Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75003463T>CCA2625712835EIF2B2c.284+68T>C (n.284+68T>C)
c.257+68T>C (n.257+68T>C)
n.492T>C
n.342+68T>C
 gnomAD v4
14g.75003464C>ACA2147298331EIF2B2c.284+69C>A (n.284+69C>A)
c.257+69C>A (n.257+69C>A)
n.493C>A
n.342+69C>A
 dbSNP
14g.75003464C=CA2147298332EIF2B2c.284+69C= (n.284+69C=)
c.257+69C= (n.257+69C=)
n.493C=
n.342+69C=
14g.75003464C>TCA263653652EIF2B2c.284+69C>T (n.284+69C>T)
c.257+69C>T (n.257+69C>T)
n.493C>T
n.342+69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003465G>ACA2625712838EIF2B2c.284+70G>A (n.284+70G>A)
c.257+70G>A (n.257+70G>A)
n.494G>A
n.342+70G>A
 gnomAD v4
14g.75003466G>TCA2508353704EIF2B2c.284+71G>T (n.284+71G>T)
c.257+71G>T (n.257+71G>T)
n.495G>T
n.342+71G>T
14g.75003467A>GCA2625712842EIF2B2c.284+72A>G (n.284+72A>G)
c.257+72A>G (n.257+72A>G)
n.496A>G
n.342+72A>G
 gnomAD v4
14g.75003467A>TCA2536899577EIF2B2c.284+72A>T (n.284+72A>T)
c.257+72A>T (n.257+72A>T)
n.496A>T
n.342+72A>T
14g.75003468G=CA2147298333EIF2B2c.284+73G= (n.284+73G=)
c.257+73G= (n.257+73G=)
n.497G=
n.342+73G=
14g.75003468G>TCA263653653EIF2B2c.284+73G>T (n.284+73G>T)
c.257+73G>T (n.257+73G>T)
n.497G>T
n.342+73G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.75003469A>TCA2625712850EIF2B2c.284+74A>T (n.284+74A>T)
c.257+74A>T (n.257+74A>T)
n.498A>T
n.342+74A>T
 gnomAD v4
14g.75003470_75003472delinsCTTCA2147298334EIF2B2c.284+75_284+77delinsCTT (n.284+75_284+77delinsCTT)
c.257+75_257+77delinsCTT (n.257+75_257+77delinsCTT)
n.499_501delinsCTT
n.342+75_342+77delinsCTT
14g.75003471T>CCA2147298337EIF2B2c.284+76T>C (n.284+76T>C)
c.257+76T>C (n.257+76T>C)
n.500T>C
n.342+76T>C
 dbSNP
14g.75003471T=CA2147298336EIF2B2c.284+76T= (n.284+76T=)
c.257+76T= (n.257+76T=)
n.500T=
n.342+76T=
14g.75003473delCA2625712854EIF2B2c.285-78del (n.285-78del)
c.258-78del (n.258-78del)
n.502del
n.343-78del
 gnomAD v4
14g.75003472_75003473delCA2147298335EIF2B2c.284+77_285-78del (n.284+77_285-78del)
c.257+77_258-78del (n.257+77_258-78del)
n.501_502del
n.342+77_343-78del
 dbSNP
14g.75003472T>CCA2625712859EIF2B2c.284+77T>C (n.284+77T>C)
c.257+77T>C (n.257+77T>C)
n.501T>C
n.342+77T>C
 gnomAD v4
14g.75003473T>CCA2575590137EIF2B2c.285-78T>C (n.285-78T>C)
c.258-78T>C (n.258-78T>C)
n.502T>C
n.343-78T>C
14g.75003474_75003475delCA2625712860EIF2B2c.285-77_285-76del (n.285-77_285-76del)
c.258-77_258-76del (n.258-77_258-76del)
n.503_504del
n.343-77_343-76del
 gnomAD v4
14g.75003474A>CCA2625712862EIF2B2c.285-77A>C (n.285-77A>C)
c.258-77A>C (n.258-77A>C)
n.503A>C
n.343-77A>C
 gnomAD v4
14g.75003474A>GCA2625712861EIF2B2c.285-77A>G (n.285-77A>G)
c.258-77A>G (n.258-77A>G)
n.503A>G
n.343-77A>G
 gnomAD v4
14g.75003475T>CCA2147298339EIF2B2c.285-76T>C (n.285-76T>C)
c.258-76T>C (n.258-76T>C)
n.504T>C
n.343-76T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.75003475T=CA2147298338EIF2B2c.285-76T= (n.285-76T=)
c.258-76T= (n.258-76T=)
n.504T=
n.343-76T=
14g.75003476T>CCA2625712871EIF2B2c.285-75T>C (n.285-75T>C)
c.258-75T>C (n.258-75T>C)
n.505T>C
n.343-75T>C
 gnomAD v4
14g.75003477G>ACA2575590138EIF2B2c.285-74G>A (n.285-74G>A)
c.258-74G>A (n.258-74G>A)
n.506G>A
n.343-74G>A
14g.75003478G>TCA2625712873EIF2B2c.285-73G>T (n.285-73G>T)
c.258-73G>T (n.258-73G>T)
n.507G>T
n.343-73G>T
 gnomAD v4
14g.75003479A>CCA2625712879EIF2B2c.285-72A>C (n.285-72A>C)
c.258-72A>C (n.258-72A>C)
n.508A>C
n.343-72A>C
 gnomAD v4
14g.75003482T>GCA2802173742EIF2B2c.285-69T>G (n.285-69T>G)
c.258-69T>G (n.258-69T>G)
n.511T>G
n.343-69T>G
14g.75003483G>CCA2625712896EIF2B2c.285-68G>C (n.285-68G>C)
c.258-68G>C (n.258-68G>C)
n.512G>C
n.343-68G>C
 gnomAD v4
14g.75003485A=CA2147298340EIF2B2c.285-66A= (n.285-66A=)
c.258-66A= (n.258-66A=)
n.514A=
n.343-66A=
14g.75003485A>TCA2147298341EIF2B2c.285-66A>T (n.285-66A>T)
c.258-66A>T (n.258-66A>T)
n.514A>T
n.343-66A>T
 dbSNP
14g.75003487_75003499delCA2625712899EIF2B2c.285-64_285-52del (n.285-64_285-52del)
c.258-64_258-52del (n.258-64_258-52del)
n.516_528del
n.343-64_343-52del
 gnomAD v4
14g.75003487A>GCA2625712901EIF2B2c.285-64A>G (n.285-64A>G)
c.258-64A>G (n.258-64A>G)
n.516A>G
n.343-64A>G
 gnomAD v4
14g.75003488G>ACA2625712903EIF2B2c.285-63G>A (n.285-63G>A)
c.258-63G>A (n.258-63G>A)
n.517G>A
n.343-63G>A
 gnomAD v4
14g.75003491delCA2625712906EIF2B2c.285-60del (n.285-60del)
c.258-60del (n.258-60del)
n.520del
n.343-60del
 gnomAD v4
14g.75003490C>TCA2625712910EIF2B2c.285-61C>T (n.285-61C>T)
c.258-61C>T (n.258-61C>T)
n.519C>T
n.343-61C>T
 gnomAD v4
14g.75003491C=CA2147298342EIF2B2c.285-60C= (n.285-60C=)
c.258-60C= (n.258-60C=)
n.520C=
n.343-60C=
14g.75003491C>GCA263653654EIF2B2c.285-60C>G (n.285-60C>G)
c.258-60C>G (n.258-60C>G)
n.520C>G
n.343-60C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003492_75003502dupCA2625712914EIF2B2c.285-59_285-49dup (n.285-59_285-49dup)
c.258-59_258-49dup (n.258-59_258-49dup)
n.521_531dup
n.343-59_343-49dup
 gnomAD v4
14g.75003492T>CCA2147298344EIF2B2c.285-59T>C (n.285-59T>C)
c.258-59T>C (n.258-59T>C)
n.521T>C
n.343-59T>C
 dbSNP
14g.75003492T=CA2147298343EIF2B2c.285-59T= (n.285-59T=)
c.258-59T= (n.258-59T=)
n.521T=
n.343-59T=
14g.75003493T>CCA2625712917EIF2B2c.285-58T>C (n.285-58T>C)
c.258-58T>C (n.258-58T>C)
n.522T>C
n.343-58T>C
 gnomAD v4
14g.75003494G>TCA2625712919EIF2B2c.285-57G>T (n.285-57G>T)
c.258-57G>T (n.258-57G>T)
n.523G>T
n.343-57G>T
 gnomAD v4
14g.75003495T>ACA2625712921EIF2B2c.285-56T>A (n.285-56T>A)
c.258-56T>A (n.258-56T>A)
n.524T>A
n.343-56T>A
 gnomAD v4
14g.75003497A=CA2147298345EIF2B2c.285-54A= (n.285-54A=)
c.258-54A= (n.258-54A=)
n.526A=
n.343-54A=
14g.75003497A>GCA964782039EIF2B2c.285-54A>G (n.285-54A>G)
c.258-54A>G (n.258-54A>G)
n.526A>G
n.343-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003497dupCA2625712926EIF2B2c.285-54dup (n.285-54dup)
c.258-54dup (n.258-54dup)
n.526dup
n.343-54dup
 gnomAD v4
14g.75003498C=CA2147298346EIF2B2c.285-53C= (n.285-53C=)
c.258-53C= (n.258-53C=)
n.527C=
n.343-53C=
14g.75003498C>TCA964782041EIF2B2c.285-53C>T (n.285-53C>T)
c.258-53C>T (n.258-53C>T)
n.527C>T
n.343-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003500T>CCA7274850EIF2B2c.285-51T>C (n.285-51T>C)
c.258-51T>C (n.258-51T>C)
n.529T>C
n.343-51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003500T=CA2147298347EIF2B2c.285-51T= (n.285-51T=)
c.258-51T= (n.258-51T=)
n.529T=
n.343-51T=
14g.75003501G>ACA2625712935EIF2B2c.285-50G>A (n.285-50G>A)
c.258-50G>A (n.258-50G>A)
n.530G>A
n.343-50G>A
 gnomAD v4
14g.75003501G=CA2147298348EIF2B2c.285-50G= (n.285-50G=)
c.258-50G= (n.258-50G=)
n.530G=
n.343-50G=
14g.75003501G>TCA263653667EIF2B2c.285-50G>T (n.285-50G>T)
c.258-50G>T (n.258-50G>T)
n.530G>T
n.343-50G>T
 dbSNP
14g.75003503C>GCA2575590139EIF2B2c.285-48C>G (n.285-48C>G)
c.258-48C>G (n.258-48C>G)
n.532C>G
n.343-48C>G
 gnomAD v4
14g.75003504T=CA2147298349EIF2B2c.285-47T= (n.285-47T=)
c.258-47T= (n.258-47T=)
n.533T=
n.343-47T=
14g.75003504dupCA2625712943EIF2B2c.285-47dup (n.285-47dup)
c.258-47dup (n.258-47dup)
n.533dup
n.343-47dup
 gnomAD v4
14g.75003505_75003508dupCA964782042EIF2B2c.285-46_285-43dup (n.285-46_285-43dup)
c.258-46_258-43dup (n.258-46_258-43dup)
n.534_537dup
n.343-46_343-43dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003506delCA2625712948EIF2B2c.285-45del (n.285-45del)
c.258-45del (n.258-45del)
n.535del
n.343-45del
 gnomAD v4
14g.75003506A=CA2147298350EIF2B2c.285-45A= (n.285-45A=)
c.258-45A= (n.258-45A=)
n.535A=
n.343-45A=
14g.75003506A>CCA2147298351EIF2B2c.285-45A>C (n.285-45A>C)
c.258-45A>C (n.258-45A>C)
n.535A>C
n.343-45A>C
 dbSNP
14g.75003506A>GCA263653670EIF2B2c.285-45A>G (n.285-45A>G)
c.258-45A>G (n.258-45A>G)
n.535A>G
n.343-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.75003508C>ACA615194008EIF2B2c.285-43C>A (n.285-43C>A)
c.258-43C>A (n.258-43C>A)
n.537C>A
n.343-43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003508C=CA2147298352EIF2B2c.285-43C= (n.285-43C=)
c.258-43C= (n.258-43C=)
n.537C=
n.343-43C=
14g.75003510C>TCA487272823EIF2B2c.285-41C>T (n.285-41C>T)
c.258-41C>T (n.258-41C>T)
n.539C>T
n.343-41C>T
14g.75003512C=CA2147298353EIF2B2c.285-39C= (n.285-39C=)
c.258-39C= (n.258-39C=)
n.541C=
n.343-39C=
14g.75003512C>TCA7274851EIF2B2c.285-39C>T (n.285-39C>T)
c.258-39C>T (n.258-39C>T)
n.541C>T
n.343-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003514T>CCA2625712961EIF2B2c.285-37T>C (n.285-37T>C)
c.258-37T>C (n.258-37T>C)
n.543T>C
n.343-37T>C
 gnomAD v4
14g.75003514T>GCA2147298355EIF2B2c.285-37T>G (n.285-37T>G)
c.258-37T>G (n.258-37T>G)
n.543T>G
n.343-37T>G
 dbSNP
14g.75003514T=CA2147298354EIF2B2c.285-37T= (n.285-37T=)
c.258-37T= (n.258-37T=)
n.543T=
n.343-37T=
14g.75003515C>ACA2147298357EIF2B2c.285-36C>A (n.285-36C>A)
c.258-36C>A (n.258-36C>A)
n.544C>A
n.343-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.75003515C=CA2147298356EIF2B2c.285-36C= (n.285-36C=)
c.258-36C= (n.258-36C=)
n.544C=
n.343-36C=
14g.75003516C>TCA2625713023EIF2B2c.285-35C>T (n.285-35C>T)
c.258-35C>T (n.258-35C>T)
n.545C>T
n.343-35C>T
 gnomAD v4
14g.75003517C>ACA615194009EIF2B2c.285-34C>A (n.285-34C>A)
c.258-34C>A (n.258-34C>A)
n.546C>A
n.343-34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003517C=CA2147298358EIF2B2c.285-34C= (n.285-34C=)
c.258-34C= (n.258-34C=)
n.546C=
n.343-34C=
14g.75003517C>TCA2625713025EIF2B2c.285-34C>T (n.285-34C>T)
c.258-34C>T (n.258-34C>T)
n.546C>T
n.343-34C>T
 gnomAD v4
14g.75003518C>ACA2533765099EIF2B2c.285-33C>A (n.285-33C>A)
c.258-33C>A (n.258-33C>A)
n.547C>A
n.343-33C>A
14g.75003518C=CA2147298359EIF2B2c.285-33C= (n.285-33C=)
c.258-33C= (n.258-33C=)
n.547C=
n.343-33C=
14g.75003518C>GCA7274852EIF2B2c.285-33C>G (n.285-33C>G)
c.258-33C>G (n.258-33C>G)
n.547C>G
n.343-33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003520C=CA2147298361EIF2B2c.285-31C= (n.285-31C=)
c.258-31C= (n.258-31C=)
n.549C=
n.343-31C=
14g.75003520C>TCA615194010EIF2B2c.285-31C>T (n.285-31C>T)
c.258-31C>T (n.258-31C>T)
n.549C>T
n.343-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003520_75003524delinsCCTCTCA2147298360EIF2B2c.285-31_285-27delinsCCTCT (n.285-31_285-27delinsCCTCT)
c.258-31_258-27delinsCCTCT (n.258-31_258-27delinsCCTCT)
n.549_553delinsCCTCT
n.343-31_343-27delinsCCTCT
14g.75003521C=CA2147298362EIF2B2c.285-30C= (n.285-30C=)
c.258-30C= (n.258-30C=)
n.550C=
n.343-30C=
14g.75003521C>GCA2625713033EIF2B2c.285-30C>G (n.285-30C>G)
c.258-30C>G (n.258-30C>G)
n.550C>G
n.343-30C>G
 gnomAD v4
14g.75003521C>TCA615194011EIF2B2c.285-30C>T (n.285-30C>T)
c.258-30C>T (n.258-30C>T)
n.550C>T
n.343-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003527_75003528delCA7274853EIF2B2c.285-24_285-23del (n.285-24_285-23del)
c.258-24_258-23del (n.258-24_258-23del)
n.556_557del
n.343-24_343-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003525_75003528delCA615194012EIF2B2c.285-26_285-23del (n.285-26_285-23del)
c.258-26_258-23del (n.258-26_258-23del)
n.554_557del
n.343-26_343-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003522T>ACA7274854EIF2B2c.285-29T>A (n.285-29T>A)
c.258-29T>A (n.258-29T>A)
n.551T>A
n.343-29T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003522T>CCA2625713038EIF2B2c.285-29T>C (n.285-29T>C)
c.258-29T>C (n.258-29T>C)
n.551T>C
n.343-29T>C
 gnomAD v4
14g.75003522T=CA2147298363EIF2B2c.285-29T= (n.285-29T=)
c.258-29T= (n.258-29T=)
n.551T=
n.343-29T=
14g.75003527C>TCA2741390210EIF2B2c.285-24C>T (n.285-24C>T)
c.258-24C>T (n.258-24C>T)
n.556C>T
n.343-24C>T
14g.75003528T>ACA7274855EIF2B2c.285-23T>A (n.285-23T>A)
c.258-23T>A (n.258-23T>A)
n.557T>A
n.343-23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003528T=CA2147298364EIF2B2c.285-23T= (n.285-23T=)
c.258-23T= (n.258-23T=)
n.557T=
n.343-23T=
14g.75003532G>ACA7274856EIF2B2c.285-19G>A (n.285-19G>A)
c.258-19G>A (n.258-19G>A)
n.561G>A
n.343-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003532G=CA2147298365EIF2B2c.285-19G= (n.285-19G=)
c.258-19G= (n.258-19G=)
n.561G=
n.343-19G=
14g.75003532G>TCA2147298366EIF2B2c.285-19G>T (n.285-19G>T)
c.258-19G>T (n.258-19G>T)
n.561G>T
n.343-19G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75003533G>TCA2575590140EIF2B2c.285-18G>T (n.285-18G>T)
c.258-18G>T (n.258-18G>T)
n.562G>T
n.343-18G>T
14g.75003536T>CCA2575590141EIF2B2c.285-15T>C (n.285-15T>C)
c.258-15T>C (n.258-15T>C)
n.565T>C
n.343-15T>C
14g.75003537T>CCA7274857EIF2B2c.285-14T>C (n.285-14T>C)
c.258-14T>C (n.258-14T>C)
n.566T>C
n.343-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003537T=CA2147298367EIF2B2c.285-14T= (n.285-14T=)
c.258-14T= (n.258-14T=)
n.566T=
n.343-14T=
14g.75003539T>CCA708572148EIF2B2c.285-12T>C (n.285-12T>C)
c.258-12T>C (n.258-12T>C)
n.568T>C
n.343-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003539T=CA2147298368EIF2B2c.285-12T= (n.285-12T=)
c.258-12T= (n.258-12T=)
n.568T=
n.343-12T=
14g.75003541G>ACA708572150EIF2B2c.285-10G>A (n.285-10G>A)
c.258-10G>A (n.258-10G>A)
n.570G>A
n.343-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003541G=CA2147298369EIF2B2c.285-10G= (n.285-10G=)
c.258-10G= (n.258-10G=)
n.570G=
n.343-10G=
14g.75003541G>TCA913944815EIF2B2c.285-10G>T (n.285-10G>T)
c.258-10G>T (n.258-10G>T)
n.570G>T
n.343-10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003542C>GCA2575590142EIF2B2c.285-9C>G (n.285-9C>G)
c.258-9C>G (n.258-9C>G)
n.571C>G
n.343-9C>G
 gnomAD v4
14g.75003543C=CA2147298370EIF2B2c.285-8C= (n.285-8C=)
c.258-8C= (n.258-8C=)
n.572C=
n.343-8C=
14g.75003543C>TCA7274858EIF2B2c.285-8C>T (n.285-8C>T)
c.258-8C>T (n.258-8C>T)
n.572C>T
n.343-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003544T>ACA7274859EIF2B2c.285-7T>A (n.285-7T>A)
c.258-7T>A (n.258-7T>A)
n.573T>A
n.343-7T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003544T=CA2147298371EIF2B2c.285-7T= (n.285-7T=)
c.258-7T= (n.258-7T=)
n.573T=
n.343-7T=
14g.75003545C=CA2147298372EIF2B2c.285-6C= (n.285-6C=)
c.258-6C= (n.258-6C=)
n.574C=
n.343-6C=
14g.75003545C>TCA615194013EIF2B2c.285-6C>T (n.285-6C>T)
c.258-6C>T (n.258-6C>T)
n.574C>T
n.343-6C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.75003546T>ACA708572172EIF2B2c.285-5T>A (n.285-5T>A)
c.258-5T>A (n.258-5T>A)
n.575T>A
n.343-5T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003546T=CA2147298373EIF2B2c.285-5T= (n.285-5T=)
c.258-5T= (n.258-5T=)
n.575T=
n.343-5T=
14g.75003546dupCA2625713075EIF2B2c.285-5dup (n.285-5dup)
c.258-5dup (n.258-5dup)
n.575dup
n.343-5dup
 gnomAD v4
14g.75003547A=CA2147298374EIF2B2c.285-4A= (n.285-4A=)
c.258-4A= (n.258-4A=)
n.576A=
n.343-4A=
14g.75003547A>GCA7274860EIF2B2c.285-4A>G (n.285-4A>G)
c.258-4A>G (n.258-4A>G)
n.576A>G
n.343-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003547A>TCA263653763EIF2B2c.285-4A>T (n.285-4A>T)
c.258-4A>T (n.258-4A>T)
n.576A>T
n.343-4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003549A=CA2147298375EIF2B2c.285-2A= (n.285-2A=)
c.258-2A= (n.258-2A=)
n.578A=
n.343-2A=
14g.75003549A>CCA390424216EIF2B2c.285-2A>C (n.285-2A>C)
c.258-2A>C (n.258-2A>C)
n.578A>C
n.343-2A>C
14g.75003549A>GCA7274861EIF2B2c.285-2A>G (n.285-2A>G)
c.258-2A>G (n.258-2A>G)
n.578A>G
n.343-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003549A>TCA390424214EIF2B2c.285-2A>T (n.285-2A>T)
c.258-2A>T (n.258-2A>T)
n.578A>T
n.343-2A>T
14g.75003550G>ACA7274862EIF2B2c.285-1G>A (n.285-1G>A)
c.258-1G>A (n.258-1G>A)
n.579G>A
n.343-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003550G>CCA390424218EIF2B2c.285-1G>C (n.285-1G>C)
c.258-1G>C (n.258-1G>C)
n.579G>C
n.343-1G>C
14g.75003550G=CA2147298376EIF2B2c.285-1G= (n.285-1G=)
c.258-1G= (n.258-1G=)
n.579G=
n.343-1G=
14g.75003550G>TCA390424220EIF2B2c.285-1G>T (n.285-1G>T)
c.258-1G>T (n.258-1G>T)
n.579G>T
n.343-1G>T
14g.75003550_75003551insTTTGAAGAATTTATCTTAAGGAAATAGAGATTTCTATTACACACATACTTTGGGTTCCA7274863EIF2B2c.285-1_285insTTTGAAGAATTTATCTTAAGGAAATAGAGATTTCTATTACACACATACTTTGGGTTC (n.285-1_285insTTTGAAGAATTTATCTTAAGGAAATAGAGATTTCTATTACACACATACTTTGGGTTC)
c.258-1_258insTTTGAAGAATTTATCTTAAGGAAATAGAGATTTCTATTACACACATACTTTGGGTTC (n.258-1_258insTTTGAAGAATTTATCTTAAGGAAATAGAGATTTCTATTACACACATACTTTGGGTTC)
n.579_580insTTTGAAGAATTTATCTTAAGGAAATAGAGATTTCTATTACACACATACTTTGGGTTC
n.343-1_343insTTTGAAGAATTTATCTTAAGGAAATAGAGATTTCTATTACACACATACTTTGGGTTC
 ExAC
14g.75003551A=CA2147298377EIF2B2c.285A= (p.Arg95=)
c.258A= (p.Arg86=)
n.580A=
n.343A=
14g.75003551A>CCA390424222EIF2B2c.285A>C (p.Arg95Ser)
c.258A>C (p.Arg86Ser)
n.580A>C
n.343A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.75003551A>GCA487176584EIF2B2c.285A>G (p.Arg95=)
c.258A>G (p.Arg86=)
n.580A>G
n.343A>G
 gnomAD v4
14g.75003551A>TCA390424224EIF2B2c.285A>T (p.Arg95Ser)
c.258A>T (p.Arg86Ser)
n.580A>T
n.343A>T
 gnomAD v4
14g.75003552C>ACA390424226EIF2B2c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.581C>A
n.344C>A
14g.75003552C>GCA390424227EIF2B2c.286C>G (p.Leu96Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.581C>G
n.344C>G
 gnomAD v4
14g.75003552C>TCA390424229EIF2B2c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.581C>T
n.344C>T
14g.75003553T>ACA390424230EIF2B2c.287T>A (p.Leu96His)
c.260T>A (p.Leu87His)
n.582T>A
n.345T>A
14g.75003553T>CCA390424232EIF2B2c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.582T>C
n.345T>C
14g.75003553T>GCA390424233EIF2B2c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.582T>G
n.345T>G
14g.75003554C>ACA487176585EIF2B2c.288C>A (p.Leu96=)
c.261C>A (p.Leu87=)
n.583C>A
n.346C>A
 gnomAD v4
14g.75003554C>GCA487176587EIF2B2c.288C>G (p.Leu96=)
c.261C>G (p.Leu87=)
n.583C>G
n.346C>G
14g.75003554C>TCA487176586EIF2B2c.288C>T (p.Leu96=)
c.261C>T (p.Leu87=)
n.583C>T
n.346C>T
14g.75003555C>ACA390424235EIF2B2c.289C>A (p.His97Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
n.584C>A
n.347C>A
14g.75003555C>GCA390424237EIF2B2c.289C>G (p.His97Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
n.584C>G
n.347C>G
14g.75003555C>TCA390424238EIF2B2c.289C>T (p.His97Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.584C>T
n.347C>T
14g.75003556A>CCA390424244EIF2B2c.290A>C (p.His97Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
n.585A>C
n.348A>C
14g.75003556A>GCA390424242EIF2B2c.290A>G (p.His97Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
n.585A>G
n.348A>G
14g.75003556A>TCA390424240EIF2B2c.290A>T (p.His97Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
n.585A>T
n.348A>T
14g.75003557T>ACA390424245EIF2B2c.291T>A (p.His97Gln)
c.264T>A (p.His88Gln)
n.586T>A
n.349T>A
 gnomAD v4
14g.75003557T>CCA487176588EIF2B2c.291T>C (p.His97=)
c.264T>C (p.His88=)
n.586T>C
n.349T>C
14g.75003557T>GCA7274864EIF2B2c.291T>G (p.His97Gln)
c.264T>G (p.His88Gln)
n.586T>G
n.349T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.75003557T=CA2147298378EIF2B2c.291T= (p.His97=)
c.264T= (p.His88=)
n.586T=
n.349T=
14g.75003558G>ACA390424248EIF2B2c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
n.587G>A
n.350G>A
14g.75003558G>CCA390424250EIF2B2c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.587G>C
n.350G>C
14g.75003558G>TCA390424251EIF2B2c.292G>T (p.Gly98Ter)
c.265G>T (p.Gly89Ter)
n.587G>T
n.350G>T
14g.75003559G>ACA390424253EIF2B2c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.588G>A
n.351G>A
 COSMIC
14g.75003559G>CCA390424254EIF2B2c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.588G>C
n.351G>C
14g.75003559G>TCA390424255EIF2B2c.293G>T (p.Gly98Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.588G>T
n.351G>T
14g.75003560A>CCA487176590EIF2B2c.294A>C (p.Gly98=)
c.267A>C (p.Gly89=)
n.589A>C
n.352A>C
14g.75003560A>GCA487176591EIF2B2c.294A>G (p.Gly98=)
c.267A>G (p.Gly89=)
n.589A>G
n.352A>G
14g.75003560A>TCA487176592EIF2B2c.294A>T (p.Gly98=)
c.267A>T (p.Gly89=)
n.589A>T
n.352A>T
14g.75003561C>ACA390424257EIF2B2c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.590C>A
n.353C>A
14g.75003561C>GCA390424258EIF2B2c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.590C>G
n.353C>G
14g.75003561C>TCA390424259EIF2B2c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.590C>T
n.353C>T
 gnomAD v4
14g.75003562G>ACA390424261EIF2B2c.296G>A (p.Arg99His)
c.269G>A (p.Arg90His)
n.591G>A
n.354G>A
14g.75003562G>CCA390424263EIF2B2c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.591G>C
n.354G>C
 gnomAD v4
14g.75003562G>TCA390424264EIF2B2c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.591G>T
n.354G>T
14g.75003563C>ACA487176593EIF2B2c.297C>A (p.Arg99=)
c.270C>A (p.Arg90=)
n.592C>A
n.355C>A
14g.75003563C>GCA487176594EIF2B2c.297C>G (p.Arg99=)
c.270C>G (p.Arg90=)
n.592C>G
n.355C>G
14g.75003563C>TCA487176595EIF2B2c.297C>T (p.Arg99=)
c.270C>T (p.Arg90=)
n.592C>T
n.355C>T

Number of alleles fetched