Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.7478942G>A | CA798426085 | SORCS2 | c.33-52588G>A (n.33-52588G>A) c.549-52588G>A (n.549-52588G>A) n.164-52588G>A c.156-52588G>A (n.156-52588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478942G= | CA1436388555 | SORCS2 | c.33-52588G= (n.33-52588G=) c.549-52588G= (n.549-52588G=) n.164-52588G= c.156-52588G= (n.156-52588G=) | |
4 | g.7478944C= | CA1436388557 | SORCS2 | c.33-52586C= (n.33-52586C=) c.549-52586C= (n.549-52586C=) n.164-52586C= c.156-52586C= (n.156-52586C=) | |
4 | g.7478944C>T | CA91957204 | SORCS2 | c.33-52586C>T (n.33-52586C>T) c.549-52586C>T (n.549-52586C>T) n.164-52586C>T c.156-52586C>T (n.156-52586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478945G>A | CA1436388560 | SORCS2 | c.33-52585G>A (n.33-52585G>A) c.549-52585G>A (n.549-52585G>A) n.164-52585G>A c.156-52585G>A (n.156-52585G>A) | dbSNP |
4 | g.7478945G= | CA1436388559 | SORCS2 | c.33-52585G= (n.33-52585G=) c.549-52585G= (n.549-52585G=) n.164-52585G= c.156-52585G= (n.156-52585G=) | |
4 | g.7478946G= | CA1436388562 | SORCS2 | c.33-52584G= (n.33-52584G=) c.549-52584G= (n.549-52584G=) n.164-52584G= c.156-52584G= (n.156-52584G=) | |
4 | g.7478946G>T | CA1436388563 | SORCS2 | c.33-52584G>T (n.33-52584G>T) c.549-52584G>T (n.549-52584G>T) n.164-52584G>T c.156-52584G>T (n.156-52584G>T) | dbSNP |
4 | g.7478947G>A | CA91957210 | SORCS2 | c.33-52583G>A (n.33-52583G>A) c.549-52583G>A (n.549-52583G>A) n.164-52583G>A c.156-52583G>A (n.156-52583G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478947G= | CA1436388565 | SORCS2 | c.33-52583G= (n.33-52583G=) c.549-52583G= (n.549-52583G=) n.164-52583G= c.156-52583G= (n.156-52583G=) | |
4 | g.7478948C= | CA1436388568 | SORCS2 | c.33-52582C= (n.33-52582C=) c.549-52582C= (n.549-52582C=) n.164-52582C= c.156-52582C= (n.156-52582C=) | |
4 | g.7478948C>T | CA91957232 | SORCS2 | c.33-52582C>T (n.33-52582C>T) c.549-52582C>T (n.549-52582C>T) n.164-52582C>T c.156-52582C>T (n.156-52582C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478950C= | CA1436388570 | SORCS2 | c.33-52580C= (n.33-52580C=) c.549-52580C= (n.549-52580C=) n.164-52580C= c.156-52580C= (n.156-52580C=) | |
4 | g.7478950C>T | CA798426095 | SORCS2 | c.33-52580C>T (n.33-52580C>T) c.549-52580C>T (n.549-52580C>T) n.164-52580C>T c.156-52580C>T (n.156-52580C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478952C>A | CA91957239 | SORCS2 | c.33-52578C>A (n.33-52578C>A) c.549-52578C>A (n.549-52578C>A) n.164-52578C>A c.156-52578C>A (n.156-52578C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478952C= | CA1436388572 | SORCS2 | c.33-52578C= (n.33-52578C=) c.549-52578C= (n.549-52578C=) n.164-52578C= c.156-52578C= (n.156-52578C=) | |
4 | g.7478952C>G | CA2760320862 | SORCS2 | c.33-52578C>G (n.33-52578C>G) c.549-52578C>G (n.549-52578C>G) n.164-52578C>G c.156-52578C>G (n.156-52578C>G) | |
4 | g.7478955G>A | CA1058997957 | SORCS2 | c.33-52575G>A (n.33-52575G>A) c.549-52575G>A (n.549-52575G>A) n.164-52575G>A c.156-52575G>A (n.156-52575G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478955G= | CA1436388575 | SORCS2 | c.33-52575G= (n.33-52575G=) c.549-52575G= (n.549-52575G=) n.164-52575G= c.156-52575G= (n.156-52575G=) | |
4 | g.7478955G>T | CA91957246 | SORCS2 | c.33-52575G>T (n.33-52575G>T) c.549-52575G>T (n.549-52575G>T) n.164-52575G>T c.156-52575G>T (n.156-52575G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478957T>C | CA91957252 | SORCS2 | c.33-52573T>C (n.33-52573T>C) c.549-52573T>C (n.549-52573T>C) n.164-52573T>C c.156-52573T>C (n.156-52573T>C) | dbSNP |
4 | g.7478957T>G | CA1058997962 | SORCS2 | c.33-52573T>G (n.33-52573T>G) c.549-52573T>G (n.549-52573T>G) n.164-52573T>G c.156-52573T>G (n.156-52573T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478957T= | CA1436388580 | SORCS2 | c.33-52573T= (n.33-52573T=) c.549-52573T= (n.549-52573T=) n.164-52573T= c.156-52573T= (n.156-52573T=) | |
4 | g.7478958A>G | CA2548788119 | SORCS2 | c.33-52572A>G (n.33-52572A>G) c.549-52572A>G (n.549-52572A>G) n.164-52572A>G c.156-52572A>G (n.156-52572A>G) | |
4 | g.7478960C>T | CA2705264398 | SORCS2 | c.33-52570C>T (n.33-52570C>T) c.549-52570C>T (n.549-52570C>T) n.164-52570C>T c.156-52570C>T (n.156-52570C>T) | dbSNP |
4 | g.7478964G>A | CA1058997966 | SORCS2 | c.33-52566G>A (n.33-52566G>A) c.549-52566G>A (n.549-52566G>A) n.164-52566G>A c.156-52566G>A (n.156-52566G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478964G= | CA1436388582 | SORCS2 | c.33-52566G= (n.33-52566G=) c.549-52566G= (n.549-52566G=) n.164-52566G= c.156-52566G= (n.156-52566G=) | |
4 | g.7478968C= | CA1436388584 | SORCS2 | c.33-52562C= (n.33-52562C=) c.549-52562C= (n.549-52562C=) n.164-52562C= c.156-52562C= (n.156-52562C=) | |
4 | g.7478968C>T | CA1436388583 | SORCS2 | c.33-52562C>T (n.33-52562C>T) c.549-52562C>T (n.549-52562C>T) n.164-52562C>T c.156-52562C>T (n.156-52562C>T) | dbSNP |
4 | g.7478969A>G | CA2760320863 | SORCS2 | c.33-52561A>G (n.33-52561A>G) c.549-52561A>G (n.549-52561A>G) n.164-52561A>G c.156-52561A>G (n.156-52561A>G) | |
4 | g.7478970C>A | CA549470434 | SORCS2 | c.33-52560C>A (n.33-52560C>A) c.549-52560C>A (n.549-52560C>A) n.164-52560C>A c.156-52560C>A (n.156-52560C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478970C= | CA1436388587 | SORCS2 | c.33-52560C= (n.33-52560C=) c.549-52560C= (n.549-52560C=) n.164-52560C= c.156-52560C= (n.156-52560C=) | |
4 | g.7478971C= | CA1436388588 | SORCS2 | c.33-52559C= (n.33-52559C=) c.549-52559C= (n.549-52559C=) n.164-52559C= c.156-52559C= (n.156-52559C=) | |
4 | g.7478971C>G | CA91957270 | SORCS2 | c.33-52559C>G (n.33-52559C>G) c.549-52559C>G (n.549-52559C>G) n.164-52559C>G c.156-52559C>G (n.156-52559C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478975T>C | CA91957277 | SORCS2 | c.33-52555T>C (n.33-52555T>C) c.549-52555T>C (n.549-52555T>C) n.164-52555T>C c.156-52555T>C (n.156-52555T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478975T= | CA1436388590 | SORCS2 | c.33-52555T= (n.33-52555T=) c.549-52555T= (n.549-52555T=) n.164-52555T= c.156-52555T= (n.156-52555T=) | |
4 | g.7478979A= | CA1436388592 | SORCS2 | c.33-52551A= (n.33-52551A=) c.549-52551A= (n.549-52551A=) n.164-52551A= c.156-52551A= (n.156-52551A=) | |
4 | g.7478979A>G | CA1436388594 | SORCS2 | c.33-52551A>G (n.33-52551A>G) c.549-52551A>G (n.549-52551A>G) n.164-52551A>G c.156-52551A>G (n.156-52551A>G) | dbSNP |
4 | g.7478984C= | CA1436388596 | SORCS2 | c.33-52546C= (n.33-52546C=) c.549-52546C= (n.549-52546C=) n.164-52546C= c.156-52546C= (n.156-52546C=) | |
4 | g.7478984C>T | CA91957296 | SORCS2 | c.33-52546C>T (n.33-52546C>T) c.549-52546C>T (n.549-52546C>T) n.164-52546C>T c.156-52546C>T (n.156-52546C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478987C>A | CA91957307 | SORCS2 | c.33-52543C>A (n.33-52543C>A) c.549-52543C>A (n.549-52543C>A) n.164-52543C>A c.156-52543C>A (n.156-52543C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478987C= | CA1436388600 | SORCS2 | c.33-52543C= (n.33-52543C=) c.549-52543C= (n.549-52543C=) n.164-52543C= c.156-52543C= (n.156-52543C=) | |
4 | g.7478987C>T | CA91957308 | SORCS2 | c.33-52543C>T (n.33-52543C>T) c.549-52543C>T (n.549-52543C>T) n.164-52543C>T c.156-52543C>T (n.156-52543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478988C= | CA1436388603 | SORCS2 | c.33-52542C= (n.33-52542C=) c.549-52542C= (n.549-52542C=) n.164-52542C= c.156-52542C= (n.156-52542C=) | |
4 | g.7478988C>T | CA91957309 | SORCS2 | c.33-52542C>T (n.33-52542C>T) c.549-52542C>T (n.549-52542C>T) n.164-52542C>T c.156-52542C>T (n.156-52542C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478989G>A | CA91957313 | SORCS2 | c.33-52541G>A (n.33-52541G>A) c.549-52541G>A (n.549-52541G>A) n.164-52541G>A c.156-52541G>A (n.156-52541G>A) | dbSNP |
4 | g.7478989G= | CA1436388607 | SORCS2 | c.33-52541G= (n.33-52541G=) c.549-52541G= (n.549-52541G=) n.164-52541G= c.156-52541G= (n.156-52541G=) | |
4 | g.7478990A= | CA1436388610 | SORCS2 | c.33-52540A= (n.33-52540A=) c.549-52540A= (n.549-52540A=) n.164-52540A= c.156-52540A= (n.156-52540A=) | |
4 | g.7478990A>C | CA798426122 | SORCS2 | c.33-52540A>C (n.33-52540A>C) c.549-52540A>C (n.549-52540A>C) n.164-52540A>C c.156-52540A>C (n.156-52540A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7478993_7478994delinsGT | CA1436388612 | SORCS2 | c.33-52537_33-52536delinsGT (n.33-52537_33-52536delinsGT) c.549-52537_549-52536delinsGT (n.549-52537_549-52536delinsGT) n.164-52537_164-52536delinsGT c.156-52537_156-52536delinsGT (n.156-52537_156-52536delinsGT) | |
4 | g.7478994T>C | CA1436388616 | SORCS2 | c.33-52536T>C (n.33-52536T>C) c.549-52536T>C (n.549-52536T>C) n.164-52536T>C c.156-52536T>C (n.156-52536T>C) | dbSNP |
4 | g.7478994T= | CA1436388614 | SORCS2 | c.33-52536T= (n.33-52536T=) c.549-52536T= (n.549-52536T=) n.164-52536T= c.156-52536T= (n.156-52536T=) | |
4 | g.7478995del | CA798426134 | SORCS2 | c.33-52535del (n.33-52535del) c.549-52535del (n.549-52535del) n.164-52535del c.156-52535del (n.156-52535del) | dbSNP |
4 | g.7478995T>A | CA798426136 | SORCS2 | c.33-52535T>A (n.33-52535T>A) c.549-52535T>A (n.549-52535T>A) n.164-52535T>A c.156-52535T>A (n.156-52535T>A) | dbSNP |
4 | g.7478995T= | CA1436388617 | SORCS2 | c.33-52535T= (n.33-52535T=) c.549-52535T= (n.549-52535T=) n.164-52535T= c.156-52535T= (n.156-52535T=) | |
4 | g.7478996C= | CA1436388618 | SORCS2 | c.33-52534C= (n.33-52534C=) c.549-52534C= (n.549-52534C=) n.164-52534C= c.156-52534C= (n.156-52534C=) | |
4 | g.7478996C>G | CA1436388619 | SORCS2 | c.33-52534C>G (n.33-52534C>G) c.549-52534C>G (n.549-52534C>G) n.164-52534C>G c.156-52534C>G (n.156-52534C>G) | dbSNP |
4 | g.7478997C>A | CA1436388622 | SORCS2 | c.33-52533C>A (n.33-52533C>A) c.549-52533C>A (n.549-52533C>A) n.164-52533C>A c.156-52533C>A (n.156-52533C>A) | dbSNP |
4 | g.7478997C= | CA1436388621 | SORCS2 | c.33-52533C= (n.33-52533C=) c.549-52533C= (n.549-52533C=) n.164-52533C= c.156-52533C= (n.156-52533C=) | |
4 | g.7479000A= | CA1436388624 | SORCS2 | c.33-52530A= (n.33-52530A=) c.549-52530A= (n.549-52530A=) n.164-52530A= c.156-52530A= (n.156-52530A=) | |
4 | g.7479000A>G | CA798426138 | SORCS2 | c.33-52530A>G (n.33-52530A>G) c.549-52530A>G (n.549-52530A>G) n.164-52530A>G c.156-52530A>G (n.156-52530A>G) | dbSNP |
4 | g.7479000A>T | CA1436388626 | SORCS2 | c.33-52530A>T (n.33-52530A>T) c.549-52530A>T (n.549-52530A>T) n.164-52530A>T c.156-52530A>T (n.156-52530A>T) | dbSNP |
4 | g.7479001C= | CA1436388628 | SORCS2 | c.33-52529C= (n.33-52529C=) c.549-52529C= (n.549-52529C=) n.164-52529C= c.156-52529C= (n.156-52529C=) | |
4 | g.7479001C>T | CA91957314 | SORCS2 | c.33-52529C>T (n.33-52529C>T) c.549-52529C>T (n.549-52529C>T) n.164-52529C>T c.156-52529C>T (n.156-52529C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7479002G>A | CA91957332 | SORCS2 | c.33-52528G>A (n.33-52528G>A) c.549-52528G>A (n.549-52528G>A) n.164-52528G>A c.156-52528G>A (n.156-52528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7479002G= | CA1436388630 | SORCS2 | c.33-52528G= (n.33-52528G=) c.549-52528G= (n.549-52528G=) n.164-52528G= c.156-52528G= (n.156-52528G=) | |
4 | g.7479005C>A | CA2760320864 | SORCS2 | c.33-52525C>A (n.33-52525C>A) c.549-52525C>A (n.549-52525C>A) n.164-52525C>A c.156-52525C>A (n.156-52525C>A) | |
4 | g.7479005C= | CA1436388632 | SORCS2 | c.33-52525C= (n.33-52525C=) c.549-52525C= (n.549-52525C=) n.164-52525C= c.156-52525C= (n.156-52525C=) | |
4 | g.7479005C>T | CA1436388633 | SORCS2 | c.33-52525C>T (n.33-52525C>T) c.549-52525C>T (n.549-52525C>T) n.164-52525C>T c.156-52525C>T (n.156-52525C>T) | dbSNP |
4 | g.7479008C= | CA1436388635 | SORCS2 | c.33-52522C= (n.33-52522C=) c.549-52522C= (n.549-52522C=) n.164-52522C= c.156-52522C= (n.156-52522C=) | |
4 | g.7479008C>G | CA1436388636 | SORCS2 | c.33-52522C>G (n.33-52522C>G) c.549-52522C>G (n.549-52522C>G) n.164-52522C>G c.156-52522C>G (n.156-52522C>G) | dbSNP |
4 | g.7479011G= | CA1436388638 | SORCS2 | c.33-52519G= (n.33-52519G=) c.549-52519G= (n.549-52519G=) n.164-52519G= c.156-52519G= (n.156-52519G=) | |
4 | g.7479011G>T | CA1436388640 | SORCS2 | c.33-52519G>T (n.33-52519G>T) c.549-52519G>T (n.549-52519G>T) n.164-52519G>T c.156-52519G>T (n.156-52519G>T) | dbSNP |
4 | g.7479017A= | CA1436388642 | SORCS2 | c.33-52513A= (n.33-52513A=) c.549-52513A= (n.549-52513A=) n.164-52513A= c.156-52513A= (n.156-52513A=) | |
4 | g.7479017A>G | CA91957337 | SORCS2 | c.33-52513A>G (n.33-52513A>G) c.549-52513A>G (n.549-52513A>G) n.164-52513A>G c.156-52513A>G (n.156-52513A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7479019G= | CA1436388645 | SORCS2 | c.33-52511G= (n.33-52511G=) c.549-52511G= (n.549-52511G=) n.164-52511G= c.156-52511G= (n.156-52511G=) | |
4 | g.7479019G>T | CA1436388646 | SORCS2 | c.33-52511G>T (n.33-52511G>T) c.549-52511G>T (n.549-52511G>T) n.164-52511G>T c.156-52511G>T (n.156-52511G>T) | dbSNP |
4 | g.7479022T>C | CA549470439 | SORCS2 | c.33-52508T>C (n.33-52508T>C) c.549-52508T>C (n.549-52508T>C) n.164-52508T>C c.156-52508T>C (n.156-52508T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7479022T= | CA1436388648 | SORCS2 | c.33-52508T= (n.33-52508T=) c.549-52508T= (n.549-52508T=) n.164-52508T= c.156-52508T= (n.156-52508T=) | |
4 | g.7479023C= | CA1436388651 | SORCS2 | c.33-52507C= (n.33-52507C=) c.549-52507C= (n.549-52507C=) n.164-52507C= c.156-52507C= (n.156-52507C=) | |
4 | g.7479023C>T | CA1058997982 | SORCS2 | c.33-52507C>T (n.33-52507C>T) c.549-52507C>T (n.549-52507C>T) n.164-52507C>T c.156-52507C>T (n.156-52507C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7479025C= | CA1436388653 | SORCS2 | c.33-52505C= (n.33-52505C=) c.549-52505C= (n.549-52505C=) n.164-52505C= c.156-52505C= (n.156-52505C=) | |
4 | g.7479025C>T | CA91957340 | SORCS2 | c.33-52505C>T (n.33-52505C>T) c.549-52505C>T (n.549-52505C>T) n.164-52505C>T c.156-52505C>T (n.156-52505C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7479032G>A | CA798426149 | SORCS2 | c.33-52498G>A (n.33-52498G>A) c.549-52498G>A (n.549-52498G>A) n.164-52498G>A c.156-52498G>A (n.156-52498G>A) | dbSNP |
4 | g.7479032G= | CA1436388657 | SORCS2 | c.33-52498G= (n.33-52498G=) c.549-52498G= (n.549-52498G=) n.164-52498G= c.156-52498G= (n.156-52498G=) | |
4 | g.7479032_7479033delinsGA | CA1436388655 | SORCS2 | c.33-52498_33-52497delinsGA (n.33-52498_33-52497delinsGA) c.549-52498_549-52497delinsGA (n.549-52498_549-52497delinsGA) n.164-52498_164-52497delinsGA c.156-52498_156-52497delinsGA (n.156-52498_156-52497delinsGA) | |
4 | g.7479033del | CA798426150 | SORCS2 | c.33-52497del (n.33-52497del) c.549-52497del (n.549-52497del) n.164-52497del c.156-52497del (n.156-52497del) | dbSNP |
4 | g.7479033A= | CA1436388660 | SORCS2 | c.33-52497A= (n.33-52497A=) c.549-52497A= (n.549-52497A=) n.164-52497A= c.156-52497A= (n.156-52497A=) | |
4 | g.7479033A>C | CA1436388664 | SORCS2 | c.33-52497A>C (n.33-52497A>C) c.549-52497A>C (n.549-52497A>C) n.164-52497A>C c.156-52497A>C (n.156-52497A>C) | dbSNP |
4 | g.7479033A>G | CA1436388662 | SORCS2 | c.33-52497A>G (n.33-52497A>G) c.549-52497A>G (n.549-52497A>G) n.164-52497A>G c.156-52497A>G (n.156-52497A>G) | dbSNP |
4 | g.7479033A>T | CA549470440 | SORCS2 | c.33-52497A>T (n.33-52497A>T) c.549-52497A>T (n.549-52497A>T) n.164-52497A>T c.156-52497A>T (n.156-52497A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7479034T>C | CA1058997988 | SORCS2 | c.33-52496T>C (n.33-52496T>C) c.549-52496T>C (n.549-52496T>C) n.164-52496T>C c.156-52496T>C (n.156-52496T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.7479034T= | CA1436388666 | SORCS2 | c.33-52496T= (n.33-52496T=) c.549-52496T= (n.549-52496T=) n.164-52496T= c.156-52496T= (n.156-52496T=) | |
4 | g.7479038C= | CA1436388668 | SORCS2 | c.33-52492C= (n.33-52492C=) c.549-52492C= (n.549-52492C=) n.164-52492C= c.156-52492C= (n.156-52492C=) | |
4 | g.7479038C>G | CA798426155 | SORCS2 | c.33-52492C>G (n.33-52492C>G) c.549-52492C>G (n.549-52492C>G) n.164-52492C>G c.156-52492C>G (n.156-52492C>G) | dbSNP |
4 | g.7479041A= | CA1436388671 | SORCS2 | c.33-52489A= (n.33-52489A=) c.549-52489A= (n.549-52489A=) n.164-52489A= c.156-52489A= (n.156-52489A=) | |
4 | g.7479041A>T | CA1058997995 | SORCS2 | c.33-52489A>T (n.33-52489A>T) c.549-52489A>T (n.549-52489A>T) n.164-52489A>T c.156-52489A>T (n.156-52489A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |