Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75005799C>A | CA7274994 | EIF2B2 | c.598-67C>A (n.598-67C>A) c.571-42C>A (n.571-42C>A) c.598-98C>A (n.598-98C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005799C= | CA2147299419 | EIF2B2 | c.598-67C= (n.598-67C=) c.571-42C= (n.571-42C=) c.598-98C= (n.598-98C=) | |
14 | g.75005799C>G | CA7274993 | EIF2B2 | c.598-67C>G (n.598-67C>G) c.571-42C>G (n.571-42C>G) c.598-98C>G (n.598-98C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005801T>C | CA7274995 | EIF2B2 | c.598-65T>C (n.598-65T>C) c.571-40T>C (n.571-40T>C) c.598-96T>C (n.598-96T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005801T= | CA2147299420 | EIF2B2 | c.598-65T= (n.598-65T=) c.571-40T= (n.571-40T=) c.598-96T= (n.598-96T=) | |
14 | g.75005802T>C | CA2625720805 | EIF2B2 | c.598-64T>C (n.598-64T>C) c.571-39T>C (n.571-39T>C) c.598-95T>C (n.598-95T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005803T>G | CA7274996 | EIF2B2 | c.598-63T>G (n.598-63T>G) c.571-38T>G (n.571-38T>G) c.598-94T>G (n.598-94T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005803T= | CA2147299421 | EIF2B2 | c.598-63T= (n.598-63T=) c.571-38T= (n.571-38T=) c.598-94T= (n.598-94T=) | |
14 | g.75005805A>C | CA2625720808 | EIF2B2 | c.598-61A>C (n.598-61A>C) c.571-36A>C (n.571-36A>C) c.598-92A>C (n.598-92A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005808G>A | CA2575590220 | EIF2B2 | c.598-58G>A (n.598-58G>A) c.571-33G>A (n.571-33G>A) c.598-89G>A (n.598-89G>A) | |
14 | g.75005809C>A | CA2575590221 | EIF2B2 | c.598-57C>A (n.598-57C>A) c.571-32C>A (n.571-32C>A) c.598-88C>A (n.598-88C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005809C= | CA2147299422 | EIF2B2 | c.598-57C= (n.598-57C=) c.571-32C= (n.571-32C=) c.598-88C= (n.598-88C=) | |
14 | g.75005809C>T | CA7274997 | EIF2B2 | c.598-57C>T (n.598-57C>T) c.571-32C>T (n.571-32C>T) c.598-88C>T (n.598-88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75005810A= | CA2147299423 | EIF2B2 | c.598-56A= (n.598-56A=) c.571-31A= (n.571-31A=) c.598-87A= (n.598-87A=) | |
14 | g.75005810A>G | CA708574168 | EIF2B2 | c.598-56A>G (n.598-56A>G) c.571-31A>G (n.571-31A>G) c.598-87A>G (n.598-87A>G) | dbSNP |
14 | g.75005810A>T | CA263654934 | EIF2B2 | c.598-56A>T (n.598-56A>T) c.571-31A>T (n.571-31A>T) c.598-87A>T (n.598-87A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75005811C>A | CA2625720814 | EIF2B2 | c.598-55C>A (n.598-55C>A) c.571-30C>A (n.571-30C>A) c.598-86C>A (n.598-86C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005811C>T | CA2575590222 | EIF2B2 | c.598-55C>T (n.598-55C>T) c.571-30C>T (n.571-30C>T) c.598-86C>T (n.598-86C>T) | |
14 | g.75005815dup | CA2840923510 | EIF2B2 | c.598-51dup (n.598-51dup) c.571-26dup (n.571-26dup) c.598-82dup (n.598-82dup) | |
14 | g.75005813T>C | CA2625720817 | EIF2B2 | c.598-53T>C (n.598-53T>C) c.571-28T>C (n.571-28T>C) c.598-84T>C (n.598-84T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005820_75005829dup | CA2625720820 | EIF2B2 | c.598-46_598-37dup (n.598-46_598-37dup) c.571-21_571-12dup (n.571-21_571-12dup) c.598-77_598-68dup (n.598-77_598-68dup) | gnomAD v4 |
14 | g.75005816C>A | CA2625720833 | EIF2B2 | c.598-50C>A (n.598-50C>A) c.571-25C>A (n.571-25C>A) c.598-81C>A (n.598-81C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005816C= | CA2147299424 | EIF2B2 | c.598-50C= (n.598-50C=) c.571-25C= (n.571-25C=) c.598-81C= (n.598-81C=) | |
14 | g.75005816C>T | CA7274998 | EIF2B2 | c.598-50C>T (n.598-50C>T) c.571-25C>T (n.571-25C>T) c.598-81C>T (n.598-81C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005818C= | CA2147299425 | EIF2B2 | c.598-48C= (n.598-48C=) c.571-23C= (n.571-23C=) c.598-79C= (n.598-79C=) | |
14 | g.75005818C>T | CA7274999 | EIF2B2 | c.598-48C>T (n.598-48C>T) c.571-23C>T (n.571-23C>T) c.598-79C>T (n.598-79C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005819T>C | CA2147299427 | EIF2B2 | c.598-47T>C (n.598-47T>C) c.571-22T>C (n.571-22T>C) c.598-78T>C (n.598-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75005819T= | CA2147299426 | EIF2B2 | c.598-47T= (n.598-47T=) c.571-22T= (n.571-22T=) c.598-78T= (n.598-78T=) | |
14 | g.75005820A= | CA2147299428 | EIF2B2 | c.598-46A= (n.598-46A=) c.571-21A= (n.571-21A=) c.598-77A= (n.598-77A=) | |
14 | g.75005820A>G | CA263654937 | EIF2B2 | c.598-46A>G (n.598-46A>G) c.571-21A>G (n.571-21A>G) c.598-77A>G (n.598-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75005823T>C | CA2575590223 | EIF2B2 | c.598-43T>C (n.598-43T>C) c.571-18T>C (n.571-18T>C) c.598-74T>C (n.598-74T>C) | |
14 | g.75005824C>A | CA7275000 | EIF2B2 | c.598-42C>A (n.598-42C>A) c.571-17C>A (n.571-17C>A) c.598-73C>A (n.598-73C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005824C= | CA2147299429 | EIF2B2 | c.598-42C= (n.598-42C=) c.571-17C= (n.571-17C=) c.598-73C= (n.598-73C=) | |
14 | g.75005824C>G | CA964772735 | EIF2B2 | c.598-42C>G (n.598-42C>G) c.571-17C>G (n.571-17C>G) c.598-73C>G (n.598-73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005827_75005830del | CA2625720850 | EIF2B2 | c.598-39_598-36del (n.598-39_598-36del) c.571-14_571-11del (n.571-14_571-11del) c.598-70_598-67del (n.598-70_598-67del) | gnomAD v4 |
14 | g.75005826C>A | CA2625720861 | EIF2B2 | c.598-40C>A (n.598-40C>A) c.571-15C>A (n.571-15C>A) c.598-71C>A (n.598-71C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005826C= | CA2147299430 | EIF2B2 | c.598-40C= (n.598-40C=) c.571-15C= (n.571-15C=) c.598-71C= (n.598-71C=) | |
14 | g.75005826C>T | CA7275001 | EIF2B2 | c.598-40C>T (n.598-40C>T) c.571-15C>T (n.571-15C>T) c.598-71C>T (n.598-71C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75005827_75005829delinsACT | CA2147299431 | EIF2B2 | c.598-39_598-37delinsACT (n.598-39_598-37delinsACT) c.571-14_571-12delinsACT (n.571-14_571-12delinsACT) c.598-70_598-68delinsACT (n.598-70_598-68delinsACT) | |
14 | g.75005830_75005831del | CA7275002 | EIF2B2 | c.598-36_598-35del (n.598-36_598-35del) c.571-11_571-10del (n.571-11_571-10del) c.598-67_598-66del (n.598-67_598-66del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005829T>C | CA615058896 | EIF2B2 | c.598-37T>C (n.598-37T>C) c.571-12T>C (n.571-12T>C) c.598-68T>C (n.598-68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75005829T>G | CA615058898 | EIF2B2 | c.598-37T>G (n.598-37T>G) c.571-12T>G (n.571-12T>G) c.598-68T>G (n.598-68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75005829T= | CA2147299432 | EIF2B2 | c.598-37T= (n.598-37T=) c.571-12T= (n.571-12T=) c.598-68T= (n.598-68T=) | |
14 | g.75005830C= | CA2147299433 | EIF2B2 | c.598-36C= (n.598-36C=) c.571-11C= (n.571-11C=) c.598-67C= (n.598-67C=) | |
14 | g.75005830C>G | CA7275004 | EIF2B2 | c.598-36C>G (n.598-36C>G) c.571-11C>G (n.571-11C>G) c.598-67C>G (n.598-67C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005830C>T | CA7275003 | EIF2B2 | c.598-36C>T (n.598-36C>T) c.571-11C>T (n.571-11C>T) c.598-67C>T (n.598-67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005831T>C | CA2147299435 | EIF2B2 | c.598-35T>C (n.598-35T>C) c.571-10T>C (n.571-10T>C) c.598-66T>C (n.598-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75005831T= | CA2147299434 | EIF2B2 | c.598-35T= (n.598-35T=) c.571-10T= (n.571-10T=) c.598-66T= (n.598-66T=) | |
14 | g.75005832T>C | CA2575590224 | EIF2B2 | c.598-34T>C (n.598-34T>C) c.571-9T>C (n.571-9T>C) c.598-65T>C (n.598-65T>C) | |
14 | g.75005833T>C | CA2625720876 | EIF2B2 | c.598-33T>C (n.598-33T>C) c.571-8T>C (n.571-8T>C) c.598-64T>C (n.598-64T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005834C>A | CA2625720881 | EIF2B2 | c.598-32C>A (n.598-32C>A) c.571-7C>A (n.571-7C>A) c.598-63C>A (n.598-63C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005834C= | CA2147299436 | EIF2B2 | c.598-32C= (n.598-32C=) c.571-7C= (n.571-7C=) c.598-63C= (n.598-63C=) | |
14 | g.75005834C>G | CA964772739 | EIF2B2 | c.598-32C>G (n.598-32C>G) c.571-7C>G (n.571-7C>G) c.598-63C>G (n.598-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005835T>G | CA2575590225 | EIF2B2 | c.598-31T>G (n.598-31T>G) c.571-6T>G (n.571-6T>G) c.598-62T>G (n.598-62T>G) | |
14 | g.75005836C>A | CA2625720888 | EIF2B2 | c.598-30C>A (n.598-30C>A) c.571-5C>A (n.571-5C>A) c.598-61C>A (n.598-61C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005836C= | CA2147299437 | EIF2B2 | c.598-30C= (n.598-30C=) c.571-5C= (n.571-5C=) c.598-61C= (n.598-61C=) | |
14 | g.75005836C>G | CA615058906 | EIF2B2 | c.598-30C>G (n.598-30C>G) c.571-5C>G (n.571-5C>G) c.598-61C>G (n.598-61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005840G>A | CA2575590226 | EIF2B2 | c.598-26G>A (n.598-26G>A) c.571-1G>A (n.571-1G>A) c.598-57G>A (n.598-57G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005843T>C | CA2625720890 | EIF2B2 | c.598-23T>C (n.598-23T>C) c.573T>C (p.Asn191=) c.598-54T>C (n.598-54T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005844C>A | CA2625720892 | EIF2B2 | c.598-22C>A (n.598-22C>A) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.598-53C>A (n.598-53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005844C>T | CA2575590227 | EIF2B2 | c.598-22C>T (n.598-22C>T) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.598-53C>T (n.598-53C>T) | |
14 | g.75005845A>T | CA2575590228 | EIF2B2 | c.598-21A>T (n.598-21A>T) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.598-52A>T (n.598-52A>T) | |
14 | g.75005847C>A | CA2625720895 | EIF2B2 | c.598-19C>A (n.598-19C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.598-50C>A (n.598-50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005847C>T | CA2575590229 | EIF2B2 | c.598-19C>T (n.598-19C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.598-50C>T (n.598-50C>T) | |
14 | g.75005848C>A | CA2625720899 | EIF2B2 | c.598-18C>A (n.598-18C>A) c.578C>A (p.Pro193His) c.598-49C>A (n.598-49C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005848C= | CA2147299438 | EIF2B2 | c.598-18C= (n.598-18C=) c.578C= (p.Pro193=) c.598-49C= (n.598-49C=) | |
14 | g.75005848C>T | CA7275005 | EIF2B2 | c.598-18C>T (n.598-18C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.598-49C>T (n.598-49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005849T>C | CA2625720905 | EIF2B2 | c.598-17T>C (n.598-17T>C) c.579T>C (p.Pro193=) c.598-48T>C (n.598-48T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005851del | CA2625720904 | EIF2B2 | c.598-15del (n.598-15del) c.581del (p.Phe194SerfsTer?) c.598-46del (n.598-46del) | gnomAD v4 |
14 | g.75005850T>C | CA2575590230 | EIF2B2 | c.598-16T>C (n.598-16T>C) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.598-47T>C (n.598-47T>C) | |
14 | g.75005852C>A | CA2625720906 | EIF2B2 | c.598-14C>A (n.598-14C>A) c.582C>A (p.Phe194Leu) c.598-45C>A (n.598-45C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005852C= | CA2147299439 | EIF2B2 | c.598-14C= (n.598-14C=) c.582C= (p.Phe194=) c.598-45C= (n.598-45C=) | |
14 | g.75005852C>G | CA708574190 | EIF2B2 | c.598-14C>G (n.598-14C>G) c.582C>G (p.Phe194Leu) c.598-45C>G (n.598-45C>G) | dbSNP |
14 | g.75005853C>A | CA2625720911 | EIF2B2 | c.598-13C>A (n.598-13C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.598-44C>A (n.598-44C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005853C= | CA2147299440 | EIF2B2 | c.598-13C= (n.598-13C=) c.583C= (p.Pro195=) c.598-44C= (n.598-44C=) | |
14 | g.75005853C>T | CA263654952 | EIF2B2 | c.598-13C>T (n.598-13C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.598-44C>T (n.598-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75005854C>A | CA2625720916 | EIF2B2 | c.598-12C>A (n.598-12C>A) c.584C>A (p.Pro195His) c.598-43C>A (n.598-43C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005854C>T | CA2625720918 | EIF2B2 | c.598-12C>T (n.598-12C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.598-43C>T (n.598-43C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005855T>A | CA2575756709 | EIF2B2 | c.598-11T>A (n.598-11T>A) c.585T>A (p.Pro195=) c.598-42T>A (n.598-42T>A) | |
14 | g.75005855T>C | CA2625720920 | EIF2B2 | c.598-11T>C (n.598-11T>C) c.585T>C (p.Pro195=) c.598-42T>C (n.598-42T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005857C>A | CA2625720949 | EIF2B2 | c.598-9C>A (n.598-9C>A) c.587C>A (p.Pro196His) c.598-40C>A (n.598-40C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005858C>A | CA2625720950 | EIF2B2 | c.598-8C>A (n.598-8C>A) c.588C>A (p.Pro196=) c.598-39C>A (n.598-39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005858C= | CA2147299441 | EIF2B2 | c.598-8C= (n.598-8C=) c.588C= (p.Pro196=) c.598-39C= (n.598-39C=) | |
14 | g.75005858C>T | CA2147299442 | EIF2B2 | c.598-8C>T (n.598-8C>T) c.588C>T (p.Pro196=) c.598-39C>T (n.598-39C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75005860T>C | CA2147299444 | EIF2B2 | c.598-6T>C (n.598-6T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.598-37T>C (n.598-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75005860T>G | CA2625720953 | EIF2B2 | c.598-6T>G (n.598-6T>G) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.598-37T>G (n.598-37T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005860T= | CA2147299443 | EIF2B2 | c.598-6T= (n.598-6T=) c.590T= (p.Ile197=) c.598-37T= (n.598-37T=) | |
14 | g.75005863C>T | CA2625720957 | EIF2B2 | c.598-3C>T (n.598-3C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) c.598-34C>T (n.598-34C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005864A>C | CA390426369 | EIF2B2 | c.598-2A>C (n.598-2A>C) c.594A>C (p.Ala198=) c.598-33A>C (n.598-33A>C) | |
14 | g.75005864A>G | CA390426368 | EIF2B2 | c.598-2A>G (n.598-2A>G) c.594A>G (p.Ala198=) c.598-33A>G (n.598-33A>G) | |
14 | g.75005864A>T | CA390426367 | EIF2B2 | c.598-2A>T (n.598-2A>T) c.594A>T (p.Ala198=) c.598-33A>T (n.598-33A>T) | |
14 | g.75005865G>A | CA263654954 | EIF2B2 | c.598-1G>A (n.598-1G>A) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.598-32G>A (n.598-32G>A) | dbSNP |
14 | g.75005865G>C | CA390426370 | EIF2B2 | c.598-1G>C (n.598-1G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.598-32G>C (n.598-32G>C) | |
14 | g.75005865G= | CA2147299445 | EIF2B2 | c.598-1G= (n.598-1G=) c.595G= (p.Gly199=) c.598-32G= (n.598-32G=) | |
14 | g.75005865G>T | CA390426371 | EIF2B2 | c.598-1G>T (n.598-1G>T) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.598-32G>T (n.598-32G>T) | |
14 | g.75005866G>A | CA7275006 | EIF2B2 | c.598G>A (p.Gly200Ser) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.598-31G>A (n.598-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005866G>C | CA390426374 | EIF2B2 | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.598-31G>C (n.598-31G>C) | |
14 | g.75005866G= | CA2147299446 | EIF2B2 | c.598G= (p.Gly200=) c.596G= (p.Gly199=) c.598-31G= (n.598-31G=) | |
14 | g.75005866G>T | CA390426375 | EIF2B2 | c.598G>T (p.Gly200Cys) c.596G>T (p.Gly199Val) c.598-31G>T (n.598-31G>T) | COSMIC |
14 | g.75005867G>A | CA390426377 | EIF2B2 | c.599G>A (p.Gly200Asp) c.597G>A (p.Gly199=) c.598-30G>A (n.598-30G>A) | |
14 | g.75005867G>C | CA263654958 | EIF2B2 | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.597G>C (p.Gly199=) c.598-30G>C (n.598-30G>C) | dbSNP |
14 | g.75005867G= | CA2147299447 | EIF2B2 | c.599G= (p.Gly200=) c.597G= (p.Gly199=) c.598-30G= (n.598-30G=) | |
14 | g.75005867G>T | CA346918 | EIF2B2 | c.599G>T (p.Gly200Val) c.597G>T (p.Gly199=) c.598-30G>T (n.598-30G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005868T>A | CA487177211 | EIF2B2 | c.600T>A (p.Gly200=) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.598-29T>A (n.598-29T>A) | |
14 | g.75005868T>C | CA487177209 | EIF2B2 | c.600T>C (p.Gly200=) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.598-29T>C (n.598-29T>C) | |
14 | g.75005868T>G | CA487177210 | EIF2B2 | c.600T>G (p.Gly200=) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.598-29T>G (n.598-29T>G) | |
14 | g.75005869C>A | CA390426378 | EIF2B2 | c.601C>A (p.His201Asn) c.599C>A (p.Ser200Ter) c.598-28C>A (n.598-28C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005869C>G | CA390426379 | EIF2B2 | c.601C>G (p.His201Asp) c.599C>G (p.Ser200Ter) c.598-28C>G (n.598-28C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005869C>T | CA390426380 | EIF2B2 | c.601C>T (p.His201Tyr) c.599C>T (p.Ser200Leu) c.598-28C>T (n.598-28C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005870A= | CA2147299448 | EIF2B2 | c.602A= (p.His201=) c.600A= (p.Ser200=) c.598-27A= (n.598-27A=) | |
14 | g.75005870A>C | CA390426381 | EIF2B2 | c.602A>C (p.His201Pro) c.600A>C (p.Ser200=) c.598-27A>C (n.598-27A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005870A>G | CA390426384 | EIF2B2 | c.602A>G (p.His201Arg) c.600A>G (p.Ser200=) c.598-27A>G (n.598-27A>G) | |
14 | g.75005870A>T | CA390426383 | EIF2B2 | c.602A>T (p.His201Leu) c.600A>T (p.Ser200=) c.598-27A>T (n.598-27A>T) | |
14 | g.75005871T>A | CA390426385 | EIF2B2 | c.603T>A (p.His201Gln) c.601T>A (p.Ter201Arg) c.598-26T>A (n.598-26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75005871T>C | CA487177217 | EIF2B2 | c.603T>C (p.His201=) c.601T>C (p.Ter201Arg) c.598-26T>C (n.598-26T>C) | ClinVar |
14 | g.75005871T>G | CA390426387 | EIF2B2 | c.603T>G (p.His201Gln) c.601T>G (p.Ter201Gly) c.598-26T>G (n.598-26T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005871T= | CA2147299449 | EIF2B2 | c.603T= (p.His201=) c.601T= (p.Ter201=) c.598-26T= (n.598-26T=) | |
14 | g.75005872G>A | CA390426388 | EIF2B2 | c.604G>A (p.Glu202Lys) c.602G>A (p.Ter201=) c.598-25G>A (n.598-25G>A) | |
14 | g.75005872G>C | CA390426390 | EIF2B2 | c.604G>C (p.Glu202Gln) c.602G>C (p.Ter201Ser) c.598-25G>C (n.598-25G>C) | |
14 | g.75005872G= | CA2147299451 | EIF2B2 | c.604G= (p.Glu202=) c.602G= (p.Ter201=) c.598-25G= (n.598-25G=) | |
14 | g.75005872G>T | CA263654961 | EIF2B2 | c.604G>T (p.Glu202Ter) c.602G>T (p.Ter201Leu) c.598-25G>T (n.598-25G>T) | dbSNP COSMIC |
14 | g.75005872_75005873delinsGA | CA2147299450 | EIF2B2 | c.604_605delinsGA (p.Glu202=) c.602_603delinsGA (p.Ter201=) c.598-25_598-24delinsGA (n.598-25_598-24delinsGA) | |
14 | g.75005873A>C | CA390426396 | EIF2B2 | c.605A>C (p.Glu202Ala) c.603A>C (p.Ter201Cys) c.598-24A>C (n.598-24A>C) | |
14 | g.75005873A>G | CA390426397 | EIF2B2 | c.605A>G (p.Glu202Gly) c.603A>G (p.Ter201Trp) c.598-24A>G (n.598-24A>G) | |
14 | g.75005873A>T | CA390426398 | EIF2B2 | c.605A>T (p.Glu202Val) c.603A>T (p.Ter201Cys) c.598-24A>T (n.598-24A>T) | |
14 | g.75005875del | CA7275007 | EIF2B2 | c.607del (p.Met203TrpfsTer3) c.605del (n.605del) c.598-22del (n.598-22del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005874A>C | CA390426399 | EIF2B2 | c.606A>C (p.Glu202Asp) c.604A>C (n.604A>C) c.598-23A>C (n.598-23A>C) | |
14 | g.75005874A>G | CA487177222 | EIF2B2 | c.606A>G (p.Glu202=) c.604A>G (n.604A>G) c.598-23A>G (n.598-23A>G) | |
14 | g.75005874A>T | CA390426401 | EIF2B2 | c.606A>T (p.Glu202Asp) c.604A>T (n.604A>T) c.598-23A>T (n.598-23A>T) | |
14 | g.75005874_75005880delinsAATGGCT | CA2147299452 | EIF2B2 | c.606_612delinsAATGGCT (p.Glu202=) c.604_610delinsAATGGCT (n.604_610delinsAATGGCT) c.598-23_598-17delinsAATGGCT (n.598-23_598-17delinsAATGGCT) | |
14 | g.75005875A>C | CA390426402 | EIF2B2 | c.607A>C (p.Met203Leu) c.605A>C (n.605A>C) c.598-22A>C (n.598-22A>C) | |
14 | g.75005875A>G | CA390426403 | EIF2B2 | c.607A>G (p.Met203Val) c.605A>G (n.605A>G) c.598-22A>G (n.598-22A>G) | |
14 | g.75005875A>T | CA390426405 | EIF2B2 | c.607A>T (p.Met203Leu) c.605A>T (n.605A>T) c.598-22A>T (n.598-22A>T) | |
14 | g.75005875_75005879del | CA2839512395 | EIF2B2 | c.607_611del (p.Met203CysfsTer9) c.605_609del (n.605_609del) c.598-22_598-18del (n.598-22_598-18del) | |
14 | g.75005875_75005880delinsTG | CA116773 | EIF2B2 | c.607_612delinsTG (p.Met203TrpfsTer2) c.605_610delinsTG (n.605_610delinsTG) c.598-22_598-17delinsTG (n.598-22_598-17delinsTG) | ClinVar dbSNP |
14 | g.75005876T>A | CA390426408 | EIF2B2 | c.608T>A (p.Met203Lys) c.606T>A (n.606T>A) c.598-21T>A (n.598-21T>A) | |
14 | g.75005876T>C | CA390426406 | EIF2B2 | c.608T>C (p.Met203Thr) c.606T>C (n.606T>C) c.598-21T>C (n.598-21T>C) | |
14 | g.75005876T>G | CA390426407 | EIF2B2 | c.608T>G (p.Met203Arg) c.606T>G (n.606T>G) c.598-21T>G (n.598-21T>G) | |
14 | g.75005877G>A | CA390426411 | EIF2B2 | c.609G>A (p.Met203Ile) c.607G>A (n.607G>A) c.598-20G>A (n.598-20G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005877G>C | CA390426413 | EIF2B2 | c.609G>C (p.Met203Ile) c.607G>C (n.607G>C) c.598-20G>C (n.598-20G>C) | |
14 | g.75005877G>T | CA390426414 | EIF2B2 | c.609G>T (p.Met203Ile) c.607G>T (n.607G>T) c.598-20G>T (n.598-20G>T) | |
14 | g.75005877_75005880delinsGGCT | CA2147299453 | EIF2B2 | c.609_612delinsGGCT (p.Met203=) c.607_610delinsGGCT (n.607_610delinsGGCT) c.598-20_598-17delinsGGCT (n.598-20_598-17delinsGGCT) | |
14 | g.75005878G>A | CA390426418 | EIF2B2 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.608G>A (n.608G>A) c.598-19G>A (n.598-19G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005878G>C | CA390426419 | EIF2B2 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.608G>C (n.608G>C) c.598-19G>C (n.598-19G>C) | |
14 | g.75005878G>T | CA390426421 | EIF2B2 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.608G>T (n.608G>T) c.598-19G>T (n.598-19G>T) | |
14 | g.75005879_75005881del | CA7275008 | EIF2B2 | c.611_613del (p.Ala204del) c.609_611del (n.609_611del) c.598-18_598-16del (n.598-18_598-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005879C>A | CA390426424 | EIF2B2 | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.609C>A (n.609C>A) c.598-18C>A (n.598-18C>A) | |
14 | g.75005879C>G | CA390426426 | EIF2B2 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.609C>G (n.609C>G) c.598-18C>G (n.598-18C>G) | |
14 | g.75005879C>T | CA390426428 | EIF2B2 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.609C>T (n.609C>T) c.598-18C>T (n.598-18C>T) | |
14 | g.75005880T>A | CA487177237 | EIF2B2 | c.612T>A (p.Ala204=) c.610T>A (n.610T>A) c.598-17T>A (n.598-17T>A) | |
14 | g.75005880T>C | CA487177239 | EIF2B2 | c.612T>C (p.Ala204=) c.610T>C (n.610T>C) c.598-17T>C (n.598-17T>C) | |
14 | g.75005880T>G | CA487177240 | EIF2B2 | c.612T>G (p.Ala204=) c.610T>G (n.610T>G) c.598-17T>G (n.598-17T>G) | |
14 | g.75005881G>A | CA390426432 | EIF2B2 | c.613G>A (p.Val205Met) c.611G>A (n.611G>A) c.598-16G>A (n.598-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005881G>C | CA390426431 | EIF2B2 | c.613G>C (p.Val205Leu) c.611G>C (n.611G>C) c.598-16G>C (n.598-16G>C) | |
14 | g.75005881G= | CA2147299454 | EIF2B2 | c.613G= (p.Val205=) c.611G= (n.611G=) c.598-16G= (n.598-16G=) | |
14 | g.75005881G>T | CA390426430 | EIF2B2 | c.613G>T (p.Val205Leu) c.611G>T (n.611G>T) c.598-16G>T (n.598-16G>T) | |
14 | g.75005882T>A | CA390426434 | EIF2B2 | c.614T>A (p.Val205Glu) c.612T>A (n.612T>A) c.598-15T>A (n.598-15T>A) | |
14 | g.75005882T>C | CA390426439 | EIF2B2 | c.614T>C (p.Val205Ala) c.612T>C (n.612T>C) c.598-15T>C (n.598-15T>C) | |
14 | g.75005882T>G | CA390426441 | EIF2B2 | c.614T>G (p.Val205Gly) c.612T>G (n.612T>G) c.598-15T>G (n.598-15T>G) | |
14 | g.75005883G>A | CA487177247 | EIF2B2 | c.615G>A (p.Val205=) c.613G>A (n.613G>A) c.598-14G>A (n.598-14G>A) | ClinVar |
14 | g.75005883G>C | CA487177246 | EIF2B2 | c.615G>C (p.Val205=) c.613G>C (n.613G>C) c.598-14G>C (n.598-14G>C) | |
14 | g.75005883G>T | CA487177245 | EIF2B2 | c.615G>T (p.Val205=) c.613G>T (n.613G>T) c.598-14G>T (n.598-14G>T) | |
14 | g.75005884A= | CA2147299455 | EIF2B2 | c.616A= (p.Asn206=) c.614A= (n.614A=) c.598-13A= (n.598-13A=) | |
14 | g.75005884A>C | CA390426444 | EIF2B2 | c.616A>C (p.Asn206His) c.614A>C (n.614A>C) c.598-13A>C (n.598-13A>C) | |
14 | g.75005884A>G | CA390426446 | EIF2B2 | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.614A>G (n.614A>G) c.598-13A>G (n.598-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75005884A>T | CA390426448 | EIF2B2 | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.614A>T (n.614A>T) c.598-13A>T (n.598-13A>T) | |
14 | g.75005885A= | CA2147299456 | EIF2B2 | c.617A= (p.Asn206=) c.615A= (n.615A=) c.598-12A= (n.598-12A=) | |
14 | g.75005885A>C | CA390426449 | EIF2B2 | c.617A>C (p.Asn206Thr) c.615A>C (n.615A>C) c.598-12A>C (n.598-12A>C) | |
14 | g.75005885A>G | CA390426451 | EIF2B2 | c.617A>G (p.Asn206Ser) c.615A>G (n.615A>G) c.598-12A>G (n.598-12A>G) | |
14 | g.75005885A>T | CA263654964 | EIF2B2 | c.617A>T (p.Asn206Ile) c.615A>T (n.615A>T) c.598-12A>T (n.598-12A>T) | dbSNP |
14 | g.75005886T>A | CA390426457 | EIF2B2 | c.618T>A (p.Asn206Lys) c.616T>A (n.616T>A) c.598-11T>A (n.598-11T>A) | |
14 | g.75005886T>C | CA487177251 | EIF2B2 | c.618T>C (p.Asn206=) c.616T>C (n.616T>C) c.598-11T>C (n.598-11T>C) | |
14 | g.75005886T>G | CA390426458 | EIF2B2 | c.618T>G (p.Asn206Lys) c.616T>G (n.616T>G) c.598-11T>G (n.598-11T>G) | |
14 | g.75005887T>A | CA390426459 | EIF2B2 | c.619T>A (p.Leu207Met) c.617T>A (n.617T>A) c.598-10T>A (n.598-10T>A) | |
14 | g.75005887T>C | CA487177252 | EIF2B2 | c.619T>C (p.Leu207=) c.617T>C (n.617T>C) c.598-10T>C (n.598-10T>C) | |
14 | g.75005887T>G | CA390426460 | EIF2B2 | c.619T>G (p.Leu207Val) c.617T>G (n.617T>G) c.598-10T>G (n.598-10T>G) | |
14 | g.75005888T>A | CA390426465 | EIF2B2 | c.620T>A (p.Leu207Ter) c.618T>A (n.618T>A) c.598-9T>A (n.598-9T>A) | |
14 | g.75005888T>C | CA390426462 | EIF2B2 | c.620T>C (p.Leu207Ser) c.618T>C (n.618T>C) c.598-9T>C (n.598-9T>C) | |
14 | g.75005888T>G | CA390426464 | EIF2B2 | c.620T>G (p.Leu207Trp) c.618T>G (n.618T>G) c.598-9T>G (n.598-9T>G) | |
14 | g.75005889G>A | CA487177255 | EIF2B2 | c.621G>A (p.Leu207=) c.619G>A (n.619G>A) c.598-8G>A (n.598-8G>A) | |
14 | g.75005889G>C | CA390426467 | EIF2B2 | c.621G>C (p.Leu207Phe) c.619G>C (n.619G>C) c.598-8G>C (n.598-8G>C) | |
14 | g.75005889G= | CA2147299457 | EIF2B2 | c.621G= (p.Leu207=) c.619G= (n.619G=) c.598-8G= (n.598-8G=) | |
14 | g.75005889G>T | CA263654965 | EIF2B2 | c.621G>T (p.Leu207Phe) c.619G>T (n.619G>T) c.598-8G>T (n.598-8G>T) | dbSNP |
14 | g.75005890T>A | CA390426470 | EIF2B2 | c.622T>A (p.Ser208Thr) c.620T>A (n.620T>A) c.598-7T>A (n.598-7T>A) | |
14 | g.75005890T>C | CA390426471 | EIF2B2 | c.622T>C (p.Ser208Pro) c.620T>C (n.620T>C) c.598-7T>C (n.598-7T>C) | |
14 | g.75005890T>G | CA390426473 | EIF2B2 | c.622T>G (p.Ser208Ala) c.620T>G (n.620T>G) c.598-7T>G (n.598-7T>G) | |
14 | g.75005891C>A | CA390426474 | EIF2B2 | c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.621C>A (n.621C>A) c.598-6C>A (n.598-6C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005891C= | CA2147299458 | EIF2B2 | c.623C= (p.Ser208=) c.621C= (n.621C=) c.598-6C= (n.598-6C=) | |
14 | g.75005891C>G | CA390426476 | EIF2B2 | c.623C>G (p.Ser208Cys) c.621C>G (n.621C>G) c.598-6C>G (n.598-6C>G) | |
14 | g.75005891C>T | CA390426478 | EIF2B2 | c.623C>T (p.Ser208Phe) c.621C>T (n.621C>T) c.598-6C>T (n.598-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75005892C>A | CA487177262 | EIF2B2 | c.624C>A (p.Ser208=) c.622C>A (n.622C>A) c.598-5C>A (n.598-5C>A) | |
14 | g.75005892C>G | CA487177263 | EIF2B2 | c.624C>G (p.Ser208=) c.622C>G (n.622C>G) c.598-5C>G (n.598-5C>G) | |
14 | g.75005892C>T | CA487177264 | EIF2B2 | c.624C>T (p.Ser208=) c.622C>T (n.622C>T) c.598-5C>T (n.598-5C>T) | ClinVar |
14 | g.75005893A>C | CA390426481 | EIF2B2 | c.625A>C (p.Lys209Gln) c.623A>C (n.623A>C) c.598-4A>C (n.598-4A>C) | |
14 | g.75005893A>G | CA390426485 | EIF2B2 | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.623A>G (n.623A>G) c.598-4A>G (n.598-4A>G) | |
14 | g.75005893A>T | CA390426486 | EIF2B2 | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.623A>T (n.623A>T) c.598-4A>T (n.598-4A>T) | |
14 | g.75005894A>C | CA390426487 | EIF2B2 | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.624A>C (n.624A>C) c.598-3A>C (n.598-3A>C) | |
14 | g.75005894A>G | CA390426489 | EIF2B2 | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.624A>G (n.624A>G) c.598-3A>G (n.598-3A>G) | |
14 | g.75005894A>T | CA390426488 | EIF2B2 | c.626A>T (p.Lys209Ile) c.624A>T (n.624A>T) c.598-3A>T (n.598-3A>T) | |
14 | g.75005895A>C | CA390426490 | EIF2B2 | c.627A>C (p.Lys209Asn) c.625A>C (n.625A>C) c.598-2A>C (n.598-2A>C) | |
14 | g.75005895A>G | CA487177266 | EIF2B2 | c.627A>G (p.Lys209=) c.625A>G (n.625A>G) c.598-2A>G (n.598-2A>G) | |
14 | g.75005895A>T | CA390426491 | EIF2B2 | c.627A>T (p.Lys209Asn) c.625A>T (n.625A>T) c.598-2A>T (n.598-2A>T) | |
14 | g.75005896G>A | CA390426492 | EIF2B2 | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.626G>A (n.626G>A) c.598-1G>A (n.598-1G>A) | |
14 | g.75005896G>C | CA390426493 | EIF2B2 | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.626G>C (n.626G>C) c.598-1G>C (n.598-1G>C) | |
14 | g.75005896G>T | CA390426495 | EIF2B2 | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.626G>T (n.626G>T) c.598-1G>T (n.598-1G>T) | |
14 | g.75005897C>A | CA390426498 | EIF2B2 | c.629C>A (p.Ala210Glu) c.627C>A (n.627C>A) c.598C>A (p.Gln200Lys) | |
14 | g.75005897C>G | CA390426499 | EIF2B2 | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.627C>G (n.627C>G) c.598C>G (p.Gln200Glu) | |
14 | g.75005897C>T | CA390426501 | EIF2B2 | c.629C>T (p.Ala210Val) c.627C>T (n.627C>T) c.598C>T (p.Gln200Ter) | |
14 | g.75005898A= | CA2147299459 | EIF2B2 | c.630A= (p.Ala210=) c.628A= (n.628A=) c.599A= (p.Gln200=) | |
14 | g.75005898A>C | CA487177270 | EIF2B2 | c.630A>C (p.Ala210=) c.628A>C (n.628A>C) c.599A>C (p.Gln200Pro) | |
14 | g.75005898A>G | CA263654968 | EIF2B2 | c.630A>G (p.Ala210=) c.628A>G (n.628A>G) c.599A>G (p.Gln200Arg) | dbSNP |
14 | g.75005898A>T | CA487177274 | EIF2B2 | c.630A>T (p.Ala210=) c.628A>T (n.628A>T) c.599A>T (p.Gln200Leu) | |
14 | g.75005899G>A | CA390426507 | EIF2B2 | c.631G>A (p.Gly211Ser) c.629G>A (n.629G>A) c.600G>A (p.Gln200=) | |
14 | g.75005899G>C | CA390426503 | EIF2B2 | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.629G>C (n.629G>C) c.600G>C (p.Gln200His) | |
14 | g.75005899G= | CA2147299460 | EIF2B2 | c.631G= (p.Gly211=) c.629G= (n.629G=) c.600G= (p.Gln200=) | |
14 | g.75005899G>T | CA390426505 | EIF2B2 | c.631G>T (p.Gly211Cys) c.629G>T (n.629G>T) c.600G>T (p.Gln200His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |