Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74917485C>A | CA2639744007 | USH1G | c.*588G>T (n.*588G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917487_74917497delinsAGGTGAAGGAG | CA2275254174 | USH1G | c.*576_*586delinsCTCCTTCACCT (n.*576_*586delinsCTCCTTCACCT) | |
17 | g.74917488G>A | CA914207111 | USH1G | c.*585C>T (n.*585C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917488G= | CA2275254175 | USH1G | c.*585C= (n.*585C=) | |
17 | g.74917488G>T | CA986276419 | USH1G | c.*585C>A (n.*585C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917490_74917499del | CA2275254176 | USH1G | c.*576_*585del (n.*576_*585del) | dbSNP |
17 | g.74917489G>A | CA2639744017 | USH1G | c.*584C>T (n.*584C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917490T>G | CA2810423500 | USH1G | c.*583A>C (n.*583A>C) | |
17 | g.74917491G>A | CA293981944 | USH1G | c.*582C>T (n.*582C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917491G= | CA2275254177 | USH1G | c.*582C= (n.*582C=) | |
17 | g.74917492A>G | CA2639744022 | USH1G | c.*581T>C (n.*581T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74917493del | CA2639744024 | USH1G | c.*581del (n.*581del) | gnomAD v4 |
17 | g.74917494G>A | CA2639744026 | USH1G | c.*579C>T (n.*579C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917495G= | CA2275254178 | USH1G | c.*578C= (n.*578C=) | |
17 | g.74917495G>T | CA293981946 | USH1G | c.*578C>A (n.*578C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917496A>G | CA2639744030 | USH1G | c.*577T>C (n.*577T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74917496_74917497delinsAG | CA2275254179 | USH1G | c.*576_*577delinsCT (n.*576_*577delinsCT) | |
17 | g.74917497G>A | CA775051749 | USH1G | c.*576C>T (n.*576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917497G>C | CA775051751 | USH1G | c.*576C>G (n.*576C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917497G= | CA2275254181 | USH1G | c.*576C= (n.*576C=) | |
17 | g.74917497G>T | CA986276427 | USH1G | c.*576C>A (n.*576C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917501dup | CA2639744034 | USH1G | c.*576dup (n.*576dup) | gnomAD v4 |
17 | g.74917501del | CA2275254180 | USH1G | c.*576del (n.*576del) | dbSNP |
17 | g.74917498G>A | CA2639744038 | USH1G | c.*575C>T (n.*575C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917499G>C | CA293981949 | USH1G | c.*574C>G (n.*574C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917499G= | CA2275254182 | USH1G | c.*574C= (n.*574C=) | |
17 | g.74917499G>T | CA2639744044 | USH1G | c.*574C>A (n.*574C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917500G>T | CA2639744045 | USH1G | c.*573C>A (n.*573C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917501G>A | CA775051754 | USH1G | c.*572C>T (n.*572C>T) | dbSNP |
17 | g.74917501G= | CA2275254183 | USH1G | c.*572C= (n.*572C=) | |
17 | g.74917502A= | CA2275254184 | USH1G | c.*571T= (n.*571T=) | |
17 | g.74917502A>C | CA2581323757 | USH1G | c.*571T>G (n.*571T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74917502A>G | CA775051756 | USH1G | c.*571T>C (n.*571T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917502A>T | CA10650930 | USH1G | c.*571T>A (n.*571T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917503G>A | CA2275254186 | USH1G | c.*570C>T (n.*570C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917503G= | CA2275254185 | USH1G | c.*570C= (n.*570C=) | |
17 | g.74917503G>T | CA2639744047 | USH1G | c.*570C>A (n.*570C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917504C>A | CA2275254188 | USH1G | c.*569G>T (n.*569G>T) | dbSNP |
17 | g.74917504C= | CA2275254187 | USH1G | c.*569G= (n.*569G=) | |
17 | g.74917505T>C | CA775051758 | USH1G | c.*568A>G (n.*568A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917505T= | CA2275254189 | USH1G | c.*568A= (n.*568A=) | |
17 | g.74917506G>C | CA293981974 | USH1G | c.*567C>G (n.*567C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917506G= | CA2275254190 | USH1G | c.*567C= (n.*567C=) | |
17 | g.74917506G>T | CA2639744050 | USH1G | c.*567C>A (n.*567C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917507G>A | CA986276439 | USH1G | c.*566C>T (n.*566C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917507G= | CA2275254191 | USH1G | c.*566C= (n.*566C=) | |
17 | g.74917507G>T | CA2639744060 | USH1G | c.*566C>A (n.*566C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917508C>A | CA2639744062 | USH1G | c.*565G>T (n.*565G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917508C>T | CA2639744063 | USH1G | c.*565G>A (n.*565G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917509T>G | CA2275254193 | USH1G | c.*564A>C (n.*564A>C) | dbSNP |
17 | g.74917509T= | CA2275254192 | USH1G | c.*564A= (n.*564A=) | |
17 | g.74917510A= | CA2275254194 | USH1G | c.*563T= (n.*563T=) | |
17 | g.74917510A>G | CA986276441 | USH1G | c.*563T>C (n.*563T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917512G>T | CA2639744066 | USH1G | c.*561C>A (n.*561C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917513C>A | CA2639744069 | USH1G | c.*560G>T (n.*560G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917514T>C | CA2810423504 | USH1G | c.*559A>G (n.*559A>G) | |
17 | g.74917515T>A | CA2741555406 | USH1G | c.*558A>T (n.*558A>T) | |
17 | g.74917516G>C | CA2639744070 | USH1G | c.*557C>G (n.*557C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74917517G>A | CA775051761 | USH1G | c.*556C>T (n.*556C>T) | dbSNP |
17 | g.74917517G= | CA2275254195 | USH1G | c.*556C= (n.*556C=) | |
17 | g.74917518G>A | CA2639744073 | USH1G | c.*555C>T (n.*555C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917518G>T | CA2639744074 | USH1G | c.*555C>A (n.*555C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917519A>C | CA2639744076 | USH1G | c.*554T>G (n.*554T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74917520T>A | CA2581323758 | USH1G | c.*553A>T (n.*553A>T) | |
17 | g.74917520T>C | CA986276445 | USH1G | c.*553A>G (n.*553A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917520T>G | CA10650079 | USH1G | c.*553A>C (n.*553A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917520T= | CA2275254196 | USH1G | c.*553A= (n.*553A=) | |
17 | g.74917521G>T | CA2639744088 | USH1G | c.*552C>A (n.*552C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917522G>A | CA2639744091 | USH1G | c.*551C>T (n.*551C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917522G>T | CA2639744093 | USH1G | c.*551C>A (n.*551C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917523G>A | CA2639744095 | USH1G | c.*550C>T (n.*550C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917524G>A | CA2639744097 | USH1G | c.*549C>T (n.*549C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917524_74917525delinsGT | CA2275254197 | USH1G | c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC) | |
17 | g.74917525del | CA2275254198 | USH1G | c.*548del (n.*548del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917525T>G | CA2639744100 | USH1G | c.*548A>C (n.*548A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74917526A= | CA2275254199 | USH1G | c.*547T= (n.*547T=) | |
17 | g.74917526A>G | CA2275254200 | USH1G | c.*547T>C (n.*547T>C) | dbSNP |
17 | g.74917527C>T | CA2639744104 | USH1G | c.*546G>A (n.*546G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917529G>A | CA293981986 | USH1G | c.*544C>T (n.*544C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917529G= | CA2275254201 | USH1G | c.*544C= (n.*544C=) | |
17 | g.74917529G>T | CA2639744110 | USH1G | c.*544C>A (n.*544C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917531C>A | CA2275254202 | USH1G | c.*542G>T (n.*542G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917531C= | CA2275254203 | USH1G | c.*542G= (n.*542G=) | |
17 | g.74917532T>C | CA2275254205 | USH1G | c.*541A>G (n.*541A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917532T= | CA2275254204 | USH1G | c.*541A= (n.*541A=) | |
17 | g.74917533G>C | CA627376366 | USH1G | c.*540C>G (n.*540C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917533G= | CA2275254206 | USH1G | c.*540C= (n.*540C=) | |
17 | g.74917534A= | CA2275254207 | USH1G | c.*539T= (n.*539T=) | |
17 | g.74917534A>C | CA627376367 | USH1G | c.*539T>G (n.*539T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917534A>G | CA2639744124 | USH1G | c.*539T>C (n.*539T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74917536A>C | CA2639744154 | USH1G | c.*537T>G (n.*537T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74917537G>A | CA2639744156 | USH1G | c.*536C>T (n.*536C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917537G>T | CA2639744159 | USH1G | c.*536C>A (n.*536C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917539T>G | CA2639744161 | USH1G | c.*534A>C (n.*534A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74917541G>C | CA2275254209 | USH1G | c.*532C>G (n.*532C>G) | dbSNP |
17 | g.74917541G= | CA2275254208 | USH1G | c.*532C= (n.*532C=) | |
17 | g.74917542G>A | CA2275254211 | USH1G | c.*531C>T (n.*531C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917542G>C | CA2275254212 | USH1G | c.*531C>G (n.*531C>G) | dbSNP |
17 | g.74917542G= | CA2275254210 | USH1G | c.*531C= (n.*531C=) | |
17 | g.74917543G>A | CA2639744167 | USH1G | c.*530C>T (n.*530C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917544C>A | CA775051765 | USH1G | c.*529G>T (n.*529G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917544C= | CA2275254213 | USH1G | c.*529G= (n.*529G=) | |
17 | g.74917544C>T | CA2639744169 | USH1G | c.*529G>A (n.*529G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917545A>T | CA2639744173 | USH1G | c.*528T>A (n.*528T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917548T>C | CA2639744177 | USH1G | c.*525A>G (n.*525A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74917549G>T | CA2639744183 | USH1G | c.*524C>A (n.*524C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917550G>A | CA2639744186 | USH1G | c.*523C>T (n.*523C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917550G>T | CA2639744188 | USH1G | c.*523C>A (n.*523C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917551C>A | CA2639744191 | USH1G | c.*522G>T (n.*522G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917551C>T | CA2639744192 | USH1G | c.*522G>A (n.*522G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917552T>C | CA2639744194 | USH1G | c.*521A>G (n.*521A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74917553G>A | CA2639744195 | USH1G | c.*520C>T (n.*520C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917553G>T | CA2639744196 | USH1G | c.*520C>A (n.*520C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917553_74917554insT | CA656874936 | USH1G | c.*519_*520insA (n.*519_*520insA) | COSMIC |
17 | g.74917555A>G | CA2639744197 | USH1G | c.*518T>C (n.*518T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74917556G>A | CA293981992 | USH1G | c.*517C>T (n.*517C>T) | dbSNP |
17 | g.74917556G= | CA2275254214 | USH1G | c.*517C= (n.*517C=) | |
17 | g.74917556G>T | CA2639744201 | USH1G | c.*517C>A (n.*517C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917558G>A | CA293982002 | USH1G | c.*515C>T (n.*515C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917558G= | CA2275254215 | USH1G | c.*515C= (n.*515C=) | |
17 | g.74917559T>G | CA2639744203 | USH1G | c.*514A>C (n.*514A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74917559_74917560insA | CA2810423508 | USH1G | c.*513_*514insT (n.*513_*514insT) | |
17 | g.74917560C>A | CA2639744209 | USH1G | c.*513G>T (n.*513G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917560C= | CA2275254216 | USH1G | c.*513G= (n.*513G=) | |
17 | g.74917560C>G | CA293982007 | USH1G | c.*513G>C (n.*513G>C) | dbSNP |
17 | g.74917560C>T | CA775051766 | USH1G | c.*513G>A (n.*513G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917561T>A | CA2639744212 | USH1G | c.*512A>T (n.*512A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917562G>A | CA627376370 | USH1G | c.*511C>T (n.*511C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917562G>C | CA2810423510 | USH1G | c.*511C>G (n.*511C>G) | |
17 | g.74917562G= | CA2275254217 | USH1G | c.*511C= (n.*511C=) | |
17 | g.74917563G>A | CA2639744214 | USH1G | c.*510C>T (n.*510C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917563G>T | CA2639744215 | USH1G | c.*510C>A (n.*510C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917564C>A | CA2639744218 | USH1G | c.*509G>T (n.*509G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917564C= | CA2275254218 | USH1G | c.*509G= (n.*509G=) | |
17 | g.74917564C>G | CA2639744219 | USH1G | c.*509G>C (n.*509G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74917564C>T | CA775051767 | USH1G | c.*509G>A (n.*509G>A) | dbSNP |
17 | g.74917566G>A | CA627376371 | USH1G | c.*507C>T (n.*507C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917566G= | CA2275254219 | USH1G | c.*507C= (n.*507C=) | |
17 | g.74917566G>T | CA2639744224 | USH1G | c.*507C>A (n.*507C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917572C= | CA2275254220 | USH1G | c.*501G= (n.*501G=) | |
17 | g.74917572C>T | CA2275254221 | USH1G | c.*501G>A (n.*501G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917573T>C | CA2639744226 | USH1G | c.*500A>G (n.*500A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74917574T>C | CA2639744231 | USH1G | c.*499A>G (n.*499A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74917574T= | CA2275254222 | USH1G | c.*499A= (n.*499A=) | |
17 | g.74917575C>A | CA627376372 | USH1G | c.*498G>T (n.*498G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917575C= | CA2275254223 | USH1G | c.*498G= (n.*498G=) | |
17 | g.74917575C>T | CA10650082 | USH1G | c.*498G>A (n.*498G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917578dup | CA293982009 | USH1G | c.*498dup (n.*498dup) | dbSNP |
17 | g.74917576C>A | CA2639744239 | USH1G | c.*497G>T (n.*497G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917576C= | CA2275254224 | USH1G | c.*497G= (n.*497G=) | |
17 | g.74917576C>T | CA2275254225 | USH1G | c.*497G>A (n.*497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917578C>A | CA2639744242 | USH1G | c.*495G>T (n.*495G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917579T>C | CA2639744245 | USH1G | c.*494A>G (n.*494A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74917580C>A | CA2639744248 | USH1G | c.*493G>T (n.*493G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917581T>C | CA2639744250 | USH1G | c.*492A>G (n.*492A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74917582G>T | CA2639744255 | USH1G | c.*491C>A (n.*491C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917585del | CA2639744254 | USH1G | c.*491del (n.*491del) | gnomAD v4 |
17 | g.74917583G>C | CA293982015 | USH1G | c.*490C>G (n.*490C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917583G= | CA2275254226 | USH1G | c.*490C= (n.*490C=) | |
17 | g.74917584G>A | CA2275254228 | USH1G | c.*489C>T (n.*489C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917584G= | CA2275254227 | USH1G | c.*489C= (n.*489C=) | |
17 | g.74917584G>T | CA2639744261 | USH1G | c.*489C>A (n.*489C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917585G>A | CA2639744266 | USH1G | c.*488C>T (n.*488C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917585G>T | CA2639744267 | USH1G | c.*488C>A (n.*488C>A) | gnomAD v4 |