Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2247+47A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2247+45A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2247+42_2247+44del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2247+43T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2247+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2247+36A>G
dbSNP
9g.74801862T=CA1856045832TRPM6c.2009+36A= (n.2009+36A=)
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n.2247+35A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2247+35A=
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n.2247+34C>G
gnomAD v4
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dbSNP
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n.2247+32A>T
9g.74801866T>CCA2690310991TRPM6c.2009+32A>G (n.2009+32A>G)
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n.2247+32A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2247+27T=
9g.74801871A>CCA194305627TRPM6c.2009+27T>G (n.2009+27T>G)
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n.2247+27T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801871A>GCA5084680TRPM6c.2009+27T>C (n.2009+27T>C)
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n.2247+27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801872G>CCA2579355865TRPM6c.2009+26C>G (n.2009+26C>G)
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c.1280+26C>G (n.1280+26C>G)
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n.2247+26C>G
gnomAD v4
9g.74801873T=CA1856045836TRPM6c.2009+25A= (n.2009+25A=)
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c.1280+25A= (n.1280+25A=)
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n.2247+25A=
9g.74801875_74801878dupCA465615364TRPM6c.2009+21_2009+24dup (n.2009+21_2009+24dup)
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n.2247+21_2247+24dup
dbSNP gnomAD v4
9g.74801876G>ACA5084681TRPM6c.2009+22C>T (n.2009+22C>T)
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c.1916+22C>T (n.1916+22C>T)
c.1868+22C>T (n.1868+22C>T)
c.1775+22C>T (n.1775+22C>T)
c.1280+22C>T (n.1280+22C>T)
c.-55+22C>T (n.-55+22C>T)
n.2247+22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.74801876G=CA1856045837TRPM6c.2009+22C= (n.2009+22C=)
c.1994+22C= (n.1994+22C=)
c.1916+22C= (n.1916+22C=)
c.1868+22C= (n.1868+22C=)
c.1775+22C= (n.1775+22C=)
c.1280+22C= (n.1280+22C=)
c.-55+22C= (n.-55+22C=)
n.2247+22C=
9g.74801876G>TCA2579355866TRPM6c.2009+22C>A (n.2009+22C>A)
c.1994+22C>A (n.1994+22C>A)
c.1916+22C>A (n.1916+22C>A)
c.1868+22C>A (n.1868+22C>A)
c.1775+22C>A (n.1775+22C>A)
c.1280+22C>A (n.1280+22C>A)
c.-55+22C>A (n.-55+22C>A)
n.2247+22C>A
9g.74801879_74801880delinsGTCA1856045838TRPM6c.2009+18_2009+19delinsAC (n.2009+18_2009+19delinsAC)
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c.1916+18_1916+19delinsAC (n.1916+18_1916+19delinsAC)
c.1868+18_1868+19delinsAC (n.1868+18_1868+19delinsAC)
c.1775+18_1775+19delinsAC (n.1775+18_1775+19delinsAC)
c.1280+18_1280+19delinsAC (n.1280+18_1280+19delinsAC)
c.-55+18_-55+19delinsAC (n.-55+18_-55+19delinsAC)
n.2247+18_2247+19delinsAC
9g.74801880delCA866848421TRPM6c.2009+18del (n.2009+18del)
c.1994+18del (n.1994+18del)
c.1916+18del (n.1916+18del)
c.1868+18del (n.1868+18del)
c.1775+18del (n.1775+18del)
c.1280+18del (n.1280+18del)
c.-55+18del (n.-55+18del)
n.2247+18del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801881G>ACA5084682TRPM6c.2009+17C>T (n.2009+17C>T)
c.1994+17C>T (n.1994+17C>T)
c.1916+17C>T (n.1916+17C>T)
c.1868+17C>T (n.1868+17C>T)
c.1775+17C>T (n.1775+17C>T)
c.1280+17C>T (n.1280+17C>T)
c.-55+17C>T (n.-55+17C>T)
n.2247+17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801881G=CA1856045839TRPM6c.2009+17C= (n.2009+17C=)
c.1994+17C= (n.1994+17C=)
c.1916+17C= (n.1916+17C=)
c.1868+17C= (n.1868+17C=)
c.1775+17C= (n.1775+17C=)
c.1280+17C= (n.1280+17C=)
c.-55+17C= (n.-55+17C=)
n.2247+17C=
9g.74801883A=CA1856045840TRPM6c.2009+15T= (n.2009+15T=)
c.1994+15T= (n.1994+15T=)
c.1916+15T= (n.1916+15T=)
c.1868+15T= (n.1868+15T=)
c.1775+15T= (n.1775+15T=)
c.1280+15T= (n.1280+15T=)
c.-55+15T= (n.-55+15T=)
n.2247+15T=
9g.74801883A>GCA5084683TRPM6c.2009+15T>C (n.2009+15T>C)
c.1994+15T>C (n.1994+15T>C)
c.1916+15T>C (n.1916+15T>C)
c.1868+15T>C (n.1868+15T>C)
c.1775+15T>C (n.1775+15T>C)
c.1280+15T>C (n.1280+15T>C)
c.-55+15T>C (n.-55+15T>C)
n.2247+15T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801888_74801889delCA2540002864TRPM6c.2009+14_2009+15del (n.2009+14_2009+15del)
c.1994+14_1994+15del (n.1994+14_1994+15del)
c.1916+14_1916+15del (n.1916+14_1916+15del)
c.1868+14_1868+15del (n.1868+14_1868+15del)
c.1775+14_1775+15del (n.1775+14_1775+15del)
c.1280+14_1280+15del (n.1280+14_1280+15del)
c.-55+14_-55+15del (n.-55+14_-55+15del)
n.2247+14_2247+15del
gnomAD v4
9g.74801886G>CCA1856045842TRPM6c.2009+12C>G (n.2009+12C>G)
c.1994+12C>G (n.1994+12C>G)
c.1916+12C>G (n.1916+12C>G)
c.1868+12C>G (n.1868+12C>G)
c.1775+12C>G (n.1775+12C>G)
c.1280+12C>G (n.1280+12C>G)
c.-55+12C>G (n.-55+12C>G)
n.2247+12C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.74801886G=CA1856045841TRPM6c.2009+12C= (n.2009+12C=)
c.1994+12C= (n.1994+12C=)
c.1916+12C= (n.1916+12C=)
c.1868+12C= (n.1868+12C=)
c.1775+12C= (n.1775+12C=)
c.1280+12C= (n.1280+12C=)
c.-55+12C= (n.-55+12C=)
n.2247+12C=
9g.74801888G>ACA5084684TRPM6c.2009+10C>T (n.2009+10C>T)
c.1994+10C>T (n.1994+10C>T)
c.1916+10C>T (n.1916+10C>T)
c.1868+10C>T (n.1868+10C>T)
c.1775+10C>T (n.1775+10C>T)
c.1280+10C>T (n.1280+10C>T)
c.-55+10C>T (n.-55+10C>T)
n.2247+10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801888G=CA1856045843TRPM6c.2009+10C= (n.2009+10C=)
c.1994+10C= (n.1994+10C=)
c.1916+10C= (n.1916+10C=)
c.1868+10C= (n.1868+10C=)
c.1775+10C= (n.1775+10C=)
c.1280+10C= (n.1280+10C=)
c.-55+10C= (n.-55+10C=)
n.2247+10C=
9g.74801890A=CA1856045844TRPM6c.2009+8T= (n.2009+8T=)
c.1994+8T= (n.1994+8T=)
c.1916+8T= (n.1916+8T=)
c.1868+8T= (n.1868+8T=)
c.1775+8T= (n.1775+8T=)
c.1280+8T= (n.1280+8T=)
c.-55+8T= (n.-55+8T=)
n.2247+8T=
9g.74801890A>TCA5084685TRPM6c.2009+8T>A (n.2009+8T>A)
c.1994+8T>A (n.1994+8T>A)
c.1916+8T>A (n.1916+8T>A)
c.1868+8T>A (n.1868+8T>A)
c.1775+8T>A (n.1775+8T>A)
c.1280+8T>A (n.1280+8T>A)
c.-55+8T>A (n.-55+8T>A)
n.2247+8T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801891C=CA1856045845TRPM6c.2009+7G= (n.2009+7G=)
c.1994+7G= (n.1994+7G=)
c.1916+7G= (n.1916+7G=)
c.1868+7G= (n.1868+7G=)
c.1775+7G= (n.1775+7G=)
c.1280+7G= (n.1280+7G=)
c.-55+7G= (n.-55+7G=)
n.2247+7G=
9g.74801891C>GCA194305664TRPM6c.2009+7G>C (n.2009+7G>C)
c.1994+7G>C (n.1994+7G>C)
c.1916+7G>C (n.1916+7G>C)
c.1868+7G>C (n.1868+7G>C)
c.1775+7G>C (n.1775+7G>C)
c.1280+7G>C (n.1280+7G>C)
c.-55+7G>C (n.-55+7G>C)
n.2247+7G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.74801891C>TCA5084686TRPM6c.2009+7G>A (n.2009+7G>A)
c.1994+7G>A (n.1994+7G>A)
c.1916+7G>A (n.1916+7G>A)
c.1868+7G>A (n.1868+7G>A)
c.1775+7G>A (n.1775+7G>A)
c.1280+7G>A (n.1280+7G>A)
c.-55+7G>A (n.-55+7G>A)
n.2247+7G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801892A>GCA2579355867TRPM6c.2009+6T>C (n.2009+6T>C)
c.1994+6T>C (n.1994+6T>C)
c.1916+6T>C (n.1916+6T>C)
c.1868+6T>C (n.1868+6T>C)
c.1775+6T>C (n.1775+6T>C)
c.1280+6T>C (n.1280+6T>C)
c.-55+6T>C (n.-55+6T>C)
n.2247+6T>C
gnomAD v4
9g.74801893C=CA1856045846TRPM6c.2009+5G= (n.2009+5G=)
c.1994+5G= (n.1994+5G=)
c.1916+5G= (n.1916+5G=)
c.1868+5G= (n.1868+5G=)
c.1775+5G= (n.1775+5G=)
c.1280+5G= (n.1280+5G=)
c.-55+5G= (n.-55+5G=)
n.2247+5G=
9g.74801893C>TCA5084687TRPM6c.2009+5G>A (n.2009+5G>A)
c.1994+5G>A (n.1994+5G>A)
c.1916+5G>A (n.1916+5G>A)
c.1868+5G>A (n.1868+5G>A)
c.1775+5G>A (n.1775+5G>A)
c.1280+5G>A (n.1280+5G>A)
c.-55+5G>A (n.-55+5G>A)
n.2247+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801895T>ACA2690310993TRPM6c.2009+3A>T (n.2009+3A>T)
c.1994+3A>T (n.1994+3A>T)
c.1916+3A>T (n.1916+3A>T)
c.1868+3A>T (n.1868+3A>T)
c.1775+3A>T (n.1775+3A>T)
c.1280+3A>T (n.1280+3A>T)
c.-55+3A>T (n.-55+3A>T)
n.2247+3A>T
gnomAD v4
9g.74801895T>CCA5084688TRPM6c.2009+3A>G (n.2009+3A>G)
c.1994+3A>G (n.1994+3A>G)
c.1916+3A>G (n.1916+3A>G)
c.1868+3A>G (n.1868+3A>G)
c.1775+3A>G (n.1775+3A>G)
c.1280+3A>G (n.1280+3A>G)
c.-55+3A>G (n.-55+3A>G)
n.2247+3A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801895T=CA1856045847TRPM6c.2009+3A= (n.2009+3A=)
c.1994+3A= (n.1994+3A=)
c.1916+3A= (n.1916+3A=)
c.1868+3A= (n.1868+3A=)
c.1775+3A= (n.1775+3A=)
c.1280+3A= (n.1280+3A=)
c.-55+3A= (n.-55+3A=)
n.2247+3A=
9g.74801896A>CCA373687289TRPM6c.2009+2T>G (n.2009+2T>G)
c.1994+2T>G (n.1994+2T>G)
c.1916+2T>G (n.1916+2T>G)
c.1868+2T>G (n.1868+2T>G)
c.1775+2T>G (n.1775+2T>G)
c.1280+2T>G (n.1280+2T>G)
c.-55+2T>G (n.-55+2T>G)
n.2247+2T>G
9g.74801896A>GCA373687294TRPM6c.2009+2T>C (n.2009+2T>C)
c.1994+2T>C (n.1994+2T>C)
c.1916+2T>C (n.1916+2T>C)
c.1868+2T>C (n.1868+2T>C)
c.1775+2T>C (n.1775+2T>C)
c.1280+2T>C (n.1280+2T>C)
c.-55+2T>C (n.-55+2T>C)
n.2247+2T>C
gnomAD v4
9g.74801896A>TCA373687291TRPM6c.2009+2T>A (n.2009+2T>A)
c.1994+2T>A (n.1994+2T>A)
c.1916+2T>A (n.1916+2T>A)
c.1868+2T>A (n.1868+2T>A)
c.1775+2T>A (n.1775+2T>A)
c.1280+2T>A (n.1280+2T>A)
c.-55+2T>A (n.-55+2T>A)
n.2247+2T>A
9g.74801897C>ACA373687298TRPM6c.2009+1G>T (n.2009+1G>T)
c.1994+1G>T (n.1994+1G>T)
c.1916+1G>T (n.1916+1G>T)
c.1868+1G>T (n.1868+1G>T)
c.1775+1G>T (n.1775+1G>T)
c.1280+1G>T (n.1280+1G>T)
c.-55+1G>T (n.-55+1G>T)
n.2247+1G>T
9g.74801897C=CA1856045848TRPM6c.2009+1G= (n.2009+1G=)
c.1994+1G= (n.1994+1G=)
c.1916+1G= (n.1916+1G=)
c.1868+1G= (n.1868+1G=)
c.1775+1G= (n.1775+1G=)
c.1280+1G= (n.1280+1G=)
c.-55+1G= (n.-55+1G=)
n.2247+1G=
9g.74801897C>GCA373687308TRPM6c.2009+1G>C (n.2009+1G>C)
c.1994+1G>C (n.1994+1G>C)
c.1916+1G>C (n.1916+1G>C)
c.1868+1G>C (n.1868+1G>C)
c.1775+1G>C (n.1775+1G>C)
c.1280+1G>C (n.1280+1G>C)
c.-55+1G>C (n.-55+1G>C)
n.2247+1G>C
gnomAD v4
9g.74801897C>TCA373687300TRPM6c.2009+1G>A (n.2009+1G>A)
c.1994+1G>A (n.1994+1G>A)
c.1916+1G>A (n.1916+1G>A)
c.1868+1G>A (n.1868+1G>A)
c.1775+1G>A (n.1775+1G>A)
c.1280+1G>A (n.1280+1G>A)
c.-55+1G>A (n.-55+1G>A)
n.2247+1G>A
ClinVar dbSNP
9g.74801898T>ACA373687312TRPM6c.2009A>T (p.Lys670Ile)
c.1994A>T (p.Lys665Ile)
c.1916A>T (p.Lys639Ile)
c.1868A>T (p.Lys623Ile)
c.1775A>T (p.Lys592Ile)
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.2247A>T
9g.74801898T>CCA373687315TRPM6c.2009A>G (p.Lys670Arg)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.2247A>G
9g.74801898T>GCA373687318TRPM6c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.2247A>C
9g.74801899T>ACA373687322TRPM6c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.2246A>T
9g.74801899T>CCA373687326TRPM6c.2008A>G (p.Lys670Glu)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.2246A>G
9g.74801899T>GCA373687330TRPM6c.2008A>C (p.Lys670Gln)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.2246A>C
9g.74801899_74801900insCAGAACA2690310994TRPM6c.2007_2008insTTCTG (p.Lys670PhefsTer2)
c.1992_1993insTTCTG (p.Lys665PhefsTer2)
c.1914_1915insTTCTG (p.Lys639PhefsTer2)
c.1866_1867insTTCTG (p.Lys623PhefsTer2)
c.1773_1774insTTCTG (p.Lys592PhefsTer2)
c.1278_1279insTTCTG (p.Lys427PhefsTer2)
c.-57_-56insTTCTG (n.-57_-56insTTCTG)
n.2245_2246insTTCTG
gnomAD v4
9g.74801900T>ACA465615365TRPM6c.2007A>T (p.Ser669=)
c.1992A>T (p.Ser664=)
c.1914A>T (p.Ser638=)
c.1866A>T (p.Ser622=)
c.1773A>T (p.Ser591=)
c.1278A>T (p.Ser426=)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.2245A>T
9g.74801900T>CCA465615366TRPM6c.2007A>G (p.Ser669=)
c.1992A>G (p.Ser664=)
c.1914A>G (p.Ser638=)
c.1866A>G (p.Ser622=)
c.1773A>G (p.Ser591=)
c.1278A>G (p.Ser426=)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.2245A>G
9g.74801900T>GCA465615367TRPM6c.2007A>C (p.Ser669=)
c.1992A>C (p.Ser664=)
c.1914A>C (p.Ser638=)
c.1866A>C (p.Ser622=)
c.1773A>C (p.Ser591=)
c.1278A>C (p.Ser426=)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.2245A>C
9g.74801900_74801901insTACTCAGAACA2690310995TRPM6c.2006_2007insTTCTGAGTA (p.Ser670SerfsTer3)
c.1991_1992insTTCTGAGTA (p.Ser665SerfsTer3)
c.1913_1914insTTCTGAGTA (p.Ser639SerfsTer3)
c.1865_1866insTTCTGAGTA (p.Ser623SerfsTer3)
c.1772_1773insTTCTGAGTA (p.Ser592SerfsTer3)
c.1277_1278insTTCTGAGTA (p.Ser427SerfsTer3)
c.-58_-57insTTCTGAGTA (n.-58_-57insTTCTGAGTA)
n.2244_2245insTTCTGAGTA
gnomAD v4
9g.74801901G>ACA373687333TRPM6c.2006C>T (p.Ser669Leu)
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.1913C>T (p.Ser638Leu)
c.1865C>T (p.Ser622Leu)
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.2244C>T
9g.74801901G>CCA373687334TRPM6c.2006C>G (p.Ser669Ter)
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.1913C>G (p.Ser638Ter)
c.1865C>G (p.Ser622Ter)
c.1772C>G (p.Ser591Ter)
c.1277C>G (p.Ser426Ter)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.2244C>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74801901G=CA1856045849TRPM6c.2006C= (p.Ser669=)
c.1991C= (p.Ser664=)
c.1913C= (p.Ser638=)
c.1865C= (p.Ser622=)
c.1772C= (p.Ser591=)
c.1277C= (p.Ser426=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.2244C=
9g.74801901G>TCA373687337TRPM6c.2006C>A (p.Ser669Ter)
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.1913C>A (p.Ser638Ter)
c.1865C>A (p.Ser622Ter)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.2244C>A
9g.74801902A>CCA373687340TRPM6c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.2243T>G
9g.74801902A>GCA373687345TRPM6c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.2243T>C
9g.74801902A>TCA373687348TRPM6c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.2243T>A
9g.74801903G>ACA465615368TRPM6c.2004C>T (p.Tyr668=)
c.1989C>T (p.Tyr663=)
c.1911C>T (p.Tyr637=)
c.1863C>T (p.Tyr621=)
c.1770C>T (p.Tyr590=)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.2242C>T
9g.74801903G>CCA373687350TRPM6c.2004C>G (p.Tyr668Ter)
c.1989C>G (p.Tyr663Ter)
c.1911C>G (p.Tyr637Ter)
c.1863C>G (p.Tyr621Ter)
c.1770C>G (p.Tyr590Ter)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.2242C>G
9g.74801903G>TCA373687353TRPM6c.2004C>A (p.Tyr668Ter)
c.1989C>A (p.Tyr663Ter)
c.1911C>A (p.Tyr637Ter)
c.1863C>A (p.Tyr621Ter)
c.1770C>A (p.Tyr590Ter)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.2242C>A
9g.74801904T>ACA373687356TRPM6c.2003A>T (p.Tyr668Phe)
c.1988A>T (p.Tyr663Phe)
c.1910A>T (p.Tyr637Phe)
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.1769A>T (p.Tyr590Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.2241A>T
9g.74801904T>CCA373687359TRPM6c.2003A>G (p.Tyr668Cys)
c.1988A>G (p.Tyr663Cys)
c.1910A>G (p.Tyr637Cys)
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.1769A>G (p.Tyr590Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.2241A>G
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74801904T>GCA373687362TRPM6c.2003A>C (p.Tyr668Ser)
c.1988A>C (p.Tyr663Ser)
c.1910A>C (p.Tyr637Ser)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.1769A>C (p.Tyr590Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.2241A>C
9g.74801905A>CCA373687367TRPM6c.2002T>G (p.Tyr668Asp)
c.1987T>G (p.Tyr663Asp)
c.1909T>G (p.Tyr637Asp)
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.1768T>G (p.Tyr590Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.2240T>G
9g.74801905A>GCA373687370TRPM6c.2002T>C (p.Tyr668His)
c.1987T>C (p.Tyr663His)
c.1909T>C (p.Tyr637His)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.1768T>C (p.Tyr590His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.2240T>C
gnomAD v4
9g.74801905A>TCA373687372TRPM6c.2002T>A (p.Tyr668Asn)
c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
c.1909T>A (p.Tyr637Asn)
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.1768T>A (p.Tyr590Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.2240T>A
9g.74801906A>CCA373687376TRPM6c.2001T>G (p.Asn667Lys)
c.1986T>G (p.Asn662Lys)
c.1908T>G (p.Asn636Lys)
c.1860T>G (p.Asn620Lys)
c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.1272T>G (p.Asn424Lys)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.2239T>G
9g.74801906A>GCA465615369TRPM6c.2001T>C (p.Asn667=)
c.1986T>C (p.Asn662=)
c.1908T>C (p.Asn636=)
c.1860T>C (p.Asn620=)
c.1767T>C (p.Asn589=)
c.1272T>C (p.Asn424=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.2239T>C
9g.74801906A>TCA373687379TRPM6c.2001T>A (p.Asn667Lys)
c.1986T>A (p.Asn662Lys)
c.1908T>A (p.Asn636Lys)
c.1860T>A (p.Asn620Lys)
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.1272T>A (p.Asn424Lys)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.2239T>A
9g.74801907T>ACA373687381TRPM6c.2000A>T (p.Asn667Ile)
c.1985A>T (p.Asn662Ile)
c.1907A>T (p.Asn636Ile)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.2238A>T
9g.74801907T>CCA373687383TRPM6c.2000A>G (p.Asn667Ser)
c.1985A>G (p.Asn662Ser)
c.1907A>G (p.Asn636Ser)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.2238A>G
9g.74801907T>GCA373687386TRPM6c.2000A>C (p.Asn667Thr)
c.1985A>C (p.Asn662Thr)
c.1907A>C (p.Asn636Thr)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.2238A>C
9g.74801908T>ACA5084689TRPM6c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.1984A>T (p.Asn662Tyr)
c.1906A>T (p.Asn636Tyr)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.2237A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801908T>CCA373687393TRPM6c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.1984A>G (p.Asn662Asp)
c.1906A>G (p.Asn636Asp)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.2237A>G
9g.74801908T>GCA373687390TRPM6c.1999A>C (p.Asn667His)
c.1984A>C (p.Asn662His)
c.1906A>C (p.Asn636His)
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.1765A>C (p.Asn589His)
c.1270A>C (p.Asn424His)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.2237A>C
9g.74801908T=CA1856045850TRPM6c.1999A= (p.Asn667=)
c.1984A= (p.Asn662=)
c.1906A= (p.Asn636=)
c.1858A= (p.Asn620=)
c.1765A= (p.Asn589=)
c.1270A= (p.Asn424=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.2237A=
9g.74801909C>ACA373687402TRPM6c.1998G>T (p.Lys666Asn)
c.1983G>T (p.Lys661Asn)
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.1857G>T (p.Lys619Asn)
c.1764G>T (p.Lys588Asn)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.2236G>T
9g.74801909C=CA1856045851TRPM6c.1998G= (p.Lys666=)
c.1983G= (p.Lys661=)
c.1905G= (p.Lys635=)
c.1857G= (p.Lys619=)
c.1764G= (p.Lys588=)
c.1269G= (p.Lys423=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.2236G=
9g.74801909C>GCA373687404TRPM6c.1998G>C (p.Lys666Asn)
c.1983G>C (p.Lys661Asn)
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.1857G>C (p.Lys619Asn)
c.1764G>C (p.Lys588Asn)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.2236G>C
9g.74801909C>TCA465615370TRPM6c.1998G>A (p.Lys666=)
c.1983G>A (p.Lys661=)
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.1857G>A (p.Lys619=)
c.1764G>A (p.Lys588=)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.2236G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801910T>ACA373687410TRPM6c.1997A>T (p.Lys666Met)
c.1982A>T (p.Lys661Met)
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.1856A>T (p.Lys619Met)
c.1763A>T (p.Lys588Met)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.2235A>T
9g.74801910T>CCA373687411TRPM6c.1997A>G (p.Lys666Arg)
c.1982A>G (p.Lys661Arg)
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.2235A>G
9g.74801910T>GCA373687414TRPM6c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.1982A>C (p.Lys661Thr)
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.2235A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801910T=CA1856045852TRPM6c.1997A= (p.Lys666=)
c.1982A= (p.Lys661=)
c.1904A= (p.Lys635=)
c.1856A= (p.Lys619=)
c.1763A= (p.Lys588=)
c.1268A= (p.Lys423=)
c.-67A= (n.-67A=)
n.2235A=
9g.74801911T>ACA373687419TRPM6c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.1981A>T (p.Lys661Ter)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.2234A>T
9g.74801911T>CCA373687421TRPM6c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.1981A>G (p.Lys661Glu)
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.1762A>G (p.Lys588Glu)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.2234A>G
9g.74801911T>GCA373687424TRPM6c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.2234A>C
9g.74801912C>ACA373687427TRPM6c.1995G>T (p.Leu665Phe)
c.1980G>T (p.Leu660Phe)
c.1902G>T (p.Leu634Phe)
c.1854G>T (p.Leu618Phe)
c.1761G>T (p.Leu587Phe)
c.1266G>T (p.Leu422Phe)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.2233G>T
9g.74801912C>GCA373687429TRPM6c.1995G>C (p.Leu665Phe)
c.1980G>C (p.Leu660Phe)
c.1902G>C (p.Leu634Phe)
c.1854G>C (p.Leu618Phe)
c.1761G>C (p.Leu587Phe)
c.1266G>C (p.Leu422Phe)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.2233G>C
9g.74801912C>TCA465615371TRPM6c.1995G>A (p.Leu665=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1854G>A (p.Leu618=)
c.1761G>A (p.Leu587=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.2233G>A
9g.74801913A>CCA373687431TRPM6c.1994T>G (p.Leu665Trp)
c.1979T>G (p.Leu660Trp)
c.1901T>G (p.Leu634Trp)
c.1853T>G (p.Leu618Trp)
c.1760T>G (p.Leu587Trp)
c.1265T>G (p.Leu422Trp)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.2232T>G
9g.74801913A>GCA373687435TRPM6c.1994T>C (p.Leu665Ser)
c.1979T>C (p.Leu660Ser)
c.1901T>C (p.Leu634Ser)
c.1853T>C (p.Leu618Ser)
c.1760T>C (p.Leu587Ser)
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.2232T>C
9g.74801913A>TCA373687437TRPM6c.1994T>A (p.Leu665Ter)
c.1979T>A (p.Leu660Ter)
c.1901T>A (p.Leu634Ter)
c.1853T>A (p.Leu618Ter)
c.1760T>A (p.Leu587Ter)
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.2232T>A
9g.74801914A>CCA373687442TRPM6c.1993T>G (p.Leu665Val)
c.1978T>G (p.Leu660Val)
c.1900T>G (p.Leu634Val)
c.1852T>G (p.Leu618Val)
c.1759T>G (p.Leu587Val)
c.1264T>G (p.Leu422Val)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.2231T>G
9g.74801914A>GCA465615372TRPM6c.1993T>C (p.Leu665=)
c.1978T>C (p.Leu660=)
c.1900T>C (p.Leu634=)
c.1852T>C (p.Leu618=)
c.1759T>C (p.Leu587=)
c.1264T>C (p.Leu422=)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.2231T>C
9g.74801914A>TCA373687439TRPM6c.1993T>A (p.Leu665Met)
c.1978T>A (p.Leu660Met)
c.1900T>A (p.Leu634Met)
c.1852T>A (p.Leu618Met)
c.1759T>A (p.Leu587Met)
c.1264T>A (p.Leu422Met)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.2231T>A
9g.74801915C>ACA373687446TRPM6c.1992G>T (p.Glu664Asp)
c.1977G>T (p.Glu659Asp)
c.1899G>T (p.Glu633Asp)
c.1851G>T (p.Glu617Asp)
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.2230G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801915C=CA1856045853TRPM6c.1992G= (p.Glu664=)
c.1977G= (p.Glu659=)
c.1899G= (p.Glu633=)
c.1851G= (p.Glu617=)
c.1758G= (p.Glu586=)
c.1263G= (p.Glu421=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.2230G=
9g.74801915C>GCA373687466TRPM6c.1992G>C (p.Glu664Asp)
c.1977G>C (p.Glu659Asp)
c.1899G>C (p.Glu633Asp)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.2230G>C
9g.74801915C>TCA5084690TRPM6c.1992G>A (p.Glu664=)
c.1977G>A (p.Glu659=)
c.1899G>A (p.Glu633=)
c.1851G>A (p.Glu617=)
c.1758G>A (p.Glu586=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.2230G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801916T>ACA373687476TRPM6c.1991A>T (p.Glu664Val)
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.2229A>T
9g.74801916T>CCA5084691TRPM6c.1991A>G (p.Glu664Gly)
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.2229A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801916T>GCA373687484TRPM6c.1991A>C (p.Glu664Ala)
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.2229A>C
9g.74801916T=CA1856045854TRPM6c.1991A= (p.Glu664=)
c.1976A= (p.Glu659=)
c.1898A= (p.Glu633=)
c.1850A= (p.Glu617=)
c.1757A= (p.Glu586=)
c.1262A= (p.Glu421=)
c.-73A= (n.-73A=)
n.2229A=
9g.74801917C>ACA373687488TRPM6c.1990G>T (p.Glu664Ter)
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.2228G>T
9g.74801917C=CA1856045855TRPM6c.1990G= (p.Glu664=)
c.1975G= (p.Glu659=)
c.1897G= (p.Glu633=)
c.1849G= (p.Glu617=)
c.1756G= (p.Glu586=)
c.1261G= (p.Glu421=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.2228G=
9g.74801917C>GCA373687493TRPM6c.1990G>C (p.Glu664Gln)
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.2228G>C
9g.74801917C>TCA373687498TRPM6c.1990G>A (p.Glu664Lys)
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.2228G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801918T>ACA373687552TRPM6c.1989A>T (p.Glu663Asp)
c.1974A>T (p.Glu658Asp)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1848A>T (p.Glu616Asp)
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.2227A>T
9g.74801918T>CCA465615373TRPM6c.1989A>G (p.Glu663=)
c.1974A>G (p.Glu658=)
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1848A>G (p.Glu616=)
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.1260A>G (p.Glu420=)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.2227A>G
9g.74801918T>GCA373687553TRPM6c.1989A>C (p.Glu663Asp)
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1848A>C (p.Glu616Asp)
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.2227A>C
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74801919T>ACA373687560TRPM6c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.2226A>T
9g.74801919T>CCA373687563TRPM6c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.2226A>G
9g.74801919T>GCA373687566TRPM6c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.2226A>C
9g.74801920C>ACA373687578TRPM6c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.2225G>T
9g.74801920C>GCA373687582TRPM6c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.2225G>C
9g.74801920C>TCA373687575TRPM6c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.2225G>A
gnomAD v4
9g.74801921T>ACA465615376TRPM6c.1986A>T (p.Ser662=)
c.1971A>T (p.Ser657=)
c.1893A>T (p.Ser631=)
c.1845A>T (p.Ser615=)
c.1752A>T (p.Ser584=)
c.1257A>T (p.Ser419=)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.2224A>T
9g.74801921T>CCA465615374TRPM6c.1986A>G (p.Ser662=)
c.1971A>G (p.Ser657=)
c.1893A>G (p.Ser631=)
c.1845A>G (p.Ser615=)
c.1752A>G (p.Ser584=)
c.1257A>G (p.Ser419=)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.2224A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801921T>GCA465615375TRPM6c.1986A>C (p.Ser662=)
c.1971A>C (p.Ser657=)
c.1893A>C (p.Ser631=)
c.1845A>C (p.Ser615=)
c.1752A>C (p.Ser584=)
c.1257A>C (p.Ser419=)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.2224A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801921T=CA1856045856TRPM6c.1986A= (p.Ser662=)
c.1971A= (p.Ser657=)
c.1893A= (p.Ser631=)
c.1845A= (p.Ser615=)
c.1752A= (p.Ser584=)
c.1257A= (p.Ser419=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.2224A=
9g.74801922G>ACA373687588TRPM6c.1985C>T (p.Ser662Leu)
c.1970C>T (p.Ser657Leu)
c.1892C>T (p.Ser631Leu)
c.1844C>T (p.Ser615Leu)
c.1751C>T (p.Ser584Leu)
c.1256C>T (p.Ser419Leu)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.2223C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801922G>CCA373687597TRPM6c.1985C>G (p.Ser662Ter)
c.1970C>G (p.Ser657Ter)
c.1892C>G (p.Ser631Ter)
c.1844C>G (p.Ser615Ter)
c.1751C>G (p.Ser584Ter)
c.1256C>G (p.Ser419Ter)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.2223C>G
9g.74801922G=CA1856045857TRPM6c.1985C= (p.Ser662=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.1892C= (p.Ser631=)
c.1844C= (p.Ser615=)
c.1751C= (p.Ser584=)
c.1256C= (p.Ser419=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.2223C=
9g.74801922G>TCA373687593TRPM6c.1985C>A (p.Ser662Ter)
c.1970C>A (p.Ser657Ter)
c.1892C>A (p.Ser631Ter)
c.1844C>A (p.Ser615Ter)
c.1751C>A (p.Ser584Ter)
c.1256C>A (p.Ser419Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.2223C>A
9g.74801923A>CCA373687600TRPM6c.1984T>G (p.Ser662Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1891T>G (p.Ser631Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.2222T>G
9g.74801923A>GCA373687610TRPM6c.1984T>C (p.Ser662Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1891T>C (p.Ser631Pro)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.2222T>C
9g.74801923A>TCA373687604TRPM6c.1984T>A (p.Ser662Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1891T>A (p.Ser631Thr)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.2222T>A
9g.74801924G>ACA5084692TRPM6c.1983C>T (p.Ala661=)
c.1968C>T (p.Ala656=)
c.1890C>T (p.Ala630=)
c.1842C>T (p.Ala614=)
c.1749C>T (p.Ala583=)
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.2221C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801924G>CCA465615377TRPM6c.1983C>G (p.Ala661=)
c.1968C>G (p.Ala656=)
c.1890C>G (p.Ala630=)
c.1842C>G (p.Ala614=)
c.1749C>G (p.Ala583=)
c.1254C>G (p.Ala418=)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.2221C>G
9g.74801924G=CA1856045858TRPM6c.1983C= (p.Ala661=)
c.1968C= (p.Ala656=)
c.1890C= (p.Ala630=)
c.1842C= (p.Ala614=)
c.1749C= (p.Ala583=)
c.1254C= (p.Ala418=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.2221C=
9g.74801924G>TCA465615378TRPM6c.1983C>A (p.Ala661=)
c.1968C>A (p.Ala656=)
c.1890C>A (p.Ala630=)
c.1842C>A (p.Ala614=)
c.1749C>A (p.Ala583=)
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.2221C>A
9g.74801925G>ACA373687621TRPM6c.1982C>T (p.Ala661Val)
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.2220C>T
9g.74801925G>CCA373687624TRPM6c.1982C>G (p.Ala661Gly)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.2220C>G
9g.74801925G>TCA373687627TRPM6c.1982C>A (p.Ala661Asp)
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.2220C>A
9g.74801926C>ACA373687632TRPM6c.1981G>T (p.Ala661Ser)
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.2219G>T
9g.74801926C=CA1856045859TRPM6c.1981G= (p.Ala661=)
c.1966G= (p.Ala656=)
c.1888G= (p.Ala630=)
c.1840G= (p.Ala614=)
c.1747G= (p.Ala583=)
c.1252G= (p.Ala418=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.2219G=
9g.74801926C>GCA373687634TRPM6c.1981G>C (p.Ala661Pro)
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.2219G>C
9g.74801926C>TCA194305696TRPM6c.1981G>A (p.Ala661Thr)
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.2219G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801927A=CA1856045860TRPM6c.1980T= (p.Asp660=)
c.1965T= (p.Asp655=)
c.1887T= (p.Asp629=)
c.1839T= (p.Asp613=)
c.1746T= (p.Asp582=)
c.1251T= (p.Asp417=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.2218T=
9g.74801927A>CCA373687640TRPM6c.1980T>G (p.Asp660Glu)
c.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.1887T>G (p.Asp629Glu)
c.1839T>G (p.Asp613Glu)
c.1746T>G (p.Asp582Glu)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.2218T>G
9g.74801927A>GCA5084693TRPM6c.1980T>C (p.Asp660=)
c.1965T>C (p.Asp655=)
c.1887T>C (p.Asp629=)
c.1839T>C (p.Asp613=)
c.1746T>C (p.Asp582=)
c.1251T>C (p.Asp417=)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.2218T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801927A>TCA373687647TRPM6c.1980T>A (p.Asp660Glu)
c.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.1887T>A (p.Asp629Glu)
c.1839T>A (p.Asp613Glu)
c.1746T>A (p.Asp582Glu)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.2218T>A
9g.74801928T>ACA373687650TRPM6c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1886A>T (p.Asp629Val)
c.1838A>T (p.Asp613Val)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.2217A>T
9g.74801928T>CCA373687651TRPM6c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.1886A>G (p.Asp629Gly)
c.1838A>G (p.Asp613Gly)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.2217A>G
9g.74801928T>GCA373687654TRPM6c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
c.1838A>C (p.Asp613Ala)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.2217A>C
9g.74801929C>ACA373687666TRPM6c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.2216G>T
9g.74801929C>GCA373687665TRPM6c.1978G>C (p.Asp660His)
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.1885G>C (p.Asp629His)
c.1837G>C (p.Asp613His)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.2216G>C
9g.74801929C>TCA373687660TRPM6c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.1885G>A (p.Asp629Asn)
c.1837G>A (p.Asp613Asn)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.2216G>A
9g.74801930A>CCA373687671TRPM6c.1977T>G (p.Asp659Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
c.1884T>G (p.Asp628Glu)
c.1836T>G (p.Asp612Glu)
c.1743T>G (p.Asp581Glu)
c.1248T>G (p.Asp416Glu)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.2215T>G
9g.74801930A>GCA465615379TRPM6c.1977T>C (p.Asp659=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
c.1884T>C (p.Asp628=)
c.1836T>C (p.Asp612=)
c.1743T>C (p.Asp581=)
c.1248T>C (p.Asp416=)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.2215T>C
9g.74801930A>TCA373687674TRPM6c.1977T>A (p.Asp659Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
c.1884T>A (p.Asp628Glu)
c.1836T>A (p.Asp612Glu)
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
c.1248T>A (p.Asp416Glu)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.2215T>A
9g.74801931T>ACA373687679TRPM6c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.1835A>T (p.Asp612Val)
c.1742A>T (p.Asp581Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.2214A>T
gnomAD v4
9g.74801931T>CCA373687684TRPM6c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.2214A>G
gnomAD v4
9g.74801931T>GCA373687686TRPM6c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.2214A>C
9g.74801932C>ACA373687700TRPM6c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.2213G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74801932C>GCA373687703TRPM6c.1975G>C (p.Asp659His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1882G>C (p.Asp628His)
c.1834G>C (p.Asp612His)
c.1741G>C (p.Asp581His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.2213G>C
9g.74801932C>TCA373687707TRPM6c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.1834G>A (p.Asp612Asn)
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.2213G>A
9g.74801933C>ACA465615380TRPM6c.1974G>T (p.Val658=)
c.1959G>T (p.Val653=)
c.1881G>T (p.Val627=)
c.1833G>T (p.Val611=)
c.1740G>T (p.Val580=)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.2212G>T
9g.74801933C>GCA465615381TRPM6c.1974G>C (p.Val658=)
c.1959G>C (p.Val653=)
c.1881G>C (p.Val627=)
c.1833G>C (p.Val611=)
c.1740G>C (p.Val580=)
c.1245G>C (p.Val415=)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.2212G>C
9g.74801933C>TCA465615382TRPM6c.1974G>A (p.Val658=)
c.1959G>A (p.Val653=)
c.1881G>A (p.Val627=)
c.1833G>A (p.Val611=)
c.1740G>A (p.Val580=)
c.1245G>A (p.Val415=)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.2212G>A
9g.74801934A>CCA373687712TRPM6c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.2211T>G
9g.74801934A>GCA373687713TRPM6c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.2211T>C
9g.74801934A>TCA373687716TRPM6c.1973T>A (p.Val658Glu)
c.1958T>A (p.Val653Glu)
c.1880T>A (p.Val627Glu)
c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.2211T>A
9g.74801935C>ACA373687720TRPM6c.1972G>T (p.Val658Leu)
c.1957G>T (p.Val653Leu)
c.1879G>T (p.Val627Leu)
c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1738G>T (p.Val580Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.2210G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74801935C=CA1856045861TRPM6c.1972G= (p.Val658=)
c.1957G= (p.Val653=)
c.1879G= (p.Val627=)
c.1831G= (p.Val611=)
c.1738G= (p.Val580=)
c.1243G= (p.Val415=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.2210G=
9g.74801935C>GCA373687722TRPM6c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.2210G>C
9g.74801935C>TCA373687726TRPM6c.1972G>A (p.Val658Met)
c.1957G>A (p.Val653Met)
c.1879G>A (p.Val627Met)
c.1831G>A (p.Val611Met)
c.1738G>A (p.Val580Met)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.2210G>A
dbSNP
9g.74801935_74801936insGGGGGAGCTTTCAAAATCATTAATTGAACATTTCATAGTTAGGAAACTAAAGCCCA5084694TRPM6c.1972_1973insGCTTTAGTTTCCTAACTATGAAATGTTCAATTAATGATTTTGAAAGCTCCCCCG (p.Met657_Val658insGlyPheSerPheLeuThrMetLysCysSerIleAsnAspPheGluSerSerPro)
c.1957_1958insGCTTTAGTTTCCTAACTATGAAATGTTCAATTAATGATTTTGAAAGCTCCCCCG (p.Met652_Val653insGlyPheSerPheLeuThrMetLysCysSerIleAsnAspPheGluSerSerPro)
c.1879_1880insGCTTTAGTTTCCTAACTATGAAATGTTCAATTAATGATTTTGAAAGCTCCCCCG (p.Met626_Val627insGlyPheSerPheLeuThrMetLysCysSerIleAsnAspPheGluSerSerPro)
c.1831_1832insGCTTTAGTTTCCTAACTATGAAATGTTCAATTAATGATTTTGAAAGCTCCCCCG (p.Met610_Val611insGlyPheSerPheLeuThrMetLysCysSerIleAsnAspPheGluSerSerPro)
c.1738_1739insGCTTTAGTTTCCTAACTATGAAATGTTCAATTAATGATTTTGAAAGCTCCCCCG (p.Met579_Val580insGlyPheSerPheLeuThrMetLysCysSerIleAsnAspPheGluSerSerPro)
c.1243_1244insGCTTTAGTTTCCTAACTATGAAATGTTCAATTAATGATTTTGAAAGCTCCCCCG (p.Met414_Val415insGlyPheSerPheLeuThrMetLysCysSerIleAsnAspPheGluSerSerPro)
c.-92_-91insGCTTTAGTTTCCTAACTATGAAATGTTCAATTAATGATTTTGAAAGCTCCCCCG (n.-92_-91insGCTTTAGTTTCCTAACTATGAAATGTTCAATTAATGATTTTGAAAGCTCCCCCG)
n.2210_2211insGCTTTAGTTTCCTAACTATGAAATGTTCAATTAATGATTTTGAAAGCTCCCCCG
ExAC
9g.74801936C>ACA373687737TRPM6c.1971G>T (p.Met657Ile)
c.1956G>T (p.Met652Ile)
c.1878G>T (p.Met626Ile)
c.1830G>T (p.Met610Ile)
c.1737G>T (p.Met579Ile)
c.1242G>T (p.Met414Ile)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.2209G>T
9g.74801936C>GCA373687740TRPM6c.1971G>C (p.Met657Ile)
c.1956G>C (p.Met652Ile)
c.1878G>C (p.Met626Ile)
c.1830G>C (p.Met610Ile)
c.1737G>C (p.Met579Ile)
c.1242G>C (p.Met414Ile)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.2209G>C
9g.74801936C>TCA373687732TRPM6c.1971G>A (p.Met657Ile)
c.1956G>A (p.Met652Ile)
c.1878G>A (p.Met626Ile)
c.1830G>A (p.Met610Ile)
c.1737G>A (p.Met579Ile)
c.1242G>A (p.Met414Ile)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.2209G>A
gnomAD v4
9g.74801937delCA2579355868TRPM6c.1970del (p.Met657ArgfsTer9)
c.1955del (p.Met652ArgfsTer9)
c.1877del (p.Met626ArgfsTer9)
c.1829del (p.Met610ArgfsTer9)
c.1736del (p.Met579ArgfsTer9)
c.1241del (p.Met414ArgfsTer9)
c.-94del (n.-94del)
n.2208del
9g.74801937A>CCA373687746TRPM6c.1970T>G (p.Met657Arg)
c.1955T>G (p.Met652Arg)
c.1877T>G (p.Met626Arg)
c.1829T>G (p.Met610Arg)
c.1736T>G (p.Met579Arg)
c.1241T>G (p.Met414Arg)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.2208T>G
9g.74801937A>GCA373687749TRPM6c.1970T>C (p.Met657Thr)
c.1955T>C (p.Met652Thr)
c.1877T>C (p.Met626Thr)
c.1829T>C (p.Met610Thr)
c.1736T>C (p.Met579Thr)
c.1241T>C (p.Met414Thr)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.2208T>C
9g.74801937A>TCA373687755TRPM6c.1970T>A (p.Met657Lys)
c.1955T>A (p.Met652Lys)
c.1877T>A (p.Met626Lys)
c.1829T>A (p.Met610Lys)
c.1736T>A (p.Met579Lys)
c.1241T>A (p.Met414Lys)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.2208T>A
9g.74801938T>ACA373687761TRPM6c.1969A>T (p.Met657Leu)
c.1954A>T (p.Met652Leu)
c.1876A>T (p.Met626Leu)
c.1828A>T (p.Met610Leu)
c.1735A>T (p.Met579Leu)
c.1240A>T (p.Met414Leu)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.2207A>T
dbSNP
9g.74801938T>CCA5084695TRPM6c.1969A>G (p.Met657Val)
c.1954A>G (p.Met652Val)
c.1876A>G (p.Met626Val)
c.1828A>G (p.Met610Val)
c.1735A>G (p.Met579Val)
c.1240A>G (p.Met414Val)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.2207A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801938T>GCA373687771TRPM6c.1969A>C (p.Met657Leu)
c.1954A>C (p.Met652Leu)
c.1876A>C (p.Met626Leu)
c.1828A>C (p.Met610Leu)
c.1735A>C (p.Met579Leu)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.2207A>C
gnomAD v4
9g.74801938T=CA1856045862TRPM6c.1969A= (p.Met657=)
c.1954A= (p.Met652=)
c.1876A= (p.Met626=)
c.1828A= (p.Met610=)
c.1735A= (p.Met579=)
c.1240A= (p.Met414=)
c.-95A= (n.-95A=)
n.2207A=
9g.74801939G>ACA465615383TRPM6c.1968C>T (p.His656=)
c.1953C>T (p.His651=)
c.1875C>T (p.His625=)
c.1827C>T (p.His609=)
c.1734C>T (p.His578=)
c.1239C>T (p.His413=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.2206C>T
gnomAD v4
9g.74801939G>CCA373687775TRPM6c.1968C>G (p.His656Gln)
c.1953C>G (p.His651Gln)
c.1875C>G (p.His625Gln)
c.1827C>G (p.His609Gln)
c.1734C>G (p.His578Gln)
c.1239C>G (p.His413Gln)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.2206C>G
9g.74801939G>TCA373687779TRPM6c.1968C>A (p.His656Gln)
c.1953C>A (p.His651Gln)
c.1875C>A (p.His625Gln)
c.1827C>A (p.His609Gln)
c.1734C>A (p.His578Gln)
c.1239C>A (p.His413Gln)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.2206C>A
9g.74801940T>ACA373687784TRPM6c.1967A>T (p.His656Leu)
c.1952A>T (p.His651Leu)
c.1874A>T (p.His625Leu)
c.1826A>T (p.His609Leu)
c.1733A>T (p.His578Leu)
c.1238A>T (p.His413Leu)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.2205A>T
9g.74801940T>CCA373687788TRPM6c.1967A>G (p.His656Arg)
c.1952A>G (p.His651Arg)
c.1874A>G (p.His625Arg)
c.1826A>G (p.His609Arg)
c.1733A>G (p.His578Arg)
c.1238A>G (p.His413Arg)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.2205A>G
9g.74801940T>GCA373687791TRPM6c.1967A>C (p.His656Pro)
c.1952A>C (p.His651Pro)
c.1874A>C (p.His625Pro)
c.1826A>C (p.His609Pro)
c.1733A>C (p.His578Pro)
c.1238A>C (p.His413Pro)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.2205A>C
9g.74801941G>ACA373687797TRPM6c.1966C>T (p.His656Tyr)
c.1951C>T (p.His651Tyr)
c.1873C>T (p.His625Tyr)
c.1825C>T (p.His609Tyr)
c.1732C>T (p.His578Tyr)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.2204C>T
9g.74801941G>CCA373687801TRPM6c.1966C>G (p.His656Asp)
c.1951C>G (p.His651Asp)
c.1873C>G (p.His625Asp)
c.1825C>G (p.His609Asp)
c.1732C>G (p.His578Asp)
c.1237C>G (p.His413Asp)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.2204C>G
9g.74801941G>TCA373687807TRPM6c.1966C>A (p.His656Asn)
c.1951C>A (p.His651Asn)
c.1873C>A (p.His625Asn)
c.1825C>A (p.His609Asn)
c.1732C>A (p.His578Asn)
c.1237C>A (p.His413Asn)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.2204C>A
9g.74801942A=CA1856045863TRPM6c.1965T= (p.Ser655=)
c.1950T= (p.Ser650=)
c.1872T= (p.Ser624=)
c.1824T= (p.Ser608=)
c.1731T= (p.Ser577=)
c.1236T= (p.Ser412=)
c.-99T= (n.-99T=)
n.2203T=
9g.74801942A>CCA373687810TRPM6c.1965T>G (p.Ser655Arg)
c.1950T>G (p.Ser650Arg)
c.1872T>G (p.Ser624Arg)
c.1824T>G (p.Ser608Arg)
c.1731T>G (p.Ser577Arg)
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.2203T>G
9g.74801942A>GCA465615384TRPM6c.1965T>C (p.Ser655=)
c.1950T>C (p.Ser650=)
c.1872T>C (p.Ser624=)
c.1824T>C (p.Ser608=)
c.1731T>C (p.Ser577=)
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.2203T>C
9g.74801942A>TCA373687812TRPM6c.1965T>A (p.Ser655Arg)
c.1950T>A (p.Ser650Arg)
c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.1824T>A (p.Ser608Arg)
c.1731T>A (p.Ser577Arg)
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.2203T>A
dbSNP
9g.74801943C>ACA373687817TRPM6c.1964G>T (p.Ser655Ile)
c.1949G>T (p.Ser650Ile)
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
c.1730G>T (p.Ser577Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.2202G>T
9g.74801943C=CA1856045864TRPM6c.1964G= (p.Ser655=)
c.1949G= (p.Ser650=)
c.1871G= (p.Ser624=)
c.1823G= (p.Ser608=)
c.1730G= (p.Ser577=)
c.1235G= (p.Ser412=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.2202G=
9g.74801943C>GCA373687821TRPM6c.1964G>C (p.Ser655Thr)
c.1949G>C (p.Ser650Thr)
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.2202G>C
9g.74801943C>TCA194305709TRPM6c.1964G>A (p.Ser655Asn)
c.1949G>A (p.Ser650Asn)
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.2202G>A
dbSNP
9g.74801944T>ACA373687828TRPM6c.1963A>T (p.Ser655Cys)
c.1948A>T (p.Ser650Cys)
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.2201A>T
9g.74801944T>CCA373687831TRPM6c.1963A>G (p.Ser655Gly)
c.1948A>G (p.Ser650Gly)
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.2201A>G
9g.74801944T>GCA373687834TRPM6c.1963A>C (p.Ser655Arg)
c.1948A>C (p.Ser650Arg)
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.2201A>C
9g.74801945C>ACA373687838TRPM6c.1962G>T (p.Glu654Asp)
c.1947G>T (p.Glu649Asp)
c.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.2200G>T
9g.74801945C>GCA373687842TRPM6c.1962G>C (p.Glu654Asp)
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
c.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.2200G>C
9g.74801945C>TCA465615385TRPM6c.1962G>A (p.Glu654=)
c.1947G>A (p.Glu649=)
c.1869G>A (p.Glu623=)
c.1821G>A (p.Glu607=)
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.2200G>A
9g.74801946T>ACA373687847TRPM6c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.2199A>T
9g.74801946T>CCA373687850TRPM6c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.2199A>G
9g.74801946T>GCA373687855TRPM6c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.2199A>C
9g.74801947C>ACA373687861TRPM6c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.2198G>T
9g.74801947C=CA1856045865TRPM6c.1960G= (p.Glu654=)
c.1945G= (p.Glu649=)
c.1867G= (p.Glu623=)
c.1819G= (p.Glu607=)
c.1726G= (p.Glu576=)
c.1231G= (p.Glu411=)
c.-104G= (n.-104G=)
n.2198G=
9g.74801947C>GCA373687871TRPM6c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.2198G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.74801947C>TCA373687867TRPM6c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.2198G>A
9g.74801948C>ACA5084696TRPM6c.1959G>T (p.Lys653Asn)
c.1944G>T (p.Lys648Asn)
c.1866G>T (p.Lys622Asn)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.2197G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801948C=CA1856045866TRPM6c.1959G= (p.Lys653=)
c.1944G= (p.Lys648=)
c.1866G= (p.Lys622=)
c.1818G= (p.Lys606=)
c.1725G= (p.Lys575=)
c.1230G= (p.Lys410=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.2197G=
9g.74801948C>GCA373687885TRPM6c.1959G>C (p.Lys653Asn)
c.1944G>C (p.Lys648Asn)
c.1866G>C (p.Lys622Asn)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.2197G>C
9g.74801948C>TCA465615386TRPM6c.1959G>A (p.Lys653=)
c.1944G>A (p.Lys648=)
c.1866G>A (p.Lys622=)
c.1818G>A (p.Lys606=)
c.1725G>A (p.Lys575=)
c.1230G>A (p.Lys410=)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.2197G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801949T>ACA373687889TRPM6c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.1943A>T (p.Lys648Met)
c.1865A>T (p.Lys622Met)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.2196A>T
9g.74801949T>CCA373687893TRPM6c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.1865A>G (p.Lys622Arg)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.2196A>G
9g.74801949T>GCA373687897TRPM6c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.1865A>C (p.Lys622Thr)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.2196A>C
9g.74801950T>ACA373687902TRPM6c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.1864A>T (p.Lys622Ter)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.2195A>T
9g.74801950T>CCA373687906TRPM6c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.1864A>G (p.Lys622Glu)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.2195A>G
9g.74801950T>GCA373687909TRPM6c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.1864A>C (p.Lys622Gln)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.2195A>C

Number of alleles fetched