Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74789186G>A | CA575375995 | NCF1 | c.*26G>A (n.*26G>A) n.2226G>A n.1308G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74789186G= | CA1717693166 | NCF1 | c.*26G= (n.*26G=) n.2226G= n.1308G= c.*120G= (n.*120G=) c.*73G= (n.*73G=) | |
7 | g.74789186G>T | CA2683317975 | NCF1 | c.*26G>T (n.*26G>T) n.2226G>T n.1308G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789188C>T | CA2683317976 | NCF1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.2228C>T n.1310C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789189T>C | CA575375997 | NCF1 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.2229T>C n.1311T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789189T= | CA1717693170 | NCF1 | c.*29T= (n.*29T=) n.2229T= n.1311T= c.*123T= (n.*123T=) c.*76T= (n.*76T=) | |
7 | g.74789190C>G | CA2683317977 | NCF1 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.2230C>G n.1312C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789190C>T | CA1103162773 | NCF1 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.2230C>T n.1312C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789191G>A | CA1103162775 | NCF1 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.2231G>A n.1313G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789191G>C | CA1103162776 | NCF1 | c.*31G>C (n.*31G>C) n.2231G>C n.1313G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789191G>T | CA2570745672 | NCF1 | c.*31G>T (n.*31G>T) n.2231G>T n.1313G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789192G>A | CA1103162778 | NCF1 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.2232G>A n.1314G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789193C>A | CA1103162783 | NCF1 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.2233C>A n.1315C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789193C>G | CA2683317978 | NCF1 | c.*33C>G (n.*33C>G) n.2233C>G n.1315C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789194C>A | CA1103162790 | NCF1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.2234C>A n.1316C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789194C>T | CA2683317979 | NCF1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.2234C>T n.1316C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789195C>A | CA1103162801 | NCF1 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.2235C>A n.1317C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789195C>T | CA2683317980 | NCF1 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.2235C>T n.1317C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789196T>A | CA1103162804 | NCF1 | c.*36T>A (n.*36T>A) n.2236T>A n.1318T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789196T>C | CA1103162805 | NCF1 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.2236T>C n.1318T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789196T>G | CA2683317981 | NCF1 | c.*36T>G (n.*36T>G) n.2236T>G n.1318T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789197T>A | CA1103162806 | NCF1 | c.*37T>A (n.*37T>A) n.2237T>A n.1319T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789197T>G | CA1103162807 | NCF1 | c.*37T>G (n.*37T>G) n.2237T>G n.1319T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789198G>A | CA575375998 | NCF1 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.2238G>A n.1320G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789198G= | CA1717693172 | NCF1 | c.*38G= (n.*38G=) n.2238G= n.1320G= c.*132G= (n.*132G=) c.*85G= (n.*85G=) | |
7 | g.74789198G>T | CA1103162810 | NCF1 | c.*38G>T (n.*38G>T) n.2238G>T n.1320G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789199C>T | CA2683317982 | NCF1 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.2239C>T n.1321C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789200C>A | CA1103162811 | NCF1 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.2240C>A n.1322C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789200C>T | CA2683317983 | NCF1 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.2240C>T n.1322C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789201G>A | CA842143297 | NCF1 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.2241G>A n.1323G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789201G= | CA1717693174 | NCF1 | c.*41G= (n.*41G=) n.2241G= n.1323G= c.*135G= (n.*135G=) c.*88G= (n.*88G=) | |
7 | g.74789201G>T | CA1103162813 | NCF1 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.2241G>T n.1323G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789202C= | CA1717693176 | NCF1 | c.*42C= (n.*42C=) n.2242C= n.1324C= c.*136C= (n.*136C=) c.*89C= (n.*89C=) | |
7 | g.74789202C>G | CA160165502 | NCF1 | c.*42C>G (n.*42C>G) n.2242C>G n.1324C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789202_74789211del | CA2683317984 | NCF1 | c.*42_*51del (n.*42_*51del) n.2242_2251del n.1324_1333del c.*136_*145del (n.*136_*145del) c.*89_*98del (n.*89_*98del) | gnomAD v4 |
7 | g.74789203C>A | CA1103162823 | NCF1 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.2243C>A n.1325C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789203C>G | CA2683317986 | NCF1 | c.*43C>G (n.*43C>G) n.2243C>G n.1325C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789204C>A | CA2683317987 | NCF1 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.2244C>A n.1326C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789205C>A | CA2683317988 | NCF1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.2245C>A n.1327C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789205C= | CA1717693179 | NCF1 | c.*45C= (n.*45C=) n.2245C= n.1327C= c.*139C= (n.*139C=) c.*92C= (n.*92C=) | |
7 | g.74789205C>G | CA575376000 | NCF1 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.2245C>G n.1327C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789206G>A | CA2776494877 | NCF1 | c.*46G>A (n.*46G>A) n.2246G>A n.1328G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | |
7 | g.74789206G>C | CA2683317990 | NCF1 | c.*46G>C (n.*46G>C) n.2246G>C n.1328G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789206G>T | CA1103162824 | NCF1 | c.*46G>T (n.*46G>T) n.2246G>T n.1328G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789207T>G | CA1103162827 | NCF1 | c.*47T>G (n.*47T>G) n.2247T>G n.1329T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789208G>C | CA1103162843 | NCF1 | c.*48G>C (n.*48G>C) n.2248G>C n.1330G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789208G= | CA1717693182 | NCF1 | c.*48G= (n.*48G=) n.2248G= n.1330G= c.*142G= (n.*142G=) c.*95G= (n.*95G=) | |
7 | g.74789208G>T | CA842143301 | NCF1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.2248G>T n.1330G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789209C>A | CA1103162851 | NCF1 | c.*49C>A (n.*49C>A) n.2249C>A n.1331C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789209C= | CA1717693186 | NCF1 | c.*49C= (n.*49C=) n.2249C= n.1331C= c.*143C= (n.*143C=) c.*96C= (n.*96C=) | |
7 | g.74789209C>T | CA575376001 | NCF1 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.2249C>T n.1331C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789209_74789210insAC | CA2683317995 | NCF1 | c.*49_*50insAC (n.*49_*50insAC) n.2249_2250insAC n.1331_1332insAC c.*143_*144insAC (n.*143_*144insAC) c.*96_*97insAC (n.*96_*97insAC) | gnomAD v4 |
7 | g.74789211T>C | CA1103162860 | NCF1 | c.*51T>C (n.*51T>C) n.2251T>C n.1333T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789212G>A | CA1103162865 | NCF1 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.2252G>A n.1334G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789212G>C | CA2776494880 | NCF1 | c.*52G>C (n.*52G>C) n.2252G>C n.1334G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) | |
7 | g.74789212G= | CA1717693188 | NCF1 | c.*52G= (n.*52G=) n.2252G= n.1334G= c.*146G= (n.*146G=) c.*99G= (n.*99G=) | |
7 | g.74789213T>G | CA2776494882 | NCF1 | c.*53T>G (n.*53T>G) n.2253T>G n.1335T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) | |
7 | g.74789214A= | CA1717693191 | NCF1 | c.*54A= (n.*54A=) n.2254A= n.1336A= c.*148A= (n.*148A=) c.*101A= (n.*101A=) | |
7 | g.74789214A>C | CA1103162868 | NCF1 | c.*54A>C (n.*54A>C) n.2254A>C n.1336A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789214A>G | CA842143307 | NCF1 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.2254A>G n.1336A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789215T>A | CA2683318003 | NCF1 | c.*55T>A (n.*55T>A) n.2255T>A n.1337T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789215T>C | CA842143311 | NCF1 | c.*55T>C (n.*55T>C) n.2255T>C n.1337T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789215T>G | CA2683318005 | NCF1 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.2255T>G n.1337T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789215T= | CA1717693194 | NCF1 | c.*55T= (n.*55T=) n.2255T= n.1337T= c.*149T= (n.*149T=) c.*102T= (n.*102T=) | |
7 | g.74789216A= | CA1717693197 | NCF1 | c.*56A= (n.*56A=) n.2256A= n.1338A= c.*150A= (n.*150A=) c.*103A= (n.*103A=) | |
7 | g.74789216A>C | CA1103162875 | NCF1 | c.*56A>C (n.*56A>C) n.2256A>C n.1338A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789216A>G | CA1103162871 | NCF1 | c.*56A>G (n.*56A>G) n.2256A>G n.1338A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789217T>C | CA1103162886 | NCF1 | c.*57T>C (n.*57T>C) n.2257T>C n.1339T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789217T>G | CA1103162889 | NCF1 | c.*57T>G (n.*57T>G) n.2257T>G n.1339T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789217T= | CA1717693199 | NCF1 | c.*57T= (n.*57T=) n.2257T= n.1339T= c.*151T= (n.*151T=) c.*104T= (n.*104T=) | |
7 | g.74789218A= | CA1717693201 | NCF1 | c.*58A= (n.*58A=) n.2258A= n.1340A= c.*152A= (n.*152A=) c.*105A= (n.*105A=) | |
7 | g.74789218A>C | CA1103162901 | NCF1 | c.*58A>C (n.*58A>C) n.2258A>C n.1340A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789218A>T | CA1717693203 | NCF1 | c.*58A>T (n.*58A>T) n.2258A>T n.1340A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) | dbSNP |
7 | g.74789219C>A | CA2683318013 | NCF1 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.2259C>A n.1341C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789219C= | CA1717693205 | NCF1 | c.*59C= (n.*59C=) n.2259C= n.1341C= c.*153C= (n.*153C=) c.*106C= (n.*106C=) | |
7 | g.74789219C>T | CA1717693204 | NCF1 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.2259C>T n.1341C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) | dbSNP |
7 | g.74789220G>A | CA2683318015 | NCF1 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.2260G>A n.1342G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789220_74789221insC | CA2683318021 | NCF1 | c.*60_*61insC (n.*60_*61insC) n.2260_2261insC n.1342_1343insC c.*154_*155insC (n.*154_*155insC) c.*107_*108insC (n.*107_*108insC) | gnomAD v4 |
7 | g.74789221T>C | CA2683318019 | NCF1 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.2261T>C n.1343T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789221T>G | CA1103162905 | NCF1 | c.*61T>G (n.*61T>G) n.2261T>G n.1343T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789222G>T | CA2683318024 | NCF1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.2262G>T n.1344G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789223T>C | CA2683318027 | NCF1 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.2263T>C n.1345T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789223T>G | CA1103162908 | NCF1 | c.*63T>G (n.*63T>G) n.2263T>G n.1345T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789224T>A | CA2683318030 | NCF1 | c.*64T>A (n.*64T>A) n.2264T>A n.1346T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789224T>C | CA575376002 | NCF1 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.2264T>C n.1346T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789224T>G | CA2537410370 | NCF1 | c.*64T>G (n.*64T>G) n.2264T>G n.1346T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789224T= | CA1717693207 | NCF1 | c.*64T= (n.*64T=) n.2264T= n.1346T= c.*158T= (n.*158T=) c.*111T= (n.*111T=) | |
7 | g.74789225C>A | CA2683318032 | NCF1 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.2265C>A n.1347C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789225C= | CA1717693208 | NCF1 | c.*65C= (n.*65C=) n.2265C= n.1347C= c.*159C= (n.*159C=) c.*112C= (n.*112C=) | |
7 | g.74789225C>G | CA1103162912 | NCF1 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.2265C>G n.1347C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789225C>T | CA575376003 | NCF1 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.2265C>T n.1347C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789226T>C | CA1103162913 | NCF1 | c.*66T>C (n.*66T>C) n.2266T>C n.1348T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789226T>G | CA1103162914 | NCF1 | c.*66T>G (n.*66T>G) n.2266T>G n.1348T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789227A= | CA1717693209 | NCF1 | c.*67A= (n.*67A=) n.2267A= n.1349A= c.*161A= (n.*161A=) c.*114A= (n.*114A=) | |
7 | g.74789227A>C | CA1103162915 | NCF1 | c.*67A>C (n.*67A>C) n.2267A>C n.1349A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789227A>G | CA1103162916 | NCF1 | c.*67A>G (n.*67A>G) n.2267A>G n.1349A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789228T>C | CA1103162917 | NCF1 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.2268T>C n.1350T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789228T>G | CA2683318038 | NCF1 | c.*68T>G (n.*68T>G) n.2268T>G n.1350T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789228T= | CA1717693211 | NCF1 | c.*68T= (n.*68T=) n.2268T= n.1350T= c.*162T= (n.*162T=) c.*115T= (n.*115T=) | |
7 | g.74789229A>C | CA2683318039 | NCF1 | c.*69A>C (n.*69A>C) n.2269A>C n.1351A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789229A>G | CA2569809179 | NCF1 | c.*69A>G (n.*69A>G) n.2269A>G n.1351A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789229A>T | CA2683318040 | NCF1 | c.*69A>T (n.*69A>T) n.2269A>T n.1351A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789230G>C | CA2683318041 | NCF1 | c.*70G>C (n.*70G>C) n.2270G>C n.1352G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789230G>T | CA1103162918 | NCF1 | c.*70G>T (n.*70G>T) n.2270G>T n.1352G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789230_74789233delinsGAGC | CA1717693213 | NCF1 | c.*70_*73delinsGAGC (n.*70_*73delinsGAGC) n.2270_2273delinsGAGC n.1352_1355delinsGAGC c.*164_*167delinsGAGC (n.*164_*167delinsGAGC) c.*117_*120delinsGAGC (n.*117_*120delinsGAGC) | |
7 | g.74789231A>C | CA2683318043 | NCF1 | c.*71A>C (n.*71A>C) n.2271A>C n.1353A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789231A>G | CA2683318045 | NCF1 | c.*71A>G (n.*71A>G) n.2271A>G n.1353A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789231A>T | CA2683318046 | NCF1 | c.*71A>T (n.*71A>T) n.2271A>T n.1353A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789231_74789233del | CA575376004 | NCF1 | c.*71_*73del (n.*71_*73del) n.2271_2273del n.1353_1355del c.*165_*167del (n.*165_*167del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74789232G>A | CA1717693215 | NCF1 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.2272G>A n.1354G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789232G= | CA1717693217 | NCF1 | c.*72G= (n.*72G=) n.2272G= n.1354G= c.*166G= (n.*166G=) c.*119G= (n.*119G=) | |
7 | g.74789232G>T | CA2511588384 | NCF1 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.2272G>T n.1354G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789233C>A | CA2683318054 | NCF1 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.2273C>A n.1355C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789233C>G | CA2683318056 | NCF1 | c.*73C>G (n.*73C>G) n.2273C>G n.1355C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789233C>T | CA1103162919 | NCF1 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.2273C>T n.1355C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789234C>A | CA2683318058 | NCF1 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.2274C>A n.1356C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789235T>C | CA2683318060 | NCF1 | c.*75T>C (n.*75T>C) n.2275T>C n.1357T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789235T>G | CA2683318061 | NCF1 | c.*75T>G (n.*75T>G) n.2275T>G n.1357T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789236G>A | CA2683318062 | NCF1 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.2276G>A n.1358G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789236G>T | CA1103162920 | NCF1 | c.*76G>T (n.*76G>T) n.2276G>T n.1358G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789237del | CA2776494886 | NCF1 | c.*77del (n.*77del) n.2277del n.1359del c.*171del (n.*171del) c.*124del (n.*124del) | |
7 | g.74789237G>A | CA2776494887 | NCF1 | c.*77G>A (n.*77G>A) n.2277G>A n.1359G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | |
7 | g.74789237G>T | CA1103162921 | NCF1 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.2277G>T n.1359G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789238C>A | CA2521880449 | NCF1 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.2278C>A n.1360C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789238C>G | CA2683318065 | NCF1 | c.*78C>G (n.*78C>G) n.2278C>G n.1360C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789238C>T | CA2683318066 | NCF1 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.2278C>T n.1360C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789239G>A | CA1103162922 | NCF1 | c.*79G>A (n.*79G>A) n.2279G>A n.1361G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789239G>C | CA2683318071 | NCF1 | c.*79G>C (n.*79G>C) n.2279G>C n.1361G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789239G>T | CA2520897706 | NCF1 | c.*79G>T (n.*79G>T) n.2279G>T n.1361G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789240T>A | CA2683318074 | NCF1 | c.*80T>A (n.*80T>A) n.2280T>A n.1362T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789240T>C | CA2600072474 | NCF1 | c.*80T>C (n.*80T>C) n.2280T>C n.1362T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789240T>G | CA1103162923 | NCF1 | c.*80T>G (n.*80T>G) n.2280T>G n.1362T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789241C>G | CA2715262235 | NCF1 | c.*81C>G (n.*81C>G) n.2281C>G n.1363C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) | dbSNP |
7 | g.74789242T>C | CA1103162924 | NCF1 | c.*82T>C (n.*82T>C) n.2282T>C n.1364T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789242T>G | CA2683318082 | NCF1 | c.*82T>G (n.*82T>G) n.2282T>G n.1364T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789244G>T | CA2683318083 | NCF1 | c.*84G>T (n.*84G>T) n.2284G>T n.1366G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789245A>C | CA1103162925 | NCF1 | c.*85A>C (n.*85A>C) n.2285A>C n.1367A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) | |
7 | g.74789247G>A | CA2683318084 | NCF1 | c.*87G>A (n.*87G>A) n.2287G>A n.1369G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789248C>A | CA2776494889 | NCF1 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.2288C>A n.1370C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) | |
7 | g.74789248C>T | CA2683318086 | NCF1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.2288C>T n.1370C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789251A= | CA1717693218 | NCF1 | c.*91A= (n.*91A=) n.2291A= n.1373A= c.*185A= (n.*185A=) c.*138A= (n.*138A=) | |
7 | g.74789251A>C | CA842143318 | NCF1 | c.*91A>C (n.*91A>C) n.2291A>C n.1373A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789252G>A | CA2683318088 | NCF1 | c.*92G>A (n.*92G>A) n.2292G>A n.1374G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789252G>C | CA1103162926 | NCF1 | c.*92G>C (n.*92G>C) n.2292G>C n.1374G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789254G>A | CA1717693221 | NCF1 | c.*94G>A (n.*94G>A) n.2294G>A n.1376G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) | dbSNP |
7 | g.74789254G= | CA1717693220 | NCF1 | c.*94G= (n.*94G=) n.2294G= n.1376G= c.*188G= (n.*188G=) c.*141G= (n.*141G=) | |
7 | g.74789259C>A | CA1717693225 | NCF1 | c.*99C>A (n.*99C>A) n.2299C>A n.1381C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | dbSNP |
7 | g.74789259C= | CA1717693223 | NCF1 | c.*99C= (n.*99C=) n.2299C= n.1381C= c.*193C= (n.*193C=) c.*146C= (n.*146C=) | |
7 | g.74789259C>T | CA842143320 | NCF1 | c.*99C>T (n.*99C>T) n.2299C>T n.1381C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789260C= | CA1717693227 | NCF1 | c.*100C= (n.*100C=) n.2300C= n.1382C= c.*194C= (n.*194C=) c.*147C= (n.*147C=) | |
7 | g.74789260C>T | CA575376006 | NCF1 | c.*100C>T (n.*100C>T) n.2300C>T n.1382C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789261C= | CA1717693228 | NCF1 | c.*101C= (n.*101C=) n.2301C= n.1383C= c.*195C= (n.*195C=) c.*148C= (n.*148C=) | |
7 | g.74789261C>G | CA1717693229 | NCF1 | c.*101C>G (n.*101C>G) n.2301C>G n.1383C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) | dbSNP |
7 | g.74789261C>T | CA2683318092 | NCF1 | c.*101C>T (n.*101C>T) n.2301C>T n.1383C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789263A= | CA1717693231 | NCF1 | c.*103A= (n.*103A=) n.2303A= n.1385A= c.*197A= (n.*197A=) c.*150A= (n.*150A=) | |
7 | g.74789263A>C | CA651610537 | NCF1 | c.*103A>C (n.*103A>C) n.2303A>C n.1385A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) | COSMIC |
7 | g.74789263A>G | CA1717693232 | NCF1 | c.*103A>G (n.*103A>G) n.2303A>G n.1385A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) | dbSNP |
7 | g.74789267_74789268del | CA2683318093 | NCF1 | c.*107_*108del (n.*107_*108del) n.2307_2308del n.1389_1390del c.*201_*202del (n.*201_*202del) c.*154_*155del (n.*154_*155del) | gnomAD v4 |
7 | g.74789270T>G | CA2683318094 | NCF1 | c.*110T>G (n.*110T>G) n.2310T>G n.1392T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789271C>A | CA842143326 | NCF1 | c.*111C>A (n.*111C>A) n.2311C>A n.1393C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789271C= | CA1717693236 | NCF1 | c.*111C= (n.*111C=) n.2311C= n.1393C= c.*205C= (n.*205C=) c.*158C= (n.*158C=) | |
7 | g.74789271C>G | CA1717693234 | NCF1 | c.*111C>G (n.*111C>G) n.2311C>G n.1393C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) | dbSNP |
7 | g.74789271C>T | CA842143325 | NCF1 | c.*111C>T (n.*111C>T) n.2311C>T n.1393C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789273A>G | CA2683318095 | NCF1 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.2313A>G n.1395A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789275C>G | CA2715262241 | NCF1 | c.*115C>G (n.*115C>G) n.2315C>G n.1397C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) | dbSNP |
7 | g.74789275C>T | CA2683318096 | NCF1 | c.*115C>T (n.*115C>T) n.2315C>T n.1397C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789280C>T | CA2831490960 | NCF1 | c.*120C>T (n.*120C>T) n.2320C>T n.1402C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) | |
7 | g.74789281_74789282delinsTC | CA1717693237 | NCF1 | c.*121_*122delinsTC (n.*121_*122delinsTC) n.2321_2322delinsTC n.1403_1404delinsTC c.*215_*216delinsTC (n.*215_*216delinsTC) c.*168_*169delinsTC (n.*168_*169delinsTC) | |
7 | g.74789282C= | CA1717693238 | NCF1 | c.*122C= (n.*122C=) n.2322C= n.1404C= c.*216C= (n.*216C=) c.*169C= (n.*169C=) | |
7 | g.74789282C>T | CA842143327 | NCF1 | c.*122C>T (n.*122C>T) n.2322C>T n.1404C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP |
7 | g.74789284del | CA842143329 | NCF1 | c.*124del (n.*124del) n.2324del n.1406del c.*218del (n.*218del) c.*171del (n.*171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789284C>A | CA2683318097 | NCF1 | c.*124C>A (n.*124C>A) n.2324C>A n.1406C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789284C= | CA1717693240 | NCF1 | c.*124C= (n.*124C=) n.2324C= n.1406C= c.*218C= (n.*218C=) c.*171C= (n.*171C=) | |
7 | g.74789284C>T | CA1103162927 | NCF1 | c.*124C>T (n.*124C>T) n.2324C>T n.1406C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |