Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74890255_74890256delinsGACA2187894341MPIc.16+166_16+167delinsGA (n.16+166_16+167delinsGA)
c.-7+166_-7+167delinsGA (n.-7+166_-7+167delinsGA)
c.128+54_128+55delinsGA (n.128+54_128+55delinsGA)
c.-19+166_-19+167delinsGA (n.-19+166_-19+167delinsGA)
c.-134+166_-134+167delinsGA (n.-134+166_-134+167delinsGA)
c.-16+166_-16+167delinsGA (n.-16+166_-16+167delinsGA)
n.47+166_47+167delinsGA
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n.44+166_44+167delinsGA
n.125+54_125+55delinsGA
c.4+54_4+55delinsGA (n.4+54_4+55delinsGA)
15g.74890256delCA2187894343MPIc.16+167del (n.16+167del)
c.-7+167del (n.-7+167del)
c.128+55del (n.128+55del)
c.-19+167del (n.-19+167del)
c.-134+167del (n.-134+167del)
c.-16+167del (n.-16+167del)
n.47+167del
c.-315del (n.-315del)
n.44+167del
n.125+55del
c.4+55del (n.4+55del)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890256A>GCA2629527005MPIc.16+167A>G (n.16+167A>G)
c.-7+167A>G (n.-7+167A>G)
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c.-19+167A>G (n.-19+167A>G)
c.-134+167A>G (n.-134+167A>G)
c.-16+167A>G (n.-16+167A>G)
n.47+167A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.44+167A>G
n.125+55A>G
c.4+55A>G (n.4+55A>G)
gnomAD v4
15g.74890256_74890257delinsAGCA2187894344MPIc.16+167_16+168delinsAG (n.16+167_16+168delinsAG)
c.-7+167_-7+168delinsAG (n.-7+167_-7+168delinsAG)
c.128+55_128+56delinsAG (n.128+55_128+56delinsAG)
c.-19+167_-19+168delinsAG (n.-19+167_-19+168delinsAG)
c.-134+167_-134+168delinsAG (n.-134+167_-134+168delinsAG)
c.-16+167_-16+168delinsAG (n.-16+167_-16+168delinsAG)
n.47+167_47+168delinsAG
c.-315_-314delinsAG (n.-315_-314delinsAG)
n.44+167_44+168delinsAG
n.125+55_125+56delinsAG
c.4+55_4+56delinsAG (n.4+55_4+56delinsAG)
15g.74890257G>ACA2629527009MPIc.16+168G>A (n.16+168G>A)
c.-7+168G>A (n.-7+168G>A)
c.128+56G>A (n.128+56G>A)
c.-19+168G>A (n.-19+168G>A)
c.-134+168G>A (n.-134+168G>A)
c.-16+168G>A (n.-16+168G>A)
n.47+168G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.44+168G>A
n.125+56G>A
c.4+56G>A (n.4+56G>A)
gnomAD v4
15g.74890257G>TCA2629527008MPIc.16+168G>T (n.16+168G>T)
c.-7+168G>T (n.-7+168G>T)
c.128+56G>T (n.128+56G>T)
c.-19+168G>T (n.-19+168G>T)
c.-134+168G>T (n.-134+168G>T)
c.-16+168G>T (n.-16+168G>T)
n.47+168G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.44+168G>T
n.125+56G>T
c.4+56G>T (n.4+56G>T)
gnomAD v4
15g.74890261dupCA2629527007MPIc.16+172dup (n.16+172dup)
c.-7+172dup (n.-7+172dup)
c.128+60dup (n.128+60dup)
c.-19+172dup (n.-19+172dup)
c.-134+172dup (n.-134+172dup)
c.-16+172dup (n.-16+172dup)
n.47+172dup
c.-310dup (n.-310dup)
n.44+172dup
n.125+60dup
c.4+60dup (n.4+60dup)
gnomAD v4
15g.74890261delCA2187894347MPIc.16+172del (n.16+172del)
c.-7+172del (n.-7+172del)
c.128+60del (n.128+60del)
c.-19+172del (n.-19+172del)
c.-134+172del (n.-134+172del)
c.-16+172del (n.-16+172del)
n.47+172del
c.-310del (n.-310del)
n.44+172del
n.125+60del
c.4+60del (n.4+60del)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890259G>TCA2629527013MPIc.16+170G>T (n.16+170G>T)
c.-7+170G>T (n.-7+170G>T)
c.128+58G>T (n.128+58G>T)
c.-19+170G>T (n.-19+170G>T)
c.-134+170G>T (n.-134+170G>T)
c.-16+170G>T (n.-16+170G>T)
n.47+170G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.44+170G>T
n.125+58G>T
c.4+58G>T (n.4+58G>T)
gnomAD v4
15g.74890259_74890262delCA2629527012MPIc.16+170_16+173del (n.16+170_16+173del)
c.-7+170_-7+173del (n.-7+170_-7+173del)
c.128+58_128+61del (n.128+58_128+61del)
c.-19+170_-19+173del (n.-19+170_-19+173del)
c.-134+170_-134+173del (n.-134+170_-134+173del)
c.-16+170_-16+173del (n.-16+170_-16+173del)
n.47+170_47+173del
c.-312_-309del (n.-312_-309del)
n.44+170_44+173del
n.125+58_125+61del
c.4+58_4+61del (n.4+58_4+61del)
gnomAD v4
15g.74890260G>ACA272821527MPIc.16+171G>A (n.16+171G>A)
c.-7+171G>A (n.-7+171G>A)
c.128+59G>A (n.128+59G>A)
c.-19+171G>A (n.-19+171G>A)
c.-134+171G>A (n.-134+171G>A)
c.-16+171G>A (n.-16+171G>A)
n.47+171G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.44+171G>A
n.125+59G>A
c.4+59G>A (n.4+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890260G=CA2187894350MPIc.16+171G= (n.16+171G=)
c.-7+171G= (n.-7+171G=)
c.128+59G= (n.128+59G=)
c.-19+171G= (n.-19+171G=)
c.-134+171G= (n.-134+171G=)
c.-16+171G= (n.-16+171G=)
n.47+171G=
c.-311G= (n.-311G=)
n.44+171G=
n.125+59G=
c.4+59G= (n.4+59G=)
15g.74890260G>TCA2629527021MPIc.16+171G>T (n.16+171G>T)
c.-7+171G>T (n.-7+171G>T)
c.128+59G>T (n.128+59G>T)
c.-19+171G>T (n.-19+171G>T)
c.-134+171G>T (n.-134+171G>T)
c.-16+171G>T (n.-16+171G>T)
n.47+171G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.44+171G>T
n.125+59G>T
c.4+59G>T (n.4+59G>T)
gnomAD v4
15g.74890261G>ACA272821528MPIc.16+172G>A (n.16+172G>A)
c.-7+172G>A (n.-7+172G>A)
c.128+60G>A (n.128+60G>A)
c.-19+172G>A (n.-19+172G>A)
c.-134+172G>A (n.-134+172G>A)
c.-16+172G>A (n.-16+172G>A)
n.47+172G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.44+172G>A
n.125+60G>A
c.4+60G>A (n.4+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890261G>CCA272821529MPIc.16+172G>C (n.16+172G>C)
c.-7+172G>C (n.-7+172G>C)
c.128+60G>C (n.128+60G>C)
c.-19+172G>C (n.-19+172G>C)
c.-134+172G>C (n.-134+172G>C)
c.-16+172G>C (n.-16+172G>C)
n.47+172G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.44+172G>C
n.125+60G>C
c.4+60G>C (n.4+60G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890261G=CA2187894356MPIc.16+172G= (n.16+172G=)
c.-7+172G= (n.-7+172G=)
c.128+60G= (n.128+60G=)
c.-19+172G= (n.-19+172G=)
c.-134+172G= (n.-134+172G=)
c.-16+172G= (n.-16+172G=)
n.47+172G=
c.-310G= (n.-310G=)
n.44+172G=
n.125+60G=
c.4+60G= (n.4+60G=)
15g.74890261G>TCA2629527025MPIc.16+172G>T (n.16+172G>T)
c.-7+172G>T (n.-7+172G>T)
c.128+60G>T (n.128+60G>T)
c.-19+172G>T (n.-19+172G>T)
c.-134+172G>T (n.-134+172G>T)
c.-16+172G>T (n.-16+172G>T)
n.47+172G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.44+172G>T
n.125+60G>T
c.4+60G>T (n.4+60G>T)
gnomAD v4
15g.74890262C>ACA2629527029MPIc.16+173C>A (n.16+173C>A)
c.-7+173C>A (n.-7+173C>A)
c.128+61C>A (n.128+61C>A)
c.-19+173C>A (n.-19+173C>A)
c.-134+173C>A (n.-134+173C>A)
c.-16+173C>A (n.-16+173C>A)
n.47+173C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.44+173C>A
n.125+61C>A
c.4+61C>A (n.4+61C>A)
gnomAD v4
15g.74890262C>TCA2629527031MPIc.16+173C>T (n.16+173C>T)
c.-7+173C>T (n.-7+173C>T)
c.128+61C>T (n.128+61C>T)
c.-19+173C>T (n.-19+173C>T)
c.-134+173C>T (n.-134+173C>T)
c.-16+173C>T (n.-16+173C>T)
n.47+173C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.44+173C>T
n.125+61C>T
c.4+61C>T (n.4+61C>T)
gnomAD v4
15g.74890264delCA2629527027MPIc.16+175del (n.16+175del)
c.-7+175del (n.-7+175del)
c.128+63del (n.128+63del)
c.-19+175del (n.-19+175del)
c.-133-174del (n.-133-174del)
c.-16+175del (n.-16+175del)
n.47+175del
c.-307del (n.-307del)
n.45-174del
n.125+63del
c.4+63del (n.4+63del)
gnomAD v4
15g.74890263C>ACA2629527032MPIc.16+174C>A (n.16+174C>A)
c.-7+174C>A (n.-7+174C>A)
c.128+62C>A (n.128+62C>A)
c.-19+174C>A (n.-19+174C>A)
c.-133-175C>A (n.-133-175C>A)
c.-16+174C>A (n.-16+174C>A)
n.47+174C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.45-175C>A
n.125+62C>A
c.4+62C>A (n.4+62C>A)
gnomAD v4
15g.74890263C>TCA2629527034MPIc.16+174C>T (n.16+174C>T)
c.-7+174C>T (n.-7+174C>T)
c.128+62C>T (n.128+62C>T)
c.-19+174C>T (n.-19+174C>T)
c.-133-175C>T (n.-133-175C>T)
c.-16+174C>T (n.-16+174C>T)
n.47+174C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.45-175C>T
n.125+62C>T
c.4+62C>T (n.4+62C>T)
gnomAD v4
15g.74890264C>ACA2629527035MPIc.16+175C>A (n.16+175C>A)
c.-7+175C>A (n.-7+175C>A)
c.128+63C>A (n.128+63C>A)
c.-19+175C>A (n.-19+175C>A)
c.-133-174C>A (n.-133-174C>A)
c.-16+175C>A (n.-16+175C>A)
n.47+175C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.45-174C>A
n.125+63C>A
c.4+63C>A (n.4+63C>A)
gnomAD v4
15g.74890264C=CA2187894360MPIc.16+175C= (n.16+175C=)
c.-7+175C= (n.-7+175C=)
c.128+63C= (n.128+63C=)
c.-19+175C= (n.-19+175C=)
c.-133-174C= (n.-133-174C=)
c.-16+175C= (n.-16+175C=)
n.47+175C=
c.-307C= (n.-307C=)
n.45-174C=
n.125+63C=
c.4+63C= (n.4+63C=)
15g.74890264C>TCA2187894361MPIc.16+175C>T (n.16+175C>T)
c.-7+175C>T (n.-7+175C>T)
c.128+63C>T (n.128+63C>T)
c.-19+175C>T (n.-19+175C>T)
c.-133-174C>T (n.-133-174C>T)
c.-16+175C>T (n.-16+175C>T)
n.47+175C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.45-174C>T
n.125+63C>T
c.4+63C>T (n.4+63C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890266delCA2629527036MPIc.16+177del (n.16+177del)
c.-7+177del (n.-7+177del)
c.128+65del (n.128+65del)
c.-19+177del (n.-19+177del)
c.-133-172del (n.-133-172del)
c.-16+177del (n.-16+177del)
n.47+177del
c.-305del (n.-305del)
n.45-172del
n.125+65del
c.4+65del (n.4+65del)
gnomAD v4
15g.74890266T>ACA2629527037MPIc.16+177T>A (n.16+177T>A)
c.-7+177T>A (n.-7+177T>A)
c.128+65T>A (n.128+65T>A)
c.-19+177T>A (n.-19+177T>A)
c.-133-172T>A (n.-133-172T>A)
c.-16+177T>A (n.-16+177T>A)
n.47+177T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
n.45-172T>A
n.125+65T>A
c.4+65T>A (n.4+65T>A)
gnomAD v4
15g.74890266T>CCA2629527038MPIc.16+177T>C (n.16+177T>C)
c.-7+177T>C (n.-7+177T>C)
c.128+65T>C (n.128+65T>C)
c.-19+177T>C (n.-19+177T>C)
c.-133-172T>C (n.-133-172T>C)
c.-16+177T>C (n.-16+177T>C)
n.47+177T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.45-172T>C
n.125+65T>C
c.4+65T>C (n.4+65T>C)
gnomAD v4
15g.74890267C>ACA2629527039MPIc.16+178C>A (n.16+178C>A)
c.-7+178C>A (n.-7+178C>A)
c.128+66C>A (n.128+66C>A)
c.-19+178C>A (n.-19+178C>A)
c.-133-171C>A (n.-133-171C>A)
c.-16+178C>A (n.-16+178C>A)
n.47+178C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.45-171C>A
n.125+66C>A
c.4+66C>A (n.4+66C>A)
gnomAD v4
15g.74890268T>CCA2187894363MPIc.16+179T>C (n.16+179T>C)
c.-7+179T>C (n.-7+179T>C)
c.128+67T>C (n.128+67T>C)
c.-19+179T>C (n.-19+179T>C)
c.-133-170T>C (n.-133-170T>C)
c.-16+179T>C (n.-16+179T>C)
n.47+179T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.45-170T>C
n.125+67T>C
c.4+67T>C (n.4+67T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890268T=CA2187894362MPIc.16+179T= (n.16+179T=)
c.-7+179T= (n.-7+179T=)
c.128+67T= (n.128+67T=)
c.-19+179T= (n.-19+179T=)
c.-133-170T= (n.-133-170T=)
c.-16+179T= (n.-16+179T=)
n.47+179T=
c.-303T= (n.-303T=)
n.45-170T=
n.125+67T=
c.4+67T= (n.4+67T=)
15g.74890269A>CCA2629527040MPIc.16+180A>C (n.16+180A>C)
c.-7+180A>C (n.-7+180A>C)
c.128+68A>C (n.128+68A>C)
c.-19+180A>C (n.-19+180A>C)
c.-133-169A>C (n.-133-169A>C)
c.-16+180A>C (n.-16+180A>C)
n.47+180A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.45-169A>C
n.125+68A>C
c.4+68A>C (n.4+68A>C)
gnomAD v4
15g.74890269A>GCA2629527041MPIc.16+180A>G (n.16+180A>G)
c.-7+180A>G (n.-7+180A>G)
c.128+68A>G (n.128+68A>G)
c.-19+180A>G (n.-19+180A>G)
c.-133-169A>G (n.-133-169A>G)
c.-16+180A>G (n.-16+180A>G)
n.47+180A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.45-169A>G
n.125+68A>G
c.4+68A>G (n.4+68A>G)
gnomAD v4
15g.74890270G>CCA2731164367MPIc.16+181G>C (n.16+181G>C)
c.-7+181G>C (n.-7+181G>C)
c.128+69G>C (n.128+69G>C)
c.-19+181G>C (n.-19+181G>C)
c.-133-168G>C (n.-133-168G>C)
c.-16+181G>C (n.-16+181G>C)
n.47+181G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.45-168G>C
n.125+69G>C
c.4+69G>C (n.4+69G>C)
dbSNP
15g.74890272C>ACA2629527042MPIc.16+183C>A (n.16+183C>A)
c.-7+183C>A (n.-7+183C>A)
c.128+71C>A (n.128+71C>A)
c.-19+183C>A (n.-19+183C>A)
c.-133-166C>A (n.-133-166C>A)
c.-16+183C>A (n.-16+183C>A)
n.47+183C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.45-166C>A
n.125+71C>A
c.4+71C>A (n.4+71C>A)
gnomAD v4
15g.74890272C>TCA2629527043MPIc.16+183C>T (n.16+183C>T)
c.-7+183C>T (n.-7+183C>T)
c.128+71C>T (n.128+71C>T)
c.-19+183C>T (n.-19+183C>T)
c.-133-166C>T (n.-133-166C>T)
c.-16+183C>T (n.-16+183C>T)
n.47+183C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.45-166C>T
n.125+71C>T
c.4+71C>T (n.4+71C>T)
gnomAD v4
15g.74890273G>TCA2629527045MPIc.16+184G>T (n.16+184G>T)
c.-7+184G>T (n.-7+184G>T)
c.128+72G>T (n.128+72G>T)
c.-19+184G>T (n.-19+184G>T)
c.-133-165G>T (n.-133-165G>T)
c.-16+184G>T (n.-16+184G>T)
n.47+184G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.45-165G>T
n.125+72G>T
c.4+72G>T (n.4+72G>T)
gnomAD v4
15g.74890274T>CCA2629527046MPIc.16+185T>C (n.16+185T>C)
c.-7+185T>C (n.-7+185T>C)
c.128+73T>C (n.128+73T>C)
c.-19+185T>C (n.-19+185T>C)
c.-133-164T>C (n.-133-164T>C)
c.-16+185T>C (n.-16+185T>C)
n.47+185T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.45-164T>C
n.125+73T>C
c.4+73T>C (n.4+73T>C)
gnomAD v4
15g.74890275C>ACA2629527048MPIc.16+186C>A (n.16+186C>A)
c.-7+186C>A (n.-7+186C>A)
c.128+74C>A (n.128+74C>A)
c.-19+186C>A (n.-19+186C>A)
c.-133-163C>A (n.-133-163C>A)
c.-16+186C>A (n.-16+186C>A)
n.47+186C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.45-163C>A
n.125+74C>A
c.4+74C>A (n.4+74C>A)
gnomAD v4
15g.74890275C=CA2187894365MPIc.16+186C= (n.16+186C=)
c.-7+186C= (n.-7+186C=)
c.128+74C= (n.128+74C=)
c.-19+186C= (n.-19+186C=)
c.-133-163C= (n.-133-163C=)
c.-16+186C= (n.-16+186C=)
n.47+186C=
c.-296C= (n.-296C=)
n.45-163C=
n.125+74C=
c.4+74C= (n.4+74C=)
15g.74890275C>TCA715701734MPIc.16+186C>T (n.16+186C>T)
c.-7+186C>T (n.-7+186C>T)
c.128+74C>T (n.128+74C>T)
c.-19+186C>T (n.-19+186C>T)
c.-133-163C>T (n.-133-163C>T)
c.-16+186C>T (n.-16+186C>T)
n.47+186C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.45-163C>T
n.125+74C>T
c.4+74C>T (n.4+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890276G>ACA715701739MPIc.16+187G>A (n.16+187G>A)
c.-7+187G>A (n.-7+187G>A)
c.128+75G>A (n.128+75G>A)
c.-19+187G>A (n.-19+187G>A)
c.-133-162G>A (n.-133-162G>A)
c.-16+187G>A (n.-16+187G>A)
n.47+187G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.45-162G>A
n.125+75G>A
c.4+75G>A (n.4+75G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890276G=CA2187894368MPIc.16+187G= (n.16+187G=)
c.-7+187G= (n.-7+187G=)
c.128+75G= (n.128+75G=)
c.-19+187G= (n.-19+187G=)
c.-133-162G= (n.-133-162G=)
c.-16+187G= (n.-16+187G=)
n.47+187G=
c.-295G= (n.-295G=)
n.45-162G=
n.125+75G=
c.4+75G= (n.4+75G=)
15g.74890276G>TCA2629527053MPIc.16+187G>T (n.16+187G>T)
c.-7+187G>T (n.-7+187G>T)
c.128+75G>T (n.128+75G>T)
c.-19+187G>T (n.-19+187G>T)
c.-133-162G>T (n.-133-162G>T)
c.-16+187G>T (n.-16+187G>T)
n.47+187G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.45-162G>T
n.125+75G>T
c.4+75G>T (n.4+75G>T)
gnomAD v4
15g.74890278G>ACA715701740MPIc.16+189G>A (n.16+189G>A)
c.-7+189G>A (n.-7+189G>A)
c.128+77G>A (n.128+77G>A)
c.-19+189G>A (n.-19+189G>A)
c.-133-160G>A (n.-133-160G>A)
c.-16+189G>A (n.-16+189G>A)
n.47+189G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.45-160G>A
n.125+77G>A
c.4+77G>A (n.4+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890278G=CA2187894370MPIc.16+189G= (n.16+189G=)
c.-7+189G= (n.-7+189G=)
c.128+77G= (n.128+77G=)
c.-19+189G= (n.-19+189G=)
c.-133-160G= (n.-133-160G=)
c.-16+189G= (n.-16+189G=)
n.47+189G=
c.-293G= (n.-293G=)
n.45-160G=
n.125+77G=
c.4+77G= (n.4+77G=)
15g.74890278G>TCA2629527055MPIc.16+189G>T (n.16+189G>T)
c.-7+189G>T (n.-7+189G>T)
c.128+77G>T (n.128+77G>T)
c.-19+189G>T (n.-19+189G>T)
c.-133-160G>T (n.-133-160G>T)
c.-16+189G>T (n.-16+189G>T)
n.47+189G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.45-160G>T
n.125+77G>T
c.4+77G>T (n.4+77G>T)
gnomAD v4
15g.74890278_74890279delinsGCCA2187894371MPIc.16+189_16+190delinsGC (n.16+189_16+190delinsGC)
c.-7+189_-7+190delinsGC (n.-7+189_-7+190delinsGC)
c.128+77_128+78delinsGC (n.128+77_128+78delinsGC)
c.-19+189_-19+190delinsGC (n.-19+189_-19+190delinsGC)
c.-133-160_-133-159delinsGC (n.-133-160_-133-159delinsGC)
c.-16+189_-16+190delinsGC (n.-16+189_-16+190delinsGC)
n.47+189_47+190delinsGC
c.-293_-292delinsGC (n.-293_-292delinsGC)
n.45-160_45-159delinsGC
n.125+77_125+78delinsGC
c.4+77_4+78delinsGC (n.4+77_4+78delinsGC)
15g.74890279C>ACA2629527059MPIc.16+190C>A (n.16+190C>A)
c.-7+190C>A (n.-7+190C>A)
c.128+78C>A (n.128+78C>A)
c.-19+190C>A (n.-19+190C>A)
c.-133-159C>A (n.-133-159C>A)
c.-16+190C>A (n.-16+190C>A)
n.47+190C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.45-159C>A
n.125+78C>A
c.4+78C>A (n.4+78C>A)
gnomAD v4
15g.74890279C>GCA2629527061MPIc.16+190C>G (n.16+190C>G)
c.-7+190C>G (n.-7+190C>G)
c.128+78C>G (n.128+78C>G)
c.-19+190C>G (n.-19+190C>G)
c.-133-159C>G (n.-133-159C>G)
c.-16+190C>G (n.-16+190C>G)
n.47+190C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.45-159C>G
n.125+78C>G
c.4+78C>G (n.4+78C>G)
gnomAD v4
15g.74890279C>TCA2629527063MPIc.16+190C>T (n.16+190C>T)
c.-7+190C>T (n.-7+190C>T)
c.128+78C>T (n.128+78C>T)
c.-19+190C>T (n.-19+190C>T)
c.-133-159C>T (n.-133-159C>T)
c.-16+190C>T (n.-16+190C>T)
n.47+190C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.45-159C>T
n.125+78C>T
c.4+78C>T (n.4+78C>T)
gnomAD v4
15g.74890280delCA272821531MPIc.16+191del (n.16+191del)
c.-7+191del (n.-7+191del)
c.128+79del (n.128+79del)
c.-19+191del (n.-19+191del)
c.-133-158del (n.-133-158del)
c.-16+191del (n.-16+191del)
n.47+191del
c.-291del (n.-291del)
n.45-158del
n.125+79del
c.4+79del (n.4+79del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890280C>ACA2629527065MPIc.16+191C>A (n.16+191C>A)
c.-7+191C>A (n.-7+191C>A)
c.128+79C>A (n.128+79C>A)
c.-19+191C>A (n.-19+191C>A)
c.-133-158C>A (n.-133-158C>A)
c.-16+191C>A (n.-16+191C>A)
n.47+191C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.45-158C>A
n.125+79C>A
c.4+79C>A (n.4+79C>A)
gnomAD v4
15g.74890280C=CA2187894374MPIc.16+191C= (n.16+191C=)
c.-7+191C= (n.-7+191C=)
c.128+79C= (n.128+79C=)
c.-19+191C= (n.-19+191C=)
c.-133-158C= (n.-133-158C=)
c.-16+191C= (n.-16+191C=)
n.47+191C=
c.-291C= (n.-291C=)
n.45-158C=
n.125+79C=
c.4+79C= (n.4+79C=)
15g.74890280C>GCA2629527066MPIc.16+191C>G (n.16+191C>G)
c.-7+191C>G (n.-7+191C>G)
c.128+79C>G (n.128+79C>G)
c.-19+191C>G (n.-19+191C>G)
c.-133-158C>G (n.-133-158C>G)
c.-16+191C>G (n.-16+191C>G)
n.47+191C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.45-158C>G
n.125+79C>G
c.4+79C>G (n.4+79C>G)
gnomAD v4
15g.74890280C>TCA2187894373MPIc.16+191C>T (n.16+191C>T)
c.-7+191C>T (n.-7+191C>T)
c.128+79C>T (n.128+79C>T)
c.-19+191C>T (n.-19+191C>T)
c.-133-158C>T (n.-133-158C>T)
c.-16+191C>T (n.-16+191C>T)
n.47+191C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.45-158C>T
n.125+79C>T
c.4+79C>T (n.4+79C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890281G>ACA2187894376MPIc.16+192G>A (n.16+192G>A)
c.-7+192G>A (n.-7+192G>A)
c.128+80G>A (n.128+80G>A)
c.-19+192G>A (n.-19+192G>A)
c.-133-157G>A (n.-133-157G>A)
c.-16+192G>A (n.-16+192G>A)
n.47+192G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.45-157G>A
n.125+80G>A
c.4+80G>A (n.4+80G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890281G>CCA715701741MPIc.16+192G>C (n.16+192G>C)
c.-7+192G>C (n.-7+192G>C)
c.128+80G>C (n.128+80G>C)
c.-19+192G>C (n.-19+192G>C)
c.-133-157G>C (n.-133-157G>C)
c.-16+192G>C (n.-16+192G>C)
n.47+192G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.45-157G>C
n.125+80G>C
c.4+80G>C (n.4+80G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890281G=CA2187894378MPIc.16+192G= (n.16+192G=)
c.-7+192G= (n.-7+192G=)
c.128+80G= (n.128+80G=)
c.-19+192G= (n.-19+192G=)
c.-133-157G= (n.-133-157G=)
c.-16+192G= (n.-16+192G=)
n.47+192G=
c.-290G= (n.-290G=)
n.45-157G=
n.125+80G=
c.4+80G= (n.4+80G=)
15g.74890281G>TCA272821534MPIc.16+192G>T (n.16+192G>T)
c.-7+192G>T (n.-7+192G>T)
c.128+80G>T (n.128+80G>T)
c.-19+192G>T (n.-19+192G>T)
c.-133-157G>T (n.-133-157G>T)
c.-16+192G>T (n.-16+192G>T)
n.47+192G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.45-157G>T
n.125+80G>T
c.4+80G>T (n.4+80G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890282T>CCA2629527071MPIc.16+193T>C (n.16+193T>C)
c.-7+193T>C (n.-7+193T>C)
c.128+81T>C (n.128+81T>C)
c.-19+193T>C (n.-19+193T>C)
c.-133-156T>C (n.-133-156T>C)
c.-16+193T>C (n.-16+193T>C)
n.47+193T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.45-156T>C
n.125+81T>C
c.4+81T>C (n.4+81T>C)
gnomAD v4
15g.74890283G>TCA2629527072MPIc.16+194G>T (n.16+194G>T)
c.-7+194G>T (n.-7+194G>T)
c.128+82G>T (n.128+82G>T)
c.-19+194G>T (n.-19+194G>T)
c.-133-155G>T (n.-133-155G>T)
c.-16+194G>T (n.-16+194G>T)
n.47+194G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.45-155G>T
n.125+82G>T
c.4+82G>T (n.4+82G>T)
gnomAD v4
15g.74890284G>ACA2629527074MPIc.16+195G>A (n.16+195G>A)
c.-7+195G>A (n.-7+195G>A)
c.128+83G>A (n.128+83G>A)
c.-19+195G>A (n.-19+195G>A)
c.-133-154G>A (n.-133-154G>A)
c.-16+195G>A (n.-16+195G>A)
n.47+195G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.45-154G>A
n.125+83G>A
c.4+83G>A (n.4+83G>A)
gnomAD v4
15g.74890284G>TCA2629527073MPIc.16+195G>T (n.16+195G>T)
c.-7+195G>T (n.-7+195G>T)
c.128+83G>T (n.128+83G>T)
c.-19+195G>T (n.-19+195G>T)
c.-133-154G>T (n.-133-154G>T)
c.-16+195G>T (n.-16+195G>T)
n.47+195G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.45-154G>T
n.125+83G>T
c.4+83G>T (n.4+83G>T)
gnomAD v4
15g.74890285G>ACA2629527075MPIc.16+196G>A (n.16+196G>A)
c.-7+196G>A (n.-7+196G>A)
c.128+84G>A (n.128+84G>A)
c.-19+196G>A (n.-19+196G>A)
c.-133-153G>A (n.-133-153G>A)
c.-16+196G>A (n.-16+196G>A)
n.47+196G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.45-153G>A
n.125+84G>A
c.4+84G>A (n.4+84G>A)
gnomAD v4
15g.74890285G=CA2187894380MPIc.16+196G= (n.16+196G=)
c.-7+196G= (n.-7+196G=)
c.128+84G= (n.128+84G=)
c.-19+196G= (n.-19+196G=)
c.-133-153G= (n.-133-153G=)
c.-16+196G= (n.-16+196G=)
n.47+196G=
c.-286G= (n.-286G=)
n.45-153G=
n.125+84G=
c.4+84G= (n.4+84G=)
15g.74890285G>TCA272821538MPIc.16+196G>T (n.16+196G>T)
c.-7+196G>T (n.-7+196G>T)
c.128+84G>T (n.128+84G>T)
c.-19+196G>T (n.-19+196G>T)
c.-133-153G>T (n.-133-153G>T)
c.-16+196G>T (n.-16+196G>T)
n.47+196G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.45-153G>T
n.125+84G>T
c.4+84G>T (n.4+84G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890286A>GCA2629527077MPIc.16+197A>G (n.16+197A>G)
c.-7+197A>G (n.-7+197A>G)
c.128+85A>G (n.128+85A>G)
c.-19+197A>G (n.-19+197A>G)
c.-133-152A>G (n.-133-152A>G)
c.-16+197A>G (n.-16+197A>G)
n.47+197A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.45-152A>G
n.125+85A>G
c.4+85A>G (n.4+85A>G)
gnomAD v4
15g.74890288A=CA2187894382MPIc.16+199A= (n.16+199A=)
c.-7+199A= (n.-7+199A=)
c.128+87A= (n.128+87A=)
c.-19+199A= (n.-19+199A=)
c.-133-150A= (n.-133-150A=)
c.-16+199A= (n.-16+199A=)
n.47+199A=
c.-283A= (n.-283A=)
n.45-150A=
n.125+87A=
c.4+87A= (n.4+87A=)
15g.74890288A>CCA2629527078MPIc.16+199A>C (n.16+199A>C)
c.-7+199A>C (n.-7+199A>C)
c.128+87A>C (n.128+87A>C)
c.-19+199A>C (n.-19+199A>C)
c.-133-150A>C (n.-133-150A>C)
c.-16+199A>C (n.-16+199A>C)
n.47+199A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
n.45-150A>C
n.125+87A>C
c.4+87A>C (n.4+87A>C)
gnomAD v4
15g.74890288A>GCA971516539MPIc.16+199A>G (n.16+199A>G)
c.-7+199A>G (n.-7+199A>G)
c.128+87A>G (n.128+87A>G)
c.-19+199A>G (n.-19+199A>G)
c.-133-150A>G (n.-133-150A>G)
c.-16+199A>G (n.-16+199A>G)
n.47+199A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.45-150A>G
n.125+87A>G
c.4+87A>G (n.4+87A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890289G>ACA2187894386MPIc.16+200G>A (n.16+200G>A)
c.-7+200G>A (n.-7+200G>A)
c.128+88G>A (n.128+88G>A)
c.-19+200G>A (n.-19+200G>A)
c.-133-149G>A (n.-133-149G>A)
c.-16+200G>A (n.-16+200G>A)
n.47+200G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.45-149G>A
n.125+88G>A
c.4+88G>A (n.4+88G>A)
dbSNP
15g.74890289G>CCA2187894387MPIc.16+200G>C (n.16+200G>C)
c.-7+200G>C (n.-7+200G>C)
c.128+88G>C (n.128+88G>C)
c.-19+200G>C (n.-19+200G>C)
c.-133-149G>C (n.-133-149G>C)
c.-16+200G>C (n.-16+200G>C)
n.47+200G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.45-149G>C
n.125+88G>C
c.4+88G>C (n.4+88G>C)
dbSNP
15g.74890289G=CA2187894384MPIc.16+200G= (n.16+200G=)
c.-7+200G= (n.-7+200G=)
c.128+88G= (n.128+88G=)
c.-19+200G= (n.-19+200G=)
c.-133-149G= (n.-133-149G=)
c.-16+200G= (n.-16+200G=)
n.47+200G=
c.-282G= (n.-282G=)
n.45-149G=
n.125+88G=
c.4+88G= (n.4+88G=)
15g.74890289G>TCA2629527081MPIc.16+200G>T (n.16+200G>T)
c.-7+200G>T (n.-7+200G>T)
c.128+88G>T (n.128+88G>T)
c.-19+200G>T (n.-19+200G>T)
c.-133-149G>T (n.-133-149G>T)
c.-16+200G>T (n.-16+200G>T)
n.47+200G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.45-149G>T
n.125+88G>T
c.4+88G>T (n.4+88G>T)
gnomAD v4
15g.74890290delCA2629527079MPIc.16+201del (n.16+201del)
c.-7+201del (n.-7+201del)
c.128+89del (n.128+89del)
c.-19+201del (n.-19+201del)
c.-133-148del (n.-133-148del)
c.-16+201del (n.-16+201del)
n.47+201del
c.-281del (n.-281del)
n.45-148del
n.125+89del
c.4+89del (n.4+89del)
gnomAD v4
15g.74890290G>ACA2629527083MPIc.16+201G>A (n.16+201G>A)
c.-7+201G>A (n.-7+201G>A)
c.128+89G>A (n.128+89G>A)
c.-19+201G>A (n.-19+201G>A)
c.-133-148G>A (n.-133-148G>A)
c.-16+201G>A (n.-16+201G>A)
n.47+201G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.45-148G>A
n.125+89G>A
c.4+89G>A (n.4+89G>A)
gnomAD v4
15g.74890292A=CA2187894389MPIc.16+203A= (n.16+203A=)
c.-7+203A= (n.-7+203A=)
c.128+91A= (n.128+91A=)
c.-19+203A= (n.-19+203A=)
c.-133-146A= (n.-133-146A=)
c.-16+203A= (n.-16+203A=)
n.47+203A=
c.-279A= (n.-279A=)
n.45-146A=
n.125+91A=
c.4+91A= (n.4+91A=)
15g.74890292A>CCA2187894390MPIc.16+203A>C (n.16+203A>C)
c.-7+203A>C (n.-7+203A>C)
c.128+91A>C (n.128+91A>C)
c.-19+203A>C (n.-19+203A>C)
c.-133-146A>C (n.-133-146A>C)
c.-16+203A>C (n.-16+203A>C)
n.47+203A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.45-146A>C
n.125+91A>C
c.4+91A>C (n.4+91A>C)
dbSNP
15g.74890292A>TCA2629527086MPIc.16+203A>T (n.16+203A>T)
c.-7+203A>T (n.-7+203A>T)
c.128+91A>T (n.128+91A>T)
c.-19+203A>T (n.-19+203A>T)
c.-133-146A>T (n.-133-146A>T)
c.-16+203A>T (n.-16+203A>T)
n.47+203A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
n.45-146A>T
n.125+91A>T
c.4+91A>T (n.4+91A>T)
gnomAD v4
15g.74890293C=CA2187894391MPIc.16+204C= (n.16+204C=)
c.-7+204C= (n.-7+204C=)
c.128+92C= (n.128+92C=)
c.-19+204C= (n.-19+204C=)
c.-133-145C= (n.-133-145C=)
c.-16+204C= (n.-16+204C=)
n.47+204C=
c.-278C= (n.-278C=)
n.45-145C=
n.125+92C=
c.4+92C= (n.4+92C=)
15g.74890293C>TCA2629527087MPIc.16+204C>T (n.16+204C>T)
c.-7+204C>T (n.-7+204C>T)
c.128+92C>T (n.128+92C>T)
c.-19+204C>T (n.-19+204C>T)
c.-133-145C>T (n.-133-145C>T)
c.-16+204C>T (n.-16+204C>T)
n.47+204C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.45-145C>T
n.125+92C>T
c.4+92C>T (n.4+92C>T)
gnomAD v4
15g.74890294C>ACA2629527090MPIc.16+205C>A (n.16+205C>A)
c.-7+205C>A (n.-7+205C>A)
c.128+93C>A (n.128+93C>A)
c.-19+205C>A (n.-19+205C>A)
c.-133-144C>A (n.-133-144C>A)
c.-16+205C>A (n.-16+205C>A)
n.47+205C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.45-144C>A
n.125+93C>A
c.4+93C>A (n.4+93C>A)
gnomAD v4
15g.74890294C>TCA2629527091MPIc.16+205C>T (n.16+205C>T)
c.-7+205C>T (n.-7+205C>T)
c.128+93C>T (n.128+93C>T)
c.-19+205C>T (n.-19+205C>T)
c.-133-144C>T (n.-133-144C>T)
c.-16+205C>T (n.-16+205C>T)
n.47+205C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.45-144C>T
n.125+93C>T
c.4+93C>T (n.4+93C>T)
gnomAD v4
15g.74890296_74890298dupCA619125561MPIc.16+207_16+209dup (n.16+207_16+209dup)
c.-7+207_-7+209dup (n.-7+207_-7+209dup)
c.128+95_128+97dup (n.128+95_128+97dup)
c.-19+207_-19+209dup (n.-19+207_-19+209dup)
c.-133-142_-133-140dup (n.-133-142_-133-140dup)
c.-16+207_-16+209dup (n.-16+207_-16+209dup)
n.47+207_47+209dup
c.-275_-273dup (n.-275_-273dup)
n.45-142_45-140dup
n.125+95_125+97dup
c.4+95_4+97dup (n.4+95_4+97dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890297C>GCA2629527092MPIc.16+208C>G (n.16+208C>G)
c.-7+208C>G (n.-7+208C>G)
c.128+96C>G (n.128+96C>G)
c.-19+208C>G (n.-19+208C>G)
c.-133-141C>G (n.-133-141C>G)
c.-16+208C>G (n.-16+208C>G)
n.47+208C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.45-141C>G
n.125+96C>G
c.4+96C>G (n.4+96C>G)
gnomAD v4
15g.74890297C>TCA619125562MPIc.16+208C>T (n.16+208C>T)
c.-7+208C>T (n.-7+208C>T)
c.128+96C>T (n.128+96C>T)
c.-19+208C>T (n.-19+208C>T)
c.-133-141C>T (n.-133-141C>T)
c.-16+208C>T (n.-16+208C>T)
n.47+208C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.45-141C>T
n.125+96C>T
c.4+96C>T (n.4+96C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890298T>GCA2629527093MPIc.16+209T>G (n.16+209T>G)
c.-7+209T>G (n.-7+209T>G)
c.128+97T>G (n.128+97T>G)
c.-19+209T>G (n.-19+209T>G)
c.-133-140T>G (n.-133-140T>G)
c.-16+209T>G (n.-16+209T>G)
n.47+209T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.45-140T>G
n.125+97T>G
c.4+97T>G (n.4+97T>G)
gnomAD v4
15g.74890299G>ACA2629527095MPIc.16+210G>A (n.16+210G>A)
c.-7+210G>A (n.-7+210G>A)
c.128+98G>A (n.128+98G>A)
c.-19+210G>A (n.-19+210G>A)
c.-133-139G>A (n.-133-139G>A)
c.-16+210G>A (n.-16+210G>A)
n.47+210G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.45-139G>A
n.125+98G>A
c.4+98G>A (n.4+98G>A)
gnomAD v4
15g.74890299G>TCA2629527094MPIc.16+210G>T (n.16+210G>T)
c.-7+210G>T (n.-7+210G>T)
c.128+98G>T (n.128+98G>T)
c.-19+210G>T (n.-19+210G>T)
c.-133-139G>T (n.-133-139G>T)
c.-16+210G>T (n.-16+210G>T)
n.47+210G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.45-139G>T
n.125+98G>T
c.4+98G>T (n.4+98G>T)
gnomAD v4
15g.74890300C>ACA2629527097MPIc.16+211C>A (n.16+211C>A)
c.-7+211C>A (n.-7+211C>A)
c.128+99C>A (n.128+99C>A)
c.-19+211C>A (n.-19+211C>A)
c.-133-138C>A (n.-133-138C>A)
c.-16+211C>A (n.-16+211C>A)
n.47+211C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.45-138C>A
n.125+99C>A
c.4+99C>A (n.4+99C>A)
gnomAD v4
15g.74890300C>TCA2629527096MPIc.16+211C>T (n.16+211C>T)
c.-7+211C>T (n.-7+211C>T)
c.128+99C>T (n.128+99C>T)
c.-19+211C>T (n.-19+211C>T)
c.-133-138C>T (n.-133-138C>T)
c.-16+211C>T (n.-16+211C>T)
n.47+211C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.45-138C>T
n.125+99C>T
c.4+99C>T (n.4+99C>T)
gnomAD v4
15g.74890301T>CCA2629527098MPIc.16+212T>C (n.16+212T>C)
c.-7+212T>C (n.-7+212T>C)
c.128+100T>C (n.128+100T>C)
c.-19+212T>C (n.-19+212T>C)
c.-133-137T>C (n.-133-137T>C)
c.-16+212T>C (n.-16+212T>C)
n.47+212T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.45-137T>C
n.125+100T>C
c.4+100T>C (n.4+100T>C)
gnomAD v4
15g.74890302C>ACA2629527099MPIc.16+213C>A (n.16+213C>A)
c.-7+213C>A (n.-7+213C>A)
c.128+101C>A (n.128+101C>A)
c.-19+213C>A (n.-19+213C>A)
c.-133-136C>A (n.-133-136C>A)
c.-16+213C>A (n.-16+213C>A)
n.47+213C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.45-136C>A
n.125+101C>A
c.4+101C>A (n.4+101C>A)
gnomAD v4
15g.74890302C=CA2187894395MPIc.16+213C= (n.16+213C=)
c.-7+213C= (n.-7+213C=)
c.128+101C= (n.128+101C=)
c.-19+213C= (n.-19+213C=)
c.-133-136C= (n.-133-136C=)
c.-16+213C= (n.-16+213C=)
n.47+213C=
c.-269C= (n.-269C=)
n.45-136C=
n.125+101C=
c.4+101C= (n.4+101C=)
15g.74890302C>TCA272821542MPIc.16+213C>T (n.16+213C>T)
c.-7+213C>T (n.-7+213C>T)
c.128+101C>T (n.128+101C>T)
c.-19+213C>T (n.-19+213C>T)
c.-133-136C>T (n.-133-136C>T)
c.-16+213C>T (n.-16+213C>T)
n.47+213C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.45-136C>T
n.125+101C>T
c.4+101C>T (n.4+101C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890303C>TCA2629527101MPIc.16+214C>T (n.16+214C>T)
c.-7+214C>T (n.-7+214C>T)
c.128+102C>T (n.128+102C>T)
c.-19+214C>T (n.-19+214C>T)
c.-133-135C>T (n.-133-135C>T)
c.-16+214C>T (n.-16+214C>T)
n.47+214C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.45-135C>T
n.125+102C>T
c.4+102C>T (n.4+102C>T)
gnomAD v4
15g.74890304C>ACA272821544MPIc.16+215C>A (n.16+215C>A)
c.-7+215C>A (n.-7+215C>A)
c.128+103C>A (n.128+103C>A)
c.-19+215C>A (n.-19+215C>A)
c.-133-134C>A (n.-133-134C>A)
c.-16+215C>A (n.-16+215C>A)
n.47+215C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.45-134C>A
n.125+103C>A
c.4+103C>A (n.4+103C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890304C=CA2187894399MPIc.16+215C= (n.16+215C=)
c.-7+215C= (n.-7+215C=)
c.128+103C= (n.128+103C=)
c.-19+215C= (n.-19+215C=)
c.-133-134C= (n.-133-134C=)
c.-16+215C= (n.-16+215C=)
n.47+215C=
c.-267C= (n.-267C=)
n.45-134C=
n.125+103C=
c.4+103C= (n.4+103C=)
15g.74890304C>TCA715701753MPIc.16+215C>T (n.16+215C>T)
c.-7+215C>T (n.-7+215C>T)
c.128+103C>T (n.128+103C>T)
c.-19+215C>T (n.-19+215C>T)
c.-133-134C>T (n.-133-134C>T)
c.-16+215C>T (n.-16+215C>T)
n.47+215C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.45-134C>T
n.125+103C>T
c.4+103C>T (n.4+103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890305T>CCA2629527104MPIc.16+216T>C (n.16+216T>C)
c.-7+216T>C (n.-7+216T>C)
c.128+104T>C (n.128+104T>C)
c.-19+216T>C (n.-19+216T>C)
c.-133-133T>C (n.-133-133T>C)
c.-16+216T>C (n.-16+216T>C)
n.47+216T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.45-133T>C
n.125+104T>C
c.4+104T>C (n.4+104T>C)
gnomAD v4
15g.74890305_74890306delinsTCCA2187894403MPIc.16+216_16+217delinsTC (n.16+216_16+217delinsTC)
c.-7+216_-7+217delinsTC (n.-7+216_-7+217delinsTC)
c.128+104_128+105delinsTC (n.128+104_128+105delinsTC)
c.-19+216_-19+217delinsTC (n.-19+216_-19+217delinsTC)
c.-133-133_-133-132delinsTC (n.-133-133_-133-132delinsTC)
c.-16+216_-16+217delinsTC (n.-16+216_-16+217delinsTC)
n.47+216_47+217delinsTC
c.-266_-265delinsTC (n.-266_-265delinsTC)
n.45-133_45-132delinsTC
n.125+104_125+105delinsTC
c.4+104_4+105delinsTC (n.4+104_4+105delinsTC)
15g.74890306C>ACA2629527107MPIc.16+217C>A (n.16+217C>A)
c.-7+217C>A (n.-7+217C>A)
c.128+105C>A (n.128+105C>A)
c.-19+217C>A (n.-19+217C>A)
c.-133-132C>A (n.-133-132C>A)
c.-16+217C>A (n.-16+217C>A)
n.47+217C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.45-132C>A
n.125+105C>A
c.4+105C>A (n.4+105C>A)
gnomAD v4
15g.74890306C>GCA2629527108MPIc.16+217C>G (n.16+217C>G)
c.-7+217C>G (n.-7+217C>G)
c.128+105C>G (n.128+105C>G)
c.-19+217C>G (n.-19+217C>G)
c.-133-132C>G (n.-133-132C>G)
c.-16+217C>G (n.-16+217C>G)
n.47+217C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.45-132C>G
n.125+105C>G
c.4+105C>G (n.4+105C>G)
gnomAD v4
15g.74890306C>TCA2629527109MPIc.16+217C>T (n.16+217C>T)
c.-7+217C>T (n.-7+217C>T)
c.128+105C>T (n.128+105C>T)
c.-19+217C>T (n.-19+217C>T)
c.-133-132C>T (n.-133-132C>T)
c.-16+217C>T (n.-16+217C>T)
n.47+217C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.45-132C>T
n.125+105C>T
c.4+105C>T (n.4+105C>T)
gnomAD v4
15g.74890309delCA2187894404MPIc.17-218del (n.17-218del)
c.-7+220del (n.-7+220del)
c.128+108del (n.128+108del)
c.-19+220del (n.-19+220del)
c.-133-129del (n.-133-129del)
c.-16+220del (n.-16+220del)
n.48-218del
c.-262del (n.-262del)
n.45-129del
n.125+108del
c.4+108del (n.4+108del)
dbSNP
15g.74890307_74890309delCA2629527106MPIc.16+218_17-218del (n.16+218_17-218del)
c.-7+218_-7+220del (n.-7+218_-7+220del)
c.128+106_128+108del (n.128+106_128+108del)
c.-19+218_-19+220del (n.-19+218_-19+220del)
c.-133-131_-133-129del (n.-133-131_-133-129del)
c.-16+218_-16+220del (n.-16+218_-16+220del)
n.47+218_48-218del
c.-264_-262del (n.-264_-262del)
n.45-131_45-129del
n.125+106_125+108del
c.4+106_4+108del (n.4+106_4+108del)
gnomAD v4
15g.74890307C>ACA2629527110MPIc.16+218C>A (n.16+218C>A)
c.-7+218C>A (n.-7+218C>A)
c.128+106C>A (n.128+106C>A)
c.-19+218C>A (n.-19+218C>A)
c.-133-131C>A (n.-133-131C>A)
c.-16+218C>A (n.-16+218C>A)
n.47+218C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.45-131C>A
n.125+106C>A
c.4+106C>A (n.4+106C>A)
gnomAD v4
15g.74890307C>GCA2629527111MPIc.16+218C>G (n.16+218C>G)
c.-7+218C>G (n.-7+218C>G)
c.128+106C>G (n.128+106C>G)
c.-19+218C>G (n.-19+218C>G)
c.-133-131C>G (n.-133-131C>G)
c.-16+218C>G (n.-16+218C>G)
n.47+218C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.45-131C>G
n.125+106C>G
c.4+106C>G (n.4+106C>G)
gnomAD v4
15g.74890308C>ACA2629527112MPIc.17-219C>A (n.17-219C>A)
c.-7+219C>A (n.-7+219C>A)
c.128+107C>A (n.128+107C>A)
c.-19+219C>A (n.-19+219C>A)
c.-133-130C>A (n.-133-130C>A)
c.-16+219C>A (n.-16+219C>A)
n.48-219C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.45-130C>A
n.125+107C>A
c.4+107C>A (n.4+107C>A)
gnomAD v4
15g.74890308C=CA2187894406MPIc.17-219C= (n.17-219C=)
c.-7+219C= (n.-7+219C=)
c.128+107C= (n.128+107C=)
c.-19+219C= (n.-19+219C=)
c.-133-130C= (n.-133-130C=)
c.-16+219C= (n.-16+219C=)
n.48-219C=
c.-263C= (n.-263C=)
n.45-130C=
n.125+107C=
c.4+107C= (n.4+107C=)
15g.74890308C>TCA272821547MPIc.17-219C>T (n.17-219C>T)
c.-7+219C>T (n.-7+219C>T)
c.128+107C>T (n.128+107C>T)
c.-19+219C>T (n.-19+219C>T)
c.-133-130C>T (n.-133-130C>T)
c.-16+219C>T (n.-16+219C>T)
n.48-219C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.45-130C>T
n.125+107C>T
c.4+107C>T (n.4+107C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890309C>ACA2629527114MPIc.17-218C>A (n.17-218C>A)
c.-7+220C>A (n.-7+220C>A)
c.128+108C>A (n.128+108C>A)
c.-19+220C>A (n.-19+220C>A)
c.-133-129C>A (n.-133-129C>A)
c.-16+220C>A (n.-16+220C>A)
n.48-218C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.45-129C>A
n.125+108C>A
c.4+108C>A (n.4+108C>A)
gnomAD v4
15g.74890309C=CA2187894408MPIc.17-218C= (n.17-218C=)
c.-7+220C= (n.-7+220C=)
c.128+108C= (n.128+108C=)
c.-19+220C= (n.-19+220C=)
c.-133-129C= (n.-133-129C=)
c.-16+220C= (n.-16+220C=)
n.48-218C=
c.-262C= (n.-262C=)
n.45-129C=
n.125+108C=
c.4+108C= (n.4+108C=)
15g.74890309C>GCA2629527115MPIc.17-218C>G (n.17-218C>G)
c.-7+220C>G (n.-7+220C>G)
c.128+108C>G (n.128+108C>G)
c.-19+220C>G (n.-19+220C>G)
c.-133-129C>G (n.-133-129C>G)
c.-16+220C>G (n.-16+220C>G)
n.48-218C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.45-129C>G
n.125+108C>G
c.4+108C>G (n.4+108C>G)
gnomAD v4
15g.74890309C>TCA971516551MPIc.17-218C>T (n.17-218C>T)
c.-7+220C>T (n.-7+220C>T)
c.128+108C>T (n.128+108C>T)
c.-19+220C>T (n.-19+220C>T)
c.-133-129C>T (n.-133-129C>T)
c.-16+220C>T (n.-16+220C>T)
n.48-218C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.45-129C>T
n.125+108C>T
c.4+108C>T (n.4+108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890310G>ACA272821551MPIc.17-217G>A (n.17-217G>A)
c.-7+221G>A (n.-7+221G>A)
c.128+109G>A (n.128+109G>A)
c.-19+221G>A (n.-19+221G>A)
c.-133-128G>A (n.-133-128G>A)
c.-16+221G>A (n.-16+221G>A)
n.48-217G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.45-128G>A
n.125+109G>A
c.4+109G>A (n.4+109G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890310G>CCA2629527120MPIc.17-217G>C (n.17-217G>C)
c.-7+221G>C (n.-7+221G>C)
c.128+109G>C (n.128+109G>C)
c.-19+221G>C (n.-19+221G>C)
c.-133-128G>C (n.-133-128G>C)
c.-16+221G>C (n.-16+221G>C)
n.48-217G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.45-128G>C
n.125+109G>C
c.4+109G>C (n.4+109G>C)
gnomAD v4
15g.74890310G=CA2187894409MPIc.17-217G= (n.17-217G=)
c.-7+221G= (n.-7+221G=)
c.128+109G= (n.128+109G=)
c.-19+221G= (n.-19+221G=)
c.-133-128G= (n.-133-128G=)
c.-16+221G= (n.-16+221G=)
n.48-217G=
c.-261G= (n.-261G=)
n.45-128G=
n.125+109G=
c.4+109G= (n.4+109G=)
15g.74890310G>TCA2629527121MPIc.17-217G>T (n.17-217G>T)
c.-7+221G>T (n.-7+221G>T)
c.128+109G>T (n.128+109G>T)
c.-19+221G>T (n.-19+221G>T)
c.-133-128G>T (n.-133-128G>T)
c.-16+221G>T (n.-16+221G>T)
n.48-217G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.45-128G>T
n.125+109G>T
c.4+109G>T (n.4+109G>T)
gnomAD v4
15g.74890311C>ACA2629527122MPIc.17-216C>A (n.17-216C>A)
c.-7+222C>A (n.-7+222C>A)
c.128+110C>A (n.128+110C>A)
c.-19+222C>A (n.-19+222C>A)
c.-133-127C>A (n.-133-127C>A)
c.-16+222C>A (n.-16+222C>A)
n.48-216C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.45-127C>A
n.125+110C>A
c.4+110C>A (n.4+110C>A)
gnomAD v4
15g.74890312C>ACA2629527123MPIc.17-215C>A (n.17-215C>A)
c.-7+223C>A (n.-7+223C>A)
c.128+111C>A (n.128+111C>A)
c.-19+223C>A (n.-19+223C>A)
c.-133-126C>A (n.-133-126C>A)
c.-16+223C>A (n.-16+223C>A)
n.48-215C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.45-126C>A
n.125+111C>A
c.4+111C>A (n.4+111C>A)
gnomAD v4
15g.74890312C>TCA2629527125MPIc.17-215C>T (n.17-215C>T)
c.-7+223C>T (n.-7+223C>T)
c.128+111C>T (n.128+111C>T)
c.-19+223C>T (n.-19+223C>T)
c.-133-126C>T (n.-133-126C>T)
c.-16+223C>T (n.-16+223C>T)
n.48-215C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.45-126C>T
n.125+111C>T
c.4+111C>T (n.4+111C>T)
gnomAD v4
15g.74890314C>ACA2629527127MPIc.17-213C>A (n.17-213C>A)
c.-7+225C>A (n.-7+225C>A)
c.128+113C>A (n.128+113C>A)
c.-19+225C>A (n.-19+225C>A)
c.-133-124C>A (n.-133-124C>A)
c.-16+225C>A (n.-16+225C>A)
n.48-213C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.45-124C>A
n.125+113C>A
c.4+113C>A (n.4+113C>A)
gnomAD v4
15g.74890315C>ACA2187894412MPIc.17-212C>A (n.17-212C>A)
c.-7+226C>A (n.-7+226C>A)
c.128+114C>A (n.128+114C>A)
c.-19+226C>A (n.-19+226C>A)
c.-133-123C>A (n.-133-123C>A)
c.-16+226C>A (n.-16+226C>A)
n.48-212C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.45-123C>A
n.125+114C>A
c.4+114C>A (n.4+114C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890315C=CA2187894411MPIc.17-212C= (n.17-212C=)
c.-7+226C= (n.-7+226C=)
c.128+114C= (n.128+114C=)
c.-19+226C= (n.-19+226C=)
c.-133-123C= (n.-133-123C=)
c.-16+226C= (n.-16+226C=)
n.48-212C=
c.-256C= (n.-256C=)
n.45-123C=
n.125+114C=
c.4+114C= (n.4+114C=)
15g.74890315C>GCA2629527128MPIc.17-212C>G (n.17-212C>G)
c.-7+226C>G (n.-7+226C>G)
c.128+114C>G (n.128+114C>G)
c.-19+226C>G (n.-19+226C>G)
c.-133-123C>G (n.-133-123C>G)
c.-16+226C>G (n.-16+226C>G)
n.48-212C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.45-123C>G
n.125+114C>G
c.4+114C>G (n.4+114C>G)
gnomAD v4
15g.74890316C>ACA2629527130MPIc.17-211C>A (n.17-211C>A)
c.-7+227C>A (n.-7+227C>A)
c.128+115C>A (n.128+115C>A)
c.-19+227C>A (n.-19+227C>A)
c.-133-122C>A (n.-133-122C>A)
c.-16+227C>A (n.-16+227C>A)
n.48-211C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.45-122C>A
n.125+115C>A
c.4+115C>A (n.4+115C>A)
gnomAD v4
15g.74890316C>TCA2629527131MPIc.17-211C>T (n.17-211C>T)
c.-7+227C>T (n.-7+227C>T)
c.128+115C>T (n.128+115C>T)
c.-19+227C>T (n.-19+227C>T)
c.-133-122C>T (n.-133-122C>T)
c.-16+227C>T (n.-16+227C>T)
n.48-211C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.45-122C>T
n.125+115C>T
c.4+115C>T (n.4+115C>T)
gnomAD v4
15g.74890318G>ACA2629527132MPIc.17-209G>A (n.17-209G>A)
c.-7+229G>A (n.-7+229G>A)
c.128+117G>A (n.128+117G>A)
c.-19+229G>A (n.-19+229G>A)
c.-133-120G>A (n.-133-120G>A)
c.-16+229G>A (n.-16+229G>A)
n.48-209G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.45-120G>A
n.125+117G>A
c.4+117G>A (n.4+117G>A)
gnomAD v4
15g.74890318G>TCA2629527133MPIc.17-209G>T (n.17-209G>T)
c.-7+229G>T (n.-7+229G>T)
c.128+117G>T (n.128+117G>T)
c.-19+229G>T (n.-19+229G>T)
c.-133-120G>T (n.-133-120G>T)
c.-16+229G>T (n.-16+229G>T)
n.48-209G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.45-120G>T
n.125+117G>T
c.4+117G>T (n.4+117G>T)
gnomAD v4
15g.74890319C>ACA2629527134MPIc.17-208C>A (n.17-208C>A)
c.-7+230C>A (n.-7+230C>A)
c.128+118C>A (n.128+118C>A)
c.-19+230C>A (n.-19+230C>A)
c.-133-119C>A (n.-133-119C>A)
c.-16+230C>A (n.-16+230C>A)
n.48-208C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.45-119C>A
n.125+118C>A
c.4+118C>A (n.4+118C>A)
gnomAD v4
15g.74890319C>TCA2629527135MPIc.17-208C>T (n.17-208C>T)
c.-7+230C>T (n.-7+230C>T)
c.128+118C>T (n.128+118C>T)
c.-19+230C>T (n.-19+230C>T)
c.-133-119C>T (n.-133-119C>T)
c.-16+230C>T (n.-16+230C>T)
n.48-208C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.45-119C>T
n.125+118C>T
c.4+118C>T (n.4+118C>T)
gnomAD v4
15g.74890320C>ACA2629527136MPIc.17-207C>A (n.17-207C>A)
c.-7+231C>A (n.-7+231C>A)
c.128+119C>A (n.128+119C>A)
c.-19+231C>A (n.-19+231C>A)
c.-133-118C>A (n.-133-118C>A)
c.-16+231C>A (n.-16+231C>A)
n.48-207C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.45-118C>A
n.125+119C>A
c.4+119C>A (n.4+119C>A)
gnomAD v4
15g.74890320C=CA2187894414MPIc.17-207C= (n.17-207C=)
c.-7+231C= (n.-7+231C=)
c.128+119C= (n.128+119C=)
c.-19+231C= (n.-19+231C=)
c.-133-118C= (n.-133-118C=)
c.-16+231C= (n.-16+231C=)
n.48-207C=
c.-251C= (n.-251C=)
n.45-118C=
n.125+119C=
c.4+119C= (n.4+119C=)
15g.74890320C>TCA272821554MPIc.17-207C>T (n.17-207C>T)
c.-7+231C>T (n.-7+231C>T)
c.128+119C>T (n.128+119C>T)
c.-19+231C>T (n.-19+231C>T)
c.-133-118C>T (n.-133-118C>T)
c.-16+231C>T (n.-16+231C>T)
n.48-207C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.45-118C>T
n.125+119C>T
c.4+119C>T (n.4+119C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890321T>ACA2629527137MPIc.17-206T>A (n.17-206T>A)
c.-7+232T>A (n.-7+232T>A)
c.128+120T>A (n.128+120T>A)
c.-18-232T>A (n.-18-232T>A)
c.-133-117T>A (n.-133-117T>A)
c.-16+232T>A (n.-16+232T>A)
n.48-206T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.45-117T>A
n.125+120T>A
c.4+120T>A (n.4+120T>A)
gnomAD v4
15g.74890321T>CCA2629527139MPIc.17-206T>C (n.17-206T>C)
c.-7+232T>C (n.-7+232T>C)
c.128+120T>C (n.128+120T>C)
c.-18-232T>C (n.-18-232T>C)
c.-133-117T>C (n.-133-117T>C)
c.-16+232T>C (n.-16+232T>C)
n.48-206T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.45-117T>C
n.125+120T>C
c.4+120T>C (n.4+120T>C)
gnomAD v4
15g.74890322C>ACA2629527140MPIc.17-205C>A (n.17-205C>A)
c.-7+233C>A (n.-7+233C>A)
c.128+121C>A (n.128+121C>A)
c.-18-231C>A (n.-18-231C>A)
c.-133-116C>A (n.-133-116C>A)
c.-15-234C>A (n.-15-234C>A)
n.48-205C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.45-116C>A
n.125+121C>A
c.4+121C>A (n.4+121C>A)
gnomAD v4
15g.74890323A=CA2187894416MPIc.17-204A= (n.17-204A=)
c.-7+234A= (n.-7+234A=)
c.128+122A= (n.128+122A=)
c.-18-230A= (n.-18-230A=)
c.-133-115A= (n.-133-115A=)
c.-15-233A= (n.-15-233A=)
n.48-204A=
c.-248A= (n.-248A=)
n.45-115A=
n.125+122A=
c.4+122A= (n.4+122A=)
15g.74890323A>CCA619125564MPIc.17-204A>C (n.17-204A>C)
c.-7+234A>C (n.-7+234A>C)
c.128+122A>C (n.128+122A>C)
c.-18-230A>C (n.-18-230A>C)
c.-133-115A>C (n.-133-115A>C)
c.-15-233A>C (n.-15-233A>C)
n.48-204A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.45-115A>C
n.125+122A>C
c.4+122A>C (n.4+122A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890323A>GCA2629527143MPIc.17-204A>G (n.17-204A>G)
c.-7+234A>G (n.-7+234A>G)
c.128+122A>G (n.128+122A>G)
c.-18-230A>G (n.-18-230A>G)
c.-133-115A>G (n.-133-115A>G)
c.-15-233A>G (n.-15-233A>G)
n.48-204A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.45-115A>G
n.125+122A>G
c.4+122A>G (n.4+122A>G)
gnomAD v4
15g.74890323A>TCA2629527144MPIc.17-204A>T (n.17-204A>T)
c.-7+234A>T (n.-7+234A>T)
c.128+122A>T (n.128+122A>T)
c.-18-230A>T (n.-18-230A>T)
c.-133-115A>T (n.-133-115A>T)
c.-15-233A>T (n.-15-233A>T)
n.48-204A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.45-115A>T
n.125+122A>T
c.4+122A>T (n.4+122A>T)
gnomAD v4
15g.74890324G>CCA971516560MPIc.17-203G>C (n.17-203G>C)
c.-7+235G>C (n.-7+235G>C)
c.128+123G>C (n.128+123G>C)
c.-18-229G>C (n.-18-229G>C)
c.-133-114G>C (n.-133-114G>C)
c.-15-232G>C (n.-15-232G>C)
n.48-203G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.45-114G>C
n.125+123G>C
c.4+123G>C (n.4+123G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890324G=CA2187894419MPIc.17-203G= (n.17-203G=)
c.-7+235G= (n.-7+235G=)
c.128+123G= (n.128+123G=)
c.-18-229G= (n.-18-229G=)
c.-133-114G= (n.-133-114G=)
c.-15-232G= (n.-15-232G=)
n.48-203G=
c.-247G= (n.-247G=)
n.45-114G=
n.125+123G=
c.4+123G= (n.4+123G=)
15g.74890324G>TCA2629527145MPIc.17-203G>T (n.17-203G>T)
c.-7+235G>T (n.-7+235G>T)
c.128+123G>T (n.128+123G>T)
c.-18-229G>T (n.-18-229G>T)
c.-133-114G>T (n.-133-114G>T)
c.-15-232G>T (n.-15-232G>T)
n.48-203G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.45-114G>T
n.125+123G>T
c.4+123G>T (n.4+123G>T)
gnomAD v4
15g.74890325A=CA2187894420MPIc.17-202A= (n.17-202A=)
c.-7+236A= (n.-7+236A=)
c.128+124A= (n.128+124A=)
c.-18-228A= (n.-18-228A=)
c.-133-113A= (n.-133-113A=)
c.-15-231A= (n.-15-231A=)
n.48-202A=
c.-246A= (n.-246A=)
n.45-113A=
n.125+124A=
c.4+124A= (n.4+124A=)
15g.74890325A>GCA2187894421MPIc.17-202A>G (n.17-202A>G)
c.-7+236A>G (n.-7+236A>G)
c.128+124A>G (n.128+124A>G)
c.-18-228A>G (n.-18-228A>G)
c.-133-113A>G (n.-133-113A>G)
c.-15-231A>G (n.-15-231A>G)
n.48-202A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.45-113A>G
n.125+124A>G
c.4+124A>G (n.4+124A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890325A>TCA2629527147MPIc.17-202A>T (n.17-202A>T)
c.-7+236A>T (n.-7+236A>T)
c.128+124A>T (n.128+124A>T)
c.-18-228A>T (n.-18-228A>T)
c.-133-113A>T (n.-133-113A>T)
c.-15-231A>T (n.-15-231A>T)
n.48-202A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.45-113A>T
n.125+124A>T
c.4+124A>T (n.4+124A>T)
gnomAD v4
15g.74890327C>ACA2629527149MPIc.17-200C>A (n.17-200C>A)
c.-7+238C>A (n.-7+238C>A)
c.128+126C>A (n.128+126C>A)
c.-18-226C>A (n.-18-226C>A)
c.-133-111C>A (n.-133-111C>A)
c.-15-229C>A (n.-15-229C>A)
n.48-200C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.45-111C>A
n.125+126C>A
c.4+126C>A (n.4+126C>A)
gnomAD v4
15g.74890327C=CA2187894422MPIc.17-200C= (n.17-200C=)
c.-7+238C= (n.-7+238C=)
c.128+126C= (n.128+126C=)
c.-18-226C= (n.-18-226C=)
c.-133-111C= (n.-133-111C=)
c.-15-229C= (n.-15-229C=)
n.48-200C=
c.-244C= (n.-244C=)
n.45-111C=
n.125+126C=
c.4+126C= (n.4+126C=)
15g.74890327C>TCA2629527151MPIc.17-200C>T (n.17-200C>T)
c.-7+238C>T (n.-7+238C>T)
c.128+126C>T (n.128+126C>T)
c.-18-226C>T (n.-18-226C>T)
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c.-15-229C>T (n.-15-229C>T)
n.48-200C>T
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gnomAD v4
15g.74890328A=CA2187894424MPIc.17-199A= (n.17-199A=)
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c.-243A= (n.-243A=)
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n.125+127A=
c.4+127A= (n.4+127A=)
15g.74890328A>GCA619125566MPIc.17-199A>G (n.17-199A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890328dupCA971516564MPIc.17-199dup (n.17-199dup)
c.-7+239dup (n.-7+239dup)
c.128+127dup (n.128+127dup)
c.-18-225dup (n.-18-225dup)
c.-133-110dup (n.-133-110dup)
c.-15-228dup (n.-15-228dup)
n.48-199dup
c.-243dup (n.-243dup)
n.45-110dup
n.125+127dup
c.4+127dup (n.4+127dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890329G>ACA2629527154MPIc.17-198G>A (n.17-198G>A)
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c.-15-227G>A (n.-15-227G>A)
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n.45-109G>A
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c.4+128G>A (n.4+128G>A)
gnomAD v4
15g.74890330C>ACA2629527155MPIc.17-197C>A (n.17-197C>A)
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c.128+129C>A (n.128+129C>A)
c.-18-223C>A (n.-18-223C>A)
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c.-15-226C>A (n.-15-226C>A)
n.48-197C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.45-108C>A
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gnomAD v4
15g.74890330C>TCA2629527156MPIc.17-197C>T (n.17-197C>T)
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c.-15-226C>T (n.-15-226C>T)
n.48-197C>T
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n.45-108C>T
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gnomAD v4
15g.74890331A>GCA2629527159MPIc.17-196A>G (n.17-196A>G)
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n.48-196A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.45-107A>G
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gnomAD v4
15g.74890331A>TCA2629527160MPIc.17-196A>T (n.17-196A>T)
c.-7+242A>T (n.-7+242A>T)
c.128+130A>T (n.128+130A>T)
c.-18-222A>T (n.-18-222A>T)
c.-133-107A>T (n.-133-107A>T)
c.-15-225A>T (n.-15-225A>T)
n.48-196A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.45-107A>T
n.125+130A>T
c.4+130A>T (n.4+130A>T)
gnomAD v4
15g.74890332C>ACA2629527164MPIc.17-195C>A (n.17-195C>A)
c.-7+243C>A (n.-7+243C>A)
c.128+131C>A (n.128+131C>A)
c.-18-221C>A (n.-18-221C>A)
c.-133-106C>A (n.-133-106C>A)
c.-15-224C>A (n.-15-224C>A)
n.48-195C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.45-106C>A
n.125+131C>A
c.4+131C>A (n.4+131C>A)
gnomAD v4
15g.74890333A>CCA2629527166MPIc.17-194A>C (n.17-194A>C)
c.-7+244A>C (n.-7+244A>C)
c.128+132A>C (n.128+132A>C)
c.-18-220A>C (n.-18-220A>C)
c.-133-105A>C (n.-133-105A>C)
c.-15-223A>C (n.-15-223A>C)
n.48-194A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.45-105A>C
n.125+132A>C
c.4+132A>C (n.4+132A>C)
gnomAD v4
15g.74890333A>GCA2629527168MPIc.17-194A>G (n.17-194A>G)
c.-7+244A>G (n.-7+244A>G)
c.128+132A>G (n.128+132A>G)
c.-18-220A>G (n.-18-220A>G)
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c.-15-223A>G (n.-15-223A>G)
n.48-194A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.45-105A>G
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gnomAD v4
15g.74890334A>GCA2629527169MPIc.17-193A>G (n.17-193A>G)
c.-7+245A>G (n.-7+245A>G)
c.128+133A>G (n.128+133A>G)
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c.-15-222A>G (n.-15-222A>G)
n.48-193A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
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n.125+133A>G
c.4+133A>G (n.4+133A>G)
gnomAD v4
15g.74890335G>ACA619125567MPIc.17-192G>A (n.17-192G>A)
c.-7+246G>A (n.-7+246G>A)
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c.-18-218G>A (n.-18-218G>A)
c.-133-103G>A (n.-133-103G>A)
c.-15-221G>A (n.-15-221G>A)
n.48-192G>A
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n.45-103G>A
n.125+134G>A
c.4+134G>A (n.4+134G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890335G=CA2187894426MPIc.17-192G= (n.17-192G=)
c.-7+246G= (n.-7+246G=)
c.128+134G= (n.128+134G=)
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15g.74890335G>TCA2629527170MPIc.17-192G>T (n.17-192G>T)
c.-7+246G>T (n.-7+246G>T)
c.128+134G>T (n.128+134G>T)
c.-18-218G>T (n.-18-218G>T)
c.-133-103G>T (n.-133-103G>T)
c.-15-221G>T (n.-15-221G>T)
n.48-192G>T
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n.45-103G>T
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c.4+134G>T (n.4+134G>T)
gnomAD v4
15g.74890336G>ACA2629527174MPIc.17-191G>A (n.17-191G>A)
c.-7+247G>A (n.-7+247G>A)
c.128+135G>A (n.128+135G>A)
c.-18-217G>A (n.-18-217G>A)
c.-133-102G>A (n.-133-102G>A)
c.-15-220G>A (n.-15-220G>A)
n.48-191G>A
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n.45-102G>A
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c.4+135G>A (n.4+135G>A)
gnomAD v4
15g.74890336G=CA2187894428MPIc.17-191G= (n.17-191G=)
c.-7+247G= (n.-7+247G=)
c.128+135G= (n.128+135G=)
c.-18-217G= (n.-18-217G=)
c.-133-102G= (n.-133-102G=)
c.-15-220G= (n.-15-220G=)
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c.-235G= (n.-235G=)
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n.125+135G=
c.4+135G= (n.4+135G=)
15g.74890336G>TCA715701769MPIc.17-191G>T (n.17-191G>T)
c.-7+247G>T (n.-7+247G>T)
c.128+135G>T (n.128+135G>T)
c.-18-217G>T (n.-18-217G>T)
c.-133-102G>T (n.-133-102G>T)
c.-15-220G>T (n.-15-220G>T)
n.48-191G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.45-102G>T
n.125+135G>T
c.4+135G>T (n.4+135G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890337T>ACA2187894429MPIc.17-190T>A (n.17-190T>A)
c.-7+248T>A (n.-7+248T>A)
c.128+136T>A (n.128+136T>A)
c.-18-216T>A (n.-18-216T>A)
c.-133-101T>A (n.-133-101T>A)
c.-15-219T>A (n.-15-219T>A)
n.48-190T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.45-101T>A
n.125+136T>A
c.4+136T>A (n.4+136T>A)
dbSNP
15g.74890337T=CA2187894430MPIc.17-190T= (n.17-190T=)
c.-7+248T= (n.-7+248T=)
c.128+136T= (n.128+136T=)
c.-18-216T= (n.-18-216T=)
c.-133-101T= (n.-133-101T=)
c.-15-219T= (n.-15-219T=)
n.48-190T=
c.-234T= (n.-234T=)
n.45-101T=
n.125+136T=
c.4+136T= (n.4+136T=)
15g.74890338C>ACA2629527175MPIc.17-189C>A (n.17-189C>A)
c.-7+249C>A (n.-7+249C>A)
c.128+137C>A (n.128+137C>A)
c.-18-215C>A (n.-18-215C>A)
c.-133-100C>A (n.-133-100C>A)
c.-15-218C>A (n.-15-218C>A)
n.48-189C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.45-100C>A
n.125+137C>A
c.4+137C>A (n.4+137C>A)
gnomAD v4
15g.74890340_74890350delCA2804770406MPIc.17-187_17-177del (n.17-187_17-177del)
c.-7+251_-7+261del (n.-7+251_-7+261del)
c.128+139_128+149del (n.128+139_128+149del)
c.-18-213_-18-203del (n.-18-213_-18-203del)
c.-133-98_-133-88del (n.-133-98_-133-88del)
c.-15-216_-15-206del (n.-15-216_-15-206del)
n.48-187_48-177del
c.-231_-221del (n.-231_-221del)
n.45-98_45-88del
n.125+139_125+149del
c.4+139_4+149del (n.4+139_4+149del)
15g.74890339C>ACA2629527177MPIc.17-188C>A (n.17-188C>A)
c.-7+250C>A (n.-7+250C>A)
c.128+138C>A (n.128+138C>A)
c.-18-214C>A (n.-18-214C>A)
c.-133-99C>A (n.-133-99C>A)
c.-15-217C>A (n.-15-217C>A)
n.48-188C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.45-99C>A
n.125+138C>A
c.4+138C>A (n.4+138C>A)
gnomAD v4
15g.74890339C=CA2187894432MPIc.17-188C= (n.17-188C=)
c.-7+250C= (n.-7+250C=)
c.128+138C= (n.128+138C=)
c.-18-214C= (n.-18-214C=)
c.-133-99C= (n.-133-99C=)
c.-15-217C= (n.-15-217C=)
n.48-188C=
c.-232C= (n.-232C=)
n.45-99C=
n.125+138C=
c.4+138C= (n.4+138C=)
15g.74890339C>TCA272821556MPIc.17-188C>T (n.17-188C>T)
c.-7+250C>T (n.-7+250C>T)
c.128+138C>T (n.128+138C>T)
c.-18-214C>T (n.-18-214C>T)
c.-133-99C>T (n.-133-99C>T)
c.-15-217C>T (n.-15-217C>T)
n.48-188C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.45-99C>T
n.125+138C>T
c.4+138C>T (n.4+138C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890340T>CCA2629527181MPIc.17-187T>C (n.17-187T>C)
c.-7+251T>C (n.-7+251T>C)
c.128+139T>C (n.128+139T>C)
c.-18-213T>C (n.-18-213T>C)
c.-133-98T>C (n.-133-98T>C)
c.-15-216T>C (n.-15-216T>C)
n.48-187T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.45-98T>C
n.125+139T>C
c.4+139T>C (n.4+139T>C)
gnomAD v4
15g.74890341T>ACA2187894436MPIc.17-186T>A (n.17-186T>A)
c.-7+252T>A (n.-7+252T>A)
c.128+140T>A (n.128+140T>A)
c.-18-212T>A (n.-18-212T>A)
c.-133-97T>A (n.-133-97T>A)
c.-15-215T>A (n.-15-215T>A)
n.48-186T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.45-97T>A
n.125+140T>A
c.4+140T>A (n.4+140T>A)
dbSNP
15g.74890341T=CA2187894434MPIc.17-186T= (n.17-186T=)
c.-7+252T= (n.-7+252T=)
c.128+140T= (n.128+140T=)
c.-18-212T= (n.-18-212T=)
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c.-15-215T= (n.-15-215T=)
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c.-230T= (n.-230T=)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
15g.74890347T=CA2187894443MPIc.17-180T= (n.17-180T=)
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dbSNP
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c.-15-208G>T (n.-15-208G>T)
n.48-179G>T
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n.45-90G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.74890349C>TCA2629527209MPIc.17-178C>T (n.17-178C>T)
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gnomAD v4
15g.74890351dupCA2629527205MPIc.17-176dup (n.17-176dup)
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n.48-176dup
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n.45-87dup
n.125+150dup
c.4+150dup (n.4+150dup)
gnomAD v4
15g.74890350C>ACA2629527210MPIc.17-177C>A (n.17-177C>A)
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gnomAD v4
15g.74890350C>TCA2629527211MPIc.17-177C>T (n.17-177C>T)
c.-7+261C>T (n.-7+261C>T)
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gnomAD v4
15g.74890351C>ACA2629527212MPIc.17-176C>A (n.17-176C>A)
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gnomAD v4
15g.74890351C>TCA2629527214MPIc.17-176C>T (n.17-176C>T)
c.-7+262C>T (n.-7+262C>T)
c.128+150C>T (n.128+150C>T)
c.-18-202C>T (n.-18-202C>T)
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n.48-176C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.45-87C>T
n.125+150C>T
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gnomAD v4
15g.74890353T>CCA2804770408MPIc.17-174T>C (n.17-174T>C)
c.-7+264T>C (n.-7+264T>C)
c.128+152T>C (n.128+152T>C)
c.-18-200T>C (n.-18-200T>C)
c.-133-85T>C (n.-133-85T>C)
c.-15-203T>C (n.-15-203T>C)
n.48-174T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.45-85T>C
n.125+152T>C
c.4+152T>C (n.4+152T>C)
15g.74890354C>ACA2629527215MPIc.17-173C>A (n.17-173C>A)
c.-7+265C>A (n.-7+265C>A)
c.128+153C>A (n.128+153C>A)
c.-18-199C>A (n.-18-199C>A)
c.-133-84C>A (n.-133-84C>A)
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gnomAD v4
15g.74890354C>GCA2629527218MPIc.17-173C>G (n.17-173C>G)
c.-7+265C>G (n.-7+265C>G)
c.128+153C>G (n.128+153C>G)
c.-18-199C>G (n.-18-199C>G)
c.-133-84C>G (n.-133-84C>G)
c.-15-202C>G (n.-15-202C>G)
n.48-173C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.45-84C>G
n.125+153C>G
c.4+153C>G (n.4+153C>G)
gnomAD v4
15g.74890354C>TCA2629527220MPIc.17-173C>T (n.17-173C>T)
c.-7+265C>T (n.-7+265C>T)
c.128+153C>T (n.128+153C>T)
c.-18-199C>T (n.-18-199C>T)
c.-133-84C>T (n.-133-84C>T)
c.-15-202C>T (n.-15-202C>T)
n.48-173C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.45-84C>T
n.125+153C>T
c.4+153C>T (n.4+153C>T)
gnomAD v4
15g.74890355T>CCA2629527222MPIc.17-172T>C (n.17-172T>C)
c.-7+266T>C (n.-7+266T>C)
c.128+154T>C (n.128+154T>C)
c.-18-198T>C (n.-18-198T>C)
c.-133-83T>C (n.-133-83T>C)
c.-15-201T>C (n.-15-201T>C)
n.48-172T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.45-83T>C
n.125+154T>C
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gnomAD v4
15g.74890356G=CA2187894448MPIc.17-171G= (n.17-171G=)
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15g.74890356G>TCA272821562MPIc.17-171G>T (n.17-171G>T)
c.-7+267G>T (n.-7+267G>T)
c.128+155G>T (n.128+155G>T)
c.-18-197G>T (n.-18-197G>T)
c.-133-82G>T (n.-133-82G>T)
c.-15-200G>T (n.-15-200G>T)
n.48-171G>T
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n.45-82G>T
n.125+155G>T
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched