Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75005936T>ACA390426706EIF2B2c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.666T>A (n.666T>A)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.*16T>A (n.*16T>A)
14g.75005936T>CCA390426707EIF2B2c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.666T>C (n.666T>C)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.*16T>C (n.*16T>C)
14g.75005936T>GCA390426702EIF2B2c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.666T>G (n.666T>G)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.*16T>G (n.*16T>G)
14g.75005937T>ACA390426709EIF2B2c.669T>A (p.Phe223Leu)
c.667T>A (n.667T>A)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
c.*17T>A (n.*17T>A)
14g.75005937T>CCA487177350EIF2B2c.669T>C (p.Phe223=)
c.667T>C (n.667T>C)
c.33T>C (p.Phe11=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
14g.75005937T>GCA390426711EIF2B2c.669T>G (p.Phe223Leu)
c.667T>G (n.667T>G)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
c.*17T>G (n.*17T>G)
14g.75005938G>ACA390426715EIF2B2c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.668G>A (n.668G>A)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.*18G>A (n.*18G>A)
14g.75005938G>CCA390426717EIF2B2c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.668G>C (n.668G>C)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.*18G>C (n.*18G>C)
14g.75005938G>TCA390426718EIF2B2c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.668G>T (n.668G>T)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.*18G>T (n.*18G>T)
14g.75005939C>ACA390426719EIF2B2c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.669C>A (n.669C>A)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.*19C>A (n.*19C>A)
14g.75005939C>GCA390426722EIF2B2c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.669C>G (n.669C>G)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.*19C>G (n.*19C>G)
 gnomAD v4
14g.75005939C>TCA390426723EIF2B2c.671C>T (p.Ala224Val)
c.669C>T (n.669C>T)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.*19C>T (n.*19C>T)
 gnomAD v4
14g.75005940C>ACA487177357EIF2B2c.672C>A (p.Ala224=)
c.670C>A (n.670C>A)
c.36C>A (p.Ala12=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
14g.75005940C=CA2147299470EIF2B2c.672C= (p.Ala224=)
c.670C= (n.670C=)
c.36C= (p.Ala12=)
c.*20C= (n.*20C=)
14g.75005940C>GCA487177358EIF2B2c.672C>G (p.Ala224=)
c.670C>G (n.670C>G)
c.36C>G (p.Ala12=)
c.*20C>G (n.*20C>G)
14g.75005940C>TCA7275012EIF2B2c.672C>T (p.Ala224=)
c.670C>T (n.670C>T)
c.36C>T (p.Ala12=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005941G>ACA7275013EIF2B2c.673G>A (p.Val225Ile)
c.671G>A (n.671G>A)
c.37G>A (p.Val13Ile)
c.*21G>A (n.*21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005941G>CCA390426730EIF2B2c.673G>C (p.Val225Leu)
c.671G>C (n.671G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.*21G>C (n.*21G>C)
14g.75005941G=CA2147299471EIF2B2c.673G= (p.Val225=)
c.671G= (n.671G=)
c.37G= (p.Val13=)
c.*21G= (n.*21G=)
14g.75005941G>TCA390426732EIF2B2c.673G>T (p.Val225Phe)
c.671G>T (n.671G>T)
c.37G>T (p.Val13Phe)
c.*21G>T (n.*21G>T)
14g.75005942T>ACA390426742EIF2B2c.674T>A (p.Val225Asp)
c.672T>A (n.672T>A)
c.38T>A (p.Val13Asp)
c.*22T>A (n.*22T>A)
14g.75005942T>CCA390426737EIF2B2c.674T>C (p.Val225Ala)
c.672T>C (n.672T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.*22T>C (n.*22T>C)
14g.75005942T>GCA390426739EIF2B2c.674T>G (p.Val225Gly)
c.672T>G (n.672T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.*22T>G (n.*22T>G)
14g.75005943T>ACA487177363EIF2B2c.675T>A (p.Val225=)
c.673T>A (n.673T>A)
c.39T>A (p.Val13=)
c.*23T>A (n.*23T>A)
14g.75005943T>CCA487177364EIF2B2c.675T>C (p.Val225=)
c.673T>C (n.673T>C)
c.39T>C (p.Val13=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
14g.75005943T>GCA487177365EIF2B2c.675T>G (p.Val225=)
c.673T>G (n.673T>G)
c.39T>G (p.Val13=)
c.*23T>G (n.*23T>G)
14g.75005944A>CCA390426747EIF2B2c.676A>C (p.Met226Leu)
c.674A>C (n.674A>C)
c.40A>C (p.Met14Leu)
c.*24A>C (n.*24A>C)
14g.75005944A>GCA390426749EIF2B2c.676A>G (p.Met226Val)
c.674A>G (n.674A>G)
c.40A>G (p.Met14Val)
c.*24A>G (n.*24A>G)
14g.75005944A>TCA390426752EIF2B2c.676A>T (p.Met226Leu)
c.674A>T (n.674A>T)
c.40A>T (p.Met14Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
14g.75005944_75005945delinsATCA2147299472EIF2B2c.676_677delinsAT (p.Met226=)
c.674_675delinsAT (n.674_675delinsAT)
c.40_41delinsAT (p.Met14=)
c.*24_*25delinsAT (n.*24_*25delinsAT)
14g.75005945delCA7275014EIF2B2c.677del (p.Met226SerfsTer7)
c.675del (n.675del)
c.41del (p.Met14SerfsTer7)
c.*25del (n.*25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005945T>ACA390426758EIF2B2c.677T>A (p.Met226Lys)
c.675T>A (n.675T>A)
c.41T>A (p.Met14Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
14g.75005945T>CCA7275015EIF2B2c.677T>C (p.Met226Thr)
c.675T>C (n.675T>C)
c.41T>C (p.Met14Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005945T>GCA390426769EIF2B2c.677T>G (p.Met226Arg)
c.675T>G (n.675T>G)
c.41T>G (p.Met14Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
 gnomAD v4
14g.75005945T=CA2147299473EIF2B2c.677T= (p.Met226=)
c.675T= (n.675T=)
c.41T= (p.Met14=)
c.*25T= (n.*25T=)
14g.75005946G>ACA7275016EIF2B2c.678G>A (p.Met226Ile)
c.676G>A (n.676G>A)
c.42G>A (p.Met14Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.75005946G>CCA390426779EIF2B2c.678G>C (p.Met226Ile)
c.676G>C (n.676G>C)
c.42G>C (p.Met14Ile)
c.*26G>C (n.*26G>C)
14g.75005946G=CA2147299474EIF2B2c.678G= (p.Met226=)
c.676G= (n.676G=)
c.42G= (p.Met14=)
c.*26G= (n.*26G=)
14g.75005946G>TCA390426781EIF2B2c.678G>T (p.Met226Ile)
c.676G>T (n.676G>T)
c.42G>T (p.Met14Ile)
c.*26G>T (n.*26G>T)
14g.75005947T>ACA390426783EIF2B2c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.677T>A (n.677T>A)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.*27T>A (n.*27T>A)
14g.75005947T>CCA390426785EIF2B2c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.677T>C (n.677T>C)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
14g.75005947T>GCA390426789EIF2B2c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.677T>G (n.677T>G)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.*27T>G (n.*27T>G)
14g.75005948C>ACA390426799EIF2B2c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.678C>A (n.678C>A)
c.44C>A (p.Ser15Ter)
c.*28C>A (n.*28C>A)
 gnomAD v4
14g.75005948C>GCA390426804EIF2B2c.680C>G (p.Ser227Ter)
c.678C>G (n.678C>G)
c.44C>G (p.Ser15Ter)
c.*28C>G (n.*28C>G)
14g.75005948C>TCA390426796EIF2B2c.680C>T (p.Ser227Leu)
c.678C>T (n.678C>T)
c.44C>T (p.Ser15Leu)
c.*28C>T (n.*28C>T)
 gnomAD v4
14g.75005949A>CCA487177373EIF2B2c.681A>C (p.Ser227=)
c.679A>C (n.679A>C)
c.45A>C (p.Ser15=)
c.*29A>C (n.*29A>C)
14g.75005949A>GCA487177374EIF2B2c.681A>G (p.Ser227=)
c.679A>G (n.679A>G)
c.45A>G (p.Ser15=)
c.*29A>G (n.*29A>G)
14g.75005949A>TCA487177375EIF2B2c.681A>T (p.Ser227=)
c.679A>T (n.679A>T)
c.45A>T (p.Ser15=)
c.*29A>T (n.*29A>T)
14g.75005949_75005950delCA2625721171EIF2B2c.681_682del (p.Arg228SerfsTer?)
c.679_680del (n.679_680del)
c.45_46del (p.Arg16SerfsTer?)
c.*29_*30del (n.*29_*30del)
 gnomAD v4
14g.75005950A=CA2147299475EIF2B2c.682A= (p.Arg228=)
c.680A= (n.680A=)
c.46A= (p.Arg16=)
c.*30A= (n.*30A=)
14g.75005950A>CCA7275017EIF2B2c.682A>C (p.Arg228=)
c.680A>C (n.680A>C)
c.46A>C (p.Arg16=)
c.*30A>C (n.*30A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005950A>GCA7275018EIF2B2c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.680A>G (n.680A>G)
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005950A>TCA390426812EIF2B2c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.680A>T (n.680A>T)
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.*30A>T (n.*30A>T)
 dbSNP
14g.75005951G>ACA390426816EIF2B2c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.681G>A (n.681G>A)
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.*31G>A (n.*31G>A)
14g.75005951G>CCA390426819EIF2B2c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.681G>C (n.681G>C)
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.*31G>C (n.*31G>C)
14g.75005951G>TCA390426821EIF2B2c.683G>T (p.Arg228Ile)
c.681G>T (n.681G>T)
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.*31G>T (n.*31G>T)
14g.75005952A>CCA390426825EIF2B2c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.682A>C (n.682A>C)
c.48A>C (p.Arg16Ser)
c.*32A>C (n.*32A>C)
14g.75005952A>GCA487177380EIF2B2c.684A>G (p.Arg228=)
c.682A>G (n.682A>G)
c.48A>G (p.Arg16=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
14g.75005952A>TCA390426826EIF2B2c.684A>T (p.Arg228Ser)
c.682A>T (n.682A>T)
c.48A>T (p.Arg16Ser)
c.*32A>T (n.*32A>T)
14g.75005953G>ACA390426835EIF2B2c.685G>A (p.Val229Ile)
c.683G>A (n.683G>A)
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.*33G>A (n.*33G>A)
14g.75005953G>CCA390426831EIF2B2c.685G>C (p.Val229Leu)
c.683G>C (n.683G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.*33G>C (n.*33G>C)
14g.75005953G>TCA390426828EIF2B2c.685G>T (p.Val229Phe)
c.683G>T (n.683G>T)
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
14g.75005954T>ACA390426850EIF2B2c.686T>A (p.Val229Asp)
c.684T>A (n.684T>A)
c.50T>A (p.Val17Asp)
c.*34T>A (n.*34T>A)
14g.75005954T>CCA390426853EIF2B2c.686T>C (p.Val229Ala)
c.684T>C (n.684T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.*34T>C (n.*34T>C)
14g.75005954T>GCA390426857EIF2B2c.686T>G (p.Val229Gly)
c.684T>G (n.684T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.*34T>G (n.*34T>G)
 gnomAD v4
14g.75005955C>ACA487177387EIF2B2c.687C>A (p.Val229=)
c.685C>A (n.685C>A)
c.51C>A (p.Val17=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
 gnomAD v4
14g.75005955C=CA2147299476EIF2B2c.687C= (p.Val229=)
c.685C= (n.685C=)
c.51C= (p.Val17=)
c.*35C= (n.*35C=)
14g.75005955C>GCA487177389EIF2B2c.687C>G (p.Val229=)
c.685C>G (n.685C>G)
c.51C>G (p.Val17=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
14g.75005955C>TCA487177390EIF2B2c.687C>T (p.Val229=)
c.685C>T (n.685C>T)
c.51C>T (p.Val17=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005956A=CA2147299477EIF2B2c.688A= (p.Asn230=)
c.686A= (n.686A=)
c.52A= (p.Asn18=)
c.*36A= (n.*36A=)
14g.75005956A>CCA390426861EIF2B2c.688A>C (p.Asn230His)
c.686A>C (n.686A>C)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.*36A>C (n.*36A>C)
14g.75005956A>GCA390426864EIF2B2c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.686A>G (n.686A>G)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.*36A>G (n.*36A>G)
14g.75005956A>TCA390426869EIF2B2c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.686A>T (n.686A>T)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.*36A>T (n.*36A>T)
 dbSNP
14g.75005957A=CA2147299478EIF2B2c.689A= (p.Asn230=)
c.687A= (n.687A=)
c.53A= (p.Asn18=)
c.*37A= (n.*37A=)
14g.75005957A>CCA390426870EIF2B2c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.687A>C (n.687A>C)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.*37A>C (n.*37A>C)
14g.75005957A>GCA7275019EIF2B2c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.687A>G (n.687A>G)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.*37A>G (n.*37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005957A>TCA390426874EIF2B2c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.687A>T (n.687A>T)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.*37A>T (n.*37A>T)
14g.75005958C>ACA390426880EIF2B2c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.688C>A (n.688C>A)
c.54C>A (p.Asn18Lys)
c.*38C>A (n.*38C>A)
14g.75005958C=CA2147299479EIF2B2c.690C= (p.Asn230=)
c.688C= (n.688C=)
c.54C= (p.Asn18=)
c.*38C= (n.*38C=)
14g.75005958C>GCA390426884EIF2B2c.690C>G (p.Asn230Lys)
c.688C>G (n.688C>G)
c.54C>G (p.Asn18Lys)
c.*38C>G (n.*38C>G)
14g.75005958C>TCA487177396EIF2B2c.690C>T (p.Asn230=)
c.688C>T (n.688C>T)
c.54C>T (p.Asn18=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005959A=CA2147299480EIF2B2c.691A= (p.Lys231=)
c.689A= (n.689A=)
c.55A= (p.Lys19=)
c.*39A= (n.*39A=)
14g.75005959A>CCA390426888EIF2B2c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.689A>C (n.689A>C)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.*39A>C (n.*39A>C)
 ClinVar
14g.75005959A>GCA390426894EIF2B2c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.689A>G (n.689A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.*39A>G (n.*39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005959A>TCA390426895EIF2B2c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.689A>T (n.689A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.*39A>T (n.*39A>T)
14g.75005960A>CCA390426898EIF2B2c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.690A>C (n.690A>C)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
14g.75005960A>GCA390426900EIF2B2c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.690A>G (n.690A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
14g.75005960A>TCA390426903EIF2B2c.692A>T (p.Lys231Met)
c.690A>T (n.690A>T)
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.*40A>T (n.*40A>T)
14g.75005961G>ACA487177398EIF2B2c.693G>A (p.Lys231=)
c.691G>A (n.691G>A)
c.57G>A (p.Lys19=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
 gnomAD v4
14g.75005961G>CCA390426906EIF2B2c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.691G>C (n.691G>C)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.*41G>C (n.*41G>C)
14g.75005961G>TCA390426907EIF2B2c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.691G>T (n.691G>T)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.*41G>T (n.*41G>T)
14g.75005962G>ACA390426914EIF2B2c.693+1G>A (n.693+1G>A)
c.691+1G>A (n.691+1G>A)
c.57+1G>A (n.57+1G>A)
c.*41+1G>A (n.*41+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005962G>CCA390426912EIF2B2c.693+1G>C (n.693+1G>C)
c.691+1G>C (n.691+1G>C)
c.57+1G>C (n.57+1G>C)
c.*41+1G>C (n.*41+1G>C)
14g.75005962G=CA2147299481EIF2B2c.693+1G= (n.693+1G=)
c.691+1G= (n.691+1G=)
c.57+1G= (n.57+1G=)
c.*41+1G= (n.*41+1G=)
14g.75005962G>TCA390426910EIF2B2c.693+1G>T (n.693+1G>T)
c.691+1G>T (n.691+1G>T)
c.57+1G>T (n.57+1G>T)
c.*41+1G>T (n.*41+1G>T)
 dbSNP
14g.75005963T>ACA390426915EIF2B2c.693+2T>A (n.693+2T>A)
c.691+2T>A (n.691+2T>A)
c.57+2T>A (n.57+2T>A)
c.*41+2T>A (n.*41+2T>A)
14g.75005963T>CCA7275020EIF2B2c.693+2T>C (n.693+2T>C)
c.691+2T>C (n.691+2T>C)
c.57+2T>C (n.57+2T>C)
c.*41+2T>C (n.*41+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005963T>GCA390426921EIF2B2c.693+2T>G (n.693+2T>G)
c.691+2T>G (n.691+2T>G)
c.57+2T>G (n.57+2T>G)
c.*41+2T>G (n.*41+2T>G)
14g.75005963T=CA2147299482EIF2B2c.693+2T= (n.693+2T=)
c.691+2T= (n.691+2T=)
c.57+2T= (n.57+2T=)
c.*41+2T= (n.*41+2T=)
14g.75005965G>ACA2625721177EIF2B2c.693+4G>A (n.693+4G>A)
c.691+4G>A (n.691+4G>A)
c.57+4G>A (n.57+4G>A)
c.*41+4G>A (n.*41+4G>A)
 gnomAD v4
14g.75005966G>ACA2625721178EIF2B2c.693+5G>A (n.693+5G>A)
c.691+5G>A (n.691+5G>A)
c.57+5G>A (n.57+5G>A)
c.*41+5G>A (n.*41+5G>A)
 gnomAD v4
14g.75005966G=CA2147299483EIF2B2c.693+5G= (n.693+5G=)
c.691+5G= (n.691+5G=)
c.57+5G= (n.57+5G=)
c.*41+5G= (n.*41+5G=)
14g.75005966G>TCA7275021EIF2B2c.693+5G>T (n.693+5G>T)
c.691+5G>T (n.691+5G>T)
c.57+5G>T (n.57+5G>T)
c.*41+5G>T (n.*41+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005968A=CA2147299484EIF2B2c.693+7A= (n.693+7A=)
c.691+7A= (n.691+7A=)
c.57+7A= (n.57+7A=)
c.*41+7A= (n.*41+7A=)
14g.75005968A>GCA708574414EIF2B2c.693+7A>G (n.693+7A>G)
c.691+7A>G (n.691+7A>G)
c.57+7A>G (n.57+7A>G)
c.*41+7A>G (n.*41+7A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005968A>TCA2802173807EIF2B2c.693+7A>T (n.693+7A>T)
c.691+7A>T (n.691+7A>T)
c.57+7A>T (n.57+7A>T)
c.*41+7A>T (n.*41+7A>T)
14g.75005969T>GCA2625721180EIF2B2c.693+8T>G (n.693+8T>G)
c.691+8T>G (n.691+8T>G)
c.57+8T>G (n.57+8T>G)
c.*41+8T>G (n.*41+8T>G)
 gnomAD v4
14g.75005970A=CA2147299485EIF2B2c.693+9A= (n.693+9A=)
c.691+9A= (n.691+9A=)
c.57+9A= (n.57+9A=)
c.*41+9A= (n.*41+9A=)
14g.75005970A>GCA615058940EIF2B2c.693+9A>G (n.693+9A>G)
c.691+9A>G (n.691+9A>G)
c.57+9A>G (n.57+9A>G)
c.*41+9A>G (n.*41+9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005971T>CCA2625721183EIF2B2c.693+10T>C (n.693+10T>C)
c.691+10T>C (n.691+10T>C)
c.57+10T>C (n.57+10T>C)
c.*41+10T>C (n.*41+10T>C)
 gnomAD v4
14g.75005972C>ACA2625721186EIF2B2c.693+11C>A (n.693+11C>A)
c.691+11C>A (n.691+11C>A)
c.57+11C>A (n.57+11C>A)
c.*41+11C>A (n.*41+11C>A)
 gnomAD v4
14g.75005973T>ACA2575756710EIF2B2c.693+12T>A (n.693+12T>A)
c.691+12T>A (n.691+12T>A)
c.57+12T>A (n.57+12T>A)
c.*41+12T>A (n.*41+12T>A)
14g.75005973T>CCA964772790EIF2B2c.693+12T>C (n.693+12T>C)
c.691+12T>C (n.691+12T>C)
c.57+12T>C (n.57+12T>C)
c.*41+12T>C (n.*41+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75005973T=CA2147299486EIF2B2c.693+12T= (n.693+12T=)
c.691+12T= (n.691+12T=)
c.57+12T= (n.57+12T=)
c.*41+12T= (n.*41+12T=)
14g.75005974G>ACA2575756711EIF2B2c.693+13G>A (n.693+13G>A)
c.691+13G>A (n.691+13G>A)
c.57+13G>A (n.57+13G>A)
c.*41+13G>A (n.*41+13G>A)
 gnomAD v4
14g.75005975G>ACA2625721193EIF2B2c.693+14G>A (n.693+14G>A)
c.691+14G>A (n.691+14G>A)
c.57+14G>A (n.57+14G>A)
c.*41+14G>A (n.*41+14G>A)
 gnomAD v4
14g.75005977G>ACA2625721194EIF2B2c.693+16G>A (n.693+16G>A)
c.691+16G>A (n.691+16G>A)
c.57+16G>A (n.57+16G>A)
c.*41+16G>A (n.*41+16G>A)
 gnomAD v4
14g.75005979T=CA2147299487EIF2B2c.693+18T= (n.693+18T=)
c.691+18T= (n.691+18T=)
c.57+18T= (n.57+18T=)
c.*41+18T= (n.*41+18T=)
14g.75005980dupCA2147299488EIF2B2c.693+19dup (n.693+19dup)
c.691+19dup (n.691+19dup)
c.57+19dup (n.57+19dup)
c.*41+19dup (n.*41+19dup)
 dbSNP
14g.75005981T>CCA7275022EIF2B2c.693+20T>C (n.693+20T>C)
c.691+20T>C (n.691+20T>C)
c.57+20T>C (n.57+20T>C)
c.*41+20T>C (n.*41+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005981T=CA2147299489EIF2B2c.693+20T= (n.693+20T=)
c.691+20T= (n.691+20T=)
c.57+20T= (n.57+20T=)
c.*41+20T= (n.*41+20T=)
14g.75005983T>CCA7275023EIF2B2c.693+22T>C (n.693+22T>C)
c.691+22T>C (n.691+22T>C)
c.57+22T>C (n.57+22T>C)
c.*41+22T>C (n.*41+22T>C)
 dbSNP ExAC
14g.75005983T=CA2147299490EIF2B2c.693+22T= (n.693+22T=)
c.691+22T= (n.691+22T=)
c.57+22T= (n.57+22T=)
c.*41+22T= (n.*41+22T=)
14g.75005984T>CCA2625721199EIF2B2c.693+23T>C (n.693+23T>C)
c.691+23T>C (n.691+23T>C)
c.57+23T>C (n.57+23T>C)
c.*41+23T>C (n.*41+23T>C)
 gnomAD v4
14g.75005985G>ACA2625721202EIF2B2c.693+24G>A (n.693+24G>A)
c.691+24G>A (n.691+24G>A)
c.57+24G>A (n.57+24G>A)
c.*41+24G>A (n.*41+24G>A)
 gnomAD v4
14g.75005990C>ACA263655044EIF2B2c.693+29C>A (n.693+29C>A)
c.691+29C>A (n.691+29C>A)
c.57+29C>A (n.57+29C>A)
c.*41+29C>A (n.*41+29C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005990C=CA2147299491EIF2B2c.693+29C= (n.693+29C=)
c.691+29C= (n.691+29C=)
c.57+29C= (n.57+29C=)
c.*41+29C= (n.*41+29C=)
14g.75005990C>TCA615058942EIF2B2c.693+29C>T (n.693+29C>T)
c.691+29C>T (n.691+29C>T)
c.57+29C>T (n.57+29C>T)
c.*41+29C>T (n.*41+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75005991A>TCA2625721205EIF2B2c.693+30A>T (n.693+30A>T)
c.691+30A>T (n.691+30A>T)
c.57+30A>T (n.57+30A>T)
c.*41+30A>T (n.*41+30A>T)
 gnomAD v4
14g.75005992T>CCA2575756712EIF2B2c.693+31T>C (n.693+31T>C)
c.691+31T>C (n.691+31T>C)
c.57+31T>C (n.57+31T>C)
c.*41+31T>C (n.*41+31T>C)
 gnomAD v4
14g.75005995A>GCA2625721206EIF2B2c.693+34A>G (n.693+34A>G)
c.691+34A>G (n.691+34A>G)
c.57+34A>G (n.57+34A>G)
c.*41+34A>G (n.*41+34A>G)
 gnomAD v4
14g.75005997A=CA2147299492EIF2B2c.693+36A= (n.693+36A=)
c.691+36A= (n.691+36A=)
c.57+36A= (n.57+36A=)
c.*41+36A= (n.*41+36A=)
14g.75005997A>CCA655962869EIF2B2c.693+36A>C (n.693+36A>C)
c.691+36A>C (n.691+36A>C)
c.57+36A>C (n.57+36A>C)
c.*41+36A>C (n.*41+36A>C)
 COSMIC
14g.75005997A>GCA7275024EIF2B2c.693+36A>G (n.693+36A>G)
c.691+36A>G (n.691+36A>G)
c.57+36A>G (n.57+36A>G)
c.*41+36A>G (n.*41+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005998T>ACA615058943EIF2B2c.693+37T>A (n.693+37T>A)
c.691+37T>A (n.691+37T>A)
c.57+37T>A (n.57+37T>A)
c.*41+37T>A (n.*41+37T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75005998T=CA2147299493EIF2B2c.693+37T= (n.693+37T=)
c.691+37T= (n.691+37T=)
c.57+37T= (n.57+37T=)
c.*41+37T= (n.*41+37T=)
14g.75005999delCA2575756713EIF2B2c.693+38del (n.693+38del)
c.691+38del (n.691+38del)
c.57+38del (n.57+38del)
c.*41+38del (n.*41+38del)
14g.75006000A=CA2147299494EIF2B2c.693+39A= (n.693+39A=)
c.691+39A= (n.691+39A=)
c.57+39A= (n.57+39A=)
c.*41+39A= (n.*41+39A=)
14g.75006002_75006003dupCA7275025EIF2B2c.693+41_693+42dup (n.693+41_693+42dup)
c.691+41_691+42dup (n.691+41_691+42dup)
c.57+41_57+42dup (n.57+41_57+42dup)
c.*41+41_*41+42dup (n.*41+41_*41+42dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75006002G>ACA615058944EIF2B2c.693+41G>A (n.693+41G>A)
c.691+41G>A (n.691+41G>A)
c.57+41G>A (n.57+41G>A)
c.*41+41G>A (n.*41+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75006002G=CA2147299495EIF2B2c.693+41G= (n.693+41G=)
c.691+41G= (n.691+41G=)
c.57+41G= (n.57+41G=)
c.*41+41G= (n.*41+41G=)
14g.75006003T>ACA615058945EIF2B2c.693+42T>A (n.693+42T>A)
c.691+42T>A (n.691+42T>A)
c.57+42T>A (n.57+42T>A)
c.*41+42T>A (n.*41+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75006003T>CCA2625721215EIF2B2c.693+42T>C (n.693+42T>C)
c.691+42T>C (n.691+42T>C)
c.57+42T>C (n.57+42T>C)
c.*41+42T>C (n.*41+42T>C)
 gnomAD v4
14g.75006003T=CA2147299496EIF2B2c.693+42T= (n.693+42T=)
c.691+42T= (n.691+42T=)
c.57+42T= (n.57+42T=)
c.*41+42T= (n.*41+42T=)
14g.75006005T>CCA2625721218EIF2B2c.693+44T>C (n.693+44T>C)
c.691+44T>C (n.691+44T>C)
c.57+44T>C (n.57+44T>C)
c.*41+44T>C (n.*41+44T>C)
 gnomAD v4
14g.75006006C>ACA2625721221EIF2B2c.693+45C>A (n.693+45C>A)
c.691+45C>A (n.691+45C>A)
c.57+45C>A (n.57+45C>A)
c.*41+45C>A (n.*41+45C>A)
 gnomAD v4
14g.75006007T>ACA2729986270EIF2B2c.693+46T>A (n.693+46T>A)
c.691+46T>A (n.691+46T>A)
c.57+46T>A (n.57+46T>A)
c.*41+46T>A (n.*41+46T>A)
 dbSNP
14g.75006008A>GCA2625721225EIF2B2c.693+47A>G (n.693+47A>G)
c.691+47A>G (n.691+47A>G)
c.57+47A>G (n.57+47A>G)
c.*41+47A>G (n.*41+47A>G)
 gnomAD v4
14g.75006010A=CA2147299497EIF2B2c.693+49A= (n.693+49A=)
c.691+49A= (n.691+49A=)
c.57+49A= (n.57+49A=)
c.*41+49A= (n.*41+49A=)
14g.75006010A>CCA7275026EIF2B2c.693+49A>C (n.693+49A>C)
c.691+49A>C (n.691+49A>C)
c.57+49A>C (n.57+49A>C)
c.*41+49A>C (n.*41+49A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006012T>CCA2575756714EIF2B2c.693+51T>C (n.693+51T>C)
c.691+51T>C (n.691+51T>C)
c.57+51T>C (n.57+51T>C)
c.*41+51T>C (n.*41+51T>C)
14g.75006012_75006016delinsTATTGCA2147299498EIF2B2c.693+51_693+55delinsTATTG (n.693+51_693+55delinsTATTG)
c.691+51_691+55delinsTATTG (n.691+51_691+55delinsTATTG)
c.57+51_57+55delinsTATTG (n.57+51_57+55delinsTATTG)
c.*41+51_*41+55delinsTATTG (n.*41+51_*41+55delinsTATTG)
14g.75006016_75006019delCA2147299499EIF2B2c.693+55_693+58del (n.693+55_693+58del)
c.691+55_691+58del (n.691+55_691+58del)
c.57+55_57+58del (n.57+55_57+58del)
c.*41+55_*41+58del (n.*41+55_*41+58del)
 dbSNP
14g.75006014T>CCA2147299501EIF2B2c.693+53T>C (n.693+53T>C)
c.691+53T>C (n.691+53T>C)
c.57+53T>C (n.57+53T>C)
c.*41+53T>C (n.*41+53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006014T=CA2147299500EIF2B2c.693+53T= (n.693+53T=)
c.691+53T= (n.691+53T=)
c.57+53T= (n.57+53T=)
c.*41+53T= (n.*41+53T=)
14g.75006015T>ACA2729986282EIF2B2c.693+54T>A (n.693+54T>A)
c.691+54T>A (n.691+54T>A)
c.57+54T>A (n.57+54T>A)
c.*41+54T>A (n.*41+54T>A)
 dbSNP
14g.75006016G>TCA2625721228EIF2B2c.693+55G>T (n.693+55G>T)
c.691+55G>T (n.691+55G>T)
c.57+55G>T (n.57+55G>T)
c.*41+55G>T (n.*41+55G>T)
 gnomAD v4
14g.75006017A>GCA2575756715EIF2B2c.693+56A>G (n.693+56A>G)
c.691+56A>G (n.691+56A>G)
c.57+56A>G (n.57+56A>G)
c.*41+56A>G (n.*41+56A>G)
14g.75006018T>CCA2147299503EIF2B2c.693+57T>C (n.693+57T>C)
c.691+57T>C (n.691+57T>C)
c.57+57T>C (n.57+57T>C)
c.*41+57T>C (n.*41+57T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006018T=CA2147299502EIF2B2c.693+57T= (n.693+57T=)
c.691+57T= (n.691+57T=)
c.57+57T= (n.57+57T=)
c.*41+57T= (n.*41+57T=)
14g.75006022delCA2625721231EIF2B2c.693+61del (n.693+61del)
c.691+61del (n.691+61del)
c.57+61del (n.57+61del)
c.*41+61del (n.*41+61del)
 gnomAD v4
14g.75006022T>ACA2625721235EIF2B2c.693+61T>A (n.693+61T>A)
c.691+61T>A (n.691+61T>A)
c.57+61T>A (n.57+61T>A)
c.*41+61T>A (n.*41+61T>A)
 gnomAD v4
14g.75006022T>CCA708574447EIF2B2c.693+61T>C (n.693+61T>C)
c.691+61T>C (n.691+61T>C)
c.57+61T>C (n.57+61T>C)
c.*41+61T>C (n.*41+61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006022T=CA2147299504EIF2B2c.693+61T= (n.693+61T=)
c.691+61T= (n.691+61T=)
c.57+61T= (n.57+61T=)
c.*41+61T= (n.*41+61T=)
14g.75006023A=CA2147299505EIF2B2c.693+62A= (n.693+62A=)
c.691+62A= (n.691+62A=)
c.57+62A= (n.57+62A=)
c.*41+62A= (n.*41+62A=)
14g.75006023A>GCA263655054EIF2B2c.693+62A>G (n.693+62A>G)
c.691+62A>G (n.691+62A>G)
c.57+62A>G (n.57+62A>G)
c.*41+62A>G (n.*41+62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006023A>TCA615058946EIF2B2c.693+62A>T (n.693+62A>T)
c.691+62A>T (n.691+62A>T)
c.57+62A>T (n.57+62A>T)
c.*41+62A>T (n.*41+62A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006024_75006027delinsTCTCCA2147299506EIF2B2c.693+63_693+66delinsTCTC (n.693+63_693+66delinsTCTC)
c.691+63_691+66delinsTCTC (n.691+63_691+66delinsTCTC)
c.57+63_57+66delinsTCTC (n.57+63_57+66delinsTCTC)
c.*41+63_*41+66delinsTCTC (n.*41+63_*41+66delinsTCTC)
14g.75006025C>ACA2625721245EIF2B2c.693+64C>A (n.693+64C>A)
c.691+64C>A (n.691+64C>A)
c.57+64C>A (n.57+64C>A)
c.*41+64C>A (n.*41+64C>A)
 gnomAD v4
14g.75006025C=CA2147299507EIF2B2c.693+64C= (n.693+64C=)
c.691+64C= (n.691+64C=)
c.57+64C= (n.57+64C=)
c.*41+64C= (n.*41+64C=)
14g.75006025C>TCA615058948EIF2B2c.693+64C>T (n.693+64C>T)
c.691+64C>T (n.691+64C>T)
c.57+64C>T (n.57+64C>T)
c.*41+64C>T (n.*41+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006030_75006032delCA708574460EIF2B2c.693+69_693+71del (n.693+69_693+71del)
c.691+69_691+71del (n.691+69_691+71del)
c.57+69_57+71del (n.57+69_57+71del)
c.*41+69_*41+71del (n.*41+69_*41+71del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006027C>ACA2575756716EIF2B2c.693+66C>A (n.693+66C>A)
c.691+66C>A (n.691+66C>A)
c.57+66C>A (n.57+66C>A)
c.*41+66C>A (n.*41+66C>A)
 gnomAD v4
14g.75006027C=CA2147299508EIF2B2c.693+66C= (n.693+66C=)
c.691+66C= (n.691+66C=)
c.57+66C= (n.57+66C=)
c.*41+66C= (n.*41+66C=)
14g.75006027C>TCA964772803EIF2B2c.693+66C>T (n.693+66C>T)
c.691+66C>T (n.691+66C>T)
c.57+66C>T (n.57+66C>T)
c.*41+66C>T (n.*41+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75006028C>ACA2575756717EIF2B2c.693+67C>A (n.693+67C>A)
c.691+67C>A (n.691+67C>A)
c.57+67C>A (n.57+67C>A)
c.*41+67C>A (n.*41+67C>A)
14g.75006030C>ACA2575756718EIF2B2c.693+69C>A (n.693+69C>A)
c.691+69C>A (n.691+69C>A)
c.57+69C>A (n.57+69C>A)
c.*41+69C>A (n.*41+69C>A)
14g.75006030C=CA2147299509EIF2B2c.693+69C= (n.693+69C=)
c.691+69C= (n.691+69C=)
c.57+69C= (n.57+69C=)
c.*41+69C= (n.*41+69C=)
14g.75006030C>TCA2147299510EIF2B2c.693+69C>T (n.693+69C>T)
c.691+69C>T (n.691+69C>T)
c.57+69C>T (n.57+69C>T)
c.*41+69C>T (n.*41+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006031C>ACA2625721251EIF2B2c.693+70C>A (n.693+70C>A)
c.691+70C>A (n.691+70C>A)
c.57+70C>A (n.57+70C>A)
c.*41+70C>A (n.*41+70C>A)
 gnomAD v4
14g.75006033G>ACA2147299512EIF2B2c.693+72G>A (n.693+72G>A)
c.691+72G>A (n.691+72G>A)
c.57+72G>A (n.57+72G>A)
c.*41+72G>A (n.*41+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.75006033G>CCA2625721254EIF2B2c.693+72G>C (n.693+72G>C)
c.691+72G>C (n.691+72G>C)
c.57+72G>C (n.57+72G>C)
c.*41+72G>C (n.*41+72G>C)
 gnomAD v4
14g.75006033G=CA2147299511EIF2B2c.693+72G= (n.693+72G=)
c.691+72G= (n.691+72G=)
c.57+72G= (n.57+72G=)
c.*41+72G= (n.*41+72G=)
14g.75006034T>ACA2625721259EIF2B2c.693+73T>A (n.693+73T>A)
c.691+73T>A (n.691+73T>A)
c.57+73T>A (n.57+73T>A)
c.*41+73T>A (n.*41+73T>A)
 gnomAD v4
14g.75006036A=CA2147299513EIF2B2c.693+75A= (n.693+75A=)
c.691+75A= (n.691+75A=)
c.57+75A= (n.57+75A=)
c.*41+75A= (n.*41+75A=)
14g.75006036A>TCA263655057EIF2B2c.693+75A>T (n.693+75A>T)
c.691+75A>T (n.691+75A>T)
c.57+75A>T (n.57+75A>T)
c.*41+75A>T (n.*41+75A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched