Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74890595_74890620delCA912992711MPIc.85_110del (p.Arg29GlyfsTer26)
c.-7+506_-7+531del (n.-7+506_-7+531del)
c.197_*6del (n.[c.197_*6del;Ala66GlyfsTer?])
c.25_50del (p.Arg9GlyfsTer26)
n.116_141del
c.46_71del (p.Arg16GlyfsTer26)
n.202_227del
c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer14)
n.194_219del
c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer?)
c.73_98del (p.Arg25GlyfsTer26)
15g.74890595_74890620delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACTCA2187894773MPIc.85_110delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg29=)
c.-7+506_-7+531delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (n.-7+506_-7+531delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT)
c.197_*6delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (n.[c.197_*6delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT;Ala66=])
c.25_50delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg9=)
n.116_141delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT
c.46_71delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg16=)
n.202_227delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT
n.194_219delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT
c.73_98delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg25=)
15g.74890599_74890623delCA658824998MPIc.89_113del (p.Leu30ProfsTer?)
c.-7+510_-7+534del (n.-7+510_-7+534del)
c.201_*9del (n.[c.201_*9del;Val68GlnfsTer?])
c.29_53del (p.Leu10ProfsTer?)
n.120_144del
c.50_74del (p.Leu17ProfsTer?)
n.206_230del
c.89_113del (p.Leu30ProfsTer22)
n.198_222del
c.89_113del (p.Leu30ProfsTer18)
c.77_101del (p.Leu26ProfsTer?)
ClinVar dbSNP
15g.74890616C>ACA393169438MPIc.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-7+527C>A (n.-7+527C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.137C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.223C>A
n.215C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
15g.74890616C=CA2187894823MPIc.106C= (p.Pro36=)
c.-7+527C= (n.-7+527C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.46C= (p.Pro16=)
n.137C=
c.67C= (p.Pro23=)
n.223C=
n.215C=
c.94C= (p.Pro32=)
15g.74890616C>GCA7662339MPIc.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-7+527C>G (n.-7+527C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.137C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.223C>G
n.215C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890616C>TCA393169445MPIc.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-7+527C>T (n.-7+527C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.137C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.223C>T
n.215C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
15g.74890617C>ACA393169452MPIc.107C>A (p.Pro36Gln)
c.-7+528C>A (n.-7+528C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.138C>A
c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.224C>A
n.216C>A
c.95C>A (p.Pro32Gln)
15g.74890617C=CA2187894825MPIc.107C= (p.Pro36=)
c.-7+528C= (n.-7+528C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.47C= (p.Pro16=)
n.138C=
c.68C= (p.Pro23=)
n.224C=
n.216C=
c.95C= (p.Pro32=)
15g.74890617C>GCA393169458MPIc.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-7+528C>G (n.-7+528C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.138C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.224C>G
n.216C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
15g.74890617C>TCA393169455MPIc.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-7+528C>T (n.-7+528C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.138C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.224C>T
n.216C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890618A=CA2187894829MPIc.108A= (p.Pro36=)
c.-7+529A= (n.-7+529A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.48A= (p.Pro16=)
n.139A=
c.69A= (p.Pro23=)
n.225A=
n.217A=
c.96A= (p.Pro32=)
15g.74890618A>CCA491219925MPIc.108A>C (p.Pro36=)
c.-7+529A>C (n.-7+529A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.48A>C (p.Pro16=)
n.139A>C
c.69A>C (p.Pro23=)
n.225A>C
n.217A>C
c.96A>C (p.Pro32=)
dbSNP
15g.74890618A>GCA491219928MPIc.108A>G (p.Pro36=)
c.-7+529A>G (n.-7+529A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.48A>G (p.Pro16=)
n.139A>G
c.69A>G (p.Pro23=)
n.225A>G
n.217A>G
c.96A>G (p.Pro32=)
15g.74890618A>TCA491219927MPIc.108A>T (p.Pro36=)
c.-7+529A>T (n.-7+529A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.48A>T (p.Pro16=)
n.139A>T
c.69A>T (p.Pro23=)
n.225A>T
n.217A>T
c.96A>T (p.Pro32=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890618_74890619delinsACCA2187894831MPIc.108_109delinsAC (p.Pro36=)
c.-7+529_-7+530delinsAC (n.-7+529_-7+530delinsAC)
c.*4_*5delinsAC (n.*4_*5delinsAC)
c.48_49delinsAC (p.Pro16=)
n.139_140delinsAC
c.69_70delinsAC (p.Pro23=)
n.225_226delinsAC
n.217_218delinsAC
c.96_97delinsAC (p.Pro32=)
15g.74890619delCA2187894833MPIc.109del (p.Leu37TrpfsTer?)
c.-7+530del (n.-7+530del)
c.*5del (n.*5del)
c.49del (p.Leu17TrpfsTer?)
n.140del
c.70del (p.Leu24TrpfsTer?)
n.226del
c.109del (p.Leu37TrpfsTer23)
n.218del
c.109del (p.Leu37TrpfsTer19)
c.97del (p.Leu33TrpfsTer?)
dbSNP
15g.74890619C>ACA393169461MPIc.109C>A (p.Leu37Met)
c.-7+530C>A (n.-7+530C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.140C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.226C>A
n.218C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
15g.74890619C=CA2187894835MPIc.109C= (p.Leu37=)
c.-7+530C= (n.-7+530C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.49C= (p.Leu17=)
n.140C=
c.70C= (p.Leu24=)
n.226C=
n.218C=
c.97C= (p.Leu33=)
15g.74890619C>GCA7662340MPIc.109C>G (p.Leu37Val)
c.-7+530C>G (n.-7+530C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.140C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.226C>G
n.218C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890619C>TCA491219930MPIc.109C>T (p.Leu37=)
c.-7+530C>T (n.-7+530C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.140C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.226C>T
n.218C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
15g.74890620T>ACA393169470MPIc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-7+531T>A (n.-7+531T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.141T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.227T>A
n.219T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
15g.74890620T>CCA393169473MPIc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-7+531T>C (n.-7+531T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.141T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.227T>C
n.219T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
15g.74890620T>GCA393169475MPIc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-7+531T>G (n.-7+531T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.141T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.227T>G
n.219T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
15g.74890621G>ACA491219934MPIc.111G>A (p.Leu37=)
c.-7+532G>A (n.-7+532G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.142G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.228G>A
n.220G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
15g.74890621G>CCA491219935MPIc.111G>C (p.Leu37=)
c.-7+532G>C (n.-7+532G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.142G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
n.228G>C
n.220G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
15g.74890621G>TCA491219936MPIc.111G>T (p.Leu37=)
c.-7+532G>T (n.-7+532G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.142G>T
c.72G>T (p.Leu24=)
n.228G>T
n.220G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
15g.74890622G>ACA393169481MPIc.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-7+533G>A (n.-7+533G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.143G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.229G>A
n.221G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
gnomAD v4
15g.74890622G>CCA393169483MPIc.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-7+533G>C (n.-7+533G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.143G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.229G>C
n.221G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
15g.74890622G>TCA393169492MPIc.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-7+533G>T (n.-7+533G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.143G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.229G>T
n.221G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
15g.74890623C>ACA393169497MPIc.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-7+534C>A (n.-7+534C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.144C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.230C>A
n.222C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
15g.74890623C=CA2187894837MPIc.113C= (p.Ala38=)
c.-7+534C= (n.-7+534C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.53C= (p.Ala18=)
n.144C=
c.74C= (p.Ala25=)
n.230C=
n.222C=
c.101C= (p.Ala34=)
15g.74890623C>GCA393169501MPIc.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-7+534C>G (n.-7+534C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.144C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.230C>G
n.222C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
15g.74890623C>TCA272821803MPIc.113C>T (p.Ala38Val)
c.-7+534C>T (n.-7+534C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.144C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.230C>T
n.222C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890624C>ACA491219942MPIc.114C>A (p.Ala38=)
c.-7+535C>A (n.-7+535C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.54C>A (p.Ala18=)
n.145C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
n.231C>A
n.223C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
15g.74890624C>GCA491219943MPIc.114C>G (p.Ala38=)
c.-7+535C>G (n.-7+535C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.54C>G (p.Ala18=)
n.145C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
n.231C>G
n.223C>G
c.102C>G (p.Ala34=)
gnomAD v4
15g.74890624C>TCA491219944MPIc.114C>T (p.Ala38=)
c.-7+535C>T (n.-7+535C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.54C>T (p.Ala18=)
n.145C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
n.231C>T
n.223C>T
c.102C>T (p.Ala34=)
gnomAD v4
15g.74890625C>ACA393169509MPIc.115C>A (p.Gln39Lys)
c.-7+536C>A (n.-7+536C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.146C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.232C>A
n.224C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
15g.74890625C>GCA393169511MPIc.115C>G (p.Gln39Glu)
c.-7+536C>G (n.-7+536C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.146C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.232C>G
n.224C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
15g.74890625C>TCA393169517MPIc.115C>T (p.Gln39Ter)
c.-7+536C>T (n.-7+536C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.146C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.232C>T
n.224C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
15g.74890626A>CCA393169523MPIc.116A>C (p.Gln39Pro)
c.-7+537A>C (n.-7+537A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.147A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.233A>C
n.225A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
15g.74890626A>GCA393169521MPIc.116A>G (p.Gln39Arg)
c.-7+537A>G (n.-7+537A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.147A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.233A>G
n.225A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
15g.74890626A>TCA393169522MPIc.116A>T (p.Gln39Leu)
c.-7+537A>T (n.-7+537A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.147A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.233A>T
n.225A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
15g.74890627G>ACA491219947MPIc.117G>A (p.Gln39=)
c.-7+538G>A (n.-7+538G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.148G>A
c.78G>A (p.Gln26=)
n.234G>A
n.226G>A
c.105G>A (p.Gln35=)
15g.74890627G>CCA393169524MPIc.117G>C (p.Gln39His)
c.-7+538G>C (n.-7+538G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.148G>C
c.78G>C (p.Gln26His)
n.234G>C
n.226G>C
c.105G>C (p.Gln35His)
15g.74890627G>TCA393169526MPIc.117G>T (p.Gln39His)
c.-7+538G>T (n.-7+538G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.148G>T
c.78G>T (p.Gln26His)
n.234G>T
n.226G>T
c.105G>T (p.Gln35His)
15g.74890628A>CCA393169529MPIc.118A>C (p.Ile40Leu)
c.-7+539A>C (n.-7+539A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.149A>C
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.235A>C
n.227A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
15g.74890628A>GCA393169536MPIc.118A>G (p.Ile40Val)
c.-7+539A>G (n.-7+539A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.149A>G
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.235A>G
n.227A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
COSMIC
15g.74890628A>TCA393169540MPIc.118A>T (p.Ile40Phe)
c.-7+539A>T (n.-7+539A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.149A>T
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.235A>T
n.227A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
15g.74890629T>ACA393169545MPIc.119T>A (p.Ile40Asn)
c.-7+540T>A (n.-7+540T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.150T>A
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.236T>A
n.228T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
15g.74890629T>CCA393169548MPIc.119T>C (p.Ile40Thr)
c.-7+540T>C (n.-7+540T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.150T>C
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.236T>C
n.228T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
15g.74890629T>GCA393169556MPIc.119T>G (p.Ile40Ser)
c.-7+540T>G (n.-7+540T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.150T>G
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.236T>G
n.228T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
15g.74890629_74890630delinsTCCA2187894839MPIc.119_120delinsTC (p.Ile40=)
c.-7+540_-7+541delinsTC (n.-7+540_-7+541delinsTC)
c.*15_*16delinsTC (n.*15_*16delinsTC)
c.59_60delinsTC (p.Ile20=)
n.150_151delinsTC
c.80_81delinsTC (p.Ile27=)
n.236_237delinsTC
n.228_229delinsTC
c.107_108delinsTC (p.Ile36=)
15g.74890630delCA16041745MPIc.120del (p.Ile40MetfsTer?)
c.-7+541del (n.-7+541del)
c.*16del (n.*16del)
c.60del (p.Ile20MetfsTer?)
n.151del
c.81del (p.Ile27MetfsTer?)
n.237del
c.120del (p.Ile40MetfsTer20)
n.229del
c.120del (p.Ile40MetfsTer16)
c.108del (p.Ile36MetfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890630C>ACA491219949MPIc.120C>A (p.Ile40=)
c.-7+541C>A (n.-7+541C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.60C>A (p.Ile20=)
n.151C>A
c.81C>A (p.Ile27=)
n.237C>A
n.229C>A
c.108C>A (p.Ile36=)
15g.74890630C=CA2187894846MPIc.120C= (p.Ile40=)
c.-7+541C= (n.-7+541C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.60C= (p.Ile20=)
n.151C=
c.81C= (p.Ile27=)
n.237C=
n.229C=
c.108C= (p.Ile36=)
15g.74890630C>GCA393169561MPIc.120C>G (p.Ile40Met)
c.-7+541C>G (n.-7+541C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.60C>G (p.Ile20Met)
n.151C>G
c.81C>G (p.Ile27Met)
n.237C>G
n.229C>G
c.108C>G (p.Ile36Met)
dbSNP
15g.74890630C>TCA491219950MPIc.120C>T (p.Ile40=)
c.-7+541C>T (n.-7+541C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.60C>T (p.Ile20=)
n.151C>T
c.81C>T (p.Ile27=)
n.237C>T
n.229C>T
c.108C>T (p.Ile36=)
gnomAD v4
15g.74890630_74890631insCACTCA2629527614MPIc.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer24)
c.-7+541_-7+542insCACT (n.-7+541_-7+542insCACT)
c.*16_*17insCACT (n.*16_*17insCACT)
c.60_61insCACT (p.Ala21HisfsTer24)
n.151_152insCACT
c.81_82insCACT (p.Ala28HisfsTer24)
n.237_238insCACT
c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer12)
n.229_230insCACT
c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer?)
c.108_109insCACT (p.Ala37HisfsTer24)
gnomAD v4
15g.74890631G>ACA7662341MPIc.121G>A (p.Ala41Thr)
c.-7+542G>A (n.-7+542G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.152G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.238G>A
n.230G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890631G>CCA393169571MPIc.121G>C (p.Ala41Pro)
c.-7+542G>C (n.-7+542G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.152G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.238G>C
n.230G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
15g.74890631G=CA2187894853MPIc.121G= (p.Ala41=)
c.-7+542G= (n.-7+542G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.61G= (p.Ala21=)
n.152G=
c.82G= (p.Ala28=)
n.238G=
n.230G=
c.109G= (p.Ala37=)
15g.74890631G>TCA393169567MPIc.121G>T (p.Ala41Ser)
c.-7+542G>T (n.-7+542G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.152G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.238G>T
n.230G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
15g.74890631_74890632insGCCCA2629527625MPIc.121_122insGCC (p.Ala41delinsGlyPro)
c.-7+542_-7+543insGCC (n.-7+542_-7+543insGCC)
c.*17_*18insGCC (n.*17_*18insGCC)
c.61_62insGCC (p.Ala21delinsGlyPro)
n.152_153insGCC
c.82_83insGCC (p.Ala28delinsGlyPro)
n.238_239insGCC
n.230_231insGCC
c.109_110insGCC (p.Ala37delinsGlyPro)
gnomAD v4
15g.74890632delCA2629527627MPIc.122del (p.Ala41GlufsTer?)
c.-7+543del (n.-7+543del)
c.*18del (n.*18del)
c.62del (p.Ala21GlufsTer?)
n.153del
c.83del (p.Ala28GlufsTer?)
n.239del
c.122del (p.Ala41GlufsTer19)
n.231del
c.122del (p.Ala41GlufsTer15)
c.110del (p.Ala37GlufsTer?)
ClinVar gnomAD v4
15g.74890632C>ACA393169575MPIc.122C>A (p.Ala41Glu)
c.-7+543C>A (n.-7+543C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
n.153C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.239C>A
n.231C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
15g.74890632C=CA2187894855MPIc.122C= (p.Ala41=)
c.-7+543C= (n.-7+543C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.62C= (p.Ala21=)
n.153C=
c.83C= (p.Ala28=)
n.239C=
n.231C=
c.110C= (p.Ala37=)
15g.74890632C>GCA393169579MPIc.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-7+543C>G (n.-7+543C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.153C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.239C>G
n.231C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
15g.74890632C>TCA7662342MPIc.122C>T (p.Ala41Val)
c.-7+543C>T (n.-7+543C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.153C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.239C>T
n.231C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890633A=CA2187894857MPIc.123A= (p.Ala41=)
c.-7+544A= (n.-7+544A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.63A= (p.Ala21=)
n.154A=
c.84A= (p.Ala28=)
n.240A=
n.232A=
c.111A= (p.Ala37=)
15g.74890633A>CCA491219955MPIc.123A>C (p.Ala41=)
c.-7+544A>C (n.-7+544A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.63A>C (p.Ala21=)
n.154A>C
c.84A>C (p.Ala28=)
n.240A>C
n.232A>C
c.111A>C (p.Ala37=)
15g.74890633A>GCA491219956MPIc.123A>G (p.Ala41=)
c.-7+544A>G (n.-7+544A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.63A>G (p.Ala21=)
n.154A>G
c.84A>G (p.Ala28=)
n.240A>G
n.232A>G
c.111A>G (p.Ala37=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890633A>TCA491219957MPIc.123A>T (p.Ala41=)
c.-7+544A>T (n.-7+544A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.63A>T (p.Ala21=)
n.154A>T
c.84A>T (p.Ala28=)
n.240A>T
n.232A>T
c.111A>T (p.Ala37=)
15g.74890634G>ACA393169587MPIc.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-7+545G>A (n.-7+545G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.155G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.241G>A
n.233G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
15g.74890634G>CCA393169588MPIc.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-7+545G>C (n.-7+545G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.155G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.241G>C
n.233G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890634G=CA2187894859MPIc.124G= (p.Glu42=)
c.-7+545G= (n.-7+545G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.64G= (p.Glu22=)
n.155G=
c.85G= (p.Glu29=)
n.241G=
n.233G=
c.112G= (p.Glu38=)
15g.74890634G>TCA393169590MPIc.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-7+545G>T (n.-7+545G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.155G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.241G>T
n.233G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
gnomAD v4
15g.74890635A>CCA393169596MPIc.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-7+546A>C (n.-7+546A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.156A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.242A>C
n.234A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
15g.74890635A>GCA393169598MPIc.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-7+546A>G (n.-7+546A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.156A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.242A>G
n.234A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
15g.74890635A>TCA393169605MPIc.125A>T (p.Glu42Val)
c.-7+546A>T (n.-7+546A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.156A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.242A>T
n.234A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
15g.74890636G>ACA7662343MPIc.126G>A (p.Glu42=)
c.-7+547G>A (n.-7+547G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.66G>A (p.Glu22=)
n.157G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
n.243G>A
n.235G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890636G>CCA393169609MPIc.126G>C (p.Glu42Asp)
c.-7+547G>C (n.-7+547G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.157G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.243G>C
n.235G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
15g.74890636G=CA2187894861MPIc.126G= (p.Glu42=)
c.-7+547G= (n.-7+547G=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.66G= (p.Glu22=)
n.157G=
c.87G= (p.Glu29=)
n.243G=
n.235G=
c.114G= (p.Glu38=)
15g.74890636G>TCA393169613MPIc.126G>T (p.Glu42Asp)
c.-7+547G>T (n.-7+547G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.157G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.243G>T
n.235G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
15g.74890637G>ACA393169626MPIc.127G>A (p.Asp43Asn)
c.-7+548G>A (n.-7+548G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.158G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.244G>A
n.236G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
15g.74890637G>CCA393169620MPIc.127G>C (p.Asp43His)
c.-7+548G>C (n.-7+548G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.67G>C (p.Asp23His)
n.158G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.244G>C
n.236G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890637G=CA2187894863MPIc.127G= (p.Asp43=)
c.-7+548G= (n.-7+548G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.67G= (p.Asp23=)
n.158G=
c.88G= (p.Asp30=)
n.244G=
n.236G=
c.115G= (p.Asp39=)
15g.74890637G>TCA393169622MPIc.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.-7+548G>T (n.-7+548G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.158G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.244G>T
n.236G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890638A>CCA393169629MPIc.128A>C (p.Asp43Ala)
c.-7+549A>C (n.-7+549A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.159A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.245A>C
n.237A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
15g.74890638A>GCA393169633MPIc.128A>G (p.Asp43Gly)
c.-7+549A>G (n.-7+549A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.159A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.245A>G
n.237A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
15g.74890638A>TCA393169637MPIc.128A>T (p.Asp43Val)
c.-7+549A>T (n.-7+549A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.159A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.245A>T
n.237A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
15g.74890639C>ACA393169642MPIc.129C>A (p.Asp43Glu)
c.-7+550C>A (n.-7+550C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.160C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.246C>A
n.238C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
15g.74890639C>GCA393169646MPIc.129C>G (p.Asp43Glu)
c.-7+550C>G (n.-7+550C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.160C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.246C>G
n.238C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
15g.74890639C>TCA491219972MPIc.129C>T (p.Asp43=)
c.-7+550C>T (n.-7+550C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.69C>T (p.Asp23=)
n.160C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.246C>T
n.238C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
ClinVar dbSNP
15g.74890640A>CCA393169649MPIc.130A>C (p.Lys44Gln)
c.-7+551A>C (n.-7+551A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.161A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.247A>C
n.239A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
15g.74890640A>GCA393169650MPIc.130A>G (p.Lys44Glu)
c.-7+551A>G (n.-7+551A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.161A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.247A>G
n.239A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
15g.74890640A>TCA393169654MPIc.130A>T (p.Lys44Ter)
c.-7+551A>T (n.-7+551A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.161A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.247A>T
n.239A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
15g.74890641A>CCA393169658MPIc.131A>C (p.Lys44Thr)
c.-7+552A>C (n.-7+552A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.162A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.248A>C
n.240A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
15g.74890641A>GCA393169661MPIc.131A>G (p.Lys44Arg)
c.-7+552A>G (n.-7+552A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.162A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.248A>G
n.240A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
15g.74890641A>TCA393169664MPIc.131A>T (p.Lys44Met)
c.-7+552A>T (n.-7+552A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.162A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.248A>T
n.240A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
gnomAD v4
15g.74890642G>ACA7662344MPIc.132G>A (p.Lys44=)
c.-7+553G>A (n.-7+553G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.72G>A (p.Lys24=)
n.163G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.249G>A
n.241G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890642G>CCA393169671MPIc.132G>C (p.Lys44Asn)
c.-7+553G>C (n.-7+553G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.163G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.249G>C
n.241G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
15g.74890642G=CA2187894866MPIc.132G= (p.Lys44=)
c.-7+553G= (n.-7+553G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.72G= (p.Lys24=)
n.163G=
c.93G= (p.Lys31=)
n.249G=
n.241G=
c.120G= (p.Lys40=)
15g.74890642G>TCA393169668MPIc.132G>T (p.Lys44Asn)
c.-7+553G>T (n.-7+553G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.163G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.249G>T
n.241G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
15g.74890643C>ACA393169683MPIc.133C>A (p.Pro45Thr)
c.-7+554C>A (n.-7+554C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.164C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.250C>A
n.242C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
15g.74890643C=CA2187894868MPIc.133C= (p.Pro45=)
c.-7+554C= (n.-7+554C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.73C= (p.Pro25=)
n.164C=
c.94C= (p.Pro32=)
n.250C=
n.242C=
c.121C= (p.Pro41=)
15g.74890643C>GCA393169674MPIc.133C>G (p.Pro45Ala)
c.-7+554C>G (n.-7+554C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.164C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.250C>G
n.242C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
gnomAD v4
15g.74890643C>TCA393169679MPIc.133C>T (p.Pro45Ser)
c.-7+554C>T (n.-7+554C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.164C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.250C>T
n.242C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890644C>ACA393169685MPIc.134C>A (p.Pro45His)
c.-7+555C>A (n.-7+555C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
n.165C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
n.251C>A
n.243C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
15g.74890644C>GCA393169686MPIc.134C>G (p.Pro45Arg)
c.-7+555C>G (n.-7+555C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.165C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.251C>G
n.243C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
15g.74890644C>TCA393169687MPIc.134C>T (p.Pro45Leu)
c.-7+555C>T (n.-7+555C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.165C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.251C>T
n.243C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
15g.74890645T>ACA491219976MPIc.135T>A (p.Pro45=)
c.-7+556T>A (n.-7+556T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.75T>A (p.Pro25=)
n.166T>A
c.96T>A (p.Pro32=)
n.252T>A
n.244T>A
c.123T>A (p.Pro41=)
15g.74890645T>CCA491219977MPIc.135T>C (p.Pro45=)
c.-7+556T>C (n.-7+556T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.75T>C (p.Pro25=)
n.166T>C
c.96T>C (p.Pro32=)
n.252T>C
n.244T>C
c.123T>C (p.Pro41=)
dbSNP
15g.74890645T>GCA491219978MPIc.135T>G (p.Pro45=)
c.-7+556T>G (n.-7+556T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.75T>G (p.Pro25=)
n.166T>G
c.96T>G (p.Pro32=)
n.252T>G
n.244T>G
c.123T>G (p.Pro41=)
15g.74890646T>ACA393169689MPIc.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-7+557T>A (n.-7+557T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.167T>A
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
n.253T>A
n.245T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
dbSNP
15g.74890646T>CCA393169691MPIc.136T>C (p.Tyr46His)
c.-7+557T>C (n.-7+557T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.167T>C
c.97T>C (p.Tyr33His)
n.253T>C
n.245T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890646T>GCA393169693MPIc.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-7+557T>G (n.-7+557T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.167T>G
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
n.253T>G
n.245T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
15g.74890646T=CA2187894870MPIc.136T= (p.Tyr46=)
c.-7+557T= (n.-7+557T=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.76T= (p.Tyr26=)
n.167T=
c.97T= (p.Tyr33=)
n.253T=
n.245T=
c.124T= (p.Tyr42=)
15g.74890647A>CCA393169700MPIc.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-7+558A>C (n.-7+558A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.168A>C
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
n.254A>C
n.246A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
15g.74890647A>GCA393169702MPIc.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-7+558A>G (n.-7+558A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.168A>G
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
n.254A>G
n.246A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
15g.74890647A>TCA393169704MPIc.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-7+558A>T (n.-7+558A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.168A>T
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
n.254A>T
n.246A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
15g.74890648delCA2695197317MPIc.138del (p.Tyr46Ter)
c.-7+559del (n.-7+559del)
c.*34del (n.*34del)
c.78del (p.Tyr26Ter)
n.169del
c.99del (p.Tyr33Ter)
n.255del
n.247del
c.126del (p.Tyr42Ter)
ClinVar
15g.74890648T>ACA393169706MPIc.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.-7+559T>A (n.-7+559T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.78T>A (p.Tyr26Ter)
n.169T>A
c.99T>A (p.Tyr33Ter)
n.255T>A
n.247T>A
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
15g.74890648T>CCA491219979MPIc.138T>C (p.Tyr46=)
c.-7+559T>C (n.-7+559T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.78T>C (p.Tyr26=)
n.169T>C
c.99T>C (p.Tyr33=)
n.255T>C
n.247T>C
c.126T>C (p.Tyr42=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890648T>GCA393169709MPIc.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.-7+559T>G (n.-7+559T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.78T>G (p.Tyr26Ter)
n.169T>G
c.99T>G (p.Tyr33Ter)
n.255T>G
n.247T>G
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
15g.74890649G>ACA393169713MPIc.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-7+560G>A (n.-7+560G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.170G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.256G>A
n.248G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
15g.74890649G>CCA393169722MPIc.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-7+560G>C (n.-7+560G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.170G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.256G>C
n.248G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
15g.74890649G=CA2187894872MPIc.139G= (p.Ala47=)
c.-7+560G= (n.-7+560G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.79G= (p.Ala27=)
n.170G=
c.100G= (p.Ala34=)
n.256G=
n.248G=
c.127G= (p.Ala43=)
15g.74890649G>TCA272821826MPIc.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-7+560G>T (n.-7+560G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.170G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.256G>T
n.248G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890649_74890650insTCA2804770415MPIc.139_140insT (p.Ala47ValfsTer17)
c.-7+560_-7+561insT (n.-7+560_-7+561insT)
c.*35_*36insT (n.*35_*36insT)
c.79_80insT (p.Ala27ValfsTer17)
n.170_171insT
c.100_101insT (p.Ala34ValfsTer17)
n.256_257insT
c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer5)
n.248_249insT
c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer?)
c.127_128insT (p.Ala43ValfsTer17)
15g.74890650C>ACA393169727MPIc.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-7+561C>A (n.-7+561C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.80C>A (p.Ala27Glu)
n.171C>A
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.257C>A
n.249C>A
c.128C>A (p.Ala43Glu)
15g.74890650C=CA2187894874MPIc.140C= (p.Ala47=)
c.-7+561C= (n.-7+561C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.80C= (p.Ala27=)
n.171C=
c.101C= (p.Ala34=)
n.257C=
n.249C=
c.128C= (p.Ala43=)
15g.74890650C>GCA393169729MPIc.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-7+561C>G (n.-7+561C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.171C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.257C>G
n.249C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890650C>TCA393169733MPIc.140C>T (p.Ala47Val)
c.-7+561C>T (n.-7+561C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.171C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.257C>T
n.249C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
15g.74890651A=CA2187894876MPIc.141A= (p.Ala47=)
c.-7+562A= (n.-7+562A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.81A= (p.Ala27=)
n.172A=
c.102A= (p.Ala34=)
n.258A=
n.250A=
c.129A= (p.Ala43=)
15g.74890651A>CCA491219985MPIc.141A>C (p.Ala47=)
c.-7+562A>C (n.-7+562A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.81A>C (p.Ala27=)
n.172A>C
c.102A>C (p.Ala34=)
n.258A>C
n.250A>C
c.129A>C (p.Ala43=)
15g.74890651A>GCA491219986MPIc.141A>G (p.Ala47=)
c.-7+562A>G (n.-7+562A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.81A>G (p.Ala27=)
n.172A>G
c.102A>G (p.Ala34=)
n.258A>G
n.250A>G
c.129A>G (p.Ala43=)
ClinVar dbSNP
15g.74890651A>TCA491219987MPIc.141A>T (p.Ala47=)
c.-7+562A>T (n.-7+562A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.81A>T (p.Ala27=)
n.172A>T
c.102A>T (p.Ala34=)
n.258A>T
n.250A>T
c.129A>T (p.Ala43=)
15g.74890652G>ACA393169738MPIc.142G>A (p.Glu48Lys)
c.-7+563G>A (n.-7+563G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.173G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.259G>A
n.251G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
15g.74890652G>CCA393169740MPIc.142G>C (p.Glu48Gln)
c.-7+563G>C (n.-7+563G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.173G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.259G>C
n.251G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
15g.74890652G>TCA393169743MPIc.142G>T (p.Glu48Ter)
c.-7+563G>T (n.-7+563G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.173G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.259G>T
n.251G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
15g.74890653A>CCA393169747MPIc.143A>C (p.Glu48Ala)
c.-7+564A>C (n.-7+564A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.174A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.260A>C
n.252A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
15g.74890653A>GCA393169750MPIc.143A>G (p.Glu48Gly)
c.-7+564A>G (n.-7+564A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.174A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.260A>G
n.252A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
15g.74890653A>TCA393169754MPIc.143A>T (p.Glu48Val)
c.-7+564A>T (n.-7+564A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.174A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.260A>T
n.252A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
15g.74890654G>ACA491219991MPIc.144G>A (p.Glu48=)
c.-7+565G>A (n.-7+565G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.84G>A (p.Glu28=)
n.175G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
n.261G>A
n.253G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
15g.74890654G>CCA393169756MPIc.144G>C (p.Glu48Asp)
c.-7+565G>C (n.-7+565G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.175G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.261G>C
n.253G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
15g.74890654G>TCA393169760MPIc.144G>T (p.Glu48Asp)
c.-7+565G>T (n.-7+565G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.175G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.261G>T
n.253G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
15g.74890655G>ACA393169772MPIc.144+1G>A (n.144+1G>A)
c.-7+566G>A (n.-7+566G>A)
c.*40+1G>A (n.*40+1G>A)
c.84+1G>A (n.84+1G>A)
n.175+1G>A
c.105+1G>A (n.105+1G>A)
n.262G>A
n.253+1G>A
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
ClinVar
15g.74890655G>CCA393169773MPIc.144+1G>C (n.144+1G>C)
c.-7+566G>C (n.-7+566G>C)
c.*40+1G>C (n.*40+1G>C)
c.84+1G>C (n.84+1G>C)
n.175+1G>C
c.105+1G>C (n.105+1G>C)
n.262G>C
n.253+1G>C
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
15g.74890655G>TCA393169769MPIc.144+1G>T (n.144+1G>T)
c.-7+566G>T (n.-7+566G>T)
c.*40+1G>T (n.*40+1G>T)
c.84+1G>T (n.84+1G>T)
n.175+1G>T
c.105+1G>T (n.105+1G>T)
n.262G>T
n.253+1G>T
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
gnomAD v4
15g.74890656T>ACA393169775MPIc.144+2T>A (n.144+2T>A)
c.-7+567T>A (n.-7+567T>A)
c.*40+2T>A (n.*40+2T>A)
c.84+2T>A (n.84+2T>A)
n.175+2T>A
c.105+2T>A (n.105+2T>A)
n.263T>A
n.253+2T>A
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
15g.74890656T>CCA393169776MPIc.144+2T>C (n.144+2T>C)
c.-7+567T>C (n.-7+567T>C)
c.*40+2T>C (n.*40+2T>C)
c.84+2T>C (n.84+2T>C)
n.175+2T>C
c.105+2T>C (n.105+2T>C)
n.263T>C
n.253+2T>C
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
ClinVar
15g.74890656T>GCA393169781MPIc.144+2T>G (n.144+2T>G)
c.-7+567T>G (n.-7+567T>G)
c.*40+2T>G (n.*40+2T>G)
c.84+2T>G (n.84+2T>G)
n.175+2T>G
c.105+2T>G (n.105+2T>G)
n.263T>G
n.253+2T>G
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
dbSNP
15g.74890656T=CA2187894878MPIc.144+2T= (n.144+2T=)
c.-7+567T= (n.-7+567T=)
c.*40+2T= (n.*40+2T=)
c.84+2T= (n.84+2T=)
n.175+2T=
c.105+2T= (n.105+2T=)
n.263T=
n.253+2T=
c.132+2T= (n.132+2T=)
15g.74890657G>ACA2575791615MPIc.144+3G>A (n.144+3G>A)
c.-7+568G>A (n.-7+568G>A)
c.*40+3G>A (n.*40+3G>A)
c.84+3G>A (n.84+3G>A)
n.175+3G>A
c.105+3G>A (n.105+3G>A)
n.264G>A
n.253+3G>A
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
15g.74890657G>CCA2575791616MPIc.144+3G>C (n.144+3G>C)
c.-7+568G>C (n.-7+568G>C)
c.*40+3G>C (n.*40+3G>C)
c.84+3G>C (n.84+3G>C)
n.175+3G>C
c.105+3G>C (n.105+3G>C)
n.264G>C
n.253+3G>C
c.132+3G>C (n.132+3G>C)
15g.74890657G>TCA2532025197MPIc.144+3G>T (n.144+3G>T)
c.-7+568G>T (n.-7+568G>T)
c.*40+3G>T (n.*40+3G>T)
c.84+3G>T (n.84+3G>T)
n.175+3G>T
c.105+3G>T (n.105+3G>T)
n.264G>T
n.253+3G>T
c.132+3G>T (n.132+3G>T)
gnomAD v4
15g.74890658A=CA2187894879MPIc.144+4A= (n.144+4A=)
c.-7+569A= (n.-7+569A=)
c.*40+4A= (n.*40+4A=)
c.84+4A= (n.84+4A=)
n.175+4A=
c.105+4A= (n.105+4A=)
n.265A=
n.253+4A=
c.132+4A= (n.132+4A=)
15g.74890658A>GCA7662345MPIc.144+4A>G (n.144+4A>G)
c.-7+569A>G (n.-7+569A>G)
c.*40+4A>G (n.*40+4A>G)
c.84+4A>G (n.84+4A>G)
n.175+4A>G
c.105+4A>G (n.105+4A>G)
n.265A>G
n.253+4A>G
c.132+4A>G (n.132+4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890659G>TCA2629527675MPIc.144+5G>T (n.144+5G>T)
c.-7+570G>T (n.-7+570G>T)
c.*40+5G>T (n.*40+5G>T)
c.84+5G>T (n.84+5G>T)
n.175+5G>T
c.105+5G>T (n.105+5G>T)
n.266G>T
n.253+5G>T
c.132+5G>T (n.132+5G>T)
gnomAD v4
15g.74890660C=CA2187894881MPIc.144+6C= (n.144+6C=)
c.-7+571C= (n.-7+571C=)
c.*40+6C= (n.*40+6C=)
c.84+6C= (n.84+6C=)
n.175+6C=
c.105+6C= (n.105+6C=)
n.267C=
n.253+6C=
c.132+6C= (n.132+6C=)
15g.74890660C>TCA619413197MPIc.144+6C>T (n.144+6C>T)
c.-7+571C>T (n.-7+571C>T)
c.*40+6C>T (n.*40+6C>T)
c.84+6C>T (n.84+6C>T)
n.175+6C>T
c.105+6C>T (n.105+6C>T)
n.267C>T
n.253+6C>T
c.132+6C>T (n.132+6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890661C>TCA2580089983MPIc.144+7C>T (n.144+7C>T)
c.-7+572C>T (n.-7+572C>T)
c.*40+7C>T (n.*40+7C>T)
c.84+7C>T (n.84+7C>T)
n.175+7C>T
c.105+7C>T (n.105+7C>T)
n.268C>T
n.253+7C>T
c.132+7C>T (n.132+7C>T)
ClinVar
15g.74890662C=CA2187894882MPIc.144+8C= (n.144+8C=)
c.-7+573C= (n.-7+573C=)
c.*40+8C= (n.*40+8C=)
c.84+8C= (n.84+8C=)
n.175+8C=
c.105+8C= (n.105+8C=)
n.269C=
n.253+8C=
c.132+8C= (n.132+8C=)
15g.74890662C>TCA7662346MPIc.144+8C>T (n.144+8C>T)
c.-7+573C>T (n.-7+573C>T)
c.*40+8C>T (n.*40+8C>T)
c.84+8C>T (n.84+8C>T)
n.175+8C>T
c.105+8C>T (n.105+8C>T)
n.269C>T
n.253+8C>T
c.132+8C>T (n.132+8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890663C=CA2187894883MPIc.144+9C= (n.144+9C=)
c.-7+574C= (n.-7+574C=)
c.*40+9C= (n.*40+9C=)
c.84+9C= (n.84+9C=)
n.175+9C=
c.105+9C= (n.105+9C=)
n.270C=
n.253+9C=
c.132+9C= (n.132+9C=)
15g.74890663C>GCA619413198MPIc.144+9C>G (n.144+9C>G)
c.-7+574C>G (n.-7+574C>G)
c.*40+9C>G (n.*40+9C>G)
c.84+9C>G (n.84+9C>G)
n.175+9C>G
c.105+9C>G (n.105+9C>G)
n.270C>G
n.253+9C>G
c.132+9C>G (n.132+9C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890663C>TCA7662347MPIc.144+9C>T (n.144+9C>T)
c.-7+574C>T (n.-7+574C>T)
c.*40+9C>T (n.*40+9C>T)
c.84+9C>T (n.84+9C>T)
n.175+9C>T
c.105+9C>T (n.105+9C>T)
n.270C>T
n.253+9C>T
c.132+9C>T (n.132+9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890664G>ACA2187894886MPIc.144+10G>A (n.144+10G>A)
c.-7+575G>A (n.-7+575G>A)
c.*40+10G>A (n.*40+10G>A)
c.84+10G>A (n.84+10G>A)
n.175+10G>A
c.105+10G>A (n.105+10G>A)
n.271G>A
n.253+10G>A
c.132+10G>A (n.132+10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890664G>CCA2629527694MPIc.144+10G>C (n.144+10G>C)
c.-7+575G>C (n.-7+575G>C)
c.*40+10G>C (n.*40+10G>C)
c.84+10G>C (n.84+10G>C)
n.175+10G>C
c.105+10G>C (n.105+10G>C)
n.271G>C
n.253+10G>C
c.132+10G>C (n.132+10G>C)
gnomAD v4
15g.74890664G=CA2187894885MPIc.144+10G= (n.144+10G=)
c.-7+575G= (n.-7+575G=)
c.*40+10G= (n.*40+10G=)
c.84+10G= (n.84+10G=)
n.175+10G=
c.105+10G= (n.105+10G=)
n.271G=
n.253+10G=
c.132+10G= (n.132+10G=)
15g.74890666G=CA2187894887MPIc.144+12G= (n.144+12G=)
c.-7+577G= (n.-7+577G=)
c.*40+12G= (n.*40+12G=)
c.84+12G= (n.84+12G=)
n.175+12G=
c.105+12G= (n.105+12G=)
n.273G=
n.253+12G=
c.132+12G= (n.132+12G=)
15g.74890666G>TCA7662348MPIc.144+12G>T (n.144+12G>T)
c.-7+577G>T (n.-7+577G>T)
c.*40+12G>T (n.*40+12G>T)
c.84+12G>T (n.84+12G>T)
n.175+12G>T
c.105+12G>T (n.105+12G>T)
n.273G>T
n.253+12G>T
c.132+12G>T (n.132+12G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890667C>GCA2629527701MPIc.144+13C>G (n.144+13C>G)
c.-7+578C>G (n.-7+578C>G)
c.*40+13C>G (n.*40+13C>G)
c.84+13C>G (n.84+13C>G)
n.175+13C>G
c.105+13C>G (n.105+13C>G)
n.274C>G
n.253+13C>G
c.132+13C>G (n.132+13C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890667C>TCA2739269584MPIc.144+13C>T (n.144+13C>T)
c.-7+578C>T (n.-7+578C>T)
c.*40+13C>T (n.*40+13C>T)
c.84+13C>T (n.84+13C>T)
n.175+13C>T
c.105+13C>T (n.105+13C>T)
n.274C>T
n.253+13C>T
c.132+13C>T (n.132+13C>T)
ClinVar
15g.74890669G>ACA7662349MPIc.144+15G>A (n.144+15G>A)
c.-7+580G>A (n.-7+580G>A)
c.*40+15G>A (n.*40+15G>A)
c.84+15G>A (n.84+15G>A)
n.175+15G>A
c.105+15G>A (n.105+15G>A)
n.276G>A
n.253+15G>A
c.132+15G>A (n.132+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890669G=CA2187894890MPIc.144+15G= (n.144+15G=)
c.-7+580G= (n.-7+580G=)
c.*40+15G= (n.*40+15G=)
c.84+15G= (n.84+15G=)
n.175+15G=
c.105+15G= (n.105+15G=)
n.276G=
n.253+15G=
c.132+15G= (n.132+15G=)
15g.74890669G>TCA619413199MPIc.144+15G>T (n.144+15G>T)
c.-7+580G>T (n.-7+580G>T)
c.*40+15G>T (n.*40+15G>T)
c.84+15G>T (n.84+15G>T)
n.175+15G>T
c.105+15G>T (n.105+15G>T)
n.276G>T
n.253+15G>T
c.132+15G>T (n.132+15G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890670T>ACA7662350MPIc.144+16T>A (n.144+16T>A)
c.-7+581T>A (n.-7+581T>A)
c.*40+16T>A (n.*40+16T>A)
c.84+16T>A (n.84+16T>A)
n.175+16T>A
c.105+16T>A (n.105+16T>A)
n.277T>A
n.253+16T>A
c.132+16T>A (n.132+16T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890670T>CCA272821849MPIc.144+16T>C (n.144+16T>C)
c.-7+581T>C (n.-7+581T>C)
c.*40+16T>C (n.*40+16T>C)
c.84+16T>C (n.84+16T>C)
n.175+16T>C
c.105+16T>C (n.105+16T>C)
n.277T>C
n.253+16T>C
c.132+16T>C (n.132+16T>C)
dbSNP
15g.74890670T=CA2187894892MPIc.144+16T= (n.144+16T=)
c.-7+581T= (n.-7+581T=)
c.*40+16T= (n.*40+16T=)
c.84+16T= (n.84+16T=)
n.175+16T=
c.105+16T= (n.105+16T=)
n.277T=
n.253+16T=
c.132+16T= (n.132+16T=)
15g.74890670_74890674delinsAAATACA16620007MPIc.144+16_144+20delinsAAATA (n.144+16_144+20delinsAAATA)
c.-7+581_-7+585delinsAAATA (n.-7+581_-7+585delinsAAATA)
c.*40+16_*40+20delinsAAATA (n.*40+16_*40+20delinsAAATA)
c.84+16_84+20delinsAAATA (n.84+16_84+20delinsAAATA)
n.175+16_175+20delinsAAATA
c.105+16_105+20delinsAAATA (n.105+16_105+20delinsAAATA)
n.277_281delinsAAATA
n.253+16_253+20delinsAAATA
c.132+16_132+20delinsAAATA (n.132+16_132+20delinsAAATA)
ClinVar dbSNP
15g.74890670_74890674delinsTATTTCA2187894893MPIc.144+16_144+20delinsTATTT (n.144+16_144+20delinsTATTT)
c.-7+581_-7+585delinsTATTT (n.-7+581_-7+585delinsTATTT)
c.*40+16_*40+20delinsTATTT (n.*40+16_*40+20delinsTATTT)
c.84+16_84+20delinsTATTT (n.84+16_84+20delinsTATTT)
n.175+16_175+20delinsTATTT
c.105+16_105+20delinsTATTT (n.105+16_105+20delinsTATTT)
n.277_281delinsTATTT
n.253+16_253+20delinsTATTT
c.132+16_132+20delinsTATTT (n.132+16_132+20delinsTATTT)
15g.74890671A=CA2187894896MPIc.144+17A= (n.144+17A=)
c.-7+582A= (n.-7+582A=)
c.*40+17A= (n.*40+17A=)
c.84+17A= (n.84+17A=)
n.175+17A=
c.105+17A= (n.105+17A=)
n.278A=
n.253+17A=
c.132+17A= (n.132+17A=)
15g.74890671A>GCA7662351MPIc.144+17A>G (n.144+17A>G)
c.-7+582A>G (n.-7+582A>G)
c.*40+17A>G (n.*40+17A>G)
c.84+17A>G (n.84+17A>G)
n.175+17A>G
c.105+17A>G (n.105+17A>G)
n.278A>G
n.253+17A>G
c.132+17A>G (n.132+17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890672T>ACA7662352MPIc.144+18T>A (n.144+18T>A)
c.-7+583T>A (n.-7+583T>A)
c.*40+18T>A (n.*40+18T>A)
c.84+18T>A (n.84+18T>A)
n.175+18T>A
c.105+18T>A (n.105+18T>A)
n.279T>A
n.253+18T>A
c.132+18T>A (n.132+18T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890672T>CCA619413200MPIc.144+18T>C (n.144+18T>C)
c.-7+583T>C (n.-7+583T>C)
c.*40+18T>C (n.*40+18T>C)
c.84+18T>C (n.84+18T>C)
n.175+18T>C
c.105+18T>C (n.105+18T>C)
n.279T>C
n.253+18T>C
c.132+18T>C (n.132+18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890672T=CA2187894898MPIc.144+18T= (n.144+18T=)
c.-7+583T= (n.-7+583T=)
c.*40+18T= (n.*40+18T=)
c.84+18T= (n.84+18T=)
n.175+18T=
c.105+18T= (n.105+18T=)
n.279T=
n.253+18T=
c.132+18T= (n.132+18T=)
15g.74890675_74890685delCA2629527717MPIc.144+21_144+31del (n.144+21_144+31del)
c.-7+586_-7+596del (n.-7+586_-7+596del)
c.*40+21_*40+31del (n.*40+21_*40+31del)
c.84+21_84+31del (n.84+21_84+31del)
n.175+21_175+31del
c.105+21_105+31del (n.105+21_105+31del)
n.282_292del
n.253+21_253+31del
c.132+21_132+31del (n.132+21_132+31del)
gnomAD v4
15g.74890673T>GCA619413201MPIc.144+19T>G (n.144+19T>G)
c.-7+584T>G (n.-7+584T>G)
c.*40+19T>G (n.*40+19T>G)
c.84+19T>G (n.84+19T>G)
n.175+19T>G
c.105+19T>G (n.105+19T>G)
n.280T>G
n.253+19T>G
c.132+19T>G (n.132+19T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.74890673T=CA2187894900MPIc.144+19T= (n.144+19T=)
c.-7+584T= (n.-7+584T=)
c.*40+19T= (n.*40+19T=)
c.84+19T= (n.84+19T=)
n.175+19T=
c.105+19T= (n.105+19T=)
n.280T=
n.253+19T=
c.132+19T= (n.132+19T=)
15g.74890674T>ACA7662353MPIc.144+20T>A (n.144+20T>A)
c.-7+585T>A (n.-7+585T>A)
c.*40+20T>A (n.*40+20T>A)
c.84+20T>A (n.84+20T>A)
n.175+20T>A
c.105+20T>A (n.105+20T>A)
n.281T>A
n.253+20T>A
c.132+20T>A (n.132+20T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890674T>CCA7662354MPIc.144+20T>C (n.144+20T>C)
c.-7+585T>C (n.-7+585T>C)
c.*40+20T>C (n.*40+20T>C)
c.84+20T>C (n.84+20T>C)
n.175+20T>C
c.105+20T>C (n.105+20T>C)
n.281T>C
n.253+20T>C
c.132+20T>C (n.132+20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890674T=CA2187894902MPIc.144+20T= (n.144+20T=)
c.-7+585T= (n.-7+585T=)
c.*40+20T= (n.*40+20T=)
c.84+20T= (n.84+20T=)
n.175+20T=
c.105+20T= (n.105+20T=)
n.281T=
n.253+20T=
c.132+20T= (n.132+20T=)
15g.74890676dupCA2629527729MPIc.144+22dup (n.144+22dup)
c.-7+587dup (n.-7+587dup)
c.*40+22dup (n.*40+22dup)
c.84+22dup (n.84+22dup)
n.175+22dup
c.105+22dup (n.105+22dup)
n.283dup
n.253+22dup
c.132+22dup (n.132+22dup)
gnomAD v4
15g.74890678C=CA2187894904MPIc.144+24C= (n.144+24C=)
c.-7+589C= (n.-7+589C=)
c.*40+24C= (n.*40+24C=)
c.84+24C= (n.84+24C=)
n.175+24C=
c.105+24C= (n.105+24C=)
n.285C=
n.253+24C=
c.132+24C= (n.132+24C=)
15g.74890678C>GCA7662355MPIc.144+24C>G (n.144+24C>G)
c.-7+589C>G (n.-7+589C>G)
c.*40+24C>G (n.*40+24C>G)
c.84+24C>G (n.84+24C>G)
n.175+24C>G
c.105+24C>G (n.105+24C>G)
n.285C>G
n.253+24C>G
c.132+24C>G (n.132+24C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890678C>TCA619413202MPIc.144+24C>T (n.144+24C>T)
c.-7+589C>T (n.-7+589C>T)
c.*40+24C>T (n.*40+24C>T)
c.84+24C>T (n.84+24C>T)
n.175+24C>T
c.105+24C>T (n.105+24C>T)
n.285C>T
n.253+24C>T
c.132+24C>T (n.132+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890679C>TCA2629527737MPIc.144+25C>T (n.144+25C>T)
c.-7+590C>T (n.-7+590C>T)
c.*40+25C>T (n.*40+25C>T)
c.84+25C>T (n.84+25C>T)
n.175+25C>T
c.105+25C>T (n.105+25C>T)
n.286C>T
n.253+25C>T
c.132+25C>T (n.132+25C>T)
gnomAD v4
15g.74890680C=CA2187894906MPIc.144+26C= (n.144+26C=)
c.-7+591C= (n.-7+591C=)
c.*40+26C= (n.*40+26C=)
c.84+26C= (n.84+26C=)
n.175+26C=
c.105+26C= (n.105+26C=)
n.287C=
n.253+26C=
c.132+26C= (n.132+26C=)
15g.74890680C>TCA272821869MPIc.144+26C>T (n.144+26C>T)
c.-7+591C>T (n.-7+591C>T)
c.*40+26C>T (n.*40+26C>T)
c.84+26C>T (n.84+26C>T)
n.175+26C>T
c.105+26C>T (n.105+26C>T)
n.287C>T
n.253+26C>T
c.132+26C>T (n.132+26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890681A=CA2187894907MPIc.144+27A= (n.144+27A=)
c.-7+592A= (n.-7+592A=)
c.*40+27A= (n.*40+27A=)
c.84+27A= (n.84+27A=)
n.175+27A=
c.105+27A= (n.105+27A=)
n.288A=
n.253+27A=
c.132+27A= (n.132+27A=)
15g.74890681A>CCA2187894908MPIc.144+27A>C (n.144+27A>C)
c.-7+592A>C (n.-7+592A>C)
c.*40+27A>C (n.*40+27A>C)
c.84+27A>C (n.84+27A>C)
n.175+27A>C
c.105+27A>C (n.105+27A>C)
n.288A>C
n.253+27A>C
c.132+27A>C (n.132+27A>C)
dbSNP
15g.74890681A>TCA2187894910MPIc.144+27A>T (n.144+27A>T)
c.-7+592A>T (n.-7+592A>T)
c.*40+27A>T (n.*40+27A>T)
c.84+27A>T (n.84+27A>T)
n.175+27A>T
c.105+27A>T (n.105+27A>T)
n.288A>T
n.253+27A>T
c.132+27A>T (n.132+27A>T)
dbSNP
15g.74890682C>ACA619413203MPIc.144+28C>A (n.144+28C>A)
c.-7+593C>A (n.-7+593C>A)
c.*40+28C>A (n.*40+28C>A)
c.84+28C>A (n.84+28C>A)
n.175+28C>A
c.105+28C>A (n.105+28C>A)
n.289C>A
n.253+28C>A
c.132+28C>A (n.132+28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890682C=CA2187894912MPIc.144+28C= (n.144+28C=)
c.-7+593C= (n.-7+593C=)
c.*40+28C= (n.*40+28C=)
c.84+28C= (n.84+28C=)
n.175+28C=
c.105+28C= (n.105+28C=)
n.289C=
n.253+28C=
c.132+28C= (n.132+28C=)
15g.74890682C>GCA7662356MPIc.144+28C>G (n.144+28C>G)
c.-7+593C>G (n.-7+593C>G)
c.*40+28C>G (n.*40+28C>G)
c.84+28C>G (n.84+28C>G)
n.175+28C>G
c.105+28C>G (n.105+28C>G)
n.289C>G
n.253+28C>G
c.132+28C>G (n.132+28C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890683T>CCA2629527746MPIc.144+29T>C (n.144+29T>C)
c.-7+594T>C (n.-7+594T>C)
c.*40+29T>C (n.*40+29T>C)
c.84+29T>C (n.84+29T>C)
n.175+29T>C
c.105+29T>C (n.105+29T>C)
n.290T>C
n.253+29T>C
c.132+29T>C (n.132+29T>C)
gnomAD v4
15g.74890684T>ACA619413204MPIc.144+30T>A (n.144+30T>A)
c.-7+595T>A (n.-7+595T>A)
c.*40+30T>A (n.*40+30T>A)
c.84+30T>A (n.84+30T>A)
n.175+30T>A
c.105+30T>A (n.105+30T>A)
n.291T>A
n.253+30T>A
c.132+30T>A (n.132+30T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890684T=CA2187894914MPIc.144+30T= (n.144+30T=)
c.-7+595T= (n.-7+595T=)
c.*40+30T= (n.*40+30T=)
c.84+30T= (n.84+30T=)
n.175+30T=
c.105+30T= (n.105+30T=)
n.291T=
n.253+30T=
c.132+30T= (n.132+30T=)
15g.74890686A=CA2187894917MPIc.144+32A= (n.144+32A=)
c.-7+597A= (n.-7+597A=)
c.*40+32A= (n.*40+32A=)
c.84+32A= (n.84+32A=)
n.175+32A=
c.105+32A= (n.105+32A=)
n.293A=
n.253+32A=
c.132+32A= (n.132+32A=)
15g.74890686A>CCA2187894919MPIc.144+32A>C (n.144+32A>C)
c.-7+597A>C (n.-7+597A>C)
c.*40+32A>C (n.*40+32A>C)
c.84+32A>C (n.84+32A>C)
n.175+32A>C
c.105+32A>C (n.105+32A>C)
n.293A>C
n.253+32A>C
c.132+32A>C (n.132+32A>C)
dbSNP
15g.74890686A>GCA2804770417MPIc.144+32A>G (n.144+32A>G)
c.-7+597A>G (n.-7+597A>G)
c.*40+32A>G (n.*40+32A>G)
c.84+32A>G (n.84+32A>G)
n.175+32A>G
c.105+32A>G (n.105+32A>G)
n.293A>G
n.253+32A>G
c.132+32A>G (n.132+32A>G)
15g.74890687C=CA2187894920MPIc.144+33C= (n.144+33C=)
c.-7+598C= (n.-7+598C=)
c.*40+33C= (n.*40+33C=)
c.84+33C= (n.84+33C=)
n.175+33C=
c.105+33C= (n.105+33C=)
n.294C=
n.253+33C=
c.132+33C= (n.132+33C=)
15g.74890687C>TCA619413205MPIc.144+33C>T (n.144+33C>T)
c.-7+598C>T (n.-7+598C>T)
c.*40+33C>T (n.*40+33C>T)
c.84+33C>T (n.84+33C>T)
n.175+33C>T
c.105+33C>T (n.105+33C>T)
n.294C>T
n.253+33C>T
c.132+33C>T (n.132+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890689C=CA2187894923MPIc.144+35C= (n.144+35C=)
c.-7+600C= (n.-7+600C=)
c.*40+35C= (n.*40+35C=)
c.84+35C= (n.84+35C=)
n.175+35C=
c.105+35C= (n.105+35C=)
n.296C=
n.253+35C=
c.132+35C= (n.132+35C=)
15g.74890689C>GCA619413206MPIc.144+35C>G (n.144+35C>G)
c.-7+600C>G (n.-7+600C>G)
c.*40+35C>G (n.*40+35C>G)
c.84+35C>G (n.84+35C>G)
n.175+35C>G
c.105+35C>G (n.105+35C>G)
n.296C>G
n.253+35C>G
c.132+35C>G (n.132+35C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890689C>TCA7662357MPIc.144+35C>T (n.144+35C>T)
c.-7+600C>T (n.-7+600C>T)
c.*40+35C>T (n.*40+35C>T)
c.84+35C>T (n.84+35C>T)
n.175+35C>T
c.105+35C>T (n.105+35C>T)
n.296C>T
n.253+35C>T
c.132+35C>T (n.132+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890690G>ACA2741444244MPIc.144+36G>A (n.144+36G>A)
c.-7+601G>A (n.-7+601G>A)
c.*40+36G>A (n.*40+36G>A)
c.84+36G>A (n.84+36G>A)
n.175+36G>A
c.105+36G>A (n.105+36G>A)
n.297G>A
n.253+36G>A
c.132+36G>A (n.132+36G>A)
15g.74890690G>TCA2629527758MPIc.144+36G>T (n.144+36G>T)
c.-7+601G>T (n.-7+601G>T)
c.*40+36G>T (n.*40+36G>T)
c.84+36G>T (n.84+36G>T)
n.175+36G>T
c.105+36G>T (n.105+36G>T)
n.297G>T
n.253+36G>T
c.132+36G>T (n.132+36G>T)
gnomAD v4
15g.74890691C>ACA2629527761MPIc.144+37C>A (n.144+37C>A)
c.-7+602C>A (n.-7+602C>A)
c.*40+37C>A (n.*40+37C>A)
c.84+37C>A (n.84+37C>A)
n.175+37C>A
c.105+37C>A (n.105+37C>A)
n.298C>A
n.253+37C>A
c.132+37C>A (n.132+37C>A)
gnomAD v4
15g.74890691C=CA2187894925MPIc.144+37C= (n.144+37C=)
c.-7+602C= (n.-7+602C=)
c.*40+37C= (n.*40+37C=)
c.84+37C= (n.84+37C=)
n.175+37C=
c.105+37C= (n.105+37C=)
n.298C=
n.253+37C=
c.132+37C= (n.132+37C=)
15g.74890691C>GCA272821890MPIc.144+37C>G (n.144+37C>G)
c.-7+602C>G (n.-7+602C>G)
c.*40+37C>G (n.*40+37C>G)
c.84+37C>G (n.84+37C>G)
n.175+37C>G
c.105+37C>G (n.105+37C>G)
n.298C>G
n.253+37C>G
c.132+37C>G (n.132+37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890691C>TCA971516724MPIc.144+37C>T (n.144+37C>T)
c.-7+602C>T (n.-7+602C>T)
c.*40+37C>T (n.*40+37C>T)
c.84+37C>T (n.84+37C>T)
n.175+37C>T
c.105+37C>T (n.105+37C>T)
n.298C>T
n.253+37C>T
c.132+37C>T (n.132+37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890692A=CA2187894928MPIc.144+38A= (n.144+38A=)
c.-7+603A= (n.-7+603A=)
c.*40+38A= (n.*40+38A=)
c.84+38A= (n.84+38A=)
n.175+38A=
c.105+38A= (n.105+38A=)
n.299A=
n.253+38A=
c.132+38A= (n.132+38A=)
15g.74890692A>GCA7662358MPIc.144+38A>G (n.144+38A>G)
c.-7+603A>G (n.-7+603A>G)
c.*40+38A>G (n.*40+38A>G)
c.84+38A>G (n.84+38A>G)
n.175+38A>G
c.105+38A>G (n.105+38A>G)
n.299A>G
n.253+38A>G
c.132+38A>G (n.132+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890692A>TCA272821893MPIc.144+38A>T (n.144+38A>T)
c.-7+603A>T (n.-7+603A>T)
c.*40+38A>T (n.*40+38A>T)
c.84+38A>T (n.84+38A>T)
n.175+38A>T
c.105+38A>T (n.105+38A>T)
n.299A>T
n.253+38A>T
c.132+38A>T (n.132+38A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890693G=CA2187894931MPIc.144+39G= (n.144+39G=)
c.-7+604G= (n.-7+604G=)
c.*40+39G= (n.*40+39G=)
c.84+39G= (n.84+39G=)
n.175+39G=
c.105+39G= (n.105+39G=)
n.300G=
n.253+39G=
c.132+39G= (n.132+39G=)
15g.74890693G>TCA7662359MPIc.144+39G>T (n.144+39G>T)
c.-7+604G>T (n.-7+604G>T)
c.*40+39G>T (n.*40+39G>T)
c.84+39G>T (n.84+39G>T)
n.175+39G>T
c.105+39G>T (n.105+39G>T)
n.300G>T
n.253+39G>T
c.132+39G>T (n.132+39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890694G>ACA2629527772MPIc.144+40G>A (n.144+40G>A)
c.-7+605G>A (n.-7+605G>A)
c.*40+40G>A (n.*40+40G>A)
c.84+40G>A (n.84+40G>A)
n.175+40G>A
c.105+40G>A (n.105+40G>A)
n.301G>A
n.253+40G>A
c.132+40G>A (n.132+40G>A)
gnomAD v4
15g.74890694G=CA2187894932MPIc.144+40G= (n.144+40G=)
c.-7+605G= (n.-7+605G=)
c.*40+40G= (n.*40+40G=)
c.84+40G= (n.84+40G=)
n.175+40G=
c.105+40G= (n.105+40G=)
n.301G=
n.253+40G=
c.132+40G= (n.132+40G=)
15g.74890694G>TCA619413207MPIc.144+40G>T (n.144+40G>T)
c.-7+605G>T (n.-7+605G>T)
c.*40+40G>T (n.*40+40G>T)
c.84+40G>T (n.84+40G>T)
n.175+40G>T
c.105+40G>T (n.105+40G>T)
n.301G>T
n.253+40G>T
c.132+40G>T (n.132+40G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890696C=CA2187894933MPIc.144+42C= (n.144+42C=)
c.-7+607C= (n.-7+607C=)
c.*40+42C= (n.*40+42C=)
c.84+42C= (n.84+42C=)
n.175+42C=
c.105+42C= (n.105+42C=)
n.303C=
n.253+42C=
c.132+42C= (n.132+42C=)
15g.74890696C>GCA7662360MPIc.144+42C>G (n.144+42C>G)
c.-7+607C>G (n.-7+607C>G)
c.*40+42C>G (n.*40+42C>G)
c.84+42C>G (n.84+42C>G)
n.175+42C>G
c.105+42C>G (n.105+42C>G)
n.303C>G
n.253+42C>G
c.132+42C>G (n.132+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890696C>TCA619413208MPIc.144+42C>T (n.144+42C>T)
c.-7+607C>T (n.-7+607C>T)
c.*40+42C>T (n.*40+42C>T)
c.84+42C>T (n.84+42C>T)
n.175+42C>T
c.105+42C>T (n.105+42C>T)
n.303C>T
n.253+42C>T
c.132+42C>T (n.132+42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890697A=CA2187894935MPIc.144+43A= (n.144+43A=)
c.-7+608A= (n.-7+608A=)
c.*40+43A= (n.*40+43A=)
c.84+43A= (n.84+43A=)
n.175+43A=
c.105+43A= (n.105+43A=)
n.304A=
n.253+43A=
c.132+43A= (n.132+43A=)
15g.74890697A>GCA7662361MPIc.144+43A>G (n.144+43A>G)
c.-7+608A>G (n.-7+608A>G)
c.*40+43A>G (n.*40+43A>G)
c.84+43A>G (n.84+43A>G)
n.175+43A>G
c.105+43A>G (n.105+43A>G)
n.304A>G
n.253+43A>G
c.132+43A>G (n.132+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890698G>ACA7662362MPIc.144+44G>A (n.144+44G>A)
c.-7+609G>A (n.-7+609G>A)
c.*40+44G>A (n.*40+44G>A)
c.84+44G>A (n.84+44G>A)
n.175+44G>A
c.105+44G>A (n.105+44G>A)
n.305G>A
n.253+44G>A
c.132+44G>A (n.132+44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.74890698G=CA2187894936MPIc.144+44G= (n.144+44G=)
c.-7+609G= (n.-7+609G=)
c.*40+44G= (n.*40+44G=)
c.84+44G= (n.84+44G=)
n.175+44G=
c.105+44G= (n.105+44G=)
n.305G=
n.253+44G=
c.132+44G= (n.132+44G=)
15g.74890698G>TCA2629527785MPIc.144+44G>T (n.144+44G>T)
c.-7+609G>T (n.-7+609G>T)
c.*40+44G>T (n.*40+44G>T)
c.84+44G>T (n.84+44G>T)
n.175+44G>T
c.105+44G>T (n.105+44G>T)
n.305G>T
n.253+44G>T
c.132+44G>T (n.132+44G>T)
gnomAD v4
15g.74890699G>CCA272821917MPIc.144+45G>C (n.144+45G>C)
c.-7+610G>C (n.-7+610G>C)
c.*40+45G>C (n.*40+45G>C)
c.84+45G>C (n.84+45G>C)
n.175+45G>C
c.105+45G>C (n.105+45G>C)
n.306G>C
n.253+45G>C
c.132+45G>C (n.132+45G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890699G=CA2187894937MPIc.144+45G= (n.144+45G=)
c.-7+610G= (n.-7+610G=)
c.*40+45G= (n.*40+45G=)
c.84+45G= (n.84+45G=)
n.175+45G=
c.105+45G= (n.105+45G=)
n.306G=
n.253+45G=
c.132+45G= (n.132+45G=)
15g.74890701G>ACA619413209MPIc.144+47G>A (n.144+47G>A)
c.-7+612G>A (n.-7+612G>A)
c.*40+47G>A (n.*40+47G>A)
c.84+47G>A (n.84+47G>A)
n.175+47G>A
c.105+47G>A (n.105+47G>A)
n.308G>A
n.253+47G>A
c.132+47G>A (n.132+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890701G=CA2187894939MPIc.144+47G= (n.144+47G=)
c.-7+612G= (n.-7+612G=)
c.*40+47G= (n.*40+47G=)
c.84+47G= (n.84+47G=)
n.175+47G=
c.105+47G= (n.105+47G=)
n.308G=
n.253+47G=
c.132+47G= (n.132+47G=)
15g.74890701G>TCA2629527790MPIc.144+47G>T (n.144+47G>T)
c.-7+612G>T (n.-7+612G>T)
c.*40+47G>T (n.*40+47G>T)
c.84+47G>T (n.84+47G>T)
n.175+47G>T
c.105+47G>T (n.105+47G>T)
n.308G>T
n.253+47G>T
c.132+47G>T (n.132+47G>T)
gnomAD v4
15g.74890703A=CA2187894940MPIc.144+49A= (n.144+49A=)
c.-7+614A= (n.-7+614A=)
c.*40+49A= (n.*40+49A=)
c.84+49A= (n.84+49A=)
n.175+49A=
c.105+49A= (n.105+49A=)
n.310A=
n.253+49A=
c.132+49A= (n.132+49A=)
15g.74890703A>GCA272821924MPIc.144+49A>G (n.144+49A>G)
c.-7+614A>G (n.-7+614A>G)
c.*40+49A>G (n.*40+49A>G)
c.84+49A>G (n.84+49A>G)
n.175+49A>G
c.105+49A>G (n.105+49A>G)
n.310A>G
n.253+49A>G
c.132+49A>G (n.132+49A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890703A>TCA2575791617MPIc.144+49A>T (n.144+49A>T)
c.-7+614A>T (n.-7+614A>T)
c.*40+49A>T (n.*40+49A>T)
c.84+49A>T (n.84+49A>T)
n.175+49A>T
c.105+49A>T (n.105+49A>T)
n.310A>T
n.253+49A>T
c.132+49A>T (n.132+49A>T)
15g.74890704A=CA2187894943MPIc.144+50A= (n.144+50A=)
c.-7+615A= (n.-7+615A=)
c.*40+50A= (n.*40+50A=)
c.84+50A= (n.84+50A=)
n.175+50A=
c.105+50A= (n.105+50A=)
n.311A=
n.253+50A=
c.132+50A= (n.132+50A=)
15g.74890704A>GCA2187894941MPIc.144+50A>G (n.144+50A>G)
c.-7+615A>G (n.-7+615A>G)
c.*40+50A>G (n.*40+50A>G)
c.84+50A>G (n.84+50A>G)
n.175+50A>G
c.105+50A>G (n.105+50A>G)
n.311A>G
n.253+50A>G
c.132+50A>G (n.132+50A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890705G=CA2187894944MPIc.144+51G= (n.144+51G=)
c.-7+616G= (n.-7+616G=)
c.*40+51G= (n.*40+51G=)
c.84+51G= (n.84+51G=)
n.175+51G=
c.105+51G= (n.105+51G=)
n.312G=
n.253+51G=
c.132+51G= (n.132+51G=)
15g.74890705G>TCA619413210MPIc.144+51G>T (n.144+51G>T)
c.-7+616G>T (n.-7+616G>T)
c.*40+51G>T (n.*40+51G>T)
c.84+51G>T (n.84+51G>T)
n.175+51G>T
c.105+51G>T (n.105+51G>T)
n.312G>T
n.253+51G>T
c.132+51G>T (n.132+51G>T)
dbSNP gnomAD v2
15g.74890706G>ACA619413211MPIc.144+52G>A (n.144+52G>A)
c.-7+617G>A (n.-7+617G>A)
c.*40+52G>A (n.*40+52G>A)
c.84+52G>A (n.84+52G>A)
n.175+52G>A
c.105+52G>A (n.105+52G>A)
n.313G>A
n.253+52G>A
c.132+52G>A (n.132+52G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.74890706G=CA2187894945MPIc.144+52G= (n.144+52G=)
c.-7+617G= (n.-7+617G=)
c.*40+52G= (n.*40+52G=)
c.84+52G= (n.84+52G=)
n.175+52G=
c.105+52G= (n.105+52G=)
n.313G=
n.253+52G=
c.132+52G= (n.132+52G=)
15g.74890706G>TCA2629527793MPIc.144+52G>T (n.144+52G>T)
c.-7+617G>T (n.-7+617G>T)
c.*40+52G>T (n.*40+52G>T)
c.84+52G>T (n.84+52G>T)
n.175+52G>T
c.105+52G>T (n.105+52G>T)
n.313G>T
n.253+52G>T
c.132+52G>T (n.132+52G>T)
gnomAD v4
15g.74890707G>CCA272821928MPIc.144+53G>C (n.144+53G>C)
c.-7+618G>C (n.-7+618G>C)
c.*40+53G>C (n.*40+53G>C)
c.84+53G>C (n.84+53G>C)
n.175+53G>C
c.105+53G>C (n.105+53G>C)
n.314G>C
n.253+53G>C
c.132+53G>C (n.132+53G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890707G=CA2187894947MPIc.144+53G= (n.144+53G=)
c.-7+618G= (n.-7+618G=)
c.*40+53G= (n.*40+53G=)
c.84+53G= (n.84+53G=)
n.175+53G=
c.105+53G= (n.105+53G=)
n.314G=
n.253+53G=
c.132+53G= (n.132+53G=)
15g.74890708C>ACA2629527798MPIc.144+54C>A (n.144+54C>A)
c.-7+619C>A (n.-7+619C>A)
c.*40+54C>A (n.*40+54C>A)
c.84+54C>A (n.84+54C>A)
n.175+54C>A
c.105+54C>A (n.105+54C>A)
n.315C>A
n.253+54C>A
c.132+54C>A (n.132+54C>A)
gnomAD v4
15g.74890708C=CA2187894949MPIc.144+54C= (n.144+54C=)
c.-7+619C= (n.-7+619C=)
c.*40+54C= (n.*40+54C=)
c.84+54C= (n.84+54C=)
n.175+54C=
c.105+54C= (n.105+54C=)
n.315C=
n.253+54C=
c.132+54C= (n.132+54C=)
15g.74890708C>TCA2187894950MPIc.144+54C>T (n.144+54C>T)
c.-7+619C>T (n.-7+619C>T)
c.*40+54C>T (n.*40+54C>T)
c.84+54C>T (n.84+54C>T)
n.175+54C>T
c.105+54C>T (n.105+54C>T)
n.315C>T
n.253+54C>T
c.132+54C>T (n.132+54C>T)
dbSNP
15g.74890710T>ACA2629527801MPIc.144+56T>A (n.144+56T>A)
c.-7+621T>A (n.-7+621T>A)
c.*40+56T>A (n.*40+56T>A)
c.84+56T>A (n.84+56T>A)
n.175+56T>A
c.105+56T>A (n.105+56T>A)
n.317T>A
n.253+56T>A
c.132+56T>A (n.132+56T>A)
gnomAD v4
15g.74890710T>GCA715702309MPIc.144+56T>G (n.144+56T>G)
c.-7+621T>G (n.-7+621T>G)
c.*40+56T>G (n.*40+56T>G)
c.84+56T>G (n.84+56T>G)
n.175+56T>G
c.105+56T>G (n.105+56T>G)
n.317T>G
n.253+56T>G
c.132+56T>G (n.132+56T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890710T=CA2187894952MPIc.144+56T= (n.144+56T=)
c.-7+621T= (n.-7+621T=)
c.*40+56T= (n.*40+56T=)
c.84+56T= (n.84+56T=)
n.175+56T=
c.105+56T= (n.105+56T=)
n.317T=
n.253+56T=
c.132+56T= (n.132+56T=)
15g.74890711G>CCA2804770418MPIc.144+57G>C (n.144+57G>C)
c.-7+622G>C (n.-7+622G>C)
c.*40+57G>C (n.*40+57G>C)
c.84+57G>C (n.84+57G>C)
n.175+57G>C
c.105+57G>C (n.105+57G>C)
n.318G>C
n.253+57G>C
c.132+57G>C (n.132+57G>C)
15g.74890713G>ACA2187894955MPIc.144+59G>A (n.144+59G>A)
c.-7+624G>A (n.-7+624G>A)
c.*40+59G>A (n.*40+59G>A)
c.84+59G>A (n.84+59G>A)
n.175+59G>A
c.105+59G>A (n.105+59G>A)
n.320G>A
n.253+59G>A
c.132+59G>A (n.132+59G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890713G=CA2187894954MPIc.144+59G= (n.144+59G=)
c.-7+624G= (n.-7+624G=)
c.*40+59G= (n.*40+59G=)
c.84+59G= (n.84+59G=)
n.175+59G=
c.105+59G= (n.105+59G=)
n.320G=
n.253+59G=
c.132+59G= (n.132+59G=)
15g.74890714G>ACA715702334MPIc.144+60G>A (n.144+60G>A)
c.-7+625G>A (n.-7+625G>A)
c.*40+60G>A (n.*40+60G>A)
c.84+60G>A (n.84+60G>A)
n.175+60G>A
c.105+60G>A (n.105+60G>A)
n.321G>A
n.253+60G>A
c.132+60G>A (n.132+60G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890714G=CA2187894956MPIc.144+60G= (n.144+60G=)
c.-7+625G= (n.-7+625G=)
c.*40+60G= (n.*40+60G=)
c.84+60G= (n.84+60G=)
n.175+60G=
c.105+60G= (n.105+60G=)
n.321G=
n.253+60G=
c.132+60G= (n.132+60G=)
15g.74890714G>TCA2629527807MPIc.144+60G>T (n.144+60G>T)
c.-7+625G>T (n.-7+625G>T)
c.*40+60G>T (n.*40+60G>T)
c.84+60G>T (n.84+60G>T)
n.175+60G>T
c.105+60G>T (n.105+60G>T)
n.321G>T
n.253+60G>T
c.132+60G>T (n.132+60G>T)
gnomAD v4
15g.74890715C>ACA2187894960MPIc.144+61C>A (n.144+61C>A)
c.-7+626C>A (n.-7+626C>A)
c.*40+61C>A (n.*40+61C>A)
c.84+61C>A (n.84+61C>A)
n.175+61C>A
c.105+61C>A (n.105+61C>A)
n.322C>A
n.253+61C>A
c.132+61C>A (n.132+61C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890715C=CA2187894958MPIc.144+61C= (n.144+61C=)
c.-7+626C= (n.-7+626C=)
c.*40+61C= (n.*40+61C=)
c.84+61C= (n.84+61C=)
n.175+61C=
c.105+61C= (n.105+61C=)
n.322C=
n.253+61C=
c.132+61C= (n.132+61C=)
15g.74890715C>GCA619413212MPIc.144+61C>G (n.144+61C>G)
c.-7+626C>G (n.-7+626C>G)
c.*40+61C>G (n.*40+61C>G)
c.84+61C>G (n.84+61C>G)
n.175+61C>G
c.105+61C>G (n.105+61C>G)
n.322C>G
n.253+61C>G
c.132+61C>G (n.132+61C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched