Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74890585C>ACA393169198MPIc.75C>A (p.Ser25Arg)
c.-7+496C>A (n.-7+496C>A)
c.187C>A (p.Arg63=)
c.15C>A (p.Ser5Arg)
n.106C>A
c.36C>A (p.Ser12Arg)
n.192C>A
n.184C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
15g.74890585C>GCA393169201MPIc.75C>G (p.Ser25Arg)
c.-7+496C>G (n.-7+496C>G)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.15C>G (p.Ser5Arg)
n.106C>G
c.36C>G (p.Ser12Arg)
n.192C>G
n.184C>G
c.63C>G (p.Ser21Arg)
15g.74890585C>TCA491219883MPIc.75C>T (p.Ser25=)
c.-7+496C>T (n.-7+496C>T)
c.187C>T (p.Arg63Ter)
c.15C>T (p.Ser5=)
n.106C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
n.192C>T
n.184C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
15g.74890586G>ACA393169205MPIc.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-7+497G>A (n.-7+497G>A)
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.107G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.193G>A
n.185G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74890586G>CCA393169208MPIc.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-7+497G>C (n.-7+497G>C)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.107G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.193G>C
n.185G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
15g.74890586G=CA2187894762MPIc.76G= (p.Glu26=)
c.-7+497G= (n.-7+497G=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.16G= (p.Glu6=)
n.107G=
c.37G= (p.Glu13=)
n.193G=
n.185G=
c.64G= (p.Glu22=)
15g.74890586G>TCA7662330MPIc.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-7+497G>T (n.-7+497G>T)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.107G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.193G>T
n.185G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.74890587A>CCA393169216MPIc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-7+498A>C (n.-7+498A>C)
c.189A>C (p.Arg63=)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.108A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.194A>C
n.186A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
15g.74890587A>GCA393169220MPIc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-7+498A>G (n.-7+498A>G)
c.189A>G (p.Arg63=)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.108A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.194A>G
n.186A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
15g.74890587A>TCA393169223MPIc.77A>T (p.Glu26Val)
c.-7+498A>T (n.-7+498A>T)
c.189A>T (p.Arg63=)
c.17A>T (p.Glu6Val)
n.108A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.194A>T
n.186A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
15g.74890588A=CA2187894764MPIc.78A= (p.Glu26=)
c.-7+499A= (n.-7+499A=)
c.190A= (p.Ser64=)
c.18A= (p.Glu6=)
n.109A=
c.39A= (p.Glu13=)
n.195A=
n.187A=
c.66A= (p.Glu22=)
15g.74890588A>CCA393169227MPIc.78A>C (p.Glu26Asp)
c.-7+499A>C (n.-7+499A>C)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.18A>C (p.Glu6Asp)
n.109A>C
c.39A>C (p.Glu13Asp)
n.195A>C
n.187A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74890588A>GCA491219884MPIc.78A>G (p.Glu26=)
c.-7+499A>G (n.-7+499A>G)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.18A>G (p.Glu6=)
n.109A>G
c.39A>G (p.Glu13=)
n.195A>G
n.187A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
 ClinVar dbSNP
15g.74890588A>TCA393169226MPIc.78A>T (p.Glu26Asp)
c.-7+499A>T (n.-7+499A>T)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.18A>T (p.Glu6Asp)
n.109A>T
c.39A>T (p.Glu13Asp)
n.195A>T
n.187A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
15g.74890589G>ACA393169232MPIc.79G>A (p.Val27Met)
c.-7+500G>A (n.-7+500G>A)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.19G>A (p.Val7Met)
n.110G>A
c.40G>A (p.Val14Met)
n.196G>A
n.188G>A
c.67G>A (p.Val23Met)
15g.74890589G>CCA272821744MPIc.79G>C (p.Val27Leu)
c.-7+500G>C (n.-7+500G>C)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.110G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.196G>C
n.188G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
 dbSNP
15g.74890589G=CA2187894767MPIc.79G= (p.Val27=)
c.-7+500G= (n.-7+500G=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.19G= (p.Val7=)
n.110G=
c.40G= (p.Val14=)
n.196G=
n.188G=
c.67G= (p.Val23=)
15g.74890589G>TCA393169235MPIc.79G>T (p.Val27Leu)
c.-7+500G>T (n.-7+500G>T)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.19G>T (p.Val7Leu)
n.110G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.196G>T
n.188G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
15g.74890590T>ACA393169241MPIc.80T>A (p.Val27Glu)
c.-7+501T>A (n.-7+501T>A)
c.192T>A (p.Ser64Arg)
c.20T>A (p.Val7Glu)
n.111T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.197T>A
n.189T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
15g.74890590T>CCA393169243MPIc.80T>C (p.Val27Ala)
c.-7+501T>C (n.-7+501T>C)
c.192T>C (p.Ser64=)
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.111T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.197T>C
n.189T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
15g.74890590T>GCA393169246MPIc.80T>G (p.Val27Gly)
c.-7+501T>G (n.-7+501T>G)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.111T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.197T>G
n.189T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
15g.74890590_74890595delinsTGGCGCCA2187894768MPIc.80_85delinsTGGCGC (p.Val27=)
c.-7+501_-7+506delinsTGGCGC (n.-7+501_-7+506delinsTGGCGC)
c.192_197delinsTGGCGC (p.Ser64=)
c.20_25delinsTGGCGC (p.Val7=)
n.111_116delinsTGGCGC
c.41_46delinsTGGCGC (p.Val14=)
n.197_202delinsTGGCGC
n.189_194delinsTGGCGC
c.68_73delinsTGGCGC (p.Val23=)
15g.74890591G>ACA491219887MPIc.81G>A (p.Val27=)
c.-7+502G>A (n.-7+502G>A)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.21G>A (p.Val7=)
n.112G>A
c.42G>A (p.Val14=)
n.198G>A
n.190G>A
c.69G>A (p.Val23=)
15g.74890591G>CCA491219885MPIc.81G>C (p.Val27=)
c.-7+502G>C (n.-7+502G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.21G>C (p.Val7=)
n.112G>C
c.42G>C (p.Val14=)
n.198G>C
n.190G>C
c.69G>C (p.Val23=)
15g.74890591G>TCA491219886MPIc.81G>T (p.Val27=)
c.-7+502G>T (n.-7+502G>T)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.21G>T (p.Val7=)
n.112G>T
c.42G>T (p.Val14=)
n.198G>T
n.190G>T
c.69G>T (p.Val23=)
15g.74890594_74890598delCA7662331MPIc.84_88del (p.Arg29ValfsTer5)
c.-7+505_-7+509del (n.-7+505_-7+509del)
c.196_200del (p.Ala66CysfsTer?)
c.24_28del (p.Arg9ValfsTer5)
n.115_119del
c.45_49del (p.Arg16ValfsTer5)
n.201_205del
n.193_197del
c.72_76del (p.Arg25ValfsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890592G>ACA393169254MPIc.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-7+503G>A (n.-7+503G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.113G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.199G>A
n.191G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
15g.74890592G>CCA393169258MPIc.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-7+503G>C (n.-7+503G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.113G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.199G>C
n.191G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
15g.74890592G>TCA393169262MPIc.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-7+503G>T (n.-7+503G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.113G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.199G>T
n.191G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
15g.74890593C>ACA393169267MPIc.83C>A (p.Ala28Glu)
c.-7+504C>A (n.-7+504C>A)
c.195C>A (p.Gly65=)
c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.114C>A
c.44C>A (p.Ala15Glu)
n.200C>A
n.192C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
15g.74890593C>GCA393169270MPIc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-7+504C>G (n.-7+504C>G)
c.195C>G (p.Gly65=)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.114C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.200C>G
n.192C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
15g.74890593C>TCA393169273MPIc.83C>T (p.Ala28Val)
c.-7+504C>T (n.-7+504C>T)
c.195C>T (p.Gly65=)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.114C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.200C>T
n.192C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
 gnomAD v4
15g.74890594G>ACA491219892MPIc.84G>A (p.Ala28=)
c.-7+505G>A (n.-7+505G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.24G>A (p.Ala8=)
n.115G>A
c.45G>A (p.Ala15=)
n.201G>A
n.193G>A
c.72G>A (p.Ala24=)
15g.74890594G>CCA491219893MPIc.84G>C (p.Ala28=)
c.-7+505G>C (n.-7+505G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.24G>C (p.Ala8=)
n.115G>C
c.45G>C (p.Ala15=)
n.201G>C
n.193G>C
c.72G>C (p.Ala24=)
 gnomAD v4
15g.74890594G>TCA491219894MPIc.84G>T (p.Ala28=)
c.-7+505G>T (n.-7+505G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.24G>T (p.Ala8=)
n.115G>T
c.45G>T (p.Ala15=)
n.201G>T
n.193G>T
c.72G>T (p.Ala24=)
15g.74890595C>ACA491219895MPIc.85C>A (p.Arg29=)
c.-7+506C>A (n.-7+506C>A)
c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.25C>A (p.Arg9=)
n.116C>A
c.46C>A (p.Arg16=)
n.202C>A
n.194C>A
c.73C>A (p.Arg25=)
15g.74890595C=CA2187894771MPIc.85C= (p.Arg29=)
c.-7+506C= (n.-7+506C=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.25C= (p.Arg9=)
n.116C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.202C=
n.194C=
c.73C= (p.Arg25=)
15g.74890595C>GCA393169274MPIc.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-7+506C>G (n.-7+506C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.116C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.202C>G
n.194C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
15g.74890595C>TCA7662332MPIc.85C>T (p.Arg29Trp)
c.-7+506C>T (n.-7+506C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.25C>T (p.Arg9Trp)
n.116C>T
c.46C>T (p.Arg16Trp)
n.202C>T
n.194C>T
c.73C>T (p.Arg25Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890595_74890620delCA912992711MPIc.85_110del (p.Arg29GlyfsTer26)
c.-7+506_-7+531del (n.-7+506_-7+531del)
c.197_*6del (n.[c.197_*6del;Ala66GlyfsTer?])
c.25_50del (p.Arg9GlyfsTer26)
n.116_141del
c.46_71del (p.Arg16GlyfsTer26)
n.202_227del
c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer14)
n.194_219del
c.85_110del (p.Arg29GlyfsTer?)
c.73_98del (p.Arg25GlyfsTer26)
15g.74890595_74890620delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACTCA2187894773MPIc.85_110delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg29=)
c.-7+506_-7+531delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (n.-7+506_-7+531delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT)
c.197_*6delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (n.[c.197_*6delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT;Ala66=])
c.25_50delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg9=)
n.116_141delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT
c.46_71delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg16=)
n.202_227delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT
n.194_219delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT
c.73_98delinsCGGCTGTTGGCCAGCAGTGATCCACT (p.Arg25=)
15g.74890596G>ACA7662333MPIc.86G>A (p.Arg29Gln)
c.-7+507G>A (n.-7+507G>A)
c.198G>A (p.Ala66=)
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.117G>A
c.47G>A (p.Arg16Gln)
n.203G>A
n.195G>A
c.74G>A (p.Arg25Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890596G>CCA393169275MPIc.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-7+507G>C (n.-7+507G>C)
c.198G>C (p.Ala66=)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.117G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.203G>C
n.195G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
15g.74890596G=CA2187894780MPIc.86G= (p.Arg29=)
c.-7+507G= (n.-7+507G=)
c.198G= (p.Ala66=)
c.26G= (p.Arg9=)
n.117G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.203G=
n.195G=
c.74G= (p.Arg25=)
15g.74890596G>TCA393169278MPIc.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-7+507G>T (n.-7+507G>T)
c.198G>T (p.Ala66=)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.117G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.203G>T
n.195G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
15g.74890599_74890623delCA658824998MPIc.89_113del (p.Leu30ProfsTer?)
c.-7+510_-7+534del (n.-7+510_-7+534del)
c.201_*9del (n.[c.201_*9del;Val68GlnfsTer?])
c.29_53del (p.Leu10ProfsTer?)
n.120_144del
c.50_74del (p.Leu17ProfsTer?)
n.206_230del
c.89_113del (p.Leu30ProfsTer22)
n.198_222del
c.89_113del (p.Leu30ProfsTer18)
c.77_101del (p.Leu26ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
15g.74890597G>ACA491219896MPIc.87G>A (p.Arg29=)
c.-7+508G>A (n.-7+508G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.27G>A (p.Arg9=)
n.118G>A
c.48G>A (p.Arg16=)
n.204G>A
n.196G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890597G>CCA491219898MPIc.87G>C (p.Arg29=)
c.-7+508G>C (n.-7+508G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.27G>C (p.Arg9=)
n.118G>C
c.48G>C (p.Arg16=)
n.204G>C
n.196G>C
c.75G>C (p.Arg25=)
15g.74890597G=CA2187894783MPIc.87G= (p.Arg29=)
c.-7+508G= (n.-7+508G=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.27G= (p.Arg9=)
n.118G=
c.48G= (p.Arg16=)
n.204G=
n.196G=
c.75G= (p.Arg25=)
15g.74890597G>TCA491219899MPIc.87G>T (p.Arg29=)
c.-7+508G>T (n.-7+508G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.27G>T (p.Arg9=)
n.118G>T
c.48G>T (p.Arg16=)
n.204G>T
n.196G>T
c.75G>T (p.Arg25=)
15g.74890598C>ACA393169282MPIc.88C>A (p.Leu30Met)
c.-7+509C>A (n.-7+509C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.119C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.205C>A
n.197C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
15g.74890598C=CA2187894786MPIc.88C= (p.Leu30=)
c.-7+509C= (n.-7+509C=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.28C= (p.Leu10=)
n.119C=
c.49C= (p.Leu17=)
n.205C=
n.197C=
c.76C= (p.Leu26=)
15g.74890598C>GCA393169285MPIc.88C>G (p.Leu30Val)
c.-7+509C>G (n.-7+509C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.119C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.205C>G
n.197C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890598C>TCA491219900MPIc.88C>T (p.Leu30=)
c.-7+509C>T (n.-7+509C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.119C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
n.205C>T
n.197C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
15g.74890599T>ACA393169290MPIc.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-7+510T>A (n.-7+510T>A)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.120T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.206T>A
n.198T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
15g.74890599T>CCA393169294MPIc.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-7+510T>C (n.-7+510T>C)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.120T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.206T>C
n.198T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
15g.74890599T>GCA393169297MPIc.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-7+510T>G (n.-7+510T>G)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.120T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.206T>G
n.198T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
15g.74890599T=CA2187894788MPIc.89T= (p.Leu30=)
c.-7+510T= (n.-7+510T=)
c.201T= (p.Ala67=)
c.29T= (p.Leu10=)
n.120T=
c.50T= (p.Leu17=)
n.206T=
n.198T=
c.77T= (p.Leu26=)
15g.74890600G>ACA7662334MPIc.90G>A (p.Leu30=)
c.-7+511G>A (n.-7+511G>A)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.121G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.207G>A
n.199G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890600G>CCA491219904MPIc.90G>C (p.Leu30=)
c.-7+511G>C (n.-7+511G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.121G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.207G>C
n.199G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
15g.74890600G=CA2187894796MPIc.90G= (p.Leu30=)
c.-7+511G= (n.-7+511G=)
c.202G= (p.Val68=)
c.30G= (p.Leu10=)
n.121G=
c.51G= (p.Leu17=)
n.207G=
n.199G=
c.78G= (p.Leu26=)
15g.74890600G>TCA491219902MPIc.90G>T (p.Leu30=)
c.-7+511G>T (n.-7+511G>T)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.121G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
n.207G>T
n.199G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
15g.74890600_74890601insGGGGGGGGGGGGGGCA272821751MPIc.90_91insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu31GlyfsTer?)
c.-7+511_-7+512insGGGGGGGGGGGGGG (n.-7+511_-7+512insGGGGGGGGGGGGGG)
c.202_203insGGGGGGGGGGGGGG (p.Val68GlyfsTer?)
c.30_31insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu11GlyfsTer?)
n.121_122insGGGGGGGGGGGGGG
c.51_52insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu18GlyfsTer?)
n.207_208insGGGGGGGGGGGGGG
c.90_91insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu31GlyfsTer34)
n.199_200insGGGGGGGGGGGGGG
c.90_91insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu31GlyfsTer30)
c.78_79insGGGGGGGGGGGGGG (p.Leu27GlyfsTer?)
 dbSNP
15g.74890601T>ACA393169305MPIc.91T>A (p.Leu31Met)
c.-7+512T>A (n.-7+512T>A)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.31T>A (p.Leu11Met)
n.122T>A
c.52T>A (p.Leu18Met)
n.208T>A
n.200T>A
c.79T>A (p.Leu27Met)
15g.74890601T>CCA491219907MPIc.91T>C (p.Leu31=)
c.-7+512T>C (n.-7+512T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.31T>C (p.Leu11=)
n.122T>C
c.52T>C (p.Leu18=)
n.208T>C
n.200T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890601T>GCA7662335MPIc.91T>G (p.Leu31Val)
c.-7+512T>G (n.-7+512T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.31T>G (p.Leu11Val)
n.122T>G
c.52T>G (p.Leu18Val)
n.208T>G
n.200T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890601T=CA2187894799MPIc.91T= (p.Leu31=)
c.-7+512T= (n.-7+512T=)
c.203T= (p.Val68=)
c.31T= (p.Leu11=)
n.122T=
c.52T= (p.Leu18=)
n.208T=
n.200T=
c.79T= (p.Leu27=)
15g.74890602T>ACA393169314MPIc.92T>A (p.Leu31Ter)
c.-7+513T>A (n.-7+513T>A)
c.204T>A (p.Val68=)
c.32T>A (p.Leu11Ter)
n.123T>A
c.53T>A (p.Leu18Ter)
n.209T>A
n.201T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890602T>CCA393169317MPIc.92T>C (p.Leu31Ser)
c.-7+513T>C (n.-7+513T>C)
c.204T>C (p.Val68=)
c.32T>C (p.Leu11Ser)
n.123T>C
c.53T>C (p.Leu18Ser)
n.209T>C
n.201T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
 gnomAD v4
15g.74890602T>GCA7662336MPIc.92T>G (p.Leu31Trp)
c.-7+513T>G (n.-7+513T>G)
c.204T>G (p.Val68=)
c.32T>G (p.Leu11Trp)
n.123T>G
c.53T>G (p.Leu18Trp)
n.209T>G
n.201T>G
c.80T>G (p.Leu27Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.74890602T=CA2187894801MPIc.92T= (p.Leu31=)
c.-7+513T= (n.-7+513T=)
c.204T= (p.Val68=)
c.32T= (p.Leu11=)
n.123T=
c.53T= (p.Leu18=)
n.209T=
n.201T=
c.80T= (p.Leu27=)
15g.74890603G>ACA491219908MPIc.93G>A (p.Leu31=)
c.-7+514G>A (n.-7+514G>A)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.124G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.210G>A
n.202G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
15g.74890603G>CCA393169324MPIc.93G>C (p.Leu31Phe)
c.-7+514G>C (n.-7+514G>C)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.33G>C (p.Leu11Phe)
n.124G>C
c.54G>C (p.Leu18Phe)
n.210G>C
n.202G>C
c.81G>C (p.Leu27Phe)
 gnomAD v4
15g.74890603G>TCA393169322MPIc.93G>T (p.Leu31Phe)
c.-7+514G>T (n.-7+514G>T)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.33G>T (p.Leu11Phe)
n.124G>T
c.54G>T (p.Leu18Phe)
n.210G>T
n.202G>T
c.81G>T (p.Leu27Phe)
15g.74890604G>ACA393169330MPIc.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-7+515G>A (n.-7+515G>A)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.125G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.211G>A
n.203G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
15g.74890604G>CCA393169332MPIc.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-7+515G>C (n.-7+515G>C)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.125G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.211G>C
n.203G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
 gnomAD v4
15g.74890604G>TCA393169339MPIc.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-7+515G>T (n.-7+515G>T)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.125G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.211G>T
n.203G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
15g.74890605C>ACA393169346MPIc.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-7+516C>A (n.-7+516C>A)
c.207C>A (p.Gly69=)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.126C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.212C>A
n.204C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
15g.74890605C=CA2187894803MPIc.95C= (p.Ala32=)
c.-7+516C= (n.-7+516C=)
c.207C= (p.Gly69=)
c.35C= (p.Ala12=)
n.126C=
c.56C= (p.Ala19=)
n.212C=
n.204C=
c.83C= (p.Ala28=)
15g.74890605C>GCA393169348MPIc.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-7+516C>G (n.-7+516C>G)
c.207C>G (p.Gly69=)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.126C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.212C>G
n.204C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
 dbSNP
15g.74890605C>TCA393169350MPIc.95C>T (p.Ala32Val)
c.-7+516C>T (n.-7+516C>T)
c.207C>T (p.Gly69=)
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.126C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.212C>T
n.204C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890606C>ACA491219913MPIc.96C>A (p.Ala32=)
c.-7+517C>A (n.-7+517C>A)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.36C>A (p.Ala12=)
n.127C>A
c.57C>A (p.Ala19=)
n.213C>A
n.205C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
15g.74890606C=CA2187894805MPIc.96C= (p.Ala32=)
c.-7+517C= (n.-7+517C=)
c.208C= (p.Gln70=)
c.36C= (p.Ala12=)
n.127C=
c.57C= (p.Ala19=)
n.213C=
n.205C=
c.84C= (p.Ala28=)
15g.74890606C>GCA491219914MPIc.96C>G (p.Ala32=)
c.-7+517C>G (n.-7+517C>G)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.36C>G (p.Ala12=)
n.127C>G
c.57C>G (p.Ala19=)
n.213C>G
n.205C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
15g.74890606C>TCA272821759MPIc.96C>T (p.Ala32=)
c.-7+517C>T (n.-7+517C>T)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.36C>T (p.Ala12=)
n.127C>T
c.57C>T (p.Ala19=)
n.213C>T
n.205C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890607A=CA2187894808MPIc.97A= (p.Ser33=)
c.-7+518A= (n.-7+518A=)
c.209A= (p.Gln70=)
c.37A= (p.Ser13=)
n.128A=
c.58A= (p.Ser20=)
n.214A=
n.206A=
c.85A= (p.Ser29=)
15g.74890607A>CCA393169360MPIc.97A>C (p.Ser33Arg)
c.-7+518A>C (n.-7+518A>C)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.128A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.214A>C
n.206A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
 gnomAD v4
15g.74890607A>GCA7662337MPIc.97A>G (p.Ser33Gly)
c.-7+518A>G (n.-7+518A>G)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.128A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.214A>G
n.206A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.74890607A>TCA272821766MPIc.97A>T (p.Ser33Cys)
c.-7+518A>T (n.-7+518A>T)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.128A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.214A>T
n.206A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
 dbSNP
15g.74890608G>ACA393169363MPIc.98G>A (p.Ser33Asn)
c.-7+519G>A (n.-7+519G>A)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.129G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.215G>A
n.207G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
15g.74890608G>CCA393169367MPIc.98G>C (p.Ser33Thr)
c.-7+519G>C (n.-7+519G>C)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.129G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.215G>C
n.207G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
15g.74890608G>TCA393169376MPIc.98G>T (p.Ser33Ile)
c.-7+519G>T (n.-7+519G>T)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.129G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.215G>T
n.207G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
15g.74890609C>ACA393169379MPIc.99C>A (p.Ser33Arg)
c.-7+520C>A (n.-7+520C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.39C>A (p.Ser13Arg)
n.130C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.216C>A
n.208C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
15g.74890609C>GCA393169382MPIc.99C>G (p.Ser33Arg)
c.-7+520C>G (n.-7+520C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.39C>G (p.Ser13Arg)
n.130C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.216C>G
n.208C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
15g.74890609C>TCA491219917MPIc.99C>T (p.Ser33=)
c.-7+520C>T (n.-7+520C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.39C>T (p.Ser13=)
n.130C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
n.216C>T
n.208C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
15g.74890610A>CCA393169391MPIc.100A>C (p.Ser34Arg)
c.-7+521A>C (n.-7+521A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.131A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.217A>C
n.209A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
15g.74890610A>GCA393169386MPIc.100A>G (p.Ser34Gly)
c.-7+521A>G (n.-7+521A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.131A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
n.217A>G
n.209A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
15g.74890610A>TCA393169389MPIc.100A>T (p.Ser34Cys)
c.-7+521A>T (n.-7+521A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.131A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
n.217A>T
n.209A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
15g.74890611G>ACA272821782MPIc.101G>A (p.Ser34Asn)
c.-7+522G>A (n.-7+522G>A)
c.213G>A (p.Gln71=)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.132G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
n.218G>A
n.210G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
 dbSNP
15g.74890611G>CCA393169399MPIc.101G>C (p.Ser34Thr)
c.-7+522G>C (n.-7+522G>C)
c.213G>C (p.Gln71His)
c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.132G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
n.218G>C
n.210G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
15g.74890611G=CA2187894812MPIc.101G= (p.Ser34=)
c.-7+522G= (n.-7+522G=)
c.213G= (p.Gln71=)
c.41G= (p.Ser14=)
n.132G=
c.62G= (p.Ser21=)
n.218G=
n.210G=
c.89G= (p.Ser30=)
15g.74890611G>TCA393169402MPIc.101G>T (p.Ser34Ile)
c.-7+522G>T (n.-7+522G>T)
c.213G>T (p.Gln71His)
c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.132G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.218G>T
n.210G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
15g.74890612T>ACA393169408MPIc.102T>A (p.Ser34Arg)
c.-7+523T>A (n.-7+523T>A)
c.214T>A (p.Ter72Arg)
c.42T>A (p.Ser14Arg)
n.133T>A
c.63T>A (p.Ser21Arg)
n.219T>A
n.211T>A
c.90T>A (p.Ser30Arg)
15g.74890612T>CCA491219918MPIc.102T>C (p.Ser34=)
c.-7+523T>C (n.-7+523T>C)
c.214T>C (p.Ter72Arg)
c.42T>C (p.Ser14=)
n.133T>C
c.63T>C (p.Ser21=)
n.219T>C
n.211T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
 dbSNP COSMIC
15g.74890612T>GCA393169411MPIc.102T>G (p.Ser34Arg)
c.-7+523T>G (n.-7+523T>G)
c.214T>G (p.Ter72Gly)
c.42T>G (p.Ser14Arg)
n.133T>G
c.63T>G (p.Ser21Arg)
n.219T>G
n.211T>G
c.90T>G (p.Ser30Arg)
 dbSNP
15g.74890612T=CA2187894817MPIc.102T= (p.Ser34=)
c.-7+523T= (n.-7+523T=)
c.214T= (p.Ter72=)
c.42T= (p.Ser14=)
n.133T=
c.63T= (p.Ser21=)
n.219T=
n.211T=
c.90T= (p.Ser30=)
15g.74890613G>ACA393169414MPIc.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-7+524G>A (n.-7+524G>A)
c.215G>A (p.Ter72=)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.134G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.220G>A
n.212G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
15g.74890613G>CCA393169417MPIc.103G>C (p.Asp35His)
c.-7+524G>C (n.-7+524G>C)
c.215G>C (p.Ter72Ser)
c.43G>C (p.Asp15His)
n.134G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
n.220G>C
n.212G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
15g.74890613G>TCA393169421MPIc.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-7+524G>T (n.-7+524G>T)
c.215G>T (p.Ter72Leu)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.134G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.220G>T
n.212G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
15g.74890614A=CA2187894820MPIc.104A= (p.Asp35=)
c.-7+525A= (n.-7+525A=)
c.216A= (p.Ter72=)
c.44A= (p.Asp15=)
n.135A=
c.65A= (p.Asp22=)
n.221A=
n.213A=
c.92A= (p.Asp31=)
15g.74890614A>CCA393169425MPIc.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-7+525A>C (n.-7+525A>C)
c.216A>C (p.Ter72Cys)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.135A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.221A>C
n.213A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
15g.74890614A>GCA393169427MPIc.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-7+525A>G (n.-7+525A>G)
c.216A>G (p.Ter72Trp)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.135A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.221A>G
n.213A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
15g.74890614A>TCA7662338MPIc.104A>T (p.Asp35Val)
c.-7+525A>T (n.-7+525A>T)
c.216A>T (p.Ter72Cys)
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.135A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.221A>T
n.213A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890615T>ACA393169431MPIc.105T>A (p.Asp35Glu)
c.-7+526T>A (n.-7+526T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.45T>A (p.Asp15Glu)
n.136T>A
c.66T>A (p.Asp22Glu)
n.222T>A
n.214T>A
c.93T>A (p.Asp31Glu)
15g.74890615T>CCA491219922MPIc.105T>C (p.Asp35=)
c.-7+526T>C (n.-7+526T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.45T>C (p.Asp15=)
n.136T>C
c.66T>C (p.Asp22=)
n.222T>C
n.214T>C
c.93T>C (p.Asp31=)
15g.74890615T>GCA393169434MPIc.105T>G (p.Asp35Glu)
c.-7+526T>G (n.-7+526T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.45T>G (p.Asp15Glu)
n.136T>G
c.66T>G (p.Asp22Glu)
n.222T>G
n.214T>G
c.93T>G (p.Asp31Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890615T=CA2187894822MPIc.105T= (p.Asp35=)
c.-7+526T= (n.-7+526T=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.45T= (p.Asp15=)
n.136T=
c.66T= (p.Asp22=)
n.222T=
n.214T=
c.93T= (p.Asp31=)
15g.74890616C>ACA393169438MPIc.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-7+527C>A (n.-7+527C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.137C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.223C>A
n.215C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
15g.74890616C=CA2187894823MPIc.106C= (p.Pro36=)
c.-7+527C= (n.-7+527C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.46C= (p.Pro16=)
n.137C=
c.67C= (p.Pro23=)
n.223C=
n.215C=
c.94C= (p.Pro32=)
15g.74890616C>GCA7662339MPIc.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-7+527C>G (n.-7+527C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.137C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.223C>G
n.215C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890616C>TCA393169445MPIc.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-7+527C>T (n.-7+527C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.137C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.223C>T
n.215C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
15g.74890617C>ACA393169452MPIc.107C>A (p.Pro36Gln)
c.-7+528C>A (n.-7+528C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.138C>A
c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.224C>A
n.216C>A
c.95C>A (p.Pro32Gln)
15g.74890617C=CA2187894825MPIc.107C= (p.Pro36=)
c.-7+528C= (n.-7+528C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.47C= (p.Pro16=)
n.138C=
c.68C= (p.Pro23=)
n.224C=
n.216C=
c.95C= (p.Pro32=)
15g.74890617C>GCA393169458MPIc.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-7+528C>G (n.-7+528C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.138C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.224C>G
n.216C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
15g.74890617C>TCA393169455MPIc.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-7+528C>T (n.-7+528C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.138C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.224C>T
n.216C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890618A=CA2187894829MPIc.108A= (p.Pro36=)
c.-7+529A= (n.-7+529A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.48A= (p.Pro16=)
n.139A=
c.69A= (p.Pro23=)
n.225A=
n.217A=
c.96A= (p.Pro32=)
15g.74890618A>CCA491219925MPIc.108A>C (p.Pro36=)
c.-7+529A>C (n.-7+529A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.48A>C (p.Pro16=)
n.139A>C
c.69A>C (p.Pro23=)
n.225A>C
n.217A>C
c.96A>C (p.Pro32=)
 dbSNP
15g.74890618A>GCA491219928MPIc.108A>G (p.Pro36=)
c.-7+529A>G (n.-7+529A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.48A>G (p.Pro16=)
n.139A>G
c.69A>G (p.Pro23=)
n.225A>G
n.217A>G
c.96A>G (p.Pro32=)
15g.74890618A>TCA491219927MPIc.108A>T (p.Pro36=)
c.-7+529A>T (n.-7+529A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.48A>T (p.Pro16=)
n.139A>T
c.69A>T (p.Pro23=)
n.225A>T
n.217A>T
c.96A>T (p.Pro32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890618_74890619delinsACCA2187894831MPIc.108_109delinsAC (p.Pro36=)
c.-7+529_-7+530delinsAC (n.-7+529_-7+530delinsAC)
c.*4_*5delinsAC (n.*4_*5delinsAC)
c.48_49delinsAC (p.Pro16=)
n.139_140delinsAC
c.69_70delinsAC (p.Pro23=)
n.225_226delinsAC
n.217_218delinsAC
c.96_97delinsAC (p.Pro32=)
15g.74890619delCA2187894833MPIc.109del (p.Leu37TrpfsTer?)
c.-7+530del (n.-7+530del)
c.*5del (n.*5del)
c.49del (p.Leu17TrpfsTer?)
n.140del
c.70del (p.Leu24TrpfsTer?)
n.226del
c.109del (p.Leu37TrpfsTer23)
n.218del
c.109del (p.Leu37TrpfsTer19)
c.97del (p.Leu33TrpfsTer?)
 dbSNP
15g.74890619C>ACA393169461MPIc.109C>A (p.Leu37Met)
c.-7+530C>A (n.-7+530C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.140C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.226C>A
n.218C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
15g.74890619C=CA2187894835MPIc.109C= (p.Leu37=)
c.-7+530C= (n.-7+530C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.49C= (p.Leu17=)
n.140C=
c.70C= (p.Leu24=)
n.226C=
n.218C=
c.97C= (p.Leu33=)
15g.74890619C>GCA7662340MPIc.109C>G (p.Leu37Val)
c.-7+530C>G (n.-7+530C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.140C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.226C>G
n.218C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890619C>TCA491219930MPIc.109C>T (p.Leu37=)
c.-7+530C>T (n.-7+530C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.140C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.226C>T
n.218C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
15g.74890620T>ACA393169470MPIc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-7+531T>A (n.-7+531T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.141T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.227T>A
n.219T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
15g.74890620T>CCA393169473MPIc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-7+531T>C (n.-7+531T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.141T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.227T>C
n.219T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
15g.74890620T>GCA393169475MPIc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-7+531T>G (n.-7+531T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.141T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.227T>G
n.219T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
15g.74890621G>ACA491219934MPIc.111G>A (p.Leu37=)
c.-7+532G>A (n.-7+532G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.142G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.228G>A
n.220G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
15g.74890621G>CCA491219935MPIc.111G>C (p.Leu37=)
c.-7+532G>C (n.-7+532G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.142G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
n.228G>C
n.220G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
15g.74890621G>TCA491219936MPIc.111G>T (p.Leu37=)
c.-7+532G>T (n.-7+532G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.142G>T
c.72G>T (p.Leu24=)
n.228G>T
n.220G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
15g.74890622G>ACA393169481MPIc.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-7+533G>A (n.-7+533G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.143G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.229G>A
n.221G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
 gnomAD v4
15g.74890622G>CCA393169483MPIc.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-7+533G>C (n.-7+533G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.143G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.229G>C
n.221G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
15g.74890622G>TCA393169492MPIc.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-7+533G>T (n.-7+533G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.143G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.229G>T
n.221G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
15g.74890623C>ACA393169497MPIc.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-7+534C>A (n.-7+534C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.144C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.230C>A
n.222C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
15g.74890623C=CA2187894837MPIc.113C= (p.Ala38=)
c.-7+534C= (n.-7+534C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.53C= (p.Ala18=)
n.144C=
c.74C= (p.Ala25=)
n.230C=
n.222C=
c.101C= (p.Ala34=)
15g.74890623C>GCA393169501MPIc.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-7+534C>G (n.-7+534C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.144C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.230C>G
n.222C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
15g.74890623C>TCA272821803MPIc.113C>T (p.Ala38Val)
c.-7+534C>T (n.-7+534C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.144C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.230C>T
n.222C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890624C>ACA491219942MPIc.114C>A (p.Ala38=)
c.-7+535C>A (n.-7+535C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.54C>A (p.Ala18=)
n.145C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
n.231C>A
n.223C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
15g.74890624C>GCA491219943MPIc.114C>G (p.Ala38=)
c.-7+535C>G (n.-7+535C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.54C>G (p.Ala18=)
n.145C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
n.231C>G
n.223C>G
c.102C>G (p.Ala34=)
 gnomAD v4
15g.74890624C>TCA491219944MPIc.114C>T (p.Ala38=)
c.-7+535C>T (n.-7+535C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.54C>T (p.Ala18=)
n.145C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
n.231C>T
n.223C>T
c.102C>T (p.Ala34=)
 gnomAD v4
15g.74890625C>ACA393169509MPIc.115C>A (p.Gln39Lys)
c.-7+536C>A (n.-7+536C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.146C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.232C>A
n.224C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
15g.74890625C>GCA393169511MPIc.115C>G (p.Gln39Glu)
c.-7+536C>G (n.-7+536C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.146C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.232C>G
n.224C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
15g.74890625C>TCA393169517MPIc.115C>T (p.Gln39Ter)
c.-7+536C>T (n.-7+536C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.146C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.232C>T
n.224C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
15g.74890626A>CCA393169523MPIc.116A>C (p.Gln39Pro)
c.-7+537A>C (n.-7+537A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.147A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.233A>C
n.225A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
15g.74890626A>GCA393169521MPIc.116A>G (p.Gln39Arg)
c.-7+537A>G (n.-7+537A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.147A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.233A>G
n.225A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
15g.74890626A>TCA393169522MPIc.116A>T (p.Gln39Leu)
c.-7+537A>T (n.-7+537A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.147A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.233A>T
n.225A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
15g.74890627G>ACA491219947MPIc.117G>A (p.Gln39=)
c.-7+538G>A (n.-7+538G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.148G>A
c.78G>A (p.Gln26=)
n.234G>A
n.226G>A
c.105G>A (p.Gln35=)
15g.74890627G>CCA393169524MPIc.117G>C (p.Gln39His)
c.-7+538G>C (n.-7+538G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.148G>C
c.78G>C (p.Gln26His)
n.234G>C
n.226G>C
c.105G>C (p.Gln35His)
15g.74890627G>TCA393169526MPIc.117G>T (p.Gln39His)
c.-7+538G>T (n.-7+538G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.148G>T
c.78G>T (p.Gln26His)
n.234G>T
n.226G>T
c.105G>T (p.Gln35His)
15g.74890628A>CCA393169529MPIc.118A>C (p.Ile40Leu)
c.-7+539A>C (n.-7+539A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.149A>C
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.235A>C
n.227A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
15g.74890628A>GCA393169536MPIc.118A>G (p.Ile40Val)
c.-7+539A>G (n.-7+539A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.149A>G
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.235A>G
n.227A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
 COSMIC
15g.74890628A>TCA393169540MPIc.118A>T (p.Ile40Phe)
c.-7+539A>T (n.-7+539A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.149A>T
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.235A>T
n.227A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
15g.74890629T>ACA393169545MPIc.119T>A (p.Ile40Asn)
c.-7+540T>A (n.-7+540T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.150T>A
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.236T>A
n.228T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
15g.74890629T>CCA393169548MPIc.119T>C (p.Ile40Thr)
c.-7+540T>C (n.-7+540T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.150T>C
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.236T>C
n.228T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
15g.74890629T>GCA393169556MPIc.119T>G (p.Ile40Ser)
c.-7+540T>G (n.-7+540T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.150T>G
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.236T>G
n.228T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
15g.74890629_74890630delinsTCCA2187894839MPIc.119_120delinsTC (p.Ile40=)
c.-7+540_-7+541delinsTC (n.-7+540_-7+541delinsTC)
c.*15_*16delinsTC (n.*15_*16delinsTC)
c.59_60delinsTC (p.Ile20=)
n.150_151delinsTC
c.80_81delinsTC (p.Ile27=)
n.236_237delinsTC
n.228_229delinsTC
c.107_108delinsTC (p.Ile36=)
15g.74890630delCA16041745MPIc.120del (p.Ile40MetfsTer?)
c.-7+541del (n.-7+541del)
c.*16del (n.*16del)
c.60del (p.Ile20MetfsTer?)
n.151del
c.81del (p.Ile27MetfsTer?)
n.237del
c.120del (p.Ile40MetfsTer20)
n.229del
c.120del (p.Ile40MetfsTer16)
c.108del (p.Ile36MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890630C>ACA491219949MPIc.120C>A (p.Ile40=)
c.-7+541C>A (n.-7+541C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.60C>A (p.Ile20=)
n.151C>A
c.81C>A (p.Ile27=)
n.237C>A
n.229C>A
c.108C>A (p.Ile36=)
15g.74890630C=CA2187894846MPIc.120C= (p.Ile40=)
c.-7+541C= (n.-7+541C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.60C= (p.Ile20=)
n.151C=
c.81C= (p.Ile27=)
n.237C=
n.229C=
c.108C= (p.Ile36=)
15g.74890630C>GCA393169561MPIc.120C>G (p.Ile40Met)
c.-7+541C>G (n.-7+541C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.60C>G (p.Ile20Met)
n.151C>G
c.81C>G (p.Ile27Met)
n.237C>G
n.229C>G
c.108C>G (p.Ile36Met)
 dbSNP
15g.74890630C>TCA491219950MPIc.120C>T (p.Ile40=)
c.-7+541C>T (n.-7+541C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.60C>T (p.Ile20=)
n.151C>T
c.81C>T (p.Ile27=)
n.237C>T
n.229C>T
c.108C>T (p.Ile36=)
 gnomAD v4
15g.74890630_74890631insCACTCA2629527614MPIc.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer24)
c.-7+541_-7+542insCACT (n.-7+541_-7+542insCACT)
c.*16_*17insCACT (n.*16_*17insCACT)
c.60_61insCACT (p.Ala21HisfsTer24)
n.151_152insCACT
c.81_82insCACT (p.Ala28HisfsTer24)
n.237_238insCACT
c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer12)
n.229_230insCACT
c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer?)
c.108_109insCACT (p.Ala37HisfsTer24)
 gnomAD v4
15g.74890631G>ACA7662341MPIc.121G>A (p.Ala41Thr)
c.-7+542G>A (n.-7+542G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.152G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.238G>A
n.230G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890631G>CCA393169571MPIc.121G>C (p.Ala41Pro)
c.-7+542G>C (n.-7+542G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.152G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.238G>C
n.230G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
15g.74890631G=CA2187894853MPIc.121G= (p.Ala41=)
c.-7+542G= (n.-7+542G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.61G= (p.Ala21=)
n.152G=
c.82G= (p.Ala28=)
n.238G=
n.230G=
c.109G= (p.Ala37=)
15g.74890631G>TCA393169567MPIc.121G>T (p.Ala41Ser)
c.-7+542G>T (n.-7+542G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.152G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.238G>T
n.230G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
15g.74890631_74890632insGCCCA2629527625MPIc.121_122insGCC (p.Ala41delinsGlyPro)
c.-7+542_-7+543insGCC (n.-7+542_-7+543insGCC)
c.*17_*18insGCC (n.*17_*18insGCC)
c.61_62insGCC (p.Ala21delinsGlyPro)
n.152_153insGCC
c.82_83insGCC (p.Ala28delinsGlyPro)
n.238_239insGCC
n.230_231insGCC
c.109_110insGCC (p.Ala37delinsGlyPro)
 gnomAD v4
15g.74890632delCA2629527627MPIc.122del (p.Ala41GlufsTer?)
c.-7+543del (n.-7+543del)
c.*18del (n.*18del)
c.62del (p.Ala21GlufsTer?)
n.153del
c.83del (p.Ala28GlufsTer?)
n.239del
c.122del (p.Ala41GlufsTer19)
n.231del
c.122del (p.Ala41GlufsTer15)
c.110del (p.Ala37GlufsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
15g.74890632C>ACA393169575MPIc.122C>A (p.Ala41Glu)
c.-7+543C>A (n.-7+543C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
n.153C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.239C>A
n.231C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
15g.74890632C=CA2187894855MPIc.122C= (p.Ala41=)
c.-7+543C= (n.-7+543C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.62C= (p.Ala21=)
n.153C=
c.83C= (p.Ala28=)
n.239C=
n.231C=
c.110C= (p.Ala37=)
15g.74890632C>GCA393169579MPIc.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-7+543C>G (n.-7+543C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.153C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.239C>G
n.231C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
15g.74890632C>TCA7662342MPIc.122C>T (p.Ala41Val)
c.-7+543C>T (n.-7+543C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.153C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.239C>T
n.231C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890633A=CA2187894857MPIc.123A= (p.Ala41=)
c.-7+544A= (n.-7+544A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.63A= (p.Ala21=)
n.154A=
c.84A= (p.Ala28=)
n.240A=
n.232A=
c.111A= (p.Ala37=)
15g.74890633A>CCA491219955MPIc.123A>C (p.Ala41=)
c.-7+544A>C (n.-7+544A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.63A>C (p.Ala21=)
n.154A>C
c.84A>C (p.Ala28=)
n.240A>C
n.232A>C
c.111A>C (p.Ala37=)
15g.74890633A>GCA491219956MPIc.123A>G (p.Ala41=)
c.-7+544A>G (n.-7+544A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.63A>G (p.Ala21=)
n.154A>G
c.84A>G (p.Ala28=)
n.240A>G
n.232A>G
c.111A>G (p.Ala37=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890633A>TCA491219957MPIc.123A>T (p.Ala41=)
c.-7+544A>T (n.-7+544A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.63A>T (p.Ala21=)
n.154A>T
c.84A>T (p.Ala28=)
n.240A>T
n.232A>T
c.111A>T (p.Ala37=)
15g.74890634G>ACA393169587MPIc.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-7+545G>A (n.-7+545G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.155G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.241G>A
n.233G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
15g.74890634G>CCA393169588MPIc.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-7+545G>C (n.-7+545G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.155G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.241G>C
n.233G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890634G=CA2187894859MPIc.124G= (p.Glu42=)
c.-7+545G= (n.-7+545G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.64G= (p.Glu22=)
n.155G=
c.85G= (p.Glu29=)
n.241G=
n.233G=
c.112G= (p.Glu38=)
15g.74890634G>TCA393169590MPIc.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-7+545G>T (n.-7+545G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.155G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.241G>T
n.233G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
 gnomAD v4
15g.74890635A>CCA393169596MPIc.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-7+546A>C (n.-7+546A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.156A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.242A>C
n.234A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
15g.74890635A>GCA393169598MPIc.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-7+546A>G (n.-7+546A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.156A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.242A>G
n.234A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
15g.74890635A>TCA393169605MPIc.125A>T (p.Glu42Val)
c.-7+546A>T (n.-7+546A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.156A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.242A>T
n.234A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
15g.74890636G>ACA7662343MPIc.126G>A (p.Glu42=)
c.-7+547G>A (n.-7+547G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.66G>A (p.Glu22=)
n.157G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
n.243G>A
n.235G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890636G>CCA393169609MPIc.126G>C (p.Glu42Asp)
c.-7+547G>C (n.-7+547G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.157G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.243G>C
n.235G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
15g.74890636G=CA2187894861MPIc.126G= (p.Glu42=)
c.-7+547G= (n.-7+547G=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.66G= (p.Glu22=)
n.157G=
c.87G= (p.Glu29=)
n.243G=
n.235G=
c.114G= (p.Glu38=)
15g.74890636G>TCA393169613MPIc.126G>T (p.Glu42Asp)
c.-7+547G>T (n.-7+547G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.157G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.243G>T
n.235G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
15g.74890637G>ACA393169626MPIc.127G>A (p.Asp43Asn)
c.-7+548G>A (n.-7+548G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.158G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.244G>A
n.236G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
15g.74890637G>CCA393169620MPIc.127G>C (p.Asp43His)
c.-7+548G>C (n.-7+548G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.67G>C (p.Asp23His)
n.158G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.244G>C
n.236G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890637G=CA2187894863MPIc.127G= (p.Asp43=)
c.-7+548G= (n.-7+548G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.67G= (p.Asp23=)
n.158G=
c.88G= (p.Asp30=)
n.244G=
n.236G=
c.115G= (p.Asp39=)
15g.74890637G>TCA393169622MPIc.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.-7+548G>T (n.-7+548G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.158G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.244G>T
n.236G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890638A>CCA393169629MPIc.128A>C (p.Asp43Ala)
c.-7+549A>C (n.-7+549A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.159A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.245A>C
n.237A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
15g.74890638A>GCA393169633MPIc.128A>G (p.Asp43Gly)
c.-7+549A>G (n.-7+549A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.159A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.245A>G
n.237A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
15g.74890638A>TCA393169637MPIc.128A>T (p.Asp43Val)
c.-7+549A>T (n.-7+549A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.159A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.245A>T
n.237A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
15g.74890639C>ACA393169642MPIc.129C>A (p.Asp43Glu)
c.-7+550C>A (n.-7+550C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.160C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.246C>A
n.238C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
15g.74890639C>GCA393169646MPIc.129C>G (p.Asp43Glu)
c.-7+550C>G (n.-7+550C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.160C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.246C>G
n.238C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
15g.74890639C>TCA491219972MPIc.129C>T (p.Asp43=)
c.-7+550C>T (n.-7+550C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.69C>T (p.Asp23=)
n.160C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.246C>T
n.238C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
 ClinVar dbSNP
15g.74890640A>CCA393169649MPIc.130A>C (p.Lys44Gln)
c.-7+551A>C (n.-7+551A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.161A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.247A>C
n.239A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
15g.74890640A>GCA393169650MPIc.130A>G (p.Lys44Glu)
c.-7+551A>G (n.-7+551A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.161A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.247A>G
n.239A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
15g.74890640A>TCA393169654MPIc.130A>T (p.Lys44Ter)
c.-7+551A>T (n.-7+551A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.161A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.247A>T
n.239A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
15g.74890641A>CCA393169658MPIc.131A>C (p.Lys44Thr)
c.-7+552A>C (n.-7+552A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.162A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.248A>C
n.240A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
15g.74890641A>GCA393169661MPIc.131A>G (p.Lys44Arg)
c.-7+552A>G (n.-7+552A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.162A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.248A>G
n.240A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
15g.74890641A>TCA393169664MPIc.131A>T (p.Lys44Met)
c.-7+552A>T (n.-7+552A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.162A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.248A>T
n.240A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
 gnomAD v4
15g.74890642G>ACA7662344MPIc.132G>A (p.Lys44=)
c.-7+553G>A (n.-7+553G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.72G>A (p.Lys24=)
n.163G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.249G>A
n.241G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890642G>CCA393169671MPIc.132G>C (p.Lys44Asn)
c.-7+553G>C (n.-7+553G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.163G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.249G>C
n.241G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
15g.74890642G=CA2187894866MPIc.132G= (p.Lys44=)
c.-7+553G= (n.-7+553G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.72G= (p.Lys24=)
n.163G=
c.93G= (p.Lys31=)
n.249G=
n.241G=
c.120G= (p.Lys40=)
15g.74890642G>TCA393169668MPIc.132G>T (p.Lys44Asn)
c.-7+553G>T (n.-7+553G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.163G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.249G>T
n.241G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
15g.74890643C>ACA393169683MPIc.133C>A (p.Pro45Thr)
c.-7+554C>A (n.-7+554C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.164C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.250C>A
n.242C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
15g.74890643C=CA2187894868MPIc.133C= (p.Pro45=)
c.-7+554C= (n.-7+554C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.73C= (p.Pro25=)
n.164C=
c.94C= (p.Pro32=)
n.250C=
n.242C=
c.121C= (p.Pro41=)
15g.74890643C>GCA393169674MPIc.133C>G (p.Pro45Ala)
c.-7+554C>G (n.-7+554C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.164C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.250C>G
n.242C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
 gnomAD v4
15g.74890643C>TCA393169679MPIc.133C>T (p.Pro45Ser)
c.-7+554C>T (n.-7+554C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.164C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.250C>T
n.242C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890644C>ACA393169685MPIc.134C>A (p.Pro45His)
c.-7+555C>A (n.-7+555C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
n.165C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
n.251C>A
n.243C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
15g.74890644C>GCA393169686MPIc.134C>G (p.Pro45Arg)
c.-7+555C>G (n.-7+555C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.165C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.251C>G
n.243C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
15g.74890644C>TCA393169687MPIc.134C>T (p.Pro45Leu)
c.-7+555C>T (n.-7+555C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.165C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.251C>T
n.243C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
15g.74890645T>ACA491219976MPIc.135T>A (p.Pro45=)
c.-7+556T>A (n.-7+556T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.75T>A (p.Pro25=)
n.166T>A
c.96T>A (p.Pro32=)
n.252T>A
n.244T>A
c.123T>A (p.Pro41=)
15g.74890645T>CCA491219977MPIc.135T>C (p.Pro45=)
c.-7+556T>C (n.-7+556T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.75T>C (p.Pro25=)
n.166T>C
c.96T>C (p.Pro32=)
n.252T>C
n.244T>C
c.123T>C (p.Pro41=)
 dbSNP
15g.74890645T>GCA491219978MPIc.135T>G (p.Pro45=)
c.-7+556T>G (n.-7+556T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.75T>G (p.Pro25=)
n.166T>G
c.96T>G (p.Pro32=)
n.252T>G
n.244T>G
c.123T>G (p.Pro41=)
15g.74890646T>ACA393169689MPIc.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-7+557T>A (n.-7+557T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.167T>A
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
n.253T>A
n.245T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
 dbSNP
15g.74890646T>CCA393169691MPIc.136T>C (p.Tyr46His)
c.-7+557T>C (n.-7+557T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.167T>C
c.97T>C (p.Tyr33His)
n.253T>C
n.245T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890646T>GCA393169693MPIc.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-7+557T>G (n.-7+557T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.167T>G
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
n.253T>G
n.245T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
15g.74890646T=CA2187894870MPIc.136T= (p.Tyr46=)
c.-7+557T= (n.-7+557T=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.76T= (p.Tyr26=)
n.167T=
c.97T= (p.Tyr33=)
n.253T=
n.245T=
c.124T= (p.Tyr42=)
15g.74890647A>CCA393169700MPIc.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-7+558A>C (n.-7+558A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.168A>C
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
n.254A>C
n.246A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
15g.74890647A>GCA393169702MPIc.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-7+558A>G (n.-7+558A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.168A>G
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
n.254A>G
n.246A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
15g.74890647A>TCA393169704MPIc.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-7+558A>T (n.-7+558A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.168A>T
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
n.254A>T
n.246A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
15g.74890648delCA2695197317MPIc.138del (p.Tyr46Ter)
c.-7+559del (n.-7+559del)
c.*34del (n.*34del)
c.78del (p.Tyr26Ter)
n.169del
c.99del (p.Tyr33Ter)
n.255del
n.247del
c.126del (p.Tyr42Ter)
 ClinVar
15g.74890648T>ACA393169706MPIc.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.-7+559T>A (n.-7+559T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.78T>A (p.Tyr26Ter)
n.169T>A
c.99T>A (p.Tyr33Ter)
n.255T>A
n.247T>A
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
15g.74890648T>CCA491219979MPIc.138T>C (p.Tyr46=)
c.-7+559T>C (n.-7+559T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.78T>C (p.Tyr26=)
n.169T>C
c.99T>C (p.Tyr33=)
n.255T>C
n.247T>C
c.126T>C (p.Tyr42=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890648T>GCA393169709MPIc.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.-7+559T>G (n.-7+559T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.78T>G (p.Tyr26Ter)
n.169T>G
c.99T>G (p.Tyr33Ter)
n.255T>G
n.247T>G
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
15g.74890649G>ACA393169713MPIc.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-7+560G>A (n.-7+560G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.170G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.256G>A
n.248G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
15g.74890649G>CCA393169722MPIc.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-7+560G>C (n.-7+560G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.170G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.256G>C
n.248G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
15g.74890649G=CA2187894872MPIc.139G= (p.Ala47=)
c.-7+560G= (n.-7+560G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.79G= (p.Ala27=)
n.170G=
c.100G= (p.Ala34=)
n.256G=
n.248G=
c.127G= (p.Ala43=)
15g.74890649G>TCA272821826MPIc.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-7+560G>T (n.-7+560G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.170G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.256G>T
n.248G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890649_74890650insTCA2804770415MPIc.139_140insT (p.Ala47ValfsTer17)
c.-7+560_-7+561insT (n.-7+560_-7+561insT)
c.*35_*36insT (n.*35_*36insT)
c.79_80insT (p.Ala27ValfsTer17)
n.170_171insT
c.100_101insT (p.Ala34ValfsTer17)
n.256_257insT
c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer5)
n.248_249insT
c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer?)
c.127_128insT (p.Ala43ValfsTer17)
15g.74890650C>ACA393169727MPIc.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-7+561C>A (n.-7+561C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.80C>A (p.Ala27Glu)
n.171C>A
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.257C>A
n.249C>A
c.128C>A (p.Ala43Glu)
15g.74890650C=CA2187894874MPIc.140C= (p.Ala47=)
c.-7+561C= (n.-7+561C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.80C= (p.Ala27=)
n.171C=
c.101C= (p.Ala34=)
n.257C=
n.249C=
c.128C= (p.Ala43=)
15g.74890650C>GCA393169729MPIc.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-7+561C>G (n.-7+561C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.171C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.257C>G
n.249C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890650C>TCA393169733MPIc.140C>T (p.Ala47Val)
c.-7+561C>T (n.-7+561C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.171C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.257C>T
n.249C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
15g.74890651A=CA2187894876MPIc.141A= (p.Ala47=)
c.-7+562A= (n.-7+562A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.81A= (p.Ala27=)
n.172A=
c.102A= (p.Ala34=)
n.258A=
n.250A=
c.129A= (p.Ala43=)
15g.74890651A>CCA491219985MPIc.141A>C (p.Ala47=)
c.-7+562A>C (n.-7+562A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.81A>C (p.Ala27=)
n.172A>C
c.102A>C (p.Ala34=)
n.258A>C
n.250A>C
c.129A>C (p.Ala43=)
15g.74890651A>GCA491219986MPIc.141A>G (p.Ala47=)
c.-7+562A>G (n.-7+562A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.81A>G (p.Ala27=)
n.172A>G
c.102A>G (p.Ala34=)
n.258A>G
n.250A>G
c.129A>G (p.Ala43=)
 ClinVar dbSNP
15g.74890651A>TCA491219987MPIc.141A>T (p.Ala47=)
c.-7+562A>T (n.-7+562A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.81A>T (p.Ala27=)
n.172A>T
c.102A>T (p.Ala34=)
n.258A>T
n.250A>T
c.129A>T (p.Ala43=)
15g.74890652G>ACA393169738MPIc.142G>A (p.Glu48Lys)
c.-7+563G>A (n.-7+563G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.173G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.259G>A
n.251G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
15g.74890652G>CCA393169740MPIc.142G>C (p.Glu48Gln)
c.-7+563G>C (n.-7+563G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.173G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.259G>C
n.251G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
15g.74890652G>TCA393169743MPIc.142G>T (p.Glu48Ter)
c.-7+563G>T (n.-7+563G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.173G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.259G>T
n.251G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
15g.74890653A>CCA393169747MPIc.143A>C (p.Glu48Ala)
c.-7+564A>C (n.-7+564A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.174A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.260A>C
n.252A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
15g.74890653A>GCA393169750MPIc.143A>G (p.Glu48Gly)
c.-7+564A>G (n.-7+564A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.174A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.260A>G
n.252A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
15g.74890653A>TCA393169754MPIc.143A>T (p.Glu48Val)
c.-7+564A>T (n.-7+564A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.174A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.260A>T
n.252A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
15g.74890654G>ACA491219991MPIc.144G>A (p.Glu48=)
c.-7+565G>A (n.-7+565G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.84G>A (p.Glu28=)
n.175G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
n.261G>A
n.253G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
15g.74890654G>CCA393169756MPIc.144G>C (p.Glu48Asp)
c.-7+565G>C (n.-7+565G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.175G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.261G>C
n.253G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
15g.74890654G>TCA393169760MPIc.144G>T (p.Glu48Asp)
c.-7+565G>T (n.-7+565G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.175G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.261G>T
n.253G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
15g.74890655G>ACA393169772MPIc.144+1G>A (n.144+1G>A)
c.-7+566G>A (n.-7+566G>A)
c.*40+1G>A (n.*40+1G>A)
c.84+1G>A (n.84+1G>A)
n.175+1G>A
c.105+1G>A (n.105+1G>A)
n.262G>A
n.253+1G>A
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
 ClinVar
15g.74890655G>CCA393169773MPIc.144+1G>C (n.144+1G>C)
c.-7+566G>C (n.-7+566G>C)
c.*40+1G>C (n.*40+1G>C)
c.84+1G>C (n.84+1G>C)
n.175+1G>C
c.105+1G>C (n.105+1G>C)
n.262G>C
n.253+1G>C
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
15g.74890655G>TCA393169769MPIc.144+1G>T (n.144+1G>T)
c.-7+566G>T (n.-7+566G>T)
c.*40+1G>T (n.*40+1G>T)
c.84+1G>T (n.84+1G>T)
n.175+1G>T
c.105+1G>T (n.105+1G>T)
n.262G>T
n.253+1G>T
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
 gnomAD v4
15g.74890656T>ACA393169775MPIc.144+2T>A (n.144+2T>A)
c.-7+567T>A (n.-7+567T>A)
c.*40+2T>A (n.*40+2T>A)
c.84+2T>A (n.84+2T>A)
n.175+2T>A
c.105+2T>A (n.105+2T>A)
n.263T>A
n.253+2T>A
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
15g.74890656T>CCA393169776MPIc.144+2T>C (n.144+2T>C)
c.-7+567T>C (n.-7+567T>C)
c.*40+2T>C (n.*40+2T>C)
c.84+2T>C (n.84+2T>C)
n.175+2T>C
c.105+2T>C (n.105+2T>C)
n.263T>C
n.253+2T>C
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
 ClinVar
15g.74890656T>GCA393169781MPIc.144+2T>G (n.144+2T>G)
c.-7+567T>G (n.-7+567T>G)
c.*40+2T>G (n.*40+2T>G)
c.84+2T>G (n.84+2T>G)
n.175+2T>G
c.105+2T>G (n.105+2T>G)
n.263T>G
n.253+2T>G
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
 dbSNP
15g.74890656T=CA2187894878MPIc.144+2T= (n.144+2T=)
c.-7+567T= (n.-7+567T=)
c.*40+2T= (n.*40+2T=)
c.84+2T= (n.84+2T=)
n.175+2T=
c.105+2T= (n.105+2T=)
n.263T=
n.253+2T=
c.132+2T= (n.132+2T=)
15g.74890657G>ACA2575791615MPIc.144+3G>A (n.144+3G>A)
c.-7+568G>A (n.-7+568G>A)
c.*40+3G>A (n.*40+3G>A)
c.84+3G>A (n.84+3G>A)
n.175+3G>A
c.105+3G>A (n.105+3G>A)
n.264G>A
n.253+3G>A
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
15g.74890657G>CCA2575791616MPIc.144+3G>C (n.144+3G>C)
c.-7+568G>C (n.-7+568G>C)
c.*40+3G>C (n.*40+3G>C)
c.84+3G>C (n.84+3G>C)
n.175+3G>C
c.105+3G>C (n.105+3G>C)
n.264G>C
n.253+3G>C
c.132+3G>C (n.132+3G>C)
15g.74890657G>TCA2532025197MPIc.144+3G>T (n.144+3G>T)
c.-7+568G>T (n.-7+568G>T)
c.*40+3G>T (n.*40+3G>T)
c.84+3G>T (n.84+3G>T)
n.175+3G>T
c.105+3G>T (n.105+3G>T)
n.264G>T
n.253+3G>T
c.132+3G>T (n.132+3G>T)
 gnomAD v4
15g.74890658A=CA2187894879MPIc.144+4A= (n.144+4A=)
c.-7+569A= (n.-7+569A=)
c.*40+4A= (n.*40+4A=)
c.84+4A= (n.84+4A=)
n.175+4A=
c.105+4A= (n.105+4A=)
n.265A=
n.253+4A=
c.132+4A= (n.132+4A=)
15g.74890658A>GCA7662345MPIc.144+4A>G (n.144+4A>G)
c.-7+569A>G (n.-7+569A>G)
c.*40+4A>G (n.*40+4A>G)
c.84+4A>G (n.84+4A>G)
n.175+4A>G
c.105+4A>G (n.105+4A>G)
n.265A>G
n.253+4A>G
c.132+4A>G (n.132+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890659G>TCA2629527675MPIc.144+5G>T (n.144+5G>T)
c.-7+570G>T (n.-7+570G>T)
c.*40+5G>T (n.*40+5G>T)
c.84+5G>T (n.84+5G>T)
n.175+5G>T
c.105+5G>T (n.105+5G>T)
n.266G>T
n.253+5G>T
c.132+5G>T (n.132+5G>T)
 gnomAD v4
15g.74890660C=CA2187894881MPIc.144+6C= (n.144+6C=)
c.-7+571C= (n.-7+571C=)
c.*40+6C= (n.*40+6C=)
c.84+6C= (n.84+6C=)
n.175+6C=
c.105+6C= (n.105+6C=)
n.267C=
n.253+6C=
c.132+6C= (n.132+6C=)
15g.74890660C>TCA619413197MPIc.144+6C>T (n.144+6C>T)
c.-7+571C>T (n.-7+571C>T)
c.*40+6C>T (n.*40+6C>T)
c.84+6C>T (n.84+6C>T)
n.175+6C>T
c.105+6C>T (n.105+6C>T)
n.267C>T
n.253+6C>T
c.132+6C>T (n.132+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890661C>TCA2580089983MPIc.144+7C>T (n.144+7C>T)
c.-7+572C>T (n.-7+572C>T)
c.*40+7C>T (n.*40+7C>T)
c.84+7C>T (n.84+7C>T)
n.175+7C>T
c.105+7C>T (n.105+7C>T)
n.268C>T
n.253+7C>T
c.132+7C>T (n.132+7C>T)
 ClinVar
15g.74890662C=CA2187894882MPIc.144+8C= (n.144+8C=)
c.-7+573C= (n.-7+573C=)
c.*40+8C= (n.*40+8C=)
c.84+8C= (n.84+8C=)
n.175+8C=
c.105+8C= (n.105+8C=)
n.269C=
n.253+8C=
c.132+8C= (n.132+8C=)
15g.74890662C>TCA7662346MPIc.144+8C>T (n.144+8C>T)
c.-7+573C>T (n.-7+573C>T)
c.*40+8C>T (n.*40+8C>T)
c.84+8C>T (n.84+8C>T)
n.175+8C>T
c.105+8C>T (n.105+8C>T)
n.269C>T
n.253+8C>T
c.132+8C>T (n.132+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890663C=CA2187894883MPIc.144+9C= (n.144+9C=)
c.-7+574C= (n.-7+574C=)
c.*40+9C= (n.*40+9C=)
c.84+9C= (n.84+9C=)
n.175+9C=
c.105+9C= (n.105+9C=)
n.270C=
n.253+9C=
c.132+9C= (n.132+9C=)
15g.74890663C>GCA619413198MPIc.144+9C>G (n.144+9C>G)
c.-7+574C>G (n.-7+574C>G)
c.*40+9C>G (n.*40+9C>G)
c.84+9C>G (n.84+9C>G)
n.175+9C>G
c.105+9C>G (n.105+9C>G)
n.270C>G
n.253+9C>G
c.132+9C>G (n.132+9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890663C>TCA7662347MPIc.144+9C>T (n.144+9C>T)
c.-7+574C>T (n.-7+574C>T)
c.*40+9C>T (n.*40+9C>T)
c.84+9C>T (n.84+9C>T)
n.175+9C>T
c.105+9C>T (n.105+9C>T)
n.270C>T
n.253+9C>T
c.132+9C>T (n.132+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890664G>ACA2187894886MPIc.144+10G>A (n.144+10G>A)
c.-7+575G>A (n.-7+575G>A)
c.*40+10G>A (n.*40+10G>A)
c.84+10G>A (n.84+10G>A)
n.175+10G>A
c.105+10G>A (n.105+10G>A)
n.271G>A
n.253+10G>A
c.132+10G>A (n.132+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890664G>CCA2629527694MPIc.144+10G>C (n.144+10G>C)
c.-7+575G>C (n.-7+575G>C)
c.*40+10G>C (n.*40+10G>C)
c.84+10G>C (n.84+10G>C)
n.175+10G>C
c.105+10G>C (n.105+10G>C)
n.271G>C
n.253+10G>C
c.132+10G>C (n.132+10G>C)
 gnomAD v4
15g.74890664G=CA2187894885MPIc.144+10G= (n.144+10G=)
c.-7+575G= (n.-7+575G=)
c.*40+10G= (n.*40+10G=)
c.84+10G= (n.84+10G=)
n.175+10G=
c.105+10G= (n.105+10G=)
n.271G=
n.253+10G=
c.132+10G= (n.132+10G=)
15g.74890666G=CA2187894887MPIc.144+12G= (n.144+12G=)
c.-7+577G= (n.-7+577G=)
c.*40+12G= (n.*40+12G=)
c.84+12G= (n.84+12G=)
n.175+12G=
c.105+12G= (n.105+12G=)
n.273G=
n.253+12G=
c.132+12G= (n.132+12G=)
15g.74890666G>TCA7662348MPIc.144+12G>T (n.144+12G>T)
c.-7+577G>T (n.-7+577G>T)
c.*40+12G>T (n.*40+12G>T)
c.84+12G>T (n.84+12G>T)
n.175+12G>T
c.105+12G>T (n.105+12G>T)
n.273G>T
n.253+12G>T
c.132+12G>T (n.132+12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890667C>GCA2629527701MPIc.144+13C>G (n.144+13C>G)
c.-7+578C>G (n.-7+578C>G)
c.*40+13C>G (n.*40+13C>G)
c.84+13C>G (n.84+13C>G)
n.175+13C>G
c.105+13C>G (n.105+13C>G)
n.274C>G
n.253+13C>G
c.132+13C>G (n.132+13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74890667C>TCA2739269584MPIc.144+13C>T (n.144+13C>T)
c.-7+578C>T (n.-7+578C>T)
c.*40+13C>T (n.*40+13C>T)
c.84+13C>T (n.84+13C>T)
n.175+13C>T
c.105+13C>T (n.105+13C>T)
n.274C>T
n.253+13C>T
c.132+13C>T (n.132+13C>T)
 ClinVar
15g.74890669G>ACA7662349MPIc.144+15G>A (n.144+15G>A)
c.-7+580G>A (n.-7+580G>A)
c.*40+15G>A (n.*40+15G>A)
c.84+15G>A (n.84+15G>A)
n.175+15G>A
c.105+15G>A (n.105+15G>A)
n.276G>A
n.253+15G>A
c.132+15G>A (n.132+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890669G=CA2187894890MPIc.144+15G= (n.144+15G=)
c.-7+580G= (n.-7+580G=)
c.*40+15G= (n.*40+15G=)
c.84+15G= (n.84+15G=)
n.175+15G=
c.105+15G= (n.105+15G=)
n.276G=
n.253+15G=
c.132+15G= (n.132+15G=)
15g.74890669G>TCA619413199MPIc.144+15G>T (n.144+15G>T)
c.-7+580G>T (n.-7+580G>T)
c.*40+15G>T (n.*40+15G>T)
c.84+15G>T (n.84+15G>T)
n.175+15G>T
c.105+15G>T (n.105+15G>T)
n.276G>T
n.253+15G>T
c.132+15G>T (n.132+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890670T>ACA7662350MPIc.144+16T>A (n.144+16T>A)
c.-7+581T>A (n.-7+581T>A)
c.*40+16T>A (n.*40+16T>A)
c.84+16T>A (n.84+16T>A)
n.175+16T>A
c.105+16T>A (n.105+16T>A)
n.277T>A
n.253+16T>A
c.132+16T>A (n.132+16T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890670T>CCA272821849MPIc.144+16T>C (n.144+16T>C)
c.-7+581T>C (n.-7+581T>C)
c.*40+16T>C (n.*40+16T>C)
c.84+16T>C (n.84+16T>C)
n.175+16T>C
c.105+16T>C (n.105+16T>C)
n.277T>C
n.253+16T>C
c.132+16T>C (n.132+16T>C)
 dbSNP
15g.74890670T=CA2187894892MPIc.144+16T= (n.144+16T=)
c.-7+581T= (n.-7+581T=)
c.*40+16T= (n.*40+16T=)
c.84+16T= (n.84+16T=)
n.175+16T=
c.105+16T= (n.105+16T=)
n.277T=
n.253+16T=
c.132+16T= (n.132+16T=)
15g.74890670_74890674delinsAAATACA16620007MPIc.144+16_144+20delinsAAATA (n.144+16_144+20delinsAAATA)
c.-7+581_-7+585delinsAAATA (n.-7+581_-7+585delinsAAATA)
c.*40+16_*40+20delinsAAATA (n.*40+16_*40+20delinsAAATA)
c.84+16_84+20delinsAAATA (n.84+16_84+20delinsAAATA)
n.175+16_175+20delinsAAATA
c.105+16_105+20delinsAAATA (n.105+16_105+20delinsAAATA)
n.277_281delinsAAATA
n.253+16_253+20delinsAAATA
c.132+16_132+20delinsAAATA (n.132+16_132+20delinsAAATA)
 ClinVar dbSNP
15g.74890670_74890674delinsTATTTCA2187894893MPIc.144+16_144+20delinsTATTT (n.144+16_144+20delinsTATTT)
c.-7+581_-7+585delinsTATTT (n.-7+581_-7+585delinsTATTT)
c.*40+16_*40+20delinsTATTT (n.*40+16_*40+20delinsTATTT)
c.84+16_84+20delinsTATTT (n.84+16_84+20delinsTATTT)
n.175+16_175+20delinsTATTT
c.105+16_105+20delinsTATTT (n.105+16_105+20delinsTATTT)
n.277_281delinsTATTT
n.253+16_253+20delinsTATTT
c.132+16_132+20delinsTATTT (n.132+16_132+20delinsTATTT)
15g.74890671A=CA2187894896MPIc.144+17A= (n.144+17A=)
c.-7+582A= (n.-7+582A=)
c.*40+17A= (n.*40+17A=)
c.84+17A= (n.84+17A=)
n.175+17A=
c.105+17A= (n.105+17A=)
n.278A=
n.253+17A=
c.132+17A= (n.132+17A=)
15g.74890671A>GCA7662351MPIc.144+17A>G (n.144+17A>G)
c.-7+582A>G (n.-7+582A>G)
c.*40+17A>G (n.*40+17A>G)
c.84+17A>G (n.84+17A>G)
n.175+17A>G
c.105+17A>G (n.105+17A>G)
n.278A>G
n.253+17A>G
c.132+17A>G (n.132+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890672T>ACA7662352MPIc.144+18T>A (n.144+18T>A)
c.-7+583T>A (n.-7+583T>A)
c.*40+18T>A (n.*40+18T>A)
c.84+18T>A (n.84+18T>A)
n.175+18T>A
c.105+18T>A (n.105+18T>A)
n.279T>A
n.253+18T>A
c.132+18T>A (n.132+18T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890672T>CCA619413200MPIc.144+18T>C (n.144+18T>C)
c.-7+583T>C (n.-7+583T>C)
c.*40+18T>C (n.*40+18T>C)
c.84+18T>C (n.84+18T>C)
n.175+18T>C
c.105+18T>C (n.105+18T>C)
n.279T>C
n.253+18T>C
c.132+18T>C (n.132+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890672T=CA2187894898MPIc.144+18T= (n.144+18T=)
c.-7+583T= (n.-7+583T=)
c.*40+18T= (n.*40+18T=)
c.84+18T= (n.84+18T=)
n.175+18T=
c.105+18T= (n.105+18T=)
n.279T=
n.253+18T=
c.132+18T= (n.132+18T=)
15g.74890675_74890685delCA2629527717MPIc.144+21_144+31del (n.144+21_144+31del)
c.-7+586_-7+596del (n.-7+586_-7+596del)
c.*40+21_*40+31del (n.*40+21_*40+31del)
c.84+21_84+31del (n.84+21_84+31del)
n.175+21_175+31del
c.105+21_105+31del (n.105+21_105+31del)
n.282_292del
n.253+21_253+31del
c.132+21_132+31del (n.132+21_132+31del)
 gnomAD v4
15g.74890673T>GCA619413201MPIc.144+19T>G (n.144+19T>G)
c.-7+584T>G (n.-7+584T>G)
c.*40+19T>G (n.*40+19T>G)
c.84+19T>G (n.84+19T>G)
n.175+19T>G
c.105+19T>G (n.105+19T>G)
n.280T>G
n.253+19T>G
c.132+19T>G (n.132+19T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.74890673T=CA2187894900MPIc.144+19T= (n.144+19T=)
c.-7+584T= (n.-7+584T=)
c.*40+19T= (n.*40+19T=)
c.84+19T= (n.84+19T=)
n.175+19T=
c.105+19T= (n.105+19T=)
n.280T=
n.253+19T=
c.132+19T= (n.132+19T=)
15g.74890674T>ACA7662353MPIc.144+20T>A (n.144+20T>A)
c.-7+585T>A (n.-7+585T>A)
c.*40+20T>A (n.*40+20T>A)
c.84+20T>A (n.84+20T>A)
n.175+20T>A
c.105+20T>A (n.105+20T>A)
n.281T>A
n.253+20T>A
c.132+20T>A (n.132+20T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890674T>CCA7662354MPIc.144+20T>C (n.144+20T>C)
c.-7+585T>C (n.-7+585T>C)
c.*40+20T>C (n.*40+20T>C)
c.84+20T>C (n.84+20T>C)
n.175+20T>C
c.105+20T>C (n.105+20T>C)
n.281T>C
n.253+20T>C
c.132+20T>C (n.132+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890674T=CA2187894902MPIc.144+20T= (n.144+20T=)
c.-7+585T= (n.-7+585T=)
c.*40+20T= (n.*40+20T=)
c.84+20T= (n.84+20T=)
n.175+20T=
c.105+20T= (n.105+20T=)
n.281T=
n.253+20T=
c.132+20T= (n.132+20T=)
15g.74890676dupCA2629527729MPIc.144+22dup (n.144+22dup)
c.-7+587dup (n.-7+587dup)
c.*40+22dup (n.*40+22dup)
c.84+22dup (n.84+22dup)
n.175+22dup
c.105+22dup (n.105+22dup)
n.283dup
n.253+22dup
c.132+22dup (n.132+22dup)
 gnomAD v4
15g.74890678C=CA2187894904MPIc.144+24C= (n.144+24C=)
c.-7+589C= (n.-7+589C=)
c.*40+24C= (n.*40+24C=)
c.84+24C= (n.84+24C=)
n.175+24C=
c.105+24C= (n.105+24C=)
n.285C=
n.253+24C=
c.132+24C= (n.132+24C=)
15g.74890678C>GCA7662355MPIc.144+24C>G (n.144+24C>G)
c.-7+589C>G (n.-7+589C>G)
c.*40+24C>G (n.*40+24C>G)
c.84+24C>G (n.84+24C>G)
n.175+24C>G
c.105+24C>G (n.105+24C>G)
n.285C>G
n.253+24C>G
c.132+24C>G (n.132+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890678C>TCA619413202MPIc.144+24C>T (n.144+24C>T)
c.-7+589C>T (n.-7+589C>T)
c.*40+24C>T (n.*40+24C>T)
c.84+24C>T (n.84+24C>T)
n.175+24C>T
c.105+24C>T (n.105+24C>T)
n.285C>T
n.253+24C>T
c.132+24C>T (n.132+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890679C>TCA2629527737MPIc.144+25C>T (n.144+25C>T)
c.-7+590C>T (n.-7+590C>T)
c.*40+25C>T (n.*40+25C>T)
c.84+25C>T (n.84+25C>T)
n.175+25C>T
c.105+25C>T (n.105+25C>T)
n.286C>T
n.253+25C>T
c.132+25C>T (n.132+25C>T)
 gnomAD v4
15g.74890680C=CA2187894906MPIc.144+26C= (n.144+26C=)
c.-7+591C= (n.-7+591C=)
c.*40+26C= (n.*40+26C=)
c.84+26C= (n.84+26C=)
n.175+26C=
c.105+26C= (n.105+26C=)
n.287C=
n.253+26C=
c.132+26C= (n.132+26C=)
15g.74890680C>TCA272821869MPIc.144+26C>T (n.144+26C>T)
c.-7+591C>T (n.-7+591C>T)
c.*40+26C>T (n.*40+26C>T)
c.84+26C>T (n.84+26C>T)
n.175+26C>T
c.105+26C>T (n.105+26C>T)
n.287C>T
n.253+26C>T
c.132+26C>T (n.132+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890681A=CA2187894907MPIc.144+27A= (n.144+27A=)
c.-7+592A= (n.-7+592A=)
c.*40+27A= (n.*40+27A=)
c.84+27A= (n.84+27A=)
n.175+27A=
c.105+27A= (n.105+27A=)
n.288A=
n.253+27A=
c.132+27A= (n.132+27A=)
15g.74890681A>CCA2187894908MPIc.144+27A>C (n.144+27A>C)
c.-7+592A>C (n.-7+592A>C)
c.*40+27A>C (n.*40+27A>C)
c.84+27A>C (n.84+27A>C)
n.175+27A>C
c.105+27A>C (n.105+27A>C)
n.288A>C
n.253+27A>C
c.132+27A>C (n.132+27A>C)
 dbSNP
15g.74890681A>TCA2187894910MPIc.144+27A>T (n.144+27A>T)
c.-7+592A>T (n.-7+592A>T)
c.*40+27A>T (n.*40+27A>T)
c.84+27A>T (n.84+27A>T)
n.175+27A>T
c.105+27A>T (n.105+27A>T)
n.288A>T
n.253+27A>T
c.132+27A>T (n.132+27A>T)
 dbSNP
15g.74890682C>ACA619413203MPIc.144+28C>A (n.144+28C>A)
c.-7+593C>A (n.-7+593C>A)
c.*40+28C>A (n.*40+28C>A)
c.84+28C>A (n.84+28C>A)
n.175+28C>A
c.105+28C>A (n.105+28C>A)
n.289C>A
n.253+28C>A
c.132+28C>A (n.132+28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890682C=CA2187894912MPIc.144+28C= (n.144+28C=)
c.-7+593C= (n.-7+593C=)
c.*40+28C= (n.*40+28C=)
c.84+28C= (n.84+28C=)
n.175+28C=
c.105+28C= (n.105+28C=)
n.289C=
n.253+28C=
c.132+28C= (n.132+28C=)
15g.74890682C>GCA7662356MPIc.144+28C>G (n.144+28C>G)
c.-7+593C>G (n.-7+593C>G)
c.*40+28C>G (n.*40+28C>G)
c.84+28C>G (n.84+28C>G)
n.175+28C>G
c.105+28C>G (n.105+28C>G)
n.289C>G
n.253+28C>G
c.132+28C>G (n.132+28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890683T>CCA2629527746MPIc.144+29T>C (n.144+29T>C)
c.-7+594T>C (n.-7+594T>C)
c.*40+29T>C (n.*40+29T>C)
c.84+29T>C (n.84+29T>C)
n.175+29T>C
c.105+29T>C (n.105+29T>C)
n.290T>C
n.253+29T>C
c.132+29T>C (n.132+29T>C)
 gnomAD v4
15g.74890684T>ACA619413204MPIc.144+30T>A (n.144+30T>A)
c.-7+595T>A (n.-7+595T>A)
c.*40+30T>A (n.*40+30T>A)
c.84+30T>A (n.84+30T>A)
n.175+30T>A
c.105+30T>A (n.105+30T>A)
n.291T>A
n.253+30T>A
c.132+30T>A (n.132+30T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890684T=CA2187894914MPIc.144+30T= (n.144+30T=)
c.-7+595T= (n.-7+595T=)
c.*40+30T= (n.*40+30T=)
c.84+30T= (n.84+30T=)
n.175+30T=
c.105+30T= (n.105+30T=)
n.291T=
n.253+30T=
c.132+30T= (n.132+30T=)

Number of alleles fetched