| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.74917163_74917266del | CA2639743257 | USH1G | c.*811_*914del (n.*811_*914del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917212_74917222del | CA2639743411 | USH1G | c.*856_*866del (n.*856_*866del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917219C>A | CA2639743431 | USH1G | c.*854G>T (n.*854G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917220C>A | CA2639743434 | USH1G | c.*853G>T (n.*853G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917220C= | CA2275254044 | USH1G | c.*853G= (n.*853G=) | |
| 17 | g.74917220C>G | CA986276344 | USH1G | c.*853G>C (n.*853G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917221T>C | CA2275254046 | USH1G | c.*852A>G (n.*852A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917221T>G | CA2639743435 | USH1G | c.*852A>C (n.*852A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917221T= | CA2275254045 | USH1G | c.*852A= (n.*852A=) | |
| 17 | g.74917222G>A | CA775051683 | USH1G | c.*851C>T (n.*851C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917222G>C | CA293981791 | USH1G | c.*851C>G (n.*851C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917222G= | CA2275254047 | USH1G | c.*851C= (n.*851C=) | |
| 17 | g.74917223G>A | CA2639743442 | USH1G | c.*850C>T (n.*850C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917223G>C | CA2275254049 | USH1G | c.*850C>G (n.*850C>G) | dbSNP |
| 17 | g.74917223G= | CA2275254048 | USH1G | c.*850C= (n.*850C=) | |
| 17 | g.74917226G>A | CA293981798 | USH1G | c.*847C>T (n.*847C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917226G= | CA2275254050 | USH1G | c.*847C= (n.*847C=) | |
| 17 | g.74917228C>A | CA2639743449 | USH1G | c.*845G>T (n.*845G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917228C= | CA2275254051 | USH1G | c.*845G= (n.*845G=) | |
| 17 | g.74917228C>G | CA775051686 | USH1G | c.*845G>C (n.*845G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917228_74917230del | CA2639743448 | USH1G | c.*843_*845del (n.*843_*845del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917229T>C | CA2639743453 | USH1G | c.*844A>G (n.*844A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917230G>A | CA293981801 | USH1G | c.*843C>T (n.*843C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917230G= | CA2275254052 | USH1G | c.*843C= (n.*843C=) | |
| 17 | g.74917231A>G | CA2639743457 | USH1G | c.*842T>C (n.*842T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917231A>T | CA2639743458 | USH1G | c.*842T>A (n.*842T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917232G>T | CA2639743460 | USH1G | c.*841C>A (n.*841C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917233G>T | CA2639743462 | USH1G | c.*840C>A (n.*840C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917234A= | CA2275254053 | USH1G | c.*839T= (n.*839T=) | |
| 17 | g.74917234A>G | CA2275254054 | USH1G | c.*839T>C (n.*839T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917239G>T | CA2639743466 | USH1G | c.*834C>A (n.*834C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917240G>A | CA627376338 | USH1G | c.*833C>T (n.*833C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917240G>C | CA2555414244 | USH1G | c.*833C>G (n.*833C>G) | |
| 17 | g.74917240G= | CA2275254056 | USH1G | c.*833C= (n.*833C=) | |
| 17 | g.74917240G>T | CA2275254055 | USH1G | c.*833C>A (n.*833C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917241C>A | CA293981808 | USH1G | c.*832G>T (n.*832G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917241C= | CA2275254057 | USH1G | c.*832G= (n.*832G=) | |
| 17 | g.74917241C>T | CA627376341 | USH1G | c.*832G>A (n.*832G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917242G>A | CA293981809 | USH1G | c.*831C>T (n.*831C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917242G= | CA2275254058 | USH1G | c.*831C= (n.*831C=) | |
| 17 | g.74917242G>T | CA2639743471 | USH1G | c.*831C>A (n.*831C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917245C>A | CA2639743474 | USH1G | c.*828G>T (n.*828G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917245C>T | CA2639743476 | USH1G | c.*828G>A (n.*828G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917246A= | CA2275254059 | USH1G | c.*827T= (n.*827T=) | |
| 17 | g.74917246A>C | CA2275254060 | USH1G | c.*827T>G (n.*827T>G) | dbSNP |
| 17 | g.74917246A>T | CA293981812 | USH1G | c.*827T>A (n.*827T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917247C>T | CA2598149165 | USH1G | c.*826G>A (n.*826G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917248C>A | CA2639743480 | USH1G | c.*825G>T (n.*825G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917248C= | CA2275254061 | USH1G | c.*825G= (n.*825G=) | |
| 17 | g.74917248C>T | CA2275254062 | USH1G | c.*825G>A (n.*825G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917249T>C | CA2639743483 | USH1G | c.*824A>G (n.*824A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917249T>G | CA2810423459 | USH1G | c.*824A>C (n.*824A>C) | |
| 17 | g.74917253T>C | CA2639743485 | USH1G | c.*820A>G (n.*820A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917254C= | CA2275254063 | USH1G | c.*819G= (n.*819G=) | |
| 17 | g.74917254C>G | CA293981818 | USH1G | c.*819G>C (n.*819G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917255T>C | CA2275254065 | USH1G | c.*818A>G (n.*818A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917255T= | CA2275254064 | USH1G | c.*818A= (n.*818A=) | |
| 17 | g.74917257G>A | CA2639743490 | USH1G | c.*816C>T (n.*816C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917258C>A | CA986276356 | USH1G | c.*815G>T (n.*815G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917258C= | CA2275254066 | USH1G | c.*815G= (n.*815G=) | |
| 17 | g.74917258C>T | CA2639743493 | USH1G | c.*815G>A (n.*815G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917259C>A | CA2639743495 | USH1G | c.*814G>T (n.*814G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917260C>A | CA2275254068 | USH1G | c.*813G>T (n.*813G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917260C= | CA2275254067 | USH1G | c.*813G= (n.*813G=) | |
| 17 | g.74917260C>T | CA2639743496 | USH1G | c.*813G>A (n.*813G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917261A= | CA2275254069 | USH1G | c.*812T= (n.*812T=) | |
| 17 | g.74917261A>C | CA775051690 | USH1G | c.*812T>G (n.*812T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917262G>A | CA2639743498 | USH1G | c.*811C>T (n.*811C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917262G>T | CA2639743500 | USH1G | c.*811C>A (n.*811C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917263C>A | CA2275254071 | USH1G | c.*810G>T (n.*810G>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917263C= | CA2275254070 | USH1G | c.*810G= (n.*810G=) | |
| 17 | g.74917263C>T | CA293981827 | USH1G | c.*810G>A (n.*810G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917264G>A | CA293981842 | USH1G | c.*809C>T (n.*809C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917264G= | CA2275254072 | USH1G | c.*809C= (n.*809C=) | |
| 17 | g.74917264G>T | CA10650078 | USH1G | c.*809C>A (n.*809C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917265C>A | CA2639743506 | USH1G | c.*808G>T (n.*808G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917266A>G | CA2734171358 | USH1G | c.*807T>C (n.*807T>C) | dbSNP |
| 17 | g.74917267T>C | CA627376344 | USH1G | c.*806A>G (n.*806A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917267T= | CA2275254073 | USH1G | c.*806A= (n.*806A=) | |
| 17 | g.74917268G>A | CA627376346 | USH1G | c.*805C>T (n.*805C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917268G>C | CA2275254074 | USH1G | c.*805C>G (n.*805C>G) | dbSNP |
| 17 | g.74917268G= | CA2275254075 | USH1G | c.*805C= (n.*805C=) | |
| 17 | g.74917268G>T | CA2639743508 | USH1G | c.*805C>A (n.*805C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917268_74917269insA | CA2810423465 | USH1G | c.*804_*805insT (n.*804_*805insT) | |
| 17 | g.74917269C= | CA2275254076 | USH1G | c.*804G= (n.*804G=) | |
| 17 | g.74917269C>T | CA293981847 | USH1G | c.*804G>A (n.*804G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917270C>A | CA2810423467 | USH1G | c.*803G>T (n.*803G>T) | |
| 17 | g.74917270C= | CA2275254077 | USH1G | c.*803G= (n.*803G=) | |
| 17 | g.74917270C>T | CA986276369 | USH1G | c.*803G>A (n.*803G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917271T>C | CA2639743513 | USH1G | c.*802A>G (n.*802A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917272G>A | CA2275254079 | USH1G | c.*801C>T (n.*801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917272G= | CA2275254078 | USH1G | c.*801C= (n.*801C=) | |
| 17 | g.74917273C>T | CA2639743515 | USH1G | c.*800G>A (n.*800G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917274C>T | CA2639743516 | USH1G | c.*799G>A (n.*799G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917276G>A | CA2275254081 | USH1G | c.*797C>T (n.*797C>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917276G= | CA2275254080 | USH1G | c.*797C= (n.*797C=) | |
| 17 | g.74917277G>T | CA2639743517 | USH1G | c.*796C>A (n.*796C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917277_74917278delinsGC | CA2275254082 | USH1G | c.*795_*796delinsGC (n.*795_*796delinsGC) | |
| 17 | g.74917278C>A | CA2639743520 | USH1G | c.*795G>T (n.*795G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917278C>T | CA2639743521 | USH1G | c.*795G>A (n.*795G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917279del | CA293981857 | USH1G | c.*795del (n.*795del) | dbSNP |
| 17 | g.74917279C>A | CA2639743523 | USH1G | c.*794G>T (n.*794G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917279C>T | CA2639743525 | USH1G | c.*794G>A (n.*794G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917280T>A | CA2639743526 | USH1G | c.*793A>T (n.*793A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917280T>C | CA2832363728 | USH1G | c.*793A>G (n.*793A>G) | |
| 17 | g.74917281G>A | CA2598149166 | USH1G | c.*792C>T (n.*792C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917281G>C | CA293981858 | USH1G | c.*792C>G (n.*792C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917281G= | CA2275254083 | USH1G | c.*792C= (n.*792C=) | |
| 17 | g.74917285del | CA2639743527 | USH1G | c.*792del (n.*792del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917284G>A | CA2275254085 | USH1G | c.*789C>T (n.*789C>T) | dbSNP |
| 17 | g.74917284G= | CA2275254084 | USH1G | c.*789C= (n.*789C=) | |
| 17 | g.74917284G>T | CA775051691 | USH1G | c.*789C>A (n.*789C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917285G>A | CA2639743530 | USH1G | c.*788C>T (n.*788C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917288A>T | CA2639743532 | USH1G | c.*785T>A (n.*785T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917290A>G | CA2639743533 | USH1G | c.*783T>C (n.*783T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917294C= | CA2275254086 | USH1G | c.*779G= (n.*779G=) | |
| 17 | g.74917294C>G | CA986276377 | USH1G | c.*779G>C (n.*779G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917294C>T | CA293981862 | USH1G | c.*779G>A (n.*779G>A) | dbSNP |
| 17 | g.74917295T>C | CA293981868 | USH1G | c.*778A>G (n.*778A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 17 | g.74917295T= | CA2275254087 | USH1G | c.*778A= (n.*778A=) | |
| 17 | g.74917296G>A | CA2275254089 | USH1G | c.*777C>T (n.*777C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917296G= | CA2275254088 | USH1G | c.*777C= (n.*777C=) | |
| 17 | g.74917296G>T | CA2639743535 | USH1G | c.*777C>A (n.*777C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917297C= | CA2275254090 | USH1G | c.*776G= (n.*776G=) | |
| 17 | g.74917297C>T | CA293981870 | USH1G | c.*776G>A (n.*776G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917299G>T | CA2639743540 | USH1G | c.*774C>A (n.*774C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917302C>T | CA2734171360 | USH1G | c.*771G>A (n.*771G>A) | dbSNP |
| 17 | g.74917303A>G | CA2734171361 | USH1G | c.*770T>C (n.*770T>C) | dbSNP |
| 17 | g.74917304T>C | CA2275254092 | USH1G | c.*769A>G (n.*769A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74917304T= | CA2275254091 | USH1G | c.*769A= (n.*769A=) | |
| 17 | g.74917305T>C | CA2639743542 | USH1G | c.*768A>G (n.*768A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917306G>C | CA2275254094 | USH1G | c.*767C>G (n.*767C>G) | dbSNP |
| 17 | g.74917306G= | CA2275254093 | USH1G | c.*767C= (n.*767C=) | |
| 17 | g.74917306G>T | CA2639743543 | USH1G | c.*767C>A (n.*767C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917307G>T | CA2639743546 | USH1G | c.*766C>A (n.*766C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917311A= | CA2275254095 | USH1G | c.*762T= (n.*762T=) | |
| 17 | g.74917311A>C | CA2275254096 | USH1G | c.*762T>G (n.*762T>G) | dbSNP |
| 17 | g.74917312G>A | CA2639743548 | USH1G | c.*761C>T (n.*761C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917312G>T | CA2639743549 | USH1G | c.*761C>A (n.*761C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917314A= | CA2275254097 | USH1G | c.*759T= (n.*759T=) | |
| 17 | g.74917314A>G | CA293981874 | USH1G | c.*759T>C (n.*759T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74917319G>A | CA2639743553 | USH1G | c.*754C>T (n.*754C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74917319G>T | CA2639743554 | USH1G | c.*754C>A (n.*754C>A) | gnomAD v4 |