| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74789044_74789085dup | CA2683317958 | NCF1 | c.1057_1098dup (p.Pro366_Pro367insGluArgGlnThrGlnArgSerLysProGlnProAlaValPro) n.2084_2125dup n.1166_1207dup c.1019_*19dup (n.1019_*19dup) c.1056_1097dup (p.Pro366_Arg367insSerGlyArgArgSerAlaLeuAsnArgSerArgArgCysPro) c.664_705dup (p.Pro235_Pro236insGluArgGlnThrGlnArgSerLysProGlnProAlaValPro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789079_74789083del | CA2683317959 | NCF1 | c.1092_1096del (p.Val365ProfsTer?) n.2119_2123del n.1201_1205del c.*13_*17del (n.*13_*17del) c.1091_1095del (p.Arg364ProfsTer26) c.699_703del (p.Val234ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789080G>A | CA367955975 | NCF1 | c.1093G>A (p.Val365Met) n.2120G>A n.1202G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.1092G>A (p.Arg364=) c.700G>A (p.Val234Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789080G>C | CA367955977 | NCF1 | c.1093G>C (p.Val365Leu) n.2120G>C n.1202G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.1092G>C (p.Arg364=) c.700G>C (p.Val234Leu) | |
| 7 | g.74789080G>T | CA367955974 | NCF1 | c.1093G>T (p.Val365Leu) n.2120G>T n.1202G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.1092G>T (p.Arg364=) c.700G>T (p.Val234Leu) | |
| 7 | g.74789081T>A | CA367955984 | NCF1 | c.1094T>A (p.Val365Glu) n.2121T>A n.1203T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.701T>A (p.Val234Glu) | |
| 7 | g.74789081T>C | CA367955980 | NCF1 | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.2121T>C n.1203T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.701T>C (p.Val234Ala) | |
| 7 | g.74789081T>G | CA367955982 | NCF1 | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.2121T>G n.1203T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) | |
| 7 | g.74789082G>A | CA455897689 | NCF1 | c.1095G>A (p.Val365=) n.2122G>A n.1204G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.702G>A (p.Val234=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74789082G>C | CA455897687 | NCF1 | c.1095G>C (p.Val365=) n.2122G>C n.1204G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.702G>C (p.Val234=) | |
| 7 | g.74789082G= | CA1717693068 | NCF1 | c.1095G= (p.Val365=) n.2122G= n.1204G= c.*16G= (n.*16G=) c.1094G= (p.Cys365=) c.702G= (p.Val234=) | |
| 7 | g.74789082G>T | CA455897691 | NCF1 | c.1095G>T (p.Val365=) n.2122G>T n.1204G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.702G>T (p.Val234=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789083C>A | CA367955987 | NCF1 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.2123C>A n.1205C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.703C>A (p.Pro235Thr) | |
| 7 | g.74789083C= | CA1717693070 | NCF1 | c.1096C= (p.Pro366=) n.2123C= n.1205C= c.*17C= (n.*17C=) c.1095C= (p.Cys365=) c.703C= (p.Pro235=) | |
| 7 | g.74789083C>G | CA367955989 | NCF1 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.2123C>G n.1205C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.703C>G (p.Pro235Ala) | |
| 7 | g.74789083C>T | CA367955990 | NCF1 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.2123C>T n.1205C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.1095C>T (p.Cys365=) c.703C>T (p.Pro235Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789087del | CA2683317960 | NCF1 | c.1100del (p.Pro367ArgfsTer9) n.2127del n.1209del c.*21del (n.*21del) c.1099del (p.Arg367AlafsTer?) c.707del (p.Pro236ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789084C>A | CA367955993 | NCF1 | c.1097C>A (p.Pro366His) n.2124C>A n.1206C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.704C>A (p.Pro235His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789084C= | CA1717693075 | NCF1 | c.1097C= (p.Pro366=) n.2124C= n.1206C= c.*18C= (n.*18C=) c.1096C= (p.Pro366=) c.704C= (p.Pro235=) | |
| 7 | g.74789084C>G | CA367955995 | NCF1 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.2124C>G n.1206C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.704C>G (p.Pro235Arg) | |
| 7 | g.74789084C>T | CA367955996 | NCF1 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.2124C>T n.1206C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.704C>T (p.Pro235Leu) | |
| 7 | g.74789085C>A | CA455897711 | NCF1 | c.1098C>A (p.Pro366=) n.2125C>A n.1207C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.1097C>A (p.Pro366His) c.705C>A (p.Pro235=) | dbSNP |
| 7 | g.74789085C= | CA1717693077 | NCF1 | c.1098C= (p.Pro366=) n.2125C= n.1207C= c.*19C= (n.*19C=) c.1097C= (p.Pro366=) c.705C= (p.Pro235=) | |
| 7 | g.74789085C>G | CA455897713 | NCF1 | c.1098C>G (p.Pro366=) n.2125C>G n.1207C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.705C>G (p.Pro235=) | |
| 7 | g.74789085C>T | CA455897715 | NCF1 | c.1098C>T (p.Pro366=) n.2125C>T n.1207C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.705C>T (p.Pro235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789086C>A | CA367955997 | NCF1 | c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.2126C>A n.1208C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.1098C>A (p.Pro366=) c.706C>A (p.Pro236Thr) | |
| 7 | g.74789086C>G | CA367955998 | NCF1 | c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.2126C>G n.1208C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.1098C>G (p.Pro366=) c.706C>G (p.Pro236Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789086C>T | CA367955999 | NCF1 | c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.2126C>T n.1208C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.1098C>T (p.Pro366=) c.706C>T (p.Pro236Ser) | |
| 7 | g.74789087C>A | CA367956000 | NCF1 | c.1100C>A (p.Pro367Gln) n.2127C>A n.1209C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.1099C>A (p.Arg367Ser) c.707C>A (p.Pro236Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789087C= | CA1717693081 | NCF1 | c.1100C= (p.Pro367=) n.2127C= n.1209C= c.*21C= (n.*21C=) c.1099C= (p.Arg367=) c.707C= (p.Pro236=) | |
| 7 | g.74789087C>G | CA367956001 | NCF1 | c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.2127C>G n.1209C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.707C>G (p.Pro236Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789087C>T | CA367956002 | NCF1 | c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.2127C>T n.1209C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.707C>T (p.Pro236Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74789088G>A | CA455897725 | NCF1 | c.1101G>A (p.Pro367=) n.2128G>A n.1210G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.1100G>A (p.Arg367His) c.708G>A (p.Pro236=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789088G>C | CA455897726 | NCF1 | c.1101G>C (p.Pro367=) n.2128G>C n.1210G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.708G>C (p.Pro236=) | |
| 7 | g.74789088G= | CA1717693084 | NCF1 | c.1101G= (p.Pro367=) n.2128G= n.1210G= c.*22G= (n.*22G=) c.1100G= (p.Arg367=) c.708G= (p.Pro236=) | |
| 7 | g.74789088G>T | CA455897728 | NCF1 | c.1101G>T (p.Pro367=) n.2128G>T n.1210G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.708G>T (p.Pro236=) | |
| 7 | g.74789089C>A | CA455897730 | NCF1 | c.1102C>A (p.Arg368=) n.2129C>A n.1211C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.1101C>A (p.Arg367=) c.709C>A (p.Arg237=) | |
| 7 | g.74789089C>G | CA367956003 | NCF1 | c.1102C>G (p.Arg368Gly) n.2129C>G n.1211C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.1101C>G (p.Arg367=) c.709C>G (p.Arg237Gly) | |
| 7 | g.74789089C>T | CA367956004 | NCF1 | c.1102C>T (p.Arg368Trp) n.2129C>T n.1211C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.1101C>T (p.Arg367=) c.709C>T (p.Arg237Trp) | |
| 7 | g.74789090G>A | CA367956005 | NCF1 | c.1103G>A (p.Arg368Gln) n.2130G>A n.1212G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.710G>A (p.Arg237Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789090G>C | CA367956006 | NCF1 | c.1103G>C (p.Arg368Pro) n.2130G>C n.1212G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.710G>C (p.Arg237Pro) | |
| 7 | g.74789090G>T | CA367956007 | NCF1 | c.1103G>T (p.Arg368Leu) n.2130G>T n.1212G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.710G>T (p.Arg237Leu) | |
| 7 | g.74789091G>A | CA455897739 | NCF1 | c.1104G>A (p.Arg368=) n.2131G>A n.1213G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.711G>A (p.Arg237=) | |
| 7 | g.74789091G>C | CA455897742 | NCF1 | c.1104G>C (p.Arg368=) n.2131G>C n.1213G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.711G>C (p.Arg237=) | |
| 7 | g.74789091G>T | CA455897738 | NCF1 | c.1104G>T (p.Arg368=) n.2131G>T n.1213G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.711G>T (p.Arg237=) | |
| 7 | g.74789092C>A | CA367956008 | NCF1 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.2132C>A n.1214C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.1104C>A (p.Gly368=) c.712C>A (p.Pro238Thr) | |
| 7 | g.74789092C>G | CA367956009 | NCF1 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.2132C>G n.1214C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.1104C>G (p.Gly368=) c.712C>G (p.Pro238Ala) | |
| 7 | g.74789092C>T | CA367956010 | NCF1 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.2132C>T n.1214C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.1104C>T (p.Gly368=) c.712C>T (p.Pro238Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789093C>A | CA367956011 | NCF1 | c.1106C>A (p.Pro369Gln) n.2133C>A n.1215C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.1105C>A (p.Arg369=) c.713C>A (p.Pro238Gln) | |
| 7 | g.74789093C>G | CA367956012 | NCF1 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.2133C>G n.1215C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.713C>G (p.Pro238Arg) | |
| 7 | g.74789093C>T | CA367956013 | NCF1 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.2133C>T n.1215C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.1105C>T (p.Arg369Ter) c.713C>T (p.Pro238Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789094G>A | CA455897749 | NCF1 | c.1107G>A (p.Pro369=) n.2134G>A n.1216G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.714G>A (p.Pro238=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74789094G>C | CA455897750 | NCF1 | c.1107G>C (p.Pro369=) n.2134G>C n.1216G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.714G>C (p.Pro238=) | |
| 7 | g.74789094G= | CA1717693087 | NCF1 | c.1107G= (p.Pro369=) n.2134G= n.1216G= c.*28G= (n.*28G=) c.1106G= (p.Arg369=) c.714G= (p.Pro238=) | |
| 7 | g.74789094G>T | CA455897751 | NCF1 | c.1107G>T (p.Pro369=) n.2134G>T n.1216G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.714G>T (p.Pro238=) | |
| 7 | g.74789095A>C | CA367956014 | NCF1 | c.1108A>C (p.Ser370Arg) n.2135A>C n.1217A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.1107A>C (p.Arg369=) c.715A>C (p.Ser239Arg) | |
| 7 | g.74789095A>G | CA367956015 | NCF1 | c.1108A>G (p.Ser370Gly) n.2135A>G n.1217A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.1107A>G (p.Arg369=) c.715A>G (p.Ser239Gly) | |
| 7 | g.74789095A>T | CA367956016 | NCF1 | c.1108A>T (p.Ser370Cys) n.2135A>T n.1217A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.1107A>T (p.Arg369=) c.715A>T (p.Ser239Cys) | |
| 7 | g.74789096G>A | CA367956019 | NCF1 | c.1109G>A (p.Ser370Asn) n.2136G>A n.1218G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.716G>A (p.Ser239Asn) | |
| 7 | g.74789096G>C | CA367956018 | NCF1 | c.1109G>C (p.Ser370Thr) n.2136G>C n.1218G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.716G>C (p.Ser239Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789096G= | CA1717693089 | NCF1 | c.1109G= (p.Ser370=) n.2136G= n.1218G= c.*30G= (n.*30G=) c.1108G= (p.Ala370=) c.716G= (p.Ser239=) | |
| 7 | g.74789096G>T | CA367956017 | NCF1 | c.1109G>T (p.Ser370Ile) n.2136G>T n.1218G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.716G>T (p.Ser239Ile) | |
| 7 | g.74789097C>A | CA367956020 | NCF1 | c.1110C>A (p.Ser370Arg) n.2137C>A n.1219C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.717C>A (p.Ser239Arg) | |
| 7 | g.74789097C= | CA1717693093 | NCF1 | c.1110C= (p.Ser370=) n.2137C= n.1219C= c.*31C= (n.*31C=) c.1109C= (p.Ala370=) c.717C= (p.Ser239=) | |
| 7 | g.74789097C>G | CA367956021 | NCF1 | c.1110C>G (p.Ser370Arg) n.2137C>G n.1219C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.717C>G (p.Ser239Arg) | |
| 7 | g.74789097C>T | CA455897761 | NCF1 | c.1110C>T (p.Ser370=) n.2137C>T n.1219C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.717C>T (p.Ser239=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789098G>A | CA367956022 | NCF1 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.2138G>A n.1220G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.1110G>A (p.Ala370=) c.718G>A (p.Ala240Thr) | |
| 7 | g.74789098G>C | CA367956023 | NCF1 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.2138G>C n.1220G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.1110G>C (p.Ala370=) c.718G>C (p.Ala240Pro) | |
| 7 | g.74789098G>T | CA367956024 | NCF1 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.2138G>T n.1220G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.1110G>T (p.Ala370=) c.718G>T (p.Ala240Ser) | |
| 7 | g.74789099C>A | CA367956025 | NCF1 | c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.2139C>A n.1221C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.719C>A (p.Ala240Asp) | |
| 7 | g.74789099C>G | CA367956026 | NCF1 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.2139C>G n.1221C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.719C>G (p.Ala240Gly) | |
| 7 | g.74789099C>T | CA367956027 | NCF1 | c.1112C>T (p.Ala371Val) n.2139C>T n.1221C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.719C>T (p.Ala240Val) | |
| 7 | g.74789100C>A | CA455897770 | NCF1 | c.1113C>A (p.Ala371=) n.2140C>A n.1222C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.720C>A (p.Ala240=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.74789100C= | CA1717693097 | NCF1 | c.1113C= (p.Ala371=) n.2140C= n.1222C= c.*34C= (n.*34C=) c.1112C= (p.Pro371=) c.720C= (p.Ala240=) | |
| 7 | g.74789100C>G | CA455897772 | NCF1 | c.1113C>G (p.Ala371=) n.2140C>G n.1222C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.720C>G (p.Ala240=) | |
| 7 | g.74789100C>T | CA455897773 | NCF1 | c.1113C>T (p.Ala371=) n.2140C>T n.1222C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.720C>T (p.Ala240=) | |
| 7 | g.74789101G>A | CA367956028 | NCF1 | c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.2141G>A n.1223G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.1113G>A (p.Pro371=) c.721G>A (p.Asp241Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74789101G>C | CA367956029 | NCF1 | c.1114G>C (p.Asp372His) n.2141G>C n.1223G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.1113G>C (p.Pro371=) c.721G>C (p.Asp241His) | |
| 7 | g.74789101G= | CA1717693105 | NCF1 | c.1114G= (p.Asp372=) n.2141G= n.1223G= c.*35G= (n.*35G=) c.1113G= (p.Pro371=) c.721G= (p.Asp241=) | |
| 7 | g.74789101G>T | CA367956030 | NCF1 | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.2141G>T n.1223G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.1113G>T (p.Pro371=) c.721G>T (p.Asp241Tyr) | |
| 7 | g.74789102A= | CA1717693110 | NCF1 | c.1115A= (p.Asp372=) n.2142A= n.1224A= c.*36A= (n.*36A=) c.1114A= (p.Thr372=) c.722A= (p.Asp241=) | |
| 7 | g.74789102A>C | CA367956031 | NCF1 | c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.2142A>C n.1224A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.722A>C (p.Asp241Ala) | |
| 7 | g.74789102A>G | CA367956032 | NCF1 | c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.2142A>G n.1224A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.722A>G (p.Asp241Gly) | dbSNP |
| 7 | g.74789102A>T | CA367956033 | NCF1 | c.1115A>T (p.Asp372Val) n.2142A>T n.1224A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.722A>T (p.Asp241Val) | |
| 7 | g.74789103C>A | CA367956034 | NCF1 | c.1116C>A (p.Asp372Glu) n.2143C>A n.1225C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.723C>A (p.Asp241Glu) | |
| 7 | g.74789103C>G | CA367956035 | NCF1 | c.1116C>G (p.Asp372Glu) n.2143C>G n.1225C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.723C>G (p.Asp241Glu) | |
| 7 | g.74789103C>T | CA455897783 | NCF1 | c.1116C>T (p.Asp372=) n.2143C>T n.1225C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.723C>T (p.Asp241=) | |
| 7 | g.74789104C>A | CA367956036 | NCF1 | c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.2144C>A n.1226C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.1116C>A (p.Thr372=) c.724C>A (p.Leu242Ile) | |
| 7 | g.74789104C>G | CA367956037 | NCF1 | c.1117C>G (p.Leu373Val) n.2144C>G n.1226C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.1116C>G (p.Thr372=) c.724C>G (p.Leu242Val) | |
| 7 | g.74789104C>T | CA367956038 | NCF1 | c.1117C>T (p.Leu373Phe) n.2144C>T n.1226C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.1116C>T (p.Thr372=) c.724C>T (p.Leu242Phe) | |
| 7 | g.74789105T>A | CA367956039 | NCF1 | c.1118T>A (p.Leu373His) n.2145T>A n.1227T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.725T>A (p.Leu242His) | |
| 7 | g.74789105T>C | CA367956040 | NCF1 | c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.2145T>C n.1227T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) | |
| 7 | g.74789105T>G | CA367956041 | NCF1 | c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.2145T>G n.1227T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.725T>G (p.Leu242Arg) | |
| 7 | g.74789106C>A | CA455897796 | NCF1 | c.1119C>A (p.Leu373=) n.2146C>A n.1228C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.726C>A (p.Leu242=) | |
| 7 | g.74789106C>G | CA455897792 | NCF1 | c.1119C>G (p.Leu373=) n.2146C>G n.1228C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.726C>G (p.Leu242=) | |
| 7 | g.74789106C>T | CA455897794 | NCF1 | c.1119C>T (p.Leu373=) n.2146C>T n.1228C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.726C>T (p.Leu242=) | |
| 7 | g.74789107A>C | CA367956042 | NCF1 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.2147A>C n.1229A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.1119A>C (p.Ser373=) c.727A>C (p.Ile243Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789107A>G | CA367956043 | NCF1 | c.1120A>G (p.Ile374Val) n.2147A>G n.1229A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.1119A>G (p.Ser373=) c.727A>G (p.Ile243Val) | |
| 7 | g.74789107A>T | CA367956044 | NCF1 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) n.2147A>T n.1229A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.1119A>T (p.Ser373=) c.727A>T (p.Ile243Phe) | |
| 7 | g.74789108T>A | CA367956045 | NCF1 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.2148T>A n.1230T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.728T>A (p.Ile243Asn) | |
| 7 | g.74789108T>C | CA367956046 | NCF1 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.2148T>C n.1230T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.728T>C (p.Ile243Thr) | |
| 7 | g.74789108T>G | CA367956047 | NCF1 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) n.2148T>G n.1230T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.728T>G (p.Ile243Ser) | |
| 7 | g.74789109C>A | CA455897805 | NCF1 | c.1122C>A (p.Ile374=) n.2149C>A n.1231C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.729C>A (p.Ile243=) | |
| 7 | g.74789109C>G | CA367956048 | NCF1 | c.1122C>G (p.Ile374Met) n.2149C>G n.1231C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.729C>G (p.Ile243Met) | |
| 7 | g.74789109C>T | CA455897807 | NCF1 | c.1122C>T (p.Ile374=) n.2149C>T n.1231C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.729C>T (p.Ile243=) | |
| 7 | g.74789110C>A | CA367956049 | NCF1 | c.1123C>A (p.Leu375Met) n.2150C>A n.1232C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.1122C>A (p.Ser374=) c.730C>A (p.Leu244Met) | |
| 7 | g.74789110C>G | CA367956050 | NCF1 | c.1123C>G (p.Leu375Val) n.2150C>G n.1232C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.1122C>G (p.Ser374=) c.730C>G (p.Leu244Val) | |
| 7 | g.74789110C>T | CA455897811 | NCF1 | c.1123C>T (p.Leu375=) n.2150C>T n.1232C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.1122C>T (p.Ser374=) c.730C>T (p.Leu244=) | |
| 7 | g.74789111T>A | CA367956051 | NCF1 | c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.2151T>A n.1233T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.1123T>A (p.Ter375Arg) c.731T>A (p.Leu244Gln) | |
| 7 | g.74789111T>C | CA367956053 | NCF1 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.2151T>C n.1233T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.1123T>C (p.Ter375Arg) c.731T>C (p.Leu244Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789111T>G | CA367956052 | NCF1 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.2151T>G n.1233T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.1123T>G (p.Ter375Gly) c.731T>G (p.Leu244Arg) | |
| 7 | g.74789112G>A | CA455897816 | NCF1 | c.1125G>A (p.Leu375=) n.2152G>A n.1234G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.1124G>A (p.Ter375=) c.732G>A (p.Leu244=) | |
| 7 | g.74789112G>C | CA455897817 | NCF1 | c.1125G>C (p.Leu375=) n.2152G>C n.1234G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.1124G>C (p.Ter375Ser) c.732G>C (p.Leu244=) | |
| 7 | g.74789112G>T | CA455897819 | NCF1 | c.1125G>T (p.Leu375=) n.2152G>T n.1234G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.1124G>T (p.Ter375Leu) c.732G>T (p.Leu244=) | |
| 7 | g.74789113A>C | CA367956054 | NCF1 | c.1126A>C (p.Asn376His) n.2153A>C n.1235A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.1125A>C (p.Ter375Cys) c.733A>C (p.Asn245His) | |
| 7 | g.74789113A>G | CA367956056 | NCF1 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.2153A>G n.1235A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.1125A>G (p.Ter375Trp) c.733A>G (p.Asn245Asp) | |
| 7 | g.74789113A>T | CA367956055 | NCF1 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.2153A>T n.1235A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.1125A>T (p.Ter375Cys) c.733A>T (p.Asn245Tyr) | |
| 7 | g.74789114A>C | CA367956057 | NCF1 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) n.2154A>C n.1236A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.734A>C (p.Asn245Thr) | |
| 7 | g.74789114A>G | CA367956058 | NCF1 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) n.2154A>G n.1236A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.734A>G (p.Asn245Ser) | |
| 7 | g.74789114A>T | CA367956059 | NCF1 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) n.2154A>T n.1236A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.734A>T (p.Asn245Ile) | |
| 7 | g.74789115C>A | CA367956060 | NCF1 | c.1128C>A (p.Asn376Lys) n.2155C>A n.1237C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.735C>A (p.Asn245Lys) | |
| 7 | g.74789115C>G | CA367956061 | NCF1 | c.1128C>G (p.Asn376Lys) n.2155C>G n.1237C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.735C>G (p.Asn245Lys) | |
| 7 | g.74789115C>T | CA455897829 | NCF1 | c.1128C>T (p.Asn376=) n.2155C>T n.1237C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.735C>T (p.Asn245=) | |
| 7 | g.74789116C>A | CA367956062 | NCF1 | c.1129C>A (p.Arg377Ser) n.2156C>A n.1238C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.736C>A (p.Arg246Ser) | |
| 7 | g.74789116C= | CA1717693114 | NCF1 | c.1129C= (p.Arg377=) n.2156C= n.1238C= c.*50C= (n.*50C=) c.*3C= (n.*3C=) c.736C= (p.Arg246=) | |
| 7 | g.74789116C>G | CA367956063 | NCF1 | c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.2156C>G n.1238C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.736C>G (p.Arg246Gly) | |
| 7 | g.74789116C>T | CA367956064 | NCF1 | c.1129C>T (p.Arg377Cys) n.2156C>T n.1238C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.736C>T (p.Arg246Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74789117G>A | CA367956065 | NCF1 | c.1130G>A (p.Arg377His) n.2157G>A n.1239G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.737G>A (p.Arg246His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789117G>C | CA367956066 | NCF1 | c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.2157G>C n.1239G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.737G>C (p.Arg246Pro) | |
| 7 | g.74789117G>T | CA367956067 | NCF1 | c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.2157G>T n.1239G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.737G>T (p.Arg246Leu) | |
| 7 | g.74789118C>A | CA455897838 | NCF1 | c.1131C>A (p.Arg377=) n.2158C>A n.1240C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.738C>A (p.Arg246=) | |
| 7 | g.74789118C>G | CA455897839 | NCF1 | c.1131C>G (p.Arg377=) n.2158C>G n.1240C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.738C>G (p.Arg246=) | |
| 7 | g.74789118C>T | CA455897841 | NCF1 | c.1131C>T (p.Arg377=) n.2158C>T n.1240C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.738C>T (p.Arg246=) | |
| 7 | g.74789119T>A | CA367956070 | NCF1 | c.1132T>A (p.Cys378Ser) n.2159T>A n.1241T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.739T>A (p.Cys247Ser) | |
| 7 | g.74789119T>C | CA367956068 | NCF1 | c.1132T>C (p.Cys378Arg) n.2159T>C n.1241T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.739T>C (p.Cys247Arg) | |
| 7 | g.74789119T>G | CA367956069 | NCF1 | c.1132T>G (p.Cys378Gly) n.2159T>G n.1241T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.739T>G (p.Cys247Gly) | |
| 7 | g.74789119T= | CA1717693117 | NCF1 | c.1132T= (p.Cys378=) n.2159T= n.1241T= c.*53T= (n.*53T=) c.*6T= (n.*6T=) c.739T= (p.Cys247=) | |
| 7 | g.74789120G>A | CA367956071 | NCF1 | c.1133G>A (p.Cys378Tyr) n.2160G>A n.1242G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.740G>A (p.Cys247Tyr) | |
| 7 | g.74789120G>C | CA367956072 | NCF1 | c.1133G>C (p.Cys378Ser) n.2160G>C n.1242G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.740G>C (p.Cys247Ser) | |
| 7 | g.74789120G= | CA1717693122 | NCF1 | c.1133G= (p.Cys378=) n.2160G= n.1242G= c.*54G= (n.*54G=) c.*7G= (n.*7G=) c.740G= (p.Cys247=) | |
| 7 | g.74789120G>T | CA367956073 | NCF1 | c.1133G>T (p.Cys378Phe) n.2160G>T n.1242G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.740G>T (p.Cys247Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789122_74789143dup | CA575375984 | NCF1 | c.1135_1156dup (p.Leu386GlnfsTer?) n.2162_2183dup n.1244_1265dup c.*56_*77dup (n.*56_*77dup) c.*9_*30dup (n.*9_*30dup) c.742_763dup (p.Leu255GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789121C>A | CA367956074 | NCF1 | c.1134C>A (p.Cys378Ter) n.2161C>A n.1243C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.741C>A (p.Cys247Ter) | |
| 7 | g.74789121C>G | CA367956075 | NCF1 | c.1134C>G (p.Cys378Trp) n.2161C>G n.1243C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.741C>G (p.Cys247Trp) | |
| 7 | g.74789121C>T | CA455897851 | NCF1 | c.1134C>T (p.Cys378=) n.2161C>T n.1243C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.741C>T (p.Cys247=) | |
| 7 | g.74789122A>C | CA367956076 | NCF1 | c.1135A>C (p.Ser379Arg) n.2162A>C n.1244A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.742A>C (p.Ser248Arg) | |
| 7 | g.74789122A>G | CA367956077 | NCF1 | c.1135A>G (p.Ser379Gly) n.2162A>G n.1244A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.742A>G (p.Ser248Gly) | |
| 7 | g.74789122A>T | CA367956078 | NCF1 | c.1135A>T (p.Ser379Cys) n.2162A>T n.1244A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.742A>T (p.Ser248Cys) | |
| 7 | g.74789123G>A | CA367956079 | NCF1 | c.1136G>A (p.Ser379Asn) n.2163G>A n.1245G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.743G>A (p.Ser248Asn) | |
| 7 | g.74789123G>C | CA367956080 | NCF1 | c.1136G>C (p.Ser379Thr) n.2163G>C n.1245G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.743G>C (p.Ser248Thr) | |
| 7 | g.74789123G>T | CA367956081 | NCF1 | c.1136G>T (p.Ser379Ile) n.2163G>T n.1245G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.743G>T (p.Ser248Ile) | |
| 7 | g.74789124C>A | CA367956083 | NCF1 | c.1137C>A (p.Ser379Arg) n.2164C>A n.1246C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.744C>A (p.Ser248Arg) | |
| 7 | g.74789124C>G | CA367956082 | NCF1 | c.1137C>G (p.Ser379Arg) n.2164C>G n.1246C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.744C>G (p.Ser248Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789124C>T | CA455897862 | NCF1 | c.1137C>T (p.Ser379=) n.2164C>T n.1246C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.744C>T (p.Ser248=) | |
| 7 | g.74789125G>A | CA367956084 | NCF1 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.2165G>A n.1247G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789125G>C | CA367956085 | NCF1 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.2165G>C n.1247G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) | |
| 7 | g.74789125G= | CA1717693127 | NCF1 | c.1138G= (p.Glu380=) n.2165G= n.1247G= c.*59G= (n.*59G=) c.*12G= (n.*12G=) c.745G= (p.Glu249=) | |
| 7 | g.74789125G>T | CA367956086 | NCF1 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.2165G>T n.1247G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74789126A>C | CA367956087 | NCF1 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.2166A>C n.1248A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) | |
| 7 | g.74789126A>G | CA367956088 | NCF1 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.2166A>G n.1248A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) | |
| 7 | g.74789126A>T | CA367956089 | NCF1 | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.2166A>T n.1248A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) | |
| 7 | g.74789127G>A | CA455897871 | NCF1 | c.1140G>A (p.Glu380=) n.2167G>A n.1249G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.747G>A (p.Glu249=) | |
| 7 | g.74789127G>C | CA367956090 | NCF1 | c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.2167G>C n.1249G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.747G>C (p.Glu249Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74789127G= | CA1717693130 | NCF1 | c.1140G= (p.Glu380=) n.2167G= n.1249G= c.*61G= (n.*61G=) c.*14G= (n.*14G=) c.747G= (p.Glu249=) | |
| 7 | g.74789127G>T | CA367956091 | NCF1 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.2167G>T n.1249G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.747G>T (p.Glu249Asp) | |
| 7 | g.74789128A>C | CA367956092 | NCF1 | c.1141A>C (p.Ser381Arg) n.2168A>C n.1250A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.748A>C (p.Ser250Arg) | |
| 7 | g.74789128A>G | CA367956093 | NCF1 | c.1141A>G (p.Ser381Gly) n.2168A>G n.1250A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.748A>G (p.Ser250Gly) | |
| 7 | g.74789128A>T | CA367956094 | NCF1 | c.1141A>T (p.Ser381Cys) n.2168A>T n.1250A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.748A>T (p.Ser250Cys) | |
| 7 | g.74789129G>A | CA367956095 | NCF1 | c.1142G>A (p.Ser381Asn) n.2169G>A n.1251G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.749G>A (p.Ser250Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789129G>C | CA367956096 | NCF1 | c.1142G>C (p.Ser381Thr) n.2169G>C n.1251G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.749G>C (p.Ser250Thr) | |
| 7 | g.74789129G>T | CA367956097 | NCF1 | c.1142G>T (p.Ser381Ile) n.2169G>T n.1251G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.749G>T (p.Ser250Ile) | |
| 7 | g.74789130C>A | CA367956098 | NCF1 | c.1143C>A (p.Ser381Arg) n.2170C>A n.1252C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.750C>A (p.Ser250Arg) | |
| 7 | g.74789130C>G | CA367956099 | NCF1 | c.1143C>G (p.Ser381Arg) n.2170C>G n.1252C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.750C>G (p.Ser250Arg) | |
| 7 | g.74789130C>T | CA455897883 | NCF1 | c.1143C>T (p.Ser381=) n.2170C>T n.1252C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.750C>T (p.Ser250=) | |
| 7 | g.74789131A>C | CA367956100 | NCF1 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.2171A>C n.1253A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) | |
| 7 | g.74789131A>G | CA367956101 | NCF1 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.2171A>G n.1253A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) | |
| 7 | g.74789131A>T | CA367956102 | NCF1 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.2171A>T n.1253A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) | |
| 7 | g.74789132C>A | CA367956103 | NCF1 | c.1145C>A (p.Thr382Asn) n.2172C>A n.1254C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.752C>A (p.Thr251Asn) | |
| 7 | g.74789132C>G | CA367956104 | NCF1 | c.1145C>G (p.Thr382Ser) n.2172C>G n.1254C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.752C>G (p.Thr251Ser) | |
| 7 | g.74789132C>T | CA367956105 | NCF1 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.2172C>T n.1254C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) | |
| 7 | g.74789133C>A | CA455897893 | NCF1 | c.1146C>A (p.Thr382=) n.2173C>A n.1255C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.753C>A (p.Thr251=) | |
| 7 | g.74789133C>G | CA455897894 | NCF1 | c.1146C>G (p.Thr382=) n.2173C>G n.1255C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.753C>G (p.Thr251=) | |
| 7 | g.74789133C>T | CA455897896 | NCF1 | c.1146C>T (p.Thr382=) n.2173C>T n.1255C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.753C>T (p.Thr251=) | |
| 7 | g.74789134A>C | CA367956106 | NCF1 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.2174A>C n.1256A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.754A>C (p.Lys252Gln) | |
| 7 | g.74789134A>G | CA367956107 | NCF1 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.2174A>G n.1256A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.754A>G (p.Lys252Glu) | |
| 7 | g.74789134A>T | CA367956108 | NCF1 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.2174A>T n.1256A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.754A>T (p.Lys252Ter) | |
| 7 | g.74789135A>C | CA367956109 | NCF1 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.2175A>C n.1257A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.755A>C (p.Lys252Thr) | |
| 7 | g.74789135A>G | CA367956110 | NCF1 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.2175A>G n.1257A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.755A>G (p.Lys252Arg) | |
| 7 | g.74789135A>T | CA367956111 | NCF1 | c.1148A>T (p.Lys383Met) n.2175A>T n.1257A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.755A>T (p.Lys252Met) | |
| 7 | g.74789136G>A | CA455897905 | NCF1 | c.1149G>A (p.Lys383=) n.2176G>A n.1258G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.756G>A (p.Lys252=) | |
| 7 | g.74789136G>C | CA367956113 | NCF1 | c.1149G>C (p.Lys383Asn) n.2176G>C n.1258G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.756G>C (p.Lys252Asn) | |
| 7 | g.74789136G>T | CA367956112 | NCF1 | c.1149G>T (p.Lys383Asn) n.2176G>T n.1258G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.756G>T (p.Lys252Asn) | |
| 7 | g.74789137C>A | CA455897909 | NCF1 | c.1150C>A (p.Arg384=) n.2177C>A n.1259C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.757C>A (p.Arg253=) | |
| 7 | g.74789137C>G | CA367956114 | NCF1 | c.1150C>G (p.Arg384Gly) n.2177C>G n.1259C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789137C>T | CA367956115 | NCF1 | c.1150C>T (p.Arg384Trp) n.2177C>T n.1259C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.757C>T (p.Arg253Trp) | |
| 7 | g.74789138G>A | CA367956116 | NCF1 | c.1151G>A (p.Arg384Gln) n.2178G>A n.1260G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.758G>A (p.Arg253Gln) | |
| 7 | g.74789138G>C | CA367956117 | NCF1 | c.1151G>C (p.Arg384Pro) n.2178G>C n.1260G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.758G>C (p.Arg253Pro) | |
| 7 | g.74789138G>T | CA367956118 | NCF1 | c.1151G>T (p.Arg384Leu) n.2178G>T n.1260G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) | |
| 7 | g.74789139G>A | CA455897916 | NCF1 | c.1152G>A (p.Arg384=) n.2179G>A n.1261G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.759G>A (p.Arg253=) | |
| 7 | g.74789139G>C | CA455897918 | NCF1 | c.1152G>C (p.Arg384=) n.2179G>C n.1261G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.759G>C (p.Arg253=) | |
| 7 | g.74789139G>T | CA455897920 | NCF1 | c.1152G>T (p.Arg384=) n.2179G>T n.1261G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.759G>T (p.Arg253=) | |
| 7 | g.74789140A>C | CA367956119 | NCF1 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.2180A>C n.1262A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) | |
| 7 | g.74789140A>G | CA367956120 | NCF1 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.2180A>G n.1262A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) | |
| 7 | g.74789140A>T | CA367956121 | NCF1 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.2180A>T n.1262A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.760A>T (p.Lys254Ter) | |
| 7 | g.74789141A>C | CA367956122 | NCF1 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.2181A>C n.1263A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) | |
| 7 | g.74789141A>G | CA367956123 | NCF1 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.2181A>G n.1263A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) | |
| 7 | g.74789141A>T | CA367956124 | NCF1 | c.1154A>T (p.Lys385Met) n.2181A>T n.1263A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.761A>T (p.Lys254Met) | |
| 7 | g.74789142G>A | CA455897928 | NCF1 | c.1155G>A (p.Lys385=) n.2182G>A n.1264G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.762G>A (p.Lys254=) | |
| 7 | g.74789142G>C | CA367956125 | NCF1 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.2182G>C n.1264G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.762G>C (p.Lys254Asn) | |
| 7 | g.74789142G>T | CA367956126 | NCF1 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.2182G>T n.1264G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) | |
| 7 | g.74789143C>A | CA367956127 | NCF1 | c.1156C>A (p.Leu386Met) n.2183C>A n.1265C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.763C>A (p.Leu255Met) | |
| 7 | g.74789143C>G | CA367956128 | NCF1 | c.1156C>G (p.Leu386Val) n.2183C>G n.1265C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789143C>T | CA455897934 | NCF1 | c.1156C>T (p.Leu386=) n.2183C>T n.1265C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.763C>T (p.Leu255=) | |
| 7 | g.74789144T>A | CA367956131 | NCF1 | c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.2184T>A n.1266T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.764T>A (p.Leu255Gln) | |
| 7 | g.74789144T>C | CA367956129 | NCF1 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.2184T>C n.1266T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) | |
| 7 | g.74789144T>G | CA367956130 | NCF1 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.2184T>G n.1266T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) | |
| 7 | g.74789145G>A | CA455897937 | NCF1 | c.1158G>A (p.Leu386=) n.2185G>A n.1267G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.765G>A (p.Leu255=) | |
| 7 | g.74789145G>C | CA455897940 | NCF1 | c.1158G>C (p.Leu386=) n.2185G>C n.1267G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.765G>C (p.Leu255=) | |
| 7 | g.74789145G>T | CA455897939 | NCF1 | c.1158G>T (p.Leu386=) n.2185G>T n.1267G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.765G>T (p.Leu255=) | |
| 7 | g.74789146G>A | CA367956132 | NCF1 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.2186G>A n.1268G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) | dbSNP |
| 7 | g.74789146G>C | CA367956133 | NCF1 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.2186G>C n.1268G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) | |
| 7 | g.74789146G= | CA1717693133 | NCF1 | c.1159G= (p.Ala387=) n.2186G= n.1268G= c.*80G= (n.*80G=) c.*33G= (n.*33G=) c.766G= (p.Ala256=) | |
| 7 | g.74789146G>T | CA367956134 | NCF1 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.2186G>T n.1268G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
| 7 | g.74789147C>A | CA367956135 | NCF1 | c.1160C>A (p.Ala387Glu) n.2187C>A n.1269C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.767C>A (p.Ala256Glu) | |
| 7 | g.74789147C>G | CA367956136 | NCF1 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.2187C>G n.1269C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
| 7 | g.74789147C>T | CA367956137 | NCF1 | c.1160C>T (p.Ala387Val) n.2187C>T n.1269C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) | |
| 7 | g.74789148G>A | CA455897946 | NCF1 | c.1161G>A (p.Ala387=) n.2188G>A n.1270G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.768G>A (p.Ala256=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789148G>C | CA455897948 | NCF1 | c.1161G>C (p.Ala387=) n.2188G>C n.1270G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.768G>C (p.Ala256=) | |
| 7 | g.74789148G>T | CA455897950 | NCF1 | c.1161G>T (p.Ala387=) n.2188G>T n.1270G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.768G>T (p.Ala256=) | |
| 7 | g.74789149T>A | CA367956138 | NCF1 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.2189T>A n.1271T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.769T>A (p.Ser257Thr) | |
| 7 | g.74789149T>C | CA367956139 | NCF1 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.2189T>C n.1271T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.769T>C (p.Ser257Pro) | |
| 7 | g.74789149T>G | CA367956140 | NCF1 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.2189T>G n.1271T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.769T>G (p.Ser257Ala) | |
| 7 | g.74789150C>A | CA367956141 | NCF1 | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.2190C>A n.1272C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.770C>A (p.Ser257Tyr) | |
| 7 | g.74789150C>G | CA367956142 | NCF1 | c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.2190C>G n.1272C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.770C>G (p.Ser257Cys) | |
| 7 | g.74789150C>T | CA367956143 | NCF1 | c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.2190C>T n.1272C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.770C>T (p.Ser257Phe) | |
| 7 | g.74789151T>A | CA455897958 | NCF1 | c.1164T>A (p.Ser388=) n.2191T>A n.1273T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.771T>A (p.Ser257=) | |
| 7 | g.74789151T>C | CA455897960 | NCF1 | c.1164T>C (p.Ser388=) n.2191T>C n.1273T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.771T>C (p.Ser257=) | |
| 7 | g.74789151T>G | CA455897962 | NCF1 | c.1164T>G (p.Ser388=) n.2191T>G n.1273T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.771T>G (p.Ser257=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789152G>A | CA367956146 | NCF1 | c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.2192G>A n.1274G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789152G>C | CA367956145 | NCF1 | c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.2192G>C n.1274G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) | |
| 7 | g.74789152G>T | CA367956144 | NCF1 | c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.2192G>T n.1274G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) | |
| 7 | g.74789153C>A | CA367956147 | NCF1 | c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.2193C>A n.1275C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.773C>A (p.Ala258Asp) | |
| 7 | g.74789153C>G | CA367956148 | NCF1 | c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.2193C>G n.1275C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) | |
| 7 | g.74789153C>T | CA367956149 | NCF1 | c.1166C>T (p.Ala389Val) n.2193C>T n.1275C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789154del | CA2683317961 | NCF1 | c.1167del (p.Val390SerfsTer25) n.2194del n.1276del c.*88del (n.*88del) c.*41del (n.*41del) c.774del (p.Val259SerfsTer25) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789154C>A | CA455897973 | NCF1 | c.1167C>A (p.Ala389=) n.2194C>A n.1276C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.774C>A (p.Ala258=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789154C= | CA1717693136 | NCF1 | c.1167C= (p.Ala389=) n.2194C= n.1276C= c.*88C= (n.*88C=) c.*41C= (n.*41C=) c.774C= (p.Ala258=) | |
| 7 | g.74789154C>G | CA455897970 | NCF1 | c.1167C>G (p.Ala389=) n.2194C>G n.1276C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.774C>G (p.Ala258=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74789154C>T | CA455897971 | NCF1 | c.1167C>T (p.Ala389=) n.2194C>T n.1276C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.774C>T (p.Ala258=) | |
| 7 | g.74789155G>A | CA367956150 | NCF1 | c.1168G>A (p.Val390Ile) n.2195G>A n.1277G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) | |
| 7 | g.74789155G>C | CA367956151 | NCF1 | c.1168G>C (p.Val390Leu) n.2195G>C n.1277G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789155G= | CA1717693141 | NCF1 | c.1168G= (p.Val390=) n.2195G= n.1277G= c.*89G= (n.*89G=) c.*42G= (n.*42G=) c.775G= (p.Val259=) | |
| 7 | g.74789155G>T | CA367956152 | NCF1 | c.1168G>T (p.Val390Phe) n.2195G>T n.1277G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789156T>A | CA367956155 | NCF1 | c.1169T>A (p.Val390Asp) n.2196T>A n.1278T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.776T>A (p.Val259Asp) | |
| 7 | g.74789156T>C | CA367956153 | NCF1 | c.1169T>C (p.Val390Ala) n.2196T>C n.1278T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) | |
| 7 | g.74789156T>G | CA367956154 | NCF1 | c.1169T>G (p.Val390Gly) n.2196T>G n.1278T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) | |
| 7 | g.74789157C>A | CA455897981 | NCF1 | c.1170C>A (p.Val390=) n.2197C>A n.1279C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.777C>A (p.Val259=) | |
| 7 | g.74789157C>G | CA455897984 | NCF1 | c.1170C>G (p.Val390=) n.2197C>G n.1279C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.777C>G (p.Val259=) | |
| 7 | g.74789157C>T | CA455897986 | NCF1 | c.1170C>T (p.Val390=) n.2197C>T n.1279C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.777C>T (p.Val259=) | |
| 7 | g.74789158T>A | CA367956156 | NCF1 | c.1171T>A (p.Ter391Arg) n.2198T>A n.1280T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.778T>A (p.Ter260Arg) | |
| 7 | g.74789158T>C | CA367956157 | NCF1 | c.1171T>C (p.Ter391Arg) n.2198T>C n.1280T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.778T>C (p.Ter260Arg) | |
| 7 | g.74789158T>G | CA367956158 | NCF1 | c.1171T>G (p.Ter391Gly) n.2198T>G n.1280T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.778T>G (p.Ter260Gly) | |
| 7 | g.74789159G>A | CA455897990 | NCF1 | c.1172G>A (p.Ter391=) n.2199G>A n.1281G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.779G>A (p.Ter260=) | |
| 7 | g.74789159G>C | CA367956159 | NCF1 | c.1172G>C (p.Ter391Ser) n.2199G>C n.1281G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.779G>C (p.Ter260Ser) | |
| 7 | g.74789159G>T | CA367956160 | NCF1 | c.1172G>T (p.Ter391Leu) n.2199G>T n.1281G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.779G>T (p.Ter260Leu) | |
| 7 | g.74789160A>C | CA367956161 | NCF1 | c.1173A>C (p.Ter391Cys) n.2200A>C n.1282A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.780A>C (p.Ter260Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789160A>G | CA367956163 | NCF1 | c.1173A>G (p.Ter391Trp) n.2200A>G n.1282A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.780A>G (p.Ter260Trp) | |
| 7 | g.74789160A>T | CA367956162 | NCF1 | c.1173A>T (p.Ter391Cys) n.2200A>T n.1282A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.780A>T (p.Ter260Cys) | |
| 7 | g.74789161G>A | CA842143284 | NCF1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.2201G>A n.1283G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP |
| 7 | g.74789161G= | CA1717693144 | NCF1 | c.*1G= (n.*1G=) n.2201G= n.1283G= c.*95G= (n.*95G=) c.*48G= (n.*48G=) | |
| 7 | g.74789162G>T | CA2683317963 | NCF1 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.2202G>T n.1284G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789165G>A | CA2683317964 | NCF1 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.2205G>A n.1287G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789166G>C | CA2683317965 | NCF1 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.2206G>C n.1288G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789169C>T | CA2683317966 | NCF1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.2209C>T n.1291C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789170G>A | CA575375989 | NCF1 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.2210G>A n.1292G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789170G= | CA1717693147 | NCF1 | c.*10G= (n.*10G=) n.2210G= n.1292G= c.*104G= (n.*104G=) c.*57G= (n.*57G=) | |
| 7 | g.74789170G>T | CA1717693148 | NCF1 | c.*10G>T (n.*10G>T) n.2210G>T n.1292G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789171C= | CA1717693150 | NCF1 | c.*11C= (n.*11C=) n.2211C= n.1293C= c.*105C= (n.*105C=) c.*58C= (n.*58C=) | |
| 7 | g.74789171C>G | CA1717693151 | NCF1 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.2211C>G n.1293C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.74789171_74789172del | CA2683317967 | NCF1 | c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.2211_2212del n.1293_1294del c.*105_*106del (n.*105_*106del) c.*58_*59del (n.*58_*59del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789172A= | CA1717693153 | NCF1 | c.*12A= (n.*12A=) n.2212A= n.1294A= c.*106A= (n.*106A=) c.*59A= (n.*59A=) | |
| 7 | g.74789172A>T | CA842143285 | NCF1 | c.*12A>T (n.*12A>T) n.2212A>T n.1294A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789174T>C | CA575375990 | NCF1 | c.*14T>C (n.*14T>C) n.2214T>C n.1296T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789174T= | CA1717693155 | NCF1 | c.*14T= (n.*14T=) n.2214T= n.1296T= c.*108T= (n.*108T=) c.*61T= (n.*61T=) | |
| 7 | g.74789176C>T | CA2683317968 | NCF1 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.2216C>T n.1298C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789177C>G | CA2683317969 | NCF1 | c.*17C>G (n.*17C>G) n.2217C>G n.1299C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789178C>G | CA2683317970 | NCF1 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.2218C>G n.1300C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789178C>T | CA2683317971 | NCF1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.2218C>T n.1300C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.74789179A= | CA1717693159 | NCF1 | c.*19A= (n.*19A=) n.2219A= n.1301A= c.*113A= (n.*113A=) c.*66A= (n.*66A=) | |
| 7 | g.74789179A>G | CA1103162772 | NCF1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.2219A>G n.1301A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74789179A>T | CA2776494875 | NCF1 | c.*19A>T (n.*19A>T) n.2219A>T n.1301A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) | |
| 7 | g.74789180G= | CA1717693161 | NCF1 | c.*20G= (n.*20G=) n.2220G= n.1302G= c.*114G= (n.*114G=) c.*67G= (n.*67G=) | |
| 7 | g.74789180G>T | CA575375992 | NCF1 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.2220G>T n.1302G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |