Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74789351C>G | CA2683318120 | NCF1 | c.*191C>G (n.*191C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789352C>T | CA2562611518 | NCF1 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789353G>A | CA842143345 | NCF1 | c.*193G>A (n.*193G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) | dbSNP |
7 | g.74789353G= | CA1717693281 | NCF1 | c.*193G= (n.*193G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*240G= (n.*240G=) | |
7 | g.74789355C>T | CA2683318121 | NCF1 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789356C= | CA1717693284 | NCF1 | c.*196C= (n.*196C=) c.*290C= (n.*290C=) c.*243C= (n.*243C=) | |
7 | g.74789356C>T | CA842143350 | NCF1 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789360G>T | CA2776494898 | NCF1 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) | |
7 | g.74789362T>G | CA1103162940 | NCF1 | c.*202T>G (n.*202T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789362T= | CA1717693287 | NCF1 | c.*202T= (n.*202T=) c.*296T= (n.*296T=) c.*249T= (n.*249T=) | |
7 | g.74789365T>C | CA2600072479 | NCF1 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789365T>G | CA2776494899 | NCF1 | c.*205T>G (n.*205T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) | |
7 | g.74789368del | CA2776494900 | NCF1 | c.*208del (n.*208del) c.*302del (n.*302del) c.*255del (n.*255del) | |
7 | g.74789368C= | CA1717693289 | NCF1 | c.*208C= (n.*208C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*255C= (n.*255C=) | |
7 | g.74789368C>T | CA1717693291 | NCF1 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) | dbSNP |
7 | g.74789370A>G | CA2683318122 | NCF1 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789372G>A | CA1717693296 | NCF1 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789372G= | CA1717693294 | NCF1 | c.*212G= (n.*212G=) c.*306G= (n.*306G=) c.*259G= (n.*259G=) | |
7 | g.74789374T>G | CA2683318123 | NCF1 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789375G>A | CA2776494901 | NCF1 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) | |
7 | g.74789378G>A | CA1103162942 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789378G>C | CA1717693298 | dbSNP | ||
7 | g.74789378G= | CA1717693300 | |||
7 | g.74789380C= | CA1717693302 | |||
7 | g.74789380C>T | CA1717693304 | dbSNP | ||
7 | g.74789383G>A | CA1717693307 | dbSNP gnomAD v4 | ||
7 | g.74789383G= | CA1717693306 | |||
7 | g.74789386G>A | CA2776494902 | |||
7 | g.74789386G= | CA1717693310 | |||
7 | g.74789386G>T | CA575376012 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789387T>C | CA842143352 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789387T>G | CA1103162946 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789387T= | CA1717693314 | |||
7 | g.74789392A= | CA1717693316 | |||
7 | g.74789392A>G | CA1717693317 | dbSNP | ||
7 | g.74789394T>G | CA2683318124 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789395T>G | CA2683318125 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789395_74789398delinsTCTG | CA1717693319 | |||
7 | g.74789399_74789401del | CA1717693320 | dbSNP gnomAD v4 | ||
7 | g.74789398G>C | CA842143353 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789398G= | CA1717693322 | |||
7 | g.74789400T>C | CA575376014 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789400T>G | CA2683318126 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789400T= | CA1717693325 | |||
7 | g.74789401G>C | CA2776494905 | |||
7 | g.74789406dup | CA2776494904 | |||
7 | g.74789406del | CA2683318127 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789402G>C | CA455897999 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789402G= | CA1717693327 | |||
7 | g.74789405G>T | CA2519793046 | |||
7 | g.74789406G>A | CA1717693330 | dbSNP | ||
7 | g.74789406G= | CA1717693329 | |||
7 | g.74789406G>T | CA1717693332 | dbSNP | ||
7 | g.74789407A= | CA1717693334 | |||
7 | g.74789407A>C | CA842143368 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789408A>G | CA2683318128 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789410T>A | CA842143369 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789410T>G | CA2683318129 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789410T= | CA1717693336 | |||
7 | g.74789412G>T | CA2535363063 | |||
7 | g.74789415A= | CA1717693339 | |||
7 | g.74789415A>G | CA575376015 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789421G>A | CA1717693342 | dbSNP | ||
7 | g.74789421G= | CA1717693341 | |||
7 | g.74789422_74789423delinsAG | CA1717693343 | |||
7 | g.74789423G>A | CA2683318130 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789424del | CA842143375 | dbSNP | ||
7 | g.74789426C>A | CA2776494906 | |||
7 | g.74789427T>C | CA2683318131 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789427_74789460delinsTGGTTGCATGTTGCCCTGGTCTTGGCCAAGAACA | CA1717693346 | |||
7 | g.74789432_74789464del | CA1717693348 | dbSNP gnomAD v4 | ||
7 | g.74789430T>G | CA2683318132 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789432G>A | CA2683318133 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789432G>T | CA2683318134 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789434A= | CA1717693349 | |||
7 | g.74789434A>C | CA2683318135 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789434A>G | CA842143377 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789436G>A | CA2683318137 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789437T>C | CA2683318138 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789437T>G | CA2683318139 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789440C>A | CA2683318141 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789440C>T | CA2683318140 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789442del | CA2563293287 | |||
7 | g.74789441C>A | CA2683318142 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789441C= | CA1717693354 | |||
7 | g.74789441C>T | CA1103162954 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.74789444G>A | CA2683318144 | gnomAD v4 | ||
7 | g.74789448T>C | CA2683318147 | gnomAD v4 |