Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74890143A>GCA2629526810MPIc.16+54A>G (n.16+54A>G)
c.-7+54A>G (n.-7+54A>G)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.-19+54A>G (n.-19+54A>G)
c.-134+54A>G (n.-134+54A>G)
c.-16+54A>G (n.-16+54A>G)
n.47+54A>G
c.-428A>G (n.-428A>G)
n.44+54A>G
n.67A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
gnomAD v4
15g.74890144C>ACA2629526811MPIc.16+55C>A (n.16+55C>A)
c.-7+55C>A (n.-7+55C>A)
c.71C>A (p.Thr24Lys)
c.-19+55C>A (n.-19+55C>A)
c.-134+55C>A (n.-134+55C>A)
c.-16+55C>A (n.-16+55C>A)
n.47+55C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.44+55C>A
n.68C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
gnomAD v4
15g.74890144C=CA2187894189MPIc.16+55C= (n.16+55C=)
c.-7+55C= (n.-7+55C=)
c.71C= (p.Thr24=)
c.-19+55C= (n.-19+55C=)
c.-134+55C= (n.-134+55C=)
c.-16+55C= (n.-16+55C=)
n.47+55C=
c.-427C= (n.-427C=)
n.44+55C=
n.68C=
c.-54C= (n.-54C=)
15g.74890144C>TCA7662289MPIc.16+55C>T (n.16+55C>T)
c.-7+55C>T (n.-7+55C>T)
c.71C>T (p.Thr24Met)
c.-19+55C>T (n.-19+55C>T)
c.-134+55C>T (n.-134+55C>T)
c.-16+55C>T (n.-16+55C>T)
n.47+55C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.44+55C>T
n.68C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890145G>ACA2575791590MPIc.16+56G>A (n.16+56G>A)
c.-7+56G>A (n.-7+56G>A)
c.72G>A (p.Thr24=)
c.-19+56G>A (n.-19+56G>A)
c.-134+56G>A (n.-134+56G>A)
c.-16+56G>A (n.-16+56G>A)
n.47+56G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.44+56G>A
n.69G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
gnomAD v4
15g.74890145G>TCA2629526813MPIc.16+56G>T (n.16+56G>T)
c.-7+56G>T (n.-7+56G>T)
c.72G>T (p.Thr24=)
c.-19+56G>T (n.-19+56G>T)
c.-134+56G>T (n.-134+56G>T)
c.-16+56G>T (n.-16+56G>T)
n.47+56G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.44+56G>T
n.69G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
gnomAD v4
15g.74890147C=CA2187894193MPIc.16+58C= (n.16+58C=)
c.-7+58C= (n.-7+58C=)
c.74C= (p.Thr25=)
c.-19+58C= (n.-19+58C=)
c.-134+58C= (n.-134+58C=)
c.-16+58C= (n.-16+58C=)
n.47+58C=
c.-424C= (n.-424C=)
n.44+58C=
n.71C=
c.-51C= (n.-51C=)
15g.74890147C>GCA2629526814MPIc.16+58C>G (n.16+58C>G)
c.-7+58C>G (n.-7+58C>G)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.-19+58C>G (n.-19+58C>G)
c.-134+58C>G (n.-134+58C>G)
c.-16+58C>G (n.-16+58C>G)
n.47+58C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
n.44+58C>G
n.71C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
gnomAD v4
15g.74890147C>TCA7662290MPIc.16+58C>T (n.16+58C>T)
c.-7+58C>T (n.-7+58C>T)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.-19+58C>T (n.-19+58C>T)
c.-134+58C>T (n.-134+58C>T)
c.-16+58C>T (n.-16+58C>T)
n.47+58C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.44+58C>T
n.71C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890149C>TCA2629526815MPIc.16+60C>T (n.16+60C>T)
c.-7+60C>T (n.-7+60C>T)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-19+60C>T (n.-19+60C>T)
c.-134+60C>T (n.-134+60C>T)
c.-16+60C>T (n.-16+60C>T)
n.47+60C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
n.44+60C>T
n.73C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
gnomAD v4
15g.74890150C>TCA2731164335MPIc.16+61C>T (n.16+61C>T)
c.-7+61C>T (n.-7+61C>T)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-19+61C>T (n.-19+61C>T)
c.-134+61C>T (n.-134+61C>T)
c.-16+61C>T (n.-16+61C>T)
n.47+61C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.44+61C>T
n.74C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
dbSNP
15g.74890151C>ACA2575791591MPIc.16+62C>A (n.16+62C>A)
c.-7+62C>A (n.-7+62C>A)
c.78C>A (p.Pro26=)
c.-19+62C>A (n.-19+62C>A)
c.-134+62C>A (n.-134+62C>A)
c.-16+62C>A (n.-16+62C>A)
n.47+62C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.44+62C>A
n.75C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
15g.74890151C>TCA2629526816MPIc.16+62C>T (n.16+62C>T)
c.-7+62C>T (n.-7+62C>T)
c.78C>T (p.Pro26=)
c.-19+62C>T (n.-19+62C>T)
c.-134+62C>T (n.-134+62C>T)
c.-16+62C>T (n.-16+62C>T)
n.47+62C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.44+62C>T
n.75C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
gnomAD v4
15g.74890152G>ACA2575791592MPIc.16+63G>A (n.16+63G>A)
c.-7+63G>A (n.-7+63G>A)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.-19+63G>A (n.-19+63G>A)
c.-134+63G>A (n.-134+63G>A)
c.-16+63G>A (n.-16+63G>A)
n.47+63G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.44+63G>A
n.76G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
gnomAD v4
15g.74890152G>TCA2629526817MPIc.16+63G>T (n.16+63G>T)
c.-7+63G>T (n.-7+63G>T)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.-19+63G>T (n.-19+63G>T)
c.-134+63G>T (n.-134+63G>T)
c.-16+63G>T (n.-16+63G>T)
n.47+63G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.44+63G>T
n.76G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
gnomAD v4
15g.74890153G>ACA2629526819MPIc.16+64G>A (n.16+64G>A)
c.-7+64G>A (n.-7+64G>A)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.-19+64G>A (n.-19+64G>A)
c.-134+64G>A (n.-134+64G>A)
c.-16+64G>A (n.-16+64G>A)
n.47+64G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.44+64G>A
n.77G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
gnomAD v4
15g.74890153G>CCA2575791593MPIc.16+64G>C (n.16+64G>C)
c.-7+64G>C (n.-7+64G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.-19+64G>C (n.-19+64G>C)
c.-134+64G>C (n.-134+64G>C)
c.-16+64G>C (n.-16+64G>C)
n.47+64G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.44+64G>C
n.77G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
15g.74890153G>TCA2629526821MPIc.16+64G>T (n.16+64G>T)
c.-7+64G>T (n.-7+64G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.-19+64G>T (n.-19+64G>T)
c.-134+64G>T (n.-134+64G>T)
c.-16+64G>T (n.-16+64G>T)
n.47+64G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.44+64G>T
n.77G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
gnomAD v4
15g.74890154C>ACA2629526822MPIc.16+65C>A (n.16+65C>A)
c.-7+65C>A (n.-7+65C>A)
c.81C>A (p.Gly27=)
c.-19+65C>A (n.-19+65C>A)
c.-134+65C>A (n.-134+65C>A)
c.-16+65C>A (n.-16+65C>A)
n.47+65C>A
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.44+65C>A
n.78C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
gnomAD v4
15g.74890154C=CA2187894195MPIc.16+65C= (n.16+65C=)
c.-7+65C= (n.-7+65C=)
c.81C= (p.Gly27=)
c.-19+65C= (n.-19+65C=)
c.-134+65C= (n.-134+65C=)
c.-16+65C= (n.-16+65C=)
n.47+65C=
c.-417C= (n.-417C=)
n.44+65C=
n.78C=
c.-44C= (n.-44C=)
15g.74890154C>TCA7662291MPIc.16+65C>T (n.16+65C>T)
c.-7+65C>T (n.-7+65C>T)
c.81C>T (p.Gly27=)
c.-19+65C>T (n.-19+65C>T)
c.-134+65C>T (n.-134+65C>T)
c.-16+65C>T (n.-16+65C>T)
n.47+65C>T
c.-417C>T (n.-417C>T)
n.44+65C>T
n.78C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890155A>GCA2575791594MPIc.16+66A>G (n.16+66A>G)
c.-7+66A>G (n.-7+66A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.-19+66A>G (n.-19+66A>G)
c.-134+66A>G (n.-134+66A>G)
c.-16+66A>G (n.-16+66A>G)
n.47+66A>G
c.-416A>G (n.-416A>G)
n.44+66A>G
n.79A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
gnomAD v4
15g.74890156T>CCA7662292MPIc.16+67T>C (n.16+67T>C)
c.-7+67T>C (n.-7+67T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.-19+67T>C (n.-19+67T>C)
c.-134+67T>C (n.-134+67T>C)
c.-16+67T>C (n.-16+67T>C)
n.47+67T>C
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.44+67T>C
n.80T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890156T=CA2187894198MPIc.16+67T= (n.16+67T=)
c.-7+67T= (n.-7+67T=)
c.83T= (p.Ile28=)
c.-19+67T= (n.-19+67T=)
c.-134+67T= (n.-134+67T=)
c.-16+67T= (n.-16+67T=)
n.47+67T=
c.-415T= (n.-415T=)
n.44+67T=
n.80T=
c.-42T= (n.-42T=)
15g.74890157T>GCA2731164336MPIc.16+68T>G (n.16+68T>G)
c.-7+68T>G (n.-7+68T>G)
c.84T>G (p.Ile28Met)
c.-19+68T>G (n.-19+68T>G)
c.-134+68T>G (n.-134+68T>G)
c.-16+68T>G (n.-16+68T>G)
n.47+68T>G
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.44+68T>G
n.81T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
dbSNP
15g.74890158A>GCA2629526824MPIc.16+69A>G (n.16+69A>G)
c.-7+69A>G (n.-7+69A>G)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-19+69A>G (n.-19+69A>G)
c.-134+69A>G (n.-134+69A>G)
c.-16+69A>G (n.-16+69A>G)
n.47+69A>G
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.44+69A>G
n.82A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
gnomAD v4
15g.74890159T>GCA2187894201MPIc.16+70T>G (n.16+70T>G)
c.-7+70T>G (n.-7+70T>G)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.-19+70T>G (n.-19+70T>G)
c.-134+70T>G (n.-134+70T>G)
c.-16+70T>G (n.-16+70T>G)
n.47+70T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
n.44+70T>G
n.83T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
dbSNP
15g.74890159T=CA2187894200MPIc.16+70T= (n.16+70T=)
c.-7+70T= (n.-7+70T=)
c.86T= (p.Ile29=)
c.-19+70T= (n.-19+70T=)
c.-134+70T= (n.-134+70T=)
c.-16+70T= (n.-16+70T=)
n.47+70T=
c.-412T= (n.-412T=)
n.44+70T=
n.83T=
c.-39T= (n.-39T=)
15g.74890160C>ACA2629526825MPIc.16+71C>A (n.16+71C>A)
c.-7+71C>A (n.-7+71C>A)
c.87C>A (p.Ile29=)
c.-19+71C>A (n.-19+71C>A)
c.-134+71C>A (n.-134+71C>A)
c.-16+71C>A (n.-16+71C>A)
n.47+71C>A
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.44+71C>A
n.84C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
gnomAD v4
15g.74890160C=CA2187894203MPIc.16+71C= (n.16+71C=)
c.-7+71C= (n.-7+71C=)
c.87C= (p.Ile29=)
c.-19+71C= (n.-19+71C=)
c.-134+71C= (n.-134+71C=)
c.-16+71C= (n.-16+71C=)
n.47+71C=
c.-411C= (n.-411C=)
n.44+71C=
n.84C=
c.-38C= (n.-38C=)
15g.74890160C>TCA619125491MPIc.16+71C>T (n.16+71C>T)
c.-7+71C>T (n.-7+71C>T)
c.87C>T (p.Ile29=)
c.-19+71C>T (n.-19+71C>T)
c.-134+71C>T (n.-134+71C>T)
c.-16+71C>T (n.-16+71C>T)
n.47+71C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
n.44+71C>T
n.84C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890161G>ACA619125492MPIc.16+72G>A (n.16+72G>A)
c.-7+72G>A (n.-7+72G>A)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-19+72G>A (n.-19+72G>A)
c.-134+72G>A (n.-134+72G>A)
c.-16+72G>A (n.-16+72G>A)
n.47+72G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.44+72G>A
n.85G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890161G>CCA2629526828MPIc.16+72G>C (n.16+72G>C)
c.-7+72G>C (n.-7+72G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-19+72G>C (n.-19+72G>C)
c.-134+72G>C (n.-134+72G>C)
c.-16+72G>C (n.-16+72G>C)
n.47+72G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.44+72G>C
n.85G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
gnomAD v4
15g.74890161G=CA2187894207MPIc.16+72G= (n.16+72G=)
c.-7+72G= (n.-7+72G=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.-19+72G= (n.-19+72G=)
c.-134+72G= (n.-134+72G=)
c.-16+72G= (n.-16+72G=)
n.47+72G=
c.-410G= (n.-410G=)
n.44+72G=
n.85G=
c.-37G= (n.-37G=)
15g.74890161G>TCA2629526830MPIc.16+72G>T (n.16+72G>T)
c.-7+72G>T (n.-7+72G>T)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-19+72G>T (n.-19+72G>T)
c.-134+72G>T (n.-134+72G>T)
c.-16+72G>T (n.-16+72G>T)
n.47+72G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.44+72G>T
n.85G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
gnomAD v4
15g.74890162delCA2629526826MPIc.16+73del (n.16+73del)
c.-7+73del (n.-7+73del)
c.89del (p.Gly30AlafsTer?)
c.-19+73del (n.-19+73del)
c.-134+73del (n.-134+73del)
c.-16+73del (n.-16+73del)
n.47+73del
c.-409del (n.-409del)
n.44+73del
n.86del
c.-36del (n.-36del)
gnomAD v4
15g.74890162G>ACA715701589MPIc.16+73G>A (n.16+73G>A)
c.-7+73G>A (n.-7+73G>A)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.-19+73G>A (n.-19+73G>A)
c.-134+73G>A (n.-134+73G>A)
c.-16+73G>A (n.-16+73G>A)
n.47+73G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.44+73G>A
n.86G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890162G=CA2187894209MPIc.16+73G= (n.16+73G=)
c.-7+73G= (n.-7+73G=)
c.89G= (p.Gly30=)
c.-19+73G= (n.-19+73G=)
c.-134+73G= (n.-134+73G=)
c.-16+73G= (n.-16+73G=)
n.47+73G=
c.-409G= (n.-409G=)
n.44+73G=
n.86G=
c.-36G= (n.-36G=)
15g.74890162G>TCA2629526831MPIc.16+73G>T (n.16+73G>T)
c.-7+73G>T (n.-7+73G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-19+73G>T (n.-19+73G>T)
c.-134+73G>T (n.-134+73G>T)
c.-16+73G>T (n.-16+73G>T)
n.47+73G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.44+73G>T
n.86G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
gnomAD v4
15g.74890163C>ACA619125493MPIc.16+74C>A (n.16+74C>A)
c.-7+74C>A (n.-7+74C>A)
c.90C>A (p.Gly30=)
c.-19+74C>A (n.-19+74C>A)
c.-134+74C>A (n.-134+74C>A)
c.-16+74C>A (n.-16+74C>A)
n.47+74C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.44+74C>A
n.87C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890163C=CA2187894212MPIc.16+74C= (n.16+74C=)
c.-7+74C= (n.-7+74C=)
c.90C= (p.Gly30=)
c.-19+74C= (n.-19+74C=)
c.-134+74C= (n.-134+74C=)
c.-16+74C= (n.-16+74C=)
n.47+74C=
c.-408C= (n.-408C=)
n.44+74C=
n.87C=
c.-35C= (n.-35C=)
15g.74890163C>TCA2629526833MPIc.16+74C>T (n.16+74C>T)
c.-7+74C>T (n.-7+74C>T)
c.90C>T (p.Gly30=)
c.-19+74C>T (n.-19+74C>T)
c.-134+74C>T (n.-134+74C>T)
c.-16+74C>T (n.-16+74C>T)
n.47+74C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.44+74C>T
n.87C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
gnomAD v4
15g.74890164delCA2629526832MPIc.16+75del (n.16+75del)
c.-7+75del (n.-7+75del)
c.91del (p.Gln31ArgfsTer?)
c.-19+75del (n.-19+75del)
c.-134+75del (n.-134+75del)
c.-16+75del (n.-16+75del)
n.47+75del
c.-407del (n.-407del)
n.44+75del
n.88del
c.-34del (n.-34del)
gnomAD v4
15g.74890164C>ACA2629526834MPIc.16+75C>A (n.16+75C>A)
c.-7+75C>A (n.-7+75C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.-19+75C>A (n.-19+75C>A)
c.-134+75C>A (n.-134+75C>A)
c.-16+75C>A (n.-16+75C>A)
n.47+75C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.44+75C>A
n.88C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
gnomAD v4
15g.74890165A=CA2187894215MPIc.16+76A= (n.16+76A=)
c.-7+76A= (n.-7+76A=)
c.92A= (p.Gln31=)
c.-19+76A= (n.-19+76A=)
c.-134+76A= (n.-134+76A=)
c.-16+76A= (n.-16+76A=)
n.47+76A=
c.-406A= (n.-406A=)
n.44+76A=
n.89A=
c.-33A= (n.-33A=)
15g.74890165A>TCA7662293MPIc.16+76A>T (n.16+76A>T)
c.-7+76A>T (n.-7+76A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.-19+76A>T (n.-19+76A>T)
c.-134+76A>T (n.-134+76A>T)
c.-16+76A>T (n.-16+76A>T)
n.47+76A>T
c.-406A>T (n.-406A>T)
n.44+76A>T
n.89A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.74890166G>ACA2629526835MPIc.16+77G>A (n.16+77G>A)
c.-7+77G>A (n.-7+77G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.-19+77G>A (n.-19+77G>A)
c.-134+77G>A (n.-134+77G>A)
c.-16+77G>A (n.-16+77G>A)
n.47+77G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.44+77G>A
n.90G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
gnomAD v4
15g.74890166G>TCA2629526836MPIc.16+77G>T (n.16+77G>T)
c.-7+77G>T (n.-7+77G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.-19+77G>T (n.-19+77G>T)
c.-134+77G>T (n.-134+77G>T)
c.-16+77G>T (n.-16+77G>T)
n.47+77G>T
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.44+77G>T
n.90G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
gnomAD v4
15g.74890166_74890175delinsGGTTGAGTCCCA2187894218MPIc.16+77_16+86delinsGGTTGAGTCC (n.16+77_16+86delinsGGTTGAGTCC)
c.-7+77_-7+86delinsGGTTGAGTCC (n.-7+77_-7+86delinsGGTTGAGTCC)
c.93_102delinsGGTTGAGTCC (p.Gln31=)
c.-19+77_-19+86delinsGGTTGAGTCC (n.-19+77_-19+86delinsGGTTGAGTCC)
c.-134+77_-134+86delinsGGTTGAGTCC (n.-134+77_-134+86delinsGGTTGAGTCC)
c.-16+77_-16+86delinsGGTTGAGTCC (n.-16+77_-16+86delinsGGTTGAGTCC)
n.47+77_47+86delinsGGTTGAGTCC
c.-405_-396delinsGGTTGAGTCC (n.-405_-396delinsGGTTGAGTCC)
n.44+77_44+86delinsGGTTGAGTCC
n.90_99delinsGGTTGAGTCC
c.-32_-23delinsGGTTGAGTCC (n.-32_-23delinsGGTTGAGTCC)
15g.74890167G>ACA715701591MPIc.16+78G>A (n.16+78G>A)
c.-7+78G>A (n.-7+78G>A)
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.-19+78G>A (n.-19+78G>A)
c.-134+78G>A (n.-134+78G>A)
c.-16+78G>A (n.-16+78G>A)
n.47+78G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
n.44+78G>A
n.91G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890167G=CA2187894224MPIc.16+78G= (n.16+78G=)
c.-7+78G= (n.-7+78G=)
c.94G= (p.Val32=)
c.-19+78G= (n.-19+78G=)
c.-134+78G= (n.-134+78G=)
c.-16+78G= (n.-16+78G=)
n.47+78G=
c.-404G= (n.-404G=)
n.44+78G=
n.91G=
c.-31G= (n.-31G=)
15g.74890167G>TCA619125495MPIc.16+78G>T (n.16+78G>T)
c.-7+78G>T (n.-7+78G>T)
c.94G>T (p.Val32Phe)
c.-19+78G>T (n.-19+78G>T)
c.-134+78G>T (n.-134+78G>T)
c.-16+78G>T (n.-16+78G>T)
n.47+78G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.44+78G>T
n.91G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890168_74890176delCA619125494MPIc.16+79_16+87del (n.16+79_16+87del)
c.-7+79_-7+87del (n.-7+79_-7+87del)
c.95_103del (p.Val32_Ser34del)
c.-19+79_-19+87del (n.-19+79_-19+87del)
c.-134+79_-134+87del (n.-134+79_-134+87del)
c.-16+79_-16+87del (n.-16+79_-16+87del)
n.47+79_47+87del
c.-403_-395del (n.-403_-395del)
n.44+79_44+87del
n.92_100del
c.-30_-22del (n.-30_-22del)
dbSNP gnomAD v2
15g.74890168T>CCA619125499MPIc.16+79T>C (n.16+79T>C)
c.-7+79T>C (n.-7+79T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.-19+79T>C (n.-19+79T>C)
c.-134+79T>C (n.-134+79T>C)
c.-16+79T>C (n.-16+79T>C)
n.47+79T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.44+79T>C
n.92T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890168T>GCA2187894230MPIc.16+79T>G (n.16+79T>G)
c.-7+79T>G (n.-7+79T>G)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.-19+79T>G (n.-19+79T>G)
c.-134+79T>G (n.-134+79T>G)
c.-16+79T>G (n.-16+79T>G)
n.47+79T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.44+79T>G
n.92T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890168T=CA2187894228MPIc.16+79T= (n.16+79T=)
c.-7+79T= (n.-7+79T=)
c.95T= (p.Val32=)
c.-19+79T= (n.-19+79T=)
c.-134+79T= (n.-134+79T=)
c.-16+79T= (n.-16+79T=)
n.47+79T=
c.-403T= (n.-403T=)
n.44+79T=
n.92T=
c.-30T= (n.-30T=)
15g.74890169T>GCA619125500MPIc.16+80T>G (n.16+80T>G)
c.-7+80T>G (n.-7+80T>G)
c.96T>G (p.Val32=)
c.-19+80T>G (n.-19+80T>G)
c.-134+80T>G (n.-134+80T>G)
c.-16+80T>G (n.-16+80T>G)
n.47+80T>G
c.-402T>G (n.-402T>G)
n.44+80T>G
n.93T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890169T=CA2187894233MPIc.16+80T= (n.16+80T=)
c.-7+80T= (n.-7+80T=)
c.96T= (p.Val32=)
c.-19+80T= (n.-19+80T=)
c.-134+80T= (n.-134+80T=)
c.-16+80T= (n.-16+80T=)
n.47+80T=
c.-402T= (n.-402T=)
n.44+80T=
n.93T=
c.-29T= (n.-29T=)
15g.74890170G>ACA715701632MPIc.16+81G>A (n.16+81G>A)
c.-7+81G>A (n.-7+81G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.-19+81G>A (n.-19+81G>A)
c.-134+81G>A (n.-134+81G>A)
c.-16+81G>A (n.-16+81G>A)
n.47+81G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.44+81G>A
n.94G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890170G=CA2187894239MPIc.16+81G= (n.16+81G=)
c.-7+81G= (n.-7+81G=)
c.97G= (p.Glu33=)
c.-19+81G= (n.-19+81G=)
c.-134+81G= (n.-134+81G=)
c.-16+81G= (n.-16+81G=)
n.47+81G=
c.-401G= (n.-401G=)
n.44+81G=
n.94G=
c.-28G= (n.-28G=)
15g.74890170G>TCA2629526838MPIc.16+81G>T (n.16+81G>T)
c.-7+81G>T (n.-7+81G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.-19+81G>T (n.-19+81G>T)
c.-134+81G>T (n.-134+81G>T)
c.-16+81G>T (n.-16+81G>T)
n.47+81G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.44+81G>T
n.94G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
gnomAD v4
15g.74890171A>GCA2629526840MPIc.16+82A>G (n.16+82A>G)
c.-7+82A>G (n.-7+82A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.-19+82A>G (n.-19+82A>G)
c.-134+82A>G (n.-134+82A>G)
c.-16+82A>G (n.-16+82A>G)
n.47+82A>G
c.-400A>G (n.-400A>G)
n.44+82A>G
n.95A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
gnomAD v4
15g.74890171A>TCA2629526841MPIc.16+82A>T (n.16+82A>T)
c.-7+82A>T (n.-7+82A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.-19+82A>T (n.-19+82A>T)
c.-134+82A>T (n.-134+82A>T)
c.-16+82A>T (n.-16+82A>T)
n.47+82A>T
c.-400A>T (n.-400A>T)
n.44+82A>T
n.95A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
gnomAD v4
15g.74890172G=CA2187894242MPIc.16+83G= (n.16+83G=)
c.-7+83G= (n.-7+83G=)
c.99G= (p.Glu33=)
c.-19+83G= (n.-19+83G=)
c.-134+83G= (n.-134+83G=)
c.-16+83G= (n.-16+83G=)
n.47+83G=
c.-399G= (n.-399G=)
n.44+83G=
n.96G=
c.-26G= (n.-26G=)
15g.74890172G>TCA619125504MPIc.16+83G>T (n.16+83G>T)
c.-7+83G>T (n.-7+83G>T)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.-19+83G>T (n.-19+83G>T)
c.-134+83G>T (n.-134+83G>T)
c.-16+83G>T (n.-16+83G>T)
n.47+83G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.44+83G>T
n.96G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890173T>CCA7662294MPIc.16+84T>C (n.16+84T>C)
c.-7+84T>C (n.-7+84T>C)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-19+84T>C (n.-19+84T>C)
c.-134+84T>C (n.-134+84T>C)
c.-16+84T>C (n.-16+84T>C)
n.47+84T>C
c.-398T>C (n.-398T>C)
n.44+84T>C
n.97T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.74890173T=CA2187894244MPIc.16+84T= (n.16+84T=)
c.-7+84T= (n.-7+84T=)
c.100T= (p.Ser34=)
c.-19+84T= (n.-19+84T=)
c.-134+84T= (n.-134+84T=)
c.-16+84T= (n.-16+84T=)
n.47+84T=
c.-398T= (n.-398T=)
n.44+84T=
n.97T=
c.-25T= (n.-25T=)
15g.74890174C>ACA2575791595MPIc.16+85C>A (n.16+85C>A)
c.-7+85C>A (n.-7+85C>A)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-19+85C>A (n.-19+85C>A)
c.-134+85C>A (n.-134+85C>A)
c.-16+85C>A (n.-16+85C>A)
n.47+85C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.44+85C>A
n.98C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
gnomAD v4
15g.74890174C>TCA2575791596MPIc.16+85C>T (n.16+85C>T)
c.-7+85C>T (n.-7+85C>T)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-19+85C>T (n.-19+85C>T)
c.-134+85C>T (n.-134+85C>T)
c.-16+85C>T (n.-16+85C>T)
n.47+85C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.44+85C>T
n.98C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
gnomAD v4
15g.74890175C=CA2187894246MPIc.16+86C= (n.16+86C=)
c.-7+86C= (n.-7+86C=)
c.102C= (p.Ser34=)
c.-19+86C= (n.-19+86C=)
c.-134+86C= (n.-134+86C=)
c.-16+86C= (n.-16+86C=)
n.47+86C=
c.-396C= (n.-396C=)
n.44+86C=
n.99C=
c.-23C= (n.-23C=)
15g.74890175C>GCA715701641MPIc.16+86C>G (n.16+86C>G)
c.-7+86C>G (n.-7+86C>G)
c.102C>G (p.Ser34=)
c.-19+86C>G (n.-19+86C>G)
c.-134+86C>G (n.-134+86C>G)
c.-16+86C>G (n.-16+86C>G)
n.47+86C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.44+86C>G
n.99C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890175C>TCA7662295MPIc.16+86C>T (n.16+86C>T)
c.-7+86C>T (n.-7+86C>T)
c.102C>T (p.Ser34=)
c.-19+86C>T (n.-19+86C>T)
c.-134+86C>T (n.-134+86C>T)
c.-16+86C>T (n.-16+86C>T)
n.47+86C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.44+86C>T
n.99C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890176delCA2804770404MPIc.16+87del (n.16+87del)
c.-7+87del (n.-7+87del)
c.103del (p.Ala35LeufsTer?)
c.-19+87del (n.-19+87del)
c.-134+87del (n.-134+87del)
c.-16+87del (n.-16+87del)
n.47+87del
c.-395del (n.-395del)
n.44+87del
n.100del
c.-22del (n.-22del)
15g.74890176G>ACA619125513MPIc.16+87G>A (n.16+87G>A)
c.-7+87G>A (n.-7+87G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-19+87G>A (n.-19+87G>A)
c.-134+87G>A (n.-134+87G>A)
c.-16+87G>A (n.-16+87G>A)
n.47+87G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.44+87G>A
n.100G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890176G=CA2187894248MPIc.16+87G= (n.16+87G=)
c.-7+87G= (n.-7+87G=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.-19+87G= (n.-19+87G=)
c.-134+87G= (n.-134+87G=)
c.-16+87G= (n.-16+87G=)
n.47+87G=
c.-395G= (n.-395G=)
n.44+87G=
n.100G=
c.-22G= (n.-22G=)
15g.74890176G>TCA2629526843MPIc.16+87G>T (n.16+87G>T)
c.-7+87G>T (n.-7+87G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-19+87G>T (n.-19+87G>T)
c.-134+87G>T (n.-134+87G>T)
c.-16+87G>T (n.-16+87G>T)
n.47+87G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.44+87G>T
n.100G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
gnomAD v4
15g.74890177C>ACA2575791597MPIc.16+88C>A (n.16+88C>A)
c.-7+88C>A (n.-7+88C>A)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-19+88C>A (n.-19+88C>A)
c.-134+88C>A (n.-134+88C>A)
c.-16+88C>A (n.-16+88C>A)
n.47+88C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.44+88C>A
n.101C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
gnomAD v4
15g.74890177C>TCA2629526844MPIc.16+88C>T (n.16+88C>T)
c.-7+88C>T (n.-7+88C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-19+88C>T (n.-19+88C>T)
c.-134+88C>T (n.-134+88C>T)
c.-16+88C>T (n.-16+88C>T)
n.47+88C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.44+88C>T
n.101C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
gnomAD v4
15g.74890178T>ACA2629526847MPIc.16+89T>A (n.16+89T>A)
c.-7+89T>A (n.-7+89T>A)
c.105T>A (p.Ala35=)
c.-19+89T>A (n.-19+89T>A)
c.-134+89T>A (n.-134+89T>A)
c.-16+89T>A (n.-16+89T>A)
n.47+89T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.44+89T>A
n.102T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
gnomAD v4
15g.74890178T>CCA715701650MPIc.16+89T>C (n.16+89T>C)
c.-7+89T>C (n.-7+89T>C)
c.105T>C (p.Ala35=)
c.-19+89T>C (n.-19+89T>C)
c.-134+89T>C (n.-134+89T>C)
c.-16+89T>C (n.-16+89T>C)
n.47+89T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.44+89T>C
n.102T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890178T=CA2187894250MPIc.16+89T= (n.16+89T=)
c.-7+89T= (n.-7+89T=)
c.105T= (p.Ala35=)
c.-19+89T= (n.-19+89T=)
c.-134+89T= (n.-134+89T=)
c.-16+89T= (n.-16+89T=)
n.47+89T=
c.-393T= (n.-393T=)
n.44+89T=
n.102T=
c.-20T= (n.-20T=)
15g.74890180C>TCA2629526848MPIc.16+91C>T (n.16+91C>T)
c.-7+91C>T (n.-7+91C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-19+91C>T (n.-19+91C>T)
c.-134+91C>T (n.-134+91C>T)
c.-16+91C>T (n.-16+91C>T)
n.47+91C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.44+91C>T
n.104C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
gnomAD v4
15g.74890182G>ACA619125514MPIc.16+93G>A (n.16+93G>A)
c.-7+93G>A (n.-7+93G>A)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-19+93G>A (n.-19+93G>A)
c.-134+93G>A (n.-134+93G>A)
c.-16+93G>A (n.-16+93G>A)
n.47+93G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.44+93G>A
n.106G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890182G=CA2187894251MPIc.16+93G= (n.16+93G=)
c.-7+93G= (n.-7+93G=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.-19+93G= (n.-19+93G=)
c.-134+93G= (n.-134+93G=)
c.-16+93G= (n.-16+93G=)
n.47+93G=
c.-389G= (n.-389G=)
n.44+93G=
n.106G=
c.-16G= (n.-16G=)
15g.74890183G>ACA7662296MPIc.16+94G>A (n.16+94G>A)
c.-7+94G>A (n.-7+94G>A)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-19+94G>A (n.-19+94G>A)
c.-134+94G>A (n.-134+94G>A)
c.-16+94G>A (n.-16+94G>A)
n.47+94G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.44+94G>A
n.107G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890183G=CA2187894253MPIc.16+94G= (n.16+94G=)
c.-7+94G= (n.-7+94G=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.-19+94G= (n.-19+94G=)
c.-134+94G= (n.-134+94G=)
c.-16+94G= (n.-16+94G=)
n.47+94G=
c.-388G= (n.-388G=)
n.44+94G=
n.107G=
c.-15G= (n.-15G=)
15g.74890183G>TCA2629526849MPIc.16+94G>T (n.16+94G>T)
c.-7+94G>T (n.-7+94G>T)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-19+94G>T (n.-19+94G>T)
c.-134+94G>T (n.-134+94G>T)
c.-16+94G>T (n.-16+94G>T)
n.47+94G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.44+94G>T
n.107G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
gnomAD v4
15g.74890184C>ACA272821482MPIc.16+95C>A (n.16+95C>A)
c.-7+95C>A (n.-7+95C>A)
c.111C>A (p.Gly37=)
c.-19+95C>A (n.-19+95C>A)
c.-134+95C>A (n.-134+95C>A)
c.-16+95C>A (n.-16+95C>A)
n.47+95C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.44+95C>A
n.108C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890184C=CA2187894256MPIc.16+95C= (n.16+95C=)
c.-7+95C= (n.-7+95C=)
c.111C= (p.Gly37=)
c.-19+95C= (n.-19+95C=)
c.-134+95C= (n.-134+95C=)
c.-16+95C= (n.-16+95C=)
n.47+95C=
c.-387C= (n.-387C=)
n.44+95C=
n.108C=
c.-14C= (n.-14C=)
15g.74890184C>TCA2629526851MPIc.16+95C>T (n.16+95C>T)
c.-7+95C>T (n.-7+95C>T)
c.111C>T (p.Gly37=)
c.-19+95C>T (n.-19+95C>T)
c.-134+95C>T (n.-134+95C>T)
c.-16+95C>T (n.-16+95C>T)
n.47+95C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.44+95C>T
n.108C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
gnomAD v4
15g.74890185A=CA2187894261MPIc.16+96A= (n.16+96A=)
c.-7+96A= (n.-7+96A=)
c.112A= (p.Ile38=)
c.-19+96A= (n.-19+96A=)
c.-134+96A= (n.-134+96A=)
c.-16+96A= (n.-16+96A=)
n.47+96A=
c.-386A= (n.-386A=)
n.44+96A=
n.109A=
c.-13A= (n.-13A=)
15g.74890185A>GCA7662297MPIc.16+96A>G (n.16+96A>G)
c.-7+96A>G (n.-7+96A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.-19+96A>G (n.-19+96A>G)
c.-134+96A>G (n.-134+96A>G)
c.-16+96A>G (n.-16+96A>G)
n.47+96A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
n.44+96A>G
n.109A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890185A>TCA2629526872MPIc.16+96A>T (n.16+96A>T)
c.-7+96A>T (n.-7+96A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.-19+96A>T (n.-19+96A>T)
c.-134+96A>T (n.-134+96A>T)
c.-16+96A>T (n.-16+96A>T)
n.47+96A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
n.44+96A>T
n.109A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
gnomAD v4
15g.74890188C>ACA2575791598MPIc.16+99C>A (n.16+99C>A)
c.-7+99C>A (n.-7+99C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-19+99C>A (n.-19+99C>A)
c.-134+99C>A (n.-134+99C>A)
c.-16+99C>A (n.-16+99C>A)
n.47+99C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.44+99C>A
n.112C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
gnomAD v4
15g.74890188C=CA2187894263MPIc.16+99C= (n.16+99C=)
c.-7+99C= (n.-7+99C=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.-19+99C= (n.-19+99C=)
c.-134+99C= (n.-134+99C=)
c.-16+99C= (n.-16+99C=)
n.47+99C=
c.-383C= (n.-383C=)
n.44+99C=
n.112C=
c.-10C= (n.-10C=)
15g.74890188C>GCA619125523MPIc.16+99C>G (n.16+99C>G)
c.-7+99C>G (n.-7+99C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-19+99C>G (n.-19+99C>G)
c.-134+99C>G (n.-134+99C>G)
c.-16+99C>G (n.-16+99C>G)
n.47+99C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.44+99C>G
n.112C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
dbSNP gnomAD v2
15g.74890189C>ACA2629526876MPIc.16+100C>A (n.16+100C>A)
c.-7+100C>A (n.-7+100C>A)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.-19+100C>A (n.-19+100C>A)
c.-134+100C>A (n.-134+100C>A)
c.-16+100C>A (n.-16+100C>A)
n.47+100C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.44+100C>A
n.113C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
gnomAD v4
15g.74890189C>TCA2629526878MPIc.16+100C>T (n.16+100C>T)
c.-7+100C>T (n.-7+100C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-19+100C>T (n.-19+100C>T)
c.-134+100C>T (n.-134+100C>T)
c.-16+100C>T (n.-16+100C>T)
n.47+100C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.44+100C>T
n.113C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
gnomAD v4
15g.74890190G>ACA2629526879MPIc.16+101G>A (n.16+101G>A)
c.-7+101G>A (n.-7+101G>A)
c.117G>A (p.Pro39=)
c.-19+101G>A (n.-19+101G>A)
c.-134+101G>A (n.-134+101G>A)
c.-16+101G>A (n.-16+101G>A)
n.47+101G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.44+101G>A
n.114G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
gnomAD v4
15g.74890190G>TCA2629526880MPIc.16+101G>T (n.16+101G>T)
c.-7+101G>T (n.-7+101G>T)
c.117G>T (p.Pro39=)
c.-19+101G>T (n.-19+101G>T)
c.-134+101G>T (n.-134+101G>T)
c.-16+101G>T (n.-16+101G>T)
n.47+101G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.44+101G>T
n.114G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
gnomAD v4
15g.74890191C>ACA619125524MPIc.16+102C>A (n.16+102C>A)
c.-7+102C>A (n.-7+102C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.-19+102C>A (n.-19+102C>A)
c.-134+102C>A (n.-134+102C>A)
c.-16+102C>A (n.-16+102C>A)
n.47+102C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.44+102C>A
n.115C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890191C=CA2187894266MPIc.16+102C= (n.16+102C=)
c.-7+102C= (n.-7+102C=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.-19+102C= (n.-19+102C=)
c.-134+102C= (n.-134+102C=)
c.-16+102C= (n.-16+102C=)
n.47+102C=
c.-380C= (n.-380C=)
n.44+102C=
n.115C=
c.-7C= (n.-7C=)
15g.74890191C>GCA272821483MPIc.16+102C>G (n.16+102C>G)
c.-7+102C>G (n.-7+102C>G)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-19+102C>G (n.-19+102C>G)
c.-134+102C>G (n.-134+102C>G)
c.-16+102C>G (n.-16+102C>G)
n.47+102C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.44+102C>G
n.115C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890191C>TCA2629526881MPIc.16+102C>T (n.16+102C>T)
c.-7+102C>T (n.-7+102C>T)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.-19+102C>T (n.-19+102C>T)
c.-134+102C>T (n.-134+102C>T)
c.-16+102C>T (n.-16+102C>T)
n.47+102C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.44+102C>T
n.115C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
gnomAD v4
15g.74890192G>ACA2629526882MPIc.16+103G>A (n.16+103G>A)
c.-7+103G>A (n.-7+103G>A)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-19+103G>A (n.-19+103G>A)
c.-134+103G>A (n.-134+103G>A)
c.-16+103G>A (n.-16+103G>A)
n.47+103G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.44+103G>A
n.116G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
gnomAD v4
15g.74890192G>TCA2629526883MPIc.16+103G>T (n.16+103G>T)
c.-7+103G>T (n.-7+103G>T)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-19+103G>T (n.-19+103G>T)
c.-134+103G>T (n.-134+103G>T)
c.-16+103G>T (n.-16+103G>T)
n.47+103G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.44+103G>T
n.116G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
gnomAD v4
15g.74890193G>TCA2629526884MPIc.16+104G>T (n.16+104G>T)
c.-7+104G>T (n.-7+104G>T)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.-19+104G>T (n.-19+104G>T)
c.-134+104G>T (n.-134+104G>T)
c.-16+104G>T (n.-16+104G>T)
n.47+104G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.44+104G>T
n.117G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
gnomAD v4
15g.74890194A=CA2187894269MPIc.16+105A= (n.16+105A=)
c.-7+105A= (n.-7+105A=)
c.121A= (p.Lys41=)
c.-19+105A= (n.-19+105A=)
c.-134+105A= (n.-134+105A=)
c.-16+105A= (n.-16+105A=)
n.47+105A=
c.-377A= (n.-377A=)
n.44+105A=
n.118A=
c.-4A= (n.-4A=)
15g.74890194A>GCA2629526885MPIc.16+105A>G (n.16+105A>G)
c.-7+105A>G (n.-7+105A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-19+105A>G (n.-19+105A>G)
c.-134+105A>G (n.-134+105A>G)
c.-16+105A>G (n.-16+105A>G)
n.47+105A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.44+105A>G
n.118A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
gnomAD v4
15g.74890194A>TCA619125527MPIc.16+105A>T (n.16+105A>T)
c.-7+105A>T (n.-7+105A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-19+105A>T (n.-19+105A>T)
c.-134+105A>T (n.-134+105A>T)
c.-16+105A>T (n.-16+105A>T)
n.47+105A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.44+105A>T
n.118A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890196A>GCA2629526886MPIc.16+107A>G (n.16+107A>G)
c.-7+107A>G (n.-7+107A>G)
c.123A>G (p.Lys41=)
c.-19+107A>G (n.-19+107A>G)
c.-134+107A>G (n.-134+107A>G)
c.-16+107A>G (n.-16+107A>G)
n.47+107A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.44+107A>G
n.120A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
gnomAD v4
15g.74890197G>TCA2629526887MPIc.16+108G>T (n.16+108G>T)
c.-7+108G>T (n.-7+108G>T)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.-19+108G>T (n.-19+108G>T)
c.-134+108G>T (n.-134+108G>T)
c.-16+108G>T (n.-16+108G>T)
n.47+108G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.44+108G>T
n.121G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
gnomAD v4
15g.74890198A>TCA2629526888MPIc.16+109A>T (n.16+109A>T)
c.-7+109A>T (n.-7+109A>T)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.-19+109A>T (n.-19+109A>T)
c.-134+109A>T (n.-134+109A>T)
c.-16+109A>T (n.-16+109A>T)
n.47+109A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.44+109A>T
n.122A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
gnomAD v4
15g.74890199T>CCA2629526889MPIc.16+110T>C (n.16+110T>C)
c.-7+110T>C (n.-7+110T>C)
c.126T>C (p.Asp42=)
c.-19+110T>C (n.-19+110T>C)
c.-134+110T>C (n.-134+110T>C)
c.-16+110T>C (n.-16+110T>C)
n.47+110T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.44+110T>C
n.123T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
gnomAD v4
15g.74890200G>ACA619125529MPIc.16+111G>A (n.16+111G>A)
c.-7+111G>A (n.-7+111G>A)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.-19+111G>A (n.-19+111G>A)
c.-134+111G>A (n.-134+111G>A)
c.-16+111G>A (n.-16+111G>A)
n.47+111G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.44+111G>A
n.124G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890200G=CA2187894270MPIc.16+111G= (n.16+111G=)
c.-7+111G= (n.-7+111G=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.-19+111G= (n.-19+111G=)
c.-134+111G= (n.-134+111G=)
c.-16+111G= (n.-16+111G=)
n.47+111G=
c.-371G= (n.-371G=)
n.44+111G=
n.124G=
c.3G= (p.Met1=)
15g.74890200G>TCA2629526890MPIc.16+111G>T (n.16+111G>T)
c.-7+111G>T (n.-7+111G>T)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.-19+111G>T (n.-19+111G>T)
c.-134+111G>T (n.-134+111G>T)
c.-16+111G>T (n.-16+111G>T)
n.47+111G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.44+111G>T
n.124G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
gnomAD v4
15g.74890201G>CCA7662298MPIc.16+112G>C (n.16+112G>C)
c.-7+112G>C (n.-7+112G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-19+112G>C (n.-19+112G>C)
c.-134+112G>C (n.-134+112G>C)
c.-16+112G>C (n.-16+112G>C)
n.47+112G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.44+112G>C
n.125G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890201G=CA2187894274MPIc.16+112G= (n.16+112G=)
c.-7+112G= (n.-7+112G=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.-19+112G= (n.-19+112G=)
c.-134+112G= (n.-134+112G=)
c.-16+112G= (n.-16+112G=)
n.47+112G=
c.-370G= (n.-370G=)
n.44+112G=
n.125G=
c.4G= (p.Val2=)
15g.74890201G>TCA619125534MPIc.16+112G>T (n.16+112G>T)
c.-7+112G>T (n.-7+112G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-19+112G>T (n.-19+112G>T)
c.-134+112G>T (n.-134+112G>T)
c.-16+112G>T (n.-16+112G>T)
n.47+112G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.44+112G>T
n.125G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890203T>CCA272821487MPIc.16+114T>C (n.16+114T>C)
c.-7+114T>C (n.-7+114T>C)
c.128+2T>C (n.128+2T>C)
c.-19+114T>C (n.-19+114T>C)
c.-134+114T>C (n.-134+114T>C)
c.-16+114T>C (n.-16+114T>C)
n.47+114T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.44+114T>C
n.125+2T>C
c.4+2T>C (n.4+2T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890203T>GCA715701681MPIc.16+114T>G (n.16+114T>G)
c.-7+114T>G (n.-7+114T>G)
c.128+2T>G (n.128+2T>G)
c.-19+114T>G (n.-19+114T>G)
c.-134+114T>G (n.-134+114T>G)
c.-16+114T>G (n.-16+114T>G)
n.47+114T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.44+114T>G
n.125+2T>G
c.4+2T>G (n.4+2T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890203T=CA2187894278MPIc.16+114T= (n.16+114T=)
c.-7+114T= (n.-7+114T=)
c.128+2T= (n.128+2T=)
c.-19+114T= (n.-19+114T=)
c.-134+114T= (n.-134+114T=)
c.-16+114T= (n.-16+114T=)
n.47+114T=
c.-368T= (n.-368T=)
n.44+114T=
n.125+2T=
c.4+2T= (n.4+2T=)
15g.74890204G>ACA2629526893MPIc.16+115G>A (n.16+115G>A)
c.-7+115G>A (n.-7+115G>A)
c.128+3G>A (n.128+3G>A)
c.-19+115G>A (n.-19+115G>A)
c.-134+115G>A (n.-134+115G>A)
c.-16+115G>A (n.-16+115G>A)
n.47+115G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.44+115G>A
n.125+3G>A
c.4+3G>A (n.4+3G>A)
gnomAD v4
15g.74890204G>TCA2629526894MPIc.16+115G>T (n.16+115G>T)
c.-7+115G>T (n.-7+115G>T)
c.128+3G>T (n.128+3G>T)
c.-19+115G>T (n.-19+115G>T)
c.-134+115G>T (n.-134+115G>T)
c.-16+115G>T (n.-16+115G>T)
n.47+115G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.44+115G>T
n.125+3G>T
c.4+3G>T (n.4+3G>T)
gnomAD v4
15g.74890205G>ACA2497028703MPIc.16+116G>A (n.16+116G>A)
c.-7+116G>A (n.-7+116G>A)
c.128+4G>A (n.128+4G>A)
c.-19+116G>A (n.-19+116G>A)
c.-134+116G>A (n.-134+116G>A)
c.-16+116G>A (n.-16+116G>A)
n.47+116G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.44+116G>A
n.125+4G>A
c.4+4G>A (n.4+4G>A)
15g.74890205G>TCA2629526895MPIc.16+116G>T (n.16+116G>T)
c.-7+116G>T (n.-7+116G>T)
c.128+4G>T (n.128+4G>T)
c.-19+116G>T (n.-19+116G>T)
c.-134+116G>T (n.-134+116G>T)
c.-16+116G>T (n.-16+116G>T)
n.47+116G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.44+116G>T
n.125+4G>T
c.4+4G>T (n.4+4G>T)
gnomAD v4
15g.74890206G>ACA2629526896MPIc.16+117G>A (n.16+117G>A)
c.-7+117G>A (n.-7+117G>A)
c.128+5G>A (n.128+5G>A)
c.-19+117G>A (n.-19+117G>A)
c.-134+117G>A (n.-134+117G>A)
c.-16+117G>A (n.-16+117G>A)
n.47+117G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.44+117G>A
n.125+5G>A
c.4+5G>A (n.4+5G>A)
gnomAD v4
15g.74890206G>CCA2538109256MPIc.16+117G>C (n.16+117G>C)
c.-7+117G>C (n.-7+117G>C)
c.128+5G>C (n.128+5G>C)
c.-19+117G>C (n.-19+117G>C)
c.-134+117G>C (n.-134+117G>C)
c.-16+117G>C (n.-16+117G>C)
n.47+117G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.44+117G>C
n.125+5G>C
c.4+5G>C (n.4+5G>C)
gnomAD v4
15g.74890206G>TCA2629526897MPIc.16+117G>T (n.16+117G>T)
c.-7+117G>T (n.-7+117G>T)
c.128+5G>T (n.128+5G>T)
c.-19+117G>T (n.-19+117G>T)
c.-134+117G>T (n.-134+117G>T)
c.-16+117G>T (n.-16+117G>T)
n.47+117G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.44+117G>T
n.125+5G>T
c.4+5G>T (n.4+5G>T)
gnomAD v4
15g.74890207T>CCA619125540MPIc.16+118T>C (n.16+118T>C)
c.-7+118T>C (n.-7+118T>C)
c.128+6T>C (n.128+6T>C)
c.-19+118T>C (n.-19+118T>C)
c.-134+118T>C (n.-134+118T>C)
c.-16+118T>C (n.-16+118T>C)
n.47+118T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.44+118T>C
n.125+6T>C
c.4+6T>C (n.4+6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890207T>GCA2629526899MPIc.16+118T>G (n.16+118T>G)
c.-7+118T>G (n.-7+118T>G)
c.128+6T>G (n.128+6T>G)
c.-19+118T>G (n.-19+118T>G)
c.-134+118T>G (n.-134+118T>G)
c.-16+118T>G (n.-16+118T>G)
n.47+118T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.44+118T>G
n.125+6T>G
c.4+6T>G (n.4+6T>G)
gnomAD v4
15g.74890207T=CA2187894280MPIc.16+118T= (n.16+118T=)
c.-7+118T= (n.-7+118T=)
c.128+6T= (n.128+6T=)
c.-19+118T= (n.-19+118T=)
c.-134+118T= (n.-134+118T=)
c.-16+118T= (n.-16+118T=)
n.47+118T=
c.-364T= (n.-364T=)
n.44+118T=
n.125+6T=
c.4+6T= (n.4+6T=)
15g.74890208G>ACA2629526901MPIc.16+119G>A (n.16+119G>A)
c.-7+119G>A (n.-7+119G>A)
c.128+7G>A (n.128+7G>A)
c.-19+119G>A (n.-19+119G>A)
c.-134+119G>A (n.-134+119G>A)
c.-16+119G>A (n.-16+119G>A)
n.47+119G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.44+119G>A
n.125+7G>A
c.4+7G>A (n.4+7G>A)
gnomAD v4
15g.74890208G>TCA2629526903MPIc.16+119G>T (n.16+119G>T)
c.-7+119G>T (n.-7+119G>T)
c.128+7G>T (n.128+7G>T)
c.-19+119G>T (n.-19+119G>T)
c.-134+119G>T (n.-134+119G>T)
c.-16+119G>T (n.-16+119G>T)
n.47+119G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.44+119G>T
n.125+7G>T
c.4+7G>T (n.4+7G>T)
gnomAD v4
15g.74890209C>ACA2629526905MPIc.16+120C>A (n.16+120C>A)
c.-7+120C>A (n.-7+120C>A)
c.128+8C>A (n.128+8C>A)
c.-19+120C>A (n.-19+120C>A)
c.-134+120C>A (n.-134+120C>A)
c.-16+120C>A (n.-16+120C>A)
n.47+120C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.44+120C>A
n.125+8C>A
c.4+8C>A (n.4+8C>A)
gnomAD v4
15g.74890209C>TCA2629526906MPIc.16+120C>T (n.16+120C>T)
c.-7+120C>T (n.-7+120C>T)
c.128+8C>T (n.128+8C>T)
c.-19+120C>T (n.-19+120C>T)
c.-134+120C>T (n.-134+120C>T)
c.-16+120C>T (n.-16+120C>T)
n.47+120C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.44+120C>T
n.125+8C>T
c.4+8C>T (n.4+8C>T)
gnomAD v4
15g.74890210C=CA2187894282MPIc.16+121C= (n.16+121C=)
c.-7+121C= (n.-7+121C=)
c.128+9C= (n.128+9C=)
c.-19+121C= (n.-19+121C=)
c.-134+121C= (n.-134+121C=)
c.-16+121C= (n.-16+121C=)
n.47+121C=
c.-361C= (n.-361C=)
n.44+121C=
n.125+9C=
c.4+9C= (n.4+9C=)
15g.74890210C>GCA2629526909MPIc.16+121C>G (n.16+121C>G)
c.-7+121C>G (n.-7+121C>G)
c.128+9C>G (n.128+9C>G)
c.-19+121C>G (n.-19+121C>G)
c.-134+121C>G (n.-134+121C>G)
c.-16+121C>G (n.-16+121C>G)
n.47+121C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.44+121C>G
n.125+9C>G
c.4+9C>G (n.4+9C>G)
gnomAD v4
15g.74890210C>TCA715701697MPIc.16+121C>T (n.16+121C>T)
c.-7+121C>T (n.-7+121C>T)
c.128+9C>T (n.128+9C>T)
c.-19+121C>T (n.-19+121C>T)
c.-134+121C>T (n.-134+121C>T)
c.-16+121C>T (n.-16+121C>T)
n.47+121C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.44+121C>T
n.125+9C>T
c.4+9C>T (n.4+9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890211G>ACA2187894285MPIc.16+122G>A (n.16+122G>A)
c.-7+122G>A (n.-7+122G>A)
c.128+10G>A (n.128+10G>A)
c.-19+122G>A (n.-19+122G>A)
c.-134+122G>A (n.-134+122G>A)
c.-16+122G>A (n.-16+122G>A)
n.47+122G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.44+122G>A
n.125+10G>A
c.4+10G>A (n.4+10G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890211G>CCA272821491MPIc.16+122G>C (n.16+122G>C)
c.-7+122G>C (n.-7+122G>C)
c.128+10G>C (n.128+10G>C)
c.-19+122G>C (n.-19+122G>C)
c.-134+122G>C (n.-134+122G>C)
c.-16+122G>C (n.-16+122G>C)
n.47+122G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.44+122G>C
n.125+10G>C
c.4+10G>C (n.4+10G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890211G=CA2187894284MPIc.16+122G= (n.16+122G=)
c.-7+122G= (n.-7+122G=)
c.128+10G= (n.128+10G=)
c.-19+122G= (n.-19+122G=)
c.-134+122G= (n.-134+122G=)
c.-16+122G= (n.-16+122G=)
n.47+122G=
c.-360G= (n.-360G=)
n.44+122G=
n.125+10G=
c.4+10G= (n.4+10G=)
15g.74890211G>TCA2629526911MPIc.16+122G>T (n.16+122G>T)
c.-7+122G>T (n.-7+122G>T)
c.128+10G>T (n.128+10G>T)
c.-19+122G>T (n.-19+122G>T)
c.-134+122G>T (n.-134+122G>T)
c.-16+122G>T (n.-16+122G>T)
n.47+122G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.44+122G>T
n.125+10G>T
c.4+10G>T (n.4+10G>T)
gnomAD v4
15g.74890212G>ACA2629526912MPIc.16+123G>A (n.16+123G>A)
c.-7+123G>A (n.-7+123G>A)
c.128+11G>A (n.128+11G>A)
c.-19+123G>A (n.-19+123G>A)
c.-134+123G>A (n.-134+123G>A)
c.-16+123G>A (n.-16+123G>A)
n.47+123G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.44+123G>A
n.125+11G>A
c.4+11G>A (n.4+11G>A)
gnomAD v4
15g.74890212G>CCA715701699MPIc.16+123G>C (n.16+123G>C)
c.-7+123G>C (n.-7+123G>C)
c.128+11G>C (n.128+11G>C)
c.-19+123G>C (n.-19+123G>C)
c.-134+123G>C (n.-134+123G>C)
c.-16+123G>C (n.-16+123G>C)
n.47+123G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.44+123G>C
n.125+11G>C
c.4+11G>C (n.4+11G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890212G=CA2187894287MPIc.16+123G= (n.16+123G=)
c.-7+123G= (n.-7+123G=)
c.128+11G= (n.128+11G=)
c.-19+123G= (n.-19+123G=)
c.-134+123G= (n.-134+123G=)
c.-16+123G= (n.-16+123G=)
n.47+123G=
c.-359G= (n.-359G=)
n.44+123G=
n.125+11G=
c.4+11G= (n.4+11G=)
15g.74890212G>TCA2629526913MPIc.16+123G>T (n.16+123G>T)
c.-7+123G>T (n.-7+123G>T)
c.128+11G>T (n.128+11G>T)
c.-19+123G>T (n.-19+123G>T)
c.-134+123G>T (n.-134+123G>T)
c.-16+123G>T (n.-16+123G>T)
n.47+123G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.44+123G>T
n.125+11G>T
c.4+11G>T (n.4+11G>T)
gnomAD v4
15g.74890213G=CA2187894289MPIc.16+124G= (n.16+124G=)
c.-7+124G= (n.-7+124G=)
c.128+12G= (n.128+12G=)
c.-19+124G= (n.-19+124G=)
c.-134+124G= (n.-134+124G=)
c.-16+124G= (n.-16+124G=)
n.47+124G=
c.-358G= (n.-358G=)
n.44+124G=
n.125+12G=
c.4+12G= (n.4+12G=)
15g.74890213G>TCA619125545MPIc.16+124G>T (n.16+124G>T)
c.-7+124G>T (n.-7+124G>T)
c.128+12G>T (n.128+12G>T)
c.-19+124G>T (n.-19+124G>T)
c.-134+124G>T (n.-134+124G>T)
c.-16+124G>T (n.-16+124G>T)
n.47+124G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.44+124G>T
n.125+12G>T
c.4+12G>T (n.4+12G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890214C>ACA2514026820MPIc.16+125C>A (n.16+125C>A)
c.-7+125C>A (n.-7+125C>A)
c.128+13C>A (n.128+13C>A)
c.-19+125C>A (n.-19+125C>A)
c.-134+125C>A (n.-134+125C>A)
c.-16+125C>A (n.-16+125C>A)
n.47+125C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.44+125C>A
n.125+13C>A
c.4+13C>A (n.4+13C>A)
gnomAD v4
15g.74890214C>TCA2629526916MPIc.16+125C>T (n.16+125C>T)
c.-7+125C>T (n.-7+125C>T)
c.128+13C>T (n.128+13C>T)
c.-19+125C>T (n.-19+125C>T)
c.-134+125C>T (n.-134+125C>T)
c.-16+125C>T (n.-16+125C>T)
n.47+125C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.44+125C>T
n.125+13C>T
c.4+13C>T (n.4+13C>T)
gnomAD v4
15g.74890216G>ACA2629526917MPIc.16+127G>A (n.16+127G>A)
c.-7+127G>A (n.-7+127G>A)
c.128+15G>A (n.128+15G>A)
c.-19+127G>A (n.-19+127G>A)
c.-134+127G>A (n.-134+127G>A)
c.-16+127G>A (n.-16+127G>A)
n.47+127G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.44+127G>A
n.125+15G>A
c.4+15G>A (n.4+15G>A)
gnomAD v4
15g.74890216G>CCA7662299MPIc.16+127G>C (n.16+127G>C)
c.-7+127G>C (n.-7+127G>C)
c.128+15G>C (n.128+15G>C)
c.-19+127G>C (n.-19+127G>C)
c.-134+127G>C (n.-134+127G>C)
c.-16+127G>C (n.-16+127G>C)
n.47+127G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.44+127G>C
n.125+15G>C
c.4+15G>C (n.4+15G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.74890216G=CA2187894291MPIc.16+127G= (n.16+127G=)
c.-7+127G= (n.-7+127G=)
c.128+15G= (n.128+15G=)
c.-19+127G= (n.-19+127G=)
c.-134+127G= (n.-134+127G=)
c.-16+127G= (n.-16+127G=)
n.47+127G=
c.-355G= (n.-355G=)
n.44+127G=
n.125+15G=
c.4+15G= (n.4+15G=)
15g.74890217A>GCA2629526920MPIc.16+128A>G (n.16+128A>G)
c.-7+128A>G (n.-7+128A>G)
c.128+16A>G (n.128+16A>G)
c.-19+128A>G (n.-19+128A>G)
c.-134+128A>G (n.-134+128A>G)
c.-16+128A>G (n.-16+128A>G)
n.47+128A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.44+128A>G
n.125+16A>G
c.4+16A>G (n.4+16A>G)
gnomAD v4
15g.74890218G>ACA7662300MPIc.16+129G>A (n.16+129G>A)
c.-7+129G>A (n.-7+129G>A)
c.128+17G>A (n.128+17G>A)
c.-19+129G>A (n.-19+129G>A)
c.-134+129G>A (n.-134+129G>A)
c.-16+129G>A (n.-16+129G>A)
n.47+129G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.44+129G>A
n.125+17G>A
c.4+17G>A (n.4+17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890218G=CA2187894293MPIc.16+129G= (n.16+129G=)
c.-7+129G= (n.-7+129G=)
c.128+17G= (n.128+17G=)
c.-19+129G= (n.-19+129G=)
c.-134+129G= (n.-134+129G=)
c.-16+129G= (n.-16+129G=)
n.47+129G=
c.-353G= (n.-353G=)
n.44+129G=
n.125+17G=
c.4+17G= (n.4+17G=)
15g.74890219G>ACA619125548MPIc.16+130G>A (n.16+130G>A)
c.-7+130G>A (n.-7+130G>A)
c.128+18G>A (n.128+18G>A)
c.-19+130G>A (n.-19+130G>A)
c.-134+130G>A (n.-134+130G>A)
c.-16+130G>A (n.-16+130G>A)
n.47+130G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.44+130G>A
n.125+18G>A
c.4+18G>A (n.4+18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890219G>CCA2629526923MPIc.16+130G>C (n.16+130G>C)
c.-7+130G>C (n.-7+130G>C)
c.128+18G>C (n.128+18G>C)
c.-19+130G>C (n.-19+130G>C)
c.-134+130G>C (n.-134+130G>C)
c.-16+130G>C (n.-16+130G>C)
n.47+130G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.44+130G>C
n.125+18G>C
c.4+18G>C (n.4+18G>C)
gnomAD v4
15g.74890219G=CA2187894295MPIc.16+130G= (n.16+130G=)
c.-7+130G= (n.-7+130G=)
c.128+18G= (n.128+18G=)
c.-19+130G= (n.-19+130G=)
c.-134+130G= (n.-134+130G=)
c.-16+130G= (n.-16+130G=)
n.47+130G=
c.-352G= (n.-352G=)
n.44+130G=
n.125+18G=
c.4+18G= (n.4+18G=)
15g.74890219G>TCA2629526924MPIc.16+130G>T (n.16+130G>T)
c.-7+130G>T (n.-7+130G>T)
c.128+18G>T (n.128+18G>T)
c.-19+130G>T (n.-19+130G>T)
c.-134+130G>T (n.-134+130G>T)
c.-16+130G>T (n.-16+130G>T)
n.47+130G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.44+130G>T
n.125+18G>T
c.4+18G>T (n.4+18G>T)
gnomAD v4
15g.74890221G>CCA7662301MPIc.16+132G>C (n.16+132G>C)
c.-7+132G>C (n.-7+132G>C)
c.128+20G>C (n.128+20G>C)
c.-19+132G>C (n.-19+132G>C)
c.-134+132G>C (n.-134+132G>C)
c.-16+132G>C (n.-16+132G>C)
n.47+132G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.44+132G>C
n.125+20G>C
c.4+20G>C (n.4+20G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890221G=CA2187894297MPIc.16+132G= (n.16+132G=)
c.-7+132G= (n.-7+132G=)
c.128+20G= (n.128+20G=)
c.-19+132G= (n.-19+132G=)
c.-134+132G= (n.-134+132G=)
c.-16+132G= (n.-16+132G=)
n.47+132G=
c.-350G= (n.-350G=)
n.44+132G=
n.125+20G=
c.4+20G= (n.4+20G=)
15g.74890223G>TCA2629526929MPIc.16+134G>T (n.16+134G>T)
c.-7+134G>T (n.-7+134G>T)
c.128+22G>T (n.128+22G>T)
c.-19+134G>T (n.-19+134G>T)
c.-134+134G>T (n.-134+134G>T)
c.-16+134G>T (n.-16+134G>T)
n.47+134G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.44+134G>T
n.125+22G>T
c.4+22G>T (n.4+22G>T)
gnomAD v4
15g.74890224G>ACA2629526931MPIc.16+135G>A (n.16+135G>A)
c.-7+135G>A (n.-7+135G>A)
c.128+23G>A (n.128+23G>A)
c.-19+135G>A (n.-19+135G>A)
c.-134+135G>A (n.-134+135G>A)
c.-16+135G>A (n.-16+135G>A)
n.47+135G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.44+135G>A
n.125+23G>A
c.4+23G>A (n.4+23G>A)
gnomAD v4
15g.74890224G>TCA2629526930MPIc.16+135G>T (n.16+135G>T)
c.-7+135G>T (n.-7+135G>T)
c.128+23G>T (n.128+23G>T)
c.-19+135G>T (n.-19+135G>T)
c.-134+135G>T (n.-134+135G>T)
c.-16+135G>T (n.-16+135G>T)
n.47+135G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.44+135G>T
n.125+23G>T
c.4+23G>T (n.4+23G>T)
gnomAD v4
15g.74890225C>ACA2629526936MPIc.16+136C>A (n.16+136C>A)
c.-7+136C>A (n.-7+136C>A)
c.128+24C>A (n.128+24C>A)
c.-19+136C>A (n.-19+136C>A)
c.-134+136C>A (n.-134+136C>A)
c.-16+136C>A (n.-16+136C>A)
n.47+136C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.44+136C>A
n.125+24C>A
c.4+24C>A (n.4+24C>A)
gnomAD v4
15g.74890225C=CA2187894300MPIc.16+136C= (n.16+136C=)
c.-7+136C= (n.-7+136C=)
c.128+24C= (n.128+24C=)
c.-19+136C= (n.-19+136C=)
c.-134+136C= (n.-134+136C=)
c.-16+136C= (n.-16+136C=)
n.47+136C=
c.-346C= (n.-346C=)
n.44+136C=
n.125+24C=
c.4+24C= (n.4+24C=)
15g.74890225C>GCA2629526939MPIc.16+136C>G (n.16+136C>G)
c.-7+136C>G (n.-7+136C>G)
c.128+24C>G (n.128+24C>G)
c.-19+136C>G (n.-19+136C>G)
c.-134+136C>G (n.-134+136C>G)
c.-16+136C>G (n.-16+136C>G)
n.47+136C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.44+136C>G
n.125+24C>G
c.4+24C>G (n.4+24C>G)
gnomAD v4
15g.74890225C>TCA619125550MPIc.16+136C>T (n.16+136C>T)
c.-7+136C>T (n.-7+136C>T)
c.128+24C>T (n.128+24C>T)
c.-19+136C>T (n.-19+136C>T)
c.-134+136C>T (n.-134+136C>T)
c.-16+136C>T (n.-16+136C>T)
n.47+136C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.44+136C>T
n.125+24C>T
c.4+24C>T (n.4+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890226delCA2629526933MPIc.16+137del (n.16+137del)
c.-7+137del (n.-7+137del)
c.128+25del (n.128+25del)
c.-19+137del (n.-19+137del)
c.-134+137del (n.-134+137del)
c.-16+137del (n.-16+137del)
n.47+137del
c.-345del (n.-345del)
n.44+137del
n.125+25del
c.4+25del (n.4+25del)
gnomAD v4
15g.74890226C>ACA2629526940MPIc.16+137C>A (n.16+137C>A)
c.-7+137C>A (n.-7+137C>A)
c.128+25C>A (n.128+25C>A)
c.-19+137C>A (n.-19+137C>A)
c.-134+137C>A (n.-134+137C>A)
c.-16+137C>A (n.-16+137C>A)
n.47+137C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.44+137C>A
n.125+25C>A
c.4+25C>A (n.4+25C>A)
gnomAD v4
15g.74890226C>TCA2629526941MPIc.16+137C>T (n.16+137C>T)
c.-7+137C>T (n.-7+137C>T)
c.128+25C>T (n.128+25C>T)
c.-19+137C>T (n.-19+137C>T)
c.-134+137C>T (n.-134+137C>T)
c.-16+137C>T (n.-16+137C>T)
n.47+137C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.44+137C>T
n.125+25C>T
c.4+25C>T (n.4+25C>T)
gnomAD v4
15g.74890227A>GCA2629526943MPIc.16+138A>G (n.16+138A>G)
c.-7+138A>G (n.-7+138A>G)
c.128+26A>G (n.128+26A>G)
c.-19+138A>G (n.-19+138A>G)
c.-134+138A>G (n.-134+138A>G)
c.-16+138A>G (n.-16+138A>G)
n.47+138A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.44+138A>G
n.125+26A>G
c.4+26A>G (n.4+26A>G)
gnomAD v4
15g.74890229C>ACA2629526947MPIc.16+140C>A (n.16+140C>A)
c.-7+140C>A (n.-7+140C>A)
c.128+28C>A (n.128+28C>A)
c.-19+140C>A (n.-19+140C>A)
c.-134+140C>A (n.-134+140C>A)
c.-16+140C>A (n.-16+140C>A)
n.47+140C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.44+140C>A
n.125+28C>A
c.4+28C>A (n.4+28C>A)
gnomAD v4
15g.74890229C>TCA2629526948MPIc.16+140C>T (n.16+140C>T)
c.-7+140C>T (n.-7+140C>T)
c.128+28C>T (n.128+28C>T)
c.-19+140C>T (n.-19+140C>T)
c.-134+140C>T (n.-134+140C>T)
c.-16+140C>T (n.-16+140C>T)
n.47+140C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.44+140C>T
n.125+28C>T
c.4+28C>T (n.4+28C>T)
gnomAD v4
15g.74890230T>ACA2629526949MPIc.16+141T>A (n.16+141T>A)
c.-7+141T>A (n.-7+141T>A)
c.128+29T>A (n.128+29T>A)
c.-19+141T>A (n.-19+141T>A)
c.-134+141T>A (n.-134+141T>A)
c.-16+141T>A (n.-16+141T>A)
n.47+141T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.44+141T>A
n.125+29T>A
c.4+29T>A (n.4+29T>A)
gnomAD v4
15g.74890230T>CCA2629526951MPIc.16+141T>C (n.16+141T>C)
c.-7+141T>C (n.-7+141T>C)
c.128+29T>C (n.128+29T>C)
c.-19+141T>C (n.-19+141T>C)
c.-134+141T>C (n.-134+141T>C)
c.-16+141T>C (n.-16+141T>C)
n.47+141T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.44+141T>C
n.125+29T>C
c.4+29T>C (n.4+29T>C)
gnomAD v4
15g.74890230T>GCA2187894305MPIc.16+141T>G (n.16+141T>G)
c.-7+141T>G (n.-7+141T>G)
c.128+29T>G (n.128+29T>G)
c.-19+141T>G (n.-19+141T>G)
c.-134+141T>G (n.-134+141T>G)
c.-16+141T>G (n.-16+141T>G)
n.47+141T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.44+141T>G
n.125+29T>G
c.4+29T>G (n.4+29T>G)
dbSNP
15g.74890230T=CA2187894303MPIc.16+141T= (n.16+141T=)
c.-7+141T= (n.-7+141T=)
c.128+29T= (n.128+29T=)
c.-19+141T= (n.-19+141T=)
c.-134+141T= (n.-134+141T=)
c.-16+141T= (n.-16+141T=)
n.47+141T=
c.-341T= (n.-341T=)
n.44+141T=
n.125+29T=
c.4+29T= (n.4+29T=)
15g.74890231G>CCA2629526952MPIc.16+142G>C (n.16+142G>C)
c.-7+142G>C (n.-7+142G>C)
c.128+30G>C (n.128+30G>C)
c.-19+142G>C (n.-19+142G>C)
c.-134+142G>C (n.-134+142G>C)
c.-16+142G>C (n.-16+142G>C)
n.47+142G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.44+142G>C
n.125+30G>C
c.4+30G>C (n.4+30G>C)
gnomAD v4
15g.74890231G>TCA2629526953MPIc.16+142G>T (n.16+142G>T)
c.-7+142G>T (n.-7+142G>T)
c.128+30G>T (n.128+30G>T)
c.-19+142G>T (n.-19+142G>T)
c.-134+142G>T (n.-134+142G>T)
c.-16+142G>T (n.-16+142G>T)
n.47+142G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.44+142G>T
n.125+30G>T
c.4+30G>T (n.4+30G>T)
gnomAD v4
15g.74890232C>ACA2629526955MPIc.16+143C>A (n.16+143C>A)
c.-7+143C>A (n.-7+143C>A)
c.128+31C>A (n.128+31C>A)
c.-19+143C>A (n.-19+143C>A)
c.-134+143C>A (n.-134+143C>A)
c.-16+143C>A (n.-16+143C>A)
n.47+143C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.44+143C>A
n.125+31C>A
c.4+31C>A (n.4+31C>A)
gnomAD v4
15g.74890232C=CA2187894307MPIc.16+143C= (n.16+143C=)
c.-7+143C= (n.-7+143C=)
c.128+31C= (n.128+31C=)
c.-19+143C= (n.-19+143C=)
c.-134+143C= (n.-134+143C=)
c.-16+143C= (n.-16+143C=)
n.47+143C=
c.-339C= (n.-339C=)
n.44+143C=
n.125+31C=
c.4+31C= (n.4+31C=)
15g.74890232C>TCA2187894308MPIc.16+143C>T (n.16+143C>T)
c.-7+143C>T (n.-7+143C>T)
c.128+31C>T (n.128+31C>T)
c.-19+143C>T (n.-19+143C>T)
c.-134+143C>T (n.-134+143C>T)
c.-16+143C>T (n.-16+143C>T)
n.47+143C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.44+143C>T
n.125+31C>T
c.4+31C>T (n.4+31C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890233G>ACA619125551MPIc.16+144G>A (n.16+144G>A)
c.-7+144G>A (n.-7+144G>A)
c.128+32G>A (n.128+32G>A)
c.-19+144G>A (n.-19+144G>A)
c.-134+144G>A (n.-134+144G>A)
c.-16+144G>A (n.-16+144G>A)
n.47+144G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.44+144G>A
n.125+32G>A
c.4+32G>A (n.4+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890233G=CA2187894309MPIc.16+144G= (n.16+144G=)
c.-7+144G= (n.-7+144G=)
c.128+32G= (n.128+32G=)
c.-19+144G= (n.-19+144G=)
c.-134+144G= (n.-134+144G=)
c.-16+144G= (n.-16+144G=)
n.47+144G=
c.-338G= (n.-338G=)
n.44+144G=
n.125+32G=
c.4+32G= (n.4+32G=)
15g.74890233G>TCA2629526957MPIc.16+144G>T (n.16+144G>T)
c.-7+144G>T (n.-7+144G>T)
c.128+32G>T (n.128+32G>T)
c.-19+144G>T (n.-19+144G>T)
c.-134+144G>T (n.-134+144G>T)
c.-16+144G>T (n.-16+144G>T)
n.47+144G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.44+144G>T
n.125+32G>T
c.4+32G>T (n.4+32G>T)
gnomAD v4
15g.74890235T>ACA2629526959MPIc.16+146T>A (n.16+146T>A)
c.-7+146T>A (n.-7+146T>A)
c.128+34T>A (n.128+34T>A)
c.-19+146T>A (n.-19+146T>A)
c.-134+146T>A (n.-134+146T>A)
c.-16+146T>A (n.-16+146T>A)
n.47+146T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.44+146T>A
n.125+34T>A
c.4+34T>A (n.4+34T>A)
gnomAD v4
15g.74890236G>ACA272821500MPIc.16+147G>A (n.16+147G>A)
c.-7+147G>A (n.-7+147G>A)
c.128+35G>A (n.128+35G>A)
c.-19+147G>A (n.-19+147G>A)
c.-134+147G>A (n.-134+147G>A)
c.-16+147G>A (n.-16+147G>A)
n.47+147G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.44+147G>A
n.125+35G>A
c.4+35G>A (n.4+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890236G=CA2187894312MPIc.16+147G= (n.16+147G=)
c.-7+147G= (n.-7+147G=)
c.128+35G= (n.128+35G=)
c.-19+147G= (n.-19+147G=)
c.-134+147G= (n.-134+147G=)
c.-16+147G= (n.-16+147G=)
n.47+147G=
c.-335G= (n.-335G=)
n.44+147G=
n.125+35G=
c.4+35G= (n.4+35G=)
15g.74890236G>TCA2629526962MPIc.16+147G>T (n.16+147G>T)
c.-7+147G>T (n.-7+147G>T)
c.128+35G>T (n.128+35G>T)
c.-19+147G>T (n.-19+147G>T)
c.-134+147G>T (n.-134+147G>T)
c.-16+147G>T (n.-16+147G>T)
n.47+147G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.44+147G>T
n.125+35G>T
c.4+35G>T (n.4+35G>T)
gnomAD v4
15g.74890237G>CCA272821503MPIc.16+148G>C (n.16+148G>C)
c.-7+148G>C (n.-7+148G>C)
c.128+36G>C (n.128+36G>C)
c.-19+148G>C (n.-19+148G>C)
c.-134+148G>C (n.-134+148G>C)
c.-16+148G>C (n.-16+148G>C)
n.47+148G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.44+148G>C
n.125+36G>C
c.4+36G>C (n.4+36G>C)
dbSNP
15g.74890237G=CA2187894315MPIc.16+148G= (n.16+148G=)
c.-7+148G= (n.-7+148G=)
c.128+36G= (n.128+36G=)
c.-19+148G= (n.-19+148G=)
c.-134+148G= (n.-134+148G=)
c.-16+148G= (n.-16+148G=)
n.47+148G=
c.-334G= (n.-334G=)
n.44+148G=
n.125+36G=
c.4+36G= (n.4+36G=)
15g.74890237G>TCA2629526963MPIc.16+148G>T (n.16+148G>T)
c.-7+148G>T (n.-7+148G>T)
c.128+36G>T (n.128+36G>T)
c.-19+148G>T (n.-19+148G>T)
c.-134+148G>T (n.-134+148G>T)
c.-16+148G>T (n.-16+148G>T)
n.47+148G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.44+148G>T
n.125+36G>T
c.4+36G>T (n.4+36G>T)
gnomAD v4
15g.74890238G>ACA715701709MPIc.16+149G>A (n.16+149G>A)
c.-7+149G>A (n.-7+149G>A)
c.128+37G>A (n.128+37G>A)
c.-19+149G>A (n.-19+149G>A)
c.-134+149G>A (n.-134+149G>A)
c.-16+149G>A (n.-16+149G>A)
n.47+149G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.44+149G>A
n.125+37G>A
c.4+37G>A (n.4+37G>A)
dbSNP
15g.74890238G=CA2187894317MPIc.16+149G= (n.16+149G=)
c.-7+149G= (n.-7+149G=)
c.128+37G= (n.128+37G=)
c.-19+149G= (n.-19+149G=)
c.-134+149G= (n.-134+149G=)
c.-16+149G= (n.-16+149G=)
n.47+149G=
c.-333G= (n.-333G=)
n.44+149G=
n.125+37G=
c.4+37G= (n.4+37G=)
15g.74890238G>TCA2629526966MPIc.16+149G>T (n.16+149G>T)
c.-7+149G>T (n.-7+149G>T)
c.128+37G>T (n.128+37G>T)
c.-19+149G>T (n.-19+149G>T)
c.-134+149G>T (n.-134+149G>T)
c.-16+149G>T (n.-16+149G>T)
n.47+149G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.44+149G>T
n.125+37G>T
c.4+37G>T (n.4+37G>T)
gnomAD v4
15g.74890239G>ACA2629526967MPIc.16+150G>A (n.16+150G>A)
c.-7+150G>A (n.-7+150G>A)
c.128+38G>A (n.128+38G>A)
c.-19+150G>A (n.-19+150G>A)
c.-134+150G>A (n.-134+150G>A)
c.-16+150G>A (n.-16+150G>A)
n.47+150G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.44+150G>A
n.125+38G>A
c.4+38G>A (n.4+38G>A)
gnomAD v4
15g.74890239G>TCA2629526969MPIc.16+150G>T (n.16+150G>T)
c.-7+150G>T (n.-7+150G>T)
c.128+38G>T (n.128+38G>T)
c.-19+150G>T (n.-19+150G>T)
c.-134+150G>T (n.-134+150G>T)
c.-16+150G>T (n.-16+150G>T)
n.47+150G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.44+150G>T
n.125+38G>T
c.4+38G>T (n.4+38G>T)
gnomAD v4
15g.74890240delCA2629526971MPIc.16+151del (n.16+151del)
c.-7+151del (n.-7+151del)
c.128+39del (n.128+39del)
c.-19+151del (n.-19+151del)
c.-134+151del (n.-134+151del)
c.-16+151del (n.-16+151del)
n.47+151del
c.-331del (n.-331del)
n.44+151del
n.125+39del
c.4+39del (n.4+39del)
gnomAD v4
15g.74890240A=CA2187894320MPIc.16+151A= (n.16+151A=)
c.-7+151A= (n.-7+151A=)
c.128+39A= (n.128+39A=)
c.-19+151A= (n.-19+151A=)
c.-134+151A= (n.-134+151A=)
c.-16+151A= (n.-16+151A=)
n.47+151A=
c.-331A= (n.-331A=)
n.44+151A=
n.125+39A=
c.4+39A= (n.4+39A=)
15g.74890240A>GCA2629526973MPIc.16+151A>G (n.16+151A>G)
c.-7+151A>G (n.-7+151A>G)
c.128+39A>G (n.128+39A>G)
c.-19+151A>G (n.-19+151A>G)
c.-134+151A>G (n.-134+151A>G)
c.-16+151A>G (n.-16+151A>G)
n.47+151A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.44+151A>G
n.125+39A>G
c.4+39A>G (n.4+39A>G)
gnomAD v4
15g.74890240A>TCA272821506MPIc.16+151A>T (n.16+151A>T)
c.-7+151A>T (n.-7+151A>T)
c.128+39A>T (n.128+39A>T)
c.-19+151A>T (n.-19+151A>T)
c.-134+151A>T (n.-134+151A>T)
c.-16+151A>T (n.-16+151A>T)
n.47+151A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.44+151A>T
n.125+39A>T
c.4+39A>T (n.4+39A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890241T>CCA272821510MPIc.16+152T>C (n.16+152T>C)
c.-7+152T>C (n.-7+152T>C)
c.128+40T>C (n.128+40T>C)
c.-19+152T>C (n.-19+152T>C)
c.-134+152T>C (n.-134+152T>C)
c.-16+152T>C (n.-16+152T>C)
n.47+152T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.44+152T>C
n.125+40T>C
c.4+40T>C (n.4+40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890241T=CA2187894323MPIc.16+152T= (n.16+152T=)
c.-7+152T= (n.-7+152T=)
c.128+40T= (n.128+40T=)
c.-19+152T= (n.-19+152T=)
c.-134+152T= (n.-134+152T=)
c.-16+152T= (n.-16+152T=)
n.47+152T=
c.-330T= (n.-330T=)
n.44+152T=
n.125+40T=
c.4+40T= (n.4+40T=)
15g.74890242T>GCA272821518MPIc.16+153T>G (n.16+153T>G)
c.-7+153T>G (n.-7+153T>G)
c.128+41T>G (n.128+41T>G)
c.-19+153T>G (n.-19+153T>G)
c.-134+153T>G (n.-134+153T>G)
c.-16+153T>G (n.-16+153T>G)
n.47+153T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.44+153T>G
n.125+41T>G
c.4+41T>G (n.4+41T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.74890242T=CA2187894325MPIc.16+153T= (n.16+153T=)
c.-7+153T= (n.-7+153T=)
c.128+41T= (n.128+41T=)
c.-19+153T= (n.-19+153T=)
c.-134+153T= (n.-134+153T=)
c.-16+153T= (n.-16+153T=)
n.47+153T=
c.-329T= (n.-329T=)
n.44+153T=
n.125+41T=
c.4+41T= (n.4+41T=)
15g.74890242_74890243delCA2629526975MPIc.16+153_16+154del (n.16+153_16+154del)
c.-7+153_-7+154del (n.-7+153_-7+154del)
c.128+41_128+42del (n.128+41_128+42del)
c.-19+153_-19+154del (n.-19+153_-19+154del)
c.-134+153_-134+154del (n.-134+153_-134+154del)
c.-16+153_-16+154del (n.-16+153_-16+154del)
n.47+153_47+154del
c.-329_-328del (n.-329_-328del)
n.44+153_44+154del
n.125+41_125+42del
c.4+41_4+42del (n.4+41_4+42del)
gnomAD v4
15g.74890243G=CA2187894327MPIc.16+154G= (n.16+154G=)
c.-7+154G= (n.-7+154G=)
c.128+42G= (n.128+42G=)
c.-19+154G= (n.-19+154G=)
c.-134+154G= (n.-134+154G=)
c.-16+154G= (n.-16+154G=)
n.47+154G=
c.-328G= (n.-328G=)
n.44+154G=
n.125+42G=
c.4+42G= (n.4+42G=)
15g.74890243G>TCA272821521MPIc.16+154G>T (n.16+154G>T)
c.-7+154G>T (n.-7+154G>T)
c.128+42G>T (n.128+42G>T)
c.-19+154G>T (n.-19+154G>T)
c.-134+154G>T (n.-134+154G>T)
c.-16+154G>T (n.-16+154G>T)
n.47+154G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.44+154G>T
n.125+42G>T
c.4+42G>T (n.4+42G>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched