Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74890185A=CA2187894261MPIc.16+96A= (n.16+96A=)
c.-7+96A= (n.-7+96A=)
c.112A= (p.Ile38=)
c.-19+96A= (n.-19+96A=)
c.-134+96A= (n.-134+96A=)
c.-16+96A= (n.-16+96A=)
n.47+96A=
c.-386A= (n.-386A=)
n.44+96A=
n.109A=
c.-13A= (n.-13A=)
15g.74890185A>GCA7662297MPIc.16+96A>G (n.16+96A>G)
c.-7+96A>G (n.-7+96A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.-19+96A>G (n.-19+96A>G)
c.-134+96A>G (n.-134+96A>G)
c.-16+96A>G (n.-16+96A>G)
n.47+96A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
n.44+96A>G
n.109A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890185A>TCA2629526872MPIc.16+96A>T (n.16+96A>T)
c.-7+96A>T (n.-7+96A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.-19+96A>T (n.-19+96A>T)
c.-134+96A>T (n.-134+96A>T)
c.-16+96A>T (n.-16+96A>T)
n.47+96A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
n.44+96A>T
n.109A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
gnomAD v4
15g.74890188C>ACA2575791598MPIc.16+99C>A (n.16+99C>A)
c.-7+99C>A (n.-7+99C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-19+99C>A (n.-19+99C>A)
c.-134+99C>A (n.-134+99C>A)
c.-16+99C>A (n.-16+99C>A)
n.47+99C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.44+99C>A
n.112C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
gnomAD v4
15g.74890188C=CA2187894263MPIc.16+99C= (n.16+99C=)
c.-7+99C= (n.-7+99C=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.-19+99C= (n.-19+99C=)
c.-134+99C= (n.-134+99C=)
c.-16+99C= (n.-16+99C=)
n.47+99C=
c.-383C= (n.-383C=)
n.44+99C=
n.112C=
c.-10C= (n.-10C=)
15g.74890188C>GCA619125523MPIc.16+99C>G (n.16+99C>G)
c.-7+99C>G (n.-7+99C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-19+99C>G (n.-19+99C>G)
c.-134+99C>G (n.-134+99C>G)
c.-16+99C>G (n.-16+99C>G)
n.47+99C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.44+99C>G
n.112C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
dbSNP gnomAD v2
15g.74890189C>ACA2629526876MPIc.16+100C>A (n.16+100C>A)
c.-7+100C>A (n.-7+100C>A)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.-19+100C>A (n.-19+100C>A)
c.-134+100C>A (n.-134+100C>A)
c.-16+100C>A (n.-16+100C>A)
n.47+100C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.44+100C>A
n.113C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
gnomAD v4
15g.74890189C>TCA2629526878MPIc.16+100C>T (n.16+100C>T)
c.-7+100C>T (n.-7+100C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-19+100C>T (n.-19+100C>T)
c.-134+100C>T (n.-134+100C>T)
c.-16+100C>T (n.-16+100C>T)
n.47+100C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.44+100C>T
n.113C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
gnomAD v4
15g.74890190G>ACA2629526879MPIc.16+101G>A (n.16+101G>A)
c.-7+101G>A (n.-7+101G>A)
c.117G>A (p.Pro39=)
c.-19+101G>A (n.-19+101G>A)
c.-134+101G>A (n.-134+101G>A)
c.-16+101G>A (n.-16+101G>A)
n.47+101G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.44+101G>A
n.114G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
gnomAD v4
15g.74890190G>TCA2629526880MPIc.16+101G>T (n.16+101G>T)
c.-7+101G>T (n.-7+101G>T)
c.117G>T (p.Pro39=)
c.-19+101G>T (n.-19+101G>T)
c.-134+101G>T (n.-134+101G>T)
c.-16+101G>T (n.-16+101G>T)
n.47+101G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.44+101G>T
n.114G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
gnomAD v4
15g.74890191C>ACA619125524MPIc.16+102C>A (n.16+102C>A)
c.-7+102C>A (n.-7+102C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.-19+102C>A (n.-19+102C>A)
c.-134+102C>A (n.-134+102C>A)
c.-16+102C>A (n.-16+102C>A)
n.47+102C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.44+102C>A
n.115C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890191C=CA2187894266MPIc.16+102C= (n.16+102C=)
c.-7+102C= (n.-7+102C=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.-19+102C= (n.-19+102C=)
c.-134+102C= (n.-134+102C=)
c.-16+102C= (n.-16+102C=)
n.47+102C=
c.-380C= (n.-380C=)
n.44+102C=
n.115C=
c.-7C= (n.-7C=)
15g.74890191C>GCA272821483MPIc.16+102C>G (n.16+102C>G)
c.-7+102C>G (n.-7+102C>G)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-19+102C>G (n.-19+102C>G)
c.-134+102C>G (n.-134+102C>G)
c.-16+102C>G (n.-16+102C>G)
n.47+102C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.44+102C>G
n.115C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890191C>TCA2629526881MPIc.16+102C>T (n.16+102C>T)
c.-7+102C>T (n.-7+102C>T)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.-19+102C>T (n.-19+102C>T)
c.-134+102C>T (n.-134+102C>T)
c.-16+102C>T (n.-16+102C>T)
n.47+102C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.44+102C>T
n.115C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
gnomAD v4
15g.74890192G>ACA2629526882MPIc.16+103G>A (n.16+103G>A)
c.-7+103G>A (n.-7+103G>A)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-19+103G>A (n.-19+103G>A)
c.-134+103G>A (n.-134+103G>A)
c.-16+103G>A (n.-16+103G>A)
n.47+103G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.44+103G>A
n.116G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
gnomAD v4
15g.74890192G>TCA2629526883MPIc.16+103G>T (n.16+103G>T)
c.-7+103G>T (n.-7+103G>T)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-19+103G>T (n.-19+103G>T)
c.-134+103G>T (n.-134+103G>T)
c.-16+103G>T (n.-16+103G>T)
n.47+103G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.44+103G>T
n.116G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
gnomAD v4
15g.74890193G>TCA2629526884MPIc.16+104G>T (n.16+104G>T)
c.-7+104G>T (n.-7+104G>T)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.-19+104G>T (n.-19+104G>T)
c.-134+104G>T (n.-134+104G>T)
c.-16+104G>T (n.-16+104G>T)
n.47+104G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.44+104G>T
n.117G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
gnomAD v4
15g.74890194A=CA2187894269MPIc.16+105A= (n.16+105A=)
c.-7+105A= (n.-7+105A=)
c.121A= (p.Lys41=)
c.-19+105A= (n.-19+105A=)
c.-134+105A= (n.-134+105A=)
c.-16+105A= (n.-16+105A=)
n.47+105A=
c.-377A= (n.-377A=)
n.44+105A=
n.118A=
c.-4A= (n.-4A=)
15g.74890194A>GCA2629526885MPIc.16+105A>G (n.16+105A>G)
c.-7+105A>G (n.-7+105A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-19+105A>G (n.-19+105A>G)
c.-134+105A>G (n.-134+105A>G)
c.-16+105A>G (n.-16+105A>G)
n.47+105A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.44+105A>G
n.118A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
gnomAD v4
15g.74890194A>TCA619125527MPIc.16+105A>T (n.16+105A>T)
c.-7+105A>T (n.-7+105A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-19+105A>T (n.-19+105A>T)
c.-134+105A>T (n.-134+105A>T)
c.-16+105A>T (n.-16+105A>T)
n.47+105A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.44+105A>T
n.118A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890196A>GCA2629526886MPIc.16+107A>G (n.16+107A>G)
c.-7+107A>G (n.-7+107A>G)
c.123A>G (p.Lys41=)
c.-19+107A>G (n.-19+107A>G)
c.-134+107A>G (n.-134+107A>G)
c.-16+107A>G (n.-16+107A>G)
n.47+107A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.44+107A>G
n.120A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
gnomAD v4
15g.74890197G>TCA2629526887MPIc.16+108G>T (n.16+108G>T)
c.-7+108G>T (n.-7+108G>T)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.-19+108G>T (n.-19+108G>T)
c.-134+108G>T (n.-134+108G>T)
c.-16+108G>T (n.-16+108G>T)
n.47+108G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.44+108G>T
n.121G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
gnomAD v4
15g.74890198A>TCA2629526888MPIc.16+109A>T (n.16+109A>T)
c.-7+109A>T (n.-7+109A>T)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.-19+109A>T (n.-19+109A>T)
c.-134+109A>T (n.-134+109A>T)
c.-16+109A>T (n.-16+109A>T)
n.47+109A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.44+109A>T
n.122A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
gnomAD v4
15g.74890199T>CCA2629526889MPIc.16+110T>C (n.16+110T>C)
c.-7+110T>C (n.-7+110T>C)
c.126T>C (p.Asp42=)
c.-19+110T>C (n.-19+110T>C)
c.-134+110T>C (n.-134+110T>C)
c.-16+110T>C (n.-16+110T>C)
n.47+110T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.44+110T>C
n.123T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
gnomAD v4
15g.74890200G>ACA619125529MPIc.16+111G>A (n.16+111G>A)
c.-7+111G>A (n.-7+111G>A)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.-19+111G>A (n.-19+111G>A)
c.-134+111G>A (n.-134+111G>A)
c.-16+111G>A (n.-16+111G>A)
n.47+111G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.44+111G>A
n.124G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890200G=CA2187894270MPIc.16+111G= (n.16+111G=)
c.-7+111G= (n.-7+111G=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.-19+111G= (n.-19+111G=)
c.-134+111G= (n.-134+111G=)
c.-16+111G= (n.-16+111G=)
n.47+111G=
c.-371G= (n.-371G=)
n.44+111G=
n.124G=
c.3G= (p.Met1=)
15g.74890200G>TCA2629526890MPIc.16+111G>T (n.16+111G>T)
c.-7+111G>T (n.-7+111G>T)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.-19+111G>T (n.-19+111G>T)
c.-134+111G>T (n.-134+111G>T)
c.-16+111G>T (n.-16+111G>T)
n.47+111G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.44+111G>T
n.124G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
gnomAD v4
15g.74890201G>CCA7662298MPIc.16+112G>C (n.16+112G>C)
c.-7+112G>C (n.-7+112G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-19+112G>C (n.-19+112G>C)
c.-134+112G>C (n.-134+112G>C)
c.-16+112G>C (n.-16+112G>C)
n.47+112G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.44+112G>C
n.125G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890201G=CA2187894274MPIc.16+112G= (n.16+112G=)
c.-7+112G= (n.-7+112G=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.-19+112G= (n.-19+112G=)
c.-134+112G= (n.-134+112G=)
c.-16+112G= (n.-16+112G=)
n.47+112G=
c.-370G= (n.-370G=)
n.44+112G=
n.125G=
c.4G= (p.Val2=)
15g.74890201G>TCA619125534MPIc.16+112G>T (n.16+112G>T)
c.-7+112G>T (n.-7+112G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-19+112G>T (n.-19+112G>T)
c.-134+112G>T (n.-134+112G>T)
c.-16+112G>T (n.-16+112G>T)
n.47+112G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.44+112G>T
n.125G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890203T>CCA272821487MPIc.16+114T>C (n.16+114T>C)
c.-7+114T>C (n.-7+114T>C)
c.128+2T>C (n.128+2T>C)
c.-19+114T>C (n.-19+114T>C)
c.-134+114T>C (n.-134+114T>C)
c.-16+114T>C (n.-16+114T>C)
n.47+114T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.44+114T>C
n.125+2T>C
c.4+2T>C (n.4+2T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890203T>GCA715701681MPIc.16+114T>G (n.16+114T>G)
c.-7+114T>G (n.-7+114T>G)
c.128+2T>G (n.128+2T>G)
c.-19+114T>G (n.-19+114T>G)
c.-134+114T>G (n.-134+114T>G)
c.-16+114T>G (n.-16+114T>G)
n.47+114T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.44+114T>G
n.125+2T>G
c.4+2T>G (n.4+2T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890203T=CA2187894278MPIc.16+114T= (n.16+114T=)
c.-7+114T= (n.-7+114T=)
c.128+2T= (n.128+2T=)
c.-19+114T= (n.-19+114T=)
c.-134+114T= (n.-134+114T=)
c.-16+114T= (n.-16+114T=)
n.47+114T=
c.-368T= (n.-368T=)
n.44+114T=
n.125+2T=
c.4+2T= (n.4+2T=)
15g.74890204G>ACA2629526893MPIc.16+115G>A (n.16+115G>A)
c.-7+115G>A (n.-7+115G>A)
c.128+3G>A (n.128+3G>A)
c.-19+115G>A (n.-19+115G>A)
c.-134+115G>A (n.-134+115G>A)
c.-16+115G>A (n.-16+115G>A)
n.47+115G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.44+115G>A
n.125+3G>A
c.4+3G>A (n.4+3G>A)
gnomAD v4
15g.74890204G>TCA2629526894MPIc.16+115G>T (n.16+115G>T)
c.-7+115G>T (n.-7+115G>T)
c.128+3G>T (n.128+3G>T)
c.-19+115G>T (n.-19+115G>T)
c.-134+115G>T (n.-134+115G>T)
c.-16+115G>T (n.-16+115G>T)
n.47+115G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.44+115G>T
n.125+3G>T
c.4+3G>T (n.4+3G>T)
gnomAD v4
15g.74890205G>ACA2497028703MPIc.16+116G>A (n.16+116G>A)
c.-7+116G>A (n.-7+116G>A)
c.128+4G>A (n.128+4G>A)
c.-19+116G>A (n.-19+116G>A)
c.-134+116G>A (n.-134+116G>A)
c.-16+116G>A (n.-16+116G>A)
n.47+116G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.44+116G>A
n.125+4G>A
c.4+4G>A (n.4+4G>A)
15g.74890205G>TCA2629526895MPIc.16+116G>T (n.16+116G>T)
c.-7+116G>T (n.-7+116G>T)
c.128+4G>T (n.128+4G>T)
c.-19+116G>T (n.-19+116G>T)
c.-134+116G>T (n.-134+116G>T)
c.-16+116G>T (n.-16+116G>T)
n.47+116G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.44+116G>T
n.125+4G>T
c.4+4G>T (n.4+4G>T)
gnomAD v4
15g.74890206G>ACA2629526896MPIc.16+117G>A (n.16+117G>A)
c.-7+117G>A (n.-7+117G>A)
c.128+5G>A (n.128+5G>A)
c.-19+117G>A (n.-19+117G>A)
c.-134+117G>A (n.-134+117G>A)
c.-16+117G>A (n.-16+117G>A)
n.47+117G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.44+117G>A
n.125+5G>A
c.4+5G>A (n.4+5G>A)
gnomAD v4
15g.74890206G>CCA2538109256MPIc.16+117G>C (n.16+117G>C)
c.-7+117G>C (n.-7+117G>C)
c.128+5G>C (n.128+5G>C)
c.-19+117G>C (n.-19+117G>C)
c.-134+117G>C (n.-134+117G>C)
c.-16+117G>C (n.-16+117G>C)
n.47+117G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.44+117G>C
n.125+5G>C
c.4+5G>C (n.4+5G>C)
gnomAD v4
15g.74890206G>TCA2629526897MPIc.16+117G>T (n.16+117G>T)
c.-7+117G>T (n.-7+117G>T)
c.128+5G>T (n.128+5G>T)
c.-19+117G>T (n.-19+117G>T)
c.-134+117G>T (n.-134+117G>T)
c.-16+117G>T (n.-16+117G>T)
n.47+117G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.44+117G>T
n.125+5G>T
c.4+5G>T (n.4+5G>T)
gnomAD v4
15g.74890207T>CCA619125540MPIc.16+118T>C (n.16+118T>C)
c.-7+118T>C (n.-7+118T>C)
c.128+6T>C (n.128+6T>C)
c.-19+118T>C (n.-19+118T>C)
c.-134+118T>C (n.-134+118T>C)
c.-16+118T>C (n.-16+118T>C)
n.47+118T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.44+118T>C
n.125+6T>C
c.4+6T>C (n.4+6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890207T>GCA2629526899MPIc.16+118T>G (n.16+118T>G)
c.-7+118T>G (n.-7+118T>G)
c.128+6T>G (n.128+6T>G)
c.-19+118T>G (n.-19+118T>G)
c.-134+118T>G (n.-134+118T>G)
c.-16+118T>G (n.-16+118T>G)
n.47+118T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.44+118T>G
n.125+6T>G
c.4+6T>G (n.4+6T>G)
gnomAD v4
15g.74890207T=CA2187894280MPIc.16+118T= (n.16+118T=)
c.-7+118T= (n.-7+118T=)
c.128+6T= (n.128+6T=)
c.-19+118T= (n.-19+118T=)
c.-134+118T= (n.-134+118T=)
c.-16+118T= (n.-16+118T=)
n.47+118T=
c.-364T= (n.-364T=)
n.44+118T=
n.125+6T=
c.4+6T= (n.4+6T=)
15g.74890208G>ACA2629526901MPIc.16+119G>A (n.16+119G>A)
c.-7+119G>A (n.-7+119G>A)
c.128+7G>A (n.128+7G>A)
c.-19+119G>A (n.-19+119G>A)
c.-134+119G>A (n.-134+119G>A)
c.-16+119G>A (n.-16+119G>A)
n.47+119G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.44+119G>A
n.125+7G>A
c.4+7G>A (n.4+7G>A)
gnomAD v4
15g.74890208G>TCA2629526903MPIc.16+119G>T (n.16+119G>T)
c.-7+119G>T (n.-7+119G>T)
c.128+7G>T (n.128+7G>T)
c.-19+119G>T (n.-19+119G>T)
c.-134+119G>T (n.-134+119G>T)
c.-16+119G>T (n.-16+119G>T)
n.47+119G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.44+119G>T
n.125+7G>T
c.4+7G>T (n.4+7G>T)
gnomAD v4
15g.74890209C>ACA2629526905MPIc.16+120C>A (n.16+120C>A)
c.-7+120C>A (n.-7+120C>A)
c.128+8C>A (n.128+8C>A)
c.-19+120C>A (n.-19+120C>A)
c.-134+120C>A (n.-134+120C>A)
c.-16+120C>A (n.-16+120C>A)
n.47+120C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.44+120C>A
n.125+8C>A
c.4+8C>A (n.4+8C>A)
gnomAD v4
15g.74890209C>TCA2629526906MPIc.16+120C>T (n.16+120C>T)
c.-7+120C>T (n.-7+120C>T)
c.128+8C>T (n.128+8C>T)
c.-19+120C>T (n.-19+120C>T)
c.-134+120C>T (n.-134+120C>T)
c.-16+120C>T (n.-16+120C>T)
n.47+120C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.44+120C>T
n.125+8C>T
c.4+8C>T (n.4+8C>T)
gnomAD v4
15g.74890210C=CA2187894282MPIc.16+121C= (n.16+121C=)
c.-7+121C= (n.-7+121C=)
c.128+9C= (n.128+9C=)
c.-19+121C= (n.-19+121C=)
c.-134+121C= (n.-134+121C=)
c.-16+121C= (n.-16+121C=)
n.47+121C=
c.-361C= (n.-361C=)
n.44+121C=
n.125+9C=
c.4+9C= (n.4+9C=)
15g.74890210C>GCA2629526909MPIc.16+121C>G (n.16+121C>G)
c.-7+121C>G (n.-7+121C>G)
c.128+9C>G (n.128+9C>G)
c.-19+121C>G (n.-19+121C>G)
c.-134+121C>G (n.-134+121C>G)
c.-16+121C>G (n.-16+121C>G)
n.47+121C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.44+121C>G
n.125+9C>G
c.4+9C>G (n.4+9C>G)
gnomAD v4
15g.74890210C>TCA715701697MPIc.16+121C>T (n.16+121C>T)
c.-7+121C>T (n.-7+121C>T)
c.128+9C>T (n.128+9C>T)
c.-19+121C>T (n.-19+121C>T)
c.-134+121C>T (n.-134+121C>T)
c.-16+121C>T (n.-16+121C>T)
n.47+121C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.44+121C>T
n.125+9C>T
c.4+9C>T (n.4+9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890211G>ACA2187894285MPIc.16+122G>A (n.16+122G>A)
c.-7+122G>A (n.-7+122G>A)
c.128+10G>A (n.128+10G>A)
c.-19+122G>A (n.-19+122G>A)
c.-134+122G>A (n.-134+122G>A)
c.-16+122G>A (n.-16+122G>A)
n.47+122G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.44+122G>A
n.125+10G>A
c.4+10G>A (n.4+10G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890211G>CCA272821491MPIc.16+122G>C (n.16+122G>C)
c.-7+122G>C (n.-7+122G>C)
c.128+10G>C (n.128+10G>C)
c.-19+122G>C (n.-19+122G>C)
c.-134+122G>C (n.-134+122G>C)
c.-16+122G>C (n.-16+122G>C)
n.47+122G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.44+122G>C
n.125+10G>C
c.4+10G>C (n.4+10G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890211G=CA2187894284MPIc.16+122G= (n.16+122G=)
c.-7+122G= (n.-7+122G=)
c.128+10G= (n.128+10G=)
c.-19+122G= (n.-19+122G=)
c.-134+122G= (n.-134+122G=)
c.-16+122G= (n.-16+122G=)
n.47+122G=
c.-360G= (n.-360G=)
n.44+122G=
n.125+10G=
c.4+10G= (n.4+10G=)
15g.74890211G>TCA2629526911MPIc.16+122G>T (n.16+122G>T)
c.-7+122G>T (n.-7+122G>T)
c.128+10G>T (n.128+10G>T)
c.-19+122G>T (n.-19+122G>T)
c.-134+122G>T (n.-134+122G>T)
c.-16+122G>T (n.-16+122G>T)
n.47+122G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.44+122G>T
n.125+10G>T
c.4+10G>T (n.4+10G>T)
gnomAD v4
15g.74890212G>ACA2629526912MPIc.16+123G>A (n.16+123G>A)
c.-7+123G>A (n.-7+123G>A)
c.128+11G>A (n.128+11G>A)
c.-19+123G>A (n.-19+123G>A)
c.-134+123G>A (n.-134+123G>A)
c.-16+123G>A (n.-16+123G>A)
n.47+123G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.44+123G>A
n.125+11G>A
c.4+11G>A (n.4+11G>A)
gnomAD v4
15g.74890212G>CCA715701699MPIc.16+123G>C (n.16+123G>C)
c.-7+123G>C (n.-7+123G>C)
c.128+11G>C (n.128+11G>C)
c.-19+123G>C (n.-19+123G>C)
c.-134+123G>C (n.-134+123G>C)
c.-16+123G>C (n.-16+123G>C)
n.47+123G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.44+123G>C
n.125+11G>C
c.4+11G>C (n.4+11G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890212G=CA2187894287MPIc.16+123G= (n.16+123G=)
c.-7+123G= (n.-7+123G=)
c.128+11G= (n.128+11G=)
c.-19+123G= (n.-19+123G=)
c.-134+123G= (n.-134+123G=)
c.-16+123G= (n.-16+123G=)
n.47+123G=
c.-359G= (n.-359G=)
n.44+123G=
n.125+11G=
c.4+11G= (n.4+11G=)
15g.74890212G>TCA2629526913MPIc.16+123G>T (n.16+123G>T)
c.-7+123G>T (n.-7+123G>T)
c.128+11G>T (n.128+11G>T)
c.-19+123G>T (n.-19+123G>T)
c.-134+123G>T (n.-134+123G>T)
c.-16+123G>T (n.-16+123G>T)
n.47+123G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.44+123G>T
n.125+11G>T
c.4+11G>T (n.4+11G>T)
gnomAD v4
15g.74890213G=CA2187894289MPIc.16+124G= (n.16+124G=)
c.-7+124G= (n.-7+124G=)
c.128+12G= (n.128+12G=)
c.-19+124G= (n.-19+124G=)
c.-134+124G= (n.-134+124G=)
c.-16+124G= (n.-16+124G=)
n.47+124G=
c.-358G= (n.-358G=)
n.44+124G=
n.125+12G=
c.4+12G= (n.4+12G=)
15g.74890213G>TCA619125545MPIc.16+124G>T (n.16+124G>T)
c.-7+124G>T (n.-7+124G>T)
c.128+12G>T (n.128+12G>T)
c.-19+124G>T (n.-19+124G>T)
c.-134+124G>T (n.-134+124G>T)
c.-16+124G>T (n.-16+124G>T)
n.47+124G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.44+124G>T
n.125+12G>T
c.4+12G>T (n.4+12G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890214C>ACA2514026820MPIc.16+125C>A (n.16+125C>A)
c.-7+125C>A (n.-7+125C>A)
c.128+13C>A (n.128+13C>A)
c.-19+125C>A (n.-19+125C>A)
c.-134+125C>A (n.-134+125C>A)
c.-16+125C>A (n.-16+125C>A)
n.47+125C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.44+125C>A
n.125+13C>A
c.4+13C>A (n.4+13C>A)
gnomAD v4
15g.74890214C>TCA2629526916MPIc.16+125C>T (n.16+125C>T)
c.-7+125C>T (n.-7+125C>T)
c.128+13C>T (n.128+13C>T)
c.-19+125C>T (n.-19+125C>T)
c.-134+125C>T (n.-134+125C>T)
c.-16+125C>T (n.-16+125C>T)
n.47+125C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.44+125C>T
n.125+13C>T
c.4+13C>T (n.4+13C>T)
gnomAD v4
15g.74890216G>ACA2629526917MPIc.16+127G>A (n.16+127G>A)
c.-7+127G>A (n.-7+127G>A)
c.128+15G>A (n.128+15G>A)
c.-19+127G>A (n.-19+127G>A)
c.-134+127G>A (n.-134+127G>A)
c.-16+127G>A (n.-16+127G>A)
n.47+127G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.44+127G>A
n.125+15G>A
c.4+15G>A (n.4+15G>A)
gnomAD v4
15g.74890216G>CCA7662299MPIc.16+127G>C (n.16+127G>C)
c.-7+127G>C (n.-7+127G>C)
c.128+15G>C (n.128+15G>C)
c.-19+127G>C (n.-19+127G>C)
c.-134+127G>C (n.-134+127G>C)
c.-16+127G>C (n.-16+127G>C)
n.47+127G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.44+127G>C
n.125+15G>C
c.4+15G>C (n.4+15G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.74890216G=CA2187894291MPIc.16+127G= (n.16+127G=)
c.-7+127G= (n.-7+127G=)
c.128+15G= (n.128+15G=)
c.-19+127G= (n.-19+127G=)
c.-134+127G= (n.-134+127G=)
c.-16+127G= (n.-16+127G=)
n.47+127G=
c.-355G= (n.-355G=)
n.44+127G=
n.125+15G=
c.4+15G= (n.4+15G=)
15g.74890217A>GCA2629526920MPIc.16+128A>G (n.16+128A>G)
c.-7+128A>G (n.-7+128A>G)
c.128+16A>G (n.128+16A>G)
c.-19+128A>G (n.-19+128A>G)
c.-134+128A>G (n.-134+128A>G)
c.-16+128A>G (n.-16+128A>G)
n.47+128A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.44+128A>G
n.125+16A>G
c.4+16A>G (n.4+16A>G)
gnomAD v4
15g.74890218G>ACA7662300MPIc.16+129G>A (n.16+129G>A)
c.-7+129G>A (n.-7+129G>A)
c.128+17G>A (n.128+17G>A)
c.-19+129G>A (n.-19+129G>A)
c.-134+129G>A (n.-134+129G>A)
c.-16+129G>A (n.-16+129G>A)
n.47+129G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.44+129G>A
n.125+17G>A
c.4+17G>A (n.4+17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890218G=CA2187894293MPIc.16+129G= (n.16+129G=)
c.-7+129G= (n.-7+129G=)
c.128+17G= (n.128+17G=)
c.-19+129G= (n.-19+129G=)
c.-134+129G= (n.-134+129G=)
c.-16+129G= (n.-16+129G=)
n.47+129G=
c.-353G= (n.-353G=)
n.44+129G=
n.125+17G=
c.4+17G= (n.4+17G=)
15g.74890219G>ACA619125548MPIc.16+130G>A (n.16+130G>A)
c.-7+130G>A (n.-7+130G>A)
c.128+18G>A (n.128+18G>A)
c.-19+130G>A (n.-19+130G>A)
c.-134+130G>A (n.-134+130G>A)
c.-16+130G>A (n.-16+130G>A)
n.47+130G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.44+130G>A
n.125+18G>A
c.4+18G>A (n.4+18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890219G>CCA2629526923MPIc.16+130G>C (n.16+130G>C)
c.-7+130G>C (n.-7+130G>C)
c.128+18G>C (n.128+18G>C)
c.-19+130G>C (n.-19+130G>C)
c.-134+130G>C (n.-134+130G>C)
c.-16+130G>C (n.-16+130G>C)
n.47+130G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.44+130G>C
n.125+18G>C
c.4+18G>C (n.4+18G>C)
gnomAD v4
15g.74890219G=CA2187894295MPIc.16+130G= (n.16+130G=)
c.-7+130G= (n.-7+130G=)
c.128+18G= (n.128+18G=)
c.-19+130G= (n.-19+130G=)
c.-134+130G= (n.-134+130G=)
c.-16+130G= (n.-16+130G=)
n.47+130G=
c.-352G= (n.-352G=)
n.44+130G=
n.125+18G=
c.4+18G= (n.4+18G=)
15g.74890219G>TCA2629526924MPIc.16+130G>T (n.16+130G>T)
c.-7+130G>T (n.-7+130G>T)
c.128+18G>T (n.128+18G>T)
c.-19+130G>T (n.-19+130G>T)
c.-134+130G>T (n.-134+130G>T)
c.-16+130G>T (n.-16+130G>T)
n.47+130G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.44+130G>T
n.125+18G>T
c.4+18G>T (n.4+18G>T)
gnomAD v4
15g.74890221G>CCA7662301MPIc.16+132G>C (n.16+132G>C)
c.-7+132G>C (n.-7+132G>C)
c.128+20G>C (n.128+20G>C)
c.-19+132G>C (n.-19+132G>C)
c.-134+132G>C (n.-134+132G>C)
c.-16+132G>C (n.-16+132G>C)
n.47+132G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.44+132G>C
n.125+20G>C
c.4+20G>C (n.4+20G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890221G=CA2187894297MPIc.16+132G= (n.16+132G=)
c.-7+132G= (n.-7+132G=)
c.128+20G= (n.128+20G=)
c.-19+132G= (n.-19+132G=)
c.-134+132G= (n.-134+132G=)
c.-16+132G= (n.-16+132G=)
n.47+132G=
c.-350G= (n.-350G=)
n.44+132G=
n.125+20G=
c.4+20G= (n.4+20G=)
15g.74890223G>TCA2629526929MPIc.16+134G>T (n.16+134G>T)
c.-7+134G>T (n.-7+134G>T)
c.128+22G>T (n.128+22G>T)
c.-19+134G>T (n.-19+134G>T)
c.-134+134G>T (n.-134+134G>T)
c.-16+134G>T (n.-16+134G>T)
n.47+134G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.44+134G>T
n.125+22G>T
c.4+22G>T (n.4+22G>T)
gnomAD v4
15g.74890224G>ACA2629526931MPIc.16+135G>A (n.16+135G>A)
c.-7+135G>A (n.-7+135G>A)
c.128+23G>A (n.128+23G>A)
c.-19+135G>A (n.-19+135G>A)
c.-134+135G>A (n.-134+135G>A)
c.-16+135G>A (n.-16+135G>A)
n.47+135G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.44+135G>A
n.125+23G>A
c.4+23G>A (n.4+23G>A)
gnomAD v4
15g.74890224G>TCA2629526930MPIc.16+135G>T (n.16+135G>T)
c.-7+135G>T (n.-7+135G>T)
c.128+23G>T (n.128+23G>T)
c.-19+135G>T (n.-19+135G>T)
c.-134+135G>T (n.-134+135G>T)
c.-16+135G>T (n.-16+135G>T)
n.47+135G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.44+135G>T
n.125+23G>T
c.4+23G>T (n.4+23G>T)
gnomAD v4
15g.74890225C>ACA2629526936MPIc.16+136C>A (n.16+136C>A)
c.-7+136C>A (n.-7+136C>A)
c.128+24C>A (n.128+24C>A)
c.-19+136C>A (n.-19+136C>A)
c.-134+136C>A (n.-134+136C>A)
c.-16+136C>A (n.-16+136C>A)
n.47+136C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.44+136C>A
n.125+24C>A
c.4+24C>A (n.4+24C>A)
gnomAD v4
15g.74890225C=CA2187894300MPIc.16+136C= (n.16+136C=)
c.-7+136C= (n.-7+136C=)
c.128+24C= (n.128+24C=)
c.-19+136C= (n.-19+136C=)
c.-134+136C= (n.-134+136C=)
c.-16+136C= (n.-16+136C=)
n.47+136C=
c.-346C= (n.-346C=)
n.44+136C=
n.125+24C=
c.4+24C= (n.4+24C=)
15g.74890225C>GCA2629526939MPIc.16+136C>G (n.16+136C>G)
c.-7+136C>G (n.-7+136C>G)
c.128+24C>G (n.128+24C>G)
c.-19+136C>G (n.-19+136C>G)
c.-134+136C>G (n.-134+136C>G)
c.-16+136C>G (n.-16+136C>G)
n.47+136C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.44+136C>G
n.125+24C>G
c.4+24C>G (n.4+24C>G)
gnomAD v4
15g.74890225C>TCA619125550MPIc.16+136C>T (n.16+136C>T)
c.-7+136C>T (n.-7+136C>T)
c.128+24C>T (n.128+24C>T)
c.-19+136C>T (n.-19+136C>T)
c.-134+136C>T (n.-134+136C>T)
c.-16+136C>T (n.-16+136C>T)
n.47+136C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.44+136C>T
n.125+24C>T
c.4+24C>T (n.4+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890226delCA2629526933MPIc.16+137del (n.16+137del)
c.-7+137del (n.-7+137del)
c.128+25del (n.128+25del)
c.-19+137del (n.-19+137del)
c.-134+137del (n.-134+137del)
c.-16+137del (n.-16+137del)
n.47+137del
c.-345del (n.-345del)
n.44+137del
n.125+25del
c.4+25del (n.4+25del)
gnomAD v4
15g.74890226C>ACA2629526940MPIc.16+137C>A (n.16+137C>A)
c.-7+137C>A (n.-7+137C>A)
c.128+25C>A (n.128+25C>A)
c.-19+137C>A (n.-19+137C>A)
c.-134+137C>A (n.-134+137C>A)
c.-16+137C>A (n.-16+137C>A)
n.47+137C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.44+137C>A
n.125+25C>A
c.4+25C>A (n.4+25C>A)
gnomAD v4
15g.74890226C>TCA2629526941MPIc.16+137C>T (n.16+137C>T)
c.-7+137C>T (n.-7+137C>T)
c.128+25C>T (n.128+25C>T)
c.-19+137C>T (n.-19+137C>T)
c.-134+137C>T (n.-134+137C>T)
c.-16+137C>T (n.-16+137C>T)
n.47+137C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.44+137C>T
n.125+25C>T
c.4+25C>T (n.4+25C>T)
gnomAD v4
15g.74890227A>GCA2629526943MPIc.16+138A>G (n.16+138A>G)
c.-7+138A>G (n.-7+138A>G)
c.128+26A>G (n.128+26A>G)
c.-19+138A>G (n.-19+138A>G)
c.-134+138A>G (n.-134+138A>G)
c.-16+138A>G (n.-16+138A>G)
n.47+138A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.44+138A>G
n.125+26A>G
c.4+26A>G (n.4+26A>G)
gnomAD v4
15g.74890229C>ACA2629526947MPIc.16+140C>A (n.16+140C>A)
c.-7+140C>A (n.-7+140C>A)
c.128+28C>A (n.128+28C>A)
c.-19+140C>A (n.-19+140C>A)
c.-134+140C>A (n.-134+140C>A)
c.-16+140C>A (n.-16+140C>A)
n.47+140C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.44+140C>A
n.125+28C>A
c.4+28C>A (n.4+28C>A)
gnomAD v4
15g.74890229C>TCA2629526948MPIc.16+140C>T (n.16+140C>T)
c.-7+140C>T (n.-7+140C>T)
c.128+28C>T (n.128+28C>T)
c.-19+140C>T (n.-19+140C>T)
c.-134+140C>T (n.-134+140C>T)
c.-16+140C>T (n.-16+140C>T)
n.47+140C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.44+140C>T
n.125+28C>T
c.4+28C>T (n.4+28C>T)
gnomAD v4
15g.74890230T>ACA2629526949MPIc.16+141T>A (n.16+141T>A)
c.-7+141T>A (n.-7+141T>A)
c.128+29T>A (n.128+29T>A)
c.-19+141T>A (n.-19+141T>A)
c.-134+141T>A (n.-134+141T>A)
c.-16+141T>A (n.-16+141T>A)
n.47+141T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.44+141T>A
n.125+29T>A
c.4+29T>A (n.4+29T>A)
gnomAD v4
15g.74890230T>CCA2629526951MPIc.16+141T>C (n.16+141T>C)
c.-7+141T>C (n.-7+141T>C)
c.128+29T>C (n.128+29T>C)
c.-19+141T>C (n.-19+141T>C)
c.-134+141T>C (n.-134+141T>C)
c.-16+141T>C (n.-16+141T>C)
n.47+141T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.44+141T>C
n.125+29T>C
c.4+29T>C (n.4+29T>C)
gnomAD v4
15g.74890230T>GCA2187894305MPIc.16+141T>G (n.16+141T>G)
c.-7+141T>G (n.-7+141T>G)
c.128+29T>G (n.128+29T>G)
c.-19+141T>G (n.-19+141T>G)
c.-134+141T>G (n.-134+141T>G)
c.-16+141T>G (n.-16+141T>G)
n.47+141T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.44+141T>G
n.125+29T>G
c.4+29T>G (n.4+29T>G)
dbSNP
15g.74890230T=CA2187894303MPIc.16+141T= (n.16+141T=)
c.-7+141T= (n.-7+141T=)
c.128+29T= (n.128+29T=)
c.-19+141T= (n.-19+141T=)
c.-134+141T= (n.-134+141T=)
c.-16+141T= (n.-16+141T=)
n.47+141T=
c.-341T= (n.-341T=)
n.44+141T=
n.125+29T=
c.4+29T= (n.4+29T=)
15g.74890231G>CCA2629526952MPIc.16+142G>C (n.16+142G>C)
c.-7+142G>C (n.-7+142G>C)
c.128+30G>C (n.128+30G>C)
c.-19+142G>C (n.-19+142G>C)
c.-134+142G>C (n.-134+142G>C)
c.-16+142G>C (n.-16+142G>C)
n.47+142G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.44+142G>C
n.125+30G>C
c.4+30G>C (n.4+30G>C)
gnomAD v4
15g.74890231G>TCA2629526953MPIc.16+142G>T (n.16+142G>T)
c.-7+142G>T (n.-7+142G>T)
c.128+30G>T (n.128+30G>T)
c.-19+142G>T (n.-19+142G>T)
c.-134+142G>T (n.-134+142G>T)
c.-16+142G>T (n.-16+142G>T)
n.47+142G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.44+142G>T
n.125+30G>T
c.4+30G>T (n.4+30G>T)
gnomAD v4
15g.74890232C>ACA2629526955MPIc.16+143C>A (n.16+143C>A)
c.-7+143C>A (n.-7+143C>A)
c.128+31C>A (n.128+31C>A)
c.-19+143C>A (n.-19+143C>A)
c.-134+143C>A (n.-134+143C>A)
c.-16+143C>A (n.-16+143C>A)
n.47+143C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.44+143C>A
n.125+31C>A
c.4+31C>A (n.4+31C>A)
gnomAD v4
15g.74890232C=CA2187894307MPIc.16+143C= (n.16+143C=)
c.-7+143C= (n.-7+143C=)
c.128+31C= (n.128+31C=)
c.-19+143C= (n.-19+143C=)
c.-134+143C= (n.-134+143C=)
c.-16+143C= (n.-16+143C=)
n.47+143C=
c.-339C= (n.-339C=)
n.44+143C=
n.125+31C=
c.4+31C= (n.4+31C=)
15g.74890232C>TCA2187894308MPIc.16+143C>T (n.16+143C>T)
c.-7+143C>T (n.-7+143C>T)
c.128+31C>T (n.128+31C>T)
c.-19+143C>T (n.-19+143C>T)
c.-134+143C>T (n.-134+143C>T)
c.-16+143C>T (n.-16+143C>T)
n.47+143C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.44+143C>T
n.125+31C>T
c.4+31C>T (n.4+31C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890233G>ACA619125551MPIc.16+144G>A (n.16+144G>A)
c.-7+144G>A (n.-7+144G>A)
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c.-19+144G>A (n.-19+144G>A)
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c.-16+144G>A (n.-16+144G>A)
n.47+144G>A
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n.44+144G>A
n.125+32G>A
c.4+32G>A (n.4+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890233G=CA2187894309MPIc.16+144G= (n.16+144G=)
c.-7+144G= (n.-7+144G=)
c.128+32G= (n.128+32G=)
c.-19+144G= (n.-19+144G=)
c.-134+144G= (n.-134+144G=)
c.-16+144G= (n.-16+144G=)
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c.-338G= (n.-338G=)
n.44+144G=
n.125+32G=
c.4+32G= (n.4+32G=)
15g.74890233G>TCA2629526957MPIc.16+144G>T (n.16+144G>T)
c.-7+144G>T (n.-7+144G>T)
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c.-16+144G>T (n.-16+144G>T)
n.47+144G>T
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n.44+144G>T
n.125+32G>T
c.4+32G>T (n.4+32G>T)
gnomAD v4
15g.74890235T>ACA2629526959MPIc.16+146T>A (n.16+146T>A)
c.-7+146T>A (n.-7+146T>A)
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n.47+146T>A
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n.44+146T>A
n.125+34T>A
c.4+34T>A (n.4+34T>A)
gnomAD v4
15g.74890236G>ACA272821500MPIc.16+147G>A (n.16+147G>A)
c.-7+147G>A (n.-7+147G>A)
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c.-134+147G>A (n.-134+147G>A)
c.-16+147G>A (n.-16+147G>A)
n.47+147G>A
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n.44+147G>A
n.125+35G>A
c.4+35G>A (n.4+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890236G=CA2187894312MPIc.16+147G= (n.16+147G=)
c.-7+147G= (n.-7+147G=)
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c.-19+147G= (n.-19+147G=)
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c.-16+147G= (n.-16+147G=)
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c.-335G= (n.-335G=)
n.44+147G=
n.125+35G=
c.4+35G= (n.4+35G=)
15g.74890236G>TCA2629526962MPIc.16+147G>T (n.16+147G>T)
c.-7+147G>T (n.-7+147G>T)
c.128+35G>T (n.128+35G>T)
c.-19+147G>T (n.-19+147G>T)
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c.-16+147G>T (n.-16+147G>T)
n.47+147G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.44+147G>T
n.125+35G>T
c.4+35G>T (n.4+35G>T)
gnomAD v4
15g.74890237G>CCA272821503MPIc.16+148G>C (n.16+148G>C)
c.-7+148G>C (n.-7+148G>C)
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c.-134+148G>C (n.-134+148G>C)
c.-16+148G>C (n.-16+148G>C)
n.47+148G>C
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n.44+148G>C
n.125+36G>C
c.4+36G>C (n.4+36G>C)
dbSNP
15g.74890237G=CA2187894315MPIc.16+148G= (n.16+148G=)
c.-7+148G= (n.-7+148G=)
c.128+36G= (n.128+36G=)
c.-19+148G= (n.-19+148G=)
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c.-334G= (n.-334G=)
n.44+148G=
n.125+36G=
c.4+36G= (n.4+36G=)
15g.74890237G>TCA2629526963MPIc.16+148G>T (n.16+148G>T)
c.-7+148G>T (n.-7+148G>T)
c.128+36G>T (n.128+36G>T)
c.-19+148G>T (n.-19+148G>T)
c.-134+148G>T (n.-134+148G>T)
c.-16+148G>T (n.-16+148G>T)
n.47+148G>T
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n.44+148G>T
n.125+36G>T
c.4+36G>T (n.4+36G>T)
gnomAD v4
15g.74890238G>ACA715701709MPIc.16+149G>A (n.16+149G>A)
c.-7+149G>A (n.-7+149G>A)
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c.-19+149G>A (n.-19+149G>A)
c.-134+149G>A (n.-134+149G>A)
c.-16+149G>A (n.-16+149G>A)
n.47+149G>A
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n.44+149G>A
n.125+37G>A
c.4+37G>A (n.4+37G>A)
dbSNP
15g.74890238G=CA2187894317MPIc.16+149G= (n.16+149G=)
c.-7+149G= (n.-7+149G=)
c.128+37G= (n.128+37G=)
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c.4+37G= (n.4+37G=)
15g.74890238G>TCA2629526966MPIc.16+149G>T (n.16+149G>T)
c.-7+149G>T (n.-7+149G>T)
c.128+37G>T (n.128+37G>T)
c.-19+149G>T (n.-19+149G>T)
c.-134+149G>T (n.-134+149G>T)
c.-16+149G>T (n.-16+149G>T)
n.47+149G>T
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n.44+149G>T
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c.4+37G>T (n.4+37G>T)
gnomAD v4
15g.74890239G>ACA2629526967MPIc.16+150G>A (n.16+150G>A)
c.-7+150G>A (n.-7+150G>A)
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c.-19+150G>A (n.-19+150G>A)
c.-134+150G>A (n.-134+150G>A)
c.-16+150G>A (n.-16+150G>A)
n.47+150G>A
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gnomAD v4
15g.74890239G>TCA2629526969MPIc.16+150G>T (n.16+150G>T)
c.-7+150G>T (n.-7+150G>T)
c.128+38G>T (n.128+38G>T)
c.-19+150G>T (n.-19+150G>T)
c.-134+150G>T (n.-134+150G>T)
c.-16+150G>T (n.-16+150G>T)
n.47+150G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.44+150G>T
n.125+38G>T
c.4+38G>T (n.4+38G>T)
gnomAD v4
15g.74890240delCA2629526971MPIc.16+151del (n.16+151del)
c.-7+151del (n.-7+151del)
c.128+39del (n.128+39del)
c.-19+151del (n.-19+151del)
c.-134+151del (n.-134+151del)
c.-16+151del (n.-16+151del)
n.47+151del
c.-331del (n.-331del)
n.44+151del
n.125+39del
c.4+39del (n.4+39del)
gnomAD v4
15g.74890240A=CA2187894320MPIc.16+151A= (n.16+151A=)
c.-7+151A= (n.-7+151A=)
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c.-19+151A= (n.-19+151A=)
c.-134+151A= (n.-134+151A=)
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c.-331A= (n.-331A=)
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n.125+39A=
c.4+39A= (n.4+39A=)
15g.74890240A>GCA2629526973MPIc.16+151A>G (n.16+151A>G)
c.-7+151A>G (n.-7+151A>G)
c.128+39A>G (n.128+39A>G)
c.-19+151A>G (n.-19+151A>G)
c.-134+151A>G (n.-134+151A>G)
c.-16+151A>G (n.-16+151A>G)
n.47+151A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.44+151A>G
n.125+39A>G
c.4+39A>G (n.4+39A>G)
gnomAD v4
15g.74890240A>TCA272821506MPIc.16+151A>T (n.16+151A>T)
c.-7+151A>T (n.-7+151A>T)
c.128+39A>T (n.128+39A>T)
c.-19+151A>T (n.-19+151A>T)
c.-134+151A>T (n.-134+151A>T)
c.-16+151A>T (n.-16+151A>T)
n.47+151A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.44+151A>T
n.125+39A>T
c.4+39A>T (n.4+39A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890241T>CCA272821510MPIc.16+152T>C (n.16+152T>C)
c.-7+152T>C (n.-7+152T>C)
c.128+40T>C (n.128+40T>C)
c.-19+152T>C (n.-19+152T>C)
c.-134+152T>C (n.-134+152T>C)
c.-16+152T>C (n.-16+152T>C)
n.47+152T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.44+152T>C
n.125+40T>C
c.4+40T>C (n.4+40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890241T=CA2187894323MPIc.16+152T= (n.16+152T=)
c.-7+152T= (n.-7+152T=)
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c.-134+152T= (n.-134+152T=)
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c.-330T= (n.-330T=)
n.44+152T=
n.125+40T=
c.4+40T= (n.4+40T=)
15g.74890242T>GCA272821518MPIc.16+153T>G (n.16+153T>G)
c.-7+153T>G (n.-7+153T>G)
c.128+41T>G (n.128+41T>G)
c.-19+153T>G (n.-19+153T>G)
c.-134+153T>G (n.-134+153T>G)
c.-16+153T>G (n.-16+153T>G)
n.47+153T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.44+153T>G
n.125+41T>G
c.4+41T>G (n.4+41T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890242T=CA2187894325MPIc.16+153T= (n.16+153T=)
c.-7+153T= (n.-7+153T=)
c.128+41T= (n.128+41T=)
c.-19+153T= (n.-19+153T=)
c.-134+153T= (n.-134+153T=)
c.-16+153T= (n.-16+153T=)
n.47+153T=
c.-329T= (n.-329T=)
n.44+153T=
n.125+41T=
c.4+41T= (n.4+41T=)
15g.74890242_74890243delCA2629526975MPIc.16+153_16+154del (n.16+153_16+154del)
c.-7+153_-7+154del (n.-7+153_-7+154del)
c.128+41_128+42del (n.128+41_128+42del)
c.-19+153_-19+154del (n.-19+153_-19+154del)
c.-134+153_-134+154del (n.-134+153_-134+154del)
c.-16+153_-16+154del (n.-16+153_-16+154del)
n.47+153_47+154del
c.-329_-328del (n.-329_-328del)
n.44+153_44+154del
n.125+41_125+42del
c.4+41_4+42del (n.4+41_4+42del)
gnomAD v4
15g.74890243G=CA2187894327MPIc.16+154G= (n.16+154G=)
c.-7+154G= (n.-7+154G=)
c.128+42G= (n.128+42G=)
c.-19+154G= (n.-19+154G=)
c.-134+154G= (n.-134+154G=)
c.-16+154G= (n.-16+154G=)
n.47+154G=
c.-328G= (n.-328G=)
n.44+154G=
n.125+42G=
c.4+42G= (n.4+42G=)
15g.74890243G>TCA272821521MPIc.16+154G>T (n.16+154G>T)
c.-7+154G>T (n.-7+154G>T)
c.128+42G>T (n.128+42G>T)
c.-19+154G>T (n.-19+154G>T)
c.-134+154G>T (n.-134+154G>T)
c.-16+154G>T (n.-16+154G>T)
n.47+154G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.44+154G>T
n.125+42G>T
c.4+42G>T (n.4+42G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890244A>GCA2629526980MPIc.16+155A>G (n.16+155A>G)
c.-7+155A>G (n.-7+155A>G)
c.128+43A>G (n.128+43A>G)
c.-19+155A>G (n.-19+155A>G)
c.-134+155A>G (n.-134+155A>G)
c.-16+155A>G (n.-16+155A>G)
n.47+155A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.44+155A>G
n.125+43A>G
c.4+43A>G (n.4+43A>G)
gnomAD v4
15g.74890244A>TCA2629526981MPIc.16+155A>T (n.16+155A>T)
c.-7+155A>T (n.-7+155A>T)
c.128+43A>T (n.128+43A>T)
c.-19+155A>T (n.-19+155A>T)
c.-134+155A>T (n.-134+155A>T)
c.-16+155A>T (n.-16+155A>T)
n.47+155A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.44+155A>T
n.125+43A>T
c.4+43A>T (n.4+43A>T)
gnomAD v4
15g.74890245C>ACA2629526984MPIc.16+156C>A (n.16+156C>A)
c.-7+156C>A (n.-7+156C>A)
c.128+44C>A (n.128+44C>A)
c.-19+156C>A (n.-19+156C>A)
c.-134+156C>A (n.-134+156C>A)
c.-16+156C>A (n.-16+156C>A)
n.47+156C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.44+156C>A
n.125+44C>A
c.4+44C>A (n.4+44C>A)
gnomAD v4
15g.74890245C>TCA2629526985MPIc.16+156C>T (n.16+156C>T)
c.-7+156C>T (n.-7+156C>T)
c.128+44C>T (n.128+44C>T)
c.-19+156C>T (n.-19+156C>T)
c.-134+156C>T (n.-134+156C>T)
c.-16+156C>T (n.-16+156C>T)
n.47+156C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.44+156C>T
n.125+44C>T
c.4+44C>T (n.4+44C>T)
gnomAD v4
15g.74890246C>ACA2629526986MPIc.16+157C>A (n.16+157C>A)
c.-7+157C>A (n.-7+157C>A)
c.128+45C>A (n.128+45C>A)
c.-19+157C>A (n.-19+157C>A)
c.-134+157C>A (n.-134+157C>A)
c.-16+157C>A (n.-16+157C>A)
n.47+157C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.44+157C>A
n.125+45C>A
c.4+45C>A (n.4+45C>A)
gnomAD v4
15g.74890246C>TCA2629526988MPIc.16+157C>T (n.16+157C>T)
c.-7+157C>T (n.-7+157C>T)
c.128+45C>T (n.128+45C>T)
c.-19+157C>T (n.-19+157C>T)
c.-134+157C>T (n.-134+157C>T)
c.-16+157C>T (n.-16+157C>T)
n.47+157C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.44+157C>T
n.125+45C>T
c.4+45C>T (n.4+45C>T)
gnomAD v4
15g.74890247T>CCA2629526991MPIc.16+158T>C (n.16+158T>C)
c.-7+158T>C (n.-7+158T>C)
c.128+46T>C (n.128+46T>C)
c.-19+158T>C (n.-19+158T>C)
c.-134+158T>C (n.-134+158T>C)
c.-16+158T>C (n.-16+158T>C)
n.47+158T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.44+158T>C
n.125+46T>C
c.4+46T>C (n.4+46T>C)
gnomAD v4
15g.74890247T>GCA2187894330MPIc.16+158T>G (n.16+158T>G)
c.-7+158T>G (n.-7+158T>G)
c.128+46T>G (n.128+46T>G)
c.-19+158T>G (n.-19+158T>G)
c.-134+158T>G (n.-134+158T>G)
c.-16+158T>G (n.-16+158T>G)
n.47+158T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.44+158T>G
n.125+46T>G
c.4+46T>G (n.4+46T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890247T=CA2187894329MPIc.16+158T= (n.16+158T=)
c.-7+158T= (n.-7+158T=)
c.128+46T= (n.128+46T=)
c.-19+158T= (n.-19+158T=)
c.-134+158T= (n.-134+158T=)
c.-16+158T= (n.-16+158T=)
n.47+158T=
c.-324T= (n.-324T=)
n.44+158T=
n.125+46T=
c.4+46T= (n.4+46T=)
15g.74890248C>ACA2629526994MPIc.16+159C>A (n.16+159C>A)
c.-7+159C>A (n.-7+159C>A)
c.128+47C>A (n.128+47C>A)
c.-19+159C>A (n.-19+159C>A)
c.-134+159C>A (n.-134+159C>A)
c.-16+159C>A (n.-16+159C>A)
n.47+159C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.44+159C>A
n.125+47C>A
c.4+47C>A (n.4+47C>A)
gnomAD v4
15g.74890248C=CA2187894332MPIc.16+159C= (n.16+159C=)
c.-7+159C= (n.-7+159C=)
c.128+47C= (n.128+47C=)
c.-19+159C= (n.-19+159C=)
c.-134+159C= (n.-134+159C=)
c.-16+159C= (n.-16+159C=)
n.47+159C=
c.-323C= (n.-323C=)
n.44+159C=
n.125+47C=
c.4+47C= (n.4+47C=)
15g.74890248C>TCA619125557MPIc.16+159C>T (n.16+159C>T)
c.-7+159C>T (n.-7+159C>T)
c.128+47C>T (n.128+47C>T)
c.-19+159C>T (n.-19+159C>T)
c.-134+159C>T (n.-134+159C>T)
c.-16+159C>T (n.-16+159C>T)
n.47+159C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.44+159C>T
n.125+47C>T
c.4+47C>T (n.4+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890249C>ACA2629526997MPIc.16+160C>A (n.16+160C>A)
c.-7+160C>A (n.-7+160C>A)
c.128+48C>A (n.128+48C>A)
c.-19+160C>A (n.-19+160C>A)
c.-134+160C>A (n.-134+160C>A)
c.-16+160C>A (n.-16+160C>A)
n.47+160C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.44+160C>A
n.125+48C>A
c.4+48C>A (n.4+48C>A)
gnomAD v4
15g.74890249C=CA2187894334MPIc.16+160C= (n.16+160C=)
c.-7+160C= (n.-7+160C=)
c.128+48C= (n.128+48C=)
c.-19+160C= (n.-19+160C=)
c.-134+160C= (n.-134+160C=)
c.-16+160C= (n.-16+160C=)
n.47+160C=
c.-322C= (n.-322C=)
n.44+160C=
n.125+48C=
c.4+48C= (n.4+48C=)
15g.74890249C>GCA7662302MPIc.16+160C>G (n.16+160C>G)
c.-7+160C>G (n.-7+160C>G)
c.128+48C>G (n.128+48C>G)
c.-19+160C>G (n.-19+160C>G)
c.-134+160C>G (n.-134+160C>G)
c.-16+160C>G (n.-16+160C>G)
n.47+160C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.44+160C>G
n.125+48C>G
c.4+48C>G (n.4+48C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890249C>TCA272821526MPIc.16+160C>T (n.16+160C>T)
c.-7+160C>T (n.-7+160C>T)
c.128+48C>T (n.128+48C>T)
c.-19+160C>T (n.-19+160C>T)
c.-134+160C>T (n.-134+160C>T)
c.-16+160C>T (n.-16+160C>T)
n.47+160C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.44+160C>T
n.125+48C>T
c.4+48C>T (n.4+48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890250G>ACA2629526998MPIc.16+161G>A (n.16+161G>A)
c.-7+161G>A (n.-7+161G>A)
c.128+49G>A (n.128+49G>A)
c.-19+161G>A (n.-19+161G>A)
c.-134+161G>A (n.-134+161G>A)
c.-16+161G>A (n.-16+161G>A)
n.47+161G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.44+161G>A
n.125+49G>A
c.4+49G>A (n.4+49G>A)
gnomAD v4
15g.74890250G>TCA2804770405MPIc.16+161G>T (n.16+161G>T)
c.-7+161G>T (n.-7+161G>T)
c.128+49G>T (n.128+49G>T)
c.-19+161G>T (n.-19+161G>T)
c.-134+161G>T (n.-134+161G>T)
c.-16+161G>T (n.-16+161G>T)
n.47+161G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.44+161G>T
n.125+49G>T
c.4+49G>T (n.4+49G>T)
15g.74890253G>ACA619125560MPIc.16+164G>A (n.16+164G>A)
c.-7+164G>A (n.-7+164G>A)
c.128+52G>A (n.128+52G>A)
c.-19+164G>A (n.-19+164G>A)
c.-134+164G>A (n.-134+164G>A)
c.-16+164G>A (n.-16+164G>A)
n.47+164G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.44+164G>A
n.125+52G>A
c.4+52G>A (n.4+52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890253G=CA2187894337MPIc.16+164G= (n.16+164G=)
c.-7+164G= (n.-7+164G=)
c.128+52G= (n.128+52G=)
c.-19+164G= (n.-19+164G=)
c.-134+164G= (n.-134+164G=)
c.-16+164G= (n.-16+164G=)
n.47+164G=
c.-318G= (n.-318G=)
n.44+164G=
n.125+52G=
c.4+52G= (n.4+52G=)
15g.74890253G>TCA2629526999MPIc.16+164G>T (n.16+164G>T)
c.-7+164G>T (n.-7+164G>T)
c.128+52G>T (n.128+52G>T)
c.-19+164G>T (n.-19+164G>T)
c.-134+164G>T (n.-134+164G>T)
c.-16+164G>T (n.-16+164G>T)
n.47+164G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.44+164G>T
n.125+52G>T
c.4+52G>T (n.4+52G>T)
gnomAD v4
15g.74890254G>ACA2629527002MPIc.16+165G>A (n.16+165G>A)
c.-7+165G>A (n.-7+165G>A)
c.128+53G>A (n.128+53G>A)
c.-19+165G>A (n.-19+165G>A)
c.-134+165G>A (n.-134+165G>A)
c.-16+165G>A (n.-16+165G>A)
n.47+165G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.44+165G>A
n.125+53G>A
c.4+53G>A (n.4+53G>A)
gnomAD v4
15g.74890254G>TCA2629527000MPIc.16+165G>T (n.16+165G>T)
c.-7+165G>T (n.-7+165G>T)
c.128+53G>T (n.128+53G>T)
c.-19+165G>T (n.-19+165G>T)
c.-134+165G>T (n.-134+165G>T)
c.-16+165G>T (n.-16+165G>T)
n.47+165G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.44+165G>T
n.125+53G>T
c.4+53G>T (n.4+53G>T)
gnomAD v4
15g.74890255G>TCA2629527003MPIc.16+166G>T (n.16+166G>T)
c.-7+166G>T (n.-7+166G>T)
c.128+54G>T (n.128+54G>T)
c.-19+166G>T (n.-19+166G>T)
c.-134+166G>T (n.-134+166G>T)
c.-16+166G>T (n.-16+166G>T)
n.47+166G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.44+166G>T
n.125+54G>T
c.4+54G>T (n.4+54G>T)
gnomAD v4
15g.74890255_74890256delinsGACA2187894341MPIc.16+166_16+167delinsGA (n.16+166_16+167delinsGA)
c.-7+166_-7+167delinsGA (n.-7+166_-7+167delinsGA)
c.128+54_128+55delinsGA (n.128+54_128+55delinsGA)
c.-19+166_-19+167delinsGA (n.-19+166_-19+167delinsGA)
c.-134+166_-134+167delinsGA (n.-134+166_-134+167delinsGA)
c.-16+166_-16+167delinsGA (n.-16+166_-16+167delinsGA)
n.47+166_47+167delinsGA
c.-316_-315delinsGA (n.-316_-315delinsGA)
n.44+166_44+167delinsGA
n.125+54_125+55delinsGA
c.4+54_4+55delinsGA (n.4+54_4+55delinsGA)
15g.74890256delCA2187894343MPIc.16+167del (n.16+167del)
c.-7+167del (n.-7+167del)
c.128+55del (n.128+55del)
c.-19+167del (n.-19+167del)
c.-134+167del (n.-134+167del)
c.-16+167del (n.-16+167del)
n.47+167del
c.-315del (n.-315del)
n.44+167del
n.125+55del
c.4+55del (n.4+55del)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890256A>GCA2629527005MPIc.16+167A>G (n.16+167A>G)
c.-7+167A>G (n.-7+167A>G)
c.128+55A>G (n.128+55A>G)
c.-19+167A>G (n.-19+167A>G)
c.-134+167A>G (n.-134+167A>G)
c.-16+167A>G (n.-16+167A>G)
n.47+167A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.44+167A>G
n.125+55A>G
c.4+55A>G (n.4+55A>G)
gnomAD v4
15g.74890256_74890257delinsAGCA2187894344MPIc.16+167_16+168delinsAG (n.16+167_16+168delinsAG)
c.-7+167_-7+168delinsAG (n.-7+167_-7+168delinsAG)
c.128+55_128+56delinsAG (n.128+55_128+56delinsAG)
c.-19+167_-19+168delinsAG (n.-19+167_-19+168delinsAG)
c.-134+167_-134+168delinsAG (n.-134+167_-134+168delinsAG)
c.-16+167_-16+168delinsAG (n.-16+167_-16+168delinsAG)
n.47+167_47+168delinsAG
c.-315_-314delinsAG (n.-315_-314delinsAG)
n.44+167_44+168delinsAG
n.125+55_125+56delinsAG
c.4+55_4+56delinsAG (n.4+55_4+56delinsAG)
15g.74890257G>ACA2629527009MPIc.16+168G>A (n.16+168G>A)
c.-7+168G>A (n.-7+168G>A)
c.128+56G>A (n.128+56G>A)
c.-19+168G>A (n.-19+168G>A)
c.-134+168G>A (n.-134+168G>A)
c.-16+168G>A (n.-16+168G>A)
n.47+168G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.44+168G>A
n.125+56G>A
c.4+56G>A (n.4+56G>A)
gnomAD v4
15g.74890257G>TCA2629527008MPIc.16+168G>T (n.16+168G>T)
c.-7+168G>T (n.-7+168G>T)
c.128+56G>T (n.128+56G>T)
c.-19+168G>T (n.-19+168G>T)
c.-134+168G>T (n.-134+168G>T)
c.-16+168G>T (n.-16+168G>T)
n.47+168G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.44+168G>T
n.125+56G>T
c.4+56G>T (n.4+56G>T)
gnomAD v4
15g.74890261dupCA2629527007MPIc.16+172dup (n.16+172dup)
c.-7+172dup (n.-7+172dup)
c.128+60dup (n.128+60dup)
c.-19+172dup (n.-19+172dup)
c.-134+172dup (n.-134+172dup)
c.-16+172dup (n.-16+172dup)
n.47+172dup
c.-310dup (n.-310dup)
n.44+172dup
n.125+60dup
c.4+60dup (n.4+60dup)
gnomAD v4
15g.74890261delCA2187894347MPIc.16+172del (n.16+172del)
c.-7+172del (n.-7+172del)
c.128+60del (n.128+60del)
c.-19+172del (n.-19+172del)
c.-134+172del (n.-134+172del)
c.-16+172del (n.-16+172del)
n.47+172del
c.-310del (n.-310del)
n.44+172del
n.125+60del
c.4+60del (n.4+60del)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890259G>TCA2629527013MPIc.16+170G>T (n.16+170G>T)
c.-7+170G>T (n.-7+170G>T)
c.128+58G>T (n.128+58G>T)
c.-19+170G>T (n.-19+170G>T)
c.-134+170G>T (n.-134+170G>T)
c.-16+170G>T (n.-16+170G>T)
n.47+170G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.44+170G>T
n.125+58G>T
c.4+58G>T (n.4+58G>T)
gnomAD v4
15g.74890259_74890262delCA2629527012MPIc.16+170_16+173del (n.16+170_16+173del)
c.-7+170_-7+173del (n.-7+170_-7+173del)
c.128+58_128+61del (n.128+58_128+61del)
c.-19+170_-19+173del (n.-19+170_-19+173del)
c.-134+170_-134+173del (n.-134+170_-134+173del)
c.-16+170_-16+173del (n.-16+170_-16+173del)
n.47+170_47+173del
c.-312_-309del (n.-312_-309del)
n.44+170_44+173del
n.125+58_125+61del
c.4+58_4+61del (n.4+58_4+61del)
gnomAD v4
15g.74890260G>ACA272821527MPIc.16+171G>A (n.16+171G>A)
c.-7+171G>A (n.-7+171G>A)
c.128+59G>A (n.128+59G>A)
c.-19+171G>A (n.-19+171G>A)
c.-134+171G>A (n.-134+171G>A)
c.-16+171G>A (n.-16+171G>A)
n.47+171G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.44+171G>A
n.125+59G>A
c.4+59G>A (n.4+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890260G=CA2187894350MPIc.16+171G= (n.16+171G=)
c.-7+171G= (n.-7+171G=)
c.128+59G= (n.128+59G=)
c.-19+171G= (n.-19+171G=)
c.-134+171G= (n.-134+171G=)
c.-16+171G= (n.-16+171G=)
n.47+171G=
c.-311G= (n.-311G=)
n.44+171G=
n.125+59G=
c.4+59G= (n.4+59G=)
15g.74890260G>TCA2629527021MPIc.16+171G>T (n.16+171G>T)
c.-7+171G>T (n.-7+171G>T)
c.128+59G>T (n.128+59G>T)
c.-19+171G>T (n.-19+171G>T)
c.-134+171G>T (n.-134+171G>T)
c.-16+171G>T (n.-16+171G>T)
n.47+171G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.44+171G>T
n.125+59G>T
c.4+59G>T (n.4+59G>T)
gnomAD v4
15g.74890261G>ACA272821528MPIc.16+172G>A (n.16+172G>A)
c.-7+172G>A (n.-7+172G>A)
c.128+60G>A (n.128+60G>A)
c.-19+172G>A (n.-19+172G>A)
c.-134+172G>A (n.-134+172G>A)
c.-16+172G>A (n.-16+172G>A)
n.47+172G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.44+172G>A
n.125+60G>A
c.4+60G>A (n.4+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890261G>CCA272821529MPIc.16+172G>C (n.16+172G>C)
c.-7+172G>C (n.-7+172G>C)
c.128+60G>C (n.128+60G>C)
c.-19+172G>C (n.-19+172G>C)
c.-134+172G>C (n.-134+172G>C)
c.-16+172G>C (n.-16+172G>C)
n.47+172G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.44+172G>C
n.125+60G>C
c.4+60G>C (n.4+60G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890261G=CA2187894356MPIc.16+172G= (n.16+172G=)
c.-7+172G= (n.-7+172G=)
c.128+60G= (n.128+60G=)
c.-19+172G= (n.-19+172G=)
c.-134+172G= (n.-134+172G=)
c.-16+172G= (n.-16+172G=)
n.47+172G=
c.-310G= (n.-310G=)
n.44+172G=
n.125+60G=
c.4+60G= (n.4+60G=)
15g.74890261G>TCA2629527025MPIc.16+172G>T (n.16+172G>T)
c.-7+172G>T (n.-7+172G>T)
c.128+60G>T (n.128+60G>T)
c.-19+172G>T (n.-19+172G>T)
c.-134+172G>T (n.-134+172G>T)
c.-16+172G>T (n.-16+172G>T)
n.47+172G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.44+172G>T
n.125+60G>T
c.4+60G>T (n.4+60G>T)
gnomAD v4
15g.74890262C>ACA2629527029MPIc.16+173C>A (n.16+173C>A)
c.-7+173C>A (n.-7+173C>A)
c.128+61C>A (n.128+61C>A)
c.-19+173C>A (n.-19+173C>A)
c.-134+173C>A (n.-134+173C>A)
c.-16+173C>A (n.-16+173C>A)
n.47+173C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.44+173C>A
n.125+61C>A
c.4+61C>A (n.4+61C>A)
gnomAD v4
15g.74890262C>TCA2629527031MPIc.16+173C>T (n.16+173C>T)
c.-7+173C>T (n.-7+173C>T)
c.128+61C>T (n.128+61C>T)
c.-19+173C>T (n.-19+173C>T)
c.-134+173C>T (n.-134+173C>T)
c.-16+173C>T (n.-16+173C>T)
n.47+173C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.44+173C>T
n.125+61C>T
c.4+61C>T (n.4+61C>T)
gnomAD v4
15g.74890264delCA2629527027MPIc.16+175del (n.16+175del)
c.-7+175del (n.-7+175del)
c.128+63del (n.128+63del)
c.-19+175del (n.-19+175del)
c.-133-174del (n.-133-174del)
c.-16+175del (n.-16+175del)
n.47+175del
c.-307del (n.-307del)
n.45-174del
n.125+63del
c.4+63del (n.4+63del)
gnomAD v4
15g.74890263C>ACA2629527032MPIc.16+174C>A (n.16+174C>A)
c.-7+174C>A (n.-7+174C>A)
c.128+62C>A (n.128+62C>A)
c.-19+174C>A (n.-19+174C>A)
c.-133-175C>A (n.-133-175C>A)
c.-16+174C>A (n.-16+174C>A)
n.47+174C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.45-175C>A
n.125+62C>A
c.4+62C>A (n.4+62C>A)
gnomAD v4
15g.74890263C>TCA2629527034MPIc.16+174C>T (n.16+174C>T)
c.-7+174C>T (n.-7+174C>T)
c.128+62C>T (n.128+62C>T)
c.-19+174C>T (n.-19+174C>T)
c.-133-175C>T (n.-133-175C>T)
c.-16+174C>T (n.-16+174C>T)
n.47+174C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.45-175C>T
n.125+62C>T
c.4+62C>T (n.4+62C>T)
gnomAD v4
15g.74890264C>ACA2629527035MPIc.16+175C>A (n.16+175C>A)
c.-7+175C>A (n.-7+175C>A)
c.128+63C>A (n.128+63C>A)
c.-19+175C>A (n.-19+175C>A)
c.-133-174C>A (n.-133-174C>A)
c.-16+175C>A (n.-16+175C>A)
n.47+175C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.45-174C>A
n.125+63C>A
c.4+63C>A (n.4+63C>A)
gnomAD v4
15g.74890264C=CA2187894360MPIc.16+175C= (n.16+175C=)
c.-7+175C= (n.-7+175C=)
c.128+63C= (n.128+63C=)
c.-19+175C= (n.-19+175C=)
c.-133-174C= (n.-133-174C=)
c.-16+175C= (n.-16+175C=)
n.47+175C=
c.-307C= (n.-307C=)
n.45-174C=
n.125+63C=
c.4+63C= (n.4+63C=)
15g.74890264C>TCA2187894361MPIc.16+175C>T (n.16+175C>T)
c.-7+175C>T (n.-7+175C>T)
c.128+63C>T (n.128+63C>T)
c.-19+175C>T (n.-19+175C>T)
c.-133-174C>T (n.-133-174C>T)
c.-16+175C>T (n.-16+175C>T)
n.47+175C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.45-174C>T
n.125+63C>T
c.4+63C>T (n.4+63C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890266delCA2629527036MPIc.16+177del (n.16+177del)
c.-7+177del (n.-7+177del)
c.128+65del (n.128+65del)
c.-19+177del (n.-19+177del)
c.-133-172del (n.-133-172del)
c.-16+177del (n.-16+177del)
n.47+177del
c.-305del (n.-305del)
n.45-172del
n.125+65del
c.4+65del (n.4+65del)
gnomAD v4
15g.74890266T>ACA2629527037MPIc.16+177T>A (n.16+177T>A)
c.-7+177T>A (n.-7+177T>A)
c.128+65T>A (n.128+65T>A)
c.-19+177T>A (n.-19+177T>A)
c.-133-172T>A (n.-133-172T>A)
c.-16+177T>A (n.-16+177T>A)
n.47+177T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
n.45-172T>A
n.125+65T>A
c.4+65T>A (n.4+65T>A)
gnomAD v4
15g.74890266T>CCA2629527038MPIc.16+177T>C (n.16+177T>C)
c.-7+177T>C (n.-7+177T>C)
c.128+65T>C (n.128+65T>C)
c.-19+177T>C (n.-19+177T>C)
c.-133-172T>C (n.-133-172T>C)
c.-16+177T>C (n.-16+177T>C)
n.47+177T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.45-172T>C
n.125+65T>C
c.4+65T>C (n.4+65T>C)
gnomAD v4
15g.74890267C>ACA2629527039MPIc.16+178C>A (n.16+178C>A)
c.-7+178C>A (n.-7+178C>A)
c.128+66C>A (n.128+66C>A)
c.-19+178C>A (n.-19+178C>A)
c.-133-171C>A (n.-133-171C>A)
c.-16+178C>A (n.-16+178C>A)
n.47+178C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.45-171C>A
n.125+66C>A
c.4+66C>A (n.4+66C>A)
gnomAD v4
15g.74890268T>CCA2187894363MPIc.16+179T>C (n.16+179T>C)
c.-7+179T>C (n.-7+179T>C)
c.128+67T>C (n.128+67T>C)
c.-19+179T>C (n.-19+179T>C)
c.-133-170T>C (n.-133-170T>C)
c.-16+179T>C (n.-16+179T>C)
n.47+179T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.45-170T>C
n.125+67T>C
c.4+67T>C (n.4+67T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890268T=CA2187894362MPIc.16+179T= (n.16+179T=)
c.-7+179T= (n.-7+179T=)
c.128+67T= (n.128+67T=)
c.-19+179T= (n.-19+179T=)
c.-133-170T= (n.-133-170T=)
c.-16+179T= (n.-16+179T=)
n.47+179T=
c.-303T= (n.-303T=)
n.45-170T=
n.125+67T=
c.4+67T= (n.4+67T=)
15g.74890269A>CCA2629527040MPIc.16+180A>C (n.16+180A>C)
c.-7+180A>C (n.-7+180A>C)
c.128+68A>C (n.128+68A>C)
c.-19+180A>C (n.-19+180A>C)
c.-133-169A>C (n.-133-169A>C)
c.-16+180A>C (n.-16+180A>C)
n.47+180A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.45-169A>C
n.125+68A>C
c.4+68A>C (n.4+68A>C)
gnomAD v4
15g.74890269A>GCA2629527041MPIc.16+180A>G (n.16+180A>G)
c.-7+180A>G (n.-7+180A>G)
c.128+68A>G (n.128+68A>G)
c.-19+180A>G (n.-19+180A>G)
c.-133-169A>G (n.-133-169A>G)
c.-16+180A>G (n.-16+180A>G)
n.47+180A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.45-169A>G
n.125+68A>G
c.4+68A>G (n.4+68A>G)
gnomAD v4
15g.74890270G>CCA2731164367MPIc.16+181G>C (n.16+181G>C)
c.-7+181G>C (n.-7+181G>C)
c.128+69G>C (n.128+69G>C)
c.-19+181G>C (n.-19+181G>C)
c.-133-168G>C (n.-133-168G>C)
c.-16+181G>C (n.-16+181G>C)
n.47+181G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.45-168G>C
n.125+69G>C
c.4+69G>C (n.4+69G>C)
dbSNP
15g.74890272C>ACA2629527042MPIc.16+183C>A (n.16+183C>A)
c.-7+183C>A (n.-7+183C>A)
c.128+71C>A (n.128+71C>A)
c.-19+183C>A (n.-19+183C>A)
c.-133-166C>A (n.-133-166C>A)
c.-16+183C>A (n.-16+183C>A)
n.47+183C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.45-166C>A
n.125+71C>A
c.4+71C>A (n.4+71C>A)
gnomAD v4
15g.74890272C>TCA2629527043MPIc.16+183C>T (n.16+183C>T)
c.-7+183C>T (n.-7+183C>T)
c.128+71C>T (n.128+71C>T)
c.-19+183C>T (n.-19+183C>T)
c.-133-166C>T (n.-133-166C>T)
c.-16+183C>T (n.-16+183C>T)
n.47+183C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.45-166C>T
n.125+71C>T
c.4+71C>T (n.4+71C>T)
gnomAD v4
15g.74890273G>TCA2629527045MPIc.16+184G>T (n.16+184G>T)
c.-7+184G>T (n.-7+184G>T)
c.128+72G>T (n.128+72G>T)
c.-19+184G>T (n.-19+184G>T)
c.-133-165G>T (n.-133-165G>T)
c.-16+184G>T (n.-16+184G>T)
n.47+184G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.45-165G>T
n.125+72G>T
c.4+72G>T (n.4+72G>T)
gnomAD v4
15g.74890274T>CCA2629527046MPIc.16+185T>C (n.16+185T>C)
c.-7+185T>C (n.-7+185T>C)
c.128+73T>C (n.128+73T>C)
c.-19+185T>C (n.-19+185T>C)
c.-133-164T>C (n.-133-164T>C)
c.-16+185T>C (n.-16+185T>C)
n.47+185T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.45-164T>C
n.125+73T>C
c.4+73T>C (n.4+73T>C)
gnomAD v4
15g.74890275C>ACA2629527048MPIc.16+186C>A (n.16+186C>A)
c.-7+186C>A (n.-7+186C>A)
c.128+74C>A (n.128+74C>A)
c.-19+186C>A (n.-19+186C>A)
c.-133-163C>A (n.-133-163C>A)
c.-16+186C>A (n.-16+186C>A)
n.47+186C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.45-163C>A
n.125+74C>A
c.4+74C>A (n.4+74C>A)
gnomAD v4
15g.74890275C=CA2187894365MPIc.16+186C= (n.16+186C=)
c.-7+186C= (n.-7+186C=)
c.128+74C= (n.128+74C=)
c.-19+186C= (n.-19+186C=)
c.-133-163C= (n.-133-163C=)
c.-16+186C= (n.-16+186C=)
n.47+186C=
c.-296C= (n.-296C=)
n.45-163C=
n.125+74C=
c.4+74C= (n.4+74C=)
15g.74890275C>TCA715701734MPIc.16+186C>T (n.16+186C>T)
c.-7+186C>T (n.-7+186C>T)
c.128+74C>T (n.128+74C>T)
c.-19+186C>T (n.-19+186C>T)
c.-133-163C>T (n.-133-163C>T)
c.-16+186C>T (n.-16+186C>T)
n.47+186C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.45-163C>T
n.125+74C>T
c.4+74C>T (n.4+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890276G>ACA715701739MPIc.16+187G>A (n.16+187G>A)
c.-7+187G>A (n.-7+187G>A)
c.128+75G>A (n.128+75G>A)
c.-19+187G>A (n.-19+187G>A)
c.-133-162G>A (n.-133-162G>A)
c.-16+187G>A (n.-16+187G>A)
n.47+187G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.45-162G>A
n.125+75G>A
c.4+75G>A (n.4+75G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890276G=CA2187894368MPIc.16+187G= (n.16+187G=)
c.-7+187G= (n.-7+187G=)
c.128+75G= (n.128+75G=)
c.-19+187G= (n.-19+187G=)
c.-133-162G= (n.-133-162G=)
c.-16+187G= (n.-16+187G=)
n.47+187G=
c.-295G= (n.-295G=)
n.45-162G=
n.125+75G=
c.4+75G= (n.4+75G=)
15g.74890276G>TCA2629527053MPIc.16+187G>T (n.16+187G>T)
c.-7+187G>T (n.-7+187G>T)
c.128+75G>T (n.128+75G>T)
c.-19+187G>T (n.-19+187G>T)
c.-133-162G>T (n.-133-162G>T)
c.-16+187G>T (n.-16+187G>T)
n.47+187G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.45-162G>T
n.125+75G>T
c.4+75G>T (n.4+75G>T)
gnomAD v4
15g.74890278G>ACA715701740MPIc.16+189G>A (n.16+189G>A)
c.-7+189G>A (n.-7+189G>A)
c.128+77G>A (n.128+77G>A)
c.-19+189G>A (n.-19+189G>A)
c.-133-160G>A (n.-133-160G>A)
c.-16+189G>A (n.-16+189G>A)
n.47+189G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.45-160G>A
n.125+77G>A
c.4+77G>A (n.4+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890278G=CA2187894370MPIc.16+189G= (n.16+189G=)
c.-7+189G= (n.-7+189G=)
c.128+77G= (n.128+77G=)
c.-19+189G= (n.-19+189G=)
c.-133-160G= (n.-133-160G=)
c.-16+189G= (n.-16+189G=)
n.47+189G=
c.-293G= (n.-293G=)
n.45-160G=
n.125+77G=
c.4+77G= (n.4+77G=)
15g.74890278G>TCA2629527055MPIc.16+189G>T (n.16+189G>T)
c.-7+189G>T (n.-7+189G>T)
c.128+77G>T (n.128+77G>T)
c.-19+189G>T (n.-19+189G>T)
c.-133-160G>T (n.-133-160G>T)
c.-16+189G>T (n.-16+189G>T)
n.47+189G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.45-160G>T
n.125+77G>T
c.4+77G>T (n.4+77G>T)
gnomAD v4
15g.74890278_74890279delinsGCCA2187894371MPIc.16+189_16+190delinsGC (n.16+189_16+190delinsGC)
c.-7+189_-7+190delinsGC (n.-7+189_-7+190delinsGC)
c.128+77_128+78delinsGC (n.128+77_128+78delinsGC)
c.-19+189_-19+190delinsGC (n.-19+189_-19+190delinsGC)
c.-133-160_-133-159delinsGC (n.-133-160_-133-159delinsGC)
c.-16+189_-16+190delinsGC (n.-16+189_-16+190delinsGC)
n.47+189_47+190delinsGC
c.-293_-292delinsGC (n.-293_-292delinsGC)
n.45-160_45-159delinsGC
n.125+77_125+78delinsGC
c.4+77_4+78delinsGC (n.4+77_4+78delinsGC)
15g.74890279C>ACA2629527059MPIc.16+190C>A (n.16+190C>A)
c.-7+190C>A (n.-7+190C>A)
c.128+78C>A (n.128+78C>A)
c.-19+190C>A (n.-19+190C>A)
c.-133-159C>A (n.-133-159C>A)
c.-16+190C>A (n.-16+190C>A)
n.47+190C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.45-159C>A
n.125+78C>A
c.4+78C>A (n.4+78C>A)
gnomAD v4
15g.74890279C>GCA2629527061MPIc.16+190C>G (n.16+190C>G)
c.-7+190C>G (n.-7+190C>G)
c.128+78C>G (n.128+78C>G)
c.-19+190C>G (n.-19+190C>G)
c.-133-159C>G (n.-133-159C>G)
c.-16+190C>G (n.-16+190C>G)
n.47+190C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.45-159C>G
n.125+78C>G
c.4+78C>G (n.4+78C>G)
gnomAD v4
15g.74890279C>TCA2629527063MPIc.16+190C>T (n.16+190C>T)
c.-7+190C>T (n.-7+190C>T)
c.128+78C>T (n.128+78C>T)
c.-19+190C>T (n.-19+190C>T)
c.-133-159C>T (n.-133-159C>T)
c.-16+190C>T (n.-16+190C>T)
n.47+190C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.45-159C>T
n.125+78C>T
c.4+78C>T (n.4+78C>T)
gnomAD v4
15g.74890280delCA272821531MPIc.16+191del (n.16+191del)
c.-7+191del (n.-7+191del)
c.128+79del (n.128+79del)
c.-19+191del (n.-19+191del)
c.-133-158del (n.-133-158del)
c.-16+191del (n.-16+191del)
n.47+191del
c.-291del (n.-291del)
n.45-158del
n.125+79del
c.4+79del (n.4+79del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890280C>ACA2629527065MPIc.16+191C>A (n.16+191C>A)
c.-7+191C>A (n.-7+191C>A)
c.128+79C>A (n.128+79C>A)
c.-19+191C>A (n.-19+191C>A)
c.-133-158C>A (n.-133-158C>A)
c.-16+191C>A (n.-16+191C>A)
n.47+191C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.45-158C>A
n.125+79C>A
c.4+79C>A (n.4+79C>A)
gnomAD v4
15g.74890280C=CA2187894374MPIc.16+191C= (n.16+191C=)
c.-7+191C= (n.-7+191C=)
c.128+79C= (n.128+79C=)
c.-19+191C= (n.-19+191C=)
c.-133-158C= (n.-133-158C=)
c.-16+191C= (n.-16+191C=)
n.47+191C=
c.-291C= (n.-291C=)
n.45-158C=
n.125+79C=
c.4+79C= (n.4+79C=)
15g.74890280C>GCA2629527066MPIc.16+191C>G (n.16+191C>G)
c.-7+191C>G (n.-7+191C>G)
c.128+79C>G (n.128+79C>G)
c.-19+191C>G (n.-19+191C>G)
c.-133-158C>G (n.-133-158C>G)
c.-16+191C>G (n.-16+191C>G)
n.47+191C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.45-158C>G
n.125+79C>G
c.4+79C>G (n.4+79C>G)
gnomAD v4
15g.74890280C>TCA2187894373MPIc.16+191C>T (n.16+191C>T)
c.-7+191C>T (n.-7+191C>T)
c.128+79C>T (n.128+79C>T)
c.-19+191C>T (n.-19+191C>T)
c.-133-158C>T (n.-133-158C>T)
c.-16+191C>T (n.-16+191C>T)
n.47+191C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.45-158C>T
n.125+79C>T
c.4+79C>T (n.4+79C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890281G>ACA2187894376MPIc.16+192G>A (n.16+192G>A)
c.-7+192G>A (n.-7+192G>A)
c.128+80G>A (n.128+80G>A)
c.-19+192G>A (n.-19+192G>A)
c.-133-157G>A (n.-133-157G>A)
c.-16+192G>A (n.-16+192G>A)
n.47+192G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.45-157G>A
n.125+80G>A
c.4+80G>A (n.4+80G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890281G>CCA715701741MPIc.16+192G>C (n.16+192G>C)
c.-7+192G>C (n.-7+192G>C)
c.128+80G>C (n.128+80G>C)
c.-19+192G>C (n.-19+192G>C)
c.-133-157G>C (n.-133-157G>C)
c.-16+192G>C (n.-16+192G>C)
n.47+192G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.45-157G>C
n.125+80G>C
c.4+80G>C (n.4+80G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890281G=CA2187894378MPIc.16+192G= (n.16+192G=)
c.-7+192G= (n.-7+192G=)
c.128+80G= (n.128+80G=)
c.-19+192G= (n.-19+192G=)
c.-133-157G= (n.-133-157G=)
c.-16+192G= (n.-16+192G=)
n.47+192G=
c.-290G= (n.-290G=)
n.45-157G=
n.125+80G=
c.4+80G= (n.4+80G=)
15g.74890281G>TCA272821534MPIc.16+192G>T (n.16+192G>T)
c.-7+192G>T (n.-7+192G>T)
c.128+80G>T (n.128+80G>T)
c.-19+192G>T (n.-19+192G>T)
c.-133-157G>T (n.-133-157G>T)
c.-16+192G>T (n.-16+192G>T)
n.47+192G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.45-157G>T
n.125+80G>T
c.4+80G>T (n.4+80G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890282T>CCA2629527071MPIc.16+193T>C (n.16+193T>C)
c.-7+193T>C (n.-7+193T>C)
c.128+81T>C (n.128+81T>C)
c.-19+193T>C (n.-19+193T>C)
c.-133-156T>C (n.-133-156T>C)
c.-16+193T>C (n.-16+193T>C)
n.47+193T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.45-156T>C
n.125+81T>C
c.4+81T>C (n.4+81T>C)
gnomAD v4
15g.74890283G>TCA2629527072MPIc.16+194G>T (n.16+194G>T)
c.-7+194G>T (n.-7+194G>T)
c.128+82G>T (n.128+82G>T)
c.-19+194G>T (n.-19+194G>T)
c.-133-155G>T (n.-133-155G>T)
c.-16+194G>T (n.-16+194G>T)
n.47+194G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.45-155G>T
n.125+82G>T
c.4+82G>T (n.4+82G>T)
gnomAD v4
15g.74890284G>ACA2629527074MPIc.16+195G>A (n.16+195G>A)
c.-7+195G>A (n.-7+195G>A)
c.128+83G>A (n.128+83G>A)
c.-19+195G>A (n.-19+195G>A)
c.-133-154G>A (n.-133-154G>A)
c.-16+195G>A (n.-16+195G>A)
n.47+195G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.45-154G>A
n.125+83G>A
c.4+83G>A (n.4+83G>A)
gnomAD v4
15g.74890284G>TCA2629527073MPIc.16+195G>T (n.16+195G>T)
c.-7+195G>T (n.-7+195G>T)
c.128+83G>T (n.128+83G>T)
c.-19+195G>T (n.-19+195G>T)
c.-133-154G>T (n.-133-154G>T)
c.-16+195G>T (n.-16+195G>T)
n.47+195G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.45-154G>T
n.125+83G>T
c.4+83G>T (n.4+83G>T)
gnomAD v4
15g.74890285G>ACA2629527075MPIc.16+196G>A (n.16+196G>A)
c.-7+196G>A (n.-7+196G>A)
c.128+84G>A (n.128+84G>A)
c.-19+196G>A (n.-19+196G>A)
c.-133-153G>A (n.-133-153G>A)
c.-16+196G>A (n.-16+196G>A)
n.47+196G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.45-153G>A
n.125+84G>A
c.4+84G>A (n.4+84G>A)
gnomAD v4
15g.74890285G=CA2187894380MPIc.16+196G= (n.16+196G=)
c.-7+196G= (n.-7+196G=)
c.128+84G= (n.128+84G=)
c.-19+196G= (n.-19+196G=)
c.-133-153G= (n.-133-153G=)
c.-16+196G= (n.-16+196G=)
n.47+196G=
c.-286G= (n.-286G=)
n.45-153G=
n.125+84G=
c.4+84G= (n.4+84G=)
15g.74890285G>TCA272821538MPIc.16+196G>T (n.16+196G>T)
c.-7+196G>T (n.-7+196G>T)
c.128+84G>T (n.128+84G>T)
c.-19+196G>T (n.-19+196G>T)
c.-133-153G>T (n.-133-153G>T)
c.-16+196G>T (n.-16+196G>T)
n.47+196G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.45-153G>T
n.125+84G>T
c.4+84G>T (n.4+84G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched