| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.74917330C>A | CA2639743581 | USH1G | c.*743G>T (n.*743G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917331C>A | CA2639743583 | USH1G | c.*742G>T (n.*742G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917332T>C | CA2639743585 | USH1G | c.*741A>G (n.*741A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917333G>A | CA293981876 | USH1G | c.*740C>T (n.*740C>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917333G= | CA2275254103 | USH1G | c.*740C= (n.*740C=) | |
| 17 | g.74917333G>T | CA2639743587 | USH1G | c.*740C>A (n.*740C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917334G>A | CA2639743589 | USH1G | c.*739C>T (n.*739C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917334G>T | CA2639743591 | USH1G | c.*739C>A (n.*739C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917335C>A | CA2639743592 | USH1G | c.*738G>T (n.*738G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917335C>T | CA2639743593 | USH1G | c.*738G>A (n.*738G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917336C>A | CA2639743595 | USH1G | c.*737G>T (n.*737G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917337C>A | CA2639743597 | USH1G | c.*736G>T (n.*736G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917337C>T | CA2639743598 | USH1G | c.*736G>A (n.*736G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917338T>C | CA2639743599 | USH1G | c.*735A>G (n.*735A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917340T>C | CA2639743601 | USH1G | c.*733A>G (n.*733A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917340_74917341delinsTG | CA2275254104 | USH1G | c.*732_*733delinsCA (n.*732_*733delinsCA) | |
| 17 | g.74917340_74917374del | CA2514643758 | USH1G | c.*699_*733del (n.*699_*733del) | |
| 17 | g.74917344del | CA775051699 | USH1G | c.*732del (n.*732del) | dbSNP |
| 17 | g.74917343_74917344del | CA2810423473 | USH1G | c.*731_*732del (n.*731_*732del) | |
| 17 | g.74917342G>C | CA627376354 | USH1G | c.*731C>G (n.*731C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917342G= | CA2275254105 | USH1G | c.*731C= (n.*731C=) | |
| 17 | g.74917343G>A | CA2639743604 | USH1G | c.*730C>T (n.*730C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917343G>C | CA2639743606 | USH1G | c.*730C>G (n.*730C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917343G>T | CA2639743607 | USH1G | c.*730C>A (n.*730C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917343_74917344insA | CA656874933 | USH1G | c.*729_*730insT (n.*729_*730insT) | COSMIC |
| 17 | g.74917344G>A | CA2639743608 | USH1G | c.*729C>T (n.*729C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917344G>T | CA2639743610 | USH1G | c.*729C>A (n.*729C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917345T>A | CA2275254107 | USH1G | c.*728A>T (n.*728A>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917345T>C | CA293981879 | USH1G | c.*728A>G (n.*728A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917345T= | CA2275254106 | USH1G | c.*728A= (n.*728A=) | |
| 17 | g.74917346C>A | CA2639743617 | USH1G | c.*727G>T (n.*727G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917348dup | CA2639743614 | USH1G | c.*727dup (n.*727dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917348del | CA2639743615 | USH1G | c.*727del (n.*727del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917347C>A | CA2639743641 | USH1G | c.*726G>T (n.*726G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917347C>T | CA2639743643 | USH1G | c.*726G>A (n.*726G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917348C>A | CA2639743644 | USH1G | c.*725G>T (n.*725G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917349del | CA2734171389 | USH1G | c.*724del (n.*724del) | dbSNP |
| 17 | g.74917349T>C | CA2639743648 | USH1G | c.*724A>G (n.*724A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917349T>G | CA2639743646 | USH1G | c.*724A>C (n.*724A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917350G>T | CA2639743652 | USH1G | c.*723C>A (n.*723C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917355dup | CA2639743650 | USH1G | c.*723dup (n.*723dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917355del | CA2639743651 | USH1G | c.*723del (n.*723del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917351G>A | CA2639743654 | USH1G | c.*722C>T (n.*722C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917352G>A | CA775051700 | USH1G | c.*721C>T (n.*721C>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917352G= | CA2275254108 | USH1G | c.*721C= (n.*721C=) | |
| 17 | g.74917353G= | CA2275254109 | USH1G | c.*720C= (n.*720C=) | |
| 17 | g.74917353G>T | CA775051701 | USH1G | c.*720C>A (n.*720C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917354G>A | CA2734171449 | USH1G | c.*719C>T (n.*719C>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917354G>T | CA2639743659 | USH1G | c.*719C>A (n.*719C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917363_74917405del | CA2639743656 | USH1G | c.*677_*719del (n.*677_*719del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917354_74917355insT | CA2810423477 | USH1G | c.*718_*719insA (n.*718_*719insA) | |
| 17 | g.74917355G>A | CA986276383 | USH1G | c.*718C>T (n.*718C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917355G= | CA2275254110 | USH1G | c.*718C= (n.*718C=) | |
| 17 | g.74917355G>T | CA2639743661 | USH1G | c.*718C>A (n.*718C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917356C= | CA2275254111 | USH1G | c.*717G= (n.*717G=) | |
| 17 | g.74917356C>G | CA2639743663 | USH1G | c.*717G>C (n.*717G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917356C>T | CA2275254112 | USH1G | c.*717G>A (n.*717G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917357C>T | CA2639743664 | USH1G | c.*716G>A (n.*716G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917358A>G | CA2639743665 | USH1G | c.*715T>C (n.*715T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917359G>T | CA2639743667 | USH1G | c.*714C>A (n.*714C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917360G>A | CA2639743669 | USH1G | c.*713C>T (n.*713C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917360G>C | CA986276386 | USH1G | c.*713C>G (n.*713C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917360G= | CA2275254113 | USH1G | c.*713C= (n.*713C=) | |
| 17 | g.74917360G>T | CA2275254114 | USH1G | c.*713C>A (n.*713C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917362_74917364del | CA2810423480 | USH1G | c.*711_*713del (n.*711_*713del) | |
| 17 | g.74917361C>A | CA2275254116 | USH1G | c.*712G>T (n.*712G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917361C= | CA2275254115 | USH1G | c.*712G= (n.*712G=) | |
| 17 | g.74917361C>T | CA2639743671 | USH1G | c.*712G>A (n.*712G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917362T>C | CA2639743673 | USH1G | c.*711A>G (n.*711A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917363G>A | CA2560537685 | USH1G | c.*710C>T (n.*710C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917363G>T | CA2639743675 | USH1G | c.*710C>A (n.*710C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917364C>T | CA2639743677 | USH1G | c.*709G>A (n.*709G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917366C>A | CA2639743679 | USH1G | c.*707G>T (n.*707G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917366C>T | CA2639743680 | USH1G | c.*707G>A (n.*707G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917367A= | CA2275254117 | USH1G | c.*706T= (n.*706T=) | |
| 17 | g.74917367A>G | CA293981885 | USH1G | c.*706T>C (n.*706T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917369C>A | CA2733943727 | USH1G | c.*704G>T (n.*704G>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917369C= | CA2275254118 | USH1G | c.*704G= (n.*704G=) | |
| 17 | g.74917369C>T | CA293981889 | USH1G | c.*704G>A (n.*704G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917370G>A | CA627376355 | USH1G | c.*703C>T (n.*703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917370G= | CA2275254119 | USH1G | c.*703C= (n.*703C=) | |
| 17 | g.74917370G>T | CA2639743689 | USH1G | c.*703C>A (n.*703C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917371A= | CA2275254120 | USH1G | c.*702T= (n.*702T=) | |
| 17 | g.74917371A>T | CA2275254121 | USH1G | c.*702T>A (n.*702T>A) | dbSNP |
| 17 | g.74917375dup | CA2639743692 | USH1G | c.*702dup (n.*702dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917375del | CA2639743693 | USH1G | c.*702del (n.*702del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917372A>G | CA2734171495 | USH1G | c.*701T>C (n.*701T>C) | dbSNP |
| 17 | g.74917373A>G | CA2639743694 | USH1G | c.*700T>C (n.*700T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917375A>G | CA2639743695 | USH1G | c.*698T>C (n.*698T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917376G>A | CA986276393 | USH1G | c.*697C>T (n.*697C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917376G= | CA2275254122 | USH1G | c.*697C= (n.*697C=) | |
| 17 | g.74917376G>T | CA2639743699 | USH1G | c.*697C>A (n.*697C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917380del | CA2639743698 | USH1G | c.*697del (n.*697del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917377G>A | CA2639743701 | USH1G | c.*696C>T (n.*696C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917378G>C | CA2639743704 | USH1G | c.*695C>G (n.*695C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917379G>A | CA2639743706 | USH1G | c.*694C>T (n.*694C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917379G>T | CA2639743707 | USH1G | c.*694C>A (n.*694C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917384_74917390del | CA2639743705 | USH1G | c.*688_*694del (n.*688_*694del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917380G>T | CA2639743708 | USH1G | c.*693C>A (n.*693C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917381A>G | CA2639743709 | USH1G | c.*692T>C (n.*692T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917382G>A | CA2275254124 | USH1G | c.*691C>T (n.*691C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917382G= | CA2275254123 | USH1G | c.*691C= (n.*691C=) | |
| 17 | g.74917382G>T | CA2639743710 | USH1G | c.*691C>A (n.*691C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917383G>A | CA2275254126 | USH1G | c.*690C>T (n.*690C>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917383G= | CA2275254125 | USH1G | c.*690C= (n.*690C=) | |
| 17 | g.74917383G>T | CA2639743711 | USH1G | c.*690C>A (n.*690C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917384T>A | CA2639743712 | USH1G | c.*689A>T (n.*689A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917384T>G | CA2639743713 | USH1G | c.*689A>C (n.*689A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917385T>G | CA2639743714 | USH1G | c.*688A>C (n.*688A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917386G>T | CA2639743715 | USH1G | c.*687C>A (n.*687C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917387G>T | CA2810423482 | USH1G | c.*686C>A (n.*686C>A) | |
| 17 | g.74917388del | CA2639743716 | USH1G | c.*685del (n.*685del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917388A>G | CA2639743717 | USH1G | c.*685T>C (n.*685T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917389G>A | CA2639743718 | USH1G | c.*684C>T (n.*684C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917389G>T | CA2639743719 | USH1G | c.*684C>A (n.*684C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917390G>T | CA2639743720 | USH1G | c.*683C>A (n.*683C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917392A>G | CA2639743721 | USH1G | c.*681T>C (n.*681T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917393G>A | CA2581323756 | USH1G | c.*680C>T (n.*680C>T) | |
| 17 | g.74917393G>C | CA293981893 | USH1G | c.*680C>G (n.*680C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917393G= | CA2275254127 | USH1G | c.*680C= (n.*680C=) | |
| 17 | g.74917393G>T | CA2581323755 | USH1G | c.*680C>A (n.*680C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917394A>G | CA2639743723 | USH1G | c.*679T>C (n.*679T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917395C>A | CA2639743724 | USH1G | c.*678G>T (n.*678G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917396A= | CA2275254128 | USH1G | c.*677T= (n.*677T=) | |
| 17 | g.74917396A>G | CA293981910 | USH1G | c.*677T>C (n.*677T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917396A>T | CA2639743728 | USH1G | c.*677T>A (n.*677T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917397G>A | CA2639743731 | USH1G | c.*676C>T (n.*676C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917397G>C | CA775051703 | USH1G | c.*676C>G (n.*676C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917397G= | CA2275254129 | USH1G | c.*676C= (n.*676C=) | |
| 17 | g.74917398G>T | CA2639743735 | USH1G | c.*675C>A (n.*675C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917399C>A | CA2639743736 | USH1G | c.*674G>T (n.*674G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917399C>T | CA2639743737 | USH1G | c.*674G>A (n.*674G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917400C>A | CA2639743740 | USH1G | c.*673G>T (n.*673G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917400C>T | CA2639743741 | USH1G | c.*673G>A (n.*673G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917401A= | CA2275254130 | USH1G | c.*672T= (n.*672T=) | |
| 17 | g.74917401A>G | CA2275254131 | USH1G | c.*672T>C (n.*672T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917402G>T | CA2639743743 | USH1G | c.*671C>A (n.*671C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917403G>T | CA2639743746 | USH1G | c.*670C>A (n.*670C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917404C>A | CA2639743748 | USH1G | c.*669G>T (n.*669G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917404C= | CA2275254132 | USH1G | c.*669G= (n.*669G=) | |
| 17 | g.74917404C>T | CA293981918 | USH1G | c.*669G>A (n.*669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917405T>C | CA2639743749 | USH1G | c.*668A>G (n.*668A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917406C>A | CA2639743751 | USH1G | c.*667G>T (n.*667G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917407del | CA2639743750 | USH1G | c.*667del (n.*667del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917407C>A | CA293981922 | USH1G | c.*666G>T (n.*666G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917407C= | CA2275254133 | USH1G | c.*666G= (n.*666G=) | |
| 17 | g.74917407_74917408delinsCA | CA2275254134 | USH1G | c.*665_*666delinsTG (n.*665_*666delinsTG) | |
| 17 | g.74917408del | CA775051709 | USH1G | c.*665del (n.*665del) | dbSNP |
| 17 | g.74917408A>T | CA2639743754 | USH1G | c.*665T>A (n.*665T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917408_74917409delinsAC | CA2275254135 | USH1G | c.*664_*665delinsGT (n.*664_*665delinsGT) | |
| 17 | g.74917409C>A | CA2639743758 | USH1G | c.*664G>T (n.*664G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917412del | CA2275254136 | USH1G | c.*664del (n.*664del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917410C>A | CA2639743768 | USH1G | c.*663G>T (n.*663G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917410C>T | CA2639743763 | USH1G | c.*663G>A (n.*663G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917411C>T | CA2639743772 | USH1G | c.*662G>A (n.*662G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917412C>A | CA2639743774 | USH1G | c.*661G>T (n.*661G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917412C= | CA2275254137 | USH1G | c.*661G= (n.*661G=) | |
| 17 | g.74917412C>T | CA2275254138 | USH1G | c.*661G>A (n.*661G>A) | dbSNP |
| 17 | g.74917413T>C | CA775051710 | USH1G | c.*660A>G (n.*660A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917413T= | CA2275254139 | USH1G | c.*660A= (n.*660A=) | |
| 17 | g.74917414G>A | CA2639743779 | USH1G | c.*659C>T (n.*659C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917414G>T | CA2639743783 | USH1G | c.*659C>A (n.*659C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917415G>T | CA2639743784 | USH1G | c.*658C>A (n.*658C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917416A= | CA2275254140 | USH1G | c.*657T= (n.*657T=) | |
| 17 | g.74917416A>G | CA627376356 | USH1G | c.*657T>C (n.*657T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917418G>T | CA2639743790 | USH1G | c.*655C>A (n.*655C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917419A>G | CA2639743791 | USH1G | c.*654T>C (n.*654T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917420G>A | CA775051711 | USH1G | c.*653C>T (n.*653C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917420G= | CA2275254141 | USH1G | c.*653C= (n.*653C=) | |
| 17 | g.74917420G>T | CA2639743794 | USH1G | c.*653C>A (n.*653C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917421C>A | CA2639743798 | USH1G | c.*652G>T (n.*652G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917422T>C | CA2639743799 | USH1G | c.*651A>G (n.*651A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917423G>A | CA986276400 | USH1G | c.*650C>T (n.*650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917423G= | CA2275254142 | USH1G | c.*650C= (n.*650C=) | |
| 17 | g.74917423G>T | CA2639743805 | USH1G | c.*650C>A (n.*650C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917424G>A | CA2275254144 | USH1G | c.*649C>T (n.*649C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917424G>C | CA775051712 | USH1G | c.*649C>G (n.*649C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917424G= | CA2275254143 | USH1G | c.*649C= (n.*649C=) | |
| 17 | g.74917425G>A | CA2639743817 | USH1G | c.*648C>T (n.*648C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917425G>T | CA2639743819 | USH1G | c.*648C>A (n.*648C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917426A>G | CA2639743821 | USH1G | c.*647T>C (n.*647T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917426A>T | CA2639743823 | USH1G | c.*647T>A (n.*647T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917428G>A | CA2639743827 | USH1G | c.*645C>T (n.*645C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917428G>T | CA2639743828 | USH1G | c.*645C>A (n.*645C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917429G>T | CA2639743829 | USH1G | c.*644C>A (n.*644C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917430G= | CA2275254145 | USH1G | c.*643C= (n.*643C=) | |
| 17 | g.74917430G>T | CA2275254146 | USH1G | c.*643C>A (n.*643C>A) | dbSNP gnomAD v4 |