Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2247+176_2247+178delinsAAG
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n.2247+176_2247+177del
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n.2247+172_2247+173insCAATTAACACATGTGGAAAAAGCCAAATACAGTATCCACTGCACAGCTGATTTGATTTTAAGACAACTGAATATGTGTTTCAGAAAGAAAGG
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dbSNP
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n.2247+172A=
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dbSNP
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n.2247+167A=
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dbSNP
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n.2247+164del
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n.2247+160T=
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n.2247+160T>G
dbSNP
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n.2247+159C>A
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n.2247+156G=
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n.2247+156G>A
dbSNP
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n.2247+154_2247+155delinsAG
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n.2247+154A>G
dbSNP
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n.2247+154A=
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c.1994+154del (n.1994+154del)
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n.2247+154del
dbSNP
9g.74801746A>CCA2690310919TRPM6c.2009+152T>G (n.2009+152T>G)
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n.2247+152T>G
gnomAD v4
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c.-55+152T>A (n.-55+152T>A)
n.2247+152T>A
gnomAD v4
9g.74801747G>ACA194305514TRPM6c.2009+151C>T (n.2009+151C>T)
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n.2247+151C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.74801747G=CA1856045782TRPM6c.2009+151C= (n.2009+151C=)
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n.2247+151C=
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c.1994+150del (n.1994+150del)
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n.2247+150del
gnomAD v4
9g.74801752C>ACA2690310922TRPM6c.2009+146G>T (n.2009+146G>T)
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c.-55+146G>T (n.-55+146G>T)
n.2247+146G>T
gnomAD v4
9g.74801752C>TCA2690310923TRPM6c.2009+146G>A (n.2009+146G>A)
c.1994+146G>A (n.1994+146G>A)
c.1916+146G>A (n.1916+146G>A)
c.1868+146G>A (n.1868+146G>A)
c.1775+146G>A (n.1775+146G>A)
c.1280+146G>A (n.1280+146G>A)
c.-55+146G>A (n.-55+146G>A)
n.2247+146G>A
gnomAD v4
9g.74801753C>ACA2690310924TRPM6c.2009+145G>T (n.2009+145G>T)
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n.2247+145G>T
gnomAD v4
9g.74801754T>CCA194305520TRPM6c.2009+144A>G (n.2009+144A>G)
c.1994+144A>G (n.1994+144A>G)
c.1916+144A>G (n.1916+144A>G)
c.1868+144A>G (n.1868+144A>G)
c.1775+144A>G (n.1775+144A>G)
c.1280+144A>G (n.1280+144A>G)
c.-55+144A>G (n.-55+144A>G)
n.2247+144A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801754T=CA1856045783TRPM6c.2009+144A= (n.2009+144A=)
c.1994+144A= (n.1994+144A=)
c.1916+144A= (n.1916+144A=)
c.1868+144A= (n.1868+144A=)
c.1775+144A= (n.1775+144A=)
c.1280+144A= (n.1280+144A=)
c.-55+144A= (n.-55+144A=)
n.2247+144A=
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c.1994+143C>T (n.1994+143C>T)
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n.2247+143C>T
gnomAD v4
9g.74801755G>CCA1856045785TRPM6c.2009+143C>G (n.2009+143C>G)
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c.-55+143C>G (n.-55+143C>G)
n.2247+143C>G
dbSNP
9g.74801755G=CA1856045784TRPM6c.2009+143C= (n.2009+143C=)
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n.2247+143C=
9g.74801757dupCA2690310926TRPM6c.2009+142dup (n.2009+142dup)
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n.2247+142dup
gnomAD v4
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n.2247+140C>A
gnomAD v4
9g.74801759_74801760delinsACCA1856045786TRPM6c.2009+138_2009+139delinsGT (n.2009+138_2009+139delinsGT)
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n.2247+138_2247+139delinsGT
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n.2247+138G>T
gnomAD v4
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n.2247+138G=
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n.2247+138G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801762delCA1856045787TRPM6c.2009+138del (n.2009+138del)
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n.2247+138del
dbSNP gnomAD v4
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n.2247+132_2247+138delinsAAAAGGG
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n.2247+137G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801761C=CA1856045791TRPM6c.2009+137G= (n.2009+137G=)
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n.2247+137G=
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n.2247+137G>A
gnomAD v4
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c.-55+132_-55+137del (n.-55+132_-55+137del)
n.2247+132_2247+137del
dbSNP
9g.74801762C>ACA2690310930TRPM6c.2009+136G>T (n.2009+136G>T)
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n.2247+136G>T
gnomAD v4
9g.74801762C=CA1856045792TRPM6c.2009+136G= (n.2009+136G=)
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n.2247+136G=
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n.2247+136G>A
dbSNP
9g.74801763T>CCA2690310932TRPM6c.2009+135A>G (n.2009+135A>G)
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n.2247+135A>G
gnomAD v4
9g.74801766dupCA2690310931TRPM6c.2009+135dup (n.2009+135dup)
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c.1280+135dup (n.1280+135dup)
c.-55+135dup (n.-55+135dup)
n.2247+135dup
gnomAD v4
9g.74801766T>CCA1856045795TRPM6c.2009+132A>G (n.2009+132A>G)
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c.-55+132A>G (n.-55+132A>G)
n.2247+132A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.74801766T=CA1856045794TRPM6c.2009+132A= (n.2009+132A=)
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n.2247+132A=
9g.74801767A=CA1856045796TRPM6c.2009+131T= (n.2009+131T=)
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c.-55+131T= (n.-55+131T=)
n.2247+131T=
9g.74801767A>CCA1125526788TRPM6c.2009+131T>G (n.2009+131T>G)
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c.-55+131T>G (n.-55+131T>G)
n.2247+131T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801767A>TCA2690310933TRPM6c.2009+131T>A (n.2009+131T>A)
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c.-55+131T>A (n.-55+131T>A)
n.2247+131T>A
gnomAD v4
9g.74801768A>TCA2690310934TRPM6c.2009+130T>A (n.2009+130T>A)
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c.1916+130T>A (n.1916+130T>A)
c.1868+130T>A (n.1868+130T>A)
c.1775+130T>A (n.1775+130T>A)
c.1280+130T>A (n.1280+130T>A)
c.-55+130T>A (n.-55+130T>A)
n.2247+130T>A
gnomAD v4
9g.74801769C>ACA2690310935TRPM6c.2009+129G>T (n.2009+129G>T)
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c.1916+129G>T (n.1916+129G>T)
c.1868+129G>T (n.1868+129G>T)
c.1775+129G>T (n.1775+129G>T)
c.1280+129G>T (n.1280+129G>T)
c.-55+129G>T (n.-55+129G>T)
n.2247+129G>T
gnomAD v4
9g.74801769C>TCA2690310936TRPM6c.2009+129G>A (n.2009+129G>A)
c.1994+129G>A (n.1994+129G>A)
c.1916+129G>A (n.1916+129G>A)
c.1868+129G>A (n.1868+129G>A)
c.1775+129G>A (n.1775+129G>A)
c.1280+129G>A (n.1280+129G>A)
c.-55+129G>A (n.-55+129G>A)
n.2247+129G>A
gnomAD v4
9g.74801771G>CCA2690310937TRPM6c.2009+127C>G (n.2009+127C>G)
c.1994+127C>G (n.1994+127C>G)
c.1916+127C>G (n.1916+127C>G)
c.1868+127C>G (n.1868+127C>G)
c.1775+127C>G (n.1775+127C>G)
c.1280+127C>G (n.1280+127C>G)
c.-55+127C>G (n.-55+127C>G)
n.2247+127C>G
gnomAD v4
9g.74801771_74801776delCA2690310938TRPM6c.2009+122_2009+127del (n.2009+122_2009+127del)
c.1994+122_1994+127del (n.1994+122_1994+127del)
c.1916+122_1916+127del (n.1916+122_1916+127del)
c.1868+122_1868+127del (n.1868+122_1868+127del)
c.1775+122_1775+127del (n.1775+122_1775+127del)
c.1280+122_1280+127del (n.1280+122_1280+127del)
c.-55+122_-55+127del (n.-55+122_-55+127del)
n.2247+122_2247+127del
gnomAD v4
9g.74801772G>ACA194305531TRPM6c.2009+126C>T (n.2009+126C>T)
c.1994+126C>T (n.1994+126C>T)
c.1916+126C>T (n.1916+126C>T)
c.1868+126C>T (n.1868+126C>T)
c.1775+126C>T (n.1775+126C>T)
c.1280+126C>T (n.1280+126C>T)
c.-55+126C>T (n.-55+126C>T)
n.2247+126C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.74801772G=CA1856045797TRPM6c.2009+126C= (n.2009+126C=)
c.1994+126C= (n.1994+126C=)
c.1916+126C= (n.1916+126C=)
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c.1280+126C= (n.1280+126C=)
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n.2247+126C=
9g.74801772G>TCA2690310939TRPM6c.2009+126C>A (n.2009+126C>A)
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c.1868+126C>A (n.1868+126C>A)
c.1775+126C>A (n.1775+126C>A)
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n.2247+126C>A
gnomAD v4
9g.74801773A=CA1856045798TRPM6c.2009+125T= (n.2009+125T=)
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n.2247+125T=
9g.74801773A>GCA588650438TRPM6c.2009+125T>C (n.2009+125T>C)
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c.-55+125T>C (n.-55+125T>C)
n.2247+125T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801774G>CCA2690310940TRPM6c.2009+124C>G (n.2009+124C>G)
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n.2247+124C>G
gnomAD v4
9g.74801775A=CA1856045799TRPM6c.2009+123T= (n.2009+123T=)
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c.1775+123T= (n.1775+123T=)
c.1280+123T= (n.1280+123T=)
c.-55+123T= (n.-55+123T=)
n.2247+123T=
9g.74801775A>CCA866848324TRPM6c.2009+123T>G (n.2009+123T>G)
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n.2247+123T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801775A>GCA2690310941TRPM6c.2009+123T>C (n.2009+123T>C)
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n.2247+123T>C
gnomAD v4
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n.2247+123T>A
gnomAD v4
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n.2247+122C>T
gnomAD v4
9g.74801776G>TCA2690310944TRPM6c.2009+122C>A (n.2009+122C>A)
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c.-55+122C>A (n.-55+122C>A)
n.2247+122C>A
gnomAD v4
9g.74801777T>CCA2690310945TRPM6c.2009+121A>G (n.2009+121A>G)
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n.2247+121A>G
gnomAD v4
9g.74801778C>ACA2690310947TRPM6c.2009+120G>T (n.2009+120G>T)
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n.2247+120G>T
gnomAD v4
9g.74801778_74801782delCA2690310946TRPM6c.2009+116_2009+120del (n.2009+116_2009+120del)
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c.1280+116_1280+120del (n.1280+116_1280+120del)
c.-55+116_-55+120del (n.-55+116_-55+120del)
n.2247+116_2247+120del
gnomAD v4
9g.74801779C>ACA2690310948TRPM6c.2009+119G>T (n.2009+119G>T)
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n.2247+119G>T
gnomAD v4
9g.74801779C=CA1856045800TRPM6c.2009+119G= (n.2009+119G=)
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n.2247+119G=
9g.74801779C>TCA194305548TRPM6c.2009+119G>A (n.2009+119G>A)
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c.1280+119G>A (n.1280+119G>A)
c.-55+119G>A (n.-55+119G>A)
n.2247+119G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801780A=CA1856045801TRPM6c.2009+118T= (n.2009+118T=)
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n.2247+118T=
9g.74801780A>TCA1856045802TRPM6c.2009+118T>A (n.2009+118T>A)
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c.-55+118T>A (n.-55+118T>A)
n.2247+118T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.74801781T>CCA1856045804TRPM6c.2009+117A>G (n.2009+117A>G)
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n.2247+117A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.74801781T=CA1856045803TRPM6c.2009+117A= (n.2009+117A=)
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c.1280+117A= (n.1280+117A=)
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n.2247+117A=
9g.74801782A=CA1856045805TRPM6c.2009+116T= (n.2009+116T=)
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n.2247+116T=
9g.74801782A>GCA866848332TRPM6c.2009+116T>C (n.2009+116T>C)
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c.1280+116T>C (n.1280+116T>C)
c.-55+116T>C (n.-55+116T>C)
n.2247+116T>C
dbSNP
9g.74801785dupCA866848327TRPM6c.2009+116dup (n.2009+116dup)
c.1994+116dup (n.1994+116dup)
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c.1280+116dup (n.1280+116dup)
c.-55+116dup (n.-55+116dup)
n.2247+116dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801785delCA2690310949TRPM6c.2009+116del (n.2009+116del)
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c.1916+116del (n.1916+116del)
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c.1280+116del (n.1280+116del)
c.-55+116del (n.-55+116del)
n.2247+116del
gnomAD v4
9g.74801786T>CCA194305549TRPM6c.2009+112A>G (n.2009+112A>G)
c.1994+112A>G (n.1994+112A>G)
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c.1868+112A>G (n.1868+112A>G)
c.1775+112A>G (n.1775+112A>G)
c.1280+112A>G (n.1280+112A>G)
c.-55+112A>G (n.-55+112A>G)
n.2247+112A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801786T=CA1856045806TRPM6c.2009+112A= (n.2009+112A=)
c.1994+112A= (n.1994+112A=)
c.1916+112A= (n.1916+112A=)
c.1868+112A= (n.1868+112A=)
c.1775+112A= (n.1775+112A=)
c.1280+112A= (n.1280+112A=)
c.-55+112A= (n.-55+112A=)
n.2247+112A=
9g.74801787G>ACA2690310950TRPM6c.2009+111C>T (n.2009+111C>T)
c.1994+111C>T (n.1994+111C>T)
c.1916+111C>T (n.1916+111C>T)
c.1868+111C>T (n.1868+111C>T)
c.1775+111C>T (n.1775+111C>T)
c.1280+111C>T (n.1280+111C>T)
c.-55+111C>T (n.-55+111C>T)
n.2247+111C>T
gnomAD v4
9g.74801787G>TCA2690310951TRPM6c.2009+111C>A (n.2009+111C>A)
c.1994+111C>A (n.1994+111C>A)
c.1916+111C>A (n.1916+111C>A)
c.1868+111C>A (n.1868+111C>A)
c.1775+111C>A (n.1775+111C>A)
c.1280+111C>A (n.1280+111C>A)
c.-55+111C>A (n.-55+111C>A)
n.2247+111C>A
gnomAD v4
9g.74801788C>ACA2690310952TRPM6c.2009+110G>T (n.2009+110G>T)
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c.1868+110G>T (n.1868+110G>T)
c.1775+110G>T (n.1775+110G>T)
c.1280+110G>T (n.1280+110G>T)
c.-55+110G>T (n.-55+110G>T)
n.2247+110G>T
gnomAD v4
9g.74801788C>TCA2690310953TRPM6c.2009+110G>A (n.2009+110G>A)
c.1994+110G>A (n.1994+110G>A)
c.1916+110G>A (n.1916+110G>A)
c.1868+110G>A (n.1868+110G>A)
c.1775+110G>A (n.1775+110G>A)
c.1280+110G>A (n.1280+110G>A)
c.-55+110G>A (n.-55+110G>A)
n.2247+110G>A
gnomAD v4
9g.74801789A>GCA2690310954TRPM6c.2009+109T>C (n.2009+109T>C)
c.1994+109T>C (n.1994+109T>C)
c.1916+109T>C (n.1916+109T>C)
c.1868+109T>C (n.1868+109T>C)
c.1775+109T>C (n.1775+109T>C)
c.1280+109T>C (n.1280+109T>C)
c.-55+109T>C (n.-55+109T>C)
n.2247+109T>C
gnomAD v4
9g.74801790T>GCA2784659387TRPM6c.2009+108A>C (n.2009+108A>C)
c.1994+108A>C (n.1994+108A>C)
c.1916+108A>C (n.1916+108A>C)
c.1868+108A>C (n.1868+108A>C)
c.1775+108A>C (n.1775+108A>C)
c.1280+108A>C (n.1280+108A>C)
c.-55+108A>C (n.-55+108A>C)
n.2247+108A>C
9g.74801791G>TCA2690310955TRPM6c.2009+107C>A (n.2009+107C>A)
c.1994+107C>A (n.1994+107C>A)
c.1916+107C>A (n.1916+107C>A)
c.1868+107C>A (n.1868+107C>A)
c.1775+107C>A (n.1775+107C>A)
c.1280+107C>A (n.1280+107C>A)
c.-55+107C>A (n.-55+107C>A)
n.2247+107C>A
gnomAD v4
9g.74801792G>TCA2690310956TRPM6c.2009+106C>A (n.2009+106C>A)
c.1994+106C>A (n.1994+106C>A)
c.1916+106C>A (n.1916+106C>A)
c.1868+106C>A (n.1868+106C>A)
c.1775+106C>A (n.1775+106C>A)
c.1280+106C>A (n.1280+106C>A)
c.-55+106C>A (n.-55+106C>A)
n.2247+106C>A
gnomAD v4
9g.74801793C>ACA1856045808TRPM6c.2009+105G>T (n.2009+105G>T)
c.1994+105G>T (n.1994+105G>T)
c.1916+105G>T (n.1916+105G>T)
c.1868+105G>T (n.1868+105G>T)
c.1775+105G>T (n.1775+105G>T)
c.1280+105G>T (n.1280+105G>T)
c.-55+105G>T (n.-55+105G>T)
n.2247+105G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.74801793C=CA1856045807TRPM6c.2009+105G= (n.2009+105G=)
c.1994+105G= (n.1994+105G=)
c.1916+105G= (n.1916+105G=)
c.1868+105G= (n.1868+105G=)
c.1775+105G= (n.1775+105G=)
c.1280+105G= (n.1280+105G=)
c.-55+105G= (n.-55+105G=)
n.2247+105G=
9g.74801793C>TCA194305550TRPM6c.2009+105G>A (n.2009+105G>A)
c.1994+105G>A (n.1994+105G>A)
c.1916+105G>A (n.1916+105G>A)
c.1868+105G>A (n.1868+105G>A)
c.1775+105G>A (n.1775+105G>A)
c.1280+105G>A (n.1280+105G>A)
c.-55+105G>A (n.-55+105G>A)
n.2247+105G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.74801794G>ACA194305553TRPM6c.2009+104C>T (n.2009+104C>T)
c.1994+104C>T (n.1994+104C>T)
c.1916+104C>T (n.1916+104C>T)
c.1868+104C>T (n.1868+104C>T)
c.1775+104C>T (n.1775+104C>T)
c.1280+104C>T (n.1280+104C>T)
c.-55+104C>T (n.-55+104C>T)
n.2247+104C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801794G=CA1856045809TRPM6c.2009+104C= (n.2009+104C=)
c.1994+104C= (n.1994+104C=)
c.1916+104C= (n.1916+104C=)
c.1868+104C= (n.1868+104C=)
c.1775+104C= (n.1775+104C=)
c.1280+104C= (n.1280+104C=)
c.-55+104C= (n.-55+104C=)
n.2247+104C=
9g.74801794G>TCA866848352TRPM6c.2009+104C>A (n.2009+104C>A)
c.1994+104C>A (n.1994+104C>A)
c.1916+104C>A (n.1916+104C>A)
c.1868+104C>A (n.1868+104C>A)
c.1775+104C>A (n.1775+104C>A)
c.1280+104C>A (n.1280+104C>A)
c.-55+104C>A (n.-55+104C>A)
n.2247+104C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.74801795G>ACA1125526800TRPM6c.2009+103C>T (n.2009+103C>T)
c.1994+103C>T (n.1994+103C>T)
c.1916+103C>T (n.1916+103C>T)
c.1868+103C>T (n.1868+103C>T)
c.1775+103C>T (n.1775+103C>T)
c.1280+103C>T (n.1280+103C>T)
c.-55+103C>T (n.-55+103C>T)
n.2247+103C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801795G>CCA194305558TRPM6c.2009+103C>G (n.2009+103C>G)
c.1994+103C>G (n.1994+103C>G)
c.1916+103C>G (n.1916+103C>G)
c.1868+103C>G (n.1868+103C>G)
c.1775+103C>G (n.1775+103C>G)
c.1280+103C>G (n.1280+103C>G)
c.-55+103C>G (n.-55+103C>G)
n.2247+103C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.74801795G=CA1856045810TRPM6c.2009+103C= (n.2009+103C=)
c.1994+103C= (n.1994+103C=)
c.1916+103C= (n.1916+103C=)
c.1868+103C= (n.1868+103C=)
c.1775+103C= (n.1775+103C=)
c.1280+103C= (n.1280+103C=)
c.-55+103C= (n.-55+103C=)
n.2247+103C=
9g.74801795G>TCA1125526801TRPM6c.2009+103C>A (n.2009+103C>A)
c.1994+103C>A (n.1994+103C>A)
c.1916+103C>A (n.1916+103C>A)
c.1868+103C>A (n.1868+103C>A)
c.1775+103C>A (n.1775+103C>A)
c.1280+103C>A (n.1280+103C>A)
c.-55+103C>A (n.-55+103C>A)
n.2247+103C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched