Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75003398C>ACA2625712664EIF2B2c.284+3C>A (n.284+3C>A)
c.257+3C>A (n.257+3C>A)
n.427C>A
n.342+3C>A
 gnomAD v4
14g.75003398C=CA2147298305EIF2B2c.284+3C= (n.284+3C=)
c.257+3C= (n.257+3C=)
n.427C=
n.342+3C=
14g.75003398C>GCA7274840EIF2B2c.284+3C>G (n.284+3C>G)
c.257+3C>G (n.257+3C>G)
n.427C>G
n.342+3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003399A=CA2147298306EIF2B2c.284+4A= (n.284+4A=)
c.257+4A= (n.257+4A=)
n.428A=
n.342+4A=
14g.75003399A>GCA7274841EIF2B2c.284+4A>G (n.284+4A>G)
c.257+4A>G (n.257+4A>G)
n.428A>G
n.342+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003399A>TCA2802173741EIF2B2c.284+4A>T (n.284+4A>T)
c.257+4A>T (n.257+4A>T)
n.428A>T
n.342+4A>T
14g.75003400G>TCA1139655422EIF2B2c.284+5G>T (n.284+5G>T)
c.257+5G>T (n.257+5G>T)
n.429G>T
n.342+5G>T
14g.75003400_75003402delCA2575590130EIF2B2c.284+5_284+7del (n.284+5_284+7del)
c.257+5_257+7del (n.257+5_257+7del)
n.429_431del
n.342+5_342+7del
 ClinVar
14g.75003401G>ACA2575590131EIF2B2c.284+6G>A (n.284+6G>A)
c.257+6G>A (n.257+6G>A)
n.430G>A
n.342+6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75003402C>TCA2625712677EIF2B2c.284+7C>T (n.284+7C>T)
c.257+7C>T (n.257+7C>T)
n.431C>T
n.342+7C>T
 gnomAD v4
14g.75003403T>CCA2575590132EIF2B2c.284+8T>C (n.284+8T>C)
c.257+8T>C (n.257+8T>C)
n.432T>C
n.342+8T>C
 ClinVar
14g.75003404C=CA2147298307EIF2B2c.284+9C= (n.284+9C=)
c.257+9C= (n.257+9C=)
n.433C=
n.342+9C=
14g.75003404C>TCA2147298308EIF2B2c.284+9C>T (n.284+9C>T)
c.257+9C>T (n.257+9C>T)
n.433C>T
n.342+9C>T
 dbSNP
14g.75003406C>TCA2625712679EIF2B2c.284+11C>T (n.284+11C>T)
c.257+11C>T (n.257+11C>T)
n.435C>T
n.342+11C>T
 gnomAD v4
14g.75003407G=CA2147298309EIF2B2c.284+12G= (n.284+12G=)
c.257+12G= (n.257+12G=)
n.436G=
n.342+12G=
14g.75003407G>TCA7274842EIF2B2c.284+12G>T (n.284+12G>T)
c.257+12G>T (n.257+12G>T)
n.436G>T
n.342+12G>T
 dbSNP ExAC
14g.75003409C>GCA2575590133EIF2B2c.284+14C>G (n.284+14C>G)
c.257+14C>G (n.257+14C>G)
n.438C>G
n.342+14C>G
14g.75003409C>TCA2625712682EIF2B2c.284+14C>T (n.284+14C>T)
c.257+14C>T (n.257+14C>T)
n.438C>T
n.342+14C>T
 gnomAD v4
14g.75003411T>ACA7274843EIF2B2c.284+16T>A (n.284+16T>A)
c.257+16T>A (n.257+16T>A)
n.440T>A
n.342+16T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003411T=CA2147298310EIF2B2c.284+16T= (n.284+16T=)
c.257+16T= (n.257+16T=)
n.440T=
n.342+16T=
14g.75003412G>ACA2575590134EIF2B2c.284+17G>A (n.284+17G>A)
c.257+17G>A (n.257+17G>A)
n.441G>A
n.342+17G>A
14g.75003414G>CCA2625712693EIF2B2c.284+19G>C (n.284+19G>C)
c.257+19G>C (n.257+19G>C)
n.443G>C
n.342+19G>C
 gnomAD v4
14g.75003414G>TCA2625712698EIF2B2c.284+19G>T (n.284+19G>T)
c.257+19G>T (n.257+19G>T)
n.443G>T
n.342+19G>T
 gnomAD v4
14g.75003415C=CA2147298311EIF2B2c.284+20C= (n.284+20C=)
c.257+20C= (n.257+20C=)
n.444C=
n.342+20C=
14g.75003415C>GCA2625712703EIF2B2c.284+20C>G (n.284+20C>G)
c.257+20C>G (n.257+20C>G)
n.444C>G
n.342+20C>G
 gnomAD v4
14g.75003415C>TCA615194000EIF2B2c.284+20C>T (n.284+20C>T)
c.257+20C>T (n.257+20C>T)
n.444C>T
n.342+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003417C=CA2147298312EIF2B2c.284+22C= (n.284+22C=)
c.257+22C= (n.257+22C=)
n.446C=
n.342+22C=
14g.75003417C>TCA2147298313EIF2B2c.284+22C>T (n.284+22C>T)
c.257+22C>T (n.257+22C>T)
n.446C>T
n.342+22C>T
 dbSNP
14g.75003418C>ACA7274844EIF2B2c.284+23C>A (n.284+23C>A)
c.257+23C>A (n.257+23C>A)
n.447C>A
n.342+23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003418C=CA2147298314EIF2B2c.284+23C= (n.284+23C=)
c.257+23C= (n.257+23C=)
n.447C=
n.342+23C=
14g.75003419T>ACA2625712715EIF2B2c.284+24T>A (n.284+24T>A)
c.257+24T>A (n.257+24T>A)
n.448T>A
n.342+24T>A
 gnomAD v4
14g.75003419T>CCA2625712718EIF2B2c.284+24T>C (n.284+24T>C)
c.257+24T>C (n.257+24T>C)
n.448T>C
n.342+24T>C
 gnomAD v4
14g.75003421G>ACA615194001EIF2B2c.284+26G>A (n.284+26G>A)
c.257+26G>A (n.257+26G>A)
n.450G>A
n.342+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003421G=CA2147298315EIF2B2c.284+26G= (n.284+26G=)
c.257+26G= (n.257+26G=)
n.450G=
n.342+26G=
14g.75003424G>ACA7274845EIF2B2c.284+29G>A (n.284+29G>A)
c.257+29G>A (n.257+29G>A)
n.453G>A
n.342+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003424G=CA2147298316EIF2B2c.284+29G= (n.284+29G=)
c.257+29G= (n.257+29G=)
n.453G=
n.342+29G=
14g.75003425G>ACA615194002EIF2B2c.284+30G>A (n.284+30G>A)
c.257+30G>A (n.257+30G>A)
n.454G>A
n.342+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003425G=CA2147298317EIF2B2c.284+30G= (n.284+30G=)
c.257+30G= (n.257+30G=)
n.454G=
n.342+30G=
14g.75003428C=CA2147298318EIF2B2c.284+33C= (n.284+33C=)
c.257+33C= (n.257+33C=)
n.457C=
n.342+33C=
14g.75003428C>GCA2625712742EIF2B2c.284+33C>G (n.284+33C>G)
c.257+33C>G (n.257+33C>G)
n.457C>G
n.342+33C>G
 gnomAD v4
14g.75003428C>TCA2147298319EIF2B2c.284+33C>T (n.284+33C>T)
c.257+33C>T (n.257+33C>T)
n.457C>T
n.342+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.75003429C>ACA615194003EIF2B2c.284+34C>A (n.284+34C>A)
c.257+34C>A (n.257+34C>A)
n.458C>A
n.342+34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003429C=CA2147298320EIF2B2c.284+34C= (n.284+34C=)
c.257+34C= (n.257+34C=)
n.458C=
n.342+34C=
14g.75003429C>GCA2625712752EIF2B2c.284+34C>G (n.284+34C>G)
c.257+34C>G (n.257+34C>G)
n.458C>G
n.342+34C>G
 gnomAD v4
14g.75003429C>TCA7274846EIF2B2c.284+34C>T (n.284+34C>T)
c.257+34C>T (n.257+34C>T)
n.458C>T
n.342+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003432T>GCA615194004EIF2B2c.284+37T>G (n.284+37T>G)
c.257+37T>G (n.257+37T>G)
n.461T>G
n.342+37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003432T=CA2147298321EIF2B2c.284+37T= (n.284+37T=)
c.257+37T= (n.257+37T=)
n.461T=
n.342+37T=
14g.75003434A=CA2147298322EIF2B2c.284+39A= (n.284+39A=)
c.257+39A= (n.257+39A=)
n.463A=
n.342+39A=
14g.75003434A>GCA708572105EIF2B2c.284+39A>G (n.284+39A>G)
c.257+39A>G (n.257+39A>G)
n.463A>G
n.342+39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003434A>TCA7274847EIF2B2c.284+39A>T (n.284+39A>T)
c.257+39A>T (n.257+39A>T)
n.463A>T
n.342+39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003435C>TCA2625712759EIF2B2c.284+40C>T (n.284+40C>T)
c.257+40C>T (n.257+40C>T)
n.464C>T
n.342+40C>T
 gnomAD v4
14g.75003436A=CA2147298323EIF2B2c.284+41A= (n.284+41A=)
c.257+41A= (n.257+41A=)
n.465A=
n.342+41A=
14g.75003436A>GCA615194005EIF2B2c.284+41A>G (n.284+41A>G)
c.257+41A>G (n.257+41A>G)
n.465A>G
n.342+41A>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.75003437C=CA2147298324EIF2B2c.284+42C= (n.284+42C=)
c.257+42C= (n.257+42C=)
n.466C=
n.342+42C=
14g.75003437C>GCA7274848EIF2B2c.284+42C>G (n.284+42C>G)
c.257+42C>G (n.257+42C>G)
n.466C>G
n.342+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003438T>ACA2625712765EIF2B2c.284+43T>A (n.284+43T>A)
c.257+43T>A (n.257+43T>A)
n.467T>A
n.342+43T>A
 gnomAD v4
14g.75003438T>GCA2575590135EIF2B2c.284+43T>G (n.284+43T>G)
c.257+43T>G (n.257+43T>G)
n.467T>G
n.342+43T>G
14g.75003441_75003442delCA2625712762EIF2B2c.284+46_284+47del (n.284+46_284+47del)
c.257+46_257+47del (n.257+46_257+47del)
n.470_471del
n.342+46_342+47del
 gnomAD v4
14g.75003440T>CCA7274849EIF2B2c.284+45T>C (n.284+45T>C)
c.257+45T>C (n.257+45T>C)
n.469T>C
n.342+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003440T>GCA2729867105EIF2B2c.284+45T>G (n.284+45T>G)
c.257+45T>G (n.257+45T>G)
n.469T>G
n.342+45T>G
 dbSNP
14g.75003440T=CA2147298325EIF2B2c.284+45T= (n.284+45T=)
c.257+45T= (n.257+45T=)
n.469T=
n.342+45T=
14g.75003441T>CCA2625712773EIF2B2c.284+46T>C (n.284+46T>C)
c.257+46T>C (n.257+46T>C)
n.470T>C
n.342+46T>C
 gnomAD v4
14g.75003441T>GCA615194006EIF2B2c.284+46T>G (n.284+46T>G)
c.257+46T>G (n.257+46T>G)
n.470T>G
n.342+46T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003441T=CA2147298326EIF2B2c.284+46T= (n.284+46T=)
c.257+46T= (n.257+46T=)
n.470T=
n.342+46T=
14g.75003445A>GCA2575590136EIF2B2c.284+50A>G (n.284+50A>G)
c.257+50A>G (n.257+50A>G)
n.474A>G
n.342+50A>G
14g.75003447_75003458delCA2625712818EIF2B2c.284+52_284+63del (n.284+52_284+63del)
c.257+52_257+63del (n.257+52_257+63del)
n.476_487del
n.342+52_342+63del
 gnomAD v4
14g.75003446C=CA2147298327EIF2B2c.284+51C= (n.284+51C=)
c.257+51C= (n.257+51C=)
n.475C=
n.342+51C=
14g.75003446C>TCA708572110EIF2B2c.284+51C>T (n.284+51C>T)
c.257+51C>T (n.257+51C>T)
n.475C>T
n.342+51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003447G>ACA708572116EIF2B2c.284+52G>A (n.284+52G>A)
c.257+52G>A (n.257+52G>A)
n.476G>A
n.342+52G>A
 dbSNP
14g.75003447G=CA2147298328EIF2B2c.284+52G= (n.284+52G=)
c.257+52G= (n.257+52G=)
n.476G=
n.342+52G=
14g.75003450C>GCA2625712829EIF2B2c.284+55C>G (n.284+55C>G)
c.257+55C>G (n.257+55C>G)
n.479C>G
n.342+55C>G
 gnomAD v4
14g.75003453delCA2625712823EIF2B2c.284+58del (n.284+58del)
c.257+58del (n.257+58del)
n.482del
n.342+58del
 gnomAD v4
14g.75003452C>TCA2625712831EIF2B2c.284+57C>T (n.284+57C>T)
c.257+57C>T (n.257+57C>T)
n.481C>T
n.342+57C>T
 gnomAD v4
14g.75003459C=CA2147298329EIF2B2c.284+64C= (n.284+64C=)
c.257+64C= (n.257+64C=)
n.488C=
n.342+64C=
14g.75003459C>TCA2147298330EIF2B2c.284+64C>T (n.284+64C>T)
c.257+64C>T (n.257+64C>T)
n.488C>T
n.342+64C>T
 dbSNP
14g.75003462C>TCA615194007EIF2B2c.284+67C>T (n.284+67C>T)
c.257+67C>T (n.257+67C>T)
n.491C>T
n.342+67C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003463T>CCA2625712835EIF2B2c.284+68T>C (n.284+68T>C)
c.257+68T>C (n.257+68T>C)
n.492T>C
n.342+68T>C
 gnomAD v4
14g.75003464C>ACA2147298331EIF2B2c.284+69C>A (n.284+69C>A)
c.257+69C>A (n.257+69C>A)
n.493C>A
n.342+69C>A
 dbSNP
14g.75003464C=CA2147298332EIF2B2c.284+69C= (n.284+69C=)
c.257+69C= (n.257+69C=)
n.493C=
n.342+69C=
14g.75003464C>TCA263653652EIF2B2c.284+69C>T (n.284+69C>T)
c.257+69C>T (n.257+69C>T)
n.493C>T
n.342+69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003465G>ACA2625712838EIF2B2c.284+70G>A (n.284+70G>A)
c.257+70G>A (n.257+70G>A)
n.494G>A
n.342+70G>A
 gnomAD v4
14g.75003466G>TCA2508353704EIF2B2c.284+71G>T (n.284+71G>T)
c.257+71G>T (n.257+71G>T)
n.495G>T
n.342+71G>T
14g.75003467A>GCA2625712842EIF2B2c.284+72A>G (n.284+72A>G)
c.257+72A>G (n.257+72A>G)
n.496A>G
n.342+72A>G
 gnomAD v4
14g.75003467A>TCA2536899577EIF2B2c.284+72A>T (n.284+72A>T)
c.257+72A>T (n.257+72A>T)
n.496A>T
n.342+72A>T
14g.75003468G=CA2147298333EIF2B2c.284+73G= (n.284+73G=)
c.257+73G= (n.257+73G=)
n.497G=
n.342+73G=
14g.75003468G>TCA263653653EIF2B2c.284+73G>T (n.284+73G>T)
c.257+73G>T (n.257+73G>T)
n.497G>T
n.342+73G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.75003469A>TCA2625712850EIF2B2c.284+74A>T (n.284+74A>T)
c.257+74A>T (n.257+74A>T)
n.498A>T
n.342+74A>T
 gnomAD v4
14g.75003470_75003472delinsCTTCA2147298334EIF2B2c.284+75_284+77delinsCTT (n.284+75_284+77delinsCTT)
c.257+75_257+77delinsCTT (n.257+75_257+77delinsCTT)
n.499_501delinsCTT
n.342+75_342+77delinsCTT
14g.75003471T>CCA2147298337EIF2B2c.284+76T>C (n.284+76T>C)
c.257+76T>C (n.257+76T>C)
n.500T>C
n.342+76T>C
 dbSNP
14g.75003471T=CA2147298336EIF2B2c.284+76T= (n.284+76T=)
c.257+76T= (n.257+76T=)
n.500T=
n.342+76T=
14g.75003473delCA2625712854EIF2B2c.285-78del (n.285-78del)
c.258-78del (n.258-78del)
n.502del
n.343-78del
 gnomAD v4
14g.75003472_75003473delCA2147298335EIF2B2c.284+77_285-78del (n.284+77_285-78del)
c.257+77_258-78del (n.257+77_258-78del)
n.501_502del
n.342+77_343-78del
 dbSNP
14g.75003472T>CCA2625712859EIF2B2c.284+77T>C (n.284+77T>C)
c.257+77T>C (n.257+77T>C)
n.501T>C
n.342+77T>C
 gnomAD v4
14g.75003473T>CCA2575590137EIF2B2c.285-78T>C (n.285-78T>C)
c.258-78T>C (n.258-78T>C)
n.502T>C
n.343-78T>C
14g.75003474_75003475delCA2625712860EIF2B2c.285-77_285-76del (n.285-77_285-76del)
c.258-77_258-76del (n.258-77_258-76del)
n.503_504del
n.343-77_343-76del
 gnomAD v4
14g.75003474A>CCA2625712862EIF2B2c.285-77A>C (n.285-77A>C)
c.258-77A>C (n.258-77A>C)
n.503A>C
n.343-77A>C
 gnomAD v4
14g.75003474A>GCA2625712861EIF2B2c.285-77A>G (n.285-77A>G)
c.258-77A>G (n.258-77A>G)
n.503A>G
n.343-77A>G
 gnomAD v4
14g.75003475T>CCA2147298339EIF2B2c.285-76T>C (n.285-76T>C)
c.258-76T>C (n.258-76T>C)
n.504T>C
n.343-76T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.75003475T=CA2147298338EIF2B2c.285-76T= (n.285-76T=)
c.258-76T= (n.258-76T=)
n.504T=
n.343-76T=
14g.75003476T>CCA2625712871EIF2B2c.285-75T>C (n.285-75T>C)
c.258-75T>C (n.258-75T>C)
n.505T>C
n.343-75T>C
 gnomAD v4
14g.75003477G>ACA2575590138EIF2B2c.285-74G>A (n.285-74G>A)
c.258-74G>A (n.258-74G>A)
n.506G>A
n.343-74G>A
14g.75003478G>TCA2625712873EIF2B2c.285-73G>T (n.285-73G>T)
c.258-73G>T (n.258-73G>T)
n.507G>T
n.343-73G>T
 gnomAD v4
14g.75003479A>CCA2625712879EIF2B2c.285-72A>C (n.285-72A>C)
c.258-72A>C (n.258-72A>C)
n.508A>C
n.343-72A>C
 gnomAD v4
14g.75003482T>GCA2802173742EIF2B2c.285-69T>G (n.285-69T>G)
c.258-69T>G (n.258-69T>G)
n.511T>G
n.343-69T>G
14g.75003483G>CCA2625712896EIF2B2c.285-68G>C (n.285-68G>C)
c.258-68G>C (n.258-68G>C)
n.512G>C
n.343-68G>C
 gnomAD v4
14g.75003485A=CA2147298340EIF2B2c.285-66A= (n.285-66A=)
c.258-66A= (n.258-66A=)
n.514A=
n.343-66A=
14g.75003485A>TCA2147298341EIF2B2c.285-66A>T (n.285-66A>T)
c.258-66A>T (n.258-66A>T)
n.514A>T
n.343-66A>T
 dbSNP
14g.75003487_75003499delCA2625712899EIF2B2c.285-64_285-52del (n.285-64_285-52del)
c.258-64_258-52del (n.258-64_258-52del)
n.516_528del
n.343-64_343-52del
 gnomAD v4
14g.75003487A>GCA2625712901EIF2B2c.285-64A>G (n.285-64A>G)
c.258-64A>G (n.258-64A>G)
n.516A>G
n.343-64A>G
 gnomAD v4
14g.75003488G>ACA2625712903EIF2B2c.285-63G>A (n.285-63G>A)
c.258-63G>A (n.258-63G>A)
n.517G>A
n.343-63G>A
 gnomAD v4
14g.75003491delCA2625712906EIF2B2c.285-60del (n.285-60del)
c.258-60del (n.258-60del)
n.520del
n.343-60del
 gnomAD v4
14g.75003490C>TCA2625712910EIF2B2c.285-61C>T (n.285-61C>T)
c.258-61C>T (n.258-61C>T)
n.519C>T
n.343-61C>T
 gnomAD v4
14g.75003491C=CA2147298342EIF2B2c.285-60C= (n.285-60C=)
c.258-60C= (n.258-60C=)
n.520C=
n.343-60C=
14g.75003491C>GCA263653654EIF2B2c.285-60C>G (n.285-60C>G)
c.258-60C>G (n.258-60C>G)
n.520C>G
n.343-60C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003492_75003502dupCA2625712914EIF2B2c.285-59_285-49dup (n.285-59_285-49dup)
c.258-59_258-49dup (n.258-59_258-49dup)
n.521_531dup
n.343-59_343-49dup
 gnomAD v4
14g.75003492T>CCA2147298344EIF2B2c.285-59T>C (n.285-59T>C)
c.258-59T>C (n.258-59T>C)
n.521T>C
n.343-59T>C
 dbSNP
14g.75003492T=CA2147298343EIF2B2c.285-59T= (n.285-59T=)
c.258-59T= (n.258-59T=)
n.521T=
n.343-59T=
14g.75003493T>CCA2625712917EIF2B2c.285-58T>C (n.285-58T>C)
c.258-58T>C (n.258-58T>C)
n.522T>C
n.343-58T>C
 gnomAD v4
14g.75003494G>TCA2625712919EIF2B2c.285-57G>T (n.285-57G>T)
c.258-57G>T (n.258-57G>T)
n.523G>T
n.343-57G>T
 gnomAD v4
14g.75003495T>ACA2625712921EIF2B2c.285-56T>A (n.285-56T>A)
c.258-56T>A (n.258-56T>A)
n.524T>A
n.343-56T>A
 gnomAD v4
14g.75003497A=CA2147298345EIF2B2c.285-54A= (n.285-54A=)
c.258-54A= (n.258-54A=)
n.526A=
n.343-54A=
14g.75003497A>GCA964782039EIF2B2c.285-54A>G (n.285-54A>G)
c.258-54A>G (n.258-54A>G)
n.526A>G
n.343-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003497dupCA2625712926EIF2B2c.285-54dup (n.285-54dup)
c.258-54dup (n.258-54dup)
n.526dup
n.343-54dup
 gnomAD v4
14g.75003498C=CA2147298346EIF2B2c.285-53C= (n.285-53C=)
c.258-53C= (n.258-53C=)
n.527C=
n.343-53C=
14g.75003498C>TCA964782041EIF2B2c.285-53C>T (n.285-53C>T)
c.258-53C>T (n.258-53C>T)
n.527C>T
n.343-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched