Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74789122_74789143dup | CA575375984 | NCF1 | c.1135_1156dup (p.Leu386GlnfsTer?) n.2162_2183dup n.1244_1265dup c.*56_*77dup (n.*56_*77dup) c.*9_*30dup (n.*9_*30dup) c.742_763dup (p.Leu255GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789138G>A | CA367956116 | NCF1 | c.1151G>A (p.Arg384Gln) n.2178G>A n.1260G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.758G>A (p.Arg253Gln) | |
7 | g.74789138G>C | CA367956117 | NCF1 | c.1151G>C (p.Arg384Pro) n.2178G>C n.1260G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.758G>C (p.Arg253Pro) | |
7 | g.74789138G>T | CA367956118 | NCF1 | c.1151G>T (p.Arg384Leu) n.2178G>T n.1260G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) | |
7 | g.74789139G>A | CA455897916 | NCF1 | c.1152G>A (p.Arg384=) n.2179G>A n.1261G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.759G>A (p.Arg253=) | |
7 | g.74789139G>C | CA455897918 | NCF1 | c.1152G>C (p.Arg384=) n.2179G>C n.1261G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.759G>C (p.Arg253=) | |
7 | g.74789139G>T | CA455897920 | NCF1 | c.1152G>T (p.Arg384=) n.2179G>T n.1261G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.759G>T (p.Arg253=) | |
7 | g.74789140A>C | CA367956119 | NCF1 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.2180A>C n.1262A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) | |
7 | g.74789140A>G | CA367956120 | NCF1 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.2180A>G n.1262A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) | |
7 | g.74789140A>T | CA367956121 | NCF1 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.2180A>T n.1262A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.760A>T (p.Lys254Ter) | |
7 | g.74789141A>C | CA367956122 | NCF1 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.2181A>C n.1263A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) | |
7 | g.74789141A>G | CA367956123 | NCF1 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.2181A>G n.1263A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) | |
7 | g.74789141A>T | CA367956124 | NCF1 | c.1154A>T (p.Lys385Met) n.2181A>T n.1263A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.761A>T (p.Lys254Met) | |
7 | g.74789142G>A | CA455897928 | NCF1 | c.1155G>A (p.Lys385=) n.2182G>A n.1264G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.762G>A (p.Lys254=) | |
7 | g.74789142G>C | CA367956125 | NCF1 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.2182G>C n.1264G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.762G>C (p.Lys254Asn) | |
7 | g.74789142G>T | CA367956126 | NCF1 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.2182G>T n.1264G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) | |
7 | g.74789143C>A | CA367956127 | NCF1 | c.1156C>A (p.Leu386Met) n.2183C>A n.1265C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.763C>A (p.Leu255Met) | |
7 | g.74789143C>G | CA367956128 | NCF1 | c.1156C>G (p.Leu386Val) n.2183C>G n.1265C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) | gnomAD v4 |
7 | g.74789143C>T | CA455897934 | NCF1 | c.1156C>T (p.Leu386=) n.2183C>T n.1265C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.763C>T (p.Leu255=) | |
7 | g.74789144T>A | CA367956131 | NCF1 | c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.2184T>A n.1266T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.764T>A (p.Leu255Gln) | |
7 | g.74789144T>C | CA367956129 | NCF1 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.2184T>C n.1266T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) | |
7 | g.74789144T>G | CA367956130 | NCF1 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.2184T>G n.1266T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) | |
7 | g.74789145G>A | CA455897937 | NCF1 | c.1158G>A (p.Leu386=) n.2185G>A n.1267G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.765G>A (p.Leu255=) | |
7 | g.74789145G>C | CA455897940 | NCF1 | c.1158G>C (p.Leu386=) n.2185G>C n.1267G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.765G>C (p.Leu255=) | |
7 | g.74789145G>T | CA455897939 | NCF1 | c.1158G>T (p.Leu386=) n.2185G>T n.1267G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.765G>T (p.Leu255=) | |
7 | g.74789146G>A | CA367956132 | NCF1 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.2186G>A n.1268G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) | dbSNP |
7 | g.74789146G>C | CA367956133 | NCF1 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.2186G>C n.1268G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) | |
7 | g.74789146G= | CA1717693133 | NCF1 | c.1159G= (p.Ala387=) n.2186G= n.1268G= c.*80G= (n.*80G=) c.*33G= (n.*33G=) c.766G= (p.Ala256=) | |
7 | g.74789146G>T | CA367956134 | NCF1 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.2186G>T n.1268G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
7 | g.74789147C>A | CA367956135 | NCF1 | c.1160C>A (p.Ala387Glu) n.2187C>A n.1269C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.767C>A (p.Ala256Glu) | |
7 | g.74789147C>G | CA367956136 | NCF1 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.2187C>G n.1269C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
7 | g.74789147C>T | CA367956137 | NCF1 | c.1160C>T (p.Ala387Val) n.2187C>T n.1269C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) | |
7 | g.74789148G>A | CA455897946 | NCF1 | c.1161G>A (p.Ala387=) n.2188G>A n.1270G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.768G>A (p.Ala256=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789148G>C | CA455897948 | NCF1 | c.1161G>C (p.Ala387=) n.2188G>C n.1270G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.768G>C (p.Ala256=) | |
7 | g.74789148G>T | CA455897950 | NCF1 | c.1161G>T (p.Ala387=) n.2188G>T n.1270G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.768G>T (p.Ala256=) | |
7 | g.74789149T>A | CA367956138 | NCF1 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.2189T>A n.1271T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.769T>A (p.Ser257Thr) | |
7 | g.74789149T>C | CA367956139 | NCF1 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.2189T>C n.1271T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.769T>C (p.Ser257Pro) | |
7 | g.74789149T>G | CA367956140 | NCF1 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.2189T>G n.1271T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.769T>G (p.Ser257Ala) | |
7 | g.74789150C>A | CA367956141 | NCF1 | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.2190C>A n.1272C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.770C>A (p.Ser257Tyr) | |
7 | g.74789150C>G | CA367956142 | NCF1 | c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.2190C>G n.1272C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.770C>G (p.Ser257Cys) | |
7 | g.74789150C>T | CA367956143 | NCF1 | c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.2190C>T n.1272C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.770C>T (p.Ser257Phe) | |
7 | g.74789151T>A | CA455897958 | NCF1 | c.1164T>A (p.Ser388=) n.2191T>A n.1273T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.771T>A (p.Ser257=) | |
7 | g.74789151T>C | CA455897960 | NCF1 | c.1164T>C (p.Ser388=) n.2191T>C n.1273T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.771T>C (p.Ser257=) | |
7 | g.74789151T>G | CA455897962 | NCF1 | c.1164T>G (p.Ser388=) n.2191T>G n.1273T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.771T>G (p.Ser257=) | gnomAD v4 |
7 | g.74789152G>A | CA367956146 | NCF1 | c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.2192G>A n.1274G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.74789152G>C | CA367956145 | NCF1 | c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.2192G>C n.1274G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) | |
7 | g.74789152G>T | CA367956144 | NCF1 | c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.2192G>T n.1274G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) | |
7 | g.74789153C>A | CA367956147 | NCF1 | c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.2193C>A n.1275C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.773C>A (p.Ala258Asp) | |
7 | g.74789153C>G | CA367956148 | NCF1 | c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.2193C>G n.1275C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) | |
7 | g.74789153C>T | CA367956149 | NCF1 | c.1166C>T (p.Ala389Val) n.2193C>T n.1275C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) | gnomAD v4 |
7 | g.74789154del | CA2683317961 | NCF1 | c.1167del (p.Val390SerfsTer25) n.2194del n.1276del c.*88del (n.*88del) c.*41del (n.*41del) c.774del (p.Val259SerfsTer25) | gnomAD v4 |
7 | g.74789154C>A | CA455897973 | NCF1 | c.1167C>A (p.Ala389=) n.2194C>A n.1276C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.774C>A (p.Ala258=) | gnomAD v4 |
7 | g.74789154C= | CA1717693136 | NCF1 | c.1167C= (p.Ala389=) n.2194C= n.1276C= c.*88C= (n.*88C=) c.*41C= (n.*41C=) c.774C= (p.Ala258=) | |
7 | g.74789154C>G | CA455897970 | NCF1 | c.1167C>G (p.Ala389=) n.2194C>G n.1276C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.774C>G (p.Ala258=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789154C>T | CA455897971 | NCF1 | c.1167C>T (p.Ala389=) n.2194C>T n.1276C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.774C>T (p.Ala258=) | |
7 | g.74789155G>A | CA367956150 | NCF1 | c.1168G>A (p.Val390Ile) n.2195G>A n.1277G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) | |
7 | g.74789155G>C | CA367956151 | NCF1 | c.1168G>C (p.Val390Leu) n.2195G>C n.1277G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789155G= | CA1717693141 | NCF1 | c.1168G= (p.Val390=) n.2195G= n.1277G= c.*89G= (n.*89G=) c.*42G= (n.*42G=) c.775G= (p.Val259=) | |
7 | g.74789155G>T | CA367956152 | NCF1 | c.1168G>T (p.Val390Phe) n.2195G>T n.1277G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789156T>A | CA367956155 | NCF1 | c.1169T>A (p.Val390Asp) n.2196T>A n.1278T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.776T>A (p.Val259Asp) | |
7 | g.74789156T>C | CA367956153 | NCF1 | c.1169T>C (p.Val390Ala) n.2196T>C n.1278T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) | |
7 | g.74789156T>G | CA367956154 | NCF1 | c.1169T>G (p.Val390Gly) n.2196T>G n.1278T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) | |
7 | g.74789157C>A | CA455897981 | NCF1 | c.1170C>A (p.Val390=) n.2197C>A n.1279C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.777C>A (p.Val259=) | |
7 | g.74789157C>G | CA455897984 | NCF1 | c.1170C>G (p.Val390=) n.2197C>G n.1279C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.777C>G (p.Val259=) | |
7 | g.74789157C>T | CA455897986 | NCF1 | c.1170C>T (p.Val390=) n.2197C>T n.1279C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.777C>T (p.Val259=) | |
7 | g.74789158T>A | CA367956156 | NCF1 | c.1171T>A (p.Ter391Arg) n.2198T>A n.1280T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.778T>A (p.Ter260Arg) | |
7 | g.74789158T>C | CA367956157 | NCF1 | c.1171T>C (p.Ter391Arg) n.2198T>C n.1280T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.778T>C (p.Ter260Arg) | |
7 | g.74789158T>G | CA367956158 | NCF1 | c.1171T>G (p.Ter391Gly) n.2198T>G n.1280T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.778T>G (p.Ter260Gly) | |
7 | g.74789159G>A | CA455897990 | NCF1 | c.1172G>A (p.Ter391=) n.2199G>A n.1281G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.779G>A (p.Ter260=) | |
7 | g.74789159G>C | CA367956159 | NCF1 | c.1172G>C (p.Ter391Ser) n.2199G>C n.1281G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.779G>C (p.Ter260Ser) | |
7 | g.74789159G>T | CA367956160 | NCF1 | c.1172G>T (p.Ter391Leu) n.2199G>T n.1281G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.779G>T (p.Ter260Leu) | |
7 | g.74789160A>C | CA367956161 | NCF1 | c.1173A>C (p.Ter391Cys) n.2200A>C n.1282A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.780A>C (p.Ter260Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.74789160A>G | CA367956163 | NCF1 | c.1173A>G (p.Ter391Trp) n.2200A>G n.1282A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.780A>G (p.Ter260Trp) | |
7 | g.74789160A>T | CA367956162 | NCF1 | c.1173A>T (p.Ter391Cys) n.2200A>T n.1282A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.780A>T (p.Ter260Cys) | |
7 | g.74789161G>A | CA842143284 | NCF1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.2201G>A n.1283G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP |
7 | g.74789161G= | CA1717693144 | NCF1 | c.*1G= (n.*1G=) n.2201G= n.1283G= c.*95G= (n.*95G=) c.*48G= (n.*48G=) | |
7 | g.74789162G>T | CA2683317963 | NCF1 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.2202G>T n.1284G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789165G>A | CA2683317964 | NCF1 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.2205G>A n.1287G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789166G>C | CA2683317965 | NCF1 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.2206G>C n.1288G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789169C>T | CA2683317966 | NCF1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.2209C>T n.1291C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789170G>A | CA575375989 | NCF1 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.2210G>A n.1292G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789170G= | CA1717693147 | NCF1 | c.*10G= (n.*10G=) n.2210G= n.1292G= c.*104G= (n.*104G=) c.*57G= (n.*57G=) | |
7 | g.74789170G>T | CA1717693148 | NCF1 | c.*10G>T (n.*10G>T) n.2210G>T n.1292G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789171C= | CA1717693150 | NCF1 | c.*11C= (n.*11C=) n.2211C= n.1293C= c.*105C= (n.*105C=) c.*58C= (n.*58C=) | |
7 | g.74789171C>G | CA1717693151 | NCF1 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.2211C>G n.1293C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789171_74789172del | CA2683317967 | NCF1 | c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.2211_2212del n.1293_1294del c.*105_*106del (n.*105_*106del) c.*58_*59del (n.*58_*59del) | gnomAD v4 |
7 | g.74789172A= | CA1717693153 | NCF1 | c.*12A= (n.*12A=) n.2212A= n.1294A= c.*106A= (n.*106A=) c.*59A= (n.*59A=) | |
7 | g.74789172A>T | CA842143285 | NCF1 | c.*12A>T (n.*12A>T) n.2212A>T n.1294A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789174T>C | CA575375990 | NCF1 | c.*14T>C (n.*14T>C) n.2214T>C n.1296T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789174T= | CA1717693155 | NCF1 | c.*14T= (n.*14T=) n.2214T= n.1296T= c.*108T= (n.*108T=) c.*61T= (n.*61T=) | |
7 | g.74789176C>T | CA2683317968 | NCF1 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.2216C>T n.1298C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789177C>G | CA2683317969 | NCF1 | c.*17C>G (n.*17C>G) n.2217C>G n.1299C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789178C>G | CA2683317970 | NCF1 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.2218C>G n.1300C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789178C>T | CA2683317971 | NCF1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.2218C>T n.1300C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789179A= | CA1717693159 | NCF1 | c.*19A= (n.*19A=) n.2219A= n.1301A= c.*113A= (n.*113A=) c.*66A= (n.*66A=) | |
7 | g.74789179A>G | CA1103162772 | NCF1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.2219A>G n.1301A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789179A>T | CA2776494875 | NCF1 | c.*19A>T (n.*19A>T) n.2219A>T n.1301A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) | |
7 | g.74789180G= | CA1717693161 | NCF1 | c.*20G= (n.*20G=) n.2220G= n.1302G= c.*114G= (n.*114G=) c.*67G= (n.*67G=) | |
7 | g.74789180G>T | CA575375992 | NCF1 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.2220G>T n.1302G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789182T>G | CA2683317972 | NCF1 | c.*22T>G (n.*22T>G) n.2222T>G n.1304T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789183A>C | CA2683317973 | NCF1 | c.*23A>C (n.*23A>C) n.2223A>C n.1305A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789183A>G | CA2683317974 | NCF1 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.2223A>G n.1305A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789186G>A | CA575375995 | NCF1 | c.*26G>A (n.*26G>A) n.2226G>A n.1308G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74789186G= | CA1717693166 | NCF1 | c.*26G= (n.*26G=) n.2226G= n.1308G= c.*120G= (n.*120G=) c.*73G= (n.*73G=) | |
7 | g.74789186G>T | CA2683317975 | NCF1 | c.*26G>T (n.*26G>T) n.2226G>T n.1308G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789188C>T | CA2683317976 | NCF1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.2228C>T n.1310C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789189T>C | CA575375997 | NCF1 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.2229T>C n.1311T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789189T= | CA1717693170 | NCF1 | c.*29T= (n.*29T=) n.2229T= n.1311T= c.*123T= (n.*123T=) c.*76T= (n.*76T=) | |
7 | g.74789190C>G | CA2683317977 | NCF1 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.2230C>G n.1312C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789190C>T | CA1103162773 | NCF1 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.2230C>T n.1312C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789191G>A | CA1103162775 | NCF1 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.2231G>A n.1313G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789191G>C | CA1103162776 | NCF1 | c.*31G>C (n.*31G>C) n.2231G>C n.1313G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789191G>T | CA2570745672 | NCF1 | c.*31G>T (n.*31G>T) n.2231G>T n.1313G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789192G>A | CA1103162778 | NCF1 | c.*32G>A (n.*32G>A) n.2232G>A n.1314G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789193C>A | CA1103162783 | NCF1 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.2233C>A n.1315C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789193C>G | CA2683317978 | NCF1 | c.*33C>G (n.*33C>G) n.2233C>G n.1315C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789194C>A | CA1103162790 | NCF1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.2234C>A n.1316C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789194C>T | CA2683317979 | NCF1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.2234C>T n.1316C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789195C>A | CA1103162801 | NCF1 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.2235C>A n.1317C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789195C>T | CA2683317980 | NCF1 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.2235C>T n.1317C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789196T>A | CA1103162804 | NCF1 | c.*36T>A (n.*36T>A) n.2236T>A n.1318T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789196T>C | CA1103162805 | NCF1 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.2236T>C n.1318T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789196T>G | CA2683317981 | NCF1 | c.*36T>G (n.*36T>G) n.2236T>G n.1318T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789197T>A | CA1103162806 | NCF1 | c.*37T>A (n.*37T>A) n.2237T>A n.1319T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789197T>G | CA1103162807 | NCF1 | c.*37T>G (n.*37T>G) n.2237T>G n.1319T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789198G>A | CA575375998 | NCF1 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.2238G>A n.1320G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789198G= | CA1717693172 | NCF1 | c.*38G= (n.*38G=) n.2238G= n.1320G= c.*132G= (n.*132G=) c.*85G= (n.*85G=) | |
7 | g.74789198G>T | CA1103162810 | NCF1 | c.*38G>T (n.*38G>T) n.2238G>T n.1320G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789199C>T | CA2683317982 | NCF1 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.2239C>T n.1321C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789200C>A | CA1103162811 | NCF1 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.2240C>A n.1322C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789200C>T | CA2683317983 | NCF1 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.2240C>T n.1322C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789201G>A | CA842143297 | NCF1 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.2241G>A n.1323G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789201G= | CA1717693174 | NCF1 | c.*41G= (n.*41G=) n.2241G= n.1323G= c.*135G= (n.*135G=) c.*88G= (n.*88G=) | |
7 | g.74789201G>T | CA1103162813 | NCF1 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.2241G>T n.1323G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789202C= | CA1717693176 | NCF1 | c.*42C= (n.*42C=) n.2242C= n.1324C= c.*136C= (n.*136C=) c.*89C= (n.*89C=) | |
7 | g.74789202C>G | CA160165502 | NCF1 | c.*42C>G (n.*42C>G) n.2242C>G n.1324C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789202_74789211del | CA2683317984 | NCF1 | c.*42_*51del (n.*42_*51del) n.2242_2251del n.1324_1333del c.*136_*145del (n.*136_*145del) c.*89_*98del (n.*89_*98del) | gnomAD v4 |
7 | g.74789203C>A | CA1103162823 | NCF1 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.2243C>A n.1325C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789203C>G | CA2683317986 | NCF1 | c.*43C>G (n.*43C>G) n.2243C>G n.1325C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789204C>A | CA2683317987 | NCF1 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.2244C>A n.1326C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789205C>A | CA2683317988 | NCF1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.2245C>A n.1327C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789205C= | CA1717693179 | NCF1 | c.*45C= (n.*45C=) n.2245C= n.1327C= c.*139C= (n.*139C=) c.*92C= (n.*92C=) | |
7 | g.74789205C>G | CA575376000 | NCF1 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.2245C>G n.1327C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789206G>A | CA2776494877 | NCF1 | c.*46G>A (n.*46G>A) n.2246G>A n.1328G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | |
7 | g.74789206G>C | CA2683317990 | NCF1 | c.*46G>C (n.*46G>C) n.2246G>C n.1328G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789206G>T | CA1103162824 | NCF1 | c.*46G>T (n.*46G>T) n.2246G>T n.1328G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789207T>G | CA1103162827 | NCF1 | c.*47T>G (n.*47T>G) n.2247T>G n.1329T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789208G>C | CA1103162843 | NCF1 | c.*48G>C (n.*48G>C) n.2248G>C n.1330G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789208G= | CA1717693182 | NCF1 | c.*48G= (n.*48G=) n.2248G= n.1330G= c.*142G= (n.*142G=) c.*95G= (n.*95G=) | |
7 | g.74789208G>T | CA842143301 | NCF1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.2248G>T n.1330G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789209C>A | CA1103162851 | NCF1 | c.*49C>A (n.*49C>A) n.2249C>A n.1331C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789209C= | CA1717693186 | NCF1 | c.*49C= (n.*49C=) n.2249C= n.1331C= c.*143C= (n.*143C=) c.*96C= (n.*96C=) | |
7 | g.74789209C>T | CA575376001 | NCF1 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.2249C>T n.1331C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789209_74789210insAC | CA2683317995 | NCF1 | c.*49_*50insAC (n.*49_*50insAC) n.2249_2250insAC n.1331_1332insAC c.*143_*144insAC (n.*143_*144insAC) c.*96_*97insAC (n.*96_*97insAC) | gnomAD v4 |
7 | g.74789211T>C | CA1103162860 | NCF1 | c.*51T>C (n.*51T>C) n.2251T>C n.1333T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789212G>A | CA1103162865 | NCF1 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.2252G>A n.1334G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789212G>C | CA2776494880 | NCF1 | c.*52G>C (n.*52G>C) n.2252G>C n.1334G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) | |
7 | g.74789212G= | CA1717693188 | NCF1 | c.*52G= (n.*52G=) n.2252G= n.1334G= c.*146G= (n.*146G=) c.*99G= (n.*99G=) | |
7 | g.74789213T>G | CA2776494882 | NCF1 | c.*53T>G (n.*53T>G) n.2253T>G n.1335T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) | |
7 | g.74789214A= | CA1717693191 | NCF1 | c.*54A= (n.*54A=) n.2254A= n.1336A= c.*148A= (n.*148A=) c.*101A= (n.*101A=) | |
7 | g.74789214A>C | CA1103162868 | NCF1 | c.*54A>C (n.*54A>C) n.2254A>C n.1336A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789214A>G | CA842143307 | NCF1 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.2254A>G n.1336A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789215T>A | CA2683318003 | NCF1 | c.*55T>A (n.*55T>A) n.2255T>A n.1337T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789215T>C | CA842143311 | NCF1 | c.*55T>C (n.*55T>C) n.2255T>C n.1337T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789215T>G | CA2683318005 | NCF1 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.2255T>G n.1337T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789215T= | CA1717693194 | NCF1 | c.*55T= (n.*55T=) n.2255T= n.1337T= c.*149T= (n.*149T=) c.*102T= (n.*102T=) | |
7 | g.74789216A= | CA1717693197 | NCF1 | c.*56A= (n.*56A=) n.2256A= n.1338A= c.*150A= (n.*150A=) c.*103A= (n.*103A=) | |
7 | g.74789216A>C | CA1103162875 | NCF1 | c.*56A>C (n.*56A>C) n.2256A>C n.1338A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789216A>G | CA1103162871 | NCF1 | c.*56A>G (n.*56A>G) n.2256A>G n.1338A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789217T>C | CA1103162886 | NCF1 | c.*57T>C (n.*57T>C) n.2257T>C n.1339T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789217T>G | CA1103162889 | NCF1 | c.*57T>G (n.*57T>G) n.2257T>G n.1339T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789217T= | CA1717693199 | NCF1 | c.*57T= (n.*57T=) n.2257T= n.1339T= c.*151T= (n.*151T=) c.*104T= (n.*104T=) | |
7 | g.74789218A= | CA1717693201 | NCF1 | c.*58A= (n.*58A=) n.2258A= n.1340A= c.*152A= (n.*152A=) c.*105A= (n.*105A=) | |
7 | g.74789218A>C | CA1103162901 | NCF1 | c.*58A>C (n.*58A>C) n.2258A>C n.1340A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789218A>T | CA1717693203 | NCF1 | c.*58A>T (n.*58A>T) n.2258A>T n.1340A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) | dbSNP |
7 | g.74789219C>A | CA2683318013 | NCF1 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.2259C>A n.1341C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789219C= | CA1717693205 | NCF1 | c.*59C= (n.*59C=) n.2259C= n.1341C= c.*153C= (n.*153C=) c.*106C= (n.*106C=) | |
7 | g.74789219C>T | CA1717693204 | NCF1 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.2259C>T n.1341C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) | dbSNP |
7 | g.74789220G>A | CA2683318015 | NCF1 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.2260G>A n.1342G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789220_74789221insC | CA2683318021 | NCF1 | c.*60_*61insC (n.*60_*61insC) n.2260_2261insC n.1342_1343insC c.*154_*155insC (n.*154_*155insC) c.*107_*108insC (n.*107_*108insC) | gnomAD v4 |
7 | g.74789221T>C | CA2683318019 | NCF1 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.2261T>C n.1343T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789221T>G | CA1103162905 | NCF1 | c.*61T>G (n.*61T>G) n.2261T>G n.1343T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789222G>T | CA2683318024 | NCF1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.2262G>T n.1344G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789223T>C | CA2683318027 | NCF1 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.2263T>C n.1345T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789223T>G | CA1103162908 | NCF1 | c.*63T>G (n.*63T>G) n.2263T>G n.1345T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789224T>A | CA2683318030 | NCF1 | c.*64T>A (n.*64T>A) n.2264T>A n.1346T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789224T>C | CA575376002 | NCF1 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.2264T>C n.1346T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.74789224T>G | CA2537410370 | NCF1 | c.*64T>G (n.*64T>G) n.2264T>G n.1346T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789224T= | CA1717693207 | NCF1 | c.*64T= (n.*64T=) n.2264T= n.1346T= c.*158T= (n.*158T=) c.*111T= (n.*111T=) | |
7 | g.74789225C>A | CA2683318032 | NCF1 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.2265C>A n.1347C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789225C= | CA1717693208 | NCF1 | c.*65C= (n.*65C=) n.2265C= n.1347C= c.*159C= (n.*159C=) c.*112C= (n.*112C=) | |
7 | g.74789225C>G | CA1103162912 | NCF1 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.2265C>G n.1347C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789225C>T | CA575376003 | NCF1 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.2265C>T n.1347C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789226T>C | CA1103162913 | NCF1 | c.*66T>C (n.*66T>C) n.2266T>C n.1348T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789226T>G | CA1103162914 | NCF1 | c.*66T>G (n.*66T>G) n.2266T>G n.1348T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789227A= | CA1717693209 | NCF1 | c.*67A= (n.*67A=) n.2267A= n.1349A= c.*161A= (n.*161A=) c.*114A= (n.*114A=) | |
7 | g.74789227A>C | CA1103162915 | NCF1 | c.*67A>C (n.*67A>C) n.2267A>C n.1349A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789227A>G | CA1103162916 | NCF1 | c.*67A>G (n.*67A>G) n.2267A>G n.1349A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789228T>C | CA1103162917 | NCF1 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.2268T>C n.1350T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789228T>G | CA2683318038 | NCF1 | c.*68T>G (n.*68T>G) n.2268T>G n.1350T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789228T= | CA1717693211 | NCF1 | c.*68T= (n.*68T=) n.2268T= n.1350T= c.*162T= (n.*162T=) c.*115T= (n.*115T=) | |
7 | g.74789229A>C | CA2683318039 | NCF1 | c.*69A>C (n.*69A>C) n.2269A>C n.1351A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789229A>G | CA2569809179 | NCF1 | c.*69A>G (n.*69A>G) n.2269A>G n.1351A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789229A>T | CA2683318040 | NCF1 | c.*69A>T (n.*69A>T) n.2269A>T n.1351A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789230G>C | CA2683318041 | NCF1 | c.*70G>C (n.*70G>C) n.2270G>C n.1352G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789230G>T | CA1103162918 | NCF1 | c.*70G>T (n.*70G>T) n.2270G>T n.1352G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789230_74789233delinsGAGC | CA1717693213 | NCF1 | c.*70_*73delinsGAGC (n.*70_*73delinsGAGC) n.2270_2273delinsGAGC n.1352_1355delinsGAGC c.*164_*167delinsGAGC (n.*164_*167delinsGAGC) c.*117_*120delinsGAGC (n.*117_*120delinsGAGC) | |
7 | g.74789231A>C | CA2683318043 | NCF1 | c.*71A>C (n.*71A>C) n.2271A>C n.1353A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789231A>G | CA2683318045 | NCF1 | c.*71A>G (n.*71A>G) n.2271A>G n.1353A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789231A>T | CA2683318046 | NCF1 | c.*71A>T (n.*71A>T) n.2271A>T n.1353A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789231_74789233del | CA575376004 | NCF1 | c.*71_*73del (n.*71_*73del) n.2271_2273del n.1353_1355del c.*165_*167del (n.*165_*167del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.74789232G>A | CA1717693215 | NCF1 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.2272G>A n.1354G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.74789232G= | CA1717693217 | NCF1 | c.*72G= (n.*72G=) n.2272G= n.1354G= c.*166G= (n.*166G=) c.*119G= (n.*119G=) | |
7 | g.74789232G>T | CA2511588384 | NCF1 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.2272G>T n.1354G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.74789233C>A | CA2683318054 | NCF1 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.2273C>A n.1355C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789233C>G | CA2683318056 | NCF1 | c.*73C>G (n.*73C>G) n.2273C>G n.1355C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789233C>T | CA1103162919 | NCF1 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.2273C>T n.1355C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789234C>A | CA2683318058 | NCF1 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.2274C>A n.1356C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789235T>C | CA2683318060 | NCF1 | c.*75T>C (n.*75T>C) n.2275T>C n.1357T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.74789235T>G | CA2683318061 | NCF1 | c.*75T>G (n.*75T>G) n.2275T>G n.1357T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789236G>A | CA2683318062 | NCF1 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.2276G>A n.1358G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789236G>T | CA1103162920 | NCF1 | c.*76G>T (n.*76G>T) n.2276G>T n.1358G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789237del | CA2776494886 | NCF1 | c.*77del (n.*77del) n.2277del n.1359del c.*171del (n.*171del) c.*124del (n.*124del) | |
7 | g.74789237G>A | CA2776494887 | NCF1 | c.*77G>A (n.*77G>A) n.2277G>A n.1359G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | |
7 | g.74789237G>T | CA1103162921 | NCF1 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.2277G>T n.1359G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74789238C>A | CA2521880449 | NCF1 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.2278C>A n.1360C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.74789238C>G | CA2683318065 | NCF1 | c.*78C>G (n.*78C>G) n.2278C>G n.1360C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.74789238C>T | CA2683318066 | NCF1 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.2278C>T n.1360C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | gnomAD v4 |