Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75005700C>A | CA2625720587 | EIF2B2 | c.598-166C>A (n.598-166C>A) c.571-141C>A (n.571-141C>A) c.598-197C>A (n.598-197C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005702A>G | CA2625720590 | EIF2B2 | c.598-164A>G (n.598-164A>G) c.571-139A>G (n.571-139A>G) c.598-195A>G (n.598-195A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005703T>G | CA263654916 | EIF2B2 | c.598-163T>G (n.598-163T>G) c.571-138T>G (n.571-138T>G) c.598-194T>G (n.598-194T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005703T= | CA2147299395 | EIF2B2 | c.598-163T= (n.598-163T=) c.571-138T= (n.571-138T=) c.598-194T= (n.598-194T=) | |
14 | g.75005703_75005705delinsTGA | CA2147299396 | EIF2B2 | c.598-163_598-161delinsTGA (n.598-163_598-161delinsTGA) c.571-138_571-136delinsTGA (n.571-138_571-136delinsTGA) c.598-194_598-192delinsTGA (n.598-194_598-192delinsTGA) | |
14 | g.75005704G>A | CA2625720595 | EIF2B2 | c.598-162G>A (n.598-162G>A) c.571-137G>A (n.571-137G>A) c.598-193G>A (n.598-193G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005704G>C | CA2802173805 | EIF2B2 | c.598-162G>C (n.598-162G>C) c.571-137G>C (n.571-137G>C) c.598-193G>C (n.598-193G>C) | |
14 | g.75005707_75005708del | CA263654917 | EIF2B2 | c.598-159_598-158del (n.598-159_598-158del) c.571-134_571-133del (n.571-134_571-133del) c.598-190_598-189del (n.598-190_598-189del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005706G>T | CA2625720597 | EIF2B2 | c.598-160G>T (n.598-160G>T) c.571-135G>T (n.571-135G>T) c.598-191G>T (n.598-191G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005707A>G | CA2625720600 | EIF2B2 | c.598-159A>G (n.598-159A>G) c.571-134A>G (n.571-134A>G) c.598-190A>G (n.598-190A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005708G>T | CA2625720602 | EIF2B2 | c.598-158G>T (n.598-158G>T) c.571-133G>T (n.571-133G>T) c.598-189G>T (n.598-189G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005709T>A | CA2625720608 | EIF2B2 | c.598-157T>A (n.598-157T>A) c.571-132T>A (n.571-132T>A) c.598-188T>A (n.598-188T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005710C>A | CA2625720610 | EIF2B2 | c.598-156C>A (n.598-156C>A) c.571-131C>A (n.571-131C>A) c.598-187C>A (n.598-187C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005711T>C | CA2625720616 | EIF2B2 | c.598-155T>C (n.598-155T>C) c.571-130T>C (n.571-130T>C) c.598-186T>C (n.598-186T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005711T>G | CA2625720614 | EIF2B2 | c.598-155T>G (n.598-155T>G) c.571-130T>G (n.571-130T>G) c.598-186T>G (n.598-186T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005712G>A | CA263654918 | EIF2B2 | c.598-154G>A (n.598-154G>A) c.571-129G>A (n.571-129G>A) c.598-185G>A (n.598-185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005712G= | CA2147299397 | EIF2B2 | c.598-154G= (n.598-154G=) c.571-129G= (n.571-129G=) c.598-185G= (n.598-185G=) | |
14 | g.75005712G>T | CA2625720620 | EIF2B2 | c.598-154G>T (n.598-154G>T) c.571-129G>T (n.571-129G>T) c.598-185G>T (n.598-185G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005717dup | CA2832561752 | EIF2B2 | c.598-149dup (n.598-149dup) c.571-124dup (n.571-124dup) c.598-180dup (n.598-180dup) | |
14 | g.75005717del | CA2625720625 | EIF2B2 | c.598-149del (n.598-149del) c.571-124del (n.571-124del) c.598-180del (n.598-180del) | gnomAD v4 |
14 | g.75005714A>C | CA2625720626 | EIF2B2 | c.598-152A>C (n.598-152A>C) c.571-127A>C (n.571-127A>C) c.598-183A>C (n.598-183A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005718T>C | CA964772710 | EIF2B2 | c.598-148T>C (n.598-148T>C) c.571-123T>C (n.571-123T>C) c.598-179T>C (n.598-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005718T= | CA2147299398 | EIF2B2 | c.598-148T= (n.598-148T=) c.571-123T= (n.571-123T=) c.598-179T= (n.598-179T=) | |
14 | g.75005719C>A | CA2625720629 | EIF2B2 | c.598-147C>A (n.598-147C>A) c.571-122C>A (n.571-122C>A) c.598-178C>A (n.598-178C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005719C>T | CA2625720632 | EIF2B2 | c.598-147C>T (n.598-147C>T) c.571-122C>T (n.571-122C>T) c.598-178C>T (n.598-178C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005720A>G | CA2625720635 | EIF2B2 | c.598-146A>G (n.598-146A>G) c.571-121A>G (n.571-121A>G) c.598-177A>G (n.598-177A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005721G>C | CA2625720636 | EIF2B2 | c.598-145G>C (n.598-145G>C) c.571-120G>C (n.571-120G>C) c.598-176G>C (n.598-176G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005724G>T | CA2625720638 | EIF2B2 | c.598-142G>T (n.598-142G>T) c.571-117G>T (n.571-117G>T) c.598-173G>T (n.598-173G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005726C>A | CA2625720639 | EIF2B2 | c.598-140C>A (n.598-140C>A) c.571-115C>A (n.571-115C>A) c.598-171C>A (n.598-171C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005726C>T | CA2625720640 | EIF2B2 | c.598-140C>T (n.598-140C>T) c.571-115C>T (n.571-115C>T) c.598-171C>T (n.598-171C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75005727C>A | CA2625720649 | EIF2B2 | c.598-139C>A (n.598-139C>A) c.571-114C>A (n.571-114C>A) c.598-170C>A (n.598-170C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005727C= | CA2147299399 | EIF2B2 | c.598-139C= (n.598-139C=) c.571-114C= (n.571-114C=) c.598-170C= (n.598-170C=) | |
14 | g.75005727C>G | CA2625720644 | EIF2B2 | c.598-139C>G (n.598-139C>G) c.571-114C>G (n.571-114C>G) c.598-170C>G (n.598-170C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005727C>T | CA263654919 | EIF2B2 | c.598-139C>T (n.598-139C>T) c.571-114C>T (n.571-114C>T) c.598-170C>T (n.598-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005728G>A | CA615058875 | EIF2B2 | c.598-138G>A (n.598-138G>A) c.571-113G>A (n.571-113G>A) c.598-169G>A (n.598-169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005728G= | CA2147299400 | EIF2B2 | c.598-138G= (n.598-138G=) c.571-113G= (n.571-113G=) c.598-169G= (n.598-169G=) | |
14 | g.75005728G>T | CA2625720656 | EIF2B2 | c.598-138G>T (n.598-138G>T) c.571-113G>T (n.571-113G>T) c.598-169G>T (n.598-169G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005730A>G | CA2625720661 | EIF2B2 | c.598-136A>G (n.598-136A>G) c.571-111A>G (n.571-111A>G) c.598-167A>G (n.598-167A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005733A>G | CA2625720663 | EIF2B2 | c.598-133A>G (n.598-133A>G) c.571-108A>G (n.571-108A>G) c.598-164A>G (n.598-164A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005735G>A | CA2625720665 | EIF2B2 | c.598-131G>A (n.598-131G>A) c.571-106G>A (n.571-106G>A) c.598-162G>A (n.598-162G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005735G>T | CA2625720666 | EIF2B2 | c.598-131G>T (n.598-131G>T) c.571-106G>T (n.571-106G>T) c.598-162G>T (n.598-162G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005736A>G | CA2802173806 | EIF2B2 | c.598-130A>G (n.598-130A>G) c.571-105A>G (n.571-105A>G) c.598-161A>G (n.598-161A>G) | |
14 | g.75005737G>A | CA263654923 | EIF2B2 | c.598-129G>A (n.598-129G>A) c.571-104G>A (n.571-104G>A) c.598-160G>A (n.598-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005737G= | CA2147299401 | EIF2B2 | c.598-129G= (n.598-129G=) c.571-104G= (n.571-104G=) c.598-160G= (n.598-160G=) | |
14 | g.75005738T>C | CA708574145 | EIF2B2 | c.598-128T>C (n.598-128T>C) c.571-103T>C (n.571-103T>C) c.598-159T>C (n.598-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005738T>G | CA2625720673 | EIF2B2 | c.598-128T>G (n.598-128T>G) c.571-103T>G (n.571-103T>G) c.598-159T>G (n.598-159T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005738T= | CA2147299402 | EIF2B2 | c.598-128T= (n.598-128T=) c.571-103T= (n.571-103T=) c.598-159T= (n.598-159T=) | |
14 | g.75005739T>A | CA615058876 | EIF2B2 | c.598-127T>A (n.598-127T>A) c.571-102T>A (n.571-102T>A) c.598-158T>A (n.598-158T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005739T= | CA2147299403 | EIF2B2 | c.598-127T= (n.598-127T=) c.571-102T= (n.571-102T=) c.598-158T= (n.598-158T=) | |
14 | g.75005741T>C | CA263654925 | EIF2B2 | c.598-125T>C (n.598-125T>C) c.571-100T>C (n.571-100T>C) c.598-156T>C (n.598-156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005741T= | CA2147299404 | EIF2B2 | c.598-125T= (n.598-125T=) c.571-100T= (n.571-100T=) c.598-156T= (n.598-156T=) | |
14 | g.75005742C= | CA2147299405 | EIF2B2 | c.598-124C= (n.598-124C=) c.571-99C= (n.571-99C=) c.598-155C= (n.598-155C=) | |
14 | g.75005742C>G | CA964772719 | EIF2B2 | c.598-124C>G (n.598-124C>G) c.571-99C>G (n.571-99C>G) c.598-155C>G (n.598-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005743T>A | CA2625720696 | EIF2B2 | c.598-123T>A (n.598-123T>A) c.571-98T>A (n.571-98T>A) c.598-154T>A (n.598-154T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005744A= | CA2147299406 | EIF2B2 | c.598-122A= (n.598-122A=) c.571-97A= (n.571-97A=) c.598-153A= (n.598-153A=) | |
14 | g.75005744A>G | CA615058879 | EIF2B2 | c.598-122A>G (n.598-122A>G) c.571-97A>G (n.571-97A>G) c.598-153A>G (n.598-153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005744A>T | CA2625720703 | EIF2B2 | c.598-122A>T (n.598-122A>T) c.571-97A>T (n.571-97A>T) c.598-153A>T (n.598-153A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005745T>C | CA615058882 | EIF2B2 | c.598-121T>C (n.598-121T>C) c.571-96T>C (n.571-96T>C) c.598-152T>C (n.598-152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005745T= | CA2147299407 | EIF2B2 | c.598-121T= (n.598-121T=) c.571-96T= (n.571-96T=) c.598-152T= (n.598-152T=) | |
14 | g.75005747G>T | CA2625720710 | EIF2B2 | c.598-119G>T (n.598-119G>T) c.571-94G>T (n.571-94G>T) c.598-150G>T (n.598-150G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005748G>A | CA2625720711 | EIF2B2 | c.598-118G>A (n.598-118G>A) c.571-93G>A (n.571-93G>A) c.598-149G>A (n.598-149G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005751A>C | CA2625720713 | EIF2B2 | c.598-115A>C (n.598-115A>C) c.571-90A>C (n.571-90A>C) c.598-146A>C (n.598-146A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005753T>C | CA2147299409 | EIF2B2 | c.598-113T>C (n.598-113T>C) c.571-88T>C (n.571-88T>C) c.598-144T>C (n.598-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75005753T>G | CA2625720716 | EIF2B2 | c.598-113T>G (n.598-113T>G) c.571-88T>G (n.571-88T>G) c.598-144T>G (n.598-144T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005753T= | CA2147299408 | EIF2B2 | c.598-113T= (n.598-113T=) c.571-88T= (n.571-88T=) c.598-144T= (n.598-144T=) | |
14 | g.75005754A>G | CA2625720720 | EIF2B2 | c.598-112A>G (n.598-112A>G) c.571-87A>G (n.571-87A>G) c.598-143A>G (n.598-143A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005756G>A | CA2625720721 | EIF2B2 | c.598-110G>A (n.598-110G>A) c.571-85G>A (n.571-85G>A) c.598-141G>A (n.598-141G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005758G>A | CA2625720723 | EIF2B2 | c.598-108G>A (n.598-108G>A) c.571-83G>A (n.571-83G>A) c.598-139G>A (n.598-139G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005758G>T | CA2625720725 | EIF2B2 | c.598-108G>T (n.598-108G>T) c.571-83G>T (n.571-83G>T) c.598-139G>T (n.598-139G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005759C>T | CA2625720727 | EIF2B2 | c.598-107C>T (n.598-107C>T) c.571-82C>T (n.571-82C>T) c.598-138C>T (n.598-138C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005761G>T | CA2625720732 | EIF2B2 | c.598-105G>T (n.598-105G>T) c.571-80G>T (n.571-80G>T) c.598-136G>T (n.598-136G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005762G>T | CA2625720736 | EIF2B2 | c.598-104G>T (n.598-104G>T) c.571-79G>T (n.571-79G>T) c.598-135G>T (n.598-135G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005763A>G | CA2625720738 | EIF2B2 | c.598-103A>G (n.598-103A>G) c.571-78A>G (n.571-78A>G) c.598-134A>G (n.598-134A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005764T= | CA2147299410 | EIF2B2 | c.598-102T= (n.598-102T=) c.571-77T= (n.571-77T=) c.598-133T= (n.598-133T=) | |
14 | g.75005765dup | CA2147299411 | EIF2B2 | c.598-101dup (n.598-101dup) c.571-76dup (n.571-76dup) c.598-132dup (n.598-132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005767G>A | CA2625720739 | EIF2B2 | c.598-99G>A (n.598-99G>A) c.571-74G>A (n.571-74G>A) c.598-130G>A (n.598-130G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005768C>A | CA2625720742 | EIF2B2 | c.598-98C>A (n.598-98C>A) c.571-73C>A (n.571-73C>A) c.598-129C>A (n.598-129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005768C>T | CA2625720740 | EIF2B2 | c.598-98C>T (n.598-98C>T) c.571-73C>T (n.571-73C>T) c.598-129C>T (n.598-129C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005769C>A | CA2625720745 | EIF2B2 | c.598-97C>A (n.598-97C>A) c.571-72C>A (n.571-72C>A) c.598-128C>A (n.598-128C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005769C>T | CA2625720747 | EIF2B2 | c.598-97C>T (n.598-97C>T) c.571-72C>T (n.571-72C>T) c.598-128C>T (n.598-128C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005770C>A | CA2625720760 | EIF2B2 | c.598-96C>A (n.598-96C>A) c.571-71C>A (n.571-71C>A) c.598-127C>A (n.598-127C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005770C>T | CA2625720761 | EIF2B2 | c.598-96C>T (n.598-96C>T) c.571-71C>T (n.571-71C>T) c.598-127C>T (n.598-127C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005771A= | CA2147299412 | EIF2B2 | c.598-95A= (n.598-95A=) c.571-70A= (n.571-70A=) c.598-126A= (n.598-126A=) | |
14 | g.75005771A>G | CA263654926 | EIF2B2 | c.598-95A>G (n.598-95A>G) c.571-70A>G (n.571-70A>G) c.598-126A>G (n.598-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005771A>T | CA708574155 | EIF2B2 | c.598-95A>T (n.598-95A>T) c.571-70A>T (n.571-70A>T) c.598-126A>T (n.598-126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005772T>C | CA2575590214 | EIF2B2 | c.598-94T>C (n.598-94T>C) c.571-69T>C (n.571-69T>C) c.598-125T>C (n.598-125T>C) | |
14 | g.75005773A= | CA2147299413 | EIF2B2 | c.598-93A= (n.598-93A=) c.571-68A= (n.571-68A=) c.598-124A= (n.598-124A=) | |
14 | g.75005773A>G | CA2147299414 | EIF2B2 | c.598-93A>G (n.598-93A>G) c.571-68A>G (n.571-68A>G) c.598-124A>G (n.598-124A>G) | dbSNP |
14 | g.75005775C>A | CA2575590215 | EIF2B2 | c.598-91C>A (n.598-91C>A) c.571-66C>A (n.571-66C>A) c.598-122C>A (n.598-122C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005775C>T | CA2625720765 | EIF2B2 | c.598-91C>T (n.598-91C>T) c.571-66C>T (n.571-66C>T) c.598-122C>T (n.598-122C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005776A>G | CA655962867 | EIF2B2 | c.598-90A>G (n.598-90A>G) c.571-65A>G (n.571-65A>G) c.598-121A>G (n.598-121A>G) | COSMIC |
14 | g.75005777C>A | CA2625720767 | EIF2B2 | c.598-89C>A (n.598-89C>A) c.571-64C>A (n.571-64C>A) c.598-120C>A (n.598-120C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005778A>G | CA2625720769 | EIF2B2 | c.598-88A>G (n.598-88A>G) c.571-63A>G (n.571-63A>G) c.598-119A>G (n.598-119A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005778A>T | CA2575590216 | EIF2B2 | c.598-88A>T (n.598-88A>T) c.571-63A>T (n.571-63A>T) c.598-119A>T (n.598-119A>T) | |
14 | g.75005779C>A | CA2625720771 | EIF2B2 | c.598-87C>A (n.598-87C>A) c.571-62C>A (n.571-62C>A) c.598-118C>A (n.598-118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005779C>T | CA2840923508 | EIF2B2 | c.598-87C>T (n.598-87C>T) c.571-62C>T (n.571-62C>T) c.598-118C>T (n.598-118C>T) | |
14 | g.75005780A>G | CA2625720774 | EIF2B2 | c.598-86A>G (n.598-86A>G) c.571-61A>G (n.571-61A>G) c.598-117A>G (n.598-117A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005781A>G | CA2575590217 | EIF2B2 | c.598-85A>G (n.598-85A>G) c.571-60A>G (n.571-60A>G) c.598-116A>G (n.598-116A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005783_75005784delinsTC | CA2147299415 | EIF2B2 | c.598-83_598-82delinsTC (n.598-83_598-82delinsTC) c.571-58_571-57delinsTC (n.571-58_571-57delinsTC) c.598-114_598-113delinsTC (n.598-114_598-113delinsTC) | |
14 | g.75005784C>A | CA2625720776 | EIF2B2 | c.598-82C>A (n.598-82C>A) c.571-57C>A (n.571-57C>A) c.598-113C>A (n.598-113C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005784C>T | CA2729986266 | EIF2B2 | c.598-82C>T (n.598-82C>T) c.571-57C>T (n.571-57C>T) c.598-113C>T (n.598-113C>T) | dbSNP |
14 | g.75005787del | CA919453115 | EIF2B2 | c.598-79del (n.598-79del) c.571-54del (n.571-54del) c.598-110del (n.598-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75005786_75005787del | CA2840923509 | EIF2B2 | c.598-80_598-79del (n.598-80_598-79del) c.571-55_571-54del (n.571-55_571-54del) c.598-111_598-110del (n.598-111_598-110del) | |
14 | g.75005785C>A | CA2625720780 | EIF2B2 | c.598-81C>A (n.598-81C>A) c.571-56C>A (n.571-56C>A) c.598-112C>A (n.598-112C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005786C>A | CA2625720781 | EIF2B2 | c.598-80C>A (n.598-80C>A) c.571-55C>A (n.571-55C>A) c.598-111C>A (n.598-111C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005786C>T | CA2625720783 | EIF2B2 | c.598-80C>T (n.598-80C>T) c.571-55C>T (n.571-55C>T) c.598-111C>T (n.598-111C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005787C>A | CA2625720784 | EIF2B2 | c.598-79C>A (n.598-79C>A) c.571-54C>A (n.571-54C>A) c.598-110C>A (n.598-110C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005788A>C | CA2625720785 | EIF2B2 | c.598-78A>C (n.598-78A>C) c.571-53A>C (n.571-53A>C) c.598-109A>C (n.598-109A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005788A>G | CA2625720787 | EIF2B2 | c.598-78A>G (n.598-78A>G) c.571-53A>G (n.571-53A>G) c.598-109A>G (n.598-109A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.75005789G>T | CA2625720791 | EIF2B2 | c.598-77G>T (n.598-77G>T) c.571-52G>T (n.571-52G>T) c.598-108G>T (n.598-108G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005791T>C | CA2625720792 | EIF2B2 | c.598-75T>C (n.598-75T>C) c.571-50T>C (n.571-50T>C) c.598-106T>C (n.598-106T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.75005792C>A | CA2575590218 | EIF2B2 | c.598-74C>A (n.598-74C>A) c.571-49C>A (n.571-49C>A) c.598-105C>A (n.598-105C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005792C= | CA2147299416 | EIF2B2 | c.598-74C= (n.598-74C=) c.571-49C= (n.571-49C=) c.598-105C= (n.598-105C=) | |
14 | g.75005792C>G | CA7274992 | EIF2B2 | c.598-74C>G (n.598-74C>G) c.571-49C>G (n.571-49C>G) c.598-105C>G (n.598-105C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75005793C>A | CA2575590219 | EIF2B2 | c.598-73C>A (n.598-73C>A) c.571-48C>A (n.571-48C>A) c.598-104C>A (n.598-104C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.75005793C>T | CA2625720799 | EIF2B2 | c.598-73C>T (n.598-73C>T) c.571-48C>T (n.571-48C>T) c.598-104C>T (n.598-104C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.75005794del | CA2625720801 | EIF2B2 | c.598-72del (n.598-72del) c.571-47del (n.571-47del) c.598-103del (n.598-103del) | gnomAD v4 |
14 | g.75005795G>A | CA2147299417 | EIF2B2 | c.598-71G>A (n.598-71G>A) c.571-46G>A (n.571-46G>A) c.598-102G>A (n.598-102G>A) | dbSNP |
14 | g.75005795G= | CA2147299418 | EIF2B2 | c.598-71G= (n.598-71G=) c.571-46G= (n.571-46G=) c.598-102G= (n.598-102G=) | |
14 | g.75005795G>T | CA655962868 | EIF2B2 | c.598-71G>T (n.598-71G>T) c.571-46G>T (n.571-46G>T) c.598-102G>T (n.598-102G>T) | COSMIC COSMIC |
14 | g.75005799C>A | CA7274994 | EIF2B2 | c.598-67C>A (n.598-67C>A) c.571-42C>A (n.571-42C>A) c.598-98C>A (n.598-98C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75005799C= | CA2147299419 | EIF2B2 | c.598-67C= (n.598-67C=) c.571-42C= (n.571-42C=) c.598-98C= (n.598-98C=) | |
14 | g.75005799C>G | CA7274993 | EIF2B2 | c.598-67C>G (n.598-67C>G) c.571-42C>G (n.571-42C>G) c.598-98C>G (n.598-98C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |