Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74890289G>ACA2187894386MPIc.16+200G>A (n.16+200G>A)
c.-7+200G>A (n.-7+200G>A)
c.128+88G>A (n.128+88G>A)
c.-19+200G>A (n.-19+200G>A)
c.-133-149G>A (n.-133-149G>A)
c.-16+200G>A (n.-16+200G>A)
n.47+200G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.45-149G>A
n.125+88G>A
c.4+88G>A (n.4+88G>A)
dbSNP
15g.74890289G>CCA2187894387MPIc.16+200G>C (n.16+200G>C)
c.-7+200G>C (n.-7+200G>C)
c.128+88G>C (n.128+88G>C)
c.-19+200G>C (n.-19+200G>C)
c.-133-149G>C (n.-133-149G>C)
c.-16+200G>C (n.-16+200G>C)
n.47+200G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.45-149G>C
n.125+88G>C
c.4+88G>C (n.4+88G>C)
dbSNP
15g.74890289G=CA2187894384MPIc.16+200G= (n.16+200G=)
c.-7+200G= (n.-7+200G=)
c.128+88G= (n.128+88G=)
c.-19+200G= (n.-19+200G=)
c.-133-149G= (n.-133-149G=)
c.-16+200G= (n.-16+200G=)
n.47+200G=
c.-282G= (n.-282G=)
n.45-149G=
n.125+88G=
c.4+88G= (n.4+88G=)
15g.74890289G>TCA2629527081MPIc.16+200G>T (n.16+200G>T)
c.-7+200G>T (n.-7+200G>T)
c.128+88G>T (n.128+88G>T)
c.-19+200G>T (n.-19+200G>T)
c.-133-149G>T (n.-133-149G>T)
c.-16+200G>T (n.-16+200G>T)
n.47+200G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.45-149G>T
n.125+88G>T
c.4+88G>T (n.4+88G>T)
gnomAD v4
15g.74890290delCA2629527079MPIc.16+201del (n.16+201del)
c.-7+201del (n.-7+201del)
c.128+89del (n.128+89del)
c.-19+201del (n.-19+201del)
c.-133-148del (n.-133-148del)
c.-16+201del (n.-16+201del)
n.47+201del
c.-281del (n.-281del)
n.45-148del
n.125+89del
c.4+89del (n.4+89del)
gnomAD v4
15g.74890290G>ACA2629527083MPIc.16+201G>A (n.16+201G>A)
c.-7+201G>A (n.-7+201G>A)
c.128+89G>A (n.128+89G>A)
c.-19+201G>A (n.-19+201G>A)
c.-133-148G>A (n.-133-148G>A)
c.-16+201G>A (n.-16+201G>A)
n.47+201G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.45-148G>A
n.125+89G>A
c.4+89G>A (n.4+89G>A)
gnomAD v4
15g.74890292A=CA2187894389MPIc.16+203A= (n.16+203A=)
c.-7+203A= (n.-7+203A=)
c.128+91A= (n.128+91A=)
c.-19+203A= (n.-19+203A=)
c.-133-146A= (n.-133-146A=)
c.-16+203A= (n.-16+203A=)
n.47+203A=
c.-279A= (n.-279A=)
n.45-146A=
n.125+91A=
c.4+91A= (n.4+91A=)
15g.74890292A>CCA2187894390MPIc.16+203A>C (n.16+203A>C)
c.-7+203A>C (n.-7+203A>C)
c.128+91A>C (n.128+91A>C)
c.-19+203A>C (n.-19+203A>C)
c.-133-146A>C (n.-133-146A>C)
c.-16+203A>C (n.-16+203A>C)
n.47+203A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.45-146A>C
n.125+91A>C
c.4+91A>C (n.4+91A>C)
dbSNP
15g.74890292A>TCA2629527086MPIc.16+203A>T (n.16+203A>T)
c.-7+203A>T (n.-7+203A>T)
c.128+91A>T (n.128+91A>T)
c.-19+203A>T (n.-19+203A>T)
c.-133-146A>T (n.-133-146A>T)
c.-16+203A>T (n.-16+203A>T)
n.47+203A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
n.45-146A>T
n.125+91A>T
c.4+91A>T (n.4+91A>T)
gnomAD v4
15g.74890293C=CA2187894391MPIc.16+204C= (n.16+204C=)
c.-7+204C= (n.-7+204C=)
c.128+92C= (n.128+92C=)
c.-19+204C= (n.-19+204C=)
c.-133-145C= (n.-133-145C=)
c.-16+204C= (n.-16+204C=)
n.47+204C=
c.-278C= (n.-278C=)
n.45-145C=
n.125+92C=
c.4+92C= (n.4+92C=)
15g.74890293C>TCA2629527087MPIc.16+204C>T (n.16+204C>T)
c.-7+204C>T (n.-7+204C>T)
c.128+92C>T (n.128+92C>T)
c.-19+204C>T (n.-19+204C>T)
c.-133-145C>T (n.-133-145C>T)
c.-16+204C>T (n.-16+204C>T)
n.47+204C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.45-145C>T
n.125+92C>T
c.4+92C>T (n.4+92C>T)
gnomAD v4
15g.74890294C>ACA2629527090MPIc.16+205C>A (n.16+205C>A)
c.-7+205C>A (n.-7+205C>A)
c.128+93C>A (n.128+93C>A)
c.-19+205C>A (n.-19+205C>A)
c.-133-144C>A (n.-133-144C>A)
c.-16+205C>A (n.-16+205C>A)
n.47+205C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.45-144C>A
n.125+93C>A
c.4+93C>A (n.4+93C>A)
gnomAD v4
15g.74890294C>TCA2629527091MPIc.16+205C>T (n.16+205C>T)
c.-7+205C>T (n.-7+205C>T)
c.128+93C>T (n.128+93C>T)
c.-19+205C>T (n.-19+205C>T)
c.-133-144C>T (n.-133-144C>T)
c.-16+205C>T (n.-16+205C>T)
n.47+205C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.45-144C>T
n.125+93C>T
c.4+93C>T (n.4+93C>T)
gnomAD v4
15g.74890296_74890298dupCA619125561MPIc.16+207_16+209dup (n.16+207_16+209dup)
c.-7+207_-7+209dup (n.-7+207_-7+209dup)
c.128+95_128+97dup (n.128+95_128+97dup)
c.-19+207_-19+209dup (n.-19+207_-19+209dup)
c.-133-142_-133-140dup (n.-133-142_-133-140dup)
c.-16+207_-16+209dup (n.-16+207_-16+209dup)
n.47+207_47+209dup
c.-275_-273dup (n.-275_-273dup)
n.45-142_45-140dup
n.125+95_125+97dup
c.4+95_4+97dup (n.4+95_4+97dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890297C>GCA2629527092MPIc.16+208C>G (n.16+208C>G)
c.-7+208C>G (n.-7+208C>G)
c.128+96C>G (n.128+96C>G)
c.-19+208C>G (n.-19+208C>G)
c.-133-141C>G (n.-133-141C>G)
c.-16+208C>G (n.-16+208C>G)
n.47+208C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.45-141C>G
n.125+96C>G
c.4+96C>G (n.4+96C>G)
gnomAD v4
15g.74890297C>TCA619125562MPIc.16+208C>T (n.16+208C>T)
c.-7+208C>T (n.-7+208C>T)
c.128+96C>T (n.128+96C>T)
c.-19+208C>T (n.-19+208C>T)
c.-133-141C>T (n.-133-141C>T)
c.-16+208C>T (n.-16+208C>T)
n.47+208C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.45-141C>T
n.125+96C>T
c.4+96C>T (n.4+96C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890298T>GCA2629527093MPIc.16+209T>G (n.16+209T>G)
c.-7+209T>G (n.-7+209T>G)
c.128+97T>G (n.128+97T>G)
c.-19+209T>G (n.-19+209T>G)
c.-133-140T>G (n.-133-140T>G)
c.-16+209T>G (n.-16+209T>G)
n.47+209T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.45-140T>G
n.125+97T>G
c.4+97T>G (n.4+97T>G)
gnomAD v4
15g.74890299G>ACA2629527095MPIc.16+210G>A (n.16+210G>A)
c.-7+210G>A (n.-7+210G>A)
c.128+98G>A (n.128+98G>A)
c.-19+210G>A (n.-19+210G>A)
c.-133-139G>A (n.-133-139G>A)
c.-16+210G>A (n.-16+210G>A)
n.47+210G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.45-139G>A
n.125+98G>A
c.4+98G>A (n.4+98G>A)
gnomAD v4
15g.74890299G>TCA2629527094MPIc.16+210G>T (n.16+210G>T)
c.-7+210G>T (n.-7+210G>T)
c.128+98G>T (n.128+98G>T)
c.-19+210G>T (n.-19+210G>T)
c.-133-139G>T (n.-133-139G>T)
c.-16+210G>T (n.-16+210G>T)
n.47+210G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.45-139G>T
n.125+98G>T
c.4+98G>T (n.4+98G>T)
gnomAD v4
15g.74890300C>ACA2629527097MPIc.16+211C>A (n.16+211C>A)
c.-7+211C>A (n.-7+211C>A)
c.128+99C>A (n.128+99C>A)
c.-19+211C>A (n.-19+211C>A)
c.-133-138C>A (n.-133-138C>A)
c.-16+211C>A (n.-16+211C>A)
n.47+211C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.45-138C>A
n.125+99C>A
c.4+99C>A (n.4+99C>A)
gnomAD v4
15g.74890300C>TCA2629527096MPIc.16+211C>T (n.16+211C>T)
c.-7+211C>T (n.-7+211C>T)
c.128+99C>T (n.128+99C>T)
c.-19+211C>T (n.-19+211C>T)
c.-133-138C>T (n.-133-138C>T)
c.-16+211C>T (n.-16+211C>T)
n.47+211C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.45-138C>T
n.125+99C>T
c.4+99C>T (n.4+99C>T)
gnomAD v4
15g.74890301T>CCA2629527098MPIc.16+212T>C (n.16+212T>C)
c.-7+212T>C (n.-7+212T>C)
c.128+100T>C (n.128+100T>C)
c.-19+212T>C (n.-19+212T>C)
c.-133-137T>C (n.-133-137T>C)
c.-16+212T>C (n.-16+212T>C)
n.47+212T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.45-137T>C
n.125+100T>C
c.4+100T>C (n.4+100T>C)
gnomAD v4
15g.74890302C>ACA2629527099MPIc.16+213C>A (n.16+213C>A)
c.-7+213C>A (n.-7+213C>A)
c.128+101C>A (n.128+101C>A)
c.-19+213C>A (n.-19+213C>A)
c.-133-136C>A (n.-133-136C>A)
c.-16+213C>A (n.-16+213C>A)
n.47+213C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.45-136C>A
n.125+101C>A
c.4+101C>A (n.4+101C>A)
gnomAD v4
15g.74890302C=CA2187894395MPIc.16+213C= (n.16+213C=)
c.-7+213C= (n.-7+213C=)
c.128+101C= (n.128+101C=)
c.-19+213C= (n.-19+213C=)
c.-133-136C= (n.-133-136C=)
c.-16+213C= (n.-16+213C=)
n.47+213C=
c.-269C= (n.-269C=)
n.45-136C=
n.125+101C=
c.4+101C= (n.4+101C=)
15g.74890302C>TCA272821542MPIc.16+213C>T (n.16+213C>T)
c.-7+213C>T (n.-7+213C>T)
c.128+101C>T (n.128+101C>T)
c.-19+213C>T (n.-19+213C>T)
c.-133-136C>T (n.-133-136C>T)
c.-16+213C>T (n.-16+213C>T)
n.47+213C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.45-136C>T
n.125+101C>T
c.4+101C>T (n.4+101C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890303C>TCA2629527101MPIc.16+214C>T (n.16+214C>T)
c.-7+214C>T (n.-7+214C>T)
c.128+102C>T (n.128+102C>T)
c.-19+214C>T (n.-19+214C>T)
c.-133-135C>T (n.-133-135C>T)
c.-16+214C>T (n.-16+214C>T)
n.47+214C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.45-135C>T
n.125+102C>T
c.4+102C>T (n.4+102C>T)
gnomAD v4
15g.74890304C>ACA272821544MPIc.16+215C>A (n.16+215C>A)
c.-7+215C>A (n.-7+215C>A)
c.128+103C>A (n.128+103C>A)
c.-19+215C>A (n.-19+215C>A)
c.-133-134C>A (n.-133-134C>A)
c.-16+215C>A (n.-16+215C>A)
n.47+215C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.45-134C>A
n.125+103C>A
c.4+103C>A (n.4+103C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890304C=CA2187894399MPIc.16+215C= (n.16+215C=)
c.-7+215C= (n.-7+215C=)
c.128+103C= (n.128+103C=)
c.-19+215C= (n.-19+215C=)
c.-133-134C= (n.-133-134C=)
c.-16+215C= (n.-16+215C=)
n.47+215C=
c.-267C= (n.-267C=)
n.45-134C=
n.125+103C=
c.4+103C= (n.4+103C=)
15g.74890304C>TCA715701753MPIc.16+215C>T (n.16+215C>T)
c.-7+215C>T (n.-7+215C>T)
c.128+103C>T (n.128+103C>T)
c.-19+215C>T (n.-19+215C>T)
c.-133-134C>T (n.-133-134C>T)
c.-16+215C>T (n.-16+215C>T)
n.47+215C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.45-134C>T
n.125+103C>T
c.4+103C>T (n.4+103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890305T>CCA2629527104MPIc.16+216T>C (n.16+216T>C)
c.-7+216T>C (n.-7+216T>C)
c.128+104T>C (n.128+104T>C)
c.-19+216T>C (n.-19+216T>C)
c.-133-133T>C (n.-133-133T>C)
c.-16+216T>C (n.-16+216T>C)
n.47+216T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.45-133T>C
n.125+104T>C
c.4+104T>C (n.4+104T>C)
gnomAD v4
15g.74890305_74890306delinsTCCA2187894403MPIc.16+216_16+217delinsTC (n.16+216_16+217delinsTC)
c.-7+216_-7+217delinsTC (n.-7+216_-7+217delinsTC)
c.128+104_128+105delinsTC (n.128+104_128+105delinsTC)
c.-19+216_-19+217delinsTC (n.-19+216_-19+217delinsTC)
c.-133-133_-133-132delinsTC (n.-133-133_-133-132delinsTC)
c.-16+216_-16+217delinsTC (n.-16+216_-16+217delinsTC)
n.47+216_47+217delinsTC
c.-266_-265delinsTC (n.-266_-265delinsTC)
n.45-133_45-132delinsTC
n.125+104_125+105delinsTC
c.4+104_4+105delinsTC (n.4+104_4+105delinsTC)
15g.74890306C>ACA2629527107MPIc.16+217C>A (n.16+217C>A)
c.-7+217C>A (n.-7+217C>A)
c.128+105C>A (n.128+105C>A)
c.-19+217C>A (n.-19+217C>A)
c.-133-132C>A (n.-133-132C>A)
c.-16+217C>A (n.-16+217C>A)
n.47+217C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.45-132C>A
n.125+105C>A
c.4+105C>A (n.4+105C>A)
gnomAD v4
15g.74890306C>GCA2629527108MPIc.16+217C>G (n.16+217C>G)
c.-7+217C>G (n.-7+217C>G)
c.128+105C>G (n.128+105C>G)
c.-19+217C>G (n.-19+217C>G)
c.-133-132C>G (n.-133-132C>G)
c.-16+217C>G (n.-16+217C>G)
n.47+217C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.45-132C>G
n.125+105C>G
c.4+105C>G (n.4+105C>G)
gnomAD v4
15g.74890306C>TCA2629527109MPIc.16+217C>T (n.16+217C>T)
c.-7+217C>T (n.-7+217C>T)
c.128+105C>T (n.128+105C>T)
c.-19+217C>T (n.-19+217C>T)
c.-133-132C>T (n.-133-132C>T)
c.-16+217C>T (n.-16+217C>T)
n.47+217C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.45-132C>T
n.125+105C>T
c.4+105C>T (n.4+105C>T)
gnomAD v4
15g.74890309delCA2187894404MPIc.17-218del (n.17-218del)
c.-7+220del (n.-7+220del)
c.128+108del (n.128+108del)
c.-19+220del (n.-19+220del)
c.-133-129del (n.-133-129del)
c.-16+220del (n.-16+220del)
n.48-218del
c.-262del (n.-262del)
n.45-129del
n.125+108del
c.4+108del (n.4+108del)
dbSNP
15g.74890307_74890309delCA2629527106MPIc.16+218_17-218del (n.16+218_17-218del)
c.-7+218_-7+220del (n.-7+218_-7+220del)
c.128+106_128+108del (n.128+106_128+108del)
c.-19+218_-19+220del (n.-19+218_-19+220del)
c.-133-131_-133-129del (n.-133-131_-133-129del)
c.-16+218_-16+220del (n.-16+218_-16+220del)
n.47+218_48-218del
c.-264_-262del (n.-264_-262del)
n.45-131_45-129del
n.125+106_125+108del
c.4+106_4+108del (n.4+106_4+108del)
gnomAD v4
15g.74890307C>ACA2629527110MPIc.16+218C>A (n.16+218C>A)
c.-7+218C>A (n.-7+218C>A)
c.128+106C>A (n.128+106C>A)
c.-19+218C>A (n.-19+218C>A)
c.-133-131C>A (n.-133-131C>A)
c.-16+218C>A (n.-16+218C>A)
n.47+218C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.45-131C>A
n.125+106C>A
c.4+106C>A (n.4+106C>A)
gnomAD v4
15g.74890307C>GCA2629527111MPIc.16+218C>G (n.16+218C>G)
c.-7+218C>G (n.-7+218C>G)
c.128+106C>G (n.128+106C>G)
c.-19+218C>G (n.-19+218C>G)
c.-133-131C>G (n.-133-131C>G)
c.-16+218C>G (n.-16+218C>G)
n.47+218C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.45-131C>G
n.125+106C>G
c.4+106C>G (n.4+106C>G)
gnomAD v4
15g.74890308C>ACA2629527112MPIc.17-219C>A (n.17-219C>A)
c.-7+219C>A (n.-7+219C>A)
c.128+107C>A (n.128+107C>A)
c.-19+219C>A (n.-19+219C>A)
c.-133-130C>A (n.-133-130C>A)
c.-16+219C>A (n.-16+219C>A)
n.48-219C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.45-130C>A
n.125+107C>A
c.4+107C>A (n.4+107C>A)
gnomAD v4
15g.74890308C=CA2187894406MPIc.17-219C= (n.17-219C=)
c.-7+219C= (n.-7+219C=)
c.128+107C= (n.128+107C=)
c.-19+219C= (n.-19+219C=)
c.-133-130C= (n.-133-130C=)
c.-16+219C= (n.-16+219C=)
n.48-219C=
c.-263C= (n.-263C=)
n.45-130C=
n.125+107C=
c.4+107C= (n.4+107C=)
15g.74890308C>TCA272821547MPIc.17-219C>T (n.17-219C>T)
c.-7+219C>T (n.-7+219C>T)
c.128+107C>T (n.128+107C>T)
c.-19+219C>T (n.-19+219C>T)
c.-133-130C>T (n.-133-130C>T)
c.-16+219C>T (n.-16+219C>T)
n.48-219C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.45-130C>T
n.125+107C>T
c.4+107C>T (n.4+107C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890309C>ACA2629527114MPIc.17-218C>A (n.17-218C>A)
c.-7+220C>A (n.-7+220C>A)
c.128+108C>A (n.128+108C>A)
c.-19+220C>A (n.-19+220C>A)
c.-133-129C>A (n.-133-129C>A)
c.-16+220C>A (n.-16+220C>A)
n.48-218C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.45-129C>A
n.125+108C>A
c.4+108C>A (n.4+108C>A)
gnomAD v4
15g.74890309C=CA2187894408MPIc.17-218C= (n.17-218C=)
c.-7+220C= (n.-7+220C=)
c.128+108C= (n.128+108C=)
c.-19+220C= (n.-19+220C=)
c.-133-129C= (n.-133-129C=)
c.-16+220C= (n.-16+220C=)
n.48-218C=
c.-262C= (n.-262C=)
n.45-129C=
n.125+108C=
c.4+108C= (n.4+108C=)
15g.74890309C>GCA2629527115MPIc.17-218C>G (n.17-218C>G)
c.-7+220C>G (n.-7+220C>G)
c.128+108C>G (n.128+108C>G)
c.-19+220C>G (n.-19+220C>G)
c.-133-129C>G (n.-133-129C>G)
c.-16+220C>G (n.-16+220C>G)
n.48-218C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.45-129C>G
n.125+108C>G
c.4+108C>G (n.4+108C>G)
gnomAD v4
15g.74890309C>TCA971516551MPIc.17-218C>T (n.17-218C>T)
c.-7+220C>T (n.-7+220C>T)
c.128+108C>T (n.128+108C>T)
c.-19+220C>T (n.-19+220C>T)
c.-133-129C>T (n.-133-129C>T)
c.-16+220C>T (n.-16+220C>T)
n.48-218C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.45-129C>T
n.125+108C>T
c.4+108C>T (n.4+108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890310G>ACA272821551MPIc.17-217G>A (n.17-217G>A)
c.-7+221G>A (n.-7+221G>A)
c.128+109G>A (n.128+109G>A)
c.-19+221G>A (n.-19+221G>A)
c.-133-128G>A (n.-133-128G>A)
c.-16+221G>A (n.-16+221G>A)
n.48-217G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.45-128G>A
n.125+109G>A
c.4+109G>A (n.4+109G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890310G>CCA2629527120MPIc.17-217G>C (n.17-217G>C)
c.-7+221G>C (n.-7+221G>C)
c.128+109G>C (n.128+109G>C)
c.-19+221G>C (n.-19+221G>C)
c.-133-128G>C (n.-133-128G>C)
c.-16+221G>C (n.-16+221G>C)
n.48-217G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.45-128G>C
n.125+109G>C
c.4+109G>C (n.4+109G>C)
gnomAD v4
15g.74890310G=CA2187894409MPIc.17-217G= (n.17-217G=)
c.-7+221G= (n.-7+221G=)
c.128+109G= (n.128+109G=)
c.-19+221G= (n.-19+221G=)
c.-133-128G= (n.-133-128G=)
c.-16+221G= (n.-16+221G=)
n.48-217G=
c.-261G= (n.-261G=)
n.45-128G=
n.125+109G=
c.4+109G= (n.4+109G=)
15g.74890310G>TCA2629527121MPIc.17-217G>T (n.17-217G>T)
c.-7+221G>T (n.-7+221G>T)
c.128+109G>T (n.128+109G>T)
c.-19+221G>T (n.-19+221G>T)
c.-133-128G>T (n.-133-128G>T)
c.-16+221G>T (n.-16+221G>T)
n.48-217G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.45-128G>T
n.125+109G>T
c.4+109G>T (n.4+109G>T)
gnomAD v4
15g.74890311C>ACA2629527122MPIc.17-216C>A (n.17-216C>A)
c.-7+222C>A (n.-7+222C>A)
c.128+110C>A (n.128+110C>A)
c.-19+222C>A (n.-19+222C>A)
c.-133-127C>A (n.-133-127C>A)
c.-16+222C>A (n.-16+222C>A)
n.48-216C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.45-127C>A
n.125+110C>A
c.4+110C>A (n.4+110C>A)
gnomAD v4
15g.74890312C>ACA2629527123MPIc.17-215C>A (n.17-215C>A)
c.-7+223C>A (n.-7+223C>A)
c.128+111C>A (n.128+111C>A)
c.-19+223C>A (n.-19+223C>A)
c.-133-126C>A (n.-133-126C>A)
c.-16+223C>A (n.-16+223C>A)
n.48-215C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.45-126C>A
n.125+111C>A
c.4+111C>A (n.4+111C>A)
gnomAD v4
15g.74890312C>TCA2629527125MPIc.17-215C>T (n.17-215C>T)
c.-7+223C>T (n.-7+223C>T)
c.128+111C>T (n.128+111C>T)
c.-19+223C>T (n.-19+223C>T)
c.-133-126C>T (n.-133-126C>T)
c.-16+223C>T (n.-16+223C>T)
n.48-215C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.45-126C>T
n.125+111C>T
c.4+111C>T (n.4+111C>T)
gnomAD v4
15g.74890314C>ACA2629527127MPIc.17-213C>A (n.17-213C>A)
c.-7+225C>A (n.-7+225C>A)
c.128+113C>A (n.128+113C>A)
c.-19+225C>A (n.-19+225C>A)
c.-133-124C>A (n.-133-124C>A)
c.-16+225C>A (n.-16+225C>A)
n.48-213C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.45-124C>A
n.125+113C>A
c.4+113C>A (n.4+113C>A)
gnomAD v4
15g.74890315C>ACA2187894412MPIc.17-212C>A (n.17-212C>A)
c.-7+226C>A (n.-7+226C>A)
c.128+114C>A (n.128+114C>A)
c.-19+226C>A (n.-19+226C>A)
c.-133-123C>A (n.-133-123C>A)
c.-16+226C>A (n.-16+226C>A)
n.48-212C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.45-123C>A
n.125+114C>A
c.4+114C>A (n.4+114C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890315C=CA2187894411MPIc.17-212C= (n.17-212C=)
c.-7+226C= (n.-7+226C=)
c.128+114C= (n.128+114C=)
c.-19+226C= (n.-19+226C=)
c.-133-123C= (n.-133-123C=)
c.-16+226C= (n.-16+226C=)
n.48-212C=
c.-256C= (n.-256C=)
n.45-123C=
n.125+114C=
c.4+114C= (n.4+114C=)
15g.74890315C>GCA2629527128MPIc.17-212C>G (n.17-212C>G)
c.-7+226C>G (n.-7+226C>G)
c.128+114C>G (n.128+114C>G)
c.-19+226C>G (n.-19+226C>G)
c.-133-123C>G (n.-133-123C>G)
c.-16+226C>G (n.-16+226C>G)
n.48-212C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.45-123C>G
n.125+114C>G
c.4+114C>G (n.4+114C>G)
gnomAD v4
15g.74890316C>ACA2629527130MPIc.17-211C>A (n.17-211C>A)
c.-7+227C>A (n.-7+227C>A)
c.128+115C>A (n.128+115C>A)
c.-19+227C>A (n.-19+227C>A)
c.-133-122C>A (n.-133-122C>A)
c.-16+227C>A (n.-16+227C>A)
n.48-211C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.45-122C>A
n.125+115C>A
c.4+115C>A (n.4+115C>A)
gnomAD v4
15g.74890316C>TCA2629527131MPIc.17-211C>T (n.17-211C>T)
c.-7+227C>T (n.-7+227C>T)
c.128+115C>T (n.128+115C>T)
c.-19+227C>T (n.-19+227C>T)
c.-133-122C>T (n.-133-122C>T)
c.-16+227C>T (n.-16+227C>T)
n.48-211C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.45-122C>T
n.125+115C>T
c.4+115C>T (n.4+115C>T)
gnomAD v4
15g.74890318G>ACA2629527132MPIc.17-209G>A (n.17-209G>A)
c.-7+229G>A (n.-7+229G>A)
c.128+117G>A (n.128+117G>A)
c.-19+229G>A (n.-19+229G>A)
c.-133-120G>A (n.-133-120G>A)
c.-16+229G>A (n.-16+229G>A)
n.48-209G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.45-120G>A
n.125+117G>A
c.4+117G>A (n.4+117G>A)
gnomAD v4
15g.74890318G>TCA2629527133MPIc.17-209G>T (n.17-209G>T)
c.-7+229G>T (n.-7+229G>T)
c.128+117G>T (n.128+117G>T)
c.-19+229G>T (n.-19+229G>T)
c.-133-120G>T (n.-133-120G>T)
c.-16+229G>T (n.-16+229G>T)
n.48-209G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.45-120G>T
n.125+117G>T
c.4+117G>T (n.4+117G>T)
gnomAD v4
15g.74890319C>ACA2629527134MPIc.17-208C>A (n.17-208C>A)
c.-7+230C>A (n.-7+230C>A)
c.128+118C>A (n.128+118C>A)
c.-19+230C>A (n.-19+230C>A)
c.-133-119C>A (n.-133-119C>A)
c.-16+230C>A (n.-16+230C>A)
n.48-208C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.45-119C>A
n.125+118C>A
c.4+118C>A (n.4+118C>A)
gnomAD v4
15g.74890319C>TCA2629527135MPIc.17-208C>T (n.17-208C>T)
c.-7+230C>T (n.-7+230C>T)
c.128+118C>T (n.128+118C>T)
c.-19+230C>T (n.-19+230C>T)
c.-133-119C>T (n.-133-119C>T)
c.-16+230C>T (n.-16+230C>T)
n.48-208C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.45-119C>T
n.125+118C>T
c.4+118C>T (n.4+118C>T)
gnomAD v4
15g.74890320C>ACA2629527136MPIc.17-207C>A (n.17-207C>A)
c.-7+231C>A (n.-7+231C>A)
c.128+119C>A (n.128+119C>A)
c.-19+231C>A (n.-19+231C>A)
c.-133-118C>A (n.-133-118C>A)
c.-16+231C>A (n.-16+231C>A)
n.48-207C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.45-118C>A
n.125+119C>A
c.4+119C>A (n.4+119C>A)
gnomAD v4
15g.74890320C=CA2187894414MPIc.17-207C= (n.17-207C=)
c.-7+231C= (n.-7+231C=)
c.128+119C= (n.128+119C=)
c.-19+231C= (n.-19+231C=)
c.-133-118C= (n.-133-118C=)
c.-16+231C= (n.-16+231C=)
n.48-207C=
c.-251C= (n.-251C=)
n.45-118C=
n.125+119C=
c.4+119C= (n.4+119C=)
15g.74890320C>TCA272821554MPIc.17-207C>T (n.17-207C>T)
c.-7+231C>T (n.-7+231C>T)
c.128+119C>T (n.128+119C>T)
c.-19+231C>T (n.-19+231C>T)
c.-133-118C>T (n.-133-118C>T)
c.-16+231C>T (n.-16+231C>T)
n.48-207C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.45-118C>T
n.125+119C>T
c.4+119C>T (n.4+119C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890321T>ACA2629527137MPIc.17-206T>A (n.17-206T>A)
c.-7+232T>A (n.-7+232T>A)
c.128+120T>A (n.128+120T>A)
c.-18-232T>A (n.-18-232T>A)
c.-133-117T>A (n.-133-117T>A)
c.-16+232T>A (n.-16+232T>A)
n.48-206T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.45-117T>A
n.125+120T>A
c.4+120T>A (n.4+120T>A)
gnomAD v4
15g.74890321T>CCA2629527139MPIc.17-206T>C (n.17-206T>C)
c.-7+232T>C (n.-7+232T>C)
c.128+120T>C (n.128+120T>C)
c.-18-232T>C (n.-18-232T>C)
c.-133-117T>C (n.-133-117T>C)
c.-16+232T>C (n.-16+232T>C)
n.48-206T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.45-117T>C
n.125+120T>C
c.4+120T>C (n.4+120T>C)
gnomAD v4
15g.74890322C>ACA2629527140MPIc.17-205C>A (n.17-205C>A)
c.-7+233C>A (n.-7+233C>A)
c.128+121C>A (n.128+121C>A)
c.-18-231C>A (n.-18-231C>A)
c.-133-116C>A (n.-133-116C>A)
c.-15-234C>A (n.-15-234C>A)
n.48-205C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.45-116C>A
n.125+121C>A
c.4+121C>A (n.4+121C>A)
gnomAD v4
15g.74890323A=CA2187894416MPIc.17-204A= (n.17-204A=)
c.-7+234A= (n.-7+234A=)
c.128+122A= (n.128+122A=)
c.-18-230A= (n.-18-230A=)
c.-133-115A= (n.-133-115A=)
c.-15-233A= (n.-15-233A=)
n.48-204A=
c.-248A= (n.-248A=)
n.45-115A=
n.125+122A=
c.4+122A= (n.4+122A=)
15g.74890323A>CCA619125564MPIc.17-204A>C (n.17-204A>C)
c.-7+234A>C (n.-7+234A>C)
c.128+122A>C (n.128+122A>C)
c.-18-230A>C (n.-18-230A>C)
c.-133-115A>C (n.-133-115A>C)
c.-15-233A>C (n.-15-233A>C)
n.48-204A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.45-115A>C
n.125+122A>C
c.4+122A>C (n.4+122A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890323A>GCA2629527143MPIc.17-204A>G (n.17-204A>G)
c.-7+234A>G (n.-7+234A>G)
c.128+122A>G (n.128+122A>G)
c.-18-230A>G (n.-18-230A>G)
c.-133-115A>G (n.-133-115A>G)
c.-15-233A>G (n.-15-233A>G)
n.48-204A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.45-115A>G
n.125+122A>G
c.4+122A>G (n.4+122A>G)
gnomAD v4
15g.74890323A>TCA2629527144MPIc.17-204A>T (n.17-204A>T)
c.-7+234A>T (n.-7+234A>T)
c.128+122A>T (n.128+122A>T)
c.-18-230A>T (n.-18-230A>T)
c.-133-115A>T (n.-133-115A>T)
c.-15-233A>T (n.-15-233A>T)
n.48-204A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.45-115A>T
n.125+122A>T
c.4+122A>T (n.4+122A>T)
gnomAD v4
15g.74890324G>CCA971516560MPIc.17-203G>C (n.17-203G>C)
c.-7+235G>C (n.-7+235G>C)
c.128+123G>C (n.128+123G>C)
c.-18-229G>C (n.-18-229G>C)
c.-133-114G>C (n.-133-114G>C)
c.-15-232G>C (n.-15-232G>C)
n.48-203G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.45-114G>C
n.125+123G>C
c.4+123G>C (n.4+123G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890324G=CA2187894419MPIc.17-203G= (n.17-203G=)
c.-7+235G= (n.-7+235G=)
c.128+123G= (n.128+123G=)
c.-18-229G= (n.-18-229G=)
c.-133-114G= (n.-133-114G=)
c.-15-232G= (n.-15-232G=)
n.48-203G=
c.-247G= (n.-247G=)
n.45-114G=
n.125+123G=
c.4+123G= (n.4+123G=)
15g.74890324G>TCA2629527145MPIc.17-203G>T (n.17-203G>T)
c.-7+235G>T (n.-7+235G>T)
c.128+123G>T (n.128+123G>T)
c.-18-229G>T (n.-18-229G>T)
c.-133-114G>T (n.-133-114G>T)
c.-15-232G>T (n.-15-232G>T)
n.48-203G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.45-114G>T
n.125+123G>T
c.4+123G>T (n.4+123G>T)
gnomAD v4
15g.74890325A=CA2187894420MPIc.17-202A= (n.17-202A=)
c.-7+236A= (n.-7+236A=)
c.128+124A= (n.128+124A=)
c.-18-228A= (n.-18-228A=)
c.-133-113A= (n.-133-113A=)
c.-15-231A= (n.-15-231A=)
n.48-202A=
c.-246A= (n.-246A=)
n.45-113A=
n.125+124A=
c.4+124A= (n.4+124A=)
15g.74890325A>GCA2187894421MPIc.17-202A>G (n.17-202A>G)
c.-7+236A>G (n.-7+236A>G)
c.128+124A>G (n.128+124A>G)
c.-18-228A>G (n.-18-228A>G)
c.-133-113A>G (n.-133-113A>G)
c.-15-231A>G (n.-15-231A>G)
n.48-202A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.45-113A>G
n.125+124A>G
c.4+124A>G (n.4+124A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890325A>TCA2629527147MPIc.17-202A>T (n.17-202A>T)
c.-7+236A>T (n.-7+236A>T)
c.128+124A>T (n.128+124A>T)
c.-18-228A>T (n.-18-228A>T)
c.-133-113A>T (n.-133-113A>T)
c.-15-231A>T (n.-15-231A>T)
n.48-202A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.45-113A>T
n.125+124A>T
c.4+124A>T (n.4+124A>T)
gnomAD v4
15g.74890327C>ACA2629527149MPIc.17-200C>A (n.17-200C>A)
c.-7+238C>A (n.-7+238C>A)
c.128+126C>A (n.128+126C>A)
c.-18-226C>A (n.-18-226C>A)
c.-133-111C>A (n.-133-111C>A)
c.-15-229C>A (n.-15-229C>A)
n.48-200C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.45-111C>A
n.125+126C>A
c.4+126C>A (n.4+126C>A)
gnomAD v4
15g.74890327C=CA2187894422MPIc.17-200C= (n.17-200C=)
c.-7+238C= (n.-7+238C=)
c.128+126C= (n.128+126C=)
c.-18-226C= (n.-18-226C=)
c.-133-111C= (n.-133-111C=)
c.-15-229C= (n.-15-229C=)
n.48-200C=
c.-244C= (n.-244C=)
n.45-111C=
n.125+126C=
c.4+126C= (n.4+126C=)
15g.74890327C>TCA2629527151MPIc.17-200C>T (n.17-200C>T)
c.-7+238C>T (n.-7+238C>T)
c.128+126C>T (n.128+126C>T)
c.-18-226C>T (n.-18-226C>T)
c.-133-111C>T (n.-133-111C>T)
c.-15-229C>T (n.-15-229C>T)
n.48-200C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.45-111C>T
n.125+126C>T
c.4+126C>T (n.4+126C>T)
gnomAD v4
15g.74890328A=CA2187894424MPIc.17-199A= (n.17-199A=)
c.-7+239A= (n.-7+239A=)
c.128+127A= (n.128+127A=)
c.-18-225A= (n.-18-225A=)
c.-133-110A= (n.-133-110A=)
c.-15-228A= (n.-15-228A=)
n.48-199A=
c.-243A= (n.-243A=)
n.45-110A=
n.125+127A=
c.4+127A= (n.4+127A=)
15g.74890328A>GCA619125566MPIc.17-199A>G (n.17-199A>G)
c.-7+239A>G (n.-7+239A>G)
c.128+127A>G (n.128+127A>G)
c.-18-225A>G (n.-18-225A>G)
c.-133-110A>G (n.-133-110A>G)
c.-15-228A>G (n.-15-228A>G)
n.48-199A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.45-110A>G
n.125+127A>G
c.4+127A>G (n.4+127A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890328dupCA971516564MPIc.17-199dup (n.17-199dup)
c.-7+239dup (n.-7+239dup)
c.128+127dup (n.128+127dup)
c.-18-225dup (n.-18-225dup)
c.-133-110dup (n.-133-110dup)
c.-15-228dup (n.-15-228dup)
n.48-199dup
c.-243dup (n.-243dup)
n.45-110dup
n.125+127dup
c.4+127dup (n.4+127dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890329G>ACA2629527154MPIc.17-198G>A (n.17-198G>A)
c.-7+240G>A (n.-7+240G>A)
c.128+128G>A (n.128+128G>A)
c.-18-224G>A (n.-18-224G>A)
c.-133-109G>A (n.-133-109G>A)
c.-15-227G>A (n.-15-227G>A)
n.48-198G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.45-109G>A
n.125+128G>A
c.4+128G>A (n.4+128G>A)
gnomAD v4
15g.74890330C>ACA2629527155MPIc.17-197C>A (n.17-197C>A)
c.-7+241C>A (n.-7+241C>A)
c.128+129C>A (n.128+129C>A)
c.-18-223C>A (n.-18-223C>A)
c.-133-108C>A (n.-133-108C>A)
c.-15-226C>A (n.-15-226C>A)
n.48-197C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.45-108C>A
n.125+129C>A
c.4+129C>A (n.4+129C>A)
gnomAD v4
15g.74890330C>TCA2629527156MPIc.17-197C>T (n.17-197C>T)
c.-7+241C>T (n.-7+241C>T)
c.128+129C>T (n.128+129C>T)
c.-18-223C>T (n.-18-223C>T)
c.-133-108C>T (n.-133-108C>T)
c.-15-226C>T (n.-15-226C>T)
n.48-197C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.45-108C>T
n.125+129C>T
c.4+129C>T (n.4+129C>T)
gnomAD v4
15g.74890331A>GCA2629527159MPIc.17-196A>G (n.17-196A>G)
c.-7+242A>G (n.-7+242A>G)
c.128+130A>G (n.128+130A>G)
c.-18-222A>G (n.-18-222A>G)
c.-133-107A>G (n.-133-107A>G)
c.-15-225A>G (n.-15-225A>G)
n.48-196A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.45-107A>G
n.125+130A>G
c.4+130A>G (n.4+130A>G)
gnomAD v4
15g.74890331A>TCA2629527160MPIc.17-196A>T (n.17-196A>T)
c.-7+242A>T (n.-7+242A>T)
c.128+130A>T (n.128+130A>T)
c.-18-222A>T (n.-18-222A>T)
c.-133-107A>T (n.-133-107A>T)
c.-15-225A>T (n.-15-225A>T)
n.48-196A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.45-107A>T
n.125+130A>T
c.4+130A>T (n.4+130A>T)
gnomAD v4
15g.74890332C>ACA2629527164MPIc.17-195C>A (n.17-195C>A)
c.-7+243C>A (n.-7+243C>A)
c.128+131C>A (n.128+131C>A)
c.-18-221C>A (n.-18-221C>A)
c.-133-106C>A (n.-133-106C>A)
c.-15-224C>A (n.-15-224C>A)
n.48-195C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.45-106C>A
n.125+131C>A
c.4+131C>A (n.4+131C>A)
gnomAD v4
15g.74890333A>CCA2629527166MPIc.17-194A>C (n.17-194A>C)
c.-7+244A>C (n.-7+244A>C)
c.128+132A>C (n.128+132A>C)
c.-18-220A>C (n.-18-220A>C)
c.-133-105A>C (n.-133-105A>C)
c.-15-223A>C (n.-15-223A>C)
n.48-194A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.45-105A>C
n.125+132A>C
c.4+132A>C (n.4+132A>C)
gnomAD v4
15g.74890333A>GCA2629527168MPIc.17-194A>G (n.17-194A>G)
c.-7+244A>G (n.-7+244A>G)
c.128+132A>G (n.128+132A>G)
c.-18-220A>G (n.-18-220A>G)
c.-133-105A>G (n.-133-105A>G)
c.-15-223A>G (n.-15-223A>G)
n.48-194A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.45-105A>G
n.125+132A>G
c.4+132A>G (n.4+132A>G)
gnomAD v4
15g.74890334A>GCA2629527169MPIc.17-193A>G (n.17-193A>G)
c.-7+245A>G (n.-7+245A>G)
c.128+133A>G (n.128+133A>G)
c.-18-219A>G (n.-18-219A>G)
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c.-15-222A>G (n.-15-222A>G)
n.48-193A>G
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n.45-104A>G
n.125+133A>G
c.4+133A>G (n.4+133A>G)
gnomAD v4
15g.74890335G>ACA619125567MPIc.17-192G>A (n.17-192G>A)
c.-7+246G>A (n.-7+246G>A)
c.128+134G>A (n.128+134G>A)
c.-18-218G>A (n.-18-218G>A)
c.-133-103G>A (n.-133-103G>A)
c.-15-221G>A (n.-15-221G>A)
n.48-192G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.45-103G>A
n.125+134G>A
c.4+134G>A (n.4+134G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890335G=CA2187894426MPIc.17-192G= (n.17-192G=)
c.-7+246G= (n.-7+246G=)
c.128+134G= (n.128+134G=)
c.-18-218G= (n.-18-218G=)
c.-133-103G= (n.-133-103G=)
c.-15-221G= (n.-15-221G=)
n.48-192G=
c.-236G= (n.-236G=)
n.45-103G=
n.125+134G=
c.4+134G= (n.4+134G=)
15g.74890335G>TCA2629527170MPIc.17-192G>T (n.17-192G>T)
c.-7+246G>T (n.-7+246G>T)
c.128+134G>T (n.128+134G>T)
c.-18-218G>T (n.-18-218G>T)
c.-133-103G>T (n.-133-103G>T)
c.-15-221G>T (n.-15-221G>T)
n.48-192G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.45-103G>T
n.125+134G>T
c.4+134G>T (n.4+134G>T)
gnomAD v4
15g.74890336G>ACA2629527174MPIc.17-191G>A (n.17-191G>A)
c.-7+247G>A (n.-7+247G>A)
c.128+135G>A (n.128+135G>A)
c.-18-217G>A (n.-18-217G>A)
c.-133-102G>A (n.-133-102G>A)
c.-15-220G>A (n.-15-220G>A)
n.48-191G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.45-102G>A
n.125+135G>A
c.4+135G>A (n.4+135G>A)
gnomAD v4
15g.74890336G=CA2187894428MPIc.17-191G= (n.17-191G=)
c.-7+247G= (n.-7+247G=)
c.128+135G= (n.128+135G=)
c.-18-217G= (n.-18-217G=)
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c.-15-220G= (n.-15-220G=)
n.48-191G=
c.-235G= (n.-235G=)
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c.4+135G= (n.4+135G=)
15g.74890336G>TCA715701769MPIc.17-191G>T (n.17-191G>T)
c.-7+247G>T (n.-7+247G>T)
c.128+135G>T (n.128+135G>T)
c.-18-217G>T (n.-18-217G>T)
c.-133-102G>T (n.-133-102G>T)
c.-15-220G>T (n.-15-220G>T)
n.48-191G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.45-102G>T
n.125+135G>T
c.4+135G>T (n.4+135G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890337T>ACA2187894429MPIc.17-190T>A (n.17-190T>A)
c.-7+248T>A (n.-7+248T>A)
c.128+136T>A (n.128+136T>A)
c.-18-216T>A (n.-18-216T>A)
c.-133-101T>A (n.-133-101T>A)
c.-15-219T>A (n.-15-219T>A)
n.48-190T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.45-101T>A
n.125+136T>A
c.4+136T>A (n.4+136T>A)
dbSNP
15g.74890337T=CA2187894430MPIc.17-190T= (n.17-190T=)
c.-7+248T= (n.-7+248T=)
c.128+136T= (n.128+136T=)
c.-18-216T= (n.-18-216T=)
c.-133-101T= (n.-133-101T=)
c.-15-219T= (n.-15-219T=)
n.48-190T=
c.-234T= (n.-234T=)
n.45-101T=
n.125+136T=
c.4+136T= (n.4+136T=)
15g.74890338C>ACA2629527175MPIc.17-189C>A (n.17-189C>A)
c.-7+249C>A (n.-7+249C>A)
c.128+137C>A (n.128+137C>A)
c.-18-215C>A (n.-18-215C>A)
c.-133-100C>A (n.-133-100C>A)
c.-15-218C>A (n.-15-218C>A)
n.48-189C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.45-100C>A
n.125+137C>A
c.4+137C>A (n.4+137C>A)
gnomAD v4
15g.74890340_74890350delCA2804770406MPIc.17-187_17-177del (n.17-187_17-177del)
c.-7+251_-7+261del (n.-7+251_-7+261del)
c.128+139_128+149del (n.128+139_128+149del)
c.-18-213_-18-203del (n.-18-213_-18-203del)
c.-133-98_-133-88del (n.-133-98_-133-88del)
c.-15-216_-15-206del (n.-15-216_-15-206del)
n.48-187_48-177del
c.-231_-221del (n.-231_-221del)
n.45-98_45-88del
n.125+139_125+149del
c.4+139_4+149del (n.4+139_4+149del)
15g.74890339C>ACA2629527177MPIc.17-188C>A (n.17-188C>A)
c.-7+250C>A (n.-7+250C>A)
c.128+138C>A (n.128+138C>A)
c.-18-214C>A (n.-18-214C>A)
c.-133-99C>A (n.-133-99C>A)
c.-15-217C>A (n.-15-217C>A)
n.48-188C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.45-99C>A
n.125+138C>A
c.4+138C>A (n.4+138C>A)
gnomAD v4
15g.74890339C=CA2187894432MPIc.17-188C= (n.17-188C=)
c.-7+250C= (n.-7+250C=)
c.128+138C= (n.128+138C=)
c.-18-214C= (n.-18-214C=)
c.-133-99C= (n.-133-99C=)
c.-15-217C= (n.-15-217C=)
n.48-188C=
c.-232C= (n.-232C=)
n.45-99C=
n.125+138C=
c.4+138C= (n.4+138C=)
15g.74890339C>TCA272821556MPIc.17-188C>T (n.17-188C>T)
c.-7+250C>T (n.-7+250C>T)
c.128+138C>T (n.128+138C>T)
c.-18-214C>T (n.-18-214C>T)
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c.-15-217C>T (n.-15-217C>T)
n.48-188C>T
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n.45-99C>T
n.125+138C>T
c.4+138C>T (n.4+138C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890340T>CCA2629527181MPIc.17-187T>C (n.17-187T>C)
c.-7+251T>C (n.-7+251T>C)
c.128+139T>C (n.128+139T>C)
c.-18-213T>C (n.-18-213T>C)
c.-133-98T>C (n.-133-98T>C)
c.-15-216T>C (n.-15-216T>C)
n.48-187T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.45-98T>C
n.125+139T>C
c.4+139T>C (n.4+139T>C)
gnomAD v4
15g.74890341T>ACA2187894436MPIc.17-186T>A (n.17-186T>A)
c.-7+252T>A (n.-7+252T>A)
c.128+140T>A (n.128+140T>A)
c.-18-212T>A (n.-18-212T>A)
c.-133-97T>A (n.-133-97T>A)
c.-15-215T>A (n.-15-215T>A)
n.48-186T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.45-97T>A
n.125+140T>A
c.4+140T>A (n.4+140T>A)
dbSNP
15g.74890341T=CA2187894434MPIc.17-186T= (n.17-186T=)
c.-7+252T= (n.-7+252T=)
c.128+140T= (n.128+140T=)
c.-18-212T= (n.-18-212T=)
c.-133-97T= (n.-133-97T=)
c.-15-215T= (n.-15-215T=)
n.48-186T=
c.-230T= (n.-230T=)
n.45-97T=
n.125+140T=
c.4+140T= (n.4+140T=)
15g.74890342A=CA2187894437MPIc.17-185A= (n.17-185A=)
c.-7+253A= (n.-7+253A=)
c.128+141A= (n.128+141A=)
c.-18-211A= (n.-18-211A=)
c.-133-96A= (n.-133-96A=)
c.-15-214A= (n.-15-214A=)
n.48-185A=
c.-229A= (n.-229A=)
n.45-96A=
n.125+141A=
c.4+141A= (n.4+141A=)
15g.74890342A>CCA2187894438MPIc.17-185A>C (n.17-185A>C)
c.-7+253A>C (n.-7+253A>C)
c.128+141A>C (n.128+141A>C)
c.-18-211A>C (n.-18-211A>C)
c.-133-96A>C (n.-133-96A>C)
c.-15-214A>C (n.-15-214A>C)
n.48-185A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.45-96A>C
n.125+141A>C
c.4+141A>C (n.4+141A>C)
dbSNP
15g.74890342A>GCA2629527183MPIc.17-185A>G (n.17-185A>G)
c.-7+253A>G (n.-7+253A>G)
c.128+141A>G (n.128+141A>G)
c.-18-211A>G (n.-18-211A>G)
c.-133-96A>G (n.-133-96A>G)
c.-15-214A>G (n.-15-214A>G)
n.48-185A>G
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n.45-96A>G
n.125+141A>G
c.4+141A>G (n.4+141A>G)
gnomAD v4
15g.74890342A>TCA2629527187MPIc.17-185A>T (n.17-185A>T)
c.-7+253A>T (n.-7+253A>T)
c.128+141A>T (n.128+141A>T)
c.-18-211A>T (n.-18-211A>T)
c.-133-96A>T (n.-133-96A>T)
c.-15-214A>T (n.-15-214A>T)
n.48-185A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.45-96A>T
n.125+141A>T
c.4+141A>T (n.4+141A>T)
gnomAD v4
15g.74890343C>ACA2629527188MPIc.17-184C>A (n.17-184C>A)
c.-7+254C>A (n.-7+254C>A)
c.128+142C>A (n.128+142C>A)
c.-18-210C>A (n.-18-210C>A)
c.-133-95C>A (n.-133-95C>A)
c.-15-213C>A (n.-15-213C>A)
n.48-184C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.45-95C>A
n.125+142C>A
c.4+142C>A (n.4+142C>A)
gnomAD v4
15g.74890343C=CA2187894440MPIc.17-184C= (n.17-184C=)
c.-7+254C= (n.-7+254C=)
c.128+142C= (n.128+142C=)
c.-18-210C= (n.-18-210C=)
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c.-15-213C= (n.-15-213C=)
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c.-228C= (n.-228C=)
n.45-95C=
n.125+142C=
c.4+142C= (n.4+142C=)
15g.74890343C>GCA619125568MPIc.17-184C>G (n.17-184C>G)
c.-7+254C>G (n.-7+254C>G)
c.128+142C>G (n.128+142C>G)
c.-18-210C>G (n.-18-210C>G)
c.-133-95C>G (n.-133-95C>G)
c.-15-213C>G (n.-15-213C>G)
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n.45-95C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890343C>TCA2629527191MPIc.17-184C>T (n.17-184C>T)
c.-7+254C>T (n.-7+254C>T)
c.128+142C>T (n.128+142C>T)
c.-18-210C>T (n.-18-210C>T)
c.-133-95C>T (n.-133-95C>T)
c.-15-213C>T (n.-15-213C>T)
n.48-184C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.45-95C>T
n.125+142C>T
c.4+142C>T (n.4+142C>T)
gnomAD v4
15g.74890344T>CCA2629527193MPIc.17-183T>C (n.17-183T>C)
c.-7+255T>C (n.-7+255T>C)
c.128+143T>C (n.128+143T>C)
c.-18-209T>C (n.-18-209T>C)
c.-133-94T>C (n.-133-94T>C)
c.-15-212T>C (n.-15-212T>C)
n.48-183T>C
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.45-94T>C
n.125+143T>C
c.4+143T>C (n.4+143T>C)
gnomAD v4
15g.74890344T>GCA715701781MPIc.17-183T>G (n.17-183T>G)
c.-7+255T>G (n.-7+255T>G)
c.128+143T>G (n.128+143T>G)
c.-18-209T>G (n.-18-209T>G)
c.-133-94T>G (n.-133-94T>G)
c.-15-212T>G (n.-15-212T>G)
n.48-183T>G
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.45-94T>G
n.125+143T>G
c.4+143T>G (n.4+143T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890344T=CA2187894441MPIc.17-183T= (n.17-183T=)
c.-7+255T= (n.-7+255T=)
c.128+143T= (n.128+143T=)
c.-18-209T= (n.-18-209T=)
c.-133-94T= (n.-133-94T=)
c.-15-212T= (n.-15-212T=)
n.48-183T=
c.-227T= (n.-227T=)
n.45-94T=
n.125+143T=
c.4+143T= (n.4+143T=)
15g.74890345G>ACA2629527196MPIc.17-182G>A (n.17-182G>A)
c.-7+256G>A (n.-7+256G>A)
c.128+144G>A (n.128+144G>A)
c.-18-208G>A (n.-18-208G>A)
c.-133-93G>A (n.-133-93G>A)
c.-15-211G>A (n.-15-211G>A)
n.48-182G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.45-93G>A
n.125+144G>A
c.4+144G>A (n.4+144G>A)
gnomAD v4
15g.74890345G>TCA2629527197MPIc.17-182G>T (n.17-182G>T)
c.-7+256G>T (n.-7+256G>T)
c.128+144G>T (n.128+144G>T)
c.-18-208G>T (n.-18-208G>T)
c.-133-93G>T (n.-133-93G>T)
c.-15-211G>T (n.-15-211G>T)
n.48-182G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.45-93G>T
n.125+144G>T
c.4+144G>T (n.4+144G>T)
gnomAD v4
15g.74890346C>ACA2629527199MPIc.17-181C>A (n.17-181C>A)
c.-7+257C>A (n.-7+257C>A)
c.128+145C>A (n.128+145C>A)
c.-18-207C>A (n.-18-207C>A)
c.-133-92C>A (n.-133-92C>A)
c.-15-210C>A (n.-15-210C>A)
n.48-181C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.45-92C>A
n.125+145C>A
c.4+145C>A (n.4+145C>A)
gnomAD v4
15g.74890346C>TCA2629527200MPIc.17-181C>T (n.17-181C>T)
c.-7+257C>T (n.-7+257C>T)
c.128+145C>T (n.128+145C>T)
c.-18-207C>T (n.-18-207C>T)
c.-133-92C>T (n.-133-92C>T)
c.-15-210C>T (n.-15-210C>T)
n.48-181C>T
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n.45-92C>T
n.125+145C>T
c.4+145C>T (n.4+145C>T)
gnomAD v4
15g.74890347T>ACA2187894444MPIc.17-180T>A (n.17-180T>A)
c.-7+258T>A (n.-7+258T>A)
c.128+146T>A (n.128+146T>A)
c.-18-206T>A (n.-18-206T>A)
c.-133-91T>A (n.-133-91T>A)
c.-15-209T>A (n.-15-209T>A)
n.48-180T>A
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n.45-91T>A
n.125+146T>A
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dbSNP
15g.74890347T>CCA2629527201MPIc.17-180T>C (n.17-180T>C)
c.-7+258T>C (n.-7+258T>C)
c.128+146T>C (n.128+146T>C)
c.-18-206T>C (n.-18-206T>C)
c.-133-91T>C (n.-133-91T>C)
c.-15-209T>C (n.-15-209T>C)
n.48-180T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.45-91T>C
n.125+146T>C
c.4+146T>C (n.4+146T>C)
gnomAD v4
15g.74890347T=CA2187894443MPIc.17-180T= (n.17-180T=)
c.-7+258T= (n.-7+258T=)
c.128+146T= (n.128+146T=)
c.-18-206T= (n.-18-206T=)
c.-133-91T= (n.-133-91T=)
c.-15-209T= (n.-15-209T=)
n.48-180T=
c.-224T= (n.-224T=)
n.45-91T=
n.125+146T=
c.4+146T= (n.4+146T=)
15g.74890348G>ACA272821559MPIc.17-179G>A (n.17-179G>A)
c.-7+259G>A (n.-7+259G>A)
c.128+147G>A (n.128+147G>A)
c.-18-205G>A (n.-18-205G>A)
c.-133-90G>A (n.-133-90G>A)
c.-15-208G>A (n.-15-208G>A)
n.48-179G>A
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n.45-90G>A
n.125+147G>A
c.4+147G>A (n.4+147G>A)
dbSNP
15g.74890348G=CA2187894446MPIc.17-179G= (n.17-179G=)
c.-7+259G= (n.-7+259G=)
c.128+147G= (n.128+147G=)
c.-18-205G= (n.-18-205G=)
c.-133-90G= (n.-133-90G=)
c.-15-208G= (n.-15-208G=)
n.48-179G=
c.-223G= (n.-223G=)
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c.4+147G= (n.4+147G=)
15g.74890348G>TCA2629527203MPIc.17-179G>T (n.17-179G>T)
c.-7+259G>T (n.-7+259G>T)
c.128+147G>T (n.128+147G>T)
c.-18-205G>T (n.-18-205G>T)
c.-133-90G>T (n.-133-90G>T)
c.-15-208G>T (n.-15-208G>T)
n.48-179G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.45-90G>T
n.125+147G>T
c.4+147G>T (n.4+147G>T)
gnomAD v4
15g.74890349C>ACA2629527207MPIc.17-178C>A (n.17-178C>A)
c.-7+260C>A (n.-7+260C>A)
c.128+148C>A (n.128+148C>A)
c.-18-204C>A (n.-18-204C>A)
c.-133-89C>A (n.-133-89C>A)
c.-15-207C>A (n.-15-207C>A)
n.48-178C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.45-89C>A
n.125+148C>A
c.4+148C>A (n.4+148C>A)
gnomAD v4
15g.74890349C>TCA2629527209MPIc.17-178C>T (n.17-178C>T)
c.-7+260C>T (n.-7+260C>T)
c.128+148C>T (n.128+148C>T)
c.-18-204C>T (n.-18-204C>T)
c.-133-89C>T (n.-133-89C>T)
c.-15-207C>T (n.-15-207C>T)
n.48-178C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.45-89C>T
n.125+148C>T
c.4+148C>T (n.4+148C>T)
gnomAD v4
15g.74890351dupCA2629527205MPIc.17-176dup (n.17-176dup)
c.-7+262dup (n.-7+262dup)
c.128+150dup (n.128+150dup)
c.-18-202dup (n.-18-202dup)
c.-133-87dup (n.-133-87dup)
c.-15-205dup (n.-15-205dup)
n.48-176dup
c.-220dup (n.-220dup)
n.45-87dup
n.125+150dup
c.4+150dup (n.4+150dup)
gnomAD v4
15g.74890350C>ACA2629527210MPIc.17-177C>A (n.17-177C>A)
c.-7+261C>A (n.-7+261C>A)
c.128+149C>A (n.128+149C>A)
c.-18-203C>A (n.-18-203C>A)
c.-133-88C>A (n.-133-88C>A)
c.-15-206C>A (n.-15-206C>A)
n.48-177C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.45-88C>A
n.125+149C>A
c.4+149C>A (n.4+149C>A)
gnomAD v4
15g.74890350C>TCA2629527211MPIc.17-177C>T (n.17-177C>T)
c.-7+261C>T (n.-7+261C>T)
c.128+149C>T (n.128+149C>T)
c.-18-203C>T (n.-18-203C>T)
c.-133-88C>T (n.-133-88C>T)
c.-15-206C>T (n.-15-206C>T)
n.48-177C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.45-88C>T
n.125+149C>T
c.4+149C>T (n.4+149C>T)
gnomAD v4
15g.74890351C>ACA2629527212MPIc.17-176C>A (n.17-176C>A)
c.-7+262C>A (n.-7+262C>A)
c.128+150C>A (n.128+150C>A)
c.-18-202C>A (n.-18-202C>A)
c.-133-87C>A (n.-133-87C>A)
c.-15-205C>A (n.-15-205C>A)
n.48-176C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.45-87C>A
n.125+150C>A
c.4+150C>A (n.4+150C>A)
gnomAD v4
15g.74890351C>TCA2629527214MPIc.17-176C>T (n.17-176C>T)
c.-7+262C>T (n.-7+262C>T)
c.128+150C>T (n.128+150C>T)
c.-18-202C>T (n.-18-202C>T)
c.-133-87C>T (n.-133-87C>T)
c.-15-205C>T (n.-15-205C>T)
n.48-176C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.45-87C>T
n.125+150C>T
c.4+150C>T (n.4+150C>T)
gnomAD v4
15g.74890353T>CCA2804770408MPIc.17-174T>C (n.17-174T>C)
c.-7+264T>C (n.-7+264T>C)
c.128+152T>C (n.128+152T>C)
c.-18-200T>C (n.-18-200T>C)
c.-133-85T>C (n.-133-85T>C)
c.-15-203T>C (n.-15-203T>C)
n.48-174T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.45-85T>C
n.125+152T>C
c.4+152T>C (n.4+152T>C)
15g.74890354C>ACA2629527215MPIc.17-173C>A (n.17-173C>A)
c.-7+265C>A (n.-7+265C>A)
c.128+153C>A (n.128+153C>A)
c.-18-199C>A (n.-18-199C>A)
c.-133-84C>A (n.-133-84C>A)
c.-15-202C>A (n.-15-202C>A)
n.48-173C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.45-84C>A
n.125+153C>A
c.4+153C>A (n.4+153C>A)
gnomAD v4
15g.74890354C>GCA2629527218MPIc.17-173C>G (n.17-173C>G)
c.-7+265C>G (n.-7+265C>G)
c.128+153C>G (n.128+153C>G)
c.-18-199C>G (n.-18-199C>G)
c.-133-84C>G (n.-133-84C>G)
c.-15-202C>G (n.-15-202C>G)
n.48-173C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.45-84C>G
n.125+153C>G
c.4+153C>G (n.4+153C>G)
gnomAD v4
15g.74890354C>TCA2629527220MPIc.17-173C>T (n.17-173C>T)
c.-7+265C>T (n.-7+265C>T)
c.128+153C>T (n.128+153C>T)
c.-18-199C>T (n.-18-199C>T)
c.-133-84C>T (n.-133-84C>T)
c.-15-202C>T (n.-15-202C>T)
n.48-173C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.45-84C>T
n.125+153C>T
c.4+153C>T (n.4+153C>T)
gnomAD v4
15g.74890355T>CCA2629527222MPIc.17-172T>C (n.17-172T>C)
c.-7+266T>C (n.-7+266T>C)
c.128+154T>C (n.128+154T>C)
c.-18-198T>C (n.-18-198T>C)
c.-133-83T>C (n.-133-83T>C)
c.-15-201T>C (n.-15-201T>C)
n.48-172T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.45-83T>C
n.125+154T>C
c.4+154T>C (n.4+154T>C)
gnomAD v4
15g.74890356G=CA2187894448MPIc.17-171G= (n.17-171G=)
c.-7+267G= (n.-7+267G=)
c.128+155G= (n.128+155G=)
c.-18-197G= (n.-18-197G=)
c.-133-82G= (n.-133-82G=)
c.-15-200G= (n.-15-200G=)
n.48-171G=
c.-215G= (n.-215G=)
n.45-82G=
n.125+155G=
c.4+155G= (n.4+155G=)
15g.74890356G>TCA272821562MPIc.17-171G>T (n.17-171G>T)
c.-7+267G>T (n.-7+267G>T)
c.128+155G>T (n.128+155G>T)
c.-18-197G>T (n.-18-197G>T)
c.-133-82G>T (n.-133-82G>T)
c.-15-200G>T (n.-15-200G>T)
n.48-171G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.45-82G>T
n.125+155G>T
c.4+155G>T (n.4+155G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890357A>GCA2629527228MPIc.17-170A>G (n.17-170A>G)
c.-7+268A>G (n.-7+268A>G)
c.128+156A>G (n.128+156A>G)
c.-18-196A>G (n.-18-196A>G)
c.-133-81A>G (n.-133-81A>G)
c.-15-199A>G (n.-15-199A>G)
n.48-170A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.45-81A>G
n.125+156A>G
c.4+156A>G (n.4+156A>G)
gnomAD v4
15g.74890357A>TCA2629527224MPIc.17-170A>T (n.17-170A>T)
c.-7+268A>T (n.-7+268A>T)
c.128+156A>T (n.128+156A>T)
c.-18-196A>T (n.-18-196A>T)
c.-133-81A>T (n.-133-81A>T)
c.-15-199A>T (n.-15-199A>T)
n.48-170A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.45-81A>T
n.125+156A>T
c.4+156A>T (n.4+156A>T)
gnomAD v4
15g.74890358C>ACA2629527229MPIc.17-169C>A (n.17-169C>A)
c.-7+269C>A (n.-7+269C>A)
c.128+157C>A (n.128+157C>A)
c.-18-195C>A (n.-18-195C>A)
c.-133-80C>A (n.-133-80C>A)
c.-15-198C>A (n.-15-198C>A)
n.48-169C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.45-80C>A
n.125+157C>A
c.4+157C>A (n.4+157C>A)
gnomAD v4
15g.74890358C>TCA656218467MPIc.17-169C>T (n.17-169C>T)
c.-7+269C>T (n.-7+269C>T)
c.128+157C>T (n.128+157C>T)
c.-18-195C>T (n.-18-195C>T)
c.-133-80C>T (n.-133-80C>T)
c.-15-198C>T (n.-15-198C>T)
n.48-169C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.45-80C>T
n.125+157C>T
c.4+157C>T (n.4+157C>T)
gnomAD v4 COSMIC
15g.74890359A=CA2187894450MPIc.17-168A= (n.17-168A=)
c.-7+270A= (n.-7+270A=)
c.128+158A= (n.128+158A=)
c.-18-194A= (n.-18-194A=)
c.-133-79A= (n.-133-79A=)
c.-15-197A= (n.-15-197A=)
n.48-168A=
c.-212A= (n.-212A=)
n.45-79A=
n.125+158A=
c.4+158A= (n.4+158A=)
15g.74890359_74890360delinsAGCA2187894451MPIc.17-168_17-167delinsAG (n.17-168_17-167delinsAG)
c.-7+270_-7+271delinsAG (n.-7+270_-7+271delinsAG)
c.128+158_128+159delinsAG (n.128+158_128+159delinsAG)
c.-18-194_-18-193delinsAG (n.-18-194_-18-193delinsAG)
c.-133-79_-133-78delinsAG (n.-133-79_-133-78delinsAG)
c.-15-197_-15-196delinsAG (n.-15-197_-15-196delinsAG)
n.48-168_48-167delinsAG
c.-212_-211delinsAG (n.-212_-211delinsAG)
n.45-79_45-78delinsAG
n.125+158_125+159delinsAG
c.4+158_4+159delinsAG (n.4+158_4+159delinsAG)
15g.74890359_74890360insTCTCA971516569MPIc.17-168_17-167insTCT (n.17-168_17-167insTCT)
c.-7+270_-7+271insTCT (n.-7+270_-7+271insTCT)
c.128+158_128+159insTCT (n.128+158_128+159insTCT)
c.-18-194_-18-193insTCT (n.-18-194_-18-193insTCT)
c.-133-79_-133-78insTCT (n.-133-79_-133-78insTCT)
c.-15-197_-15-196insTCT (n.-15-197_-15-196insTCT)
n.48-168_48-167insTCT
c.-212_-211insTCT (n.-212_-211insTCT)
n.45-79_45-78insTCT
n.125+158_125+159insTCT
c.4+158_4+159insTCT (n.4+158_4+159insTCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890359_74890360insTCTGACCA2187894453MPIc.17-168_17-167insTCTGAC (n.17-168_17-167insTCTGAC)
c.-7+270_-7+271insTCTGAC (n.-7+270_-7+271insTCTGAC)
c.128+158_128+159insTCTGAC (n.128+158_128+159insTCTGAC)
c.-18-194_-18-193insTCTGAC (n.-18-194_-18-193insTCTGAC)
c.-133-79_-133-78insTCTGAC (n.-133-79_-133-78insTCTGAC)
c.-15-197_-15-196insTCTGAC (n.-15-197_-15-196insTCTGAC)
n.48-168_48-167insTCTGAC
c.-212_-211insTCTGAC (n.-212_-211insTCTGAC)
n.45-79_45-78insTCTGAC
n.125+158_125+159insTCTGAC
c.4+158_4+159insTCTGAC (n.4+158_4+159insTCTGAC)
dbSNP
15g.74890360delCA2187894455MPIc.17-167del (n.17-167del)
c.-7+271del (n.-7+271del)
c.128+159del (n.128+159del)
c.-18-193del (n.-18-193del)
c.-133-78del (n.-133-78del)
c.-15-196del (n.-15-196del)
n.48-167del
c.-211del (n.-211del)
n.45-78del
n.125+159del
c.4+159del (n.4+159del)
dbSNP
15g.74890360G>ACA272821563MPIc.17-167G>A (n.17-167G>A)
c.-7+271G>A (n.-7+271G>A)
c.128+159G>A (n.128+159G>A)
c.-18-193G>A (n.-18-193G>A)
c.-133-78G>A (n.-133-78G>A)
c.-15-196G>A (n.-15-196G>A)
n.48-167G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.45-78G>A
n.125+159G>A
c.4+159G>A (n.4+159G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890360G=CA2187894457MPIc.17-167G= (n.17-167G=)
c.-7+271G= (n.-7+271G=)
c.128+159G= (n.128+159G=)
c.-18-193G= (n.-18-193G=)
c.-133-78G= (n.-133-78G=)
c.-15-196G= (n.-15-196G=)
n.48-167G=
c.-211G= (n.-211G=)
n.45-78G=
n.125+159G=
c.4+159G= (n.4+159G=)
15g.74890360G>TCA2629527231MPIc.17-167G>T (n.17-167G>T)
c.-7+271G>T (n.-7+271G>T)
c.128+159G>T (n.128+159G>T)
c.-18-193G>T (n.-18-193G>T)
c.-133-78G>T (n.-133-78G>T)
c.-15-196G>T (n.-15-196G>T)
n.48-167G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.45-78G>T
n.125+159G>T
c.4+159G>T (n.4+159G>T)
gnomAD v4
15g.74890360_74890361insACACA971516570MPIc.17-167_17-166insACA (n.17-167_17-166insACA)
c.-7+271_-7+272insACA (n.-7+271_-7+272insACA)
c.128+159_128+160insACA (n.128+159_128+160insACA)
c.-18-193_-18-192insACA (n.-18-193_-18-192insACA)
c.-133-78_-133-77insACA (n.-133-78_-133-77insACA)
c.-15-196_-15-195insACA (n.-15-196_-15-195insACA)
n.48-167_48-166insACA
c.-211_-210insACA (n.-211_-210insACA)
n.45-78_45-77insACA
n.125+159_125+160insACA
c.4+159_4+160insACA (n.4+159_4+160insACA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890362T>CCA2629527232MPIc.17-165T>C (n.17-165T>C)
c.-7+273T>C (n.-7+273T>C)
c.128+161T>C (n.128+161T>C)
c.-18-191T>C (n.-18-191T>C)
c.-133-76T>C (n.-133-76T>C)
c.-15-194T>C (n.-15-194T>C)
n.48-165T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.45-76T>C
n.125+161T>C
c.4+161T>C (n.4+161T>C)
gnomAD v4
15g.74890363G>TCA2629527233MPIc.17-164G>T (n.17-164G>T)
c.-7+274G>T (n.-7+274G>T)
c.128+162G>T (n.128+162G>T)
c.-18-190G>T (n.-18-190G>T)
c.-133-75G>T (n.-133-75G>T)
c.-15-193G>T (n.-15-193G>T)
n.48-164G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.45-75G>T
n.125+162G>T
c.4+162G>T (n.4+162G>T)
gnomAD v4
15g.74890364G>ACA715701798MPIc.17-163G>A (n.17-163G>A)
c.-7+275G>A (n.-7+275G>A)
c.129-163G>A (n.129-163G>A)
c.-18-189G>A (n.-18-189G>A)
c.-133-74G>A (n.-133-74G>A)
c.-15-192G>A (n.-15-192G>A)
n.48-163G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.45-74G>A
n.126-163G>A
c.5-163G>A (n.5-163G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890364G=CA2187894461MPIc.17-163G= (n.17-163G=)
c.-7+275G= (n.-7+275G=)
c.129-163G= (n.129-163G=)
c.-18-189G= (n.-18-189G=)
c.-133-74G= (n.-133-74G=)
c.-15-192G= (n.-15-192G=)
n.48-163G=
c.-207G= (n.-207G=)
n.45-74G=
n.126-163G=
c.5-163G= (n.5-163G=)
15g.74890364G>TCA2629527234MPIc.17-163G>T (n.17-163G>T)
c.-7+275G>T (n.-7+275G>T)
c.129-163G>T (n.129-163G>T)
c.-18-189G>T (n.-18-189G>T)
c.-133-74G>T (n.-133-74G>T)
c.-15-192G>T (n.-15-192G>T)
n.48-163G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.45-74G>T
n.126-163G>T
c.5-163G>T (n.5-163G>T)
gnomAD v4
15g.74890365G>ACA2629527235MPIc.17-162G>A (n.17-162G>A)
c.-7+276G>A (n.-7+276G>A)
c.129-162G>A (n.129-162G>A)
c.-18-188G>A (n.-18-188G>A)
c.-133-73G>A (n.-133-73G>A)
c.-15-191G>A (n.-15-191G>A)
n.48-162G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.45-73G>A
n.126-162G>A
c.5-162G>A (n.5-162G>A)
gnomAD v4
15g.74890365G>CCA2629527236MPIc.17-162G>C (n.17-162G>C)
c.-7+276G>C (n.-7+276G>C)
c.129-162G>C (n.129-162G>C)
c.-18-188G>C (n.-18-188G>C)
c.-133-73G>C (n.-133-73G>C)
c.-15-191G>C (n.-15-191G>C)
n.48-162G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.45-73G>C
n.126-162G>C
c.5-162G>C (n.5-162G>C)
gnomAD v4
15g.74890365G>TCA2629527237MPIc.17-162G>T (n.17-162G>T)
c.-7+276G>T (n.-7+276G>T)
c.129-162G>T (n.129-162G>T)
c.-18-188G>T (n.-18-188G>T)
c.-133-73G>T (n.-133-73G>T)
c.-15-191G>T (n.-15-191G>T)
n.48-162G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.45-73G>T
n.126-162G>T
c.5-162G>T (n.5-162G>T)
gnomAD v4
15g.74890366A=CA2187894464MPIc.17-161A= (n.17-161A=)
c.-7+277A= (n.-7+277A=)
c.129-161A= (n.129-161A=)
c.-18-187A= (n.-18-187A=)
c.-133-72A= (n.-133-72A=)
c.-15-190A= (n.-15-190A=)
n.48-161A=
c.-205A= (n.-205A=)
n.45-72A=
n.126-161A=
c.5-161A= (n.5-161A=)
15g.74890366A>CCA272821564MPIc.17-161A>C (n.17-161A>C)
c.-7+277A>C (n.-7+277A>C)
c.129-161A>C (n.129-161A>C)
c.-18-187A>C (n.-18-187A>C)
c.-133-72A>C (n.-133-72A>C)
c.-15-190A>C (n.-15-190A>C)
n.48-161A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.45-72A>C
n.126-161A>C
c.5-161A>C (n.5-161A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890367A>CCA2629527238MPIc.17-160A>C (n.17-160A>C)
c.-7+278A>C (n.-7+278A>C)
c.129-160A>C (n.129-160A>C)
c.-18-186A>C (n.-18-186A>C)
c.-133-71A>C (n.-133-71A>C)
c.-15-189A>C (n.-15-189A>C)
n.48-160A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.45-71A>C
n.126-160A>C
c.5-160A>C (n.5-160A>C)
gnomAD v4
15g.74890367A>GCA2629527239MPIc.17-160A>G (n.17-160A>G)
c.-7+278A>G (n.-7+278A>G)
c.129-160A>G (n.129-160A>G)
c.-18-186A>G (n.-18-186A>G)
c.-133-71A>G (n.-133-71A>G)
c.-15-189A>G (n.-15-189A>G)
n.48-160A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.45-71A>G
n.126-160A>G
c.5-160A>G (n.5-160A>G)
gnomAD v4
15g.74890368C>ACA2629527240MPIc.17-159C>A (n.17-159C>A)
c.-7+279C>A (n.-7+279C>A)
c.129-159C>A (n.129-159C>A)
c.-18-185C>A (n.-18-185C>A)
c.-133-70C>A (n.-133-70C>A)
c.-15-188C>A (n.-15-188C>A)
n.48-159C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.45-70C>A
n.126-159C>A
c.5-159C>A (n.5-159C>A)
gnomAD v4
15g.74890368C>TCA2629527241MPIc.17-159C>T (n.17-159C>T)
c.-7+279C>T (n.-7+279C>T)
c.129-159C>T (n.129-159C>T)
c.-18-185C>T (n.-18-185C>T)
c.-133-70C>T (n.-133-70C>T)
c.-15-188C>T (n.-15-188C>T)
n.48-159C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.45-70C>T
n.126-159C>T
c.5-159C>T (n.5-159C>T)
gnomAD v4
15g.74890370T>ACA971516572MPIc.17-157T>A (n.17-157T>A)
c.-7+281T>A (n.-7+281T>A)
c.129-157T>A (n.129-157T>A)
c.-18-183T>A (n.-18-183T>A)
c.-133-68T>A (n.-133-68T>A)
c.-15-186T>A (n.-15-186T>A)
n.48-157T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.45-68T>A
n.126-157T>A
c.5-157T>A (n.5-157T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890370T=CA2187894466MPIc.17-157T= (n.17-157T=)
c.-7+281T= (n.-7+281T=)
c.129-157T= (n.129-157T=)
c.-18-183T= (n.-18-183T=)
c.-133-68T= (n.-133-68T=)
c.-15-186T= (n.-15-186T=)
n.48-157T=
c.-201T= (n.-201T=)
n.45-68T=
n.126-157T=
c.5-157T= (n.5-157T=)
15g.74890371C>ACA2629527242MPIc.17-156C>A (n.17-156C>A)
c.-7+282C>A (n.-7+282C>A)
c.129-156C>A (n.129-156C>A)
c.-18-182C>A (n.-18-182C>A)
c.-133-67C>A (n.-133-67C>A)
c.-15-185C>A (n.-15-185C>A)
n.48-156C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.45-67C>A
n.126-156C>A
c.5-156C>A (n.5-156C>A)
gnomAD v4
15g.74890371C>TCA2629527243MPIc.17-156C>T (n.17-156C>T)
c.-7+282C>T (n.-7+282C>T)
c.129-156C>T (n.129-156C>T)
c.-18-182C>T (n.-18-182C>T)
c.-133-67C>T (n.-133-67C>T)
c.-15-185C>T (n.-15-185C>T)
n.48-156C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.45-67C>T
n.126-156C>T
c.5-156C>T (n.5-156C>T)
gnomAD v4
15g.74890372G>ACA2629527244MPIc.17-155G>A (n.17-155G>A)
c.-7+283G>A (n.-7+283G>A)
c.129-155G>A (n.129-155G>A)
c.-18-181G>A (n.-18-181G>A)
c.-133-66G>A (n.-133-66G>A)
c.-15-184G>A (n.-15-184G>A)
n.48-155G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.45-66G>A
n.126-155G>A
c.5-155G>A (n.5-155G>A)
gnomAD v4
15g.74890373A>GCA2629527246MPIc.17-154A>G (n.17-154A>G)
c.-7+284A>G (n.-7+284A>G)
c.129-154A>G (n.129-154A>G)
c.-18-180A>G (n.-18-180A>G)
c.-133-65A>G (n.-133-65A>G)
c.-15-183A>G (n.-15-183A>G)
n.48-154A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.45-65A>G
n.126-154A>G
c.5-154A>G (n.5-154A>G)
gnomAD v4
15g.74890374G>CCA2629527248MPIc.17-153G>C (n.17-153G>C)
c.-7+285G>C (n.-7+285G>C)
c.129-153G>C (n.129-153G>C)
c.-18-179G>C (n.-18-179G>C)
c.-133-64G>C (n.-133-64G>C)
c.-15-182G>C (n.-15-182G>C)
n.48-153G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.45-64G>C
n.126-153G>C
c.5-153G>C (n.5-153G>C)
gnomAD v4
15g.74890375G>ACA2629527249MPIc.17-152G>A (n.17-152G>A)
c.-7+286G>A (n.-7+286G>A)
c.129-152G>A (n.129-152G>A)
c.-18-178G>A (n.-18-178G>A)
c.-133-63G>A (n.-133-63G>A)
c.-15-181G>A (n.-15-181G>A)
n.48-152G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.45-63G>A
n.126-152G>A
c.5-152G>A (n.5-152G>A)
gnomAD v4
15g.74890375G>TCA2629527250MPIc.17-152G>T (n.17-152G>T)
c.-7+286G>T (n.-7+286G>T)
c.129-152G>T (n.129-152G>T)
c.-18-178G>T (n.-18-178G>T)
c.-133-63G>T (n.-133-63G>T)
c.-15-181G>T (n.-15-181G>T)
n.48-152G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.45-63G>T
n.126-152G>T
c.5-152G>T (n.5-152G>T)
gnomAD v4
15g.74890376C>ACA2629527252MPIc.17-151C>A (n.17-151C>A)
c.-7+287C>A (n.-7+287C>A)
c.129-151C>A (n.129-151C>A)
c.-18-177C>A (n.-18-177C>A)
c.-133-62C>A (n.-133-62C>A)
c.-15-180C>A (n.-15-180C>A)
n.48-151C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.45-62C>A
n.126-151C>A
c.5-151C>A (n.5-151C>A)
gnomAD v4
15g.74890376C=CA2187894467MPIc.17-151C= (n.17-151C=)
c.-7+287C= (n.-7+287C=)
c.129-151C= (n.129-151C=)
c.-18-177C= (n.-18-177C=)
c.-133-62C= (n.-133-62C=)
c.-15-180C= (n.-15-180C=)
n.48-151C=
c.-195C= (n.-195C=)
n.45-62C=
n.126-151C=
c.5-151C= (n.5-151C=)
15g.74890376C>TCA2187894468MPIc.17-151C>T (n.17-151C>T)
c.-7+287C>T (n.-7+287C>T)
c.129-151C>T (n.129-151C>T)
c.-18-177C>T (n.-18-177C>T)
c.-133-62C>T (n.-133-62C>T)
c.-15-180C>T (n.-15-180C>T)
n.48-151C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.45-62C>T
n.126-151C>T
c.5-151C>T (n.5-151C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890377C>ACA2629527253MPIc.17-150C>A (n.17-150C>A)
c.-7+288C>A (n.-7+288C>A)
c.129-150C>A (n.129-150C>A)
c.-18-176C>A (n.-18-176C>A)
c.-133-61C>A (n.-133-61C>A)
c.-15-179C>A (n.-15-179C>A)
n.48-150C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.45-61C>A
n.126-150C>A
c.5-150C>A (n.5-150C>A)
gnomAD v4
15g.74890377C>TCA2731164371MPIc.17-150C>T (n.17-150C>T)
c.-7+288C>T (n.-7+288C>T)
c.129-150C>T (n.129-150C>T)
c.-18-176C>T (n.-18-176C>T)
c.-133-61C>T (n.-133-61C>T)
c.-15-179C>T (n.-15-179C>T)
n.48-150C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.45-61C>T
n.126-150C>T
c.5-150C>T (n.5-150C>T)
dbSNP
15g.74890378T>CCA2629527254MPIc.17-149T>C (n.17-149T>C)
c.-7+289T>C (n.-7+289T>C)
c.129-149T>C (n.129-149T>C)
c.-18-175T>C (n.-18-175T>C)
c.-133-60T>C (n.-133-60T>C)
c.-15-178T>C (n.-15-178T>C)
n.48-149T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.45-60T>C
n.126-149T>C
c.5-149T>C (n.5-149T>C)
gnomAD v4
15g.74890379G>ACA2187894471MPIc.17-148G>A (n.17-148G>A)
c.-7+290G>A (n.-7+290G>A)
c.129-148G>A (n.129-148G>A)
c.-18-174G>A (n.-18-174G>A)
c.-133-59G>A (n.-133-59G>A)
c.-15-177G>A (n.-15-177G>A)
n.48-148G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.45-59G>A
n.126-148G>A
c.5-148G>A (n.5-148G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890379G=CA2187894469MPIc.17-148G= (n.17-148G=)
c.-7+290G= (n.-7+290G=)
c.129-148G= (n.129-148G=)
c.-18-174G= (n.-18-174G=)
c.-133-59G= (n.-133-59G=)
c.-15-177G= (n.-15-177G=)
n.48-148G=
c.-192G= (n.-192G=)
n.45-59G=
n.126-148G=
c.5-148G= (n.5-148G=)
15g.74890380C>ACA2629527259MPIc.17-147C>A (n.17-147C>A)
c.-7+291C>A (n.-7+291C>A)
c.129-147C>A (n.129-147C>A)
c.-18-173C>A (n.-18-173C>A)
c.-133-58C>A (n.-133-58C>A)
c.-15-176C>A (n.-15-176C>A)
n.48-147C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.45-58C>A
n.126-147C>A
c.5-147C>A (n.5-147C>A)
gnomAD v4
15g.74890380C>TCA2629527258MPIc.17-147C>T (n.17-147C>T)
c.-7+291C>T (n.-7+291C>T)
c.129-147C>T (n.129-147C>T)
c.-18-173C>T (n.-18-173C>T)
c.-133-58C>T (n.-133-58C>T)
c.-15-176C>T (n.-15-176C>T)
n.48-147C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.45-58C>T
n.126-147C>T
c.5-147C>T (n.5-147C>T)
gnomAD v4
15g.74890381A>GCA2629527260MPIc.17-146A>G (n.17-146A>G)
c.-7+292A>G (n.-7+292A>G)
c.129-146A>G (n.129-146A>G)
c.-18-172A>G (n.-18-172A>G)
c.-133-57A>G (n.-133-57A>G)
c.-15-175A>G (n.-15-175A>G)
n.48-146A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.45-57A>G
n.126-146A>G
c.5-146A>G (n.5-146A>G)
gnomAD v4
15g.74890382G>TCA2629527261MPIc.17-145G>T (n.17-145G>T)
c.-7+293G>T (n.-7+293G>T)
c.129-145G>T (n.129-145G>T)
c.-18-171G>T (n.-18-171G>T)
c.-133-56G>T (n.-133-56G>T)
c.-15-174G>T (n.-15-174G>T)
n.48-145G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.45-56G>T
n.126-145G>T
c.5-145G>T (n.5-145G>T)
gnomAD v4
15g.74890383C>ACA2629527262MPIc.17-144C>A (n.17-144C>A)
c.-7+294C>A (n.-7+294C>A)
c.129-144C>A (n.129-144C>A)
c.-18-170C>A (n.-18-170C>A)
c.-133-55C>A (n.-133-55C>A)
c.-15-173C>A (n.-15-173C>A)
n.48-144C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.45-55C>A
n.126-144C>A
c.5-144C>A (n.5-144C>A)
gnomAD v4
15g.74890383C=CA2187894472MPIc.17-144C= (n.17-144C=)
c.-7+294C= (n.-7+294C=)
c.129-144C= (n.129-144C=)
c.-18-170C= (n.-18-170C=)
c.-133-55C= (n.-133-55C=)
c.-15-173C= (n.-15-173C=)
n.48-144C=
c.-188C= (n.-188C=)
n.45-55C=
n.126-144C=
c.5-144C= (n.5-144C=)
15g.74890383C>GCA2629527263MPIc.17-144C>G (n.17-144C>G)
c.-7+294C>G (n.-7+294C>G)
c.129-144C>G (n.129-144C>G)
c.-18-170C>G (n.-18-170C>G)
c.-133-55C>G (n.-133-55C>G)
c.-15-173C>G (n.-15-173C>G)
n.48-144C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.45-55C>G
n.126-144C>G
c.5-144C>G (n.5-144C>G)
gnomAD v4
15g.74890383C>TCA272821567MPIc.17-144C>T (n.17-144C>T)
c.-7+294C>T (n.-7+294C>T)
c.129-144C>T (n.129-144C>T)
c.-18-170C>T (n.-18-170C>T)
c.-133-55C>T (n.-133-55C>T)
c.-15-173C>T (n.-15-173C>T)
n.48-144C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.45-55C>T
n.126-144C>T
c.5-144C>T (n.5-144C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890384G>ACA2629527266MPIc.17-143G>A (n.17-143G>A)
c.-7+295G>A (n.-7+295G>A)
c.129-143G>A (n.129-143G>A)
c.-18-169G>A (n.-18-169G>A)
c.-133-54G>A (n.-133-54G>A)
c.-15-172G>A (n.-15-172G>A)
n.48-143G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.45-54G>A
n.126-143G>A
c.5-143G>A (n.5-143G>A)
gnomAD v4
15g.74890384G>TCA2629527268MPIc.17-143G>T (n.17-143G>T)
c.-7+295G>T (n.-7+295G>T)
c.129-143G>T (n.129-143G>T)
c.-18-169G>T (n.-18-169G>T)
c.-133-54G>T (n.-133-54G>T)
c.-15-172G>T (n.-15-172G>T)
n.48-143G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.45-54G>T
n.126-143G>T
c.5-143G>T (n.5-143G>T)
gnomAD v4
15g.74890385G>ACA272821569MPIc.17-142G>A (n.17-142G>A)
c.-7+296G>A (n.-7+296G>A)
c.129-142G>A (n.129-142G>A)
c.-18-168G>A (n.-18-168G>A)
c.-133-53G>A (n.-133-53G>A)
c.-15-171G>A (n.-15-171G>A)
n.48-142G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.45-53G>A
n.126-142G>A
c.5-142G>A (n.5-142G>A)
dbSNP
15g.74890385G=CA2187894474MPIc.17-142G= (n.17-142G=)
c.-7+296G= (n.-7+296G=)
c.129-142G= (n.129-142G=)
c.-18-168G= (n.-18-168G=)
c.-133-53G= (n.-133-53G=)
c.-15-171G= (n.-15-171G=)
n.48-142G=
c.-186G= (n.-186G=)
n.45-53G=
n.126-142G=
c.5-142G= (n.5-142G=)
15g.74890386A=CA2187894477MPIc.17-141A= (n.17-141A=)
c.-7+297A= (n.-7+297A=)
c.129-141A= (n.129-141A=)
c.-18-167A= (n.-18-167A=)
c.-133-52A= (n.-133-52A=)
c.-15-170A= (n.-15-170A=)
n.48-141A=
c.-185A= (n.-185A=)
n.45-52A=
n.126-141A=
c.5-141A= (n.5-141A=)
15g.74890386A>GCA2629527270MPIc.17-141A>G (n.17-141A>G)
c.-7+297A>G (n.-7+297A>G)
c.129-141A>G (n.129-141A>G)
c.-18-167A>G (n.-18-167A>G)
c.-133-52A>G (n.-133-52A>G)
c.-15-170A>G (n.-15-170A>G)
n.48-141A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.45-52A>G
n.126-141A>G
c.5-141A>G (n.5-141A>G)
gnomAD v4
15g.74890386A>TCA2629527272MPIc.17-141A>T (n.17-141A>T)
c.-7+297A>T (n.-7+297A>T)
c.129-141A>T (n.129-141A>T)
c.-18-167A>T (n.-18-167A>T)
c.-133-52A>T (n.-133-52A>T)
c.-15-170A>T (n.-15-170A>T)
n.48-141A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.45-52A>T
n.126-141A>T
c.5-141A>T (n.5-141A>T)
gnomAD v4
15g.74890387G>ACA2187894480MPIc.17-140G>A (n.17-140G>A)
c.-7+298G>A (n.-7+298G>A)
c.129-140G>A (n.129-140G>A)
c.-18-166G>A (n.-18-166G>A)
c.-133-51G>A (n.-133-51G>A)
c.-15-169G>A (n.-15-169G>A)
n.48-140G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.45-51G>A
n.126-140G>A
c.5-140G>A (n.5-140G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890387G=CA2187894479MPIc.17-140G= (n.17-140G=)
c.-7+298G= (n.-7+298G=)
c.129-140G= (n.129-140G=)
c.-18-166G= (n.-18-166G=)
c.-133-51G= (n.-133-51G=)
c.-15-169G= (n.-15-169G=)
n.48-140G=
c.-184G= (n.-184G=)
n.45-51G=
n.126-140G=
c.5-140G= (n.5-140G=)
15g.74890387G>TCA2629527277MPIc.17-140G>T (n.17-140G>T)
c.-7+298G>T (n.-7+298G>T)
c.129-140G>T (n.129-140G>T)
c.-18-166G>T (n.-18-166G>T)
c.-133-51G>T (n.-133-51G>T)
c.-15-169G>T (n.-15-169G>T)
n.48-140G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.45-51G>T
n.126-140G>T
c.5-140G>T (n.5-140G>T)
gnomAD v4
15g.74890392dupCA272821576MPIc.17-135dup (n.17-135dup)
c.-7+303dup (n.-7+303dup)
c.129-135dup (n.129-135dup)
c.-18-161dup (n.-18-161dup)
c.-133-46dup (n.-133-46dup)
c.-15-164dup (n.-15-164dup)
n.48-135dup
c.-179dup (n.-179dup)
n.45-46dup
n.126-135dup
c.5-135dup (n.5-135dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890392delCA2629527275MPIc.17-135del (n.17-135del)
c.-7+303del (n.-7+303del)
c.129-135del (n.129-135del)
c.-18-161del (n.-18-161del)
c.-133-46del (n.-133-46del)
c.-15-164del (n.-15-164del)
n.48-135del
c.-179del (n.-179del)
n.45-46del
n.126-135del
c.5-135del (n.5-135del)
gnomAD v4
15g.74890388G>ACA2187894482MPIc.17-139G>A (n.17-139G>A)
c.-7+299G>A (n.-7+299G>A)
c.129-139G>A (n.129-139G>A)
c.-18-165G>A (n.-18-165G>A)
c.-133-50G>A (n.-133-50G>A)
c.-15-168G>A (n.-15-168G>A)
n.48-139G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.45-50G>A
n.126-139G>A
c.5-139G>A (n.5-139G>A)
dbSNP
15g.74890388G=CA2187894481MPIc.17-139G= (n.17-139G=)
c.-7+299G= (n.-7+299G=)
c.129-139G= (n.129-139G=)
c.-18-165G= (n.-18-165G=)
c.-133-50G= (n.-133-50G=)
c.-15-168G= (n.-15-168G=)
n.48-139G=
c.-183G= (n.-183G=)
n.45-50G=
n.126-139G=
c.5-139G= (n.5-139G=)
15g.74890388G>TCA2629527279MPIc.17-139G>T (n.17-139G>T)
c.-7+299G>T (n.-7+299G>T)
c.129-139G>T (n.129-139G>T)
c.-18-165G>T (n.-18-165G>T)
c.-133-50G>T (n.-133-50G>T)
c.-15-168G>T (n.-15-168G>T)
n.48-139G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.45-50G>T
n.126-139G>T
c.5-139G>T (n.5-139G>T)
gnomAD v4
15g.74890389G>ACA2187894487MPIc.17-138G>A (n.17-138G>A)
c.-7+300G>A (n.-7+300G>A)
c.129-138G>A (n.129-138G>A)
c.-18-164G>A (n.-18-164G>A)
c.-133-49G>A (n.-133-49G>A)
c.-15-167G>A (n.-15-167G>A)
n.48-138G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.45-49G>A
n.126-138G>A
c.5-138G>A (n.5-138G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890389G=CA2187894484MPIc.17-138G= (n.17-138G=)
c.-7+300G= (n.-7+300G=)
c.129-138G= (n.129-138G=)
c.-18-164G= (n.-18-164G=)
c.-133-49G= (n.-133-49G=)
c.-15-167G= (n.-15-167G=)
n.48-138G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.45-49G=
n.126-138G=
c.5-138G= (n.5-138G=)
15g.74890389G>TCA2629527280MPIc.17-138G>T (n.17-138G>T)
c.-7+300G>T (n.-7+300G>T)
c.129-138G>T (n.129-138G>T)
c.-18-164G>T (n.-18-164G>T)
c.-133-49G>T (n.-133-49G>T)
c.-15-167G>T (n.-15-167G>T)
n.48-138G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.45-49G>T
n.126-138G>T
c.5-138G>T (n.5-138G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched