Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74890599_74890623del | CA658824998 | MPI | c.89_113del (p.Leu30ProfsTer?) c.-7+510_-7+534del (n.-7+510_-7+534del) c.201_*9del (n.[c.201_*9del;Val68GlnfsTer?]) c.29_53del (p.Leu10ProfsTer?) n.120_144del c.50_74del (p.Leu17ProfsTer?) n.206_230del c.89_113del (p.Leu30ProfsTer22) n.198_222del c.89_113del (p.Leu30ProfsTer18) c.77_101del (p.Leu26ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890621G>A | CA491219934 | MPI | c.111G>A (p.Leu37=) c.-7+532G>A (n.-7+532G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.51G>A (p.Leu17=) n.142G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.228G>A n.220G>A c.99G>A (p.Leu33=) | |
15 | g.74890621G>C | CA491219935 | MPI | c.111G>C (p.Leu37=) c.-7+532G>C (n.-7+532G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.51G>C (p.Leu17=) n.142G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.228G>C n.220G>C c.99G>C (p.Leu33=) | |
15 | g.74890621G>T | CA491219936 | MPI | c.111G>T (p.Leu37=) c.-7+532G>T (n.-7+532G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.51G>T (p.Leu17=) n.142G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.228G>T n.220G>T c.99G>T (p.Leu33=) | |
15 | g.74890622G>A | CA393169481 | MPI | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-7+533G>A (n.-7+533G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) n.143G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.229G>A n.221G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.74890622G>C | CA393169483 | MPI | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-7+533G>C (n.-7+533G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) n.143G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.229G>C n.221G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) | |
15 | g.74890622G>T | CA393169492 | MPI | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-7+533G>T (n.-7+533G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) n.143G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.229G>T n.221G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) | |
15 | g.74890623C>A | CA393169497 | MPI | c.113C>A (p.Ala38Asp) c.-7+534C>A (n.-7+534C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) n.144C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.230C>A n.222C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) | |
15 | g.74890623C= | CA2187894837 | MPI | c.113C= (p.Ala38=) c.-7+534C= (n.-7+534C=) c.*9C= (n.*9C=) c.53C= (p.Ala18=) n.144C= c.74C= (p.Ala25=) n.230C= n.222C= c.101C= (p.Ala34=) | |
15 | g.74890623C>G | CA393169501 | MPI | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-7+534C>G (n.-7+534C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.144C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.230C>G n.222C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) | |
15 | g.74890623C>T | CA272821803 | MPI | c.113C>T (p.Ala38Val) c.-7+534C>T (n.-7+534C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) n.144C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.230C>T n.222C>T c.101C>T (p.Ala34Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890624C>A | CA491219942 | MPI | c.114C>A (p.Ala38=) c.-7+535C>A (n.-7+535C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.54C>A (p.Ala18=) n.145C>A c.75C>A (p.Ala25=) n.231C>A n.223C>A c.102C>A (p.Ala34=) | |
15 | g.74890624C>G | CA491219943 | MPI | c.114C>G (p.Ala38=) c.-7+535C>G (n.-7+535C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.54C>G (p.Ala18=) n.145C>G c.75C>G (p.Ala25=) n.231C>G n.223C>G c.102C>G (p.Ala34=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890624C>T | CA491219944 | MPI | c.114C>T (p.Ala38=) c.-7+535C>T (n.-7+535C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.54C>T (p.Ala18=) n.145C>T c.75C>T (p.Ala25=) n.231C>T n.223C>T c.102C>T (p.Ala34=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890625C>A | CA393169509 | MPI | c.115C>A (p.Gln39Lys) c.-7+536C>A (n.-7+536C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.146C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) n.232C>A n.224C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) | |
15 | g.74890625C>G | CA393169511 | MPI | c.115C>G (p.Gln39Glu) c.-7+536C>G (n.-7+536C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.146C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) n.232C>G n.224C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) | |
15 | g.74890625C>T | CA393169517 | MPI | c.115C>T (p.Gln39Ter) c.-7+536C>T (n.-7+536C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.146C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.232C>T n.224C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) | |
15 | g.74890626A>C | CA393169523 | MPI | c.116A>C (p.Gln39Pro) c.-7+537A>C (n.-7+537A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.147A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) n.233A>C n.225A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
15 | g.74890626A>G | CA393169521 | MPI | c.116A>G (p.Gln39Arg) c.-7+537A>G (n.-7+537A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.147A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) n.233A>G n.225A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) | |
15 | g.74890626A>T | CA393169522 | MPI | c.116A>T (p.Gln39Leu) c.-7+537A>T (n.-7+537A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.147A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) n.233A>T n.225A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) | |
15 | g.74890627G>A | CA491219947 | MPI | c.117G>A (p.Gln39=) c.-7+538G>A (n.-7+538G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.57G>A (p.Gln19=) n.148G>A c.78G>A (p.Gln26=) n.234G>A n.226G>A c.105G>A (p.Gln35=) | |
15 | g.74890627G>C | CA393169524 | MPI | c.117G>C (p.Gln39His) c.-7+538G>C (n.-7+538G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.57G>C (p.Gln19His) n.148G>C c.78G>C (p.Gln26His) n.234G>C n.226G>C c.105G>C (p.Gln35His) | |
15 | g.74890627G>T | CA393169526 | MPI | c.117G>T (p.Gln39His) c.-7+538G>T (n.-7+538G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.57G>T (p.Gln19His) n.148G>T c.78G>T (p.Gln26His) n.234G>T n.226G>T c.105G>T (p.Gln35His) | |
15 | g.74890628A>C | CA393169529 | MPI | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.-7+539A>C (n.-7+539A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.58A>C (p.Ile20Leu) n.149A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) n.235A>C n.227A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) | |
15 | g.74890628A>G | CA393169536 | MPI | c.118A>G (p.Ile40Val) c.-7+539A>G (n.-7+539A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.58A>G (p.Ile20Val) n.149A>G c.79A>G (p.Ile27Val) n.235A>G n.227A>G c.106A>G (p.Ile36Val) | COSMIC |
15 | g.74890628A>T | CA393169540 | MPI | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.-7+539A>T (n.-7+539A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.58A>T (p.Ile20Phe) n.149A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) n.235A>T n.227A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) | |
15 | g.74890629T>A | CA393169545 | MPI | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.-7+540T>A (n.-7+540T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.59T>A (p.Ile20Asn) n.150T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) n.236T>A n.228T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) | |
15 | g.74890629T>C | CA393169548 | MPI | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.-7+540T>C (n.-7+540T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.59T>C (p.Ile20Thr) n.150T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) n.236T>C n.228T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) | |
15 | g.74890629T>G | CA393169556 | MPI | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.-7+540T>G (n.-7+540T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.59T>G (p.Ile20Ser) n.150T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) n.236T>G n.228T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) | |
15 | g.74890629_74890630delinsTC | CA2187894839 | MPI | c.119_120delinsTC (p.Ile40=) c.-7+540_-7+541delinsTC (n.-7+540_-7+541delinsTC) c.*15_*16delinsTC (n.*15_*16delinsTC) c.59_60delinsTC (p.Ile20=) n.150_151delinsTC c.80_81delinsTC (p.Ile27=) n.236_237delinsTC n.228_229delinsTC c.107_108delinsTC (p.Ile36=) | |
15 | g.74890630del | CA16041745 | MPI | c.120del (p.Ile40MetfsTer?) c.-7+541del (n.-7+541del) c.*16del (n.*16del) c.60del (p.Ile20MetfsTer?) n.151del c.81del (p.Ile27MetfsTer?) n.237del c.120del (p.Ile40MetfsTer20) n.229del c.120del (p.Ile40MetfsTer16) c.108del (p.Ile36MetfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890630C>A | CA491219949 | MPI | c.120C>A (p.Ile40=) c.-7+541C>A (n.-7+541C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.60C>A (p.Ile20=) n.151C>A c.81C>A (p.Ile27=) n.237C>A n.229C>A c.108C>A (p.Ile36=) | |
15 | g.74890630C= | CA2187894846 | MPI | c.120C= (p.Ile40=) c.-7+541C= (n.-7+541C=) c.*16C= (n.*16C=) c.60C= (p.Ile20=) n.151C= c.81C= (p.Ile27=) n.237C= n.229C= c.108C= (p.Ile36=) | |
15 | g.74890630C>G | CA393169561 | MPI | c.120C>G (p.Ile40Met) c.-7+541C>G (n.-7+541C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.60C>G (p.Ile20Met) n.151C>G c.81C>G (p.Ile27Met) n.237C>G n.229C>G c.108C>G (p.Ile36Met) | dbSNP |
15 | g.74890630C>T | CA491219950 | MPI | c.120C>T (p.Ile40=) c.-7+541C>T (n.-7+541C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.60C>T (p.Ile20=) n.151C>T c.81C>T (p.Ile27=) n.237C>T n.229C>T c.108C>T (p.Ile36=) | gnomAD v4 |
15 | g.74890630_74890631insCACT | CA2629527614 | MPI | c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer24) c.-7+541_-7+542insCACT (n.-7+541_-7+542insCACT) c.*16_*17insCACT (n.*16_*17insCACT) c.60_61insCACT (p.Ala21HisfsTer24) n.151_152insCACT c.81_82insCACT (p.Ala28HisfsTer24) n.237_238insCACT c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer12) n.229_230insCACT c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer?) c.108_109insCACT (p.Ala37HisfsTer24) | gnomAD v4 |
15 | g.74890631G>A | CA7662341 | MPI | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-7+542G>A (n.-7+542G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.152G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.238G>A n.230G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890631G>C | CA393169571 | MPI | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-7+542G>C (n.-7+542G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.152G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.238G>C n.230G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) | |
15 | g.74890631G= | CA2187894853 | MPI | c.121G= (p.Ala41=) c.-7+542G= (n.-7+542G=) c.*17G= (n.*17G=) c.61G= (p.Ala21=) n.152G= c.82G= (p.Ala28=) n.238G= n.230G= c.109G= (p.Ala37=) | |
15 | g.74890631G>T | CA393169567 | MPI | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.-7+542G>T (n.-7+542G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.152G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.238G>T n.230G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) | |
15 | g.74890631_74890632insGCC | CA2629527625 | MPI | c.121_122insGCC (p.Ala41delinsGlyPro) c.-7+542_-7+543insGCC (n.-7+542_-7+543insGCC) c.*17_*18insGCC (n.*17_*18insGCC) c.61_62insGCC (p.Ala21delinsGlyPro) n.152_153insGCC c.82_83insGCC (p.Ala28delinsGlyPro) n.238_239insGCC n.230_231insGCC c.109_110insGCC (p.Ala37delinsGlyPro) | gnomAD v4 |
15 | g.74890632del | CA2629527627 | MPI | c.122del (p.Ala41GlufsTer?) c.-7+543del (n.-7+543del) c.*18del (n.*18del) c.62del (p.Ala21GlufsTer?) n.153del c.83del (p.Ala28GlufsTer?) n.239del c.122del (p.Ala41GlufsTer19) n.231del c.122del (p.Ala41GlufsTer15) c.110del (p.Ala37GlufsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.74890632C>A | CA393169575 | MPI | c.122C>A (p.Ala41Glu) c.-7+543C>A (n.-7+543C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.62C>A (p.Ala21Glu) n.153C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) n.239C>A n.231C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) | |
15 | g.74890632C= | CA2187894855 | MPI | c.122C= (p.Ala41=) c.-7+543C= (n.-7+543C=) c.*18C= (n.*18C=) c.62C= (p.Ala21=) n.153C= c.83C= (p.Ala28=) n.239C= n.231C= c.110C= (p.Ala37=) | |
15 | g.74890632C>G | CA393169579 | MPI | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.-7+543C>G (n.-7+543C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.153C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.239C>G n.231C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) | |
15 | g.74890632C>T | CA7662342 | MPI | c.122C>T (p.Ala41Val) c.-7+543C>T (n.-7+543C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) n.153C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.239C>T n.231C>T c.110C>T (p.Ala37Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890633A= | CA2187894857 | MPI | c.123A= (p.Ala41=) c.-7+544A= (n.-7+544A=) c.*19A= (n.*19A=) c.63A= (p.Ala21=) n.154A= c.84A= (p.Ala28=) n.240A= n.232A= c.111A= (p.Ala37=) | |
15 | g.74890633A>C | CA491219955 | MPI | c.123A>C (p.Ala41=) c.-7+544A>C (n.-7+544A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.63A>C (p.Ala21=) n.154A>C c.84A>C (p.Ala28=) n.240A>C n.232A>C c.111A>C (p.Ala37=) | |
15 | g.74890633A>G | CA491219956 | MPI | c.123A>G (p.Ala41=) c.-7+544A>G (n.-7+544A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.63A>G (p.Ala21=) n.154A>G c.84A>G (p.Ala28=) n.240A>G n.232A>G c.111A>G (p.Ala37=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890633A>T | CA491219957 | MPI | c.123A>T (p.Ala41=) c.-7+544A>T (n.-7+544A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.63A>T (p.Ala21=) n.154A>T c.84A>T (p.Ala28=) n.240A>T n.232A>T c.111A>T (p.Ala37=) | |
15 | g.74890634G>A | CA393169587 | MPI | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-7+545G>A (n.-7+545G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.155G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.241G>A n.233G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) | |
15 | g.74890634G>C | CA393169588 | MPI | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-7+545G>C (n.-7+545G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.155G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.241G>C n.233G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890634G= | CA2187894859 | MPI | c.124G= (p.Glu42=) c.-7+545G= (n.-7+545G=) c.*20G= (n.*20G=) c.64G= (p.Glu22=) n.155G= c.85G= (p.Glu29=) n.241G= n.233G= c.112G= (p.Glu38=) | |
15 | g.74890634G>T | CA393169590 | MPI | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-7+545G>T (n.-7+545G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.155G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.241G>T n.233G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.74890635A>C | CA393169596 | MPI | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-7+546A>C (n.-7+546A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.156A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.242A>C n.234A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) | |
15 | g.74890635A>G | CA393169598 | MPI | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-7+546A>G (n.-7+546A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.156A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.242A>G n.234A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) | |
15 | g.74890635A>T | CA393169605 | MPI | c.125A>T (p.Glu42Val) c.-7+546A>T (n.-7+546A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.65A>T (p.Glu22Val) n.156A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.242A>T n.234A>T c.113A>T (p.Glu38Val) | |
15 | g.74890636G>A | CA7662343 | MPI | c.126G>A (p.Glu42=) c.-7+547G>A (n.-7+547G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.66G>A (p.Glu22=) n.157G>A c.87G>A (p.Glu29=) n.243G>A n.235G>A c.114G>A (p.Glu38=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890636G>C | CA393169609 | MPI | c.126G>C (p.Glu42Asp) c.-7+547G>C (n.-7+547G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.66G>C (p.Glu22Asp) n.157G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) n.243G>C n.235G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) | |
15 | g.74890636G= | CA2187894861 | MPI | c.126G= (p.Glu42=) c.-7+547G= (n.-7+547G=) c.*22G= (n.*22G=) c.66G= (p.Glu22=) n.157G= c.87G= (p.Glu29=) n.243G= n.235G= c.114G= (p.Glu38=) | |
15 | g.74890636G>T | CA393169613 | MPI | c.126G>T (p.Glu42Asp) c.-7+547G>T (n.-7+547G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.66G>T (p.Glu22Asp) n.157G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) n.243G>T n.235G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) | |
15 | g.74890637G>A | CA393169626 | MPI | c.127G>A (p.Asp43Asn) c.-7+548G>A (n.-7+548G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.158G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.244G>A n.236G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) | |
15 | g.74890637G>C | CA393169620 | MPI | c.127G>C (p.Asp43His) c.-7+548G>C (n.-7+548G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.67G>C (p.Asp23His) n.158G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.244G>C n.236G>C c.115G>C (p.Asp39His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890637G= | CA2187894863 | MPI | c.127G= (p.Asp43=) c.-7+548G= (n.-7+548G=) c.*23G= (n.*23G=) c.67G= (p.Asp23=) n.158G= c.88G= (p.Asp30=) n.244G= n.236G= c.115G= (p.Asp39=) | |
15 | g.74890637G>T | CA393169622 | MPI | c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.-7+548G>T (n.-7+548G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.158G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.244G>T n.236G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890638A>C | CA393169629 | MPI | c.128A>C (p.Asp43Ala) c.-7+549A>C (n.-7+549A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.159A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.245A>C n.237A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) | |
15 | g.74890638A>G | CA393169633 | MPI | c.128A>G (p.Asp43Gly) c.-7+549A>G (n.-7+549A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.159A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.245A>G n.237A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) | |
15 | g.74890638A>T | CA393169637 | MPI | c.128A>T (p.Asp43Val) c.-7+549A>T (n.-7+549A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) n.159A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.245A>T n.237A>T c.116A>T (p.Asp39Val) | |
15 | g.74890639C>A | CA393169642 | MPI | c.129C>A (p.Asp43Glu) c.-7+550C>A (n.-7+550C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.69C>A (p.Asp23Glu) n.160C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.246C>A n.238C>A c.117C>A (p.Asp39Glu) | |
15 | g.74890639C>G | CA393169646 | MPI | c.129C>G (p.Asp43Glu) c.-7+550C>G (n.-7+550C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.69C>G (p.Asp23Glu) n.160C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.246C>G n.238C>G c.117C>G (p.Asp39Glu) | |
15 | g.74890639C>T | CA491219972 | MPI | c.129C>T (p.Asp43=) c.-7+550C>T (n.-7+550C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.69C>T (p.Asp23=) n.160C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.246C>T n.238C>T c.117C>T (p.Asp39=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890640_74890643dup | CA2831039391 | MPI | c.130_133dup (p.Pro45GlnfsTer20) c.-7+551_-7+554dup (n.-7+551_-7+554dup) c.*26_*29dup (n.*26_*29dup) c.70_73dup (p.Pro25GlnfsTer20) n.161_164dup c.91_94dup (p.Pro32GlnfsTer20) n.247_250dup c.130_133dup (p.Pro45GlnfsTer8) n.239_242dup c.130_133dup (p.Pro45GlnfsTer?) c.118_121dup (p.Pro41GlnfsTer20) | |
15 | g.74890640A>C | CA393169649 | MPI | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.-7+551A>C (n.-7+551A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) n.161A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.247A>C n.239A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) | |
15 | g.74890640A>G | CA393169650 | MPI | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.-7+551A>G (n.-7+551A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.161A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.247A>G n.239A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) | |
15 | g.74890640A>T | CA393169654 | MPI | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.-7+551A>T (n.-7+551A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.161A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.247A>T n.239A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) | |
15 | g.74890641A>C | CA393169658 | MPI | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.-7+552A>C (n.-7+552A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.162A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.248A>C n.240A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
15 | g.74890641A>G | CA393169661 | MPI | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.-7+552A>G (n.-7+552A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) n.162A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.248A>G n.240A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) | |
15 | g.74890641A>T | CA393169664 | MPI | c.131A>T (p.Lys44Met) c.-7+552A>T (n.-7+552A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.71A>T (p.Lys24Met) n.162A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.248A>T n.240A>T c.119A>T (p.Lys40Met) | gnomAD v4 |
15 | g.74890642G>A | CA7662344 | MPI | c.132G>A (p.Lys44=) c.-7+553G>A (n.-7+553G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.72G>A (p.Lys24=) n.163G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.249G>A n.241G>A c.120G>A (p.Lys40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890642G>C | CA393169671 | MPI | c.132G>C (p.Lys44Asn) c.-7+553G>C (n.-7+553G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.72G>C (p.Lys24Asn) n.163G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.249G>C n.241G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) | |
15 | g.74890642G= | CA2187894866 | MPI | c.132G= (p.Lys44=) c.-7+553G= (n.-7+553G=) c.*28G= (n.*28G=) c.72G= (p.Lys24=) n.163G= c.93G= (p.Lys31=) n.249G= n.241G= c.120G= (p.Lys40=) | |
15 | g.74890642G>T | CA393169668 | MPI | c.132G>T (p.Lys44Asn) c.-7+553G>T (n.-7+553G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.72G>T (p.Lys24Asn) n.163G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.249G>T n.241G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) | |
15 | g.74890643C>A | CA393169683 | MPI | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-7+554C>A (n.-7+554C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr) n.164C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) n.250C>A n.242C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) | |
15 | g.74890643C= | CA2187894868 | MPI | c.133C= (p.Pro45=) c.-7+554C= (n.-7+554C=) c.*29C= (n.*29C=) c.73C= (p.Pro25=) n.164C= c.94C= (p.Pro32=) n.250C= n.242C= c.121C= (p.Pro41=) | |
15 | g.74890643C>G | CA393169674 | MPI | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-7+554C>G (n.-7+554C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.73C>G (p.Pro25Ala) n.164C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) n.250C>G n.242C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.74890643C>T | CA393169679 | MPI | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-7+554C>T (n.-7+554C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser) n.164C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) n.250C>T n.242C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890644C>A | CA393169685 | MPI | c.134C>A (p.Pro45His) c.-7+555C>A (n.-7+555C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.74C>A (p.Pro25His) n.165C>A c.95C>A (p.Pro32His) n.251C>A n.243C>A c.122C>A (p.Pro41His) | |
15 | g.74890644C>G | CA393169686 | MPI | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-7+555C>G (n.-7+555C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.165C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) n.251C>G n.243C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) | |
15 | g.74890644C>T | CA393169687 | MPI | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-7+555C>T (n.-7+555C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.74C>T (p.Pro25Leu) n.165C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) n.251C>T n.243C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) | |
15 | g.74890645T>A | CA491219976 | MPI | c.135T>A (p.Pro45=) c.-7+556T>A (n.-7+556T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.75T>A (p.Pro25=) n.166T>A c.96T>A (p.Pro32=) n.252T>A n.244T>A c.123T>A (p.Pro41=) | |
15 | g.74890645T>C | CA491219977 | MPI | c.135T>C (p.Pro45=) c.-7+556T>C (n.-7+556T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.75T>C (p.Pro25=) n.166T>C c.96T>C (p.Pro32=) n.252T>C n.244T>C c.123T>C (p.Pro41=) | dbSNP |
15 | g.74890645T>G | CA491219978 | MPI | c.135T>G (p.Pro45=) c.-7+556T>G (n.-7+556T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.75T>G (p.Pro25=) n.166T>G c.96T>G (p.Pro32=) n.252T>G n.244T>G c.123T>G (p.Pro41=) | |
15 | g.74890646T>A | CA393169689 | MPI | c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.-7+557T>A (n.-7+557T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.167T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.253T>A n.245T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) | dbSNP |
15 | g.74890646T>C | CA393169691 | MPI | c.136T>C (p.Tyr46His) c.-7+557T>C (n.-7+557T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) n.167T>C c.97T>C (p.Tyr33His) n.253T>C n.245T>C c.124T>C (p.Tyr42His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890646T>G | CA393169693 | MPI | c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.-7+557T>G (n.-7+557T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.167T>G c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.253T>G n.245T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) | |
15 | g.74890646T= | CA2187894870 | MPI | c.136T= (p.Tyr46=) c.-7+557T= (n.-7+557T=) c.*32T= (n.*32T=) c.76T= (p.Tyr26=) n.167T= c.97T= (p.Tyr33=) n.253T= n.245T= c.124T= (p.Tyr42=) | |
15 | g.74890647A>C | CA393169700 | MPI | c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.-7+558A>C (n.-7+558A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.168A>C c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.254A>C n.246A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) | |
15 | g.74890647A>G | CA393169702 | MPI | c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.-7+558A>G (n.-7+558A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.168A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.254A>G n.246A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) | |
15 | g.74890647A>T | CA393169704 | MPI | c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.-7+558A>T (n.-7+558A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.168A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.254A>T n.246A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) | |
15 | g.74890648del | CA2695197317 | MPI | c.138del (p.Tyr46Ter) c.-7+559del (n.-7+559del) c.*34del (n.*34del) c.78del (p.Tyr26Ter) n.169del c.99del (p.Tyr33Ter) n.255del n.247del c.126del (p.Tyr42Ter) | ClinVar |
15 | g.74890648T>A | CA393169706 | MPI | c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.-7+559T>A (n.-7+559T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.78T>A (p.Tyr26Ter) n.169T>A c.99T>A (p.Tyr33Ter) n.255T>A n.247T>A c.126T>A (p.Tyr42Ter) | |
15 | g.74890648T>C | CA491219979 | MPI | c.138T>C (p.Tyr46=) c.-7+559T>C (n.-7+559T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.78T>C (p.Tyr26=) n.169T>C c.99T>C (p.Tyr33=) n.255T>C n.247T>C c.126T>C (p.Tyr42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890648T>G | CA393169709 | MPI | c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.-7+559T>G (n.-7+559T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.78T>G (p.Tyr26Ter) n.169T>G c.99T>G (p.Tyr33Ter) n.255T>G n.247T>G c.126T>G (p.Tyr42Ter) | |
15 | g.74890649G>A | CA393169713 | MPI | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-7+560G>A (n.-7+560G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.170G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.256G>A n.248G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) | |
15 | g.74890649G>C | CA393169722 | MPI | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-7+560G>C (n.-7+560G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.170G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.256G>C n.248G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) | |
15 | g.74890649G= | CA2187894872 | MPI | c.139G= (p.Ala47=) c.-7+560G= (n.-7+560G=) c.*35G= (n.*35G=) c.79G= (p.Ala27=) n.170G= c.100G= (p.Ala34=) n.256G= n.248G= c.127G= (p.Ala43=) | |
15 | g.74890649G>T | CA272821826 | MPI | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-7+560G>T (n.-7+560G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.170G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.256G>T n.248G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890649_74890650insT | CA2804770415 | MPI | c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer17) c.-7+560_-7+561insT (n.-7+560_-7+561insT) c.*35_*36insT (n.*35_*36insT) c.79_80insT (p.Ala27ValfsTer17) n.170_171insT c.100_101insT (p.Ala34ValfsTer17) n.256_257insT c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer5) n.248_249insT c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer?) c.127_128insT (p.Ala43ValfsTer17) | |
15 | g.74890650C>A | CA393169727 | MPI | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-7+561C>A (n.-7+561C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) n.171C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) n.257C>A n.249C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) | |
15 | g.74890650C= | CA2187894874 | MPI | c.140C= (p.Ala47=) c.-7+561C= (n.-7+561C=) c.*36C= (n.*36C=) c.80C= (p.Ala27=) n.171C= c.101C= (p.Ala34=) n.257C= n.249C= c.128C= (p.Ala43=) | |
15 | g.74890650C>G | CA393169729 | MPI | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-7+561C>G (n.-7+561C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.171C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.257C>G n.249C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890650C>T | CA393169733 | MPI | c.140C>T (p.Ala47Val) c.-7+561C>T (n.-7+561C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) n.171C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.257C>T n.249C>T c.128C>T (p.Ala43Val) | |
15 | g.74890651A= | CA2187894876 | MPI | c.141A= (p.Ala47=) c.-7+562A= (n.-7+562A=) c.*37A= (n.*37A=) c.81A= (p.Ala27=) n.172A= c.102A= (p.Ala34=) n.258A= n.250A= c.129A= (p.Ala43=) | |
15 | g.74890651A>C | CA491219985 | MPI | c.141A>C (p.Ala47=) c.-7+562A>C (n.-7+562A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.81A>C (p.Ala27=) n.172A>C c.102A>C (p.Ala34=) n.258A>C n.250A>C c.129A>C (p.Ala43=) | |
15 | g.74890651A>G | CA491219986 | MPI | c.141A>G (p.Ala47=) c.-7+562A>G (n.-7+562A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.81A>G (p.Ala27=) n.172A>G c.102A>G (p.Ala34=) n.258A>G n.250A>G c.129A>G (p.Ala43=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890651A>T | CA491219987 | MPI | c.141A>T (p.Ala47=) c.-7+562A>T (n.-7+562A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.81A>T (p.Ala27=) n.172A>T c.102A>T (p.Ala34=) n.258A>T n.250A>T c.129A>T (p.Ala43=) | |
15 | g.74890652G>A | CA393169738 | MPI | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.-7+563G>A (n.-7+563G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.173G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.259G>A n.251G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) | |
15 | g.74890652G>C | CA393169740 | MPI | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.-7+563G>C (n.-7+563G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.173G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.259G>C n.251G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) | |
15 | g.74890652G>T | CA393169743 | MPI | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-7+563G>T (n.-7+563G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.173G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.259G>T n.251G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) | |
15 | g.74890653A>C | CA393169747 | MPI | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-7+564A>C (n.-7+564A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.174A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.260A>C n.252A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) | |
15 | g.74890653A>G | CA393169750 | MPI | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-7+564A>G (n.-7+564A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.174A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.260A>G n.252A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) | |
15 | g.74890653A>T | CA393169754 | MPI | c.143A>T (p.Glu48Val) c.-7+564A>T (n.-7+564A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) n.174A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.260A>T n.252A>T c.131A>T (p.Glu44Val) | |
15 | g.74890654G>A | CA491219991 | MPI | c.144G>A (p.Glu48=) c.-7+565G>A (n.-7+565G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.84G>A (p.Glu28=) n.175G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.261G>A n.253G>A c.132G>A (p.Glu44=) | |
15 | g.74890654G>C | CA393169756 | MPI | c.144G>C (p.Glu48Asp) c.-7+565G>C (n.-7+565G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) n.175G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.261G>C n.253G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) | |
15 | g.74890654G>T | CA393169760 | MPI | c.144G>T (p.Glu48Asp) c.-7+565G>T (n.-7+565G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) n.175G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.261G>T n.253G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) | |
15 | g.74890655G>A | CA393169772 | MPI | c.144+1G>A (n.144+1G>A) c.-7+566G>A (n.-7+566G>A) c.*40+1G>A (n.*40+1G>A) c.84+1G>A (n.84+1G>A) n.175+1G>A c.105+1G>A (n.105+1G>A) n.262G>A n.253+1G>A c.132+1G>A (n.132+1G>A) | ClinVar |
15 | g.74890655G>C | CA393169773 | MPI | c.144+1G>C (n.144+1G>C) c.-7+566G>C (n.-7+566G>C) c.*40+1G>C (n.*40+1G>C) c.84+1G>C (n.84+1G>C) n.175+1G>C c.105+1G>C (n.105+1G>C) n.262G>C n.253+1G>C c.132+1G>C (n.132+1G>C) | |
15 | g.74890655G>T | CA393169769 | MPI | c.144+1G>T (n.144+1G>T) c.-7+566G>T (n.-7+566G>T) c.*40+1G>T (n.*40+1G>T) c.84+1G>T (n.84+1G>T) n.175+1G>T c.105+1G>T (n.105+1G>T) n.262G>T n.253+1G>T c.132+1G>T (n.132+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890656T>A | CA393169775 | MPI | c.144+2T>A (n.144+2T>A) c.-7+567T>A (n.-7+567T>A) c.*40+2T>A (n.*40+2T>A) c.84+2T>A (n.84+2T>A) n.175+2T>A c.105+2T>A (n.105+2T>A) n.263T>A n.253+2T>A c.132+2T>A (n.132+2T>A) | |
15 | g.74890656T>C | CA393169776 | MPI | c.144+2T>C (n.144+2T>C) c.-7+567T>C (n.-7+567T>C) c.*40+2T>C (n.*40+2T>C) c.84+2T>C (n.84+2T>C) n.175+2T>C c.105+2T>C (n.105+2T>C) n.263T>C n.253+2T>C c.132+2T>C (n.132+2T>C) | ClinVar |
15 | g.74890656T>G | CA393169781 | MPI | c.144+2T>G (n.144+2T>G) c.-7+567T>G (n.-7+567T>G) c.*40+2T>G (n.*40+2T>G) c.84+2T>G (n.84+2T>G) n.175+2T>G c.105+2T>G (n.105+2T>G) n.263T>G n.253+2T>G c.132+2T>G (n.132+2T>G) | dbSNP |
15 | g.74890656T= | CA2187894878 | MPI | c.144+2T= (n.144+2T=) c.-7+567T= (n.-7+567T=) c.*40+2T= (n.*40+2T=) c.84+2T= (n.84+2T=) n.175+2T= c.105+2T= (n.105+2T=) n.263T= n.253+2T= c.132+2T= (n.132+2T=) | |
15 | g.74890657G>A | CA2575791615 | MPI | c.144+3G>A (n.144+3G>A) c.-7+568G>A (n.-7+568G>A) c.*40+3G>A (n.*40+3G>A) c.84+3G>A (n.84+3G>A) n.175+3G>A c.105+3G>A (n.105+3G>A) n.264G>A n.253+3G>A c.132+3G>A (n.132+3G>A) | |
15 | g.74890657G>C | CA2575791616 | MPI | c.144+3G>C (n.144+3G>C) c.-7+568G>C (n.-7+568G>C) c.*40+3G>C (n.*40+3G>C) c.84+3G>C (n.84+3G>C) n.175+3G>C c.105+3G>C (n.105+3G>C) n.264G>C n.253+3G>C c.132+3G>C (n.132+3G>C) | |
15 | g.74890657G>T | CA2532025197 | MPI | c.144+3G>T (n.144+3G>T) c.-7+568G>T (n.-7+568G>T) c.*40+3G>T (n.*40+3G>T) c.84+3G>T (n.84+3G>T) n.175+3G>T c.105+3G>T (n.105+3G>T) n.264G>T n.253+3G>T c.132+3G>T (n.132+3G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890658A= | CA2187894879 | MPI | c.144+4A= (n.144+4A=) c.-7+569A= (n.-7+569A=) c.*40+4A= (n.*40+4A=) c.84+4A= (n.84+4A=) n.175+4A= c.105+4A= (n.105+4A=) n.265A= n.253+4A= c.132+4A= (n.132+4A=) | |
15 | g.74890658A>G | CA7662345 | MPI | c.144+4A>G (n.144+4A>G) c.-7+569A>G (n.-7+569A>G) c.*40+4A>G (n.*40+4A>G) c.84+4A>G (n.84+4A>G) n.175+4A>G c.105+4A>G (n.105+4A>G) n.265A>G n.253+4A>G c.132+4A>G (n.132+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890658A>T | CA2838386023 | MPI | c.144+4A>T (n.144+4A>T) c.-7+569A>T (n.-7+569A>T) c.*40+4A>T (n.*40+4A>T) c.84+4A>T (n.84+4A>T) n.175+4A>T c.105+4A>T (n.105+4A>T) n.265A>T n.253+4A>T c.132+4A>T (n.132+4A>T) | |
15 | g.74890659G>T | CA2629527675 | MPI | c.144+5G>T (n.144+5G>T) c.-7+570G>T (n.-7+570G>T) c.*40+5G>T (n.*40+5G>T) c.84+5G>T (n.84+5G>T) n.175+5G>T c.105+5G>T (n.105+5G>T) n.266G>T n.253+5G>T c.132+5G>T (n.132+5G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890660C= | CA2187894881 | MPI | c.144+6C= (n.144+6C=) c.-7+571C= (n.-7+571C=) c.*40+6C= (n.*40+6C=) c.84+6C= (n.84+6C=) n.175+6C= c.105+6C= (n.105+6C=) n.267C= n.253+6C= c.132+6C= (n.132+6C=) | |
15 | g.74890660C>T | CA619413197 | MPI | c.144+6C>T (n.144+6C>T) c.-7+571C>T (n.-7+571C>T) c.*40+6C>T (n.*40+6C>T) c.84+6C>T (n.84+6C>T) n.175+6C>T c.105+6C>T (n.105+6C>T) n.267C>T n.253+6C>T c.132+6C>T (n.132+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890661C>T | CA2580089983 | MPI | c.144+7C>T (n.144+7C>T) c.-7+572C>T (n.-7+572C>T) c.*40+7C>T (n.*40+7C>T) c.84+7C>T (n.84+7C>T) n.175+7C>T c.105+7C>T (n.105+7C>T) n.268C>T n.253+7C>T c.132+7C>T (n.132+7C>T) | ClinVar |
15 | g.74890662C= | CA2187894882 | MPI | c.144+8C= (n.144+8C=) c.-7+573C= (n.-7+573C=) c.*40+8C= (n.*40+8C=) c.84+8C= (n.84+8C=) n.175+8C= c.105+8C= (n.105+8C=) n.269C= n.253+8C= c.132+8C= (n.132+8C=) | |
15 | g.74890662C>T | CA7662346 | MPI | c.144+8C>T (n.144+8C>T) c.-7+573C>T (n.-7+573C>T) c.*40+8C>T (n.*40+8C>T) c.84+8C>T (n.84+8C>T) n.175+8C>T c.105+8C>T (n.105+8C>T) n.269C>T n.253+8C>T c.132+8C>T (n.132+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890663C>A | CA2842050236 | MPI | c.144+9C>A (n.144+9C>A) c.-7+574C>A (n.-7+574C>A) c.*40+9C>A (n.*40+9C>A) c.84+9C>A (n.84+9C>A) n.175+9C>A c.105+9C>A (n.105+9C>A) n.270C>A n.253+9C>A c.132+9C>A (n.132+9C>A) | |
15 | g.74890663C= | CA2187894883 | MPI | c.144+9C= (n.144+9C=) c.-7+574C= (n.-7+574C=) c.*40+9C= (n.*40+9C=) c.84+9C= (n.84+9C=) n.175+9C= c.105+9C= (n.105+9C=) n.270C= n.253+9C= c.132+9C= (n.132+9C=) | |
15 | g.74890663C>G | CA619413198 | MPI | c.144+9C>G (n.144+9C>G) c.-7+574C>G (n.-7+574C>G) c.*40+9C>G (n.*40+9C>G) c.84+9C>G (n.84+9C>G) n.175+9C>G c.105+9C>G (n.105+9C>G) n.270C>G n.253+9C>G c.132+9C>G (n.132+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890663C>T | CA7662347 | MPI | c.144+9C>T (n.144+9C>T) c.-7+574C>T (n.-7+574C>T) c.*40+9C>T (n.*40+9C>T) c.84+9C>T (n.84+9C>T) n.175+9C>T c.105+9C>T (n.105+9C>T) n.270C>T n.253+9C>T c.132+9C>T (n.132+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890664G>A | CA2187894886 | MPI | c.144+10G>A (n.144+10G>A) c.-7+575G>A (n.-7+575G>A) c.*40+10G>A (n.*40+10G>A) c.84+10G>A (n.84+10G>A) n.175+10G>A c.105+10G>A (n.105+10G>A) n.271G>A n.253+10G>A c.132+10G>A (n.132+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890664G>C | CA2629527694 | MPI | c.144+10G>C (n.144+10G>C) c.-7+575G>C (n.-7+575G>C) c.*40+10G>C (n.*40+10G>C) c.84+10G>C (n.84+10G>C) n.175+10G>C c.105+10G>C (n.105+10G>C) n.271G>C n.253+10G>C c.132+10G>C (n.132+10G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890664G= | CA2187894885 | MPI | c.144+10G= (n.144+10G=) c.-7+575G= (n.-7+575G=) c.*40+10G= (n.*40+10G=) c.84+10G= (n.84+10G=) n.175+10G= c.105+10G= (n.105+10G=) n.271G= n.253+10G= c.132+10G= (n.132+10G=) | |
15 | g.74890664G>T | CA2842050237 | MPI | c.144+10G>T (n.144+10G>T) c.-7+575G>T (n.-7+575G>T) c.*40+10G>T (n.*40+10G>T) c.84+10G>T (n.84+10G>T) n.175+10G>T c.105+10G>T (n.105+10G>T) n.271G>T n.253+10G>T c.132+10G>T (n.132+10G>T) | |
15 | g.74890666G>A | CA2840047738 | MPI | c.144+12G>A (n.144+12G>A) c.-7+577G>A (n.-7+577G>A) c.*40+12G>A (n.*40+12G>A) c.84+12G>A (n.84+12G>A) n.175+12G>A c.105+12G>A (n.105+12G>A) n.273G>A n.253+12G>A c.132+12G>A (n.132+12G>A) | |
15 | g.74890666G= | CA2187894887 | MPI | c.144+12G= (n.144+12G=) c.-7+577G= (n.-7+577G=) c.*40+12G= (n.*40+12G=) c.84+12G= (n.84+12G=) n.175+12G= c.105+12G= (n.105+12G=) n.273G= n.253+12G= c.132+12G= (n.132+12G=) | |
15 | g.74890666G>T | CA7662348 | MPI | c.144+12G>T (n.144+12G>T) c.-7+577G>T (n.-7+577G>T) c.*40+12G>T (n.*40+12G>T) c.84+12G>T (n.84+12G>T) n.175+12G>T c.105+12G>T (n.105+12G>T) n.273G>T n.253+12G>T c.132+12G>T (n.132+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890667C>A | CA2838386004 | MPI | c.144+13C>A (n.144+13C>A) c.-7+578C>A (n.-7+578C>A) c.*40+13C>A (n.*40+13C>A) c.84+13C>A (n.84+13C>A) n.175+13C>A c.105+13C>A (n.105+13C>A) n.274C>A n.253+13C>A c.132+13C>A (n.132+13C>A) | |
15 | g.74890667C>G | CA2629527701 | MPI | c.144+13C>G (n.144+13C>G) c.-7+578C>G (n.-7+578C>G) c.*40+13C>G (n.*40+13C>G) c.84+13C>G (n.84+13C>G) n.175+13C>G c.105+13C>G (n.105+13C>G) n.274C>G n.253+13C>G c.132+13C>G (n.132+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890667C>T | CA2739269584 | MPI | c.144+13C>T (n.144+13C>T) c.-7+578C>T (n.-7+578C>T) c.*40+13C>T (n.*40+13C>T) c.84+13C>T (n.84+13C>T) n.175+13C>T c.105+13C>T (n.105+13C>T) n.274C>T n.253+13C>T c.132+13C>T (n.132+13C>T) | ClinVar |
15 | g.74890669G>A | CA7662349 | MPI | c.144+15G>A (n.144+15G>A) c.-7+580G>A (n.-7+580G>A) c.*40+15G>A (n.*40+15G>A) c.84+15G>A (n.84+15G>A) n.175+15G>A c.105+15G>A (n.105+15G>A) n.276G>A n.253+15G>A c.132+15G>A (n.132+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890669G= | CA2187894890 | MPI | c.144+15G= (n.144+15G=) c.-7+580G= (n.-7+580G=) c.*40+15G= (n.*40+15G=) c.84+15G= (n.84+15G=) n.175+15G= c.105+15G= (n.105+15G=) n.276G= n.253+15G= c.132+15G= (n.132+15G=) | |
15 | g.74890669G>T | CA619413199 | MPI | c.144+15G>T (n.144+15G>T) c.-7+580G>T (n.-7+580G>T) c.*40+15G>T (n.*40+15G>T) c.84+15G>T (n.84+15G>T) n.175+15G>T c.105+15G>T (n.105+15G>T) n.276G>T n.253+15G>T c.132+15G>T (n.132+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890670T>A | CA7662350 | MPI | c.144+16T>A (n.144+16T>A) c.-7+581T>A (n.-7+581T>A) c.*40+16T>A (n.*40+16T>A) c.84+16T>A (n.84+16T>A) n.175+16T>A c.105+16T>A (n.105+16T>A) n.277T>A n.253+16T>A c.132+16T>A (n.132+16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890670T>C | CA272821849 | MPI | c.144+16T>C (n.144+16T>C) c.-7+581T>C (n.-7+581T>C) c.*40+16T>C (n.*40+16T>C) c.84+16T>C (n.84+16T>C) n.175+16T>C c.105+16T>C (n.105+16T>C) n.277T>C n.253+16T>C c.132+16T>C (n.132+16T>C) | dbSNP |
15 | g.74890670T= | CA2187894892 | MPI | c.144+16T= (n.144+16T=) c.-7+581T= (n.-7+581T=) c.*40+16T= (n.*40+16T=) c.84+16T= (n.84+16T=) n.175+16T= c.105+16T= (n.105+16T=) n.277T= n.253+16T= c.132+16T= (n.132+16T=) | |
15 | g.74890670_74890674delinsAAATA | CA16620007 | MPI | c.144+16_144+20delinsAAATA (n.144+16_144+20delinsAAATA) c.-7+581_-7+585delinsAAATA (n.-7+581_-7+585delinsAAATA) c.*40+16_*40+20delinsAAATA (n.*40+16_*40+20delinsAAATA) c.84+16_84+20delinsAAATA (n.84+16_84+20delinsAAATA) n.175+16_175+20delinsAAATA c.105+16_105+20delinsAAATA (n.105+16_105+20delinsAAATA) n.277_281delinsAAATA n.253+16_253+20delinsAAATA c.132+16_132+20delinsAAATA (n.132+16_132+20delinsAAATA) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74890670_74890674delinsTATTT | CA2187894893 | MPI | c.144+16_144+20delinsTATTT (n.144+16_144+20delinsTATTT) c.-7+581_-7+585delinsTATTT (n.-7+581_-7+585delinsTATTT) c.*40+16_*40+20delinsTATTT (n.*40+16_*40+20delinsTATTT) c.84+16_84+20delinsTATTT (n.84+16_84+20delinsTATTT) n.175+16_175+20delinsTATTT c.105+16_105+20delinsTATTT (n.105+16_105+20delinsTATTT) n.277_281delinsTATTT n.253+16_253+20delinsTATTT c.132+16_132+20delinsTATTT (n.132+16_132+20delinsTATTT) | |
15 | g.74890671A= | CA2187894896 | MPI | c.144+17A= (n.144+17A=) c.-7+582A= (n.-7+582A=) c.*40+17A= (n.*40+17A=) c.84+17A= (n.84+17A=) n.175+17A= c.105+17A= (n.105+17A=) n.278A= n.253+17A= c.132+17A= (n.132+17A=) | |
15 | g.74890671A>G | CA7662351 | MPI | c.144+17A>G (n.144+17A>G) c.-7+582A>G (n.-7+582A>G) c.*40+17A>G (n.*40+17A>G) c.84+17A>G (n.84+17A>G) n.175+17A>G c.105+17A>G (n.105+17A>G) n.278A>G n.253+17A>G c.132+17A>G (n.132+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890672T>A | CA7662352 | MPI | c.144+18T>A (n.144+18T>A) c.-7+583T>A (n.-7+583T>A) c.*40+18T>A (n.*40+18T>A) c.84+18T>A (n.84+18T>A) n.175+18T>A c.105+18T>A (n.105+18T>A) n.279T>A n.253+18T>A c.132+18T>A (n.132+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890672T>C | CA619413200 | MPI | c.144+18T>C (n.144+18T>C) c.-7+583T>C (n.-7+583T>C) c.*40+18T>C (n.*40+18T>C) c.84+18T>C (n.84+18T>C) n.175+18T>C c.105+18T>C (n.105+18T>C) n.279T>C n.253+18T>C c.132+18T>C (n.132+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890672T= | CA2187894898 | MPI | c.144+18T= (n.144+18T=) c.-7+583T= (n.-7+583T=) c.*40+18T= (n.*40+18T=) c.84+18T= (n.84+18T=) n.175+18T= c.105+18T= (n.105+18T=) n.279T= n.253+18T= c.132+18T= (n.132+18T=) | |
15 | g.74890675_74890685del | CA2629527717 | MPI | c.144+21_144+31del (n.144+21_144+31del) c.-7+586_-7+596del (n.-7+586_-7+596del) c.*40+21_*40+31del (n.*40+21_*40+31del) c.84+21_84+31del (n.84+21_84+31del) n.175+21_175+31del c.105+21_105+31del (n.105+21_105+31del) n.282_292del n.253+21_253+31del c.132+21_132+31del (n.132+21_132+31del) | gnomAD v4 |
15 | g.74890673T>G | CA619413201 | MPI | c.144+19T>G (n.144+19T>G) c.-7+584T>G (n.-7+584T>G) c.*40+19T>G (n.*40+19T>G) c.84+19T>G (n.84+19T>G) n.175+19T>G c.105+19T>G (n.105+19T>G) n.280T>G n.253+19T>G c.132+19T>G (n.132+19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890673T= | CA2187894900 | MPI | c.144+19T= (n.144+19T=) c.-7+584T= (n.-7+584T=) c.*40+19T= (n.*40+19T=) c.84+19T= (n.84+19T=) n.175+19T= c.105+19T= (n.105+19T=) n.280T= n.253+19T= c.132+19T= (n.132+19T=) | |
15 | g.74890674T>A | CA7662353 | MPI | c.144+20T>A (n.144+20T>A) c.-7+585T>A (n.-7+585T>A) c.*40+20T>A (n.*40+20T>A) c.84+20T>A (n.84+20T>A) n.175+20T>A c.105+20T>A (n.105+20T>A) n.281T>A n.253+20T>A c.132+20T>A (n.132+20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890674T>C | CA7662354 | MPI | c.144+20T>C (n.144+20T>C) c.-7+585T>C (n.-7+585T>C) c.*40+20T>C (n.*40+20T>C) c.84+20T>C (n.84+20T>C) n.175+20T>C c.105+20T>C (n.105+20T>C) n.281T>C n.253+20T>C c.132+20T>C (n.132+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890674T= | CA2187894902 | MPI | c.144+20T= (n.144+20T=) c.-7+585T= (n.-7+585T=) c.*40+20T= (n.*40+20T=) c.84+20T= (n.84+20T=) n.175+20T= c.105+20T= (n.105+20T=) n.281T= n.253+20T= c.132+20T= (n.132+20T=) | |
15 | g.74890676dup | CA2629527729 | MPI | c.144+22dup (n.144+22dup) c.-7+587dup (n.-7+587dup) c.*40+22dup (n.*40+22dup) c.84+22dup (n.84+22dup) n.175+22dup c.105+22dup (n.105+22dup) n.283dup n.253+22dup c.132+22dup (n.132+22dup) | gnomAD v4 |
15 | g.74890678C= | CA2187894904 | MPI | c.144+24C= (n.144+24C=) c.-7+589C= (n.-7+589C=) c.*40+24C= (n.*40+24C=) c.84+24C= (n.84+24C=) n.175+24C= c.105+24C= (n.105+24C=) n.285C= n.253+24C= c.132+24C= (n.132+24C=) | |
15 | g.74890678C>G | CA7662355 | MPI | c.144+24C>G (n.144+24C>G) c.-7+589C>G (n.-7+589C>G) c.*40+24C>G (n.*40+24C>G) c.84+24C>G (n.84+24C>G) n.175+24C>G c.105+24C>G (n.105+24C>G) n.285C>G n.253+24C>G c.132+24C>G (n.132+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890678C>T | CA619413202 | MPI | c.144+24C>T (n.144+24C>T) c.-7+589C>T (n.-7+589C>T) c.*40+24C>T (n.*40+24C>T) c.84+24C>T (n.84+24C>T) n.175+24C>T c.105+24C>T (n.105+24C>T) n.285C>T n.253+24C>T c.132+24C>T (n.132+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890679C>T | CA2629527737 | MPI | c.144+25C>T (n.144+25C>T) c.-7+590C>T (n.-7+590C>T) c.*40+25C>T (n.*40+25C>T) c.84+25C>T (n.84+25C>T) n.175+25C>T c.105+25C>T (n.105+25C>T) n.286C>T n.253+25C>T c.132+25C>T (n.132+25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890680C>A | CA2839331502 | MPI | c.144+26C>A (n.144+26C>A) c.-7+591C>A (n.-7+591C>A) c.*40+26C>A (n.*40+26C>A) c.84+26C>A (n.84+26C>A) n.175+26C>A c.105+26C>A (n.105+26C>A) n.287C>A n.253+26C>A c.132+26C>A (n.132+26C>A) | |
15 | g.74890680C= | CA2187894906 | MPI | c.144+26C= (n.144+26C=) c.-7+591C= (n.-7+591C=) c.*40+26C= (n.*40+26C=) c.84+26C= (n.84+26C=) n.175+26C= c.105+26C= (n.105+26C=) n.287C= n.253+26C= c.132+26C= (n.132+26C=) | |
15 | g.74890680C>T | CA272821869 | MPI | c.144+26C>T (n.144+26C>T) c.-7+591C>T (n.-7+591C>T) c.*40+26C>T (n.*40+26C>T) c.84+26C>T (n.84+26C>T) n.175+26C>T c.105+26C>T (n.105+26C>T) n.287C>T n.253+26C>T c.132+26C>T (n.132+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890681A= | CA2187894907 | MPI | c.144+27A= (n.144+27A=) c.-7+592A= (n.-7+592A=) c.*40+27A= (n.*40+27A=) c.84+27A= (n.84+27A=) n.175+27A= c.105+27A= (n.105+27A=) n.288A= n.253+27A= c.132+27A= (n.132+27A=) | |
15 | g.74890681A>C | CA2187894908 | MPI | c.144+27A>C (n.144+27A>C) c.-7+592A>C (n.-7+592A>C) c.*40+27A>C (n.*40+27A>C) c.84+27A>C (n.84+27A>C) n.175+27A>C c.105+27A>C (n.105+27A>C) n.288A>C n.253+27A>C c.132+27A>C (n.132+27A>C) | dbSNP |
15 | g.74890681A>T | CA2187894910 | MPI | c.144+27A>T (n.144+27A>T) c.-7+592A>T (n.-7+592A>T) c.*40+27A>T (n.*40+27A>T) c.84+27A>T (n.84+27A>T) n.175+27A>T c.105+27A>T (n.105+27A>T) n.288A>T n.253+27A>T c.132+27A>T (n.132+27A>T) | dbSNP |
15 | g.74890682C>A | CA619413203 | MPI | c.144+28C>A (n.144+28C>A) c.-7+593C>A (n.-7+593C>A) c.*40+28C>A (n.*40+28C>A) c.84+28C>A (n.84+28C>A) n.175+28C>A c.105+28C>A (n.105+28C>A) n.289C>A n.253+28C>A c.132+28C>A (n.132+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890682C= | CA2187894912 | MPI | c.144+28C= (n.144+28C=) c.-7+593C= (n.-7+593C=) c.*40+28C= (n.*40+28C=) c.84+28C= (n.84+28C=) n.175+28C= c.105+28C= (n.105+28C=) n.289C= n.253+28C= c.132+28C= (n.132+28C=) | |
15 | g.74890682C>G | CA7662356 | MPI | c.144+28C>G (n.144+28C>G) c.-7+593C>G (n.-7+593C>G) c.*40+28C>G (n.*40+28C>G) c.84+28C>G (n.84+28C>G) n.175+28C>G c.105+28C>G (n.105+28C>G) n.289C>G n.253+28C>G c.132+28C>G (n.132+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890682C>T | CA2842050238 | MPI | c.144+28C>T (n.144+28C>T) c.-7+593C>T (n.-7+593C>T) c.*40+28C>T (n.*40+28C>T) c.84+28C>T (n.84+28C>T) n.175+28C>T c.105+28C>T (n.105+28C>T) n.289C>T n.253+28C>T c.132+28C>T (n.132+28C>T) | |
15 | g.74890683T>C | CA2629527746 | MPI | c.144+29T>C (n.144+29T>C) c.-7+594T>C (n.-7+594T>C) c.*40+29T>C (n.*40+29T>C) c.84+29T>C (n.84+29T>C) n.175+29T>C c.105+29T>C (n.105+29T>C) n.290T>C n.253+29T>C c.132+29T>C (n.132+29T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890684T>A | CA619413204 | MPI | c.144+30T>A (n.144+30T>A) c.-7+595T>A (n.-7+595T>A) c.*40+30T>A (n.*40+30T>A) c.84+30T>A (n.84+30T>A) n.175+30T>A c.105+30T>A (n.105+30T>A) n.291T>A n.253+30T>A c.132+30T>A (n.132+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890684T= | CA2187894914 | MPI | c.144+30T= (n.144+30T=) c.-7+595T= (n.-7+595T=) c.*40+30T= (n.*40+30T=) c.84+30T= (n.84+30T=) n.175+30T= c.105+30T= (n.105+30T=) n.291T= n.253+30T= c.132+30T= (n.132+30T=) | |
15 | g.74890686A= | CA2187894917 | MPI | c.144+32A= (n.144+32A=) c.-7+597A= (n.-7+597A=) c.*40+32A= (n.*40+32A=) c.84+32A= (n.84+32A=) n.175+32A= c.105+32A= (n.105+32A=) n.293A= n.253+32A= c.132+32A= (n.132+32A=) | |
15 | g.74890686A>C | CA2187894919 | MPI | c.144+32A>C (n.144+32A>C) c.-7+597A>C (n.-7+597A>C) c.*40+32A>C (n.*40+32A>C) c.84+32A>C (n.84+32A>C) n.175+32A>C c.105+32A>C (n.105+32A>C) n.293A>C n.253+32A>C c.132+32A>C (n.132+32A>C) | dbSNP |
15 | g.74890686A>G | CA2804770417 | MPI | c.144+32A>G (n.144+32A>G) c.-7+597A>G (n.-7+597A>G) c.*40+32A>G (n.*40+32A>G) c.84+32A>G (n.84+32A>G) n.175+32A>G c.105+32A>G (n.105+32A>G) n.293A>G n.253+32A>G c.132+32A>G (n.132+32A>G) | |
15 | g.74890687C= | CA2187894920 | MPI | c.144+33C= (n.144+33C=) c.-7+598C= (n.-7+598C=) c.*40+33C= (n.*40+33C=) c.84+33C= (n.84+33C=) n.175+33C= c.105+33C= (n.105+33C=) n.294C= n.253+33C= c.132+33C= (n.132+33C=) | |
15 | g.74890687C>T | CA619413205 | MPI | c.144+33C>T (n.144+33C>T) c.-7+598C>T (n.-7+598C>T) c.*40+33C>T (n.*40+33C>T) c.84+33C>T (n.84+33C>T) n.175+33C>T c.105+33C>T (n.105+33C>T) n.294C>T n.253+33C>T c.132+33C>T (n.132+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890689C>A | CA2842050239 | MPI | c.144+35C>A (n.144+35C>A) c.-7+600C>A (n.-7+600C>A) c.*40+35C>A (n.*40+35C>A) c.84+35C>A (n.84+35C>A) n.175+35C>A c.105+35C>A (n.105+35C>A) n.296C>A n.253+35C>A c.132+35C>A (n.132+35C>A) | |
15 | g.74890689C= | CA2187894923 | MPI | c.144+35C= (n.144+35C=) c.-7+600C= (n.-7+600C=) c.*40+35C= (n.*40+35C=) c.84+35C= (n.84+35C=) n.175+35C= c.105+35C= (n.105+35C=) n.296C= n.253+35C= c.132+35C= (n.132+35C=) | |
15 | g.74890689C>G | CA619413206 | MPI | c.144+35C>G (n.144+35C>G) c.-7+600C>G (n.-7+600C>G) c.*40+35C>G (n.*40+35C>G) c.84+35C>G (n.84+35C>G) n.175+35C>G c.105+35C>G (n.105+35C>G) n.296C>G n.253+35C>G c.132+35C>G (n.132+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890689C>T | CA7662357 | MPI | c.144+35C>T (n.144+35C>T) c.-7+600C>T (n.-7+600C>T) c.*40+35C>T (n.*40+35C>T) c.84+35C>T (n.84+35C>T) n.175+35C>T c.105+35C>T (n.105+35C>T) n.296C>T n.253+35C>T c.132+35C>T (n.132+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890690G>A | CA2741444244 | MPI | c.144+36G>A (n.144+36G>A) c.-7+601G>A (n.-7+601G>A) c.*40+36G>A (n.*40+36G>A) c.84+36G>A (n.84+36G>A) n.175+36G>A c.105+36G>A (n.105+36G>A) n.297G>A n.253+36G>A c.132+36G>A (n.132+36G>A) | |
15 | g.74890690G>T | CA2629527758 | MPI | c.144+36G>T (n.144+36G>T) c.-7+601G>T (n.-7+601G>T) c.*40+36G>T (n.*40+36G>T) c.84+36G>T (n.84+36G>T) n.175+36G>T c.105+36G>T (n.105+36G>T) n.297G>T n.253+36G>T c.132+36G>T (n.132+36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890691C>A | CA2629527761 | MPI | c.144+37C>A (n.144+37C>A) c.-7+602C>A (n.-7+602C>A) c.*40+37C>A (n.*40+37C>A) c.84+37C>A (n.84+37C>A) n.175+37C>A c.105+37C>A (n.105+37C>A) n.298C>A n.253+37C>A c.132+37C>A (n.132+37C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890691C= | CA2187894925 | MPI | c.144+37C= (n.144+37C=) c.-7+602C= (n.-7+602C=) c.*40+37C= (n.*40+37C=) c.84+37C= (n.84+37C=) n.175+37C= c.105+37C= (n.105+37C=) n.298C= n.253+37C= c.132+37C= (n.132+37C=) | |
15 | g.74890691C>G | CA272821890 | MPI | c.144+37C>G (n.144+37C>G) c.-7+602C>G (n.-7+602C>G) c.*40+37C>G (n.*40+37C>G) c.84+37C>G (n.84+37C>G) n.175+37C>G c.105+37C>G (n.105+37C>G) n.298C>G n.253+37C>G c.132+37C>G (n.132+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890691C>T | CA971516724 | MPI | c.144+37C>T (n.144+37C>T) c.-7+602C>T (n.-7+602C>T) c.*40+37C>T (n.*40+37C>T) c.84+37C>T (n.84+37C>T) n.175+37C>T c.105+37C>T (n.105+37C>T) n.298C>T n.253+37C>T c.132+37C>T (n.132+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890692A= | CA2187894928 | MPI | c.144+38A= (n.144+38A=) c.-7+603A= (n.-7+603A=) c.*40+38A= (n.*40+38A=) c.84+38A= (n.84+38A=) n.175+38A= c.105+38A= (n.105+38A=) n.299A= n.253+38A= c.132+38A= (n.132+38A=) | |
15 | g.74890692A>G | CA7662358 | MPI | c.144+38A>G (n.144+38A>G) c.-7+603A>G (n.-7+603A>G) c.*40+38A>G (n.*40+38A>G) c.84+38A>G (n.84+38A>G) n.175+38A>G c.105+38A>G (n.105+38A>G) n.299A>G n.253+38A>G c.132+38A>G (n.132+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890692A>T | CA272821893 | MPI | c.144+38A>T (n.144+38A>T) c.-7+603A>T (n.-7+603A>T) c.*40+38A>T (n.*40+38A>T) c.84+38A>T (n.84+38A>T) n.175+38A>T c.105+38A>T (n.105+38A>T) n.299A>T n.253+38A>T c.132+38A>T (n.132+38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890693G= | CA2187894931 | MPI | c.144+39G= (n.144+39G=) c.-7+604G= (n.-7+604G=) c.*40+39G= (n.*40+39G=) c.84+39G= (n.84+39G=) n.175+39G= c.105+39G= (n.105+39G=) n.300G= n.253+39G= c.132+39G= (n.132+39G=) | |
15 | g.74890693G>T | CA7662359 | MPI | c.144+39G>T (n.144+39G>T) c.-7+604G>T (n.-7+604G>T) c.*40+39G>T (n.*40+39G>T) c.84+39G>T (n.84+39G>T) n.175+39G>T c.105+39G>T (n.105+39G>T) n.300G>T n.253+39G>T c.132+39G>T (n.132+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890694G>A | CA2629527772 | MPI | c.144+40G>A (n.144+40G>A) c.-7+605G>A (n.-7+605G>A) c.*40+40G>A (n.*40+40G>A) c.84+40G>A (n.84+40G>A) n.175+40G>A c.105+40G>A (n.105+40G>A) n.301G>A n.253+40G>A c.132+40G>A (n.132+40G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890694G= | CA2187894932 | MPI | c.144+40G= (n.144+40G=) c.-7+605G= (n.-7+605G=) c.*40+40G= (n.*40+40G=) c.84+40G= (n.84+40G=) n.175+40G= c.105+40G= (n.105+40G=) n.301G= n.253+40G= c.132+40G= (n.132+40G=) | |
15 | g.74890694G>T | CA619413207 | MPI | c.144+40G>T (n.144+40G>T) c.-7+605G>T (n.-7+605G>T) c.*40+40G>T (n.*40+40G>T) c.84+40G>T (n.84+40G>T) n.175+40G>T c.105+40G>T (n.105+40G>T) n.301G>T n.253+40G>T c.132+40G>T (n.132+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890696C= | CA2187894933 | MPI | c.144+42C= (n.144+42C=) c.-7+607C= (n.-7+607C=) c.*40+42C= (n.*40+42C=) c.84+42C= (n.84+42C=) n.175+42C= c.105+42C= (n.105+42C=) n.303C= n.253+42C= c.132+42C= (n.132+42C=) | |
15 | g.74890696C>G | CA7662360 | MPI | c.144+42C>G (n.144+42C>G) c.-7+607C>G (n.-7+607C>G) c.*40+42C>G (n.*40+42C>G) c.84+42C>G (n.84+42C>G) n.175+42C>G c.105+42C>G (n.105+42C>G) n.303C>G n.253+42C>G c.132+42C>G (n.132+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890696C>T | CA619413208 | MPI | c.144+42C>T (n.144+42C>T) c.-7+607C>T (n.-7+607C>T) c.*40+42C>T (n.*40+42C>T) c.84+42C>T (n.84+42C>T) n.175+42C>T c.105+42C>T (n.105+42C>T) n.303C>T n.253+42C>T c.132+42C>T (n.132+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890697A= | CA2187894935 | MPI | c.144+43A= (n.144+43A=) c.-7+608A= (n.-7+608A=) c.*40+43A= (n.*40+43A=) c.84+43A= (n.84+43A=) n.175+43A= c.105+43A= (n.105+43A=) n.304A= n.253+43A= c.132+43A= (n.132+43A=) | |
15 | g.74890697A>G | CA7662361 | MPI | c.144+43A>G (n.144+43A>G) c.-7+608A>G (n.-7+608A>G) c.*40+43A>G (n.*40+43A>G) c.84+43A>G (n.84+43A>G) n.175+43A>G c.105+43A>G (n.105+43A>G) n.304A>G n.253+43A>G c.132+43A>G (n.132+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890698G>A | CA7662362 | MPI | c.144+44G>A (n.144+44G>A) c.-7+609G>A (n.-7+609G>A) c.*40+44G>A (n.*40+44G>A) c.84+44G>A (n.84+44G>A) n.175+44G>A c.105+44G>A (n.105+44G>A) n.305G>A n.253+44G>A c.132+44G>A (n.132+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74890698G= | CA2187894936 | MPI | c.144+44G= (n.144+44G=) c.-7+609G= (n.-7+609G=) c.*40+44G= (n.*40+44G=) c.84+44G= (n.84+44G=) n.175+44G= c.105+44G= (n.105+44G=) n.305G= n.253+44G= c.132+44G= (n.132+44G=) | |
15 | g.74890698G>T | CA2629527785 | MPI | c.144+44G>T (n.144+44G>T) c.-7+609G>T (n.-7+609G>T) c.*40+44G>T (n.*40+44G>T) c.84+44G>T (n.84+44G>T) n.175+44G>T c.105+44G>T (n.105+44G>T) n.305G>T n.253+44G>T c.132+44G>T (n.132+44G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890699G>C | CA272821917 | MPI | c.144+45G>C (n.144+45G>C) c.-7+610G>C (n.-7+610G>C) c.*40+45G>C (n.*40+45G>C) c.84+45G>C (n.84+45G>C) n.175+45G>C c.105+45G>C (n.105+45G>C) n.306G>C n.253+45G>C c.132+45G>C (n.132+45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890699G= | CA2187894937 | MPI | c.144+45G= (n.144+45G=) c.-7+610G= (n.-7+610G=) c.*40+45G= (n.*40+45G=) c.84+45G= (n.84+45G=) n.175+45G= c.105+45G= (n.105+45G=) n.306G= n.253+45G= c.132+45G= (n.132+45G=) | |
15 | g.74890701G>A | CA619413209 | MPI | c.144+47G>A (n.144+47G>A) c.-7+612G>A (n.-7+612G>A) c.*40+47G>A (n.*40+47G>A) c.84+47G>A (n.84+47G>A) n.175+47G>A c.105+47G>A (n.105+47G>A) n.308G>A n.253+47G>A c.132+47G>A (n.132+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890701G= | CA2187894939 | MPI | c.144+47G= (n.144+47G=) c.-7+612G= (n.-7+612G=) c.*40+47G= (n.*40+47G=) c.84+47G= (n.84+47G=) n.175+47G= c.105+47G= (n.105+47G=) n.308G= n.253+47G= c.132+47G= (n.132+47G=) | |
15 | g.74890701G>T | CA2629527790 | MPI | c.144+47G>T (n.144+47G>T) c.-7+612G>T (n.-7+612G>T) c.*40+47G>T (n.*40+47G>T) c.84+47G>T (n.84+47G>T) n.175+47G>T c.105+47G>T (n.105+47G>T) n.308G>T n.253+47G>T c.132+47G>T (n.132+47G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890703A= | CA2187894940 | MPI | c.144+49A= (n.144+49A=) c.-7+614A= (n.-7+614A=) c.*40+49A= (n.*40+49A=) c.84+49A= (n.84+49A=) n.175+49A= c.105+49A= (n.105+49A=) n.310A= n.253+49A= c.132+49A= (n.132+49A=) | |
15 | g.74890703A>G | CA272821924 | MPI | c.144+49A>G (n.144+49A>G) c.-7+614A>G (n.-7+614A>G) c.*40+49A>G (n.*40+49A>G) c.84+49A>G (n.84+49A>G) n.175+49A>G c.105+49A>G (n.105+49A>G) n.310A>G n.253+49A>G c.132+49A>G (n.132+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890703A>T | CA2575791617 | MPI | c.144+49A>T (n.144+49A>T) c.-7+614A>T (n.-7+614A>T) c.*40+49A>T (n.*40+49A>T) c.84+49A>T (n.84+49A>T) n.175+49A>T c.105+49A>T (n.105+49A>T) n.310A>T n.253+49A>T c.132+49A>T (n.132+49A>T) | |
15 | g.74890704A= | CA2187894943 | MPI | c.144+50A= (n.144+50A=) c.-7+615A= (n.-7+615A=) c.*40+50A= (n.*40+50A=) c.84+50A= (n.84+50A=) n.175+50A= c.105+50A= (n.105+50A=) n.311A= n.253+50A= c.132+50A= (n.132+50A=) | |
15 | g.74890704A>G | CA2187894941 | MPI | c.144+50A>G (n.144+50A>G) c.-7+615A>G (n.-7+615A>G) c.*40+50A>G (n.*40+50A>G) c.84+50A>G (n.84+50A>G) n.175+50A>G c.105+50A>G (n.105+50A>G) n.311A>G n.253+50A>G c.132+50A>G (n.132+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890705G= | CA2187894944 | MPI | c.144+51G= (n.144+51G=) c.-7+616G= (n.-7+616G=) c.*40+51G= (n.*40+51G=) c.84+51G= (n.84+51G=) n.175+51G= c.105+51G= (n.105+51G=) n.312G= n.253+51G= c.132+51G= (n.132+51G=) | |
15 | g.74890705G>T | CA619413210 | MPI | c.144+51G>T (n.144+51G>T) c.-7+616G>T (n.-7+616G>T) c.*40+51G>T (n.*40+51G>T) c.84+51G>T (n.84+51G>T) n.175+51G>T c.105+51G>T (n.105+51G>T) n.312G>T n.253+51G>T c.132+51G>T (n.132+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890706G>A | CA619413211 | MPI | c.144+52G>A (n.144+52G>A) c.-7+617G>A (n.-7+617G>A) c.*40+52G>A (n.*40+52G>A) c.84+52G>A (n.84+52G>A) n.175+52G>A c.105+52G>A (n.105+52G>A) n.313G>A n.253+52G>A c.132+52G>A (n.132+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74890706G= | CA2187894945 | MPI | c.144+52G= (n.144+52G=) c.-7+617G= (n.-7+617G=) c.*40+52G= (n.*40+52G=) c.84+52G= (n.84+52G=) n.175+52G= c.105+52G= (n.105+52G=) n.313G= n.253+52G= c.132+52G= (n.132+52G=) | |
15 | g.74890706G>T | CA2629527793 | MPI | c.144+52G>T (n.144+52G>T) c.-7+617G>T (n.-7+617G>T) c.*40+52G>T (n.*40+52G>T) c.84+52G>T (n.84+52G>T) n.175+52G>T c.105+52G>T (n.105+52G>T) n.313G>T n.253+52G>T c.132+52G>T (n.132+52G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890707G>C | CA272821928 | MPI | c.144+53G>C (n.144+53G>C) c.-7+618G>C (n.-7+618G>C) c.*40+53G>C (n.*40+53G>C) c.84+53G>C (n.84+53G>C) n.175+53G>C c.105+53G>C (n.105+53G>C) n.314G>C n.253+53G>C c.132+53G>C (n.132+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890707G= | CA2187894947 | MPI | c.144+53G= (n.144+53G=) c.-7+618G= (n.-7+618G=) c.*40+53G= (n.*40+53G=) c.84+53G= (n.84+53G=) n.175+53G= c.105+53G= (n.105+53G=) n.314G= n.253+53G= c.132+53G= (n.132+53G=) | |
15 | g.74890708C>A | CA2629527798 | MPI | c.144+54C>A (n.144+54C>A) c.-7+619C>A (n.-7+619C>A) c.*40+54C>A (n.*40+54C>A) c.84+54C>A (n.84+54C>A) n.175+54C>A c.105+54C>A (n.105+54C>A) n.315C>A n.253+54C>A c.132+54C>A (n.132+54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890708C= | CA2187894949 | MPI | c.144+54C= (n.144+54C=) c.-7+619C= (n.-7+619C=) c.*40+54C= (n.*40+54C=) c.84+54C= (n.84+54C=) n.175+54C= c.105+54C= (n.105+54C=) n.315C= n.253+54C= c.132+54C= (n.132+54C=) | |
15 | g.74890708C>T | CA2187894950 | MPI | c.144+54C>T (n.144+54C>T) c.-7+619C>T (n.-7+619C>T) c.*40+54C>T (n.*40+54C>T) c.84+54C>T (n.84+54C>T) n.175+54C>T c.105+54C>T (n.105+54C>T) n.315C>T n.253+54C>T c.132+54C>T (n.132+54C>T) | dbSNP |
15 | g.74890710T>A | CA2629527801 | MPI | c.144+56T>A (n.144+56T>A) c.-7+621T>A (n.-7+621T>A) c.*40+56T>A (n.*40+56T>A) c.84+56T>A (n.84+56T>A) n.175+56T>A c.105+56T>A (n.105+56T>A) n.317T>A n.253+56T>A c.132+56T>A (n.132+56T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890710T>G | CA715702309 | MPI | c.144+56T>G (n.144+56T>G) c.-7+621T>G (n.-7+621T>G) c.*40+56T>G (n.*40+56T>G) c.84+56T>G (n.84+56T>G) n.175+56T>G c.105+56T>G (n.105+56T>G) n.317T>G n.253+56T>G c.132+56T>G (n.132+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890710T= | CA2187894952 | MPI | c.144+56T= (n.144+56T=) c.-7+621T= (n.-7+621T=) c.*40+56T= (n.*40+56T=) c.84+56T= (n.84+56T=) n.175+56T= c.105+56T= (n.105+56T=) n.317T= n.253+56T= c.132+56T= (n.132+56T=) | |
15 | g.74890711G>C | CA2804770418 | MPI | c.144+57G>C (n.144+57G>C) c.-7+622G>C (n.-7+622G>C) c.*40+57G>C (n.*40+57G>C) c.84+57G>C (n.84+57G>C) n.175+57G>C c.105+57G>C (n.105+57G>C) n.318G>C n.253+57G>C c.132+57G>C (n.132+57G>C) | |
15 | g.74890711G>T | CA2838413935 | MPI | c.144+57G>T (n.144+57G>T) c.-7+622G>T (n.-7+622G>T) c.*40+57G>T (n.*40+57G>T) c.84+57G>T (n.84+57G>T) n.175+57G>T c.105+57G>T (n.105+57G>T) n.318G>T n.253+57G>T c.132+57G>T (n.132+57G>T) | |
15 | g.74890713G>A | CA2187894955 | MPI | c.144+59G>A (n.144+59G>A) c.-7+624G>A (n.-7+624G>A) c.*40+59G>A (n.*40+59G>A) c.84+59G>A (n.84+59G>A) n.175+59G>A c.105+59G>A (n.105+59G>A) n.320G>A n.253+59G>A c.132+59G>A (n.132+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890713G= | CA2187894954 | MPI | c.144+59G= (n.144+59G=) c.-7+624G= (n.-7+624G=) c.*40+59G= (n.*40+59G=) c.84+59G= (n.84+59G=) n.175+59G= c.105+59G= (n.105+59G=) n.320G= n.253+59G= c.132+59G= (n.132+59G=) | |
15 | g.74890714G>A | CA715702334 | MPI | c.144+60G>A (n.144+60G>A) c.-7+625G>A (n.-7+625G>A) c.*40+60G>A (n.*40+60G>A) c.84+60G>A (n.84+60G>A) n.175+60G>A c.105+60G>A (n.105+60G>A) n.321G>A n.253+60G>A c.132+60G>A (n.132+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890714G= | CA2187894956 | MPI | c.144+60G= (n.144+60G=) c.-7+625G= (n.-7+625G=) c.*40+60G= (n.*40+60G=) c.84+60G= (n.84+60G=) n.175+60G= c.105+60G= (n.105+60G=) n.321G= n.253+60G= c.132+60G= (n.132+60G=) | |
15 | g.74890714G>T | CA2629527807 | MPI | c.144+60G>T (n.144+60G>T) c.-7+625G>T (n.-7+625G>T) c.*40+60G>T (n.*40+60G>T) c.84+60G>T (n.84+60G>T) n.175+60G>T c.105+60G>T (n.105+60G>T) n.321G>T n.253+60G>T c.132+60G>T (n.132+60G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890715C>A | CA2187894960 | MPI | c.144+61C>A (n.144+61C>A) c.-7+626C>A (n.-7+626C>A) c.*40+61C>A (n.*40+61C>A) c.84+61C>A (n.84+61C>A) n.175+61C>A c.105+61C>A (n.105+61C>A) n.322C>A n.253+61C>A c.132+61C>A (n.132+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890715C= | CA2187894958 | MPI | c.144+61C= (n.144+61C=) c.-7+626C= (n.-7+626C=) c.*40+61C= (n.*40+61C=) c.84+61C= (n.84+61C=) n.175+61C= c.105+61C= (n.105+61C=) n.322C= n.253+61C= c.132+61C= (n.132+61C=) | |
15 | g.74890715C>G | CA619413212 | MPI | c.144+61C>G (n.144+61C>G) c.-7+626C>G (n.-7+626C>G) c.*40+61C>G (n.*40+61C>G) c.84+61C>G (n.84+61C>G) n.175+61C>G c.105+61C>G (n.105+61C>G) n.322C>G n.253+61C>G c.132+61C>G (n.132+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890718G>A | CA2629527813 | MPI | c.144+64G>A (n.144+64G>A) c.-7+629G>A (n.-7+629G>A) c.*40+64G>A (n.*40+64G>A) c.84+64G>A (n.84+64G>A) n.175+64G>A c.105+64G>A (n.105+64G>A) n.325G>A n.253+64G>A c.132+64G>A (n.132+64G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890720C>A | CA2629527814 | MPI | c.144+66C>A (n.144+66C>A) c.-7+631C>A (n.-7+631C>A) c.*40+66C>A (n.*40+66C>A) c.84+66C>A (n.84+66C>A) n.175+66C>A c.105+66C>A (n.105+66C>A) n.327C>A n.253+66C>A c.132+66C>A (n.132+66C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890720C= | CA2187894963 | MPI | c.144+66C= (n.144+66C=) c.-7+631C= (n.-7+631C=) c.*40+66C= (n.*40+66C=) c.84+66C= (n.84+66C=) n.175+66C= c.105+66C= (n.105+66C=) n.327C= n.253+66C= c.132+66C= (n.132+66C=) | |
15 | g.74890720C>T | CA272821933 | MPI | c.144+66C>T (n.144+66C>T) c.-7+631C>T (n.-7+631C>T) c.*40+66C>T (n.*40+66C>T) c.84+66C>T (n.84+66C>T) n.175+66C>T c.105+66C>T (n.105+66C>T) n.327C>T n.253+66C>T c.132+66C>T (n.132+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890720_74890722delinsCAT | CA2187894964 | MPI | c.144+66_144+68delinsCAT (n.144+66_144+68delinsCAT) c.-7+631_-7+633delinsCAT (n.-7+631_-7+633delinsCAT) c.*40+66_*40+68delinsCAT (n.*40+66_*40+68delinsCAT) c.84+66_84+68delinsCAT (n.84+66_84+68delinsCAT) n.175+66_175+68delinsCAT c.105+66_105+68delinsCAT (n.105+66_105+68delinsCAT) n.327_329delinsCAT n.253+66_253+68delinsCAT c.132+66_132+68delinsCAT (n.132+66_132+68delinsCAT) | |
15 | g.74890721A= | CA2187894968 | MPI | c.144+67A= (n.144+67A=) c.-7+632A= (n.-7+632A=) c.*40+67A= (n.*40+67A=) c.84+67A= (n.84+67A=) n.175+67A= c.105+67A= (n.105+67A=) n.328A= n.253+67A= c.132+67A= (n.132+67A=) | |
15 | g.74890721A>C | CA715702342 | MPI | c.144+67A>C (n.144+67A>C) c.-7+632A>C (n.-7+632A>C) c.*40+67A>C (n.*40+67A>C) c.84+67A>C (n.84+67A>C) n.175+67A>C c.105+67A>C (n.105+67A>C) n.328A>C n.253+67A>C c.132+67A>C (n.132+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890721A>G | CA2629527816 | MPI | c.144+67A>G (n.144+67A>G) c.-7+632A>G (n.-7+632A>G) c.*40+67A>G (n.*40+67A>G) c.84+67A>G (n.84+67A>G) n.175+67A>G c.105+67A>G (n.105+67A>G) n.328A>G n.253+67A>G c.132+67A>G (n.132+67A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890721A>T | CA2629527818 | MPI | c.144+67A>T (n.144+67A>T) c.-7+632A>T (n.-7+632A>T) c.*40+67A>T (n.*40+67A>T) c.84+67A>T (n.84+67A>T) n.175+67A>T c.105+67A>T (n.105+67A>T) n.328A>T n.253+67A>T c.132+67A>T (n.132+67A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890722_74890723del | CA2187894966 | MPI | c.144+68_144+69del (n.144+68_144+69del) c.-7+633_-7+634del (n.-7+633_-7+634del) c.*40+68_*40+69del (n.*40+68_*40+69del) c.84+68_84+69del (n.84+68_84+69del) n.175+68_175+69del c.105+68_105+69del (n.105+68_105+69del) n.329_330del n.253+68_253+69del c.132+68_132+69del (n.132+68_132+69del) | dbSNP |