.*41+137A>T (n.*41+137A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006098_75006102delCA2625721415EIF2B2c.693+137_693+141del (n.693+137_693+141del)
c.691+137_691+141del (n.691+137_691+141del)
c.57+137_57+141del (n.57+137_57+141del)
c.*41+137_*41+141del (n.*41+137_*41+141del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched