Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75003175C>ACA2575590117EIF2B2c.163+22C>A (n.163+22C>A)
c.136+22C>A (n.136+22C>A)
n.204C>A
n.221+22C>A
14g.75003175C=CA2147298192EIF2B2c.163+22C= (n.163+22C=)
c.136+22C= (n.136+22C=)
n.204C=
n.221+22C=
14g.75003175C>TCA708571709EIF2B2c.163+22C>T (n.163+22C>T)
c.136+22C>T (n.136+22C>T)
n.204C>T
n.221+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003175_75003176delinsCGCA2147298191EIF2B2c.163+22_163+23delinsCG (n.163+22_163+23delinsCG)
c.136+22_136+23delinsCG (n.136+22_136+23delinsCG)
n.204_205delinsCG
n.221+22_221+23delinsCG
14g.75003176G>ACA7274802EIF2B2c.163+23G>A (n.163+23G>A)
c.136+23G>A (n.136+23G>A)
n.205G>A
n.221+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003176G=CA2147298194EIF2B2c.163+23G= (n.163+23G=)
c.136+23G= (n.136+23G=)
n.205G=
n.221+23G=
14g.75003176G>TCA2625712160EIF2B2c.163+23G>T (n.163+23G>T)
c.136+23G>T (n.136+23G>T)
n.205G>T
n.221+23G>T
 gnomAD v4
14g.75003177delCA2147298193EIF2B2c.163+24del (n.163+24del)
c.136+24del (n.136+24del)
n.206del
n.221+24del
 dbSNP
14g.75003178C>TCA2625712163EIF2B2c.163+25C>T (n.163+25C>T)
c.136+25C>T (n.136+25C>T)
n.207C>T
n.221+25C>T
 gnomAD v4
14g.75003179G>ACA263653430EIF2B2c.163+26G>A (n.163+26G>A)
c.136+26G>A (n.136+26G>A)
n.208G>A
n.221+26G>A
 dbSNP
14g.75003179G=CA2147298195EIF2B2c.163+26G= (n.163+26G=)
c.136+26G= (n.136+26G=)
n.208G=
n.221+26G=
14g.75003180A>TCA2625712165EIF2B2c.163+27A>T (n.163+27A>T)
c.136+27A>T (n.136+27A>T)
n.209A>T
n.221+27A>T
 gnomAD v4
14g.75003182C=CA2147298196EIF2B2c.163+29C= (n.163+29C=)
c.136+29C= (n.136+29C=)
n.211C=
n.221+29C=
14g.75003182C>TCA708571711EIF2B2c.163+29C>T (n.163+29C>T)
c.136+29C>T (n.136+29C>T)
n.211C>T
n.221+29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003184T>GCA2625712170EIF2B2c.163+31T>G (n.163+31T>G)
c.136+31T>G (n.136+31T>G)
n.213T>G
n.221+31T>G
 gnomAD v4
14g.75003186G>CCA2575590118EIF2B2c.163+33G>C (n.163+33G>C)
c.136+33G>C (n.136+33G>C)
n.215G>C
n.221+33G>C
14g.75003186G=CA2147298197EIF2B2c.163+33G= (n.163+33G=)
c.136+33G= (n.136+33G=)
n.215G=
n.221+33G=
14g.75003186G>TCA615193987EIF2B2c.163+33G>T (n.163+33G>T)
c.136+33G>T (n.136+33G>T)
n.215G>T
n.221+33G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003187C>ACA7274803EIF2B2c.163+34C>A (n.163+34C>A)
c.136+34C>A (n.136+34C>A)
n.216C>A
n.221+34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003187C=CA2147298198EIF2B2c.163+34C= (n.163+34C=)
c.136+34C= (n.136+34C=)
n.216C=
n.221+34C=
14g.75003187C>TCA2575590119EIF2B2c.163+34C>T (n.163+34C>T)
c.136+34C>T (n.136+34C>T)
n.216C>T
n.221+34C>T
14g.75003188C=CA2147298199EIF2B2c.163+35C= (n.163+35C=)
c.136+35C= (n.136+35C=)
n.217C=
n.221+35C=
14g.75003188C>GCA2625712183EIF2B2c.163+35C>G (n.163+35C>G)
c.136+35C>G (n.136+35C>G)
n.217C>G
n.221+35C>G
 gnomAD v4
14g.75003188C>TCA7274804EIF2B2c.163+35C>T (n.163+35C>T)
c.136+35C>T (n.136+35C>T)
n.217C>T
n.221+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003189C>TCA2575590120EIF2B2c.163+36C>T (n.163+36C>T)
c.136+36C>T (n.136+36C>T)
n.218C>T
n.221+36C>T
14g.75003189_75003191delinsCCTCA2147298200EIF2B2c.163+36_163+38delinsCCT (n.163+36_163+38delinsCCT)
c.136+36_136+38delinsCCT (n.136+36_136+38delinsCCT)
n.218_220delinsCCT
n.221+36_221+38delinsCCT
14g.75003190C>ACA2625712189EIF2B2c.163+37C>A (n.163+37C>A)
c.136+37C>A (n.136+37C>A)
n.219C>A
n.221+37C>A
 gnomAD v4
14g.75003190C=CA2147298201EIF2B2c.163+37C= (n.163+37C=)
c.136+37C= (n.136+37C=)
n.219C=
n.221+37C=
14g.75003190C>GCA2625712191EIF2B2c.163+37C>G (n.163+37C>G)
c.136+37C>G (n.136+37C>G)
n.219C>G
n.221+37C>G
 gnomAD v4
14g.75003190C>TCA708571717EIF2B2c.163+37C>T (n.163+37C>T)
c.136+37C>T (n.136+37C>T)
n.219C>T
n.221+37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003190_75003191delCA7274805EIF2B2c.163+37_163+38del (n.163+37_163+38del)
c.136+37_136+38del (n.136+37_136+38del)
n.219_220del
n.221+37_221+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003191T>ACA2625712194EIF2B2c.163+38T>A (n.163+38T>A)
c.136+38T>A (n.136+38T>A)
n.220T>A
n.221+38T>A
 gnomAD v4
14g.75003191T>CCA2625712193EIF2B2c.163+38T>C (n.163+38T>C)
c.136+38T>C (n.136+38T>C)
n.220T>C
n.221+38T>C
 gnomAD v4
14g.75003194C=CA2147298202EIF2B2c.163+41C= (n.163+41C=)
c.136+41C= (n.136+41C=)
n.223C=
n.221+41C=
14g.75003194C>GCA7274806EIF2B2c.163+41C>G (n.163+41C>G)
c.136+41C>G (n.136+41C>G)
n.223C>G
n.221+41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003194C>TCA2575590121EIF2B2c.163+41C>T (n.163+41C>T)
c.136+41C>T (n.136+41C>T)
n.223C>T
n.221+41C>T
14g.75003196G>ACA2535656560EIF2B2c.163+43G>A (n.163+43G>A)
c.136+43G>A (n.136+43G>A)
n.225G>A
n.221+43G>A
 gnomAD v4
14g.75003198T>ACA2147298204EIF2B2c.163+45T>A (n.163+45T>A)
c.136+45T>A (n.136+45T>A)
n.227T>A
n.221+45T>A
 dbSNP
14g.75003198T>CCA2625712199EIF2B2c.163+45T>C (n.163+45T>C)
c.136+45T>C (n.136+45T>C)
n.227T>C
n.221+45T>C
 gnomAD v4
14g.75003198T=CA2147298203EIF2B2c.163+45T= (n.163+45T=)
c.136+45T= (n.136+45T=)
n.227T=
n.221+45T=
14g.75003199C>ACA7274807EIF2B2c.163+46C>A (n.163+46C>A)
c.136+46C>A (n.136+46C>A)
n.228C>A
n.221+46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003199C=CA2147298205EIF2B2c.163+46C= (n.163+46C=)
c.136+46C= (n.136+46C=)
n.228C=
n.221+46C=
14g.75003199C>GCA2147298206EIF2B2c.163+46C>G (n.163+46C>G)
c.136+46C>G (n.136+46C>G)
n.228C>G
n.221+46C>G
 dbSNP
14g.75003199C>TCA7274808EIF2B2c.163+46C>T (n.163+46C>T)
c.136+46C>T (n.136+46C>T)
n.228C>T
n.221+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003200C>ACA2625712207EIF2B2c.163+47C>A (n.163+47C>A)
c.136+47C>A (n.136+47C>A)
n.229C>A
n.221+47C>A
 gnomAD v4
14g.75003200C=CA2147298207EIF2B2c.163+47C= (n.163+47C=)
c.136+47C= (n.136+47C=)
n.229C=
n.221+47C=
14g.75003200C>GCA263653451EIF2B2c.163+47C>G (n.163+47C>G)
c.136+47C>G (n.136+47C>G)
n.229C>G
n.221+47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003200C>TCA708571730EIF2B2c.163+47C>T (n.163+47C>T)
c.136+47C>T (n.136+47C>T)
n.229C>T
n.221+47C>T
 dbSNP
14g.75003201C=CA2147298208EIF2B2c.163+48C= (n.163+48C=)
c.136+48C= (n.136+48C=)
n.230C=
n.221+48C=
14g.75003201C>GCA2625712213EIF2B2c.163+48C>G (n.163+48C>G)
c.136+48C>G (n.136+48C>G)
n.230C>G
n.221+48C>G
 gnomAD v4
14g.75003201C>TCA708571734EIF2B2c.163+48C>T (n.163+48C>T)
c.136+48C>T (n.136+48C>T)
n.230C>T
n.221+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003202G>ACA2147298210EIF2B2c.163+49G>A (n.163+49G>A)
c.136+49G>A (n.136+49G>A)
n.231G>A
n.221+49G>A
 dbSNP
14g.75003202G=CA2147298209EIF2B2c.163+49G= (n.163+49G=)
c.136+49G= (n.136+49G=)
n.231G=
n.221+49G=
14g.75003202G>TCA7274809EIF2B2c.163+49G>T (n.163+49G>T)
c.136+49G>T (n.136+49G>T)
n.231G>T
n.221+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.75003203A=CA2147298211EIF2B2c.163+50A= (n.163+50A=)
c.136+50A= (n.136+50A=)
n.232A=
n.221+50A=
14g.75003203A>TCA2147298212EIF2B2c.163+50A>T (n.163+50A>T)
c.136+50A>T (n.136+50A>T)
n.232A>T
n.221+50A>T
 dbSNP
14g.75003205C>ACA2625712218EIF2B2c.163+52C>A (n.163+52C>A)
c.136+52C>A (n.136+52C>A)
n.234C>A
n.221+52C>A
 gnomAD v4
14g.75003205C>GCA2625712219EIF2B2c.163+52C>G (n.163+52C>G)
c.136+52C>G (n.136+52C>G)
n.234C>G
n.221+52C>G
 gnomAD v4
14g.75003205_75003211delinsCCCAGGGCA2147298213EIF2B2c.163+52_163+58delinsCCCAGGG (n.163+52_163+58delinsCCCAGGG)
c.136+52_136+58delinsCCCAGGG (n.136+52_136+58delinsCCCAGGG)
n.234_240delinsCCCAGGG
n.221+52_221+58delinsCCCAGGG
14g.75003206C=CA2147298215EIF2B2c.163+53C= (n.163+53C=)
c.136+53C= (n.136+53C=)
n.235C=
n.221+53C=
14g.75003206C>TCA964782010EIF2B2c.163+53C>T (n.163+53C>T)
c.136+53C>T (n.136+53C>T)
n.235C>T
n.221+53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003207_75003212delCA2147298214EIF2B2c.163+54_163+59del (n.163+54_163+59del)
c.136+54_136+59del (n.136+54_136+59del)
n.236_241del
n.221+54_221+59del
 dbSNP gnomAD v4
14g.75003207C=CA2147298216EIF2B2c.163+54C= (n.163+54C=)
c.136+54C= (n.136+54C=)
n.236C=
n.221+54C=
14g.75003207C>GCA263653471EIF2B2c.163+54C>G (n.163+54C>G)
c.136+54C>G (n.136+54C>G)
n.236C>G
n.221+54C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003207C>TCA2625712228EIF2B2c.163+54C>T (n.163+54C>T)
c.136+54C>T (n.136+54C>T)
n.236C>T
n.221+54C>T
 gnomAD v4
14g.75003208A>GCA2625712229EIF2B2c.163+55A>G (n.163+55A>G)
c.136+55A>G (n.136+55A>G)
n.237A>G
n.221+55A>G
 gnomAD v4
14g.75003209G>ACA2575590122EIF2B2c.163+56G>A (n.163+56G>A)
c.136+56G>A (n.136+56G>A)
n.238G>A
n.221+56G>A
 gnomAD v4
14g.75003210G>ACA2625712231EIF2B2c.163+57G>A (n.163+57G>A)
c.136+57G>A (n.136+57G>A)
n.239G>A
n.221+57G>A
 gnomAD v4
14g.75003210G>CCA2575590123EIF2B2c.163+57G>C (n.163+57G>C)
c.136+57G>C (n.136+57G>C)
n.239G>C
n.221+57G>C
14g.75003211G>ACA615193988EIF2B2c.163+58G>A (n.163+58G>A)
c.136+58G>A (n.136+58G>A)
n.240G>A
n.221+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003211G=CA2147298218EIF2B2c.163+58G= (n.163+58G=)
c.136+58G= (n.136+58G=)
n.240G=
n.221+58G=
14g.75003211_75003212delinsGCCA2147298217EIF2B2c.163+58_163+59delinsGC (n.163+58_163+59delinsGC)
c.136+58_136+59delinsGC (n.136+58_136+59delinsGC)
n.240_241delinsGC
n.221+58_221+59delinsGC
14g.75003212delCA708571737EIF2B2c.163+59del (n.163+59del)
c.136+59del (n.136+59del)
n.241del
n.221+59del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003212C>ACA2625712234EIF2B2c.163+59C>A (n.163+59C>A)
c.136+59C>A (n.136+59C>A)
n.241C>A
n.221+59C>A
 gnomAD v4
14g.75003212C>GCA2625712235EIF2B2c.163+59C>G (n.163+59C>G)
c.136+59C>G (n.136+59C>G)
n.241C>G
n.221+59C>G
 gnomAD v4
14g.75003214_75003230dupCA2558609811EIF2B2c.164-61_164-45dup (n.164-61_164-45dup)
c.137-61_137-45dup (n.137-61_137-45dup)
n.243_259dup
n.222-61_222-45dup
 gnomAD v4
14g.75003213T>CCA2625712237EIF2B2c.163+60T>C (n.163+60T>C)
c.136+60T>C (n.136+60T>C)
n.242T>C
n.221+60T>C
 gnomAD v4
14g.75003215A=CA2147298219EIF2B2c.164-60A= (n.164-60A=)
c.137-60A= (n.137-60A=)
n.244A=
n.222-60A=
14g.75003215A>GCA708571739EIF2B2c.164-60A>G (n.164-60A>G)
c.137-60A>G (n.137-60A>G)
n.244A>G
n.222-60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003219T>CCA2147298221EIF2B2c.164-56T>C (n.164-56T>C)
c.137-56T>C (n.137-56T>C)
n.248T>C
n.222-56T>C
 dbSNP
14g.75003219T=CA2147298220EIF2B2c.164-56T= (n.164-56T=)
c.137-56T= (n.137-56T=)
n.248T=
n.222-56T=
14g.75003222C>TCA2625712238EIF2B2c.164-53C>T (n.164-53C>T)
c.137-53C>T (n.137-53C>T)
n.251C>T
n.222-53C>T
 gnomAD v4
14g.75003223C=CA2147298222EIF2B2c.164-52C= (n.164-52C=)
c.137-52C= (n.137-52C=)
n.252C=
n.222-52C=
14g.75003223C>TCA708571741EIF2B2c.164-52C>T (n.164-52C>T)
c.137-52C>T (n.137-52C>T)
n.252C>T
n.222-52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003224C>ACA2625712244EIF2B2c.164-51C>A (n.164-51C>A)
c.137-51C>A (n.137-51C>A)
n.253C>A
n.222-51C>A
 gnomAD v4
14g.75003224C>GCA2575590124EIF2B2c.164-51C>G (n.164-51C>G)
c.137-51C>G (n.137-51C>G)
n.253C>G
n.222-51C>G
 gnomAD v4
14g.75003227G>ACA708571745EIF2B2c.164-48G>A (n.164-48G>A)
c.137-48G>A (n.137-48G>A)
n.256G>A
n.222-48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003227G>CCA263653484EIF2B2c.164-48G>C (n.164-48G>C)
c.137-48G>C (n.137-48G>C)
n.256G>C
n.222-48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003227G=CA2147298223EIF2B2c.164-48G= (n.164-48G=)
c.137-48G= (n.137-48G=)
n.256G=
n.222-48G=
14g.75003227G>TCA7274810EIF2B2c.164-48G>T (n.164-48G>T)
c.137-48G>T (n.137-48G>T)
n.256G>T
n.222-48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003228C>ACA615193989EIF2B2c.164-47C>A (n.164-47C>A)
c.137-47C>A (n.137-47C>A)
n.257C>A
n.222-47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003228C=CA2147298224EIF2B2c.164-47C= (n.164-47C=)
c.137-47C= (n.137-47C=)
n.257C=
n.222-47C=
14g.75003229C=CA2147298225EIF2B2c.164-46C= (n.164-46C=)
c.137-46C= (n.137-46C=)
n.258C=
n.222-46C=
14g.75003229C>TCA263653492EIF2B2c.164-46C>T (n.164-46C>T)
c.137-46C>T (n.137-46C>T)
n.258C>T
n.222-46C>T
 dbSNP
14g.75003232A=CA2147298226EIF2B2c.164-43A= (n.164-43A=)
c.137-43A= (n.137-43A=)
n.261A=
n.222-43A=
14g.75003232A>GCA615193990EIF2B2c.164-43A>G (n.164-43A>G)
c.137-43A>G (n.137-43A>G)
n.261A>G
n.222-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003233C=CA2147298227EIF2B2c.164-42C= (n.164-42C=)
c.137-42C= (n.137-42C=)
n.262C=
n.222-42C=
14g.75003233C>GCA2147298228EIF2B2c.164-42C>G (n.164-42C>G)
c.137-42C>G (n.137-42C>G)
n.262C>G
n.222-42C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.75003233C>TCA615193991EIF2B2c.164-42C>T (n.164-42C>T)
c.137-42C>T (n.137-42C>T)
n.262C>T
n.222-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003236C=CA2147298229EIF2B2c.164-39C= (n.164-39C=)
c.137-39C= (n.137-39C=)
n.265C=
n.222-39C=
14g.75003236C>TCA7274811EIF2B2c.164-39C>T (n.164-39C>T)
c.137-39C>T (n.137-39C>T)
n.265C>T
n.222-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003237G>ACA615193992EIF2B2c.164-38G>A (n.164-38G>A)
c.137-38G>A (n.137-38G>A)
n.266G>A
n.222-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003237G=CA2147298230EIF2B2c.164-38G= (n.164-38G=)
c.137-38G= (n.137-38G=)
n.266G=
n.222-38G=
14g.75003238C=CA2147298231EIF2B2c.164-37C= (n.164-37C=)
c.137-37C= (n.137-37C=)
n.267C=
n.222-37C=
14g.75003238C>GCA964782011EIF2B2c.164-37C>G (n.164-37C>G)
c.137-37C>G (n.137-37C>G)
n.267C>G
n.222-37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003239G>ACA2575590125EIF2B2c.164-36G>A (n.164-36G>A)
c.137-36G>A (n.137-36G>A)
n.268G>A
n.222-36G>A
 gnomAD v4
14g.75003239G>TCA2575590126EIF2B2c.164-36G>T (n.164-36G>T)
c.137-36G>T (n.137-36G>T)
n.268G>T
n.222-36G>T
 gnomAD v4
14g.75003240T>CCA2625712297EIF2B2c.164-35T>C (n.164-35T>C)
c.137-35T>C (n.137-35T>C)
n.269T>C
n.222-35T>C
 gnomAD v4
14g.75003243G>CCA2625712302EIF2B2c.164-32G>C (n.164-32G>C)
c.137-32G>C (n.137-32G>C)
n.272G>C
n.222-32G>C
 gnomAD v4
14g.75003244C=CA2147298232EIF2B2c.164-31C= (n.164-31C=)
c.137-31C= (n.137-31C=)
n.273C=
n.222-31C=
14g.75003244C>GCA2625712307EIF2B2c.164-31C>G (n.164-31C>G)
c.137-31C>G (n.137-31C>G)
n.273C>G
n.222-31C>G
 gnomAD v4
14g.75003244C>TCA7274812EIF2B2c.164-31C>T (n.164-31C>T)
c.137-31C>T (n.137-31C>T)
n.273C>T
n.222-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003246C=CA2147298233EIF2B2c.164-29C= (n.164-29C=)
c.137-29C= (n.137-29C=)
n.275C=
n.222-29C=
14g.75003246C>TCA7274813EIF2B2c.164-29C>T (n.164-29C>T)
c.137-29C>T (n.137-29C>T)
n.275C>T
n.222-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003247C=CA2147298234EIF2B2c.164-28C= (n.164-28C=)
c.137-28C= (n.137-28C=)
n.276C=
n.222-28C=
14g.75003247C>GCA7274814EIF2B2c.164-28C>G (n.164-28C>G)
c.137-28C>G (n.137-28C>G)
n.276C>G
n.222-28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003247C>TCA615193993EIF2B2c.164-28C>T (n.164-28C>T)
c.137-28C>T (n.137-28C>T)
n.276C>T
n.222-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003248T>CCA2625712328EIF2B2c.164-27T>C (n.164-27T>C)
c.137-27T>C (n.137-27T>C)
n.277T>C
n.222-27T>C
 gnomAD v4
14g.75003249C=CA2147298235EIF2B2c.164-26C= (n.164-26C=)
c.137-26C= (n.137-26C=)
n.278C=
n.222-26C=
14g.75003249C>TCA7274815EIF2B2c.164-26C>T (n.164-26C>T)
c.137-26C>T (n.137-26C>T)
n.278C>T
n.222-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003250T>ACA2575590127EIF2B2c.164-25T>A (n.164-25T>A)
c.137-25T>A (n.137-25T>A)
n.279T>A
n.222-25T>A
 gnomAD v4
14g.75003250T=CA2147298236EIF2B2c.164-25T= (n.164-25T=)
c.137-25T= (n.137-25T=)
n.279T=
n.222-25T=
14g.75003251T>CCA2625712344EIF2B2c.164-24T>C (n.164-24T>C)
c.137-24T>C (n.137-24T>C)
n.280T>C
n.222-24T>C
 gnomAD v4
14g.75003252_75003256dupCA2147298237EIF2B2c.164-23_164-19dup (n.164-23_164-19dup)
c.137-23_137-19dup (n.137-23_137-19dup)
n.281_285dup
n.222-23_222-19dup
 dbSNP
14g.75003252A=CA2147298238EIF2B2c.164-23A= (n.164-23A=)
c.137-23A= (n.137-23A=)
n.281A=
n.222-23A=
14g.75003252A>CCA7274816EIF2B2c.164-23A>C (n.164-23A>C)
c.137-23A>C (n.137-23A>C)
n.281A>C
n.222-23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003252dupCA2625712352EIF2B2c.164-23dup (n.164-23dup)
c.137-23dup (n.137-23dup)
n.281dup
n.222-23dup
 gnomAD v4
14g.75003253T>ACA2625712358EIF2B2c.164-22T>A (n.164-22T>A)
c.137-22T>A (n.137-22T>A)
n.282T>A
n.222-22T>A
 gnomAD v4
14g.75003253T>CCA615193994EIF2B2c.164-22T>C (n.164-22T>C)
c.137-22T>C (n.137-22T>C)
n.282T>C
n.222-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003253T=CA2147298239EIF2B2c.164-22T= (n.164-22T=)
c.137-22T= (n.137-22T=)
n.282T=
n.222-22T=
14g.75003254C>ACA7274818EIF2B2c.164-21C>A (n.164-21C>A)
c.137-21C>A (n.137-21C>A)
n.283C>A
n.222-21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003254C=CA2147298240EIF2B2c.164-21C= (n.164-21C=)
c.137-21C= (n.137-21C=)
n.283C=
n.222-21C=
14g.75003254C>GCA7274817EIF2B2c.164-21C>G (n.164-21C>G)
c.137-21C>G (n.137-21C>G)
n.283C>G
n.222-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003255C=CA2147298241EIF2B2c.164-20C= (n.164-20C=)
c.137-20C= (n.137-20C=)
n.284C=
n.222-20C=
14g.75003255C>GCA2625712369EIF2B2c.164-20C>G (n.164-20C>G)
c.137-20C>G (n.137-20C>G)
n.284C>G
n.222-20C>G
 gnomAD v4
14g.75003255C>TCA7274819EIF2B2c.164-20C>T (n.164-20C>T)
c.137-20C>T (n.137-20C>T)
n.284C>T
n.222-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003255_75003262dupCA2625712365EIF2B2c.164-20_164-13dup (n.164-20_164-13dup)
c.137-20_137-13dup (n.137-20_137-13dup)
n.284_291dup
n.222-20_222-13dup
 gnomAD v4
14g.75003261_75003262delCA2625712367EIF2B2c.164-14_164-13del (n.164-14_164-13del)
c.137-14_137-13del (n.137-14_137-13del)
n.290_291del
n.222-14_222-13del
 ClinVar gnomAD v4
14g.75003257C=CA2147298242EIF2B2c.164-18C= (n.164-18C=)
c.137-18C= (n.137-18C=)
n.286C=
n.222-18C=
14g.75003257C>GCA615193996EIF2B2c.164-18C>G (n.164-18C>G)
c.137-18C>G (n.137-18C>G)
n.286C>G
n.222-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003257C>TCA615193995EIF2B2c.164-18C>T (n.164-18C>T)
c.137-18C>T (n.137-18C>T)
n.286C>T
n.222-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003258T>CCA615193997EIF2B2c.164-17T>C (n.164-17T>C)
c.137-17T>C (n.137-17T>C)
n.287T>C
n.222-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003258T=CA2147298243EIF2B2c.164-17T= (n.164-17T=)
c.137-17T= (n.137-17T=)
n.287T=
n.222-17T=
14g.75003259C=CA2147298244EIF2B2c.164-16C= (n.164-16C=)
c.137-16C= (n.137-16C=)
n.288C=
n.222-16C=
14g.75003259C>TCA7274820EIF2B2c.164-16C>T (n.164-16C>T)
c.137-16C>T (n.137-16C>T)
n.288C>T
n.222-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003260T>CCA2625712384EIF2B2c.164-15T>C (n.164-15T>C)
c.137-15T>C (n.137-15T>C)
n.289T>C
n.222-15T>C
 gnomAD v4
14g.75003261C=CA2147298245EIF2B2c.164-14C= (n.164-14C=)
c.137-14C= (n.137-14C=)
n.290C=
n.222-14C=
14g.75003261C>GCA2575590128EIF2B2c.164-14C>G (n.164-14C>G)
c.137-14C>G (n.137-14C>G)
n.290C>G
n.222-14C>G
 gnomAD v4
14g.75003261C>TCA964782014EIF2B2c.164-14C>T (n.164-14C>T)
c.137-14C>T (n.137-14C>T)
n.290C>T
n.222-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003262T>GCA7274821EIF2B2c.164-13T>G (n.164-13T>G)
c.137-13T>G (n.137-13T>G)
n.291T>G
n.222-13T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003262T=CA2147298246EIF2B2c.164-13T= (n.164-13T=)
c.137-13T= (n.137-13T=)
n.291T=
n.222-13T=
14g.75003263T>ACA7274822EIF2B2c.164-12T>A (n.164-12T>A)
c.137-12T>A (n.137-12T>A)
n.292T>A
n.222-12T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003263T>CCA2625712404EIF2B2c.164-12T>C (n.164-12T>C)
c.137-12T>C (n.137-12T>C)
n.292T>C
n.222-12T>C
 gnomAD v4
14g.75003263T=CA2147298247EIF2B2c.164-12T= (n.164-12T=)
c.137-12T= (n.137-12T=)
n.292T=
n.222-12T=
14g.75003265T>CCA2625712410EIF2B2c.164-10T>C (n.164-10T>C)
c.137-10T>C (n.137-10T>C)
n.294T>C
n.222-10T>C
 gnomAD v4
14g.75003266G>ACA2625712412EIF2B2c.164-9G>A (n.164-9G>A)
c.137-9G>A (n.137-9G>A)
n.295G>A
n.222-9G>A
 gnomAD v4
14g.75003266G>CCA2147298249EIF2B2c.164-9G>C (n.164-9G>C)
c.137-9G>C (n.137-9G>C)
n.295G>C
n.222-9G>C
 dbSNP
14g.75003266G=CA2147298248EIF2B2c.164-9G= (n.164-9G=)
c.137-9G= (n.137-9G=)
n.295G=
n.222-9G=
14g.75003268A>TCA2625712417EIF2B2c.164-7A>T (n.164-7A>T)
c.137-7A>T (n.137-7A>T)
n.297A>T
n.222-7A>T
 gnomAD v4
14g.75003269C>TCA2625712420EIF2B2c.164-6C>T (n.164-6C>T)
c.137-6C>T (n.137-6C>T)
n.298C>T
n.222-6C>T
 gnomAD v4
14g.75003271G>ACA615193998EIF2B2c.164-4G>A (n.164-4G>A)
c.137-4G>A (n.137-4G>A)
n.300G>A
n.222-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75003271G>CCA708571767EIF2B2c.164-4G>C (n.164-4G>C)
c.137-4G>C (n.137-4G>C)
n.300G>C
n.222-4G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75003271G=CA2147298250EIF2B2c.164-4G= (n.164-4G=)
c.137-4G= (n.137-4G=)
n.300G=
n.222-4G=
14g.75003273A>CCA390423774EIF2B2c.164-2A>C (n.164-2A>C)
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.302A>C
n.222-2A>C
14g.75003273A>GCA390423775EIF2B2c.164-2A>G (n.164-2A>G)
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.302A>G
n.222-2A>G
14g.75003273A>TCA390423777EIF2B2c.164-2A>T (n.164-2A>T)
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.302A>T
n.222-2A>T
14g.75003274G>ACA390423780EIF2B2c.164-1G>A (n.164-1G>A)
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.303G>A
n.222-1G>A
14g.75003274G>CCA390423781EIF2B2c.164-1G>C (n.164-1G>C)
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.303G>C
n.222-1G>C
14g.75003274G>TCA390423783EIF2B2c.164-1G>T (n.164-1G>T)
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.303G>T
n.222-1G>T
14g.75003275G>ACA390423785EIF2B2c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.304G>A
n.222G>A
14g.75003275G>CCA390423786EIF2B2c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.304G>C
n.222G>C
14g.75003275G>TCA390423788EIF2B2c.164G>T (p.Gly55Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.304G>T
n.222G>T

Number of alleles fetched