Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2247+82C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2247+81A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2247+78T>A
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n.2247+77T>C
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n.2247+76T>A
gnomAD v4
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n.2247+75C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801823G=CA1856045815TRPM6c.2009+75C= (n.2009+75C=)
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n.2247+75C=
9g.74801824A=CA1856045816TRPM6c.2009+74T= (n.2009+74T=)
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n.2247+74T=
9g.74801824A>GCA1856045817TRPM6c.2009+74T>C (n.2009+74T>C)
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c.-55+74T>C (n.-55+74T>C)
n.2247+74T>C
dbSNP
9g.74801825T>CCA194305583TRPM6c.2009+73A>G (n.2009+73A>G)
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n.2247+73A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.74801825T>GCA2579355859TRPM6c.2009+73A>C (n.2009+73A>C)
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c.-55+73A>C (n.-55+73A>C)
n.2247+73A>C
gnomAD v4
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n.2247+73A=
9g.74801832_74801833delCA2690310975TRPM6c.2009+71_2009+72del (n.2009+71_2009+72del)
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n.2247+71_2247+72del
gnomAD v4
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c.1775+70C>T (n.1775+70C>T)
c.1280+70C>T (n.1280+70C>T)
c.-55+70C>T (n.-55+70C>T)
n.2247+70C>T
gnomAD v4
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c.1775+70C>A (n.1775+70C>A)
c.1280+70C>A (n.1280+70C>A)
c.-55+70C>A (n.-55+70C>A)
n.2247+70C>A
gnomAD v4
9g.74801829A>CCA2690310978TRPM6c.2009+69T>G (n.2009+69T>G)
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n.2247+69T>G
gnomAD v4
9g.74801829A>GCA2690310979TRPM6c.2009+69T>C (n.2009+69T>C)
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c.-55+69T>C (n.-55+69T>C)
n.2247+69T>C
gnomAD v4
9g.74801829_74801830delinsAGCA1856045819TRPM6c.2009+68_2009+69delinsCT (n.2009+68_2009+69delinsCT)
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n.2247+68_2247+69delinsCT
9g.74801830delCA866848362TRPM6c.2009+68del (n.2009+68del)
c.1994+68del (n.1994+68del)
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n.2247+68del
dbSNP
9g.74801830G>ACA2690310980TRPM6c.2009+68C>T (n.2009+68C>T)
c.1994+68C>T (n.1994+68C>T)
c.1916+68C>T (n.1916+68C>T)
c.1868+68C>T (n.1868+68C>T)
c.1775+68C>T (n.1775+68C>T)
c.1280+68C>T (n.1280+68C>T)
c.-55+68C>T (n.-55+68C>T)
n.2247+68C>T
gnomAD v4
9g.74801830G>TCA2690310981TRPM6c.2009+68C>A (n.2009+68C>A)
c.1994+68C>A (n.1994+68C>A)
c.1916+68C>A (n.1916+68C>A)
c.1868+68C>A (n.1868+68C>A)
c.1775+68C>A (n.1775+68C>A)
c.1280+68C>A (n.1280+68C>A)
c.-55+68C>A (n.-55+68C>A)
n.2247+68C>A
gnomAD v4
9g.74801831A>CCA2579355860TRPM6c.2009+67T>G (n.2009+67T>G)
c.1994+67T>G (n.1994+67T>G)
c.1916+67T>G (n.1916+67T>G)
c.1868+67T>G (n.1868+67T>G)
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c.1280+67T>G (n.1280+67T>G)
c.-55+67T>G (n.-55+67T>G)
n.2247+67T>G
gnomAD v4
9g.74801831A>GCA2690310982TRPM6c.2009+67T>C (n.2009+67T>C)
c.1994+67T>C (n.1994+67T>C)
c.1916+67T>C (n.1916+67T>C)
c.1868+67T>C (n.1868+67T>C)
c.1775+67T>C (n.1775+67T>C)
c.1280+67T>C (n.1280+67T>C)
c.-55+67T>C (n.-55+67T>C)
n.2247+67T>C
gnomAD v4
9g.74801832G=CA1856045820TRPM6c.2009+66C= (n.2009+66C=)
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c.1775+66C= (n.1775+66C=)
c.1280+66C= (n.1280+66C=)
c.-55+66C= (n.-55+66C=)
n.2247+66C=
9g.74801832G>TCA588650440TRPM6c.2009+66C>A (n.2009+66C>A)
c.1994+66C>A (n.1994+66C>A)
c.1916+66C>A (n.1916+66C>A)
c.1868+66C>A (n.1868+66C>A)
c.1775+66C>A (n.1775+66C>A)
c.1280+66C>A (n.1280+66C>A)
c.-55+66C>A (n.-55+66C>A)
n.2247+66C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801833A=CA1856045821TRPM6c.2009+65T= (n.2009+65T=)
c.1994+65T= (n.1994+65T=)
c.1916+65T= (n.1916+65T=)
c.1868+65T= (n.1868+65T=)
c.1775+65T= (n.1775+65T=)
c.1280+65T= (n.1280+65T=)
c.-55+65T= (n.-55+65T=)
n.2247+65T=
9g.74801833A>GCA866848376TRPM6c.2009+65T>C (n.2009+65T>C)
c.1994+65T>C (n.1994+65T>C)
c.1916+65T>C (n.1916+65T>C)
c.1868+65T>C (n.1868+65T>C)
c.1775+65T>C (n.1775+65T>C)
c.1280+65T>C (n.1280+65T>C)
c.-55+65T>C (n.-55+65T>C)
n.2247+65T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801834T>ACA866848383TRPM6c.2009+64A>T (n.2009+64A>T)
c.1994+64A>T (n.1994+64A>T)
c.1916+64A>T (n.1916+64A>T)
c.1868+64A>T (n.1868+64A>T)
c.1775+64A>T (n.1775+64A>T)
c.1280+64A>T (n.1280+64A>T)
c.-55+64A>T (n.-55+64A>T)
n.2247+64A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801834T=CA1856045822TRPM6c.2009+64A= (n.2009+64A=)
c.1994+64A= (n.1994+64A=)
c.1916+64A= (n.1916+64A=)
c.1868+64A= (n.1868+64A=)
c.1775+64A= (n.1775+64A=)
c.1280+64A= (n.1280+64A=)
c.-55+64A= (n.-55+64A=)
n.2247+64A=
9g.74801838dupCA194305584TRPM6c.2009+63dup (n.2009+63dup)
c.1994+63dup (n.1994+63dup)
c.1916+63dup (n.1916+63dup)
c.1868+63dup (n.1868+63dup)
c.1775+63dup (n.1775+63dup)
c.1280+63dup (n.1280+63dup)
c.-55+63dup (n.-55+63dup)
n.2247+63dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801838delCA2579355861TRPM6c.2009+63del (n.2009+63del)
c.1994+63del (n.1994+63del)
c.1916+63del (n.1916+63del)
c.1868+63del (n.1868+63del)
c.1775+63del (n.1775+63del)
c.1280+63del (n.1280+63del)
c.-55+63del (n.-55+63del)
n.2247+63del
9g.74801836A>CCA2784659388TRPM6c.2009+62T>G (n.2009+62T>G)
c.1994+62T>G (n.1994+62T>G)
c.1916+62T>G (n.1916+62T>G)
c.1868+62T>G (n.1868+62T>G)
c.1775+62T>G (n.1775+62T>G)
c.1280+62T>G (n.1280+62T>G)
c.-55+62T>G (n.-55+62T>G)
n.2247+62T>G
9g.74801837A>GCA2690310983TRPM6c.2009+61T>C (n.2009+61T>C)
c.1994+61T>C (n.1994+61T>C)
c.1916+61T>C (n.1916+61T>C)
c.1868+61T>C (n.1868+61T>C)
c.1775+61T>C (n.1775+61T>C)
c.1280+61T>C (n.1280+61T>C)
c.-55+61T>C (n.-55+61T>C)
n.2247+61T>C
gnomAD v4
9g.74801839G>ACA2690310984TRPM6c.2009+59C>T (n.2009+59C>T)
c.1994+59C>T (n.1994+59C>T)
c.1916+59C>T (n.1916+59C>T)
c.1868+59C>T (n.1868+59C>T)
c.1775+59C>T (n.1775+59C>T)
c.1280+59C>T (n.1280+59C>T)
c.-55+59C>T (n.-55+59C>T)
n.2247+59C>T
gnomAD v4
9g.74801839G>CCA194305585TRPM6c.2009+59C>G (n.2009+59C>G)
c.1994+59C>G (n.1994+59C>G)
c.1916+59C>G (n.1916+59C>G)
c.1868+59C>G (n.1868+59C>G)
c.1775+59C>G (n.1775+59C>G)
c.1280+59C>G (n.1280+59C>G)
c.-55+59C>G (n.-55+59C>G)
n.2247+59C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801839G=CA1856045823TRPM6c.2009+59C= (n.2009+59C=)
c.1994+59C= (n.1994+59C=)
c.1916+59C= (n.1916+59C=)
c.1868+59C= (n.1868+59C=)
c.1775+59C= (n.1775+59C=)
c.1280+59C= (n.1280+59C=)
c.-55+59C= (n.-55+59C=)
n.2247+59C=
9g.74801839G>TCA2579355862TRPM6c.2009+59C>A (n.2009+59C>A)
c.1994+59C>A (n.1994+59C>A)
c.1916+59C>A (n.1916+59C>A)
c.1868+59C>A (n.1868+59C>A)
c.1775+59C>A (n.1775+59C>A)
c.1280+59C>A (n.1280+59C>A)
c.-55+59C>A (n.-55+59C>A)
n.2247+59C>A
gnomAD v4
9g.74801840T>CCA2690310985TRPM6c.2009+58A>G (n.2009+58A>G)
c.1994+58A>G (n.1994+58A>G)
c.1916+58A>G (n.1916+58A>G)
c.1868+58A>G (n.1868+58A>G)
c.1775+58A>G (n.1775+58A>G)
c.1280+58A>G (n.1280+58A>G)
c.-55+58A>G (n.-55+58A>G)
n.2247+58A>G
gnomAD v4
9g.74801841G>TCA2690310986TRPM6c.2009+57C>A (n.2009+57C>A)
c.1994+57C>A (n.1994+57C>A)
c.1916+57C>A (n.1916+57C>A)
c.1868+57C>A (n.1868+57C>A)
c.1775+57C>A (n.1775+57C>A)
c.1280+57C>A (n.1280+57C>A)
c.-55+57C>A (n.-55+57C>A)
n.2247+57C>A
gnomAD v4
9g.74801842T>CCA588650441TRPM6c.2009+56A>G (n.2009+56A>G)
c.1994+56A>G (n.1994+56A>G)
c.1916+56A>G (n.1916+56A>G)
c.1868+56A>G (n.1868+56A>G)
c.1775+56A>G (n.1775+56A>G)
c.1280+56A>G (n.1280+56A>G)
c.-55+56A>G (n.-55+56A>G)
n.2247+56A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801842T=CA1856045824TRPM6c.2009+56A= (n.2009+56A=)
c.1994+56A= (n.1994+56A=)
c.1916+56A= (n.1916+56A=)
c.1868+56A= (n.1868+56A=)
c.1775+56A= (n.1775+56A=)
c.1280+56A= (n.1280+56A=)
c.-55+56A= (n.-55+56A=)
n.2247+56A=
9g.74801844T>GCA2690310987TRPM6c.2009+54A>C (n.2009+54A>C)
c.1994+54A>C (n.1994+54A>C)
c.1916+54A>C (n.1916+54A>C)
c.1868+54A>C (n.1868+54A>C)
c.1775+54A>C (n.1775+54A>C)
c.1280+54A>C (n.1280+54A>C)
c.-55+54A>C (n.-55+54A>C)
n.2247+54A>C
gnomAD v4
9g.74801847C>ACA2690310988TRPM6c.2009+51G>T (n.2009+51G>T)
c.1994+51G>T (n.1994+51G>T)
c.1916+51G>T (n.1916+51G>T)
c.1868+51G>T (n.1868+51G>T)
c.1775+51G>T (n.1775+51G>T)
c.1280+51G>T (n.1280+51G>T)
c.-55+51G>T (n.-55+51G>T)
n.2247+51G>T
gnomAD v4
9g.74801849A=CA1856045825TRPM6c.2009+49T= (n.2009+49T=)
c.1994+49T= (n.1994+49T=)
c.1916+49T= (n.1916+49T=)
c.1868+49T= (n.1868+49T=)
c.1775+49T= (n.1775+49T=)
c.1280+49T= (n.1280+49T=)
c.-55+49T= (n.-55+49T=)
n.2247+49T=
9g.74801849A>CCA588650442TRPM6c.2009+49T>G (n.2009+49T>G)
c.1994+49T>G (n.1994+49T>G)
c.1916+49T>G (n.1916+49T>G)
c.1868+49T>G (n.1868+49T>G)
c.1775+49T>G (n.1775+49T>G)
c.1280+49T>G (n.1280+49T>G)
c.-55+49T>G (n.-55+49T>G)
n.2247+49T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801849A>GCA2690310989TRPM6c.2009+49T>C (n.2009+49T>C)
c.1994+49T>C (n.1994+49T>C)
c.1916+49T>C (n.1916+49T>C)
c.1868+49T>C (n.1868+49T>C)
c.1775+49T>C (n.1775+49T>C)
c.1280+49T>C (n.1280+49T>C)
c.-55+49T>C (n.-55+49T>C)
n.2247+49T>C
gnomAD v4
9g.74801849A>TCA2579355863TRPM6c.2009+49T>A (n.2009+49T>A)
c.1994+49T>A (n.1994+49T>A)
c.1916+49T>A (n.1916+49T>A)
c.1868+49T>A (n.1868+49T>A)
c.1775+49T>A (n.1775+49T>A)
c.1280+49T>A (n.1280+49T>A)
c.-55+49T>A (n.-55+49T>A)
n.2247+49T>A
9g.74801851T>CCA588650443TRPM6c.2009+47A>G (n.2009+47A>G)
c.1994+47A>G (n.1994+47A>G)
c.1916+47A>G (n.1916+47A>G)
c.1868+47A>G (n.1868+47A>G)
c.1775+47A>G (n.1775+47A>G)
c.1280+47A>G (n.1280+47A>G)
c.-55+47A>G (n.-55+47A>G)
n.2247+47A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801851T=CA1856045826TRPM6c.2009+47A= (n.2009+47A=)
c.1994+47A= (n.1994+47A=)
c.1916+47A= (n.1916+47A=)
c.1868+47A= (n.1868+47A=)
c.1775+47A= (n.1775+47A=)
c.1280+47A= (n.1280+47A=)
c.-55+47A= (n.-55+47A=)
n.2247+47A=
9g.74801853T>GCA5084674TRPM6c.2009+45A>C (n.2009+45A>C)
c.1994+45A>C (n.1994+45A>C)
c.1916+45A>C (n.1916+45A>C)
c.1868+45A>C (n.1868+45A>C)
c.1775+45A>C (n.1775+45A>C)
c.1280+45A>C (n.1280+45A>C)
c.-55+45A>C (n.-55+45A>C)
n.2247+45A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801853T=CA1856045827TRPM6c.2009+45A= (n.2009+45A=)
c.1994+45A= (n.1994+45A=)
c.1916+45A= (n.1916+45A=)
c.1868+45A= (n.1868+45A=)
c.1775+45A= (n.1775+45A=)
c.1280+45A= (n.1280+45A=)
c.-55+45A= (n.-55+45A=)
n.2247+45A=
9g.74801853_74801856delinsTAAGCA1856045828TRPM6c.2009+42_2009+45delinsCTTA (n.2009+42_2009+45delinsCTTA)
c.1994+42_1994+45delinsCTTA (n.1994+42_1994+45delinsCTTA)
c.1916+42_1916+45delinsCTTA (n.1916+42_1916+45delinsCTTA)
c.1868+42_1868+45delinsCTTA (n.1868+42_1868+45delinsCTTA)
c.1775+42_1775+45delinsCTTA (n.1775+42_1775+45delinsCTTA)
c.1280+42_1280+45delinsCTTA (n.1280+42_1280+45delinsCTTA)
c.-55+42_-55+45delinsCTTA (n.-55+42_-55+45delinsCTTA)
n.2247+42_2247+45delinsCTTA
9g.74801857_74801859delCA5084675TRPM6c.2009+42_2009+44del (n.2009+42_2009+44del)
c.1994+42_1994+44del (n.1994+42_1994+44del)
c.1916+42_1916+44del (n.1916+42_1916+44del)
c.1868+42_1868+44del (n.1868+42_1868+44del)
c.1775+42_1775+44del (n.1775+42_1775+44del)
c.1280+42_1280+44del (n.1280+42_1280+44del)
c.-55+42_-55+44del (n.-55+42_-55+44del)
n.2247+42_2247+44del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801855A>GCA2784659389TRPM6c.2009+43T>C (n.2009+43T>C)
c.1994+43T>C (n.1994+43T>C)
c.1916+43T>C (n.1916+43T>C)
c.1868+43T>C (n.1868+43T>C)
c.1775+43T>C (n.1775+43T>C)
c.1280+43T>C (n.1280+43T>C)
c.-55+43T>C (n.-55+43T>C)
n.2247+43T>C
9g.74801858A=CA1856045829TRPM6c.2009+40T= (n.2009+40T=)
c.1994+40T= (n.1994+40T=)
c.1916+40T= (n.1916+40T=)
c.1868+40T= (n.1868+40T=)
c.1775+40T= (n.1775+40T=)
c.1280+40T= (n.1280+40T=)
c.-55+40T= (n.-55+40T=)
n.2247+40T=
9g.74801858A>GCA5084676TRPM6c.2009+40T>C (n.2009+40T>C)
c.1994+40T>C (n.1994+40T>C)
c.1916+40T>C (n.1916+40T>C)
c.1868+40T>C (n.1868+40T>C)
c.1775+40T>C (n.1775+40T>C)
c.1280+40T>C (n.1280+40T>C)
c.-55+40T>C (n.-55+40T>C)
n.2247+40T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801859G>ACA5084677TRPM6c.2009+39C>T (n.2009+39C>T)
c.1994+39C>T (n.1994+39C>T)
c.1916+39C>T (n.1916+39C>T)
c.1868+39C>T (n.1868+39C>T)
c.1775+39C>T (n.1775+39C>T)
c.1280+39C>T (n.1280+39C>T)
c.-55+39C>T (n.-55+39C>T)
n.2247+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801859G=CA1856045830TRPM6c.2009+39C= (n.2009+39C=)
c.1994+39C= (n.1994+39C=)
c.1916+39C= (n.1916+39C=)
c.1868+39C= (n.1868+39C=)
c.1775+39C= (n.1775+39C=)
c.1280+39C= (n.1280+39C=)
c.-55+39C= (n.-55+39C=)
n.2247+39C=
9g.74801861G>ACA5084678TRPM6c.2009+37C>T (n.2009+37C>T)
c.1994+37C>T (n.1994+37C>T)
c.1916+37C>T (n.1916+37C>T)
c.1868+37C>T (n.1868+37C>T)
c.1775+37C>T (n.1775+37C>T)
c.1280+37C>T (n.1280+37C>T)
c.-55+37C>T (n.-55+37C>T)
n.2247+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801861G=CA1856045831TRPM6c.2009+37C= (n.2009+37C=)
c.1994+37C= (n.1994+37C=)
c.1916+37C= (n.1916+37C=)
c.1868+37C= (n.1868+37C=)
c.1775+37C= (n.1775+37C=)
c.1280+37C= (n.1280+37C=)
c.-55+37C= (n.-55+37C=)
n.2247+37C=
9g.74801862T>CCA1856045833TRPM6c.2009+36A>G (n.2009+36A>G)
c.1994+36A>G (n.1994+36A>G)
c.1916+36A>G (n.1916+36A>G)
c.1868+36A>G (n.1868+36A>G)
c.1775+36A>G (n.1775+36A>G)
c.1280+36A>G (n.1280+36A>G)
c.-55+36A>G (n.-55+36A>G)
n.2247+36A>G
dbSNP
9g.74801862T=CA1856045832TRPM6c.2009+36A= (n.2009+36A=)
c.1994+36A= (n.1994+36A=)
c.1916+36A= (n.1916+36A=)
c.1868+36A= (n.1868+36A=)
c.1775+36A= (n.1775+36A=)
c.1280+36A= (n.1280+36A=)
c.-55+36A= (n.-55+36A=)
n.2247+36A=
9g.74801863T>CCA588650444TRPM6c.2009+35A>G (n.2009+35A>G)
c.1994+35A>G (n.1994+35A>G)
c.1916+35A>G (n.1916+35A>G)
c.1868+35A>G (n.1868+35A>G)
c.1775+35A>G (n.1775+35A>G)
c.1280+35A>G (n.1280+35A>G)
c.-55+35A>G (n.-55+35A>G)
n.2247+35A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801863T>GCA5084679TRPM6c.2009+35A>C (n.2009+35A>C)
c.1994+35A>C (n.1994+35A>C)
c.1916+35A>C (n.1916+35A>C)
c.1868+35A>C (n.1868+35A>C)
c.1775+35A>C (n.1775+35A>C)
c.1280+35A>C (n.1280+35A>C)
c.-55+35A>C (n.-55+35A>C)
n.2247+35A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.74801863T=CA1856045834TRPM6c.2009+35A= (n.2009+35A=)
c.1994+35A= (n.1994+35A=)
c.1916+35A= (n.1916+35A=)
c.1868+35A= (n.1868+35A=)
c.1775+35A= (n.1775+35A=)
c.1280+35A= (n.1280+35A=)
c.-55+35A= (n.-55+35A=)
n.2247+35A=
9g.74801864G>CCA2690310990TRPM6c.2009+34C>G (n.2009+34C>G)
c.1994+34C>G (n.1994+34C>G)
c.1916+34C>G (n.1916+34C>G)
c.1868+34C>G (n.1868+34C>G)
c.1775+34C>G (n.1775+34C>G)
c.1280+34C>G (n.1280+34C>G)
c.-55+34C>G (n.-55+34C>G)
n.2247+34C>G
gnomAD v4
9g.74801864G>TCA2719893211TRPM6c.2009+34C>A (n.2009+34C>A)
c.1994+34C>A (n.1994+34C>A)
c.1916+34C>A (n.1916+34C>A)
c.1868+34C>A (n.1868+34C>A)
c.1775+34C>A (n.1775+34C>A)
c.1280+34C>A (n.1280+34C>A)
c.-55+34C>A (n.-55+34C>A)
n.2247+34C>A
dbSNP
9g.74801866T>ACA2579355864TRPM6c.2009+32A>T (n.2009+32A>T)
c.1994+32A>T (n.1994+32A>T)
c.1916+32A>T (n.1916+32A>T)
c.1868+32A>T (n.1868+32A>T)
c.1775+32A>T (n.1775+32A>T)
c.1280+32A>T (n.1280+32A>T)
c.-55+32A>T (n.-55+32A>T)
n.2247+32A>T
9g.74801866T>CCA2690310991TRPM6c.2009+32A>G (n.2009+32A>G)
c.1994+32A>G (n.1994+32A>G)
c.1916+32A>G (n.1916+32A>G)
c.1868+32A>G (n.1868+32A>G)
c.1775+32A>G (n.1775+32A>G)
c.1280+32A>G (n.1280+32A>G)
c.-55+32A>G (n.-55+32A>G)
n.2247+32A>G
gnomAD v4
9g.74801869T>CCA2690310992TRPM6c.2009+29A>G (n.2009+29A>G)
c.1994+29A>G (n.1994+29A>G)
c.1916+29A>G (n.1916+29A>G)
c.1868+29A>G (n.1868+29A>G)
c.1775+29A>G (n.1775+29A>G)
c.1280+29A>G (n.1280+29A>G)
c.-55+29A>G (n.-55+29A>G)
n.2247+29A>G
gnomAD v4
9g.74801871A=CA1856045835TRPM6c.2009+27T= (n.2009+27T=)
c.1994+27T= (n.1994+27T=)
c.1916+27T= (n.1916+27T=)
c.1868+27T= (n.1868+27T=)
c.1775+27T= (n.1775+27T=)
c.1280+27T= (n.1280+27T=)
c.-55+27T= (n.-55+27T=)
n.2247+27T=
9g.74801871A>CCA194305627TRPM6c.2009+27T>G (n.2009+27T>G)
c.1994+27T>G (n.1994+27T>G)
c.1916+27T>G (n.1916+27T>G)
c.1868+27T>G (n.1868+27T>G)
c.1775+27T>G (n.1775+27T>G)
c.1280+27T>G (n.1280+27T>G)
c.-55+27T>G (n.-55+27T>G)
n.2247+27T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801871A>GCA5084680TRPM6c.2009+27T>C (n.2009+27T>C)
c.1994+27T>C (n.1994+27T>C)
c.1916+27T>C (n.1916+27T>C)
c.1868+27T>C (n.1868+27T>C)
c.1775+27T>C (n.1775+27T>C)
c.1280+27T>C (n.1280+27T>C)
c.-55+27T>C (n.-55+27T>C)
n.2247+27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801872G>CCA2579355865TRPM6c.2009+26C>G (n.2009+26C>G)
c.1994+26C>G (n.1994+26C>G)
c.1916+26C>G (n.1916+26C>G)
c.1868+26C>G (n.1868+26C>G)
c.1775+26C>G (n.1775+26C>G)
c.1280+26C>G (n.1280+26C>G)
c.-55+26C>G (n.-55+26C>G)
n.2247+26C>G
gnomAD v4
9g.74801873T=CA1856045836TRPM6c.2009+25A= (n.2009+25A=)
c.1994+25A= (n.1994+25A=)
c.1916+25A= (n.1916+25A=)
c.1868+25A= (n.1868+25A=)
c.1775+25A= (n.1775+25A=)
c.1280+25A= (n.1280+25A=)
c.-55+25A= (n.-55+25A=)
n.2247+25A=
9g.74801875_74801878dupCA465615364TRPM6c.2009+21_2009+24dup (n.2009+21_2009+24dup)
c.1994+21_1994+24dup (n.1994+21_1994+24dup)
c.1916+21_1916+24dup (n.1916+21_1916+24dup)
c.1868+21_1868+24dup (n.1868+21_1868+24dup)
c.1775+21_1775+24dup (n.1775+21_1775+24dup)
c.1280+21_1280+24dup (n.1280+21_1280+24dup)
c.-55+21_-55+24dup (n.-55+21_-55+24dup)
n.2247+21_2247+24dup
dbSNP gnomAD v4
9g.74801876G>ACA5084681TRPM6c.2009+22C>T (n.2009+22C>T)
c.1994+22C>T (n.1994+22C>T)
c.1916+22C>T (n.1916+22C>T)
c.1868+22C>T (n.1868+22C>T)
c.1775+22C>T (n.1775+22C>T)
c.1280+22C>T (n.1280+22C>T)
c.-55+22C>T (n.-55+22C>T)
n.2247+22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.74801876G=CA1856045837TRPM6c.2009+22C= (n.2009+22C=)
c.1994+22C= (n.1994+22C=)
c.1916+22C= (n.1916+22C=)
c.1868+22C= (n.1868+22C=)
c.1775+22C= (n.1775+22C=)
c.1280+22C= (n.1280+22C=)
c.-55+22C= (n.-55+22C=)
n.2247+22C=
9g.74801876G>TCA2579355866TRPM6c.2009+22C>A (n.2009+22C>A)
c.1994+22C>A (n.1994+22C>A)
c.1916+22C>A (n.1916+22C>A)
c.1868+22C>A (n.1868+22C>A)
c.1775+22C>A (n.1775+22C>A)
c.1280+22C>A (n.1280+22C>A)
c.-55+22C>A (n.-55+22C>A)
n.2247+22C>A
9g.74801879_74801880delinsGTCA1856045838TRPM6c.2009+18_2009+19delinsAC (n.2009+18_2009+19delinsAC)
c.1994+18_1994+19delinsAC (n.1994+18_1994+19delinsAC)
c.1916+18_1916+19delinsAC (n.1916+18_1916+19delinsAC)
c.1868+18_1868+19delinsAC (n.1868+18_1868+19delinsAC)
c.1775+18_1775+19delinsAC (n.1775+18_1775+19delinsAC)
c.1280+18_1280+19delinsAC (n.1280+18_1280+19delinsAC)
c.-55+18_-55+19delinsAC (n.-55+18_-55+19delinsAC)
n.2247+18_2247+19delinsAC
9g.74801880delCA866848421TRPM6c.2009+18del (n.2009+18del)
c.1994+18del (n.1994+18del)
c.1916+18del (n.1916+18del)
c.1868+18del (n.1868+18del)
c.1775+18del (n.1775+18del)
c.1280+18del (n.1280+18del)
c.-55+18del (n.-55+18del)
n.2247+18del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801881G>ACA5084682TRPM6c.2009+17C>T (n.2009+17C>T)
c.1994+17C>T (n.1994+17C>T)
c.1916+17C>T (n.1916+17C>T)
c.1868+17C>T (n.1868+17C>T)
c.1775+17C>T (n.1775+17C>T)
c.1280+17C>T (n.1280+17C>T)
c.-55+17C>T (n.-55+17C>T)
n.2247+17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801881G=CA1856045839TRPM6c.2009+17C= (n.2009+17C=)
c.1994+17C= (n.1994+17C=)
c.1916+17C= (n.1916+17C=)
c.1868+17C= (n.1868+17C=)
c.1775+17C= (n.1775+17C=)
c.1280+17C= (n.1280+17C=)
c.-55+17C= (n.-55+17C=)
n.2247+17C=
9g.74801883A=CA1856045840TRPM6c.2009+15T= (n.2009+15T=)
c.1994+15T= (n.1994+15T=)
c.1916+15T= (n.1916+15T=)
c.1868+15T= (n.1868+15T=)
c.1775+15T= (n.1775+15T=)
c.1280+15T= (n.1280+15T=)
c.-55+15T= (n.-55+15T=)
n.2247+15T=
9g.74801883A>GCA5084683TRPM6c.2009+15T>C (n.2009+15T>C)
c.1994+15T>C (n.1994+15T>C)
c.1916+15T>C (n.1916+15T>C)
c.1868+15T>C (n.1868+15T>C)
c.1775+15T>C (n.1775+15T>C)
c.1280+15T>C (n.1280+15T>C)
c.-55+15T>C (n.-55+15T>C)
n.2247+15T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801888_74801889delCA2540002864TRPM6c.2009+14_2009+15del (n.2009+14_2009+15del)
c.1994+14_1994+15del (n.1994+14_1994+15del)
c.1916+14_1916+15del (n.1916+14_1916+15del)
c.1868+14_1868+15del (n.1868+14_1868+15del)
c.1775+14_1775+15del (n.1775+14_1775+15del)
c.1280+14_1280+15del (n.1280+14_1280+15del)
c.-55+14_-55+15del (n.-55+14_-55+15del)
n.2247+14_2247+15del
gnomAD v4
9g.74801886G>CCA1856045842TRPM6c.2009+12C>G (n.2009+12C>G)
c.1994+12C>G (n.1994+12C>G)
c.1916+12C>G (n.1916+12C>G)
c.1868+12C>G (n.1868+12C>G)
c.1775+12C>G (n.1775+12C>G)
c.1280+12C>G (n.1280+12C>G)
c.-55+12C>G (n.-55+12C>G)
n.2247+12C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.74801886G=CA1856045841TRPM6c.2009+12C= (n.2009+12C=)
c.1994+12C= (n.1994+12C=)
c.1916+12C= (n.1916+12C=)
c.1868+12C= (n.1868+12C=)
c.1775+12C= (n.1775+12C=)
c.1280+12C= (n.1280+12C=)
c.-55+12C= (n.-55+12C=)
n.2247+12C=
9g.74801888G>ACA5084684TRPM6c.2009+10C>T (n.2009+10C>T)
c.1994+10C>T (n.1994+10C>T)
c.1916+10C>T (n.1916+10C>T)
c.1868+10C>T (n.1868+10C>T)
c.1775+10C>T (n.1775+10C>T)
c.1280+10C>T (n.1280+10C>T)
c.-55+10C>T (n.-55+10C>T)
n.2247+10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801888G=CA1856045843TRPM6c.2009+10C= (n.2009+10C=)
c.1994+10C= (n.1994+10C=)
c.1916+10C= (n.1916+10C=)
c.1868+10C= (n.1868+10C=)
c.1775+10C= (n.1775+10C=)
c.1280+10C= (n.1280+10C=)
c.-55+10C= (n.-55+10C=)
n.2247+10C=
9g.74801890A=CA1856045844TRPM6c.2009+8T= (n.2009+8T=)
c.1994+8T= (n.1994+8T=)
c.1916+8T= (n.1916+8T=)
c.1868+8T= (n.1868+8T=)
c.1775+8T= (n.1775+8T=)
c.1280+8T= (n.1280+8T=)
c.-55+8T= (n.-55+8T=)
n.2247+8T=
9g.74801890A>TCA5084685TRPM6c.2009+8T>A (n.2009+8T>A)
c.1994+8T>A (n.1994+8T>A)
c.1916+8T>A (n.1916+8T>A)
c.1868+8T>A (n.1868+8T>A)
c.1775+8T>A (n.1775+8T>A)
c.1280+8T>A (n.1280+8T>A)
c.-55+8T>A (n.-55+8T>A)
n.2247+8T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801891C=CA1856045845TRPM6c.2009+7G= (n.2009+7G=)
c.1994+7G= (n.1994+7G=)
c.1916+7G= (n.1916+7G=)
c.1868+7G= (n.1868+7G=)
c.1775+7G= (n.1775+7G=)
c.1280+7G= (n.1280+7G=)
c.-55+7G= (n.-55+7G=)
n.2247+7G=
9g.74801891C>GCA194305664TRPM6c.2009+7G>C (n.2009+7G>C)
c.1994+7G>C (n.1994+7G>C)
c.1916+7G>C (n.1916+7G>C)
c.1868+7G>C (n.1868+7G>C)
c.1775+7G>C (n.1775+7G>C)
c.1280+7G>C (n.1280+7G>C)
c.-55+7G>C (n.-55+7G>C)
n.2247+7G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.74801891C>TCA5084686TRPM6c.2009+7G>A (n.2009+7G>A)
c.1994+7G>A (n.1994+7G>A)
c.1916+7G>A (n.1916+7G>A)
c.1868+7G>A (n.1868+7G>A)
c.1775+7G>A (n.1775+7G>A)
c.1280+7G>A (n.1280+7G>A)
c.-55+7G>A (n.-55+7G>A)
n.2247+7G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801892A>GCA2579355867TRPM6c.2009+6T>C (n.2009+6T>C)
c.1994+6T>C (n.1994+6T>C)
c.1916+6T>C (n.1916+6T>C)
c.1868+6T>C (n.1868+6T>C)
c.1775+6T>C (n.1775+6T>C)
c.1280+6T>C (n.1280+6T>C)
c.-55+6T>C (n.-55+6T>C)
n.2247+6T>C
gnomAD v4
9g.74801893C=CA1856045846TRPM6c.2009+5G= (n.2009+5G=)
c.1994+5G= (n.1994+5G=)
c.1916+5G= (n.1916+5G=)
c.1868+5G= (n.1868+5G=)
c.1775+5G= (n.1775+5G=)
c.1280+5G= (n.1280+5G=)
c.-55+5G= (n.-55+5G=)
n.2247+5G=
9g.74801893C>TCA5084687TRPM6c.2009+5G>A (n.2009+5G>A)
c.1994+5G>A (n.1994+5G>A)
c.1916+5G>A (n.1916+5G>A)
c.1868+5G>A (n.1868+5G>A)
c.1775+5G>A (n.1775+5G>A)
c.1280+5G>A (n.1280+5G>A)
c.-55+5G>A (n.-55+5G>A)
n.2247+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801895T>ACA2690310993TRPM6c.2009+3A>T (n.2009+3A>T)
c.1994+3A>T (n.1994+3A>T)
c.1916+3A>T (n.1916+3A>T)
c.1868+3A>T (n.1868+3A>T)
c.1775+3A>T (n.1775+3A>T)
c.1280+3A>T (n.1280+3A>T)
c.-55+3A>T (n.-55+3A>T)
n.2247+3A>T
gnomAD v4
9g.74801895T>CCA5084688TRPM6c.2009+3A>G (n.2009+3A>G)
c.1994+3A>G (n.1994+3A>G)
c.1916+3A>G (n.1916+3A>G)
c.1868+3A>G (n.1868+3A>G)
c.1775+3A>G (n.1775+3A>G)
c.1280+3A>G (n.1280+3A>G)
c.-55+3A>G (n.-55+3A>G)
n.2247+3A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801895T=CA1856045847TRPM6c.2009+3A= (n.2009+3A=)
c.1994+3A= (n.1994+3A=)
c.1916+3A= (n.1916+3A=)
c.1868+3A= (n.1868+3A=)
c.1775+3A= (n.1775+3A=)
c.1280+3A= (n.1280+3A=)
c.-55+3A= (n.-55+3A=)
n.2247+3A=
9g.74801896A>CCA373687289TRPM6c.2009+2T>G (n.2009+2T>G)
c.1994+2T>G (n.1994+2T>G)
c.1916+2T>G (n.1916+2T>G)
c.1868+2T>G (n.1868+2T>G)
c.1775+2T>G (n.1775+2T>G)
c.1280+2T>G (n.1280+2T>G)
c.-55+2T>G (n.-55+2T>G)
n.2247+2T>G
9g.74801896A>GCA373687294TRPM6c.2009+2T>C (n.2009+2T>C)
c.1994+2T>C (n.1994+2T>C)
c.1916+2T>C (n.1916+2T>C)
c.1868+2T>C (n.1868+2T>C)
c.1775+2T>C (n.1775+2T>C)
c.1280+2T>C (n.1280+2T>C)
c.-55+2T>C (n.-55+2T>C)
n.2247+2T>C
gnomAD v4
9g.74801896A>TCA373687291TRPM6c.2009+2T>A (n.2009+2T>A)
c.1994+2T>A (n.1994+2T>A)
c.1916+2T>A (n.1916+2T>A)
c.1868+2T>A (n.1868+2T>A)
c.1775+2T>A (n.1775+2T>A)
c.1280+2T>A (n.1280+2T>A)
c.-55+2T>A (n.-55+2T>A)
n.2247+2T>A
9g.74801897C>ACA373687298TRPM6c.2009+1G>T (n.2009+1G>T)
c.1994+1G>T (n.1994+1G>T)
c.1916+1G>T (n.1916+1G>T)
c.1868+1G>T (n.1868+1G>T)
c.1775+1G>T (n.1775+1G>T)
c.1280+1G>T (n.1280+1G>T)
c.-55+1G>T (n.-55+1G>T)
n.2247+1G>T
9g.74801897C=CA1856045848TRPM6c.2009+1G= (n.2009+1G=)
c.1994+1G= (n.1994+1G=)
c.1916+1G= (n.1916+1G=)
c.1868+1G= (n.1868+1G=)
c.1775+1G= (n.1775+1G=)
c.1280+1G= (n.1280+1G=)
c.-55+1G= (n.-55+1G=)
n.2247+1G=
9g.74801897C>GCA373687308TRPM6c.2009+1G>C (n.2009+1G>C)
c.1994+1G>C (n.1994+1G>C)
c.1916+1G>C (n.1916+1G>C)
c.1868+1G>C (n.1868+1G>C)
c.1775+1G>C (n.1775+1G>C)
c.1280+1G>C (n.1280+1G>C)
c.-55+1G>C (n.-55+1G>C)
n.2247+1G>C
gnomAD v4
9g.74801897C>TCA373687300TRPM6c.2009+1G>A (n.2009+1G>A)
c.1994+1G>A (n.1994+1G>A)
c.1916+1G>A (n.1916+1G>A)
c.1868+1G>A (n.1868+1G>A)
c.1775+1G>A (n.1775+1G>A)
c.1280+1G>A (n.1280+1G>A)
c.-55+1G>A (n.-55+1G>A)
n.2247+1G>A
ClinVar dbSNP
9g.74801898T>ACA373687312TRPM6c.2009A>T (p.Lys670Ile)
c.1994A>T (p.Lys665Ile)
c.1916A>T (p.Lys639Ile)
c.1868A>T (p.Lys623Ile)
c.1775A>T (p.Lys592Ile)
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.2247A>T
9g.74801898T>CCA373687315TRPM6c.2009A>G (p.Lys670Arg)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.2247A>G
9g.74801898T>GCA373687318TRPM6c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.2247A>C
9g.74801899T>ACA373687322TRPM6c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.2246A>T
9g.74801899T>CCA373687326TRPM6c.2008A>G (p.Lys670Glu)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.2246A>G
9g.74801899T>GCA373687330TRPM6c.2008A>C (p.Lys670Gln)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.2246A>C
9g.74801899_74801900insCAGAACA2690310994TRPM6c.2007_2008insTTCTG (p.Lys670PhefsTer2)
c.1992_1993insTTCTG (p.Lys665PhefsTer2)
c.1914_1915insTTCTG (p.Lys639PhefsTer2)
c.1866_1867insTTCTG (p.Lys623PhefsTer2)
c.1773_1774insTTCTG (p.Lys592PhefsTer2)
c.1278_1279insTTCTG (p.Lys427PhefsTer2)
c.-57_-56insTTCTG (n.-57_-56insTTCTG)
n.2245_2246insTTCTG
gnomAD v4
9g.74801900T>ACA465615365TRPM6c.2007A>T (p.Ser669=)
c.1992A>T (p.Ser664=)
c.1914A>T (p.Ser638=)
c.1866A>T (p.Ser622=)
c.1773A>T (p.Ser591=)
c.1278A>T (p.Ser426=)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.2245A>T
9g.74801900T>CCA465615366TRPM6c.2007A>G (p.Ser669=)
c.1992A>G (p.Ser664=)
c.1914A>G (p.Ser638=)
c.1866A>G (p.Ser622=)
c.1773A>G (p.Ser591=)
c.1278A>G (p.Ser426=)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.2245A>G
9g.74801900T>GCA465615367TRPM6c.2007A>C (p.Ser669=)
c.1992A>C (p.Ser664=)
c.1914A>C (p.Ser638=)
c.1866A>C (p.Ser622=)
c.1773A>C (p.Ser591=)
c.1278A>C (p.Ser426=)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.2245A>C
9g.74801900_74801901insTACTCAGAACA2690310995TRPM6c.2006_2007insTTCTGAGTA (p.Ser670SerfsTer3)
c.1991_1992insTTCTGAGTA (p.Ser665SerfsTer3)
c.1913_1914insTTCTGAGTA (p.Ser639SerfsTer3)
c.1865_1866insTTCTGAGTA (p.Ser623SerfsTer3)
c.1772_1773insTTCTGAGTA (p.Ser592SerfsTer3)
c.1277_1278insTTCTGAGTA (p.Ser427SerfsTer3)
c.-58_-57insTTCTGAGTA (n.-58_-57insTTCTGAGTA)
n.2244_2245insTTCTGAGTA
gnomAD v4
9g.74801901G>ACA373687333TRPM6c.2006C>T (p.Ser669Leu)
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.1913C>T (p.Ser638Leu)
c.1865C>T (p.Ser622Leu)
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.2244C>T
9g.74801901G>CCA373687334TRPM6c.2006C>G (p.Ser669Ter)
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.1913C>G (p.Ser638Ter)
c.1865C>G (p.Ser622Ter)
c.1772C>G (p.Ser591Ter)
c.1277C>G (p.Ser426Ter)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.2244C>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74801901G=CA1856045849TRPM6c.2006C= (p.Ser669=)
c.1991C= (p.Ser664=)
c.1913C= (p.Ser638=)
c.1865C= (p.Ser622=)
c.1772C= (p.Ser591=)
c.1277C= (p.Ser426=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.2244C=
9g.74801901G>TCA373687337TRPM6c.2006C>A (p.Ser669Ter)
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.1913C>A (p.Ser638Ter)
c.1865C>A (p.Ser622Ter)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.2244C>A
9g.74801902A>CCA373687340TRPM6c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.2243T>G
9g.74801902A>GCA373687345TRPM6c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.2243T>C
9g.74801902A>TCA373687348TRPM6c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.2243T>A
9g.74801903G>ACA465615368TRPM6c.2004C>T (p.Tyr668=)
c.1989C>T (p.Tyr663=)
c.1911C>T (p.Tyr637=)
c.1863C>T (p.Tyr621=)
c.1770C>T (p.Tyr590=)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.2242C>T
9g.74801903G>CCA373687350TRPM6c.2004C>G (p.Tyr668Ter)
c.1989C>G (p.Tyr663Ter)
c.1911C>G (p.Tyr637Ter)
c.1863C>G (p.Tyr621Ter)
c.1770C>G (p.Tyr590Ter)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.2242C>G
9g.74801903G>TCA373687353TRPM6c.2004C>A (p.Tyr668Ter)
c.1989C>A (p.Tyr663Ter)
c.1911C>A (p.Tyr637Ter)
c.1863C>A (p.Tyr621Ter)
c.1770C>A (p.Tyr590Ter)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.2242C>A
9g.74801904T>ACA373687356TRPM6c.2003A>T (p.Tyr668Phe)
c.1988A>T (p.Tyr663Phe)
c.1910A>T (p.Tyr637Phe)
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
c.1769A>T (p.Tyr590Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.2241A>T
9g.74801904T>CCA373687359TRPM6c.2003A>G (p.Tyr668Cys)
c.1988A>G (p.Tyr663Cys)
c.1910A>G (p.Tyr637Cys)
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
c.1769A>G (p.Tyr590Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.2241A>G
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.74801904T>GCA373687362TRPM6c.2003A>C (p.Tyr668Ser)
c.1988A>C (p.Tyr663Ser)
c.1910A>C (p.Tyr637Ser)
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
c.1769A>C (p.Tyr590Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.2241A>C
9g.74801905A>CCA373687367TRPM6c.2002T>G (p.Tyr668Asp)
c.1987T>G (p.Tyr663Asp)
c.1909T>G (p.Tyr637Asp)
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
c.1768T>G (p.Tyr590Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.2240T>G
9g.74801905A>GCA373687370TRPM6c.2002T>C (p.Tyr668His)
c.1987T>C (p.Tyr663His)
c.1909T>C (p.Tyr637His)
c.1861T>C (p.Tyr621His)
c.1768T>C (p.Tyr590His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.2240T>C
gnomAD v4
9g.74801905A>TCA373687372TRPM6c.2002T>A (p.Tyr668Asn)
c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
c.1909T>A (p.Tyr637Asn)
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
c.1768T>A (p.Tyr590Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.2240T>A
9g.74801906A>CCA373687376TRPM6c.2001T>G (p.Asn667Lys)
c.1986T>G (p.Asn662Lys)
c.1908T>G (p.Asn636Lys)
c.1860T>G (p.Asn620Lys)
c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.1272T>G (p.Asn424Lys)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.2239T>G
9g.74801906A>GCA465615369TRPM6c.2001T>C (p.Asn667=)
c.1986T>C (p.Asn662=)
c.1908T>C (p.Asn636=)
c.1860T>C (p.Asn620=)
c.1767T>C (p.Asn589=)
c.1272T>C (p.Asn424=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.2239T>C
9g.74801906A>TCA373687379TRPM6c.2001T>A (p.Asn667Lys)
c.1986T>A (p.Asn662Lys)
c.1908T>A (p.Asn636Lys)
c.1860T>A (p.Asn620Lys)
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.1272T>A (p.Asn424Lys)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.2239T>A
9g.74801907T>ACA373687381TRPM6c.2000A>T (p.Asn667Ile)
c.1985A>T (p.Asn662Ile)
c.1907A>T (p.Asn636Ile)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.2238A>T
9g.74801907T>CCA373687383TRPM6c.2000A>G (p.Asn667Ser)
c.1985A>G (p.Asn662Ser)
c.1907A>G (p.Asn636Ser)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.2238A>G
9g.74801907T>GCA373687386TRPM6c.2000A>C (p.Asn667Thr)
c.1985A>C (p.Asn662Thr)
c.1907A>C (p.Asn636Thr)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.2238A>C
9g.74801908T>ACA5084689TRPM6c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.1984A>T (p.Asn662Tyr)
c.1906A>T (p.Asn636Tyr)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.2237A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801908T>CCA373687393TRPM6c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.1984A>G (p.Asn662Asp)
c.1906A>G (p.Asn636Asp)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.2237A>G
9g.74801908T>GCA373687390TRPM6c.1999A>C (p.Asn667His)
c.1984A>C (p.Asn662His)
c.1906A>C (p.Asn636His)
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.1765A>C (p.Asn589His)
c.1270A>C (p.Asn424His)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.2237A>C
9g.74801908T=CA1856045850TRPM6c.1999A= (p.Asn667=)
c.1984A= (p.Asn662=)
c.1906A= (p.Asn636=)
c.1858A= (p.Asn620=)
c.1765A= (p.Asn589=)
c.1270A= (p.Asn424=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.2237A=
9g.74801909C>ACA373687402TRPM6c.1998G>T (p.Lys666Asn)
c.1983G>T (p.Lys661Asn)
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.1857G>T (p.Lys619Asn)
c.1764G>T (p.Lys588Asn)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.2236G>T
9g.74801909C=CA1856045851TRPM6c.1998G= (p.Lys666=)
c.1983G= (p.Lys661=)
c.1905G= (p.Lys635=)
c.1857G= (p.Lys619=)
c.1764G= (p.Lys588=)
c.1269G= (p.Lys423=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.2236G=
9g.74801909C>GCA373687404TRPM6c.1998G>C (p.Lys666Asn)
c.1983G>C (p.Lys661Asn)
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.1857G>C (p.Lys619Asn)
c.1764G>C (p.Lys588Asn)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.2236G>C
9g.74801909C>TCA465615370TRPM6c.1998G>A (p.Lys666=)
c.1983G>A (p.Lys661=)
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.1857G>A (p.Lys619=)
c.1764G>A (p.Lys588=)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.2236G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.74801910T>ACA373687410TRPM6c.1997A>T (p.Lys666Met)
c.1982A>T (p.Lys661Met)
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.1856A>T (p.Lys619Met)
c.1763A>T (p.Lys588Met)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.2235A>T
9g.74801910T>CCA373687411TRPM6c.1997A>G (p.Lys666Arg)
c.1982A>G (p.Lys661Arg)
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.2235A>G
9g.74801910T>GCA373687414TRPM6c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.1982A>C (p.Lys661Thr)
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.2235A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801910T=CA1856045852TRPM6c.1997A= (p.Lys666=)
c.1982A= (p.Lys661=)
c.1904A= (p.Lys635=)
c.1856A= (p.Lys619=)
c.1763A= (p.Lys588=)
c.1268A= (p.Lys423=)
c.-67A= (n.-67A=)
n.2235A=
9g.74801911T>ACA373687419TRPM6c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.1981A>T (p.Lys661Ter)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.2234A>T
9g.74801911T>CCA373687421TRPM6c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.1981A>G (p.Lys661Glu)
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.1762A>G (p.Lys588Glu)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.2234A>G
9g.74801911T>GCA373687424TRPM6c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.2234A>C
9g.74801912C>ACA373687427TRPM6c.1995G>T (p.Leu665Phe)
c.1980G>T (p.Leu660Phe)
c.1902G>T (p.Leu634Phe)
c.1854G>T (p.Leu618Phe)
c.1761G>T (p.Leu587Phe)
c.1266G>T (p.Leu422Phe)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.2233G>T
9g.74801912C>GCA373687429TRPM6c.1995G>C (p.Leu665Phe)
c.1980G>C (p.Leu660Phe)
c.1902G>C (p.Leu634Phe)
c.1854G>C (p.Leu618Phe)
c.1761G>C (p.Leu587Phe)
c.1266G>C (p.Leu422Phe)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.2233G>C
9g.74801912C>TCA465615371TRPM6c.1995G>A (p.Leu665=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1854G>A (p.Leu618=)
c.1761G>A (p.Leu587=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.2233G>A
9g.74801913A>CCA373687431TRPM6c.1994T>G (p.Leu665Trp)
c.1979T>G (p.Leu660Trp)
c.1901T>G (p.Leu634Trp)
c.1853T>G (p.Leu618Trp)
c.1760T>G (p.Leu587Trp)
c.1265T>G (p.Leu422Trp)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.2232T>G
9g.74801913A>GCA373687435TRPM6c.1994T>C (p.Leu665Ser)
c.1979T>C (p.Leu660Ser)
c.1901T>C (p.Leu634Ser)
c.1853T>C (p.Leu618Ser)
c.1760T>C (p.Leu587Ser)
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.2232T>C
9g.74801913A>TCA373687437TRPM6c.1994T>A (p.Leu665Ter)
c.1979T>A (p.Leu660Ter)
c.1901T>A (p.Leu634Ter)
c.1853T>A (p.Leu618Ter)
c.1760T>A (p.Leu587Ter)
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.2232T>A
9g.74801914A>CCA373687442TRPM6c.1993T>G (p.Leu665Val)
c.1978T>G (p.Leu660Val)
c.1900T>G (p.Leu634Val)
c.1852T>G (p.Leu618Val)
c.1759T>G (p.Leu587Val)
c.1264T>G (p.Leu422Val)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.2231T>G
9g.74801914A>GCA465615372TRPM6c.1993T>C (p.Leu665=)
c.1978T>C (p.Leu660=)
c.1900T>C (p.Leu634=)
c.1852T>C (p.Leu618=)
c.1759T>C (p.Leu587=)
c.1264T>C (p.Leu422=)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.2231T>C
9g.74801914A>TCA373687439TRPM6c.1993T>A (p.Leu665Met)
c.1978T>A (p.Leu660Met)
c.1900T>A (p.Leu634Met)
c.1852T>A (p.Leu618Met)
c.1759T>A (p.Leu587Met)
c.1264T>A (p.Leu422Met)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.2231T>A
9g.74801915C>ACA373687446TRPM6c.1992G>T (p.Glu664Asp)
c.1977G>T (p.Glu659Asp)
c.1899G>T (p.Glu633Asp)
c.1851G>T (p.Glu617Asp)
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.2230G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801915C=CA1856045853TRPM6c.1992G= (p.Glu664=)
c.1977G= (p.Glu659=)
c.1899G= (p.Glu633=)
c.1851G= (p.Glu617=)
c.1758G= (p.Glu586=)
c.1263G= (p.Glu421=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.2230G=
9g.74801915C>GCA373687466TRPM6c.1992G>C (p.Glu664Asp)
c.1977G>C (p.Glu659Asp)
c.1899G>C (p.Glu633Asp)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.2230G>C
9g.74801915C>TCA5084690TRPM6c.1992G>A (p.Glu664=)
c.1977G>A (p.Glu659=)
c.1899G>A (p.Glu633=)
c.1851G>A (p.Glu617=)
c.1758G>A (p.Glu586=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.2230G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801916T>ACA373687476TRPM6c.1991A>T (p.Glu664Val)
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.2229A>T
9g.74801916T>CCA5084691TRPM6c.1991A>G (p.Glu664Gly)
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.2229A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801916T>GCA373687484TRPM6c.1991A>C (p.Glu664Ala)
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.2229A>C
9g.74801916T=CA1856045854TRPM6c.1991A= (p.Glu664=)
c.1976A= (p.Glu659=)
c.1898A= (p.Glu633=)
c.1850A= (p.Glu617=)
c.1757A= (p.Glu586=)
c.1262A= (p.Glu421=)
c.-73A= (n.-73A=)
n.2229A=

Number of alleles fetched