Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.74802110A>CCA465615476TRPM6c.1797T>G (p.Pro599=)
c.1782T>G (p.Pro594=)
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n.2035T>G
9g.74802110A>GCA465615477TRPM6c.1797T>C (p.Pro599=)
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n.2035T>C
gnomAD v4
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n.2035T>A
9g.74802110_74802111delCA2690310997TRPM6c.1796_1797del (p.Pro599ArgfsTer11)
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n.2034_2035del
gnomAD v4
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n.2034C>T
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n.2034C>G
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n.2034C>A
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n.2034del
gnomAD v4
9g.74802112G>ACA373688718TRPM6c.1795C>T (p.Pro599Ser)
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n.2033C>T
9g.74802112G>CCA373688719TRPM6c.1795C>G (p.Pro599Ala)
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n.2033C>G
9g.74802112G>TCA373688720TRPM6c.1795C>A (p.Pro599Thr)
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c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
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n.2033C>A
9g.74802113G>ACA465615479TRPM6c.1794C>T (p.Asp598=)
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n.2032C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2032C>G
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c.1779C= (p.Asp593=)
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c.1560C= (p.Asp520=)
c.1065C= (p.Asp355=)
n.2032C=
9g.74802113G>TCA373688722TRPM6c.1794C>A (p.Asp598Glu)
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c.1065C>A (p.Asp355Glu)
n.2032C>A
9g.74802114T>ACA373688723TRPM6c.1793A>T (p.Asp598Val)
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n.2031A>T
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n.2031A>G
9g.74802114T>GCA373688725TRPM6c.1793A>C (p.Asp598Ala)
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n.2031A>C
9g.74802115C>ACA373688726TRPM6c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
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c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.2030G>T
9g.74802115C>GCA373688727TRPM6c.1792G>C (p.Asp598His)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.1699G>C (p.Asp567His)
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n.2030G>C
9g.74802115C>TCA373688728TRPM6c.1792G>A (p.Asp598Asn)
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c.1699G>A (p.Asp567Asn)
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c.1558G>A (p.Asp520Asn)
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n.2030G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74802116A>CCA373688729TRPM6c.1791T>G (p.Asp597Glu)
c.1776T>G (p.Asp592Glu)
c.1698T>G (p.Asp566Glu)
c.1650T>G (p.Asp550Glu)
c.1557T>G (p.Asp519Glu)
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
n.2029T>G
9g.74802116A>GCA465615480TRPM6c.1791T>C (p.Asp597=)
c.1776T>C (p.Asp592=)
c.1698T>C (p.Asp566=)
c.1650T>C (p.Asp550=)
c.1557T>C (p.Asp519=)
c.1062T>C (p.Asp354=)
n.2029T>C
9g.74802116A>TCA373688730TRPM6c.1791T>A (p.Asp597Glu)
c.1776T>A (p.Asp592Glu)
c.1698T>A (p.Asp566Glu)
c.1650T>A (p.Asp550Glu)
c.1557T>A (p.Asp519Glu)
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
n.2029T>A
gnomAD v4
9g.74802117T>ACA373688731TRPM6c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.1649A>T (p.Asp550Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
n.2028A>T
9g.74802117T>CCA373688733TRPM6c.1790A>G (p.Asp597Gly)
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c.1697A>G (p.Asp566Gly)
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c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.2028A>G
9g.74802117T>GCA373688732TRPM6c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.2028A>C
9g.74802118C>ACA373688734TRPM6c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.2027G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74802118C=CA1856045924TRPM6c.1789G= (p.Asp597=)
c.1774G= (p.Asp592=)
c.1696G= (p.Asp566=)
c.1648G= (p.Asp550=)
c.1555G= (p.Asp519=)
c.1060G= (p.Asp354=)
n.2027G=
9g.74802118C>GCA373688735TRPM6c.1789G>C (p.Asp597His)
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
n.2027G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802118C>TCA373688736TRPM6c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.2027G>A
9g.74802119T>ACA465615481TRPM6c.1788A>T (p.Ser596=)
c.1773A>T (p.Ser591=)
c.1695A>T (p.Ser565=)
c.1647A>T (p.Ser549=)
c.1554A>T (p.Ser518=)
c.1059A>T (p.Ser353=)
n.2026A>T
9g.74802119T>CCA465615482TRPM6c.1788A>G (p.Ser596=)
c.1773A>G (p.Ser591=)
c.1695A>G (p.Ser565=)
c.1647A>G (p.Ser549=)
c.1554A>G (p.Ser518=)
c.1059A>G (p.Ser353=)
n.2026A>G
gnomAD v4
9g.74802119T>GCA465615483TRPM6c.1788A>C (p.Ser596=)
c.1773A>C (p.Ser591=)
c.1695A>C (p.Ser565=)
c.1647A>C (p.Ser549=)
c.1554A>C (p.Ser518=)
c.1059A>C (p.Ser353=)
n.2026A>C
9g.74802120G>ACA373688737TRPM6c.1787C>T (p.Ser596Leu)
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.1694C>T (p.Ser565Leu)
c.1646C>T (p.Ser549Leu)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
n.2025C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802120G>CCA373688738TRPM6c.1787C>G (p.Ser596Ter)
c.1772C>G (p.Ser591Ter)
c.1694C>G (p.Ser565Ter)
c.1646C>G (p.Ser549Ter)
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
c.1058C>G (p.Ser353Ter)
n.2025C>G
9g.74802120G=CA1856045925TRPM6c.1787C= (p.Ser596=)
c.1772C= (p.Ser591=)
c.1694C= (p.Ser565=)
c.1646C= (p.Ser549=)
c.1553C= (p.Ser518=)
c.1058C= (p.Ser353=)
n.2025C=
9g.74802120G>TCA373688739TRPM6c.1787C>A (p.Ser596Ter)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.1694C>A (p.Ser565Ter)
c.1646C>A (p.Ser549Ter)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
n.2025C>A
9g.74802121A>CCA373688740TRPM6c.1786T>G (p.Ser596Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.2024T>G
9g.74802121A>GCA373688741TRPM6c.1786T>C (p.Ser596Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.2024T>C
9g.74802121A>TCA373688742TRPM6c.1786T>A (p.Ser596Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.2024T>A
9g.74802122T>ACA465615484TRPM6c.1785A>T (p.Val595=)
c.1770A>T (p.Val590=)
c.1692A>T (p.Val564=)
c.1644A>T (p.Val548=)
c.1551A>T (p.Val517=)
c.1056A>T (p.Val352=)
n.2023A>T
9g.74802122T>CCA465615485TRPM6c.1785A>G (p.Val595=)
c.1770A>G (p.Val590=)
c.1692A>G (p.Val564=)
c.1644A>G (p.Val548=)
c.1551A>G (p.Val517=)
c.1056A>G (p.Val352=)
n.2023A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802122T>GCA465615486TRPM6c.1785A>C (p.Val595=)
c.1770A>C (p.Val590=)
c.1692A>C (p.Val564=)
c.1644A>C (p.Val548=)
c.1551A>C (p.Val517=)
c.1056A>C (p.Val352=)
n.2023A>C
9g.74802122T=CA1856045926TRPM6c.1785A= (p.Val595=)
c.1770A= (p.Val590=)
c.1692A= (p.Val564=)
c.1644A= (p.Val548=)
c.1551A= (p.Val517=)
c.1056A= (p.Val352=)
n.2023A=
9g.74802123A=CA1856045927TRPM6c.1784T= (p.Val595=)
c.1769T= (p.Val590=)
c.1691T= (p.Val564=)
c.1643T= (p.Val548=)
c.1550T= (p.Val517=)
c.1055T= (p.Val352=)
n.2022T=
9g.74802123A>CCA373688743TRPM6c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.2022T>G
9g.74802123A>GCA5084719TRPM6c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.2022T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74802123A>TCA373688744TRPM6c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
c.1550T>A (p.Val517Glu)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.2022T>A
9g.74802124C>ACA373688747TRPM6c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
c.1549G>T (p.Val517Leu)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.2021G>T
9g.74802124C>GCA373688745TRPM6c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.2021G>C
9g.74802124C>TCA373688746TRPM6c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
n.2021G>A
9g.74802125A=CA1856045928TRPM6c.1782T= (p.Asn594=)
c.1767T= (p.Asn589=)
c.1689T= (p.Asn563=)
c.1641T= (p.Asn547=)
c.1548T= (p.Asn516=)
c.1053T= (p.Asn351=)
n.2020T=
9g.74802125A>CCA373688748TRPM6c.1782T>G (p.Asn594Lys)
c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
c.1641T>G (p.Asn547Lys)
c.1548T>G (p.Asn516Lys)
c.1053T>G (p.Asn351Lys)
n.2020T>G
9g.74802125A>GCA5084720TRPM6c.1782T>C (p.Asn594=)
c.1767T>C (p.Asn589=)
c.1689T>C (p.Asn563=)
c.1641T>C (p.Asn547=)
c.1548T>C (p.Asn516=)
c.1053T>C (p.Asn351=)
n.2020T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74802125A>TCA373688749TRPM6c.1782T>A (p.Asn594Lys)
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
c.1641T>A (p.Asn547Lys)
c.1548T>A (p.Asn516Lys)
c.1053T>A (p.Asn351Lys)
n.2020T>A
dbSNP
9g.74802126T>ACA373688750TRPM6c.1781A>T (p.Asn594Ile)
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.2019A>T
9g.74802126T>CCA373688751TRPM6c.1781A>G (p.Asn594Ser)
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
n.2019A>G
9g.74802126T>GCA373688752TRPM6c.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.2019A>C
9g.74802127T>ACA373688753TRPM6c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
n.2018A>T
9g.74802127T>CCA373688754TRPM6c.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.2018A>G
9g.74802127T>GCA373688755TRPM6c.1780A>C (p.Asn594His)
c.1765A>C (p.Asn589His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
c.1639A>C (p.Asn547His)
c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
n.2018A>C
9g.74802128T>ACA373688756TRPM6c.1779A>T (p.Gln593His)
c.1764A>T (p.Gln588His)
c.1686A>T (p.Gln562His)
c.1638A>T (p.Gln546His)
c.1545A>T (p.Gln515His)
c.1050A>T (p.Gln350His)
n.2017A>T
9g.74802128T>CCA465615487TRPM6c.1779A>G (p.Gln593=)
c.1764A>G (p.Gln588=)
c.1686A>G (p.Gln562=)
c.1638A>G (p.Gln546=)
c.1545A>G (p.Gln515=)
c.1050A>G (p.Gln350=)
n.2017A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.74802128T>GCA373688757TRPM6c.1779A>C (p.Gln593His)
c.1764A>C (p.Gln588His)
c.1686A>C (p.Gln562His)
c.1638A>C (p.Gln546His)
c.1545A>C (p.Gln515His)
c.1050A>C (p.Gln350His)
n.2017A>C
9g.74802128T=CA1856045929TRPM6c.1779A= (p.Gln593=)
c.1764A= (p.Gln588=)
c.1686A= (p.Gln562=)
c.1638A= (p.Gln546=)
c.1545A= (p.Gln515=)
c.1050A= (p.Gln350=)
n.2017A=
9g.74802129T>ACA373688758TRPM6c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1763A>T (p.Gln588Leu)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.2016A>T
gnomAD v4
9g.74802129T>CCA5084721TRPM6c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1763A>G (p.Gln588Arg)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.2016A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74802129T>GCA373688759TRPM6c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1763A>C (p.Gln588Pro)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.2016A>C
9g.74802129T=CA1856045930TRPM6c.1778A= (p.Gln593=)
c.1763A= (p.Gln588=)
c.1685A= (p.Gln562=)
c.1637A= (p.Gln546=)
c.1544A= (p.Gln515=)
c.1049A= (p.Gln350=)
n.2016A=
9g.74802130G>ACA373688760TRPM6c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1762C>T (p.Gln588Ter)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.2015C>T
9g.74802130G>CCA373688762TRPM6c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1762C>G (p.Gln588Glu)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.2015C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74802130G=CA1856045931TRPM6c.1777C= (p.Gln593=)
c.1762C= (p.Gln588=)
c.1684C= (p.Gln562=)
c.1636C= (p.Gln546=)
c.1543C= (p.Gln515=)
c.1048C= (p.Gln350=)
n.2015C=
9g.74802130G>TCA373688761TRPM6c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1762C>A (p.Gln588Lys)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.2015C>A
9g.74802131T>ACA373688763TRPM6c.1776A>T (p.Glu592Asp)
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1635A>T (p.Glu545Asp)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
n.2014A>T
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74802131T>CCA5084722TRPM6c.1776A>G (p.Glu592=)
c.1761A>G (p.Glu587=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.1635A>G (p.Glu545=)
c.1542A>G (p.Glu514=)
c.1047A>G (p.Glu349=)
n.2014A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802131T>GCA373688764TRPM6c.1776A>C (p.Glu592Asp)
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.1635A>C (p.Glu545Asp)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
n.2014A>C
9g.74802131T=CA1856045932TRPM6c.1776A= (p.Glu592=)
c.1761A= (p.Glu587=)
c.1683A= (p.Glu561=)
c.1635A= (p.Glu545=)
c.1542A= (p.Glu514=)
c.1047A= (p.Glu349=)
n.2014A=
9g.74802132T>ACA373688765TRPM6c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
n.2013A>T
9g.74802132T>CCA373688766TRPM6c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.2013A>G
9g.74802132T>GCA5084723TRPM6c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.2013A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802132T=CA1856045933TRPM6c.1775A= (p.Glu592=)
c.1760A= (p.Glu587=)
c.1682A= (p.Glu561=)
c.1634A= (p.Glu545=)
c.1541A= (p.Glu514=)
c.1046A= (p.Glu349=)
n.2013A=
9g.74802133C>ACA373688767TRPM6c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.2012G>T
9g.74802133C>GCA373688769TRPM6c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.2012G>C
9g.74802133C>TCA373688768TRPM6c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.2012G>A
9g.74802134T>ACA373688770TRPM6c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.1758A>T (p.Lys586Asn)
c.1680A>T (p.Lys560Asn)
c.1632A>T (p.Lys544Asn)
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
n.2011A>T
9g.74802134T>CCA465615488TRPM6c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1758A>G (p.Lys586=)
c.1680A>G (p.Lys560=)
c.1632A>G (p.Lys544=)
c.1539A>G (p.Lys513=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
n.2011A>G
gnomAD v4 COSMIC
9g.74802134T>GCA373688771TRPM6c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1758A>C (p.Lys586Asn)
c.1680A>C (p.Lys560Asn)
c.1632A>C (p.Lys544Asn)
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
n.2011A>C
9g.74802135T>ACA373688772TRPM6c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.1757A>T (p.Lys586Ile)
c.1679A>T (p.Lys560Ile)
c.1631A>T (p.Lys544Ile)
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
n.2010A>T
9g.74802135T>CCA373688773TRPM6c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.2010A>G
9g.74802135T>GCA373688774TRPM6c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.2010A>C
9g.74802136T>ACA373688775TRPM6c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.2009A>T
9g.74802136T>CCA373688776TRPM6c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.2009A>G
9g.74802136T>GCA373688777TRPM6c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.2009A>C
9g.74802137T>ACA465615489TRPM6c.1770A>T (p.Ser590=)
c.1755A>T (p.Ser585=)
c.1677A>T (p.Ser559=)
c.1629A>T (p.Ser543=)
c.1536A>T (p.Ser512=)
c.1041A>T (p.Ser347=)
n.2008A>T
9g.74802137T>CCA465615490TRPM6c.1770A>G (p.Ser590=)
c.1755A>G (p.Ser585=)
c.1677A>G (p.Ser559=)
c.1629A>G (p.Ser543=)
c.1536A>G (p.Ser512=)
c.1041A>G (p.Ser347=)
n.2008A>G
9g.74802137T>GCA465615491TRPM6c.1770A>C (p.Ser590=)
c.1755A>C (p.Ser585=)
c.1677A>C (p.Ser559=)
c.1629A>C (p.Ser543=)
c.1536A>C (p.Ser512=)
c.1041A>C (p.Ser347=)
n.2008A>C
9g.74802138G>ACA373688778TRPM6c.1769C>T (p.Ser590Leu)
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.1676C>T (p.Ser559Leu)
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.1535C>T (p.Ser512Leu)
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
n.2007C>T
9g.74802138G>CCA116366TRPM6c.1769C>G (p.Ser590Ter)
c.1754C>G (p.Ser585Ter)
c.1676C>G (p.Ser559Ter)
c.1628C>G (p.Ser543Ter)
c.1535C>G (p.Ser512Ter)
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
n.2007C>G
ClinVar dbSNP
9g.74802138G=CA1856045934TRPM6c.1769C= (p.Ser590=)
c.1754C= (p.Ser585=)
c.1676C= (p.Ser559=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.1040C= (p.Ser347=)
n.2007C=
9g.74802138G>TCA373688779TRPM6c.1769C>A (p.Ser590Ter)
c.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.1676C>A (p.Ser559Ter)
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.1535C>A (p.Ser512Ter)
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
n.2007C>A
9g.74802139A>CCA373688782TRPM6c.1768T>G (p.Ser590Ala)
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.2006T>G
gnomAD v4
9g.74802139A>GCA373688780TRPM6c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.2006T>C
9g.74802139A>TCA373688781TRPM6c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.2006T>A
9g.74802140C>ACA373688783TRPM6c.1767G>T (p.Lys589Asn)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.1626G>T (p.Lys542Asn)
c.1533G>T (p.Lys511Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
n.2005G>T
9g.74802140C>GCA373688784TRPM6c.1767G>C (p.Lys589Asn)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.1626G>C (p.Lys542Asn)
c.1533G>C (p.Lys511Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
n.2005G>C
9g.74802140C>TCA465615492TRPM6c.1767G>A (p.Lys589=)
c.1752G>A (p.Lys584=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.1626G>A (p.Lys542=)
c.1533G>A (p.Lys511=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
n.2005G>A
9g.74802141T>ACA373688785TRPM6c.1766A>T (p.Lys589Met)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1625A>T (p.Lys542Met)
c.1532A>T (p.Lys511Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
n.2004A>T
9g.74802141T>CCA373688786TRPM6c.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.2004A>G
9g.74802141T>GCA373688787TRPM6c.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.2004A>C
9g.74802142T>ACA373688788TRPM6c.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.2003A>T
9g.74802142T>CCA373688789TRPM6c.1765A>G (p.Lys589Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.2003A>G
9g.74802142T>GCA373688790TRPM6c.1765A>C (p.Lys589Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.2003A>C
9g.74802143C>ACA373688791TRPM6c.1764G>T (p.Lys588Asn)
c.1749G>T (p.Lys583Asn)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
n.2002G>T
9g.74802143C>GCA373688792TRPM6c.1764G>C (p.Lys588Asn)
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
n.2002G>C
9g.74802143C>TCA465615493TRPM6c.1764G>A (p.Lys588=)
c.1749G>A (p.Lys583=)
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.1035G>A (p.Lys345=)
n.2002G>A
9g.74802144T>ACA373688794TRPM6c.1763A>T (p.Lys588Met)
c.1748A>T (p.Lys583Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
n.2001A>T
9g.74802144T>CCA194305958TRPM6c.1763A>G (p.Lys588Arg)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.2001A>G
dbSNP
9g.74802144T>GCA373688793TRPM6c.1763A>C (p.Lys588Thr)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.2001A>C
9g.74802144T=CA1856045935TRPM6c.1763A= (p.Lys588=)
c.1748A= (p.Lys583=)
c.1670A= (p.Lys557=)
c.1622A= (p.Lys541=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.1034A= (p.Lys345=)
n.2001A=
9g.74802145T>ACA373688795TRPM6c.1762A>T (p.Lys588Ter)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.2000A>T
9g.74802145T>CCA373688796TRPM6c.1762A>G (p.Lys588Glu)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.2000A>G
9g.74802145T>GCA373688797TRPM6c.1762A>C (p.Lys588Gln)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.2000A>C
9g.74802146C>ACA373688798TRPM6c.1761G>T (p.Arg587Ser)
c.1746G>T (p.Arg582Ser)
c.1668G>T (p.Arg556Ser)
c.1620G>T (p.Arg540Ser)
c.1527G>T (p.Arg509Ser)
c.1032G>T (p.Arg344Ser)
n.1999G>T
9g.74802146C>GCA373688799TRPM6c.1761G>C (p.Arg587Ser)
c.1746G>C (p.Arg582Ser)
c.1668G>C (p.Arg556Ser)
c.1620G>C (p.Arg540Ser)
c.1527G>C (p.Arg509Ser)
c.1032G>C (p.Arg344Ser)
n.1999G>C
9g.74802146C>TCA465615494TRPM6c.1761G>A (p.Arg587=)
c.1746G>A (p.Arg582=)
c.1668G>A (p.Arg556=)
c.1620G>A (p.Arg540=)
c.1527G>A (p.Arg509=)
c.1032G>A (p.Arg344=)
n.1999G>A
gnomAD v4
9g.74802147C>ACA373688800TRPM6c.1760G>T (p.Arg587Met)
c.1745G>T (p.Arg582Met)
c.1667G>T (p.Arg556Met)
c.1619G>T (p.Arg540Met)
c.1526G>T (p.Arg509Met)
c.1031G>T (p.Arg344Met)
n.1998G>T
9g.74802147C>GCA373688801TRPM6c.1760G>C (p.Arg587Thr)
c.1745G>C (p.Arg582Thr)
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
c.1619G>C (p.Arg540Thr)
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
n.1998G>C
9g.74802147C>TCA373688802TRPM6c.1760G>A (p.Arg587Lys)
c.1745G>A (p.Arg582Lys)
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
c.1619G>A (p.Arg540Lys)
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
n.1998G>A
9g.74802148T>ACA373688803TRPM6c.1759A>T (p.Arg587Trp)
c.1744A>T (p.Arg582Trp)
c.1666A>T (p.Arg556Trp)
c.1618A>T (p.Arg540Trp)
c.1525A>T (p.Arg509Trp)
c.1030A>T (p.Arg344Trp)
n.1997A>T
9g.74802148T>CCA373688804TRPM6c.1759A>G (p.Arg587Gly)
c.1744A>G (p.Arg582Gly)
c.1666A>G (p.Arg556Gly)
c.1618A>G (p.Arg540Gly)
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
n.1997A>G
gnomAD v4
9g.74802148T>GCA465615495TRPM6c.1759A>C (p.Arg587=)
c.1744A>C (p.Arg582=)
c.1666A>C (p.Arg556=)
c.1618A>C (p.Arg540=)
c.1525A>C (p.Arg509=)
c.1030A>C (p.Arg344=)
n.1997A>C
9g.74802149T>ACA465615498TRPM6c.1758A>T (p.Ser586=)
c.1743A>T (p.Ser581=)
c.1665A>T (p.Ser555=)
c.1617A>T (p.Ser539=)
c.1524A>T (p.Ser508=)
c.1029A>T (p.Ser343=)
n.1996A>T
9g.74802149T>CCA465615497TRPM6c.1758A>G (p.Ser586=)
c.1743A>G (p.Ser581=)
c.1665A>G (p.Ser555=)
c.1617A>G (p.Ser539=)
c.1524A>G (p.Ser508=)
c.1029A>G (p.Ser343=)
n.1996A>G
9g.74802149T>GCA465615496TRPM6c.1758A>C (p.Ser586=)
c.1743A>C (p.Ser581=)
c.1665A>C (p.Ser555=)
c.1617A>C (p.Ser539=)
c.1524A>C (p.Ser508=)
c.1029A>C (p.Ser343=)
n.1996A>C
gnomAD v4
9g.74802150G>ACA373688805TRPM6c.1757C>T (p.Ser586Leu)
c.1742C>T (p.Ser581Leu)
c.1664C>T (p.Ser555Leu)
c.1616C>T (p.Ser539Leu)
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
c.1028C>T (p.Ser343Leu)
n.1995C>T
gnomAD v4
9g.74802150G>CCA373688806TRPM6c.1757C>G (p.Ser586Ter)
c.1742C>G (p.Ser581Ter)
c.1664C>G (p.Ser555Ter)
c.1616C>G (p.Ser539Ter)
c.1523C>G (p.Ser508Ter)
c.1028C>G (p.Ser343Ter)
n.1995C>G
9g.74802150G>TCA373688807TRPM6c.1757C>A (p.Ser586Ter)
c.1742C>A (p.Ser581Ter)
c.1664C>A (p.Ser555Ter)
c.1616C>A (p.Ser539Ter)
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
c.1028C>A (p.Ser343Ter)
n.1995C>A
9g.74802151A=CA1856045936TRPM6c.1756T= (p.Ser586=)
c.1741T= (p.Ser581=)
c.1663T= (p.Ser555=)
c.1615T= (p.Ser539=)
c.1522T= (p.Ser508=)
c.1027T= (p.Ser343=)
n.1994T=
9g.74802151A>CCA5084724TRPM6c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.1994T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802151A>GCA373688809TRPM6c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.1994T>C
9g.74802151A>TCA373688808TRPM6c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.1994T>A
9g.74802152T>ACA373688810TRPM6c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.1740A>T (p.Lys580Asn)
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
n.1993A>T
9g.74802152T>CCA465615499TRPM6c.1755A>G (p.Lys585=)
c.1740A>G (p.Lys580=)
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1614A>G (p.Lys538=)
c.1521A>G (p.Lys507=)
c.1026A>G (p.Lys342=)
n.1993A>G
9g.74802152T>GCA373688811TRPM6c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
n.1993A>C
9g.74802153T>ACA373688812TRPM6c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
n.1992A>T
9g.74802153T>CCA373688813TRPM6c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
n.1992A>G
9g.74802153T>GCA373688814TRPM6c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.1992A>C
9g.74802154T>ACA373688815TRPM6c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.1991A>T
9g.74802154T>CCA5084725TRPM6c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.1991A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802154T>GCA373688816TRPM6c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.1991A>C
9g.74802154T=CA1856045937TRPM6c.1753A= (p.Lys585=)
c.1738A= (p.Lys580=)
c.1660A= (p.Lys554=)
c.1612A= (p.Lys538=)
c.1519A= (p.Lys507=)
c.1024A= (p.Lys342=)
n.1991A=
9g.74802155A=CA1856045938TRPM6c.1752T= (p.His584=)
c.1737T= (p.His579=)
c.1659T= (p.His553=)
c.1611T= (p.His537=)
c.1518T= (p.His506=)
c.1023T= (p.His341=)
n.1990T=
9g.74802155A>CCA373688817TRPM6c.1752T>G (p.His584Gln)
c.1737T>G (p.His579Gln)
c.1659T>G (p.His553Gln)
c.1611T>G (p.His537Gln)
c.1518T>G (p.His506Gln)
c.1023T>G (p.His341Gln)
n.1990T>G
9g.74802155A>GCA465615500TRPM6c.1752T>C (p.His584=)
c.1737T>C (p.His579=)
c.1659T>C (p.His553=)
c.1611T>C (p.His537=)
c.1518T>C (p.His506=)
c.1023T>C (p.His341=)
n.1990T>C
9g.74802155A>TCA373688818TRPM6c.1752T>A (p.His584Gln)
c.1737T>A (p.His579Gln)
c.1659T>A (p.His553Gln)
c.1611T>A (p.His537Gln)
c.1518T>A (p.His506Gln)
c.1023T>A (p.His341Gln)
n.1990T>A
dbSNP
9g.74802156T>ACA373688820TRPM6c.1751A>T (p.His584Leu)
c.1736A>T (p.His579Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
c.1610A>T (p.His537Leu)
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.1022A>T (p.His341Leu)
n.1989A>T
9g.74802156T>CCA5084726TRPM6c.1751A>G (p.His584Arg)
c.1736A>G (p.His579Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
c.1610A>G (p.His537Arg)
c.1517A>G (p.His506Arg)
c.1022A>G (p.His341Arg)
n.1989A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802156T>GCA373688819TRPM6c.1751A>C (p.His584Pro)
c.1736A>C (p.His579Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.1610A>C (p.His537Pro)
c.1517A>C (p.His506Pro)
c.1022A>C (p.His341Pro)
n.1989A>C
9g.74802156T=CA1856045939TRPM6c.1751A= (p.His584=)
c.1736A= (p.His579=)
c.1658A= (p.His553=)
c.1610A= (p.His537=)
c.1517A= (p.His506=)
c.1022A= (p.His341=)
n.1989A=
9g.74802157G>ACA373688824TRPM6c.1750C>T (p.His584Tyr)
c.1735C>T (p.His579Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.1021C>T (p.His341Tyr)
n.1988C>T
dbSNP
9g.74802157G>CCA373688821TRPM6c.1750C>G (p.His584Asp)
c.1735C>G (p.His579Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1609C>G (p.His537Asp)
c.1516C>G (p.His506Asp)
c.1021C>G (p.His341Asp)
n.1988C>G
9g.74802157G=CA1856045940TRPM6c.1750C= (p.His584=)
c.1735C= (p.His579=)
c.1657C= (p.His553=)
c.1609C= (p.His537=)
c.1516C= (p.His506=)
c.1021C= (p.His341=)
n.1988C=
9g.74802157G>TCA373688822TRPM6c.1750C>A (p.His584Asn)
c.1735C>A (p.His579Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1609C>A (p.His537Asn)
c.1516C>A (p.His506Asn)
c.1021C>A (p.His341Asn)
n.1988C>A
9g.74802158A>CCA465615501TRPM6c.1749T>G (p.Leu583=)
c.1734T>G (p.Leu578=)
c.1656T>G (p.Leu552=)
c.1608T>G (p.Leu536=)
c.1515T>G (p.Leu505=)
c.1020T>G (p.Leu340=)
n.1987T>G
9g.74802158A>GCA465615502TRPM6c.1749T>C (p.Leu583=)
c.1734T>C (p.Leu578=)
c.1656T>C (p.Leu552=)
c.1608T>C (p.Leu536=)
c.1515T>C (p.Leu505=)
c.1020T>C (p.Leu340=)
n.1987T>C
9g.74802158A>TCA465615503TRPM6c.1749T>A (p.Leu583=)
c.1734T>A (p.Leu578=)
c.1656T>A (p.Leu552=)
c.1608T>A (p.Leu536=)
c.1515T>A (p.Leu505=)
c.1020T>A (p.Leu340=)
n.1987T>A
9g.74802159A>CCA373688826TRPM6c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.1986T>G
9g.74802159A>GCA373688828TRPM6c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.1986T>C
gnomAD v4
9g.74802159A>TCA373688829TRPM6c.1748T>A (p.Leu583His)
c.1733T>A (p.Leu578His)
c.1655T>A (p.Leu552His)
c.1607T>A (p.Leu536His)
c.1514T>A (p.Leu505His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
n.1986T>A
9g.74802160G>ACA373688831TRPM6c.1747C>T (p.Leu583Phe)
c.1732C>T (p.Leu578Phe)
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
n.1985C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74802160G>CCA373688833TRPM6c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.1985C>G
9g.74802160G>TCA373688834TRPM6c.1747C>A (p.Leu583Ile)
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
n.1985C>A
9g.74802161G>ACA465511982TRPM6c.1746C>T (p.Val582=)
c.1731C>T (p.Val577=)
c.1653C>T (p.Val551=)
c.1605C>T (p.Val535=)
c.1512C>T (p.Val504=)
c.1017C>T (p.Val339=)
n.1984C>T
9g.74802161G>CCA465511983TRPM6c.1746C>G (p.Val582=)
c.1731C>G (p.Val577=)
c.1653C>G (p.Val551=)
c.1605C>G (p.Val535=)
c.1512C>G (p.Val504=)
c.1017C>G (p.Val339=)
n.1984C>G
9g.74802161G>TCA465511985TRPM6c.1746C>A (p.Val582=)
c.1731C>A (p.Val577=)
c.1653C>A (p.Val551=)
c.1605C>A (p.Val535=)
c.1512C>A (p.Val504=)
c.1017C>A (p.Val339=)
n.1984C>A
gnomAD v4
9g.74802162A>CCA373688836TRPM6c.1745T>G (p.Val582Gly)
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1983T>G
9g.74802162A>GCA373688837TRPM6c.1745T>C (p.Val582Ala)
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1983T>C
9g.74802162A>TCA373688839TRPM6c.1745T>A (p.Val582Asp)
c.1730T>A (p.Val577Asp)
c.1652T>A (p.Val551Asp)
c.1604T>A (p.Val535Asp)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.1016T>A (p.Val339Asp)
n.1983T>A
9g.74802163C>ACA5084727TRPM6c.1744G>T (p.Val582Phe)
c.1729G>T (p.Val577Phe)
c.1651G>T (p.Val551Phe)
c.1603G>T (p.Val535Phe)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.1015G>T (p.Val339Phe)
n.1982G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802163C=CA1856045941TRPM6c.1744G= (p.Val582=)
c.1729G= (p.Val577=)
c.1651G= (p.Val551=)
c.1603G= (p.Val535=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.1015G= (p.Val339=)
n.1982G=
9g.74802163C>GCA373688842TRPM6c.1744G>C (p.Val582Leu)
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1982G>C
9g.74802163C>TCA373688840TRPM6c.1744G>A (p.Val582Ile)
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.1603G>A (p.Val535Ile)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
n.1982G>A
9g.74802164T>ACA465511998TRPM6c.1743A>T (p.Ile581=)
c.1728A>T (p.Ile576=)
c.1650A>T (p.Ile550=)
c.1602A>T (p.Ile534=)
c.1509A>T (p.Ile503=)
c.1014A>T (p.Ile338=)
n.1981A>T
9g.74802164T>CCA373688845TRPM6c.1743A>G (p.Ile581Met)
c.1728A>G (p.Ile576Met)
c.1650A>G (p.Ile550Met)
c.1602A>G (p.Ile534Met)
c.1509A>G (p.Ile503Met)
c.1014A>G (p.Ile338Met)
n.1981A>G
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74802164T>GCA465512001TRPM6c.1743A>C (p.Ile581=)
c.1728A>C (p.Ile576=)
c.1650A>C (p.Ile550=)
c.1602A>C (p.Ile534=)
c.1509A>C (p.Ile503=)
c.1014A>C (p.Ile338=)
n.1981A>C
dbSNP
9g.74802164T=CA1856045942TRPM6c.1743A= (p.Ile581=)
c.1728A= (p.Ile576=)
c.1650A= (p.Ile550=)
c.1602A= (p.Ile534=)
c.1509A= (p.Ile503=)
c.1014A= (p.Ile338=)
n.1981A=
9g.74802165A>CCA373688847TRPM6c.1742T>G (p.Ile581Arg)
c.1727T>G (p.Ile576Arg)
c.1649T>G (p.Ile550Arg)
c.1601T>G (p.Ile534Arg)
c.1508T>G (p.Ile503Arg)
c.1013T>G (p.Ile338Arg)
n.1980T>G
9g.74802165A>GCA373688849TRPM6c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
n.1980T>C
9g.74802165A>TCA373688850TRPM6c.1742T>A (p.Ile581Lys)
c.1727T>A (p.Ile576Lys)
c.1649T>A (p.Ile550Lys)
c.1601T>A (p.Ile534Lys)
c.1508T>A (p.Ile503Lys)
c.1013T>A (p.Ile338Lys)
n.1980T>A
9g.74802166T>ACA373688853TRPM6c.1741A>T (p.Ile581Leu)
c.1726A>T (p.Ile576Leu)
c.1648A>T (p.Ile550Leu)
c.1600A>T (p.Ile534Leu)
c.1507A>T (p.Ile503Leu)
c.1012A>T (p.Ile338Leu)
n.1979A>T
9g.74802166T>CCA5084728TRPM6c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
c.1600A>G (p.Ile534Val)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
n.1979A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802166T>GCA373688855TRPM6c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
n.1979A>C
9g.74802166T=CA1856045943TRPM6c.1741A= (p.Ile581=)
c.1726A= (p.Ile576=)
c.1648A= (p.Ile550=)
c.1600A= (p.Ile534=)
c.1507A= (p.Ile503=)
c.1012A= (p.Ile338=)
n.1979A=
9g.74802167A>CCA465512016TRPM6c.1740T>G (p.Ser580=)
c.1725T>G (p.Ser575=)
c.1647T>G (p.Ser549=)
c.1599T>G (p.Ser533=)
c.1506T>G (p.Ser502=)
c.1011T>G (p.Ser337=)
n.1978T>G
9g.74802167A>GCA465512018TRPM6c.1740T>C (p.Ser580=)
c.1725T>C (p.Ser575=)
c.1647T>C (p.Ser549=)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1011T>C (p.Ser337=)
n.1978T>C
9g.74802167A>TCA465512013TRPM6c.1740T>A (p.Ser580=)
c.1725T>A (p.Ser575=)
c.1647T>A (p.Ser549=)
c.1599T>A (p.Ser533=)
c.1506T>A (p.Ser502=)
c.1011T>A (p.Ser337=)
n.1978T>A
9g.74802168_74802169delCA2690310999TRPM6c.1739_1740del (p.Ser580TyrfsTer5)
c.1724_1725del (p.Ser575TyrfsTer5)
c.1646_1647del (p.Ser549TyrfsTer5)
c.1598_1599del (p.Ser533TyrfsTer5)
c.1505_1506del (p.Ser502TyrfsTer5)
c.1010_1011del (p.Ser337TyrfsTer5)
n.1977_1978del
gnomAD v4
9g.74802168G>ACA373688857TRPM6c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.1724C>T (p.Ser575Phe)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
n.1977C>T
dbSNP
9g.74802168G>CCA373688858TRPM6c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
n.1977C>G
9g.74802168G=CA1856045944TRPM6c.1739C= (p.Ser580=)
c.1724C= (p.Ser575=)
c.1646C= (p.Ser549=)
c.1598C= (p.Ser533=)
c.1505C= (p.Ser502=)
c.1010C= (p.Ser337=)
n.1977C=
9g.74802168G>TCA373688860TRPM6c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
n.1977C>A
9g.74802169A>CCA373688862TRPM6c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.1976T>G
9g.74802169A>GCA373688864TRPM6c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.1976T>C
9g.74802169A>TCA373688865TRPM6c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.1976T>A
9g.74802170delCA2598079577TRPM6c.1737del (p.Lys579AsnfsTer3)
c.1722del (p.Lys574AsnfsTer3)
c.1644del (p.Lys548AsnfsTer3)
c.1596del (p.Lys532AsnfsTer3)
c.1503del (p.Lys501AsnfsTer3)
c.1008del (p.Lys336AsnfsTer3)
n.1975del
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802170C>ACA373688869TRPM6c.1737G>T (p.Lys579Asn)
c.1722G>T (p.Lys574Asn)
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
n.1975G>T
9g.74802170C=CA1856045945TRPM6c.1737G= (p.Lys579=)
c.1722G= (p.Lys574=)
c.1644G= (p.Lys548=)
c.1596G= (p.Lys532=)
c.1503G= (p.Lys501=)
c.1008G= (p.Lys336=)
n.1975G=
9g.74802170C>GCA373688867TRPM6c.1737G>C (p.Lys579Asn)
c.1722G>C (p.Lys574Asn)
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
n.1975G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.74802170C>TCA465512028TRPM6c.1737G>A (p.Lys579=)
c.1722G>A (p.Lys574=)
c.1644G>A (p.Lys548=)
c.1596G>A (p.Lys532=)
c.1503G>A (p.Lys501=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
n.1975G>A
gnomAD v4
9g.74802171T>ACA373688871TRPM6c.1736A>T (p.Lys579Met)
c.1721A>T (p.Lys574Met)
c.1643A>T (p.Lys548Met)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
n.1974A>T
9g.74802171T>CCA373688874TRPM6c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.1974A>G
gnomAD v4
9g.74802171T>GCA373688872TRPM6c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.1974A>C
9g.74802172T>ACA373688876TRPM6c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.1973A>T
9g.74802172T>CCA373688878TRPM6c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.1973A>G
9g.74802172T>GCA373688880TRPM6c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.1973A>C
9g.74802173T>ACA373688881TRPM6c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.1641A>T (p.Glu547Asp)
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.1500A>T (p.Glu500Asp)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
n.1972A>T
9g.74802173T>CCA465512041TRPM6c.1734A>G (p.Glu578=)
c.1719A>G (p.Glu573=)
c.1641A>G (p.Glu547=)
c.1593A>G (p.Glu531=)
c.1500A>G (p.Glu500=)
c.1005A>G (p.Glu335=)
n.1972A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74802173T>GCA373688883TRPM6c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.1641A>C (p.Glu547Asp)
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.1500A>C (p.Glu500Asp)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
n.1972A>C
9g.74802173T=CA1856045946TRPM6c.1734A= (p.Glu578=)
c.1719A= (p.Glu573=)
c.1641A= (p.Glu547=)
c.1593A= (p.Glu531=)
c.1500A= (p.Glu500=)
c.1005A= (p.Glu335=)
n.1972A=
9g.74802174T>ACA373688885TRPM6c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.1971A>T
9g.74802174T>CCA373688886TRPM6c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.1971A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.74802174T>GCA373688888TRPM6c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.1971A>C
9g.74802175C>ACA373688891TRPM6c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.1970G>T
9g.74802175C=CA1856045947TRPM6c.1732G= (p.Glu578=)
c.1717G= (p.Glu573=)
c.1639G= (p.Glu547=)
c.1591G= (p.Glu531=)
c.1498G= (p.Glu500=)
c.1003G= (p.Glu335=)
n.1970G=
9g.74802175C>GCA373688892TRPM6c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.1970G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802175C>TCA373688893TRPM6c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1970G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74802176C>ACA373688900TRPM6c.1732-1G>T (n.1732-1G>T)
c.1717-1G>T (n.1717-1G>T)
c.1639-1G>T (n.1639-1G>T)
c.1591-1G>T (n.1591-1G>T)
c.1498-1G>T (n.1498-1G>T)
c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
n.1970-1G>T
gnomAD v4
9g.74802176C>GCA373688898TRPM6c.1732-1G>C (n.1732-1G>C)
c.1717-1G>C (n.1717-1G>C)
c.1639-1G>C (n.1639-1G>C)
c.1591-1G>C (n.1591-1G>C)
c.1498-1G>C (n.1498-1G>C)
c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
n.1970-1G>C
9g.74802176C>TCA373688896TRPM6c.1732-1G>A (n.1732-1G>A)
c.1717-1G>A (n.1717-1G>A)
c.1639-1G>A (n.1639-1G>A)
c.1591-1G>A (n.1591-1G>A)
c.1498-1G>A (n.1498-1G>A)
c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
n.1970-1G>A
9g.74802177T>ACA373688902TRPM6c.1732-2A>T (n.1732-2A>T)
c.1717-2A>T (n.1717-2A>T)
c.1639-2A>T (n.1639-2A>T)
c.1591-2A>T (n.1591-2A>T)
c.1498-2A>T (n.1498-2A>T)
c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
n.1970-2A>T
9g.74802177T>CCA373688904TRPM6c.1732-2A>G (n.1732-2A>G)
c.1717-2A>G (n.1717-2A>G)
c.1639-2A>G (n.1639-2A>G)
c.1591-2A>G (n.1591-2A>G)
c.1498-2A>G (n.1498-2A>G)
c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
n.1970-2A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74802177T>GCA373688905TRPM6c.1732-2A>C (n.1732-2A>C)
c.1717-2A>C (n.1717-2A>C)
c.1639-2A>C (n.1639-2A>C)
c.1591-2A>C (n.1591-2A>C)
c.1498-2A>C (n.1498-2A>C)
c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
n.1970-2A>C
9g.74802177T=CA1856045948TRPM6c.1732-2A= (n.1732-2A=)
c.1717-2A= (n.1717-2A=)
c.1639-2A= (n.1639-2A=)
c.1591-2A= (n.1591-2A=)
c.1498-2A= (n.1498-2A=)
c.1003-2A= (n.1003-2A=)
n.1970-2A=
9g.74802177_74802180delCA2830546381TRPM6c.1732-5_1732-2del (n.1732-5_1732-2del)
c.1717-5_1717-2del (n.1717-5_1717-2del)
c.1639-5_1639-2del (n.1639-5_1639-2del)
c.1591-5_1591-2del (n.1591-5_1591-2del)
c.1498-5_1498-2del (n.1498-5_1498-2del)
c.1003-5_1003-2del (n.1003-5_1003-2del)
n.1970-5_1970-2del
9g.74802178G>ACA2690311000TRPM6c.1732-3C>T (n.1732-3C>T)
c.1717-3C>T (n.1717-3C>T)
c.1639-3C>T (n.1639-3C>T)
c.1591-3C>T (n.1591-3C>T)
c.1498-3C>T (n.1498-3C>T)
c.1003-3C>T (n.1003-3C>T)
n.1970-3C>T
gnomAD v4
9g.74802178G=CA1856045949TRPM6c.1732-3C= (n.1732-3C=)
c.1717-3C= (n.1717-3C=)
c.1639-3C= (n.1639-3C=)
c.1591-3C= (n.1591-3C=)
c.1498-3C= (n.1498-3C=)
c.1003-3C= (n.1003-3C=)
n.1970-3C=
9g.74802178G>TCA194306015TRPM6c.1732-3C>A (n.1732-3C>A)
c.1717-3C>A (n.1717-3C>A)
c.1639-3C>A (n.1639-3C>A)
c.1591-3C>A (n.1591-3C>A)
c.1498-3C>A (n.1498-3C>A)
c.1003-3C>A (n.1003-3C>A)
n.1970-3C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.74802180T>CCA588447052TRPM6c.1732-5A>G (n.1732-5A>G)
c.1717-5A>G (n.1717-5A>G)
c.1639-5A>G (n.1639-5A>G)
c.1591-5A>G (n.1591-5A>G)
c.1498-5A>G (n.1498-5A>G)
c.1003-5A>G (n.1003-5A>G)
n.1970-5A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74802180T=CA1856045950TRPM6c.1732-5A= (n.1732-5A=)
c.1717-5A= (n.1717-5A=)
c.1639-5A= (n.1639-5A=)
c.1591-5A= (n.1591-5A=)
c.1498-5A= (n.1498-5A=)
c.1003-5A= (n.1003-5A=)
n.1970-5A=
9g.74802181G>CCA5084729TRPM6c.1732-6C>G (n.1732-6C>G)
c.1717-6C>G (n.1717-6C>G)
c.1639-6C>G (n.1639-6C>G)
c.1591-6C>G (n.1591-6C>G)
c.1498-6C>G (n.1498-6C>G)
c.1003-6C>G (n.1003-6C>G)
n.1970-6C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.74802181G=CA1856045951TRPM6c.1732-6C= (n.1732-6C=)
c.1717-6C= (n.1717-6C=)
c.1639-6C= (n.1639-6C=)
c.1591-6C= (n.1591-6C=)
c.1498-6C= (n.1498-6C=)
c.1003-6C= (n.1003-6C=)
n.1970-6C=
9g.74802182G>ACA866849174TRPM6c.1732-7C>T (n.1732-7C>T)
c.1717-7C>T (n.1717-7C>T)
c.1639-7C>T (n.1639-7C>T)
c.1591-7C>T (n.1591-7C>T)
c.1498-7C>T (n.1498-7C>T)
c.1003-7C>T (n.1003-7C>T)
n.1970-7C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802182G=CA1856045952TRPM6c.1732-7C= (n.1732-7C=)
c.1717-7C= (n.1717-7C=)
c.1639-7C= (n.1639-7C=)
c.1591-7C= (n.1591-7C=)
c.1498-7C= (n.1498-7C=)
c.1003-7C= (n.1003-7C=)
n.1970-7C=
9g.74802183A=CA1856045953TRPM6c.1732-8T= (n.1732-8T=)
c.1717-8T= (n.1717-8T=)
c.1639-8T= (n.1639-8T=)
c.1591-8T= (n.1591-8T=)
c.1498-8T= (n.1498-8T=)
c.1003-8T= (n.1003-8T=)
n.1970-8T=
9g.74802183A>GCA1856045954TRPM6c.1732-8T>C (n.1732-8T>C)
c.1717-8T>C (n.1717-8T>C)
c.1639-8T>C (n.1639-8T>C)
c.1591-8T>C (n.1591-8T>C)
c.1498-8T>C (n.1498-8T>C)
c.1003-8T>C (n.1003-8T>C)
n.1970-8T>C
dbSNP
9g.74802186delCA2690311001TRPM6c.1732-8del (n.1732-8del)
c.1717-8del (n.1717-8del)
c.1639-8del (n.1639-8del)
c.1591-8del (n.1591-8del)
c.1498-8del (n.1498-8del)
c.1003-8del (n.1003-8del)
n.1970-8del
gnomAD v4
9g.74802186_74802187insGTCTACA2830546382TRPM6c.1732-11_1732-10insAGACT (n.1732-11_1732-10insAGACT)
c.1717-11_1717-10insAGACT (n.1717-11_1717-10insAGACT)
c.1639-11_1639-10insAGACT (n.1639-11_1639-10insAGACT)
c.1591-11_1591-10insAGACT (n.1591-11_1591-10insAGACT)
c.1498-11_1498-10insAGACT (n.1498-11_1498-10insAGACT)
c.1003-11_1003-10insAGACT (n.1003-11_1003-10insAGACT)
n.1970-11_1970-10insAGACT
9g.74802186_74802187insGTCCA2830546383TRPM6c.1732-12_1732-11insGAC (n.1732-12_1732-11insGAC)
c.1717-12_1717-11insGAC (n.1717-12_1717-11insGAC)
c.1639-12_1639-11insGAC (n.1639-12_1639-11insGAC)
c.1591-12_1591-11insGAC (n.1591-12_1591-11insGAC)
c.1498-12_1498-11insGAC (n.1498-12_1498-11insGAC)
c.1003-12_1003-11insGAC (n.1003-12_1003-11insGAC)
n.1970-12_1970-11insGAC
9g.74802189_74802191delCA2830546384TRPM6c.1732-15_1732-13del (n.1732-15_1732-13del)
c.1717-15_1717-13del (n.1717-15_1717-13del)
c.1639-15_1639-13del (n.1639-15_1639-13del)
c.1591-15_1591-13del (n.1591-15_1591-13del)
c.1498-15_1498-13del (n.1498-15_1498-13del)
c.1003-15_1003-13del (n.1003-15_1003-13del)
n.1970-15_1970-13del
9g.74802192T>CCA194306017TRPM6c.1732-17A>G (n.1732-17A>G)
c.1717-17A>G (n.1717-17A>G)
c.1639-17A>G (n.1639-17A>G)
c.1591-17A>G (n.1591-17A>G)
c.1498-17A>G (n.1498-17A>G)
c.1003-17A>G (n.1003-17A>G)
n.1970-17A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802192T=CA1856045955TRPM6c.1732-17A= (n.1732-17A=)
c.1717-17A= (n.1717-17A=)
c.1639-17A= (n.1639-17A=)
c.1591-17A= (n.1591-17A=)
c.1498-17A= (n.1498-17A=)
c.1003-17A= (n.1003-17A=)
n.1970-17A=
9g.74802193A>GCA2579355870TRPM6c.1732-18T>C (n.1732-18T>C)
c.1717-18T>C (n.1717-18T>C)
c.1639-18T>C (n.1639-18T>C)
c.1591-18T>C (n.1591-18T>C)
c.1498-18T>C (n.1498-18T>C)
c.1003-18T>C (n.1003-18T>C)
n.1970-18T>C
9g.74802194G>ACA5084730TRPM6c.1732-19C>T (n.1732-19C>T)
c.1717-19C>T (n.1717-19C>T)
c.1639-19C>T (n.1639-19C>T)
c.1591-19C>T (n.1591-19C>T)
c.1498-19C>T (n.1498-19C>T)
c.1003-19C>T (n.1003-19C>T)
n.1970-19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802194G>CCA194306031TRPM6c.1732-19C>G (n.1732-19C>G)
c.1717-19C>G (n.1717-19C>G)
c.1639-19C>G (n.1639-19C>G)
c.1591-19C>G (n.1591-19C>G)
c.1498-19C>G (n.1498-19C>G)
c.1003-19C>G (n.1003-19C>G)
n.1970-19C>G
dbSNP
9g.74802194G=CA1856045956TRPM6c.1732-19C= (n.1732-19C=)
c.1717-19C= (n.1717-19C=)
c.1639-19C= (n.1639-19C=)
c.1591-19C= (n.1591-19C=)
c.1498-19C= (n.1498-19C=)
c.1003-19C= (n.1003-19C=)
n.1970-19C=
9g.74802195G>ACA2579355871TRPM6c.1732-20C>T (n.1732-20C>T)
c.1717-20C>T (n.1717-20C>T)
c.1639-20C>T (n.1639-20C>T)
c.1591-20C>T (n.1591-20C>T)
c.1498-20C>T (n.1498-20C>T)
c.1003-20C>T (n.1003-20C>T)
n.1970-20C>T
dbSNP
9g.74802197_74802200delCA2690311002TRPM6c.1732-23_1732-20del (n.1732-23_1732-20del)
c.1717-23_1717-20del (n.1717-23_1717-20del)
c.1639-23_1639-20del (n.1639-23_1639-20del)
c.1591-23_1591-20del (n.1591-23_1591-20del)
c.1498-23_1498-20del (n.1498-23_1498-20del)
c.1003-23_1003-20del (n.1003-23_1003-20del)
n.1970-23_1970-20del
gnomAD v4
9g.74802196A=CA1856045957TRPM6c.1732-21T= (n.1732-21T=)
c.1717-21T= (n.1717-21T=)
c.1639-21T= (n.1639-21T=)
c.1591-21T= (n.1591-21T=)
c.1498-21T= (n.1498-21T=)
c.1003-21T= (n.1003-21T=)
n.1970-21T=
9g.74802196A>GCA5084731TRPM6c.1732-21T>C (n.1732-21T>C)
c.1717-21T>C (n.1717-21T>C)
c.1639-21T>C (n.1639-21T>C)
c.1591-21T>C (n.1591-21T>C)
c.1498-21T>C (n.1498-21T>C)
c.1003-21T>C (n.1003-21T>C)
n.1970-21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802198T>ACA5084732TRPM6c.1732-23A>T (n.1732-23A>T)
c.1717-23A>T (n.1717-23A>T)
c.1639-23A>T (n.1639-23A>T)
c.1591-23A>T (n.1591-23A>T)
c.1498-23A>T (n.1498-23A>T)
c.1003-23A>T (n.1003-23A>T)
n.1970-23A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.74802198T=CA1856045958TRPM6c.1732-23A= (n.1732-23A=)
c.1717-23A= (n.1717-23A=)
c.1639-23A= (n.1639-23A=)
c.1591-23A= (n.1591-23A=)
c.1498-23A= (n.1498-23A=)
c.1003-23A= (n.1003-23A=)
n.1970-23A=
9g.74802199G>ACA1856045960TRPM6c.1732-24C>T (n.1732-24C>T)
c.1717-24C>T (n.1717-24C>T)
c.1639-24C>T (n.1639-24C>T)
c.1591-24C>T (n.1591-24C>T)
c.1498-24C>T (n.1498-24C>T)
c.1003-24C>T (n.1003-24C>T)
n.1970-24C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.74802199G=CA1856045959TRPM6c.1732-24C= (n.1732-24C=)
c.1717-24C= (n.1717-24C=)
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c.1498-24C= (n.1498-24C=)
c.1003-24C= (n.1003-24C=)
n.1970-24C=
9g.74802201G>ACA2579355872TRPM6c.1732-26C>T (n.1732-26C>T)
c.1717-26C>T (n.1717-26C>T)
c.1639-26C>T (n.1639-26C>T)
c.1591-26C>T (n.1591-26C>T)
c.1498-26C>T (n.1498-26C>T)
c.1003-26C>T (n.1003-26C>T)
n.1970-26C>T
9g.74802201G>CCA2690311003TRPM6c.1732-26C>G (n.1732-26C>G)
c.1717-26C>G (n.1717-26C>G)
c.1639-26C>G (n.1639-26C>G)
c.1591-26C>G (n.1591-26C>G)
c.1498-26C>G (n.1498-26C>G)
c.1003-26C>G (n.1003-26C>G)
n.1970-26C>G
gnomAD v4
9g.74802202T>GCA1856045962TRPM6c.1732-27A>C (n.1732-27A>C)
c.1717-27A>C (n.1717-27A>C)
c.1639-27A>C (n.1639-27A>C)
c.1591-27A>C (n.1591-27A>C)
c.1498-27A>C (n.1498-27A>C)
c.1003-27A>C (n.1003-27A>C)
n.1970-27A>C
dbSNP
9g.74802202T=CA1856045961TRPM6c.1732-27A= (n.1732-27A=)
c.1717-27A= (n.1717-27A=)
c.1639-27A= (n.1639-27A=)
c.1591-27A= (n.1591-27A=)
c.1498-27A= (n.1498-27A=)
c.1003-27A= (n.1003-27A=)
n.1970-27A=
9g.74802203T>CCA2690311004TRPM6c.1732-28A>G (n.1732-28A>G)
c.1717-28A>G (n.1717-28A>G)
c.1639-28A>G (n.1639-28A>G)
c.1591-28A>G (n.1591-28A>G)
c.1498-28A>G (n.1498-28A>G)
c.1003-28A>G (n.1003-28A>G)
n.1970-28A>G
gnomAD v4
9g.74802204T>CCA5084733TRPM6c.1732-29A>G (n.1732-29A>G)
c.1717-29A>G (n.1717-29A>G)
c.1639-29A>G (n.1639-29A>G)
c.1591-29A>G (n.1591-29A>G)
c.1498-29A>G (n.1498-29A>G)
c.1003-29A>G (n.1003-29A>G)
n.1970-29A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74802204T>GCA5084734TRPM6c.1732-29A>C (n.1732-29A>C)
c.1717-29A>C (n.1717-29A>C)
c.1639-29A>C (n.1639-29A>C)
c.1591-29A>C (n.1591-29A>C)
c.1498-29A>C (n.1498-29A>C)
c.1003-29A>C (n.1003-29A>C)
n.1970-29A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74802204T=CA1856045963TRPM6c.1732-29A= (n.1732-29A=)
c.1717-29A= (n.1717-29A=)
c.1639-29A= (n.1639-29A=)
c.1591-29A= (n.1591-29A=)
c.1498-29A= (n.1498-29A=)
c.1003-29A= (n.1003-29A=)
n.1970-29A=
9g.74802206C>ACA2690311005TRPM6c.1732-31G>T (n.1732-31G>T)
c.1717-31G>T (n.1717-31G>T)
c.1639-31G>T (n.1639-31G>T)
c.1591-31G>T (n.1591-31G>T)
c.1498-31G>T (n.1498-31G>T)
c.1003-31G>T (n.1003-31G>T)
n.1970-31G>T
gnomAD v4
9g.74802207A>CCA2690311006TRPM6c.1732-32T>G (n.1732-32T>G)
c.1717-32T>G (n.1717-32T>G)
c.1639-32T>G (n.1639-32T>G)
c.1591-32T>G (n.1591-32T>G)
c.1498-32T>G (n.1498-32T>G)
c.1003-32T>G (n.1003-32T>G)
n.1970-32T>G
gnomAD v4
9g.74802207A>GCA2690311007TRPM6c.1732-32T>C (n.1732-32T>C)
c.1717-32T>C (n.1717-32T>C)
c.1639-32T>C (n.1639-32T>C)
c.1591-32T>C (n.1591-32T>C)
c.1498-32T>C (n.1498-32T>C)
c.1003-32T>C (n.1003-32T>C)
n.1970-32T>C
gnomAD v4
9g.74802208A=CA1856045964TRPM6c.1732-33T= (n.1732-33T=)
c.1717-33T= (n.1717-33T=)
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c.1591-33T= (n.1591-33T=)
c.1498-33T= (n.1498-33T=)
c.1003-33T= (n.1003-33T=)
n.1970-33T=
9g.74802208A>GCA5084735TRPM6c.1732-33T>C (n.1732-33T>C)
c.1717-33T>C (n.1717-33T>C)
c.1639-33T>C (n.1639-33T>C)
c.1591-33T>C (n.1591-33T>C)
c.1498-33T>C (n.1498-33T>C)
c.1003-33T>C (n.1003-33T>C)
n.1970-33T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74802209A=CA1856045965TRPM6c.1732-34T= (n.1732-34T=)
c.1717-34T= (n.1717-34T=)
c.1639-34T= (n.1639-34T=)
c.1591-34T= (n.1591-34T=)
c.1498-34T= (n.1498-34T=)
c.1003-34T= (n.1003-34T=)
n.1970-34T=
9g.74802209A>GCA5084736TRPM6c.1732-34T>C (n.1732-34T>C)
c.1717-34T>C (n.1717-34T>C)
c.1639-34T>C (n.1639-34T>C)
c.1591-34T>C (n.1591-34T>C)
c.1498-34T>C (n.1498-34T>C)
c.1003-34T>C (n.1003-34T>C)
n.1970-34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched