Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75003367C>ACA390424102EIF2B2c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.396C>A
n.314C>A
14g.75003367C=CA2147298294EIF2B2c.256C= (p.Leu86=)
c.229C= (p.Leu77=)
n.396C=
n.314C=
14g.75003367C>GCA390424103EIF2B2c.256C>G (p.Leu86Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.396C>G
n.314C>G
14g.75003367C>TCA390424104EIF2B2c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.396C>T
n.314C>T
 dbSNP
14g.75003368T>ACA390424106EIF2B2c.257T>A (p.Leu86His)
c.230T>A (p.Leu77His)
n.397T>A
n.315T>A
14g.75003368T>CCA390424107EIF2B2c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.397T>C
n.315T>C
14g.75003368T>GCA390424105EIF2B2c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.397T>G
n.315T>G
14g.75003369C>ACA487272785EIF2B2c.258C>A (p.Leu86=)
c.231C>A (p.Leu77=)
n.398C>A
n.316C>A
14g.75003369C>GCA487272786EIF2B2c.258C>G (p.Leu86=)
c.231C>G (p.Leu77=)
n.398C>G
n.316C>G
14g.75003369C>TCA487272787EIF2B2c.258C>T (p.Leu86=)
c.231C>T (p.Leu77=)
n.398C>T
n.316C>T
 gnomAD v4
14g.75003370A>CCA390424108EIF2B2c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.399A>C
n.317A>C
14g.75003370A>GCA390424109EIF2B2c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.399A>G
n.317A>G
14g.75003370A>TCA390424110EIF2B2c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.399A>T
n.317A>T
 gnomAD v4
14g.75003371A>CCA390424111EIF2B2c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.400A>C
n.318A>C
14g.75003371A>GCA390424112EIF2B2c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.400A>G
n.318A>G
 gnomAD v4
14g.75003371A>TCA390424113EIF2B2c.260A>T (p.Lys87Met)
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.400A>T
n.318A>T
14g.75003372G>ACA487272790EIF2B2c.261G>A (p.Lys87=)
c.234G>A (p.Lys78=)
n.401G>A
n.319G>A
 dbSNP
14g.75003372G>CCA7274838EIF2B2c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.401G>C
n.319G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003372G=CA2147298295EIF2B2c.261G= (p.Lys87=)
c.234G= (p.Lys78=)
n.401G=
n.319G=
14g.75003372G>TCA390424114EIF2B2c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.401G>T
n.319G>T
14g.75003373A>CCA390424115EIF2B2c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.402A>C
n.320A>C
14g.75003373A>GCA390424116EIF2B2c.262A>G (p.Ile88Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.402A>G
n.320A>G
14g.75003373A>TCA390424117EIF2B2c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.402A>T
n.320A>T
14g.75003374T>ACA390424119EIF2B2c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.403T>A
n.321T>A
14g.75003374T>CCA390424120EIF2B2c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.403T>C
n.321T>C
14g.75003374T>GCA390424118EIF2B2c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.403T>G
n.321T>G
14g.75003375T>ACA487272793EIF2B2c.264T>A (p.Ile88=)
c.237T>A (p.Ile79=)
n.404T>A
n.322T>A
14g.75003375T>CCA487272794EIF2B2c.264T>C (p.Ile88=)
c.237T>C (p.Ile79=)
n.404T>C
n.322T>C
14g.75003375T>GCA390424121EIF2B2c.264T>G (p.Ile88Met)
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.404T>G
n.322T>G
 gnomAD v4
14g.75003376A=CA2147298296EIF2B2c.265A= (p.Ile89=)
c.238A= (p.Ile80=)
n.405A=
n.323A=
14g.75003376A>CCA390424122EIF2B2c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.405A>C
n.323A>C
14g.75003376A>GCA390424123EIF2B2c.265A>G (p.Ile89Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.405A>G
n.323A>G
14g.75003376A>TCA390424124EIF2B2c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.405A>T
n.323A>T
 dbSNP
14g.75003377T>ACA390424127EIF2B2c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.406T>A
n.324T>A
14g.75003377T>CCA390424126EIF2B2c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.406T>C
n.324T>C
14g.75003377T>GCA390424125EIF2B2c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.406T>G
n.324T>G
14g.75003378C>ACA487272796EIF2B2c.267C>A (p.Ile89=)
c.240C>A (p.Ile80=)
n.407C>A
n.325C>A
14g.75003378C=CA2147298297EIF2B2c.267C= (p.Ile89=)
c.240C= (p.Ile80=)
n.407C=
n.325C=
14g.75003378C>GCA390424128EIF2B2c.267C>G (p.Ile89Met)
c.240C>G (p.Ile80Met)
n.407C>G
n.325C>G
14g.75003378C>TCA487272798EIF2B2c.267C>T (p.Ile89=)
c.240C>T (p.Ile80=)
n.407C>T
n.325C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003379C>ACA487272801EIF2B2c.268C>A (p.Arg90=)
c.241C>A (p.Arg81=)
n.408C>A
n.326C>A
14g.75003379C>GCA390424129EIF2B2c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.408C>G
n.326C>G
14g.75003379C>TCA390424130EIF2B2c.268C>T (p.Arg90Trp)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
n.408C>T
n.326C>T
14g.75003380G>ACA390424131EIF2B2c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.409G>A
n.327G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003380G>CCA390424132EIF2B2c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.409G>C
n.327G>C
14g.75003380G=CA2147298298EIF2B2c.269G= (p.Arg90=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.409G=
n.327G=
14g.75003380G>TCA390424133EIF2B2c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.409G>T
n.327G>T
14g.75003381G>ACA487272802EIF2B2c.270G>A (p.Arg90=)
c.243G>A (p.Arg81=)
n.410G>A
n.328G>A
14g.75003381G>CCA487272803EIF2B2c.270G>C (p.Arg90=)
c.243G>C (p.Arg81=)
n.410G>C
n.328G>C
14g.75003381G>TCA487272804EIF2B2c.270G>T (p.Arg90=)
c.243G>T (p.Arg81=)
n.410G>T
n.328G>T
14g.75003382G>ACA390424135EIF2B2c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.411G>A
n.329G>A
 gnomAD v4
14g.75003382G>CCA10646106EIF2B2c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.411G>C
n.329G>C
 ClinVar dbSNP
14g.75003382G=CA2147298299EIF2B2c.271G= (p.Glu91=)
c.244G= (p.Glu82=)
n.411G=
n.329G=
14g.75003382G>TCA390424134EIF2B2c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.411G>T
n.329G>T
14g.75003383A>CCA390424136EIF2B2c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.412A>C
n.330A>C
14g.75003383A>GCA390424138EIF2B2c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.412A>G
n.330A>G
14g.75003383A>TCA390424137EIF2B2c.272A>T (p.Glu91Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.412A>T
n.330A>T
14g.75003384G>ACA487272808EIF2B2c.273G>A (p.Glu91=)
c.246G>A (p.Glu82=)
n.413G>A
n.331G>A
14g.75003384G>CCA390424139EIF2B2c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.413G>C
n.331G>C
14g.75003384G>TCA390424140EIF2B2c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.413G>T
n.331G>T
 gnomAD v4
14g.75003385dupCA2625712639EIF2B2c.274dup (p.Glu92GlyfsTer13)
c.247dup (p.Glu83GlyfsTer13)
n.414dup
n.332dup
 gnomAD v4
14g.75003385G>ACA390424142EIF2B2c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.414G>A
n.332G>A
14g.75003385G>CCA390424143EIF2B2c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.414G>C
n.332G>C
14g.75003385G>TCA390424145EIF2B2c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.414G>T
n.332G>T
14g.75003386A>CCA390424147EIF2B2c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.415A>C
n.333A>C
14g.75003386A>GCA390424148EIF2B2c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.415A>G
n.333A>G
14g.75003386A>TCA390424149EIF2B2c.275A>T (p.Glu92Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.415A>T
n.333A>T
14g.75003387G>ACA487272809EIF2B2c.276G>A (p.Glu92=)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.416G>A
n.334G>A
14g.75003387G>CCA390424151EIF2B2c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.416G>C
n.334G>C
14g.75003387G>TCA390424152EIF2B2c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.416G>T
n.334G>T
14g.75003388T>ACA390424155EIF2B2c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.417T>A
n.335T>A
14g.75003388T>CCA390424156EIF2B2c.277T>C (p.Tyr93His)
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.417T>C
n.335T>C
14g.75003388T>GCA390424157EIF2B2c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.417T>G
n.335T>G
14g.75003389A=CA2147298300EIF2B2c.278A= (p.Tyr93=)
c.251A= (p.Tyr84=)
n.418A=
n.336A=
14g.75003389A>CCA390424159EIF2B2c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.418A>C
n.336A>C
14g.75003389A>GCA390424161EIF2B2c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.418A>G
n.336A>G
14g.75003389A>TCA390424160EIF2B2c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.418A>T
n.336A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.75003390T>ACA390424162EIF2B2c.279T>A (p.Tyr93Ter)
c.252T>A (p.Tyr84Ter)
n.419T>A
n.337T>A
14g.75003390T>CCA487272811EIF2B2c.279T>C (p.Tyr93=)
c.252T>C (p.Tyr84=)
n.419T>C
n.337T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003390T>GCA390424168EIF2B2c.279T>G (p.Tyr93Ter)
c.252T>G (p.Tyr84Ter)
n.419T>G
n.337T>G
14g.75003390T=CA2147298301EIF2B2c.279T= (p.Tyr93=)
c.252T= (p.Tyr84=)
n.419T=
n.337T=
14g.75003391G>ACA390424171EIF2B2c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.420G>A
n.338G>A
14g.75003391G>CCA390424172EIF2B2c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.420G>C
n.338G>C
14g.75003391G>TCA390424173EIF2B2c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.420G>T
n.338G>T
14g.75003392G>ACA390424175EIF2B2c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.421G>A
n.339G>A
14g.75003392G>CCA390424176EIF2B2c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.421G>C
n.339G>C
14g.75003392G>TCA390424177EIF2B2c.281G>T (p.Gly94Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.421G>T
n.339G>T
14g.75003393C>ACA263653603EIF2B2c.282C>A (p.Gly94=)
c.255C>A (p.Gly85=)
n.422C>A
n.340C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003393C=CA2147298302EIF2B2c.282C= (p.Gly94=)
c.255C= (p.Gly85=)
n.422C=
n.340C=
14g.75003393C>GCA487272815EIF2B2c.282C>G (p.Gly94=)
c.255C>G (p.Gly85=)
n.422C>G
n.340C>G
14g.75003393C>TCA487272816EIF2B2c.282C>T (p.Gly94=)
c.255C>T (p.Gly85=)
n.422C>T
n.340C>T
14g.75003394A>CCA487272817EIF2B2c.283A>C (p.Arg95=)
c.256A>C (p.Arg86=)
n.423A>C
n.341A>C
14g.75003394A>GCA390424179EIF2B2c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
n.423A>G
n.341A>G
 gnomAD v4
14g.75003394A>TCA390424181EIF2B2c.283A>T (p.Arg95Ter)
c.256A>T (p.Arg86Ter)
n.423A>T
n.341A>T
14g.75003394dupCA2147298303EIF2B2c.283dup (p.Arg95LysfsTer10)
c.256dup (p.Arg86LysfsTer10)
n.423dup
n.341dup
 dbSNP
14g.75003395G>ACA390424186EIF2B2c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
n.424G>A
n.342G>A
 gnomAD v4
14g.75003395G>CCA390424185EIF2B2c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
n.424G>C
n.342G>C
14g.75003395G>TCA390424183EIF2B2c.284G>T (p.Arg95Ile)
c.257G>T (p.Arg86Ile)
n.424G>T
n.342G>T
14g.75003396G>ACA390424188EIF2B2c.284+1G>A (n.284+1G>A)
c.257+1G>A (n.257+1G>A)
n.425G>A
n.342+1G>A
14g.75003396G>CCA390424190EIF2B2c.284+1G>C (n.284+1G>C)
c.257+1G>C (n.257+1G>C)
n.425G>C
n.342+1G>C
14g.75003396G>TCA390424192EIF2B2c.284+1G>T (n.284+1G>T)
c.257+1G>T (n.257+1G>T)
n.425G>T
n.342+1G>T
14g.75003397T>ACA390424193EIF2B2c.284+2T>A (n.284+2T>A)
c.257+2T>A (n.257+2T>A)
n.426T>A
n.342+2T>A
14g.75003397T>CCA390424194EIF2B2c.284+2T>C (n.284+2T>C)
c.257+2T>C (n.257+2T>C)
n.426T>C
n.342+2T>C
14g.75003397T>GCA7274839EIF2B2c.284+2T>G (n.284+2T>G)
c.257+2T>G (n.257+2T>G)
n.426T>G
n.342+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003397T=CA2147298304EIF2B2c.284+2T= (n.284+2T=)
c.257+2T= (n.257+2T=)
n.426T=
n.342+2T=
14g.75003398C>ACA2625712664EIF2B2c.284+3C>A (n.284+3C>A)
c.257+3C>A (n.257+3C>A)
n.427C>A
n.342+3C>A
 gnomAD v4
14g.75003398C=CA2147298305EIF2B2c.284+3C= (n.284+3C=)
c.257+3C= (n.257+3C=)
n.427C=
n.342+3C=
14g.75003398C>GCA7274840EIF2B2c.284+3C>G (n.284+3C>G)
c.257+3C>G (n.257+3C>G)
n.427C>G
n.342+3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003399A=CA2147298306EIF2B2c.284+4A= (n.284+4A=)
c.257+4A= (n.257+4A=)
n.428A=
n.342+4A=
14g.75003399A>GCA7274841EIF2B2c.284+4A>G (n.284+4A>G)
c.257+4A>G (n.257+4A>G)
n.428A>G
n.342+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003399A>TCA2802173741EIF2B2c.284+4A>T (n.284+4A>T)
c.257+4A>T (n.257+4A>T)
n.428A>T
n.342+4A>T
14g.75003400G>TCA1139655422EIF2B2c.284+5G>T (n.284+5G>T)
c.257+5G>T (n.257+5G>T)
n.429G>T
n.342+5G>T
14g.75003400_75003402delCA2575590130EIF2B2c.284+5_284+7del (n.284+5_284+7del)
c.257+5_257+7del (n.257+5_257+7del)
n.429_431del
n.342+5_342+7del
 ClinVar
14g.75003401G>ACA2575590131EIF2B2c.284+6G>A (n.284+6G>A)
c.257+6G>A (n.257+6G>A)
n.430G>A
n.342+6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75003402C>TCA2625712677EIF2B2c.284+7C>T (n.284+7C>T)
c.257+7C>T (n.257+7C>T)
n.431C>T
n.342+7C>T
 gnomAD v4
14g.75003403T>CCA2575590132EIF2B2c.284+8T>C (n.284+8T>C)
c.257+8T>C (n.257+8T>C)
n.432T>C
n.342+8T>C
 ClinVar
14g.75003404C=CA2147298307EIF2B2c.284+9C= (n.284+9C=)
c.257+9C= (n.257+9C=)
n.433C=
n.342+9C=
14g.75003404C>TCA2147298308EIF2B2c.284+9C>T (n.284+9C>T)
c.257+9C>T (n.257+9C>T)
n.433C>T
n.342+9C>T
 dbSNP
14g.75003406C>TCA2625712679EIF2B2c.284+11C>T (n.284+11C>T)
c.257+11C>T (n.257+11C>T)
n.435C>T
n.342+11C>T
 gnomAD v4
14g.75003407G=CA2147298309EIF2B2c.284+12G= (n.284+12G=)
c.257+12G= (n.257+12G=)
n.436G=
n.342+12G=
14g.75003407G>TCA7274842EIF2B2c.284+12G>T (n.284+12G>T)
c.257+12G>T (n.257+12G>T)
n.436G>T
n.342+12G>T
 dbSNP ExAC
14g.75003409C>GCA2575590133EIF2B2c.284+14C>G (n.284+14C>G)
c.257+14C>G (n.257+14C>G)
n.438C>G
n.342+14C>G
14g.75003409C>TCA2625712682EIF2B2c.284+14C>T (n.284+14C>T)
c.257+14C>T (n.257+14C>T)
n.438C>T
n.342+14C>T
 gnomAD v4
14g.75003411T>ACA7274843EIF2B2c.284+16T>A (n.284+16T>A)
c.257+16T>A (n.257+16T>A)
n.440T>A
n.342+16T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003411T=CA2147298310EIF2B2c.284+16T= (n.284+16T=)
c.257+16T= (n.257+16T=)
n.440T=
n.342+16T=
14g.75003412G>ACA2575590134EIF2B2c.284+17G>A (n.284+17G>A)
c.257+17G>A (n.257+17G>A)
n.441G>A
n.342+17G>A
14g.75003414G>CCA2625712693EIF2B2c.284+19G>C (n.284+19G>C)
c.257+19G>C (n.257+19G>C)
n.443G>C
n.342+19G>C
 gnomAD v4
14g.75003414G>TCA2625712698EIF2B2c.284+19G>T (n.284+19G>T)
c.257+19G>T (n.257+19G>T)
n.443G>T
n.342+19G>T
 gnomAD v4
14g.75003415C=CA2147298311EIF2B2c.284+20C= (n.284+20C=)
c.257+20C= (n.257+20C=)
n.444C=
n.342+20C=
14g.75003415C>GCA2625712703EIF2B2c.284+20C>G (n.284+20C>G)
c.257+20C>G (n.257+20C>G)
n.444C>G
n.342+20C>G
 gnomAD v4
14g.75003415C>TCA615194000EIF2B2c.284+20C>T (n.284+20C>T)
c.257+20C>T (n.257+20C>T)
n.444C>T
n.342+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003417C=CA2147298312EIF2B2c.284+22C= (n.284+22C=)
c.257+22C= (n.257+22C=)
n.446C=
n.342+22C=
14g.75003417C>TCA2147298313EIF2B2c.284+22C>T (n.284+22C>T)
c.257+22C>T (n.257+22C>T)
n.446C>T
n.342+22C>T
 dbSNP
14g.75003418C>ACA7274844EIF2B2c.284+23C>A (n.284+23C>A)
c.257+23C>A (n.257+23C>A)
n.447C>A
n.342+23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003418C=CA2147298314EIF2B2c.284+23C= (n.284+23C=)
c.257+23C= (n.257+23C=)
n.447C=
n.342+23C=
14g.75003419T>ACA2625712715EIF2B2c.284+24T>A (n.284+24T>A)
c.257+24T>A (n.257+24T>A)
n.448T>A
n.342+24T>A
 gnomAD v4
14g.75003419T>CCA2625712718EIF2B2c.284+24T>C (n.284+24T>C)
c.257+24T>C (n.257+24T>C)
n.448T>C
n.342+24T>C
 gnomAD v4
14g.75003421G>ACA615194001EIF2B2c.284+26G>A (n.284+26G>A)
c.257+26G>A (n.257+26G>A)
n.450G>A
n.342+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003421G=CA2147298315EIF2B2c.284+26G= (n.284+26G=)
c.257+26G= (n.257+26G=)
n.450G=
n.342+26G=
14g.75003424G>ACA7274845EIF2B2c.284+29G>A (n.284+29G>A)
c.257+29G>A (n.257+29G>A)
n.453G>A
n.342+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003424G=CA2147298316EIF2B2c.284+29G= (n.284+29G=)
c.257+29G= (n.257+29G=)
n.453G=
n.342+29G=
14g.75003425G>ACA615194002EIF2B2c.284+30G>A (n.284+30G>A)
c.257+30G>A (n.257+30G>A)
n.454G>A
n.342+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003425G=CA2147298317EIF2B2c.284+30G= (n.284+30G=)
c.257+30G= (n.257+30G=)
n.454G=
n.342+30G=
14g.75003428C=CA2147298318EIF2B2c.284+33C= (n.284+33C=)
c.257+33C= (n.257+33C=)
n.457C=
n.342+33C=
14g.75003428C>GCA2625712742EIF2B2c.284+33C>G (n.284+33C>G)
c.257+33C>G (n.257+33C>G)
n.457C>G
n.342+33C>G
 gnomAD v4
14g.75003428C>TCA2147298319EIF2B2c.284+33C>T (n.284+33C>T)
c.257+33C>T (n.257+33C>T)
n.457C>T
n.342+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.75003429C>ACA615194003EIF2B2c.284+34C>A (n.284+34C>A)
c.257+34C>A (n.257+34C>A)
n.458C>A
n.342+34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003429C=CA2147298320EIF2B2c.284+34C= (n.284+34C=)
c.257+34C= (n.257+34C=)
n.458C=
n.342+34C=
14g.75003429C>GCA2625712752EIF2B2c.284+34C>G (n.284+34C>G)
c.257+34C>G (n.257+34C>G)
n.458C>G
n.342+34C>G
 gnomAD v4
14g.75003429C>TCA7274846EIF2B2c.284+34C>T (n.284+34C>T)
c.257+34C>T (n.257+34C>T)
n.458C>T
n.342+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003432T>GCA615194004EIF2B2c.284+37T>G (n.284+37T>G)
c.257+37T>G (n.257+37T>G)
n.461T>G
n.342+37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003432T=CA2147298321EIF2B2c.284+37T= (n.284+37T=)
c.257+37T= (n.257+37T=)
n.461T=
n.342+37T=
14g.75003434A=CA2147298322EIF2B2c.284+39A= (n.284+39A=)
c.257+39A= (n.257+39A=)
n.463A=
n.342+39A=
14g.75003434A>GCA708572105EIF2B2c.284+39A>G (n.284+39A>G)
c.257+39A>G (n.257+39A>G)
n.463A>G
n.342+39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003434A>TCA7274847EIF2B2c.284+39A>T (n.284+39A>T)
c.257+39A>T (n.257+39A>T)
n.463A>T
n.342+39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003435C>TCA2625712759EIF2B2c.284+40C>T (n.284+40C>T)
c.257+40C>T (n.257+40C>T)
n.464C>T
n.342+40C>T
 gnomAD v4
14g.75003436A=CA2147298323EIF2B2c.284+41A= (n.284+41A=)
c.257+41A= (n.257+41A=)
n.465A=
n.342+41A=
14g.75003436A>GCA615194005EIF2B2c.284+41A>G (n.284+41A>G)
c.257+41A>G (n.257+41A>G)
n.465A>G
n.342+41A>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.75003437C=CA2147298324EIF2B2c.284+42C= (n.284+42C=)
c.257+42C= (n.257+42C=)
n.466C=
n.342+42C=
14g.75003437C>GCA7274848EIF2B2c.284+42C>G (n.284+42C>G)
c.257+42C>G (n.257+42C>G)
n.466C>G
n.342+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003438T>ACA2625712765EIF2B2c.284+43T>A (n.284+43T>A)
c.257+43T>A (n.257+43T>A)
n.467T>A
n.342+43T>A
 gnomAD v4
14g.75003438T>GCA2575590135EIF2B2c.284+43T>G (n.284+43T>G)
c.257+43T>G (n.257+43T>G)
n.467T>G
n.342+43T>G
14g.75003441_75003442delCA2625712762EIF2B2c.284+46_284+47del (n.284+46_284+47del)
c.257+46_257+47del (n.257+46_257+47del)
n.470_471del
n.342+46_342+47del
 gnomAD v4
14g.75003440T>CCA7274849EIF2B2c.284+45T>C (n.284+45T>C)
c.257+45T>C (n.257+45T>C)
n.469T>C
n.342+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003440T>GCA2729867105EIF2B2c.284+45T>G (n.284+45T>G)
c.257+45T>G (n.257+45T>G)
n.469T>G
n.342+45T>G
 dbSNP
14g.75003440T=CA2147298325EIF2B2c.284+45T= (n.284+45T=)
c.257+45T= (n.257+45T=)
n.469T=
n.342+45T=
14g.75003441T>CCA2625712773EIF2B2c.284+46T>C (n.284+46T>C)
c.257+46T>C (n.257+46T>C)
n.470T>C
n.342+46T>C
 gnomAD v4
14g.75003441T>GCA615194006EIF2B2c.284+46T>G (n.284+46T>G)
c.257+46T>G (n.257+46T>G)
n.470T>G
n.342+46T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003441T=CA2147298326EIF2B2c.284+46T= (n.284+46T=)
c.257+46T= (n.257+46T=)
n.470T=
n.342+46T=
14g.75003445A>GCA2575590136EIF2B2c.284+50A>G (n.284+50A>G)
c.257+50A>G (n.257+50A>G)
n.474A>G
n.342+50A>G
14g.75003447_75003458delCA2625712818EIF2B2c.284+52_284+63del (n.284+52_284+63del)
c.257+52_257+63del (n.257+52_257+63del)
n.476_487del
n.342+52_342+63del
 gnomAD v4
14g.75003446C=CA2147298327EIF2B2c.284+51C= (n.284+51C=)
c.257+51C= (n.257+51C=)
n.475C=
n.342+51C=
14g.75003446C>TCA708572110EIF2B2c.284+51C>T (n.284+51C>T)
c.257+51C>T (n.257+51C>T)
n.475C>T
n.342+51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003447G>ACA708572116EIF2B2c.284+52G>A (n.284+52G>A)
c.257+52G>A (n.257+52G>A)
n.476G>A
n.342+52G>A
 dbSNP
14g.75003447G=CA2147298328EIF2B2c.284+52G= (n.284+52G=)
c.257+52G= (n.257+52G=)
n.476G=
n.342+52G=
14g.75003450C>GCA2625712829EIF2B2c.284+55C>G (n.284+55C>G)
c.257+55C>G (n.257+55C>G)
n.479C>G
n.342+55C>G
 gnomAD v4
14g.75003453delCA2625712823EIF2B2c.284+58del (n.284+58del)
c.257+58del (n.257+58del)
n.482del
n.342+58del
 gnomAD v4
14g.75003452C>TCA2625712831EIF2B2c.284+57C>T (n.284+57C>T)
c.257+57C>T (n.257+57C>T)
n.481C>T
n.342+57C>T
 gnomAD v4
14g.75003459C=CA2147298329EIF2B2c.284+64C= (n.284+64C=)
c.257+64C= (n.257+64C=)
n.488C=
n.342+64C=
14g.75003459C>TCA2147298330EIF2B2c.284+64C>T (n.284+64C>T)
c.257+64C>T (n.257+64C>T)
n.488C>T
n.342+64C>T
 dbSNP
14g.75003462C>TCA615194007EIF2B2c.284+67C>T (n.284+67C>T)
c.257+67C>T (n.257+67C>T)
n.491C>T
n.342+67C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003463T>CCA2625712835EIF2B2c.284+68T>C (n.284+68T>C)
c.257+68T>C (n.257+68T>C)
n.492T>C
n.342+68T>C
 gnomAD v4
14g.75003464C>ACA2147298331EIF2B2c.284+69C>A (n.284+69C>A)
c.257+69C>A (n.257+69C>A)
n.493C>A
n.342+69C>A
 dbSNP
14g.75003464C=CA2147298332EIF2B2c.284+69C= (n.284+69C=)
c.257+69C= (n.257+69C=)
n.493C=
n.342+69C=
14g.75003464C>TCA263653652EIF2B2c.284+69C>T (n.284+69C>T)
c.257+69C>T (n.257+69C>T)
n.493C>T
n.342+69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003465G>ACA2625712838EIF2B2c.284+70G>A (n.284+70G>A)
c.257+70G>A (n.257+70G>A)
n.494G>A
n.342+70G>A
 gnomAD v4
14g.75003466G>TCA2508353704EIF2B2c.284+71G>T (n.284+71G>T)
c.257+71G>T (n.257+71G>T)
n.495G>T
n.342+71G>T
14g.75003467A>GCA2625712842EIF2B2c.284+72A>G (n.284+72A>G)
c.257+72A>G (n.257+72A>G)
n.496A>G
n.342+72A>G
 gnomAD v4
14g.75003467A>TCA2536899577EIF2B2c.284+72A>T (n.284+72A>T)
c.257+72A>T (n.257+72A>T)
n.496A>T
n.342+72A>T

Number of alleles fetched