| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.74917285del | CA2639743527 | USH1G | c.*792del (n.*792del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917284G>A | CA2275254085 | USH1G | c.*789C>T (n.*789C>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917284G= | CA2275254084 | USH1G | c.*789C= (n.*789C=) | |
| 17 | g.74917284G>T | CA775051691 | USH1G | c.*789C>A (n.*789C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917285G>A | CA2639743530 | USH1G | c.*788C>T (n.*788C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917288A>T | CA2639743532 | USH1G | c.*785T>A (n.*785T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917290A>G | CA2639743533 | USH1G | c.*783T>C (n.*783T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917294C= | CA2275254086 | USH1G | c.*779G= (n.*779G=) | |
| 17 | g.74917294C>G | CA986276377 | USH1G | c.*779G>C (n.*779G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917294C>T | CA293981862 | USH1G | c.*779G>A (n.*779G>A) | dbSNP |
| 17 | g.74917295T>C | CA293981868 | USH1G | c.*778A>G (n.*778A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 17 | g.74917295T= | CA2275254087 | USH1G | c.*778A= (n.*778A=) | |
| 17 | g.74917296G>A | CA2275254089 | USH1G | c.*777C>T (n.*777C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917296G= | CA2275254088 | USH1G | c.*777C= (n.*777C=) | |
| 17 | g.74917296G>T | CA2639743535 | USH1G | c.*777C>A (n.*777C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917297C= | CA2275254090 | USH1G | c.*776G= (n.*776G=) | |
| 17 | g.74917297C>T | CA293981870 | USH1G | c.*776G>A (n.*776G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917299G>T | CA2639743540 | USH1G | c.*774C>A (n.*774C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917302C>T | CA2734171360 | USH1G | c.*771G>A (n.*771G>A) | dbSNP |
| 17 | g.74917303A>G | CA2734171361 | USH1G | c.*770T>C (n.*770T>C) | dbSNP |
| 17 | g.74917304T>C | CA2275254092 | USH1G | c.*769A>G (n.*769A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917304T= | CA2275254091 | USH1G | c.*769A= (n.*769A=) | |
| 17 | g.74917305T>C | CA2639743542 | USH1G | c.*768A>G (n.*768A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917306G>C | CA2275254094 | USH1G | c.*767C>G (n.*767C>G) | dbSNP |
| 17 | g.74917306G= | CA2275254093 | USH1G | c.*767C= (n.*767C=) | |
| 17 | g.74917306G>T | CA2639743543 | USH1G | c.*767C>A (n.*767C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917307G>T | CA2639743546 | USH1G | c.*766C>A (n.*766C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917311A= | CA2275254095 | USH1G | c.*762T= (n.*762T=) | |
| 17 | g.74917311A>C | CA2275254096 | USH1G | c.*762T>G (n.*762T>G) | dbSNP |
| 17 | g.74917312G>A | CA2639743548 | USH1G | c.*761C>T (n.*761C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917312G>T | CA2639743549 | USH1G | c.*761C>A (n.*761C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917314A= | CA2275254097 | USH1G | c.*759T= (n.*759T=) | |
| 17 | g.74917314A>G | CA293981874 | USH1G | c.*759T>C (n.*759T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917319G>A | CA2639743553 | USH1G | c.*754C>T (n.*754C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917319G>T | CA2639743554 | USH1G | c.*754C>A (n.*754C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917320C>T | CA2639743556 | USH1G | c.*753G>A (n.*753G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917321A= | CA2275254098 | USH1G | c.*752T= (n.*752T=) | |
| 17 | g.74917321A>G | CA775051696 | USH1G | c.*752T>C (n.*752T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917322T>A | CA2639743561 | USH1G | c.*751A>T (n.*751A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917322T>C | CA2639743560 | USH1G | c.*751A>G (n.*751A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917323C>A | CA2639743563 | USH1G | c.*750G>T (n.*750G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917324T>C | CA2639743564 | USH1G | c.*749A>G (n.*749A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917325A>G | CA2639743566 | USH1G | c.*748T>C (n.*748T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917326G>T | CA2639743569 | USH1G | c.*747C>A (n.*747C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917327C= | CA2275254099 | USH1G | c.*746G= (n.*746G=) | |
| 17 | g.74917327C>T | CA627376351 | USH1G | c.*746G>A (n.*746G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917327_74917328delinsCG | CA2275254100 | USH1G | c.*745_*746delinsCG (n.*745_*746delinsCG) | |
| 17 | g.74917328del | CA627376353 | USH1G | c.*745del (n.*745del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917328G>A | CA293981875 | USH1G | c.*745C>T (n.*745C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917328G>C | CA2639743576 | USH1G | c.*745C>G (n.*745C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917328G= | CA2275254102 | USH1G | c.*745C= (n.*745C=) | |
| 17 | g.74917328G>T | CA2275254101 | USH1G | c.*745C>A (n.*745C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917330C>A | CA2639743581 | USH1G | c.*743G>T (n.*743G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917331C>A | CA2639743583 | USH1G | c.*742G>T (n.*742G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917332T>C | CA2639743585 | USH1G | c.*741A>G (n.*741A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917333G>A | CA293981876 | USH1G | c.*740C>T (n.*740C>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917333G= | CA2275254103 | USH1G | c.*740C= (n.*740C=) | |
| 17 | g.74917333G>T | CA2639743587 | USH1G | c.*740C>A (n.*740C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917334G>A | CA2639743589 | USH1G | c.*739C>T (n.*739C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917334G>T | CA2639743591 | USH1G | c.*739C>A (n.*739C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917335C>A | CA2639743592 | USH1G | c.*738G>T (n.*738G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917335C>T | CA2639743593 | USH1G | c.*738G>A (n.*738G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917336C>A | CA2639743595 | USH1G | c.*737G>T (n.*737G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917337C>A | CA2639743597 | USH1G | c.*736G>T (n.*736G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917337C>T | CA2639743598 | USH1G | c.*736G>A (n.*736G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917338T>C | CA2639743599 | USH1G | c.*735A>G (n.*735A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917340T>C | CA2639743601 | USH1G | c.*733A>G (n.*733A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917340_74917341delinsTG | CA2275254104 | USH1G | c.*732_*733delinsCA (n.*732_*733delinsCA) | |
| 17 | g.74917340_74917374del | CA2514643758 | USH1G | c.*699_*733del (n.*699_*733del) | |
| 17 | g.74917344del | CA775051699 | USH1G | c.*732del (n.*732del) | dbSNP |
| 17 | g.74917343_74917344del | CA2810423473 | USH1G | c.*731_*732del (n.*731_*732del) | |
| 17 | g.74917342G>C | CA627376354 | USH1G | c.*731C>G (n.*731C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917342G= | CA2275254105 | USH1G | c.*731C= (n.*731C=) | |
| 17 | g.74917343G>A | CA2639743604 | USH1G | c.*730C>T (n.*730C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917343G>C | CA2639743606 | USH1G | c.*730C>G (n.*730C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917343G>T | CA2639743607 | USH1G | c.*730C>A (n.*730C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917343_74917344insA | CA656874933 | USH1G | c.*729_*730insT (n.*729_*730insT) | COSMIC |
| 17 | g.74917344G>A | CA2639743608 | USH1G | c.*729C>T (n.*729C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917344G>T | CA2639743610 | USH1G | c.*729C>A (n.*729C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917345T>A | CA2275254107 | USH1G | c.*728A>T (n.*728A>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917345T>C | CA293981879 | USH1G | c.*728A>G (n.*728A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917345T= | CA2275254106 | USH1G | c.*728A= (n.*728A=) | |
| 17 | g.74917346C>A | CA2639743617 | USH1G | c.*727G>T (n.*727G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917348dup | CA2639743614 | USH1G | c.*727dup (n.*727dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917348del | CA2639743615 | USH1G | c.*727del (n.*727del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917347C>A | CA2639743641 | USH1G | c.*726G>T (n.*726G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917347C>T | CA2639743643 | USH1G | c.*726G>A (n.*726G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917348C>A | CA2639743644 | USH1G | c.*725G>T (n.*725G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917349del | CA2734171389 | USH1G | c.*724del (n.*724del) | dbSNP |
| 17 | g.74917349T>C | CA2639743648 | USH1G | c.*724A>G (n.*724A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917349T>G | CA2639743646 | USH1G | c.*724A>C (n.*724A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917350G>T | CA2639743652 | USH1G | c.*723C>A (n.*723C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917355dup | CA2639743650 | USH1G | c.*723dup (n.*723dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917355del | CA2639743651 | USH1G | c.*723del (n.*723del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917351G>A | CA2639743654 | USH1G | c.*722C>T (n.*722C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917352G>A | CA775051700 | USH1G | c.*721C>T (n.*721C>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917352G= | CA2275254108 | USH1G | c.*721C= (n.*721C=) | |
| 17 | g.74917353G= | CA2275254109 | USH1G | c.*720C= (n.*720C=) | |
| 17 | g.74917353G>T | CA775051701 | USH1G | c.*720C>A (n.*720C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917354G>A | CA2734171449 | USH1G | c.*719C>T (n.*719C>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917354G>T | CA2639743659 | USH1G | c.*719C>A (n.*719C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917363_74917405del | CA2639743656 | USH1G | c.*677_*719del (n.*677_*719del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917354_74917355insT | CA2810423477 | USH1G | c.*718_*719insA (n.*718_*719insA) | |
| 17 | g.74917355G>A | CA986276383 | USH1G | c.*718C>T (n.*718C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917355G= | CA2275254110 | USH1G | c.*718C= (n.*718C=) | |
| 17 | g.74917355G>T | CA2639743661 | USH1G | c.*718C>A (n.*718C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917356C= | CA2275254111 | USH1G | c.*717G= (n.*717G=) | |
| 17 | g.74917356C>G | CA2639743663 | USH1G | c.*717G>C (n.*717G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917356C>T | CA2275254112 | USH1G | c.*717G>A (n.*717G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917357C>T | CA2639743664 | USH1G | c.*716G>A (n.*716G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917358A>G | CA2639743665 | USH1G | c.*715T>C (n.*715T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917359G>T | CA2639743667 | USH1G | c.*714C>A (n.*714C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917360G>A | CA2639743669 | USH1G | c.*713C>T (n.*713C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917360G>C | CA986276386 | USH1G | c.*713C>G (n.*713C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917360G= | CA2275254113 | USH1G | c.*713C= (n.*713C=) | |
| 17 | g.74917360G>T | CA2275254114 | USH1G | c.*713C>A (n.*713C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917362_74917364del | CA2810423480 | USH1G | c.*711_*713del (n.*711_*713del) | |
| 17 | g.74917361C>A | CA2275254116 | USH1G | c.*712G>T (n.*712G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917361C= | CA2275254115 | USH1G | c.*712G= (n.*712G=) | |
| 17 | g.74917361C>T | CA2639743671 | USH1G | c.*712G>A (n.*712G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917362T>C | CA2639743673 | USH1G | c.*711A>G (n.*711A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917363G>A | CA2560537685 | USH1G | c.*710C>T (n.*710C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917363G>T | CA2639743675 | USH1G | c.*710C>A (n.*710C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917364C>T | CA2639743677 | USH1G | c.*709G>A (n.*709G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917366C>A | CA2639743679 | USH1G | c.*707G>T (n.*707G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917366C>T | CA2639743680 | USH1G | c.*707G>A (n.*707G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917367A= | CA2275254117 | USH1G | c.*706T= (n.*706T=) | |
| 17 | g.74917367A>G | CA293981885 | USH1G | c.*706T>C (n.*706T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917369C>A | CA2733943727 | USH1G | c.*704G>T (n.*704G>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917369C= | CA2275254118 | USH1G | c.*704G= (n.*704G=) | |
| 17 | g.74917369C>T | CA293981889 | USH1G | c.*704G>A (n.*704G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917370G>A | CA627376355 | USH1G | c.*703C>T (n.*703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917370G= | CA2275254119 | USH1G | c.*703C= (n.*703C=) | |
| 17 | g.74917370G>T | CA2639743689 | USH1G | c.*703C>A (n.*703C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917371A= | CA2275254120 | USH1G | c.*702T= (n.*702T=) | |
| 17 | g.74917371A>T | CA2275254121 | USH1G | c.*702T>A (n.*702T>A) | dbSNP |
| 17 | g.74917375dup | CA2639743692 | USH1G | c.*702dup (n.*702dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917375del | CA2639743693 | USH1G | c.*702del (n.*702del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917372A>G | CA2734171495 | USH1G | c.*701T>C (n.*701T>C) | dbSNP |
| 17 | g.74917373A>G | CA2639743694 | USH1G | c.*700T>C (n.*700T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917375A>G | CA2639743695 | USH1G | c.*698T>C (n.*698T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917376G>A | CA986276393 | USH1G | c.*697C>T (n.*697C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917376G= | CA2275254122 | USH1G | c.*697C= (n.*697C=) | |
| 17 | g.74917376G>T | CA2639743699 | USH1G | c.*697C>A (n.*697C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917380del | CA2639743698 | USH1G | c.*697del (n.*697del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917377G>A | CA2639743701 | USH1G | c.*696C>T (n.*696C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917378G>C | CA2639743704 | USH1G | c.*695C>G (n.*695C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917379G>A | CA2639743706 | USH1G | c.*694C>T (n.*694C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917379G>T | CA2639743707 | USH1G | c.*694C>A (n.*694C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917384_74917390del | CA2639743705 | USH1G | c.*688_*694del (n.*688_*694del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917380G>T | CA2639743708 | USH1G | c.*693C>A (n.*693C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917381A>G | CA2639743709 | USH1G | c.*692T>C (n.*692T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917382G>A | CA2275254124 | USH1G | c.*691C>T (n.*691C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917382G= | CA2275254123 | USH1G | c.*691C= (n.*691C=) | |
| 17 | g.74917382G>T | CA2639743710 | USH1G | c.*691C>A (n.*691C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917383G>A | CA2275254126 | USH1G | c.*690C>T (n.*690C>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917383G= | CA2275254125 | USH1G | c.*690C= (n.*690C=) | |
| 17 | g.74917383G>T | CA2639743711 | USH1G | c.*690C>A (n.*690C>A) | gnomAD v4 |